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123FASEN 2012 CASOS CLÍNICOS

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Viernes 5 de octubre - Tiroides 1 - 1 a 8 - salón castellanos i - coordinador: aM orlandi

Revista Argentina de Endocrinología y MetabolismoCopyright 2012 por la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo Vol 49 Nº Supl.

IX CONGRESO FASEN C A S O S C L Í N I C O S

APARICIÓN DE GINECOMASTIA UNILATERAL EN UN GERONTE LUEGO DE LA ADMINISTRACIÓN DE DOMPERIDONA

Mingote E, Rosmarin M, Fossati MP, Faingold MC, Pacenza NA.Servicio de Endocrinología y Metabolismo. Unidad Asistencial “Por más Salud” “Dr. César Milstein” CABA, Argentina.

La ginecomastia, agrandamiento mamario en el hombre, es de origen multifactorial. La etiología medicamentosa es una de las causas más frecuente. La domperidona, antagonista dopaminérgico que no cruza libremente la barrera hémato-encefálica, muy utilizada en el arsenal terapéutico de la patología gastroenterológica, puede ocasionalmente producir una leve hiperprolactinemia, pero muy raramente fue reportada como causal de ginecomastia.

Se presenta el caso de un paciente de 76 años derivado por agrandamiento y dolor de mama izquierda, de 2 meses de evolución. En cuanto a sus antecedentes personales presentaba diabetes tipo 2, hipertensión arterial, gastritis crónica y arteriopatía periférica. Cirugía de cáncer de próstata hacía 15 años, no habiendo recibido hormono ni radioterapia. Antecedente de parotiditis sin orquitis y negaba antecedentes de infección o traumatismo testicular y/o mamario. Medicación al momento de la consulta: gliclazida 60 mg/d, losartán 100 mg/d, indapamida 1,5 mg/d, omeprazol 20 mg/d, domperidona 20 mg/d, lorazepam 2 mg/d, cilostazol 200 mg/d.

El paciente no presentaba antecedentes familiares de ginecomastia, tiroideopatía ni de diabetes. Traía una ecografía mamaria que revelaba una formación sólida de 13 x 9 mm a nivel retroareolar izquierdo,

sin alteraciones en mama derecha.Al examen físico: Talla: 1,69 m, Peso: 64,7 kg. Tiroides palpable normal. Testículos pequeños y sensibles (8 ml

Prader). Varicocele bilateral. Mamas: palpación de tejido retroareolar izquierdo sensible a la palpación, de 1,5 a 1 cm de diámetro, sin galactorrea a la expresión.

El laboratorio inicial mostró una Testosterona total (TT) y biodisponible (Tbio) bajas, LH y FSH elevadas, un Estradiol (E2) normal y una prolactina (PRL) de 71,2 ng/mL. Los marcadores tumorales (AFP y β-HCG) fueron negativos y la LDH estaba dentro del rango de referencia.

Se le indica solamente la suspensión de la domperidona.A los 40 días, ya no presentaba dolor mamario espontáneo ni al tacto y se percibía un achicamiento del botón

retroareolar. A los 90 días se constata desaparición del botón mamario retroareolar izquierdo, coincidiendo con el descenso de los valores de PRL. En el control al año de la suspensión de la domperidona el paciente estaba asintomático, sin botón mamario palpable y con ecografía mamaria normal. La evolución de los valores hormonales se refleja en la siguiente tabla:

Basal (Mayo 2011)

A los 12 días de susp. de la DOMP

A los 60 días de susp. de la DOMP

Al año de la susp. de la DOMP

Valores de referencia

Método

TT 2,40 3,40 3,26 2,02 2,9 a 8,2 ng/mL QL

Tbio 0,69 0,56 0,70 1,5 a 6,5 ng/mL Fórmula Vermeulen

LH 16,7 17,3 21,5 1,7 a 8,6 mUI/mL QL

FSH 64,8 67,0 1,5 a 13 mUI/mL QL

PRL 71,2 36,7 16,2 29,0 3 a 18 ng/mL QL

E2

124 RAEM 2012. Vol 49 Nº Supl.

2 METÁSTASIS INTRATIROIDEAS: PRESENTACIÓN DE TRES CASOSMoncet D*, Zoppi J**, Isaac G*.*Servicio de Endocrinología y **Patología. Hospital Privado de Comunidad.Mar del [email protected] Córdoba 4545. Tel. 223-4990000. Mar del Plata, Argentina.

Las metástasis intraparenquimatosas de la tiroides (MIT) representan el 1,4-3% de las neoplasias y entre el 0,05 y 0,1% de todas las enfermedades de tiroides. Su incidencia en autopsias es mayor llegando al 10% o más. Su observación en la práctica es excepcional. Los tumores que más frecuentemente dan metástasis tiroideas son el melanoma cutáneo, carcinoma de células claras de riñón, el cáncer de pulmón y mama; y menos frecuente los originados en aparato digestivo.

Las MIT pueden semejar tumores primarios de la glándula, pudiendo ser muy difícil el diagnóstico preoperatorio tanto del punto de vista clínico, como en los estudios de diagnóstico por imágenes, en la punción con aguja fina (PAAF) e incluso en el estudio de la pieza operatoria.

Nuestro objetivo es describir 3 pacientes con MIT de tumores primarios localizados en riñón, mama y cólon, que se presentaron como un bocio y fueron remitidos al Servicio de Endocrinología.

Se revisó el registro de patología nodular tiroidea del Servicio y se seleccionaron los pacientes que presentaron MIT.

Paciente 1: Mujer de 79 años con antecedentes 3 años previos a la consulta de un carcinoma de células claras del riñón izquierdo con invasión de la vena renal, vía excretora y metástasis en ganglios precavos derechos y otro carcinoma de igual histologia en el riñón derecho, resecados quirúrgicamente. Al año, presentó en una TAC un nódulo pulmonar de 1,5 cm y un nódulo de 4 cm en LD tiroideo que desplazaba la carótida. En la ecografía tiroidea se observó un nódulo de 4,8 x 3,6 cm heterogéneo de contornos parcialmente definidos con numerosos vasos internos. La TSH fue de 6,8 mU/l y la T4 de 7,9 ug/dl Se realizó una hemitiroidectomía derecha y en el estudio intraoperatorio se diagnosticó una metástasis de carcinoma de células claras del riñón que fue confirmado en el estudio diferido. La paciente evolucionó tórpidamente con compromiso multisistémico, falleciendo a los 4 años del diagnóstico del nódulo tiroideo.

Paciente 2: Mujer de 63 años con antecedentes 2 años previos a la consulta de carcinoma ductal infiltrante con metástasis ganglionares axilares de mama izquierda con tratamiento quirúrgico, quimio y radioterapia y tamoxifeno. En el momento de la consulta con el Servicio presentó una hemiparesia braquiocrural derecha por metástasis cerebral; y disfonía con disnea por parálisis bilateral de las cuerdas vocales secundaria a la invasión de un tumor tiroideo palpable al exámen. La TSH fue de 4,3 mU/l. Se le realizó traqueostomía y biopsia del tumor tiroideo que se diagnosticó como metástasis de carcinoma ductal de la mama. Murió con enfermedad diseminada 30 días después.

Paciente 3: Mujer de 86 años con antecedentes de carcinoma avanzado de cólon en mal estado general que presentó un bocio difuso a la palpación con una ecografía que mostró un bocio multinodular con adenopatías bilaterales e infiltración del músculo esternocleidomastoideo derecho. Se le realizó PAAF del nódulo dominante en LD que se diagnosticó como metástasis de adenocarcinoma compatible con un origen en cólon/recto. La paciente murió 2 meses después de la evaluación.

Conclusión: Presentamos 3 casos poco frecuentes de bocio, con un promedio de edad ligeramente mayoral reportado y con predominio de mujeres. La presencia de MIT fue observada en estadios avanzados dela enfermedad de base. En 2 de ellos se pudo documentar la aparición entre los 2-3 años del inicio dela neoplasia, aunque pueden aparecer hasta 10 años posteriores.El diagnóstico puede ser dificultoso principalmente si no se conoce el antecedente del tumor primario. Debe tenerse en cuenta la posibilidad de MIT en pacientes añosos, con antecedentes neoplásicos ycon citologías o histologías no habituales o con tumores poco diferenciados.


3TAPONAMIENTO CARDÍACO COMO DEBUT DE CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES VARIEDAD ESCLEROSANTE DIFUSABertolino ML, Wyse EP, Wior ME, Yaniskowski ML, Giovannini A, Ramacciotti CF, Mendez AM.

Servicio de Endocrinología, Hospital Privado, Córdoba, Argentina.

Introducción: La variedad esclerosante difusa del carcinoma papilar de tiroides (CPT) es una entidad infrecuente (2-6 % de los CPT). Se observa predominantemente en mujeres jóvenes, la mayoría con metástasis ganglionares al momento del diagnóstico, y también son comunes las metástasis pulmonares.

Objetivo: presentar el caso de una paciente con carcinoma papilar variante esclerosante difusa que debutó de manera inusual y evolucionó en poco tiempo de manera fatal.

Materiales y Métodos: se trata de una mujer de 36 años, sana previa, con antecedentes de su madre con cáncer de mama y su padre de pulmón. Ingresa al hospital por taponamiento cardíaco. Se le realizó una pericardiocentesis con ventana pericárdica, donde se observó un nódulo pulmonar, el cual fue resecado. La anatomía patológica informó metástasis (mtts) de carcinoma papilar con margen focalmente comprometido, pericardio y pleura parietal con inflamación leve y fibrosis. CK7 (+) TIF 1 (+) Vimentina (+) Tg (+) focal. Se sugirió descartar primario de tiroides. Se solicitó el siguiente laboratorio: T4: 8.7 ug/dl, TSH: 4.19 uU/ml, ATPO: 10 UI/ml, ATG:


4 TIROIDITIS INFECCIOSA POR BACILO DE KOCHLuna M, Barrera Olarte N, Figueroa AM, Noguera MAHospital Ángel C. Padilla. Alberdi 550, Tucumán, Argentina.

Introducción: La tuberculosis primitiva de la glándula tiroidea es rara. En el IPT desde 1951 se han observado dos casos. Se trata, generalmente, de la expresión local de una diseminación miliar, o bien de una forma fibrocaseosa. El diagnóstico sólo se afirma si se logra aislar el germen causal o por la histología. Se debe efectuar tratamiento específico y, si se trata de una forma fibrocaseosa, cirugía.

Caso clínico: Paciente de 21 años, que consultó por traumatismo máxilofacial secundario a accidente de tránsito, donde indican tratamiento con Corticoides que la paciente utilizo en tiempo prolongado. Luego de dos meses presentó tumoraciones múltiples en región facial y cervical; identificándose adenopatías cervicales de forma redondeada, situadas en región submaxilar y cervicolateral. Se realizó PAAF de Tiroides, Ganglio Linfático y Áreas Fluctuantes que informaba: extendido hemorrágico con abundantes leucocitos PMN, cuadro histopatológico compatible con Tiroiditis Aguda Abscedada y Linfadenitis supurativa. El cultivo para gérmenes comunes y micológico arrojó resultados negativos. La paciente evoluciona con mal estado general, se interna en Sala de Clínica Médica. Se realiza nueva PAAF Tiroidea y de Adenopatías Cervicales y en la tinción del ganglio informa BAAR (+) el laboratorio demostró función tiroidea normal, con ATPO y Atg negativos. Se instaura tratamiento para TBC ganglionar con afectación tiroidea con Triple asociación más Etambutol. Se realizó toilette cervical extensa, biopsias ganglionares y de tejido. El cultivo de la secreción obtenida dió resultado BAAR positivo (++) en ganglio.

Discusión: La Tuberculosis es la enfermedad infectocontagiosa más difundida en el mundo. La TBC tiroidea es una localización sumamente infrecuente. En 1893, describió el primer caso de Tuberculosis Tiroidea (TT) sin evidencia de compromiso pulmonar; en el estudio microscópico de 20.758 tiroidectomías realizadas en la Clínica Mayo, en un período de 11 años, se diagnosticaron 21 Tuberculosis (0,1 % del total). Se observó que algunos casos de TBC tiroidea han simulado adenocarcinoma de la glándula Tiroides en el informe anatomopatológico de la PAAF, haciéndose el diagnóstico definitivo y correcto de TBC tiroidea por medio de la biopsia glandular pos tiroidectomía. El objetivo de este reporte es la presentación de una forma infrecuente de tuberculosis extrapulmonar, resaltando la importancia de realizar diagnóstico diferencial con el carcinoma papilar de tiroides por medio de métodos conservadores como la PAAF y recurrir al tratamiento farmacológico de la TBC para evitar la tiroidectomía, obteniendo buenos resultados terapéuticos con drogas antituberculosas en una paciente con tiroiditis infecciosa crónica eutiroidea.

Conclusión: Paciente que secundariamente al uso de Glucocorticoides desarrolló la activación de TBC primaria, presentando TBC Ganglionar y Tiroiditis Aguda Abscedada por Bacilo de Koch sin alteración de la función tiroidea pero con alteración estructural e infecciosa de la glándula; se realizó tratamiento con drogas antituberculosas y cirugía que permitió la toma de muestra del material para confirmación del diagnóstico y también mitigar la sintomatología de la paciente. Vemos que a pesar de los múltiples esfuerzos epidemiológicos para evitar esta antigua enfermedad puede presentarse en casos tan inverosímiles como ser una TBC Tiroidea, que gracias a la “nobleza” de esta glándula la función de la misma se presentó inalterada y al entrenamiento tanto médico como quirúrgico pudo preservársela, a diferencia de otros casos descriptos.

Bibliografía 1. Kang M, Ojili V, Khandelwal N. Primary tuberculosis of the thyroid gland. Hormones (Athens). 2008; 7:330-3. 2. Bulbuloglu E, Ciralik H, Okur E. Tuberculosis of the thyroid gland: review of the literature. World J Surg 2006; 30:149-55. 3. Raimondo y Col. Enfermedades Infecciosas. UNT 2010; 22:212-13


5METÁSTASIS DE CARCINOMA DIFERENCIADO DE TIROIDES EN SENO CAVERNOSO Concilio V1, Lowenstein A1, Latorre F2, Colobraro A3, Monteros Alvi M4, De Los Rios A4, Rogozinski A11División endocrinología, 2Neurocirugía y 3Anatomía patológica Hospital JM Ramos Mejía.

CABA, Argentina. 4Hospital Dr A. Oñativia. Salta, Argentina. [email protected], Urquiza 609. CABA (1221).

Introducción: El carcinoma diferenciado de tiroides (CDT) suele tener buen pronóstico a largo plazo. Sin embargo las metástasis a distancia son un evento grave en estos pacientes. Los principales sitios de metástasis a distancia son pulmón y hueso. Existen otros sitos que debido a su baja incidencia se ignoran en la práctica clínica. Se presenta aquí un caso extremadamente raro de metástasis en seno cavernoso de CDT que se diagnostica 3 años posteriores al diagnostico inicial.

Caso Clínico: Paciente de 61 años, oriundo de Salta. Derivado para estudio por presentar ptosis palpebral bilateral a predominio derecho y cefalea.

Diagnóstico de CDT (12/2008). Con este hallazgo se realizó tiroidectomía total con vaciamiento ganglionar radical modificado derecho niveles II a VI. La anatomía patológica informó: LIzq nódulo de 2 cm: carcinoma papilar (CPT) no clásico patrón cribiforme, infiltración capsular y extratiroidea. LDer nódulo de 5x4 cm: carcinoma folicular (CFT) invasor con componentes de células claras. Metástasis de CPT de células altas en 2/4 ganglios cervicales. Recibió dosis de 150 mCi de I131. Posterior rastreo corporal total (RCT): positivo en cuello.

Realizo nuevo control (9/2010) presentando ecografía tiroidea y RCT negativos, TSH 41 mUI/ml, TG


6 BOCIO AMILOIDE Y LIPOMATOSO RECIDIVADO Cerioni V, Salvo Vázquez MC, Gonza N, Galíndez M, Monteros Alvi M, Cabrera J.Programa de Endocrinología, Sector Anatomía Patológica y Programa de Cirugía Del Hospital de Endocrinología y Metabolismo Dr. Arturo Oñativia. Paz Chaín 30 (4400) Salta, Argentina. [email protected]

Introducción: La amiloidosis es un grupo diverso de enfermedades caracterizada por depósito en el tejido extracelular de una proteína llamada amiloide. El bocio amiloide, es una rara entidad (0,045 %) definida por Von Eisselberg como el crecimiento de la glándula tiroides secundario al depósito abundante de esta proteína, que puede dar síntomas compresivos de las estructuras del cuello. Clínicamente puede simular una neoplasia por su crecimiento rápido y manifestarse con agrandamiento tiroideo gradual, difuso y firme. La infiltración subclínica es más común que la enfermedad sintomática. El diagnostico debe confirmarse por anatomía patológica.

Caso Clínico: Paciente de sexo masculino de 46 años de edad que consulta por Bocio recidivado asociado a disfagia a sólidos en los últimos 15 días que mejora con la administración a glucocorticoides, sin desaparecer. Tiene antecedentes de: EPOC desde los 31 años, bronquiectasia e hipogamaglobunimemia congénita, vitiligo y antecedente de 2 cirugías de tiroides previas con neuroleptoanalgesia por neumopatía crónica que se realizaron en los años 1998: nodulectomía. A.P: adenoma folicular de tiroides y en el 2010 Tiroidectomía Subtotal Derecha. A.P: “Bocio amiloide y lipomatoso”. La biopsia de piel y tejido celular subcutáneo fue negativa para amiloide (Rojo Congo -) y con estudios de imágenes y laboratorio que no demostraron sospecha de compromiso sistémico al momento del diagnóstico. No regresa a control hasta el año 2012 donde consulta por síntomas compresivos ya descriptos. BMI 16,5, normotenso con TCS disminuido en forma generalizada. En cuello se ve cicatriz de tiroidectomía previa y glándula tiroidea que deforma el cuello, se palpan LD y LI aumentados de tamaño, consistencia firme, indoloros, móviles a la deglución y manualmente, superficie irregular, delimitándose borde inferior. Eutiroideo con ATPO 1/100 (+). Ecografía tiroidea: glándula con aumento difuso de tamaño, algunas imágenes quísticas con sedimento en su interior. Adenopatías (-) LD 30 x 66 x 29 mm; LI 40 x 67 x 30 mm. Captación y Centellograma: bocio difuso con captación de 6 %, 44 % y 49 %. TAC de cuello: (con cortes de 5 mm de ángulo mandibular a opérculo torácico) agrandamiento difuso de la glándula tiroides especialmente del LI, sin adenomegalias y laringe normal. Por síntomas compresivos, se decide realizar Tiroidectomía Total Bilateral con resultado histopatológico de Bocio Amiloide y Lipomatoso recidivado. Excelente evolución post quirúrgica con franca mejoría de los síntomas. Se inicia tratamiento sustitutivo con levotiroxina.

Discusión: El compromiso de la glándula tiroides por amiloidosis primaria o secundaria corresponde en general a una infiltración difusa leve, que no determina aumento de tamaño glandular ni alteración funcional. La infiltración o depósito masivo de sustancia amiloide en tiroides ocasionado bocio es inusual y se asocia con lipomatosis como en nuestro caso. El estudio histológico permite confirmar la presencia de depósito de esta proteína de forma masiva y descartar neoplasias asociadas con el mismo (carcinoma medular) en pacientes con bocio sintomático compresivo. Ocasionalmente el bocio amiloide asintomático suele preceder a otras evidencias clínicas de amiloidosis sistémica como en el caso presentado donde se descartó compromiso sistémico hasta la fecha. Los síntomas locales del paciente se atribuyeron a su patología de base respiratoria en un principio pero luego se confirmó que los mismos se agravaban por la recidiva del bocio, mejorando luego de la Tiroidectomía Total. También cabe resaltar que dentro de su baja prevalencia se manifiesta generalmente como bocio difuso.


7COEXISTENCIA DE ENFERMEDAD DE GRAVES Y ESTRUMA OVÁRICO(DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE HIPERTIROIDISMO REFRACTARIO)Pastorino Casas V, Borghi Torzillo MF, Capurro S, Lutfi RJ, Faure E.

Servicio de Endocrinología Hospital Churruca-Visca, CABA, Argentina.

Introducción: En aquellos casos de hipertiroidismo refractarios luego de la Tiroidectomía Total o de la Radioablación se debería descartar focos de producción ectópica de hormonas tiroideas, ya sea por bocio endotorácico, metástasis de carcinoma tiroideo funcionante ó el estruma ovárico (ES). El ES es una patología poco frecuente que se observa en el 5 al 15 % de los tumores dermoides. Es una variante en la cual el tejido tiroideo constituye > 50 % del tumor. Representa 1 % de todos los tumores ováricos y el 2.7 % de todos los tumores dermoides. Tiene apariencia histológica que imita el adenoma tiroideo y las formas malignas se presentan más frecuentemente como tumores de mayor tamaño. La incidencia de hiperfunción tiroidea se observa en el 5-8 % de los pacientes, siendo infrecuente su asociación con Enfermedad de Graves.

Nuestro objetivo es presentar un caso de esta rara asociación, diagnosticada por la persistencia de hipertiroidismo luego de la tiroidectomía total.

Caso clínico: Mujer de 69 años de edad, con antecedentes de hipertiroidismo autoinmune tratado con drogas antitiroideas que frente a la persistencia se indicó Tiroidectomía total con Anatomía patológica de hiperplasia coloide y tiroiditis linfocítica. Consulta al mes de la cirugía para seguimiento de su patología tiroidea. Al examen físico, se presentaba clínicamente eutiroidea, con tiroides no palpable. Laboratorio sin tratamiento: TSH 0.15 uUI/ml (0,5-5), T4 libre 1.27 ng/dl (0.8-1.8). Centellograma tiroideo: Sin captación en cuello. Ecografía cervical: tiroides ausente sin adenomegalias. Laboratorio 60 días post quirúrgico: TSH 0.05 uUI/ml, T4 libre: 1.42 nd/dl, tiroglobulina 117 ng/ml, ATG 391.4 U/ml. Dado este resultado, se realiza TAC de cuello y tórax no visualizándose glándula tiroidea ni masa mediastinal. Ecografía abdominal y transvaginal: Imagen anecoica de aspecto quístico simple de 24 x 28 mm en ovario derecho. Ante la sospecha de tejido tiroideo ectópico y para descartar metástasis de carcinoma funcionante se solicita Rastreo Corporal Total con 10 mci de I131: Captación en resto cervical y región pelviana (línea media y hacia la derecha) de morfología esférica, supravesical, que coincide con topografía del quiste ovárico. TAC abdomen y pelvis que muestra masa en región anexial derecha de 92 x 72 x 12 mm de diámetro, contornos irregulares, heterogénea con múltiples calcificaciones con áreas de distinta densidad, que contacta con la pared anterior y lateral derecha del útero, desplaza al uréter pero no lo obstruye. Laboratorio: TSH < 0.01 uUI/ml, TRABS 18 % (VR: 12 %). Reinicia antitiroideos. Con diagnóstico presuntivo de estruma ovárico se realiza anexohisterectomía total. Anatomía patológica: Formación tumoral quística de ovario derecho constituida por tejido glandular tiroideo compatible con estruma ovárico, confirmando el diagnóstico.

La paciente evoluciona favorablemente, laboratorio postquirúrgico: TSH 110 uUI/ml. Se inicia tratamiento sustitutivo con levotiroxina.

Discusión: El estruma ovárico es causa poco frecuente de hipertiroidismo, en un alto porcentaje puede estar asociado a bocio multinodular y su principal diagnóstico diferencial son las metástasis de un carcinoma tiroideo. La asociación con Enfermedad de Graves es infrecuente. En aquellos pacientes con persistencia del hipertiroidismo luego de la tiroidectomía total o de la radioablación debería realizarse un scan corporal total con radioyodo para confirmar o excluir la presencia de estruma ovárico hiperfuncionante.


8 LOCURA MIXEDEMATOSA: DIFICULTAD PARA EL SEGUIMIENTO DEL CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDESRosmarin MC, Morosán Allo YJ, Parisi C, Fossati MP, Rujelman R, Schnitman M, Brenta G, Faingold MC, Musso C.Servicio de Endocrinología y Metabolismo Unidad Asistencial “Por Más Salud” “Dr. César Milstein”, CABA, Argentina

El hipotiroidismo puede estar asociado a múltiples desórdenes psiquiátricos entre los cuales psicosis, depresión y trastornos afectivos son los más frecuentes. La fisiopatología de la psicosis en el hipotiroidismo no está aún bien dilucidada. Aunque los episodios de manía están más relacionados al hipertiroidismo, el hipotiroidismo también puede manifestarlos. Si bien son pocos los casos descriptos en la literatura respecto a esta asociación, presentamos el caso de una paciente que luego de una tiroidectomía total por carcinoma diferenciado de tiroides, desencadenó un cuadro de psicosis atribuible a hipotiroidismo agudo severo.

Caso clínico: Paciente de 62 años de edad que ingresó a la Guardia de nuestro Hospital con un cuadro de excitación psicomotriz de 24 horas de evolución. Como antecedentes personales presentaba HTA y una tiroidectomía total por carcinoma papilar de tiroides hacía 6 semanas. La paciente se encontraba sin tratamiento sustitutivo a la esperaba del dosaje de tiroglobulina estimulada y la dosis ablativa de iodo radioactivo. A 6 semanas de la tiroidectomía, comenzó a experimentar un comportamiento inapropiado con alucinaciones visuales y auditivas. El día previo a la consulta manifestó conductas auto y heteroagresivas hacia los miembros de su familia.

Al examen físico presentaba una TA140/70mmHg, una FC 62 lpm y una Tº 36°C. Clínicamente se encontraba con facies abotagadas, macroglosia y edema bipalpebral. Ningún hallazgo patológico fue encontrado tanto en los exámenes de rutina de laboratorio, como en los estudios de imágenes (TC y RMN de encéfalo) y en el EEG. Fue evaluada por Servicio de Psiquiatría diagnosticándose cuadro de psicosis aguda. Se administró Haloperidol 2.5mg IM por única vez y VO además de Lorazepam 2.5mg/d y Levomepromazina 12.5mg/d VO. El perfil tiroideo de ingreso evidenciaba TSH 62.9mU/L, T4L


9HIPOGLUCEMIA INDUCIDA POR TUMOR ADRENALBorghi MF, Saban M, Soutelo MJ, Leal M, Lutfi RJ.Servicio de Endocrinología Hospital Churruca- Visca, CABA, Argentina.

Introducción: Hipoglucemia se define como una glucemia plasmática inferior a 60 mg/dl y clínicamente presenta la triada de Whipple: signos y síntomas de hipoglucemia que revierten con glucosa oral o alimentos. Las causas pueden dividirse en 3 grandes grupos: Hipersecreción de insulina o péptidos relacionados con la misma, incremento en la utilización periférica de glucosa o falla en las hormonas contrarreguladoras.

Caso clínico: Mujer de 37 años ingresa al Servicio de Clínica Médica por presentar hipoglucemias graves, hipertensión arterial e hipokalemia. Antecedentes personales: uso de medicación homeopática y trastornos de la conducta alimentaria. Menarca: 13 años, 1 embarazo, 1 parto. Amenorrea desde la suspensión del tratamiento con anticonceptivos orales por aumento de vello en mentón 3 meses antes. Examen físico: lúcida, ansiosa, adelgazada, TA: 180/100 mmHg, peso: 39kg, IMC: 16.25 Kg/m2, hemodinámicamente estable sin ortostatismo, score de Ferriman & Gallowey < 5. Laboratorio: Hepatograma y función renal: Normales, insulina:


10 GINECOMASTIA: UNA FORMA INUSUAL DE PRESENTACIÓN DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA (HSC) EN EL VARÓN ADULTOPragier Um, Lutfi Rj. Sección Andrología , Servicio de Endocrinología del CMPFA Churruca Visca.Uspallata 3400 (C1437JCP), CABA, Argentina. [email protected], [email protected]

Introducción: La ginecomastia, crecimiento del parénquima mamario en el hombre, puede observarse en situaciones fisiológicas (ej: puberal) o patológicas (prevalecen los fármacos y causas idiopáticas). El denominador común es el disbalance estrógenos/testosterona.

La HSC en el varón adulto puede manifestarse en el contexto del estudio por esterilidad (daño variable en espermatogénesis, hipogonadismo y/o alteraciones aisladas en gonadotrofinas o testosterona), a partir del hallazgo de restos adrenales testiculares (RAT) en una ecografía, o no diagnosticarse nunca.

Objetivos: 1) Análisis de un caso de HSC que se presenta en el varón adulto con una ginecomastia, forma poco habitual, 2) Planteo de estrategias a seguir.

Metodología: Varón de 26 años que consulta por aparición de molestias en mama izquierda, sobre una ginecomastia de larga data. Datos potencialmente relevantes: consumo esporádico de marihuana, ingesta de pollo 4 veces/semana. No consume medicación. Desarrollo puberal normal. Antecedentes maternos de cáncer de mama. Al examen físico, ginecomastia izquierda difusa (corroborado por mamografía). Aporta: 1) Hepatograma, función renal y tiroidea, CEA, alfa-fetoproteína y ß HCG normales. FSH 2 UI/L LH 5 UI/L prolactina 9 ng/ml testosterona 7,36 ng/ml testosterona biodisponible 13,98 (VR: 6,5-10,2 nmol/l), 2) Ecografía testicular normal. Se solicita 17OH progesterona: 7,5 mcg/l. Se reconfirman valores hormonales. Se indica prueba de ACTH.

Resultados: 17OH progesterona basal: 3,8 60 minutos: 14,6. Cortisol basal 18,7 60 minutos 25. Se confirma diagnóstico de HSC. Se solicita estudio genético (CYP21) y espermograma. Se indica tamoxifeno 20 mg/d.

Conclusiones: La descripción de este caso ilustra sobre la necesidad de recordar el diagnóstico de HSC en un varón adulto con ginecomastia, principalmente en presencia de alteraciones en las gonadotrofinas y/o testosterona. La ausencia de RAT no descarta posibles alteraciones, presentes o futuras, en el espermograma por lo que se recomienda la evaluación periódica del mismo y de la necesidad del uso de corticoides a tal fin, en cada caso.

Bibliografía: 1. Gynaecomastia and breast cancer in men. Niewoehner C. et al. BMJ 2008:336(709-713). 2. Testicular Tumors in Patients with Congenital adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency Show

Functional features of adrenocortical Tissue. Claahsen-van der Grinten H. et al. JCEM 2007:92 (3674-3680). 3. Congenital adrenal hyperplasia in adults: a review of medical, surgical and psychological issues. Ogilvie C. et al. Clin Endoc. 2005:64(2-11).


11PRESENTACIÓN INFRECUENTE DE QUISTE SUPRARRENALMercado F, D´Jallad C, Torres I, Abate C, Maidana E, Cerioni V, Salvo MC, Gonza N, Galíndez M.Programa de Endocrinología, Hospital de Endocrinología y Metabolismo “Dr. Arturo Oñativia”.

Eduardo Paz Chaín Nº 30. Salta CP 4400. Argentina. [email protected]

Introducción: Los quistes suprarrenales son una entidad infrecuente cuya incidencia varía entre el 0,064 % y el 0,18 %. Generalmente son asintomáticos y su diagnóstico es incidental, sin embargo si son voluminosos pueden manifestarse por efecto de masa sobre las estructuras abdominales causando dolor abdominal, síntomas gastrointestinales o masa palpable en flanco. La fiebre y el dolor son síntomas derivados de la infección o hemorragia intraquística. Otros síntomas más infrecuentes son hipertensión arterial o ruptura espontánea del mismo con hemorragia retroperitoneal consecutiva. La mayoría son unilaterales y uniloculares. Hay predominio femenino y se presentan más comunmente entre la tercera y quinta década de la vida. Pueden medir desde milímetros hasta 50 cm de diámetro.

Se clasifican en cuatro grupos: parasitarios (7 %), epiteliales (9 %), endoteliales (45 %) y pseudoquistes (39 %), siendo el pseudoquiste el subtipo más frecuente. A continuación se presenta un caso de presentación atípica de quiste suprarrenal.

Caso Clínico: Paciente de sexo masculino que consulta por primera vez a los 20 años de edad. Refiere mareos, nauseas, cefaleas, ansiedad, sudoración, eritema facial y palpitaciones de presentación episódica desde los 4 años de edad, tratado como epilepsia con Carbamazepina hasta los 12 años cuando se suspende por intoxicación. Antecedentes heredo familiares de HTA en padre, muerte por IAM. Examen Físico: TA brazo izquierdo: 130/80 TA brazo derecho 120/70, FC 84 por minuto regular, resto normal. Estudios complementarios: Metanefrinas plasmáticas y urinarias, totales y fraccionadas normales. Ionograma plasmático normal, aldosterona normal, actividad renina plasmática normal. Cortisol plasmático matutino normal. TAC de abdomen: formación hipodensa de contornos definidos con pequeñas calcificaciones periféricas a nivel de glándula suprarrenal izquierda de 90 x 60 x 90 mm de tamaño mayor. Con diagnóstico de tumor suprarrenal no funcionante se interviene quirúrgicamente por vía laparoscópica. Durante la misma se evidencia tumoración quística de 8 a 9 cm de diámetro, evacuándose contenido. Se envía material a anatomía patológica que informa formación quística de 5 cm, multiloculada, de superficie lisa y en sectores rugosa con calcificación. Diagnóstico: quiste (pseudoquiste) adrenal, se sugiere realizar inmunomarcación, resultado pendiente. En el postoperatorio evoluciona con cuadro de similares características sin registro de HTA interpretado por psiquiatría como crisis de ansiedad con buena respuesta al tratamiento indicado con ansiolíticos.

Conclusión: Los quistes suprarrenales son una patología poco frecuente y su diagnóstico suele ser incidental. El manejo del quiste suprarrenal se basa en tres pilares fundamentales: descartar estado funcional, evaluación de posible malignidad por imágenes y evitar sus complicaciones sobre todo en los quistes de gran tamaño. Se sugiere su abordaje laparoscópico excepto en lesiones de gran tamaño, malignidad o quistes parasitarios. El caso presentado anteriormente es de presentación atípica, tanto por la edad de presentación, el cuadro clínico sugerente de funcionalidad como la lesión multilocular.


12 INSUFICIENCIA SUPRARRENAL SECUNDARIA A HISTOPLASMOSISD’Jallad MC, De Los Ríos A, Gonza N, Galíndez M.Programa de Endocrinología, Hospital de Endocrinología y Metabolismo “Dr. Arturo Oñativia”. Dr. Eduardo Paz Chaín 30. Salta 4400, Argentina. [email protected]

Introducción: La insuficiencia suprarrenal es la consecuencia de la disminución de la síntesis de glucocorticoides por parte de la glándula suprarrenal asociada o no con la disminución de mineralocorticoides. Puede ser causada por enfermedades que comprometen a la glándula suprarrenal (Primaria), a la glándula hipófisis y en consecuencia a la secreción de ACTH (Secundaria) o que comprometen al hipotálamo y a la secreción de CRH (Terciaria). La etiología es variable, siendo las causas infecciosas las menos frecuentes.

Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 46 años, con diagnostico de DBT 2 en tratamiento que ingresa por náuseas y vómitos de 5 días de evolución y oscurecimiento progresivo de la piel. APP: Diabetes 2 de 12 años evolución con tratamiento desde hace 2 años (MTF e INS NPH 12 UI/día); amputación de 1er dedo de miembro inferior derecho; HTA (Enalapril 20 mg/día); Neuropatía DBT. Hipotiroidismo (Levotiroxina 50 mcg/día). Examen físico: Clínicamente estable con hiperpigmentación cutáneo generalizada, uniforme. Mucosas semihúmedas con máculas hiperpigmentadas. Pliegues en manos y pies hiperpigmentados, al igual que cara y cicatrices. Cuello: Tiroides OB. TA decúbito: 160/95 – bipedestación 140/85. Laboratorio: Cortisol 3,55(5-25 mcg/dl); TSH 4,15 ATPO (-); HbA1C 9,6 %; Na 139/K 3,63/Cl 104; FAN (-) ASMA (-) ANA (-); Prueba de estímulo con ACTH: basal 3,8; postest: 3,3. Hemocultivo (-); Urocultivo (-). TAC Abdomen: en Glándulas suprarrenales: formaciones expansivas sólidas bilaterales con contornos regulares y densidad de partes blandas. GSDer: 5 x 3 cm, GSIzq 5,5 x 3,4 cm. Dx: Lesiones neoformativas primarias o secundarias. Se trata con: Hidrocortisona. Es valorado por Infectología: Histoplasmosis (+) ¼ (inmunodifusión): Histoplasmosis diseminada subaguda. Se inicia tratamiento con Itraconazol 400 mg/día por 6 meses. CONTROL (6 meses): TAC abdomen de iguales características. Serologia Histoplasmosis (+) 1/4. Se decide continuar con igual tratamiento.

Conclusión: La histoplasmosis, causada por el Histoplasma capsulatum, se adquiere por vía inhalatoria, afectando generalmente pulmones en el 90 % de los casos. Tiene diseminación hematógena en las primeras dos semanas, antes de que la inmunidad específica alcance a desarrollarse. Posteriormente la inmunidad celular controla la infección en pacientes inmunocompetentes lo que explica su curso subclínico y limitado. Menos del 5 % de los individuos expuestos desarrollan una enfermedad sintomática después de la exposición a bajo inóculo. La enfermedad de Addison por histoplasmosis es rara (10-20 %) aunque el compromiso suprarrenal es frecuente (80 %) en pacientes a los cuales se les realiza TAC o ecografía de abdomen. En nuestro caso se asume el diagnóstico de Insuficiencia Suprarrenal por Histoplasmosis esperando su confirmación por biopsia


PROLONGADA REMISIÓN ESPONTÁNEA DE SÍNDROME DE CUSHING: ¿CURACIÓN O CICLICIDAD?

Delfino L, Fuentes A, Pardes E.División Endocrinología, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Argentina

Introducción: La remisión espontánea (RE) del Síndrome de Cushing (SC) es un fenómeno infrecuente y mayormente vinculado a necrosis de tumor hipofisario. Existen referencias de RE prolongada en el contexto de un Cushing cíclico así como también otros autores llegan a definirla como una curación-semejante a la obtenida por adenomectomía.

Presentamos una paciente con un cuadro clínico florido de Cushing de corta evolución, que inesperada y rápidamente entra en RE al mes de la consulta, persistiendo asintomática y eucortisolémica desde hace 2 años.

Caso clínico: Paciente de 17 años derivada a Endocrinología por el Servicio de Neurocirugía presentando: debilidad muscular, aumento de peso, acné, estrías rojo vinosas y amenorrea 2° de 4 meses de evolución asociados a imagen de RM hipofisaria compatible con microadenoma de 7mm. La sintomatología coincidió con importante estrés familiar. Niega corticoides exógenos. Menarca: 12 años, eumenorreica hasta 4 meses atras.

Examen físico: Peso: 78kg, TA 150/110mmHg (previamente normortensa), moderado acné facial y tóracoabdominal, acantosis nigricans en cuello, giba dorsal, almohadillas supraclaviculares, marcadas estrías rojo-vinosas >1cm en abdomen, muslos, axilas y región mamaria y disminución de masa muscular glútea.

Impresión diagnóstica: SC, confirmado por (Ago´10): CLU 529,2µg/24hs, Nugent 19,8ug/dl, Cortisol salival 23hs 60nmol/l.

Se confirma ACTH dependencia (ACTH 69,2pg/ml). Se solicita cortisol basal (18.9ug/dl) y post dexa-8mg (29,3 ug/dl) con respuesta paradojal. Se indica repetir. Se solicita TAC de tórax y abdomen (normales) y productos de co-secreción; se planifica cateterismo de seno petroso inferior.

Por el cuadro rápidamente evolutivo, se indica tratamiento con Ketoconazol (KTZ) 400 mg/d, con controles seriados de hepatograma. A los 15 días de tratamiento: marcada elevación de transaminasas: se indica suspender el fármaco, Se solicita interconsulta con hepatología, que realiza los estudios correspondientes e interpreta el cuadro como hepatitis tóxica 2° a KTZ. A los 7 días de suspensión ,descienden las transaminasas. Se cita a la paciente cada 15 días, pero concurre luego de 2 meses: eumenorreica, facies afinada, no rubicunda, no giba, estrías en involución, fuerza muscular recuperada, normotensa (110/70mmHg) y ↓ peso (69,8kg). No refería cefaleas ni trastornos visuales Se solicita (Dic´10): Cortisol basal 5.3ug/dl CLU


FEOCROMOCITOMA ESPORÁDICO E HIPERCALCEMIA: PRESENTACIÓN DE UN CASOVilla S, Magat P, Vidal Armijo E, Bachini V, Costa L.Servicio de Endocrinología y Metabolismo Htal. Profesor A. Posadas, CABA, Argentina.

Introducción: No es frecuente la asociación de hipercalcemia con feocromocitoma esporádico, existiendo pocos casos publicados en la literatura. El mecanismo fisiopatológico, en estos casos, puede ser explicado por el aumento de la secreción de PTH por acción directa de las catecolaminas o a la producción de PTHrp por el tumor. Presentamos un caso de feocromocitoma con hipertensión paroxística e hipercalcemia que se corrige luego de la adrenalectomía.

Caso clínico: Varón de 40 años nacido en Bs As que consulta en Julio de 2010 por presentar diarrea secretoria de 8 meses de evolución asociada a dolor abdominal, náuseas, pérdida de peso de 10 Kg y trastornos conductuales (agresividad) 15 días previos. Se constata hipercalcemia, hipopotasemia e insuficiencia renal aguda prerrenal y en ecografía abdominal formación heterogénea mixta que se proyecta en región suprarrenal derecha de 75X93X67mm con área central de necrobiosis o degeneración quística y escasa vascularización en su interior (IR 0.49). Se interna para estudio de tumor suprarrenal derecho e hipercalcemia. Se indica plan amplio de hidratación y dieta astringente. Es evaluado por nuestro servicio: se rescatan antecedentes de un episodio aislado de HTA con cefalea y sudoración en el 2004 y litiasis renal. Examen físico paciente lúcido, orientado en tiempo y espacio, TA110/70 mmHg, FC 68X’, sin hiperpigmentación de piel y mucosas, tiroides palpable a la deglución y debilidad muscular generalizada. Lab.

CaTmg/dl

Caimmol/l

Pmg/dl

Cau(2900cc)

FALUI/l

PTHpg/ml

25(OH)D3ng/ml

Albg/l

Ionommol/l

glug/l

ureag/l

Crmg/dl

12.3 1.8 3.7 513 147 8 12.6 4.1 135/2.6/105 128 0.84 1.5

Adrenalina Uug/24hrs

Noradrenalina ug/24 hrs

AVM mg/24 hrs

Cortisol pl ug/dl

T de Nugent ug/d

CLU ug/24 hrs

100VN hasta 27

470 VN hasta 97

11.8 VN hasta13.6

21.3 VN 8.7-22.4

0.8 103.8 (VN 21-143)

Eco tiroidea normal. TSH 0.11uUI/ml, T4L 1.01 ug/dl, ATPO 0.2 U. TAC Abd/pelvis sin cte: lesión primaria de glándula suprarrenal derecha de 7x7cm. RNM con gadolinio: Formación nodular heterogénea que compromete glándula suprarrenal derecha con realce periférico heterogéneo a nivel de la cápsula. Suprarrenal izquierda s/p. Se solicita centellograma óseo: sin evidencia de zonas patológicas. El proteinograma electroforético fue normal. Se inició sustitución con Vit D3. Por persistencia de hipercalcemia moderada a pesar de la hidratación, se indicó Pamidronato 30 mgr/ev. Durante la internación intercurre con crisis hipertensiva (TA170/100) asociado a sudoración profusa y cefalea. Con diagnóstico clínico y bioquímico de feocromocitoma se inicia tratamiento con alfa bloqueantes y se decide resolución quirúrgica. Se realiza suprarrenalectomía derecha laparoscópica, intercurriendo en el intraoperatorio con hipertensión severa, requiriendo tratamiento con nitroprusiato de sodio con buena respuesta. En el postoperatorio, evoluciona normotenso, sin diarrea, normocalcémico, normopotasémico. Se recibe resultado de anatomía patológica que confirma el diagnóstico de feocromocitoma. Fenotipo: Vimentina (+) 20 %, (3+) células neoplásicas, CK (-), CK7 (-), CK20(-), Cromogranina (+) 80 % (3+) células neoplásicas, Sinaptofisina (+) 80 % (3+) células neoplásicas, CD 56 (+) 80 % (3+) células neoplásicas, TTF1 (-), Ki-67 (+) 1%, MELAN A (-). Lab post quirúrgico: CaT corregido por albúmina 9.48 mg/dl; Mg 1.9 mg/dl; P 5,5 mg/dl; iono 141/4.9/112 mmol/L, glu 0.80 g/l, u 0.25g/l; cr 1.2mg/dl.

Conclusión: La asociación de hipercalcemia y feocromocitoma generalmente se observa en el MEN II. En nuestro paciente, los valores de PTH plasmáticos bajos en relación al nivel de calcemia, y la correción de la hipercalcemia luego de la cirugía sugiere fuertemente la producción y secreción de PTHrp por el tumor.

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FEOCROMOCITOMA ESPORÁDICO E HIPERCALCEMIA: PRESENTACIÓN DE UN CASOVilla S, Magat P, Vidal Armijo E, Bachini V, Costa L.Servicio de Endocrinología y Metabolismo Htal. Profesor A. Posadas, CABA, Argentina.

Introducción: No es frecuente la asociación de hipercalcemia con feocromocitoma esporádico, existiendo pocos casos publicados en la literatura. El mecanismo fisiopatológico, en estos casos, puede ser explicado por el aumento de la secreción de PTH por acción directa de las catecolaminas o a la producción de PTHrp por el tumor. Presentamos un caso de feocromocitoma con hipertensión paroxística e hipercalcemia que se corrige luego de la adrenalectomía.

Caso clínico: Varón de 40 años nacido en Bs As que consulta en Julio de 2010 por presentar diarrea secretoria de 8 meses de evolución asociada a dolor abdominal, náuseas, pérdida de peso de 10 Kg y trastornos conductuales (agresividad) 15 días previos. Se constata hipercalcemia, hipopotasemia e insuficiencia renal aguda prerrenal y en ecografía abdominal formación heterogénea mixta que se proyecta en región suprarrenal derecha de 75X93X67mm con área central de necrobiosis o degeneración quística y escasa vascularización en su interior (IR 0.49). Se interna para estudio de tumor suprarrenal derecho e hipercalcemia. Se indica plan amplio de hidratación y dieta astringente. Es evaluado por nuestro servicio: se rescatan antecedentes de un episodio aislado de HTA con cefalea y sudoración en el 2004 y litiasis renal. Examen físico paciente lúcido, orientado en tiempo y espacio, TA110/70 mmHg, FC 68X’, sin hiperpigmentación de piel y mucosas, tiroides palpable a la deglución y debilidad muscular generalizada. Lab.

CaTmg/dl

Caimmol/l

Pmg/dl

Cau(2900cc)

FALUI/l

PTHpg/ml

25(OH)D3ng/ml

Albg/l

Ionommol/l

glug/l

ureag/l

Crmg/dl

12.3 1.8 3.7 513 147 8 12.6 4.1 135/2.6/105 128 0.84 1.5

Adrenalina Uug/24hrs

Noradrenalina ug/24 hrs

AVM mg/24 hrs

Cortisol pl ug/dl

T de Nugent ug/d

CLU ug/24 hrs

100VN hasta 27

470 VN hasta 97

11.8 VN hasta13.6

21.3 VN 8.7-22.4

0.8 103.8 (VN 21-143)

Eco tiroidea normal. TSH 0.11uUI/ml, T4L 1.01 ug/dl, ATPO 0.2 U. TAC Abd/pelvis sin cte: lesión primaria de glándula suprarrenal derecha de 7x7cm. RNM con gadolinio: Formación nodular heterogénea que compromete glándula suprarrenal derecha con realce periférico heterogéneo a nivel de la cápsula. Suprarrenal izquierda s/p. Se solicita centellograma óseo: sin evidencia de zonas patológicas. El proteinograma electroforético fue normal. Se inició sustitución con Vit D3. Por persistencia de hipercalcemia moderada a pesar de la hidratación, se indicó Pamidronato 30 mgr/ev. Durante la internación intercurre con crisis hipertensiva (TA170/100) asociado a sudoración profusa y cefalea. Con diagnóstico clínico y bioquímico de feocromocitoma se inicia tratamiento con alfa bloqueantes y se decide resolución quirúrgica. Se realiza suprarrenalectomía derecha laparoscópica, intercurriendo en el intraoperatorio con hipertensión severa, requiriendo tratamiento con nitroprusiato de sodio con buena respuesta. En el postoperatorio, evoluciona normotenso, sin diarrea, normocalcémico, normopotasémico. Se recibe resultado de anatomía patológica que confirma el diagnóstico de feocromocitoma. Fenotipo: Vimentina (+) 20 %, (3+) células neoplásicas, CK (-), CK7 (-), CK20(-), Cromogranina (+) 80 % (3+) células neoplásicas, Sinaptofisina (+) 80 % (3+) células neoplásicas, CD 56 (+) 80 % (3+) células neoplásicas, TTF1 (-), Ki-67 (+) 1%, MELAN A (-). Lab post quirúrgico: CaT corregido por albúmina 9.48 mg/dl; Mg 1.9 mg/dl; P 5,5 mg/dl; iono 141/4.9/112 mmol/L, glu 0.80 g/l, u 0.25g/l; cr 1.2mg/dl.

Conclusión: La asociación de hipercalcemia y feocromocitoma generalmente se observa en el MEN II. En nuestro paciente, los valores de PTH plasmáticos bajos en relación al nivel de calcemia, y la correción de la hipercalcemia luego de la cirugía sugiere fuertemente la producción y secreción de PTHrp por el tumor.

SÍNDROME DE CUSHING ACTH-DEPENDIENTE, CORTICOTROPINOMA Y EMBARAZOJuárez-Allen L, Urciuoli CC, Politi S, Gómez RM, Herrera JD, Bruno OD.

Hospital de Clínicas, UBA, Argentina.

Introducción: El embarazo no es habitual en pacientes con síndrome de Cushing (SC), ya que el exceso de cortisol y eventualmente de andrógenos, interfiere con la secreción de gonadotrofinas así como también con el desarrollo folicular normal y la ovulación. El seguimiento y tratamiento son controvertidos. Existen alrededor de 150 casos publicados en la literatura mundial.

Objetivo: Describir la evolución y manejo del embarazo en 5 pacientes con diagnóstico previo de SC ACTH-dependiente (SC-A).

Pacientes: Entre 1998 y 2011, 5 pacientes con SC-A lograron embarazos (ver tabla). La paciente nº 1 se embarazó en el curso de su evaluación y consultó tras 6 meses de amenorrea, sin conocimiento de su condición. Las pacientes 2 a 4 tenían enfermedad de Cushing con corticotropinomas probados por patología en tanto que la paciente 5 presentaba un síndrome de Nelson con un corticotropinoma evidente en la resonancia magnética nuclear. Todas lograron embarazos de manera espontánea, excepto la paciente 5, que lo logró mediante fertilización asistida (FIV).

Paciente 1 Paciente 2 Paciente 3 Paciente 4 Paciente 5

Edad al diagnostico 27 21 22 26 24

Edad al embarazo 30 32 25 28 35 x FIV

Tratamientopre- embarazo

-- TSECBGKTZ

TSEKTZ

TSE 1°TSE2°TSEADX bilateralγ-Knife

Recidiva/ persistencia -- SI-

-SI

-SI

Síndrome de Nelson

CLU 24 pre embarazo (µg/24hs)

215 254 198.2 97.2 86.0

CLU 24 en el embarazo* (µg/24hs)

96 496 1372 274 198

Tratamiento durante embarazo

NO NO KTZ (2° trimestre) por HTA / DBT

NO HidrocortisonaBetametasona

Evolución fetal Muerte fetal semana 33

RNTSano

RNPTSano

RNTSano

RNTSano

TSE: Cirugía transesfenoidal, ADX: adrenalectomía, CLU cortisol libre urinario (vn 20-90),CBG: Cabergolina, KTZ: Ketoconazol, HTA: Hipertensión arterial, DBT: Diabetes, RNT: Recién nacido a término; RNPT: Recién nacido pretérmino . * valor más elevado observado.

Discusión: El SC durante el embarazo está asociado con severas complicaciones maternas, HTA, DBT, pre-eclampsia e insuficiencia cardiaca y fetal, como parto prematuro, aborto espontáneo, mortalidad intrauterina, retardo de crecimiento intrauterino e insuficiencia suprarrenal. Su diagnóstico y tratamiento temprano es fundamental para lograr un embarazo a término. La decisión de realizar tratamiento durante el embarazo y su elección dependen de la etiología, la gravedad de la enfermedad y la edad gestacional. El mismo debe ser individualizado en cada caso aunque se ha sugerido que el tratamiento de elección es la cirugía al final del 1er trimestre o durante la primera mitad del 2do. Otras alternativas incluyen adoptar una conducta expectante, tratando las complicaciones que se presenten o indicar un tratamiento farmacológico, siendo la droga de elección la metopirona.

Conclusión: Pese a que el embarazo en pacientes con SC no tratado se asocia con una elevada morbilidad materna y fetal, en nuestra experiencia la observación y el seguimiento cuidadoso de las pacientes nos permitió mantener una conducta expectante que, en algunos casos, resultó en embarazos sin complicaciones y recién nacidos sanos.

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MIOCARDIOPATÍA TIPO TAKO TSUBO POSTRAUMÁTICO COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE FEOCROMOCITOMABustamante MA1, Deutsch SI1, Szelubsky S1, Botvinik, G2, Wolanow, V3, Calvar Ce11Servicio de Endocrinología, 2Servicio de Cardiología, Sección Hipertensión Arterial, 3Unidad de Terapia Intensiva; Hospital General de Agudos “J. A. Fernández”, Cerviño 3356 (1425), CABA, Argentina. [email protected] Tel. 4808-2600

Objetivo: Reportar el caso de una paciente con feocromocitoma cuya manifestación inicial fue una miocardiopatía tipo tako-tsubo.

Reporte del caso: Paciente sexo femenino de 46 años, sin antecedentes patológicos, ingresó a Emergentología en shock hipovolémico secundario a trauma lumbar. La ecografía abdominal mostró líquido libre en cavidad abdominal e imagen compatible con laceración esplénica. Se realizó laparotomía con esplenectomía. Durante la cirugía se evidenció una masa retroperitoneal izquierda, no pulsátil, no expansiva.

En el postquirúrgico inmediato presentó dolor precordial típico con cambios en el electrocardiograma (supradesnivel del ST de V1 a V6) y elevación de enzimas cardíacas. Se interpretó como miocardiopatía tipo tako-tsubo por la presencia de hipoquinesia global y aquinesia del ventrículo izquierdo en ecocardiograma y coronariografía sin evidencia de obstrucción de arterias coronarias.

Ingresó a Terapia Intensiva requiriendo ventilación mecánica por 4 días, APACHE II de 27 puntos y probabilidad de mortalidad 25 %.

La tomografía abdominal postquirúrgica evidenció formación sólida heterogénea redondeada de 85x75mm en topografía de glándula suprarrenal izquierda. Catecolaminas urinarias: Adrenalina: 39.9 ug/24hs (VR 0-8.5); Noradrenalina: 477 ug/24hs (VR 18.5-100); Àcido Vainillin Mandélico: 28 ug/24hs (VR 1.8-8.5)

En agosto de 2011 inició tratamiento con carvedilol y doxazosina y en septiembre del mismo año se realizó resección de glándula suprarrenal izquierda. Anatomía patológica: feocromocitoma, tamaño tumoral de 8x7.5x4, 5 cm, presencia de necrosis y hemorragia intratumoral, infiltración de cápsula tumoral y glándula suprarrenal adyacente, inmunomarcación positiva para sinaptofisina, enolasa NE y Ki-67: 6 %.

Tras la cirugía la paciente presentó hipotensión arterial que respondió a inotrópicos. Actualmente se encuentra asintomática con valores de catecolaminas urinarias normales y ecocardiograma

normal.Discusión: La presentación clínica más frecuente de los feocromocitomas es un síndrome caracterizado por

hipertensión arterial severa, acompañado de cefalea, taquicardia y diaforesis. Las manifestaciones cardíacas incluyen arritmias, anormalidades en el electrocardiograma, hipertrofia ventricular, síndromes coronarios agudos, falla cardíaca congestiva secundaria a miocarditis o miocardiopatía y shock cardiogénico. La miocardiopatía tipo tako-tsubo es un síndrome de aturdimiento miocárdico intenso, precipitado por situaciones de estrés agudo, más frecuentemente descripto en mujeres. Se ha demostrado que la liberación suprafisiológica de catecolaminas provenientes de un feocromocitoma, disminuye la viabilidad de los miocitos a través de una sobrecarga de calcio mediada por AMP cíclico y producción de radicales libres que sería la responsable de la cardiotoxicidad. Se caracteriza por disfunción ventricular izquierda severa, reversible, transitoria que produce abalonamiento apical con hiperkinesia basal compensatoria, cambios en electrocardiograma y elevación de enzimas cardíacas simulando un infarto agudo de miocardio pero sin enfermedad coronaria obstructiva por cinecoronariografía.

Si bien la miocardiopatía tipo tako tsubo es una forma poco frecuente de presentación de una crisis adrenérgica, debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de un síndrome coronario agudo por feocromocitoma.

En nuestra paciente el traumatismo lumbar y el procedimiento quirúrgico precipitaron este tipo de miocardiopatía, que sumado a la visualización de la masa adrenal llevó al diagnóstico de feocromocitoma.

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AGRANDAMIENTO TESTICULAR EN PACIENTE CON GONADOTROPINOMA PRODUCTOR DE FSH

Mana D1, Belingeri MS1, Lopardi M1, Miño A2, Peirano M3, Manavela M4, Cazado E11Sección Endocrinología 2Laboratorio y 3Sección neurocirugía del Hospital de Agudos J.M. Penna. 4División Endocrinología Hospital de Clínicas J. de San Martín Pedro Chutro 3380, 1437 CABA, Argentina. [email protected]

Introducción: Se conoce que el 80-90 % de los adenomas hipofisarios clínicamente no funcionantes son gonadotropinomas. La mayoría, sin embargo, secretan bajas concentraciones de FSH, LH o sub-unidades. Endocrinológicamente son silentes, presentándose solo con síntomas de efecto de masa o alteraciones visuales. Gonadotropinomas con altas concentraciones de FSH o LH, y con signos y síntomas de hipersecreción de dichas hormonas han sido raramente reportados.

Caso clínico: Paciente varón de 51 años de edad con cuadro de 10 años de evolución caracterizado por alteración de la conducta y del equilibrio, depresión e incontinencia de esfínteres. Hace 1 año agregó alteraciones visuales.

Ingresó a nuestro hospital por presentar traumatismo encefalocraneano con pérdida de conocimiento en el contexto de episodio convulsivo. La tomografía computada mostró una extensa formación tumoral selar y supraselar con destrucción de ambas apófisis clinoides.

Al examen físico se encontró amaurosis del ojo derecho con visión bulto del ojo izquierdo y signos de hipogonadismo, con un llamativo aumento del volumen testicular bilateral (mayor a 25 ml).

La resonancia nuclear magnética mostró en proyección selar y supraselar voluminosa lesión que ejerce efecto de masa sobre el tronco cerebral y se proyecta hacia el piso del 3º ventrículo. Refuerza en forma homogénea luego del contraste.

En la valoración hormonal presentaba FSH 517 mUI/ml (Valor Normal-VN 1.5-12.4), LH 2.2 mUI/ml (VN 1.7-8.6), Testosterona total 4.47 nmol/L(VN 9.9-27.8), Prolactina 21.2ng/ml (VN 4.6 -21.4), TSH 1.37 µUI/ml(VN 0.27-4.2), T4L 0.77 ng/dl(VN 0.9-1.7), Cortisol matinal 4.2 µg/dl (VN 6.2-19.4), IGF1 33 ng/ml(VN 87-200), Inhibina B: 236 pg/ml (VN 230±42) y HAM:5.3 (VN 3-8)

Se realizó un primer procedimiento quirúrgico (previo reemplazo cortical y tiroideo) por vía fronto pterional con extracción del 30% del tumor y se re-operó por igual vía a los 12 días con mayor resección tumoral.

La anatomía patológica informó proliferación neoplásica, dispuesta en nidos y en un patrón papilar, constituida por células con citoplasma amplio anfófilo y en otros eosinófilos.

Inmunohistoquímica: marcación heterogénea y amplia para FSH, en alto porcentaje (cercano al 70 %); y negatividad para ACTH, Prolactina, LH y TSH. El índice de proliferación con Ki-67 fue menor a 1 %.

Diagnóstico: GONADOTROPINOMA PRODUCTOR DE FSH.La valoración hormonal posquirúrgica mostró una caída de los valores de FSH a 22.35 mUI/ml.El paciente presentó evolución tórpida. Requirió colocación de derivación ventrículo peritoneal por hidrocefalia

con múltiples complicaciones infectológicas, requiriendo asistencia ventilatoria mecánica y sostén hemodinámico, con posterior óbito.

Discusión y conclusión: En el hombre la FSH estimula las células de Sértoli y el túbulo seminífero ejerciendo un importante efecto trófico testicular favoreciendo la espermatogénesis. Esto explicaría el gran tamaño testicular presentado por nuestro paciente en respuesta a las altas concentraciones de FSH. Dichos valores son los más altos reportados en la literatura hasta la actualidad para gonadotropinomas secretores de FSH.

Inicialmente la LH se encontraba en rango inferior bajo y la testosterona subnormal, lo cual se interpretó en el contexto de hipopituitarismo secundario al efecto de masa producido por el macroadenoma.

Este caso enfatiza la importancia del examen testicular en pacientes hipogonádicos ya que es un signo clínico fundamental que podría hacernos sospechar la presencia de un adenoma hipofisario productor de gonadotrofinas.

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Viernes 5 de octubre - GónAdA mAsculinA, HiPófisis y VArios - 17 al 24 - salón castilla + Villalba - coordinador: H boquete.


PACIENTE CON SÍNDROME DE EUNUCO FÉRTIL (SEF): RESOLUCIÓN DE INFERTILIDAD PRIMARIABalonga MC, Politi S, Cazado E, A. de Cross G.Hospital de Clínicas. UBA. CABA, Argentina

Introducción: El factor masculino como causa de infertilidad se observa en el 30 % de los casos, tanto en forma aislada como asociado a factor femenino. El SEF describe al paciente hipogonádico eunucoide con volumen testicular normal y es causa infrecuente de infertilidad primaria. Su etiopatogenia y tratamiento es aún motivo de discusión y controversia.

Caso clínico: Un paciente de 34 años consulta por infertilidad, luego de haber descartado factor femenino. Al examen físico presenta hábito eunucoide (braza 198 cm, talla 188 cm, segmento superior 95 cm, segmento inferior 93 cm) distribución ginecoide de la grasa corporal y ausencia de caracteres sexuales secundarios masculinos, vello pubiano Tanner 4, volumen testicular izquierdo y derecho 18 cc cada uno, sin engrosamiento del cordón espermático y pene 6 cm. La función sexual se encuentra conservada. Niega parotiditis, traumatismos testiculares, uso de drogas ilícitas y tabaco. Ante la presunción diagnóstica de hipogonadismo se solicita laboratorio y espermograma (Tabla 1 y 2). El Doppler testicular, el cariotipo y la RNM selar fueron normales. La olfatometría informó hiposmia leve.

Tabla 1. Laboratorio Tabla 2. Espermogramas

12/09 03/11 12/11 04/12

LH ( 0.8-7.6 mU/ml) 0.8

FSH (0.7-11.1 mU/ml) 1.4

Tº (2.6-10.12 ng/ml) 0.77 6.9 2.4 3.3

TºBD (1.2-6.3 ng/ml) 0.18

PRL (2.5-17 ng/ml) 10.3

TSH (0.4-4 uU/ml) 2.7

E2 (h/56 pg/ml) =50%) 3 14 17.8 29.3

Necrosados (20x10 6) 10x106 66x106 26x106 25x106

Zoides/ eyac (>4 x10 6) 2x10 6 52.6x10 6 3 x106 58.8x106

Zoides Normales (>15%) 8 5 0 9


HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO AISLADO: PRESENTACIÓN DE UN CASOSeleme S, Giacoia E, Díaz Sotelo P, Sciorra JM.

Servicio de Endocrinología y Metabolismo, Hospital Nacional Prof. Dr. Alejandro Posadas. CABA, Argentina.

Introducción: El Hipogonadismo Hipogonadotrófico (HH) se caracteriza por una falla en la síntesis o secreción de la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH) o de las gonadotrofinas (FSH/LH). Puede ser un déficit selectivo o asociado a otras hormonas. Se describen causas congénitas (con y sin anosmia), como el Síndrome de Kallmann, y defectos genéticos en la pulsatilidad del GnRH o adquiridas como adenomas hipofisarios, enfermedades granulomatosas, traumatismos, hemocromatosis, autoinmunidad o idiopáticas entre otras. El HH idiopático con presentación en la edad adulta es muy poco frecuente. Nosotros presentamos un caso de un varón que a los 35 años desarrolla manifestaciones clínicas y bioquímicas compatibles con HH luego de un desarrollo puberal y adultez normal.

Caso clínico: Nuestro paciente consulta un año después del inicio de los síntomas por disminución de la libido y disfunción sexual eréctil, asociado a disminución de la fuerza muscular y menor crecimiento de barba. Antecedentes personales: criptorquidea bilateral con resolución quirúrgica a los 6 meses de vida. Dislipemia. Niega consumo de alcohol, tabaquismo y drogas de abuso. Antecedentes familiares: dislipemia madre y padre. Examen físico: peso: 75 kg, talla: 173 cm (IMC 25), sentido del olfato conservado sin ginecomastia ni galactorrea; disminución del vello pubiano, despigmentación del escroto y ambos testículos de 20 ml, estimado por el orquidómetro de Prader. Laboratorio: FSH 0.8mUI/ml, LH 0.2mUI/ml, Prolactina 6.6ng/ml, Estradiol


METÁSTASIS GANGLIONAR DE CARCINOMA TALL CELL CON PRIMARIO OCULTO. REPORTE DE UN CASOChiesa LF*, Attanasio RA*, Vera NV*, Menvielle S**, Cozzi S****Servicio de Endocrinología; **Servicio de Cirugía; ***Servicio de Patología; Hospital Profesor Dr. Rodolfo Rossi, La Plata, Buenos Aires, Argentina.

Paciente masculino de 58 años oriundo de La Plata, derivado al Servicio por presentar tumoración latero cervical

derecha supraclavicular. Antecedentes personales y familiares no relevantes. Enfermedad Actual: comienza dos meses previos a la consulta con una masa pequeña (1 cm aprox.) que descubre el paciente y que aumenta de tamaño rápidamente hasta alcanzar a la palpación 4x8 cm. Examen Físico: masa dura, consistencia pétrea, móvil respecto de planos profundos y piel, borde regular, no dolorosa en región supraclavicular derecha (Sector V). Se palpa Tiroides discretamente aumentada de tamaño (35 gr). No se palpan adenomegalias en el resto del cuello. Resto del examen sin particularidades. Se realiza Ecografía de cuello que informa: tiroides normal, masa lateral cervical derecha de aspecto sólido, heterogénea, de 5.4x3.8 cm. TAC de cuello y macizo facial: adenomegalias latero cervicales derechas entre 1 y 2 cm con una dominante en hueco supraclavicular de 5 cm. PAAF: cuadro citológico compatible con Carcinoma papilar de Tiroides de células altas (TALL CELL). Se realiza tiroidectomía total y vaciamiento cervical derecho. Del estudio anatomo-patológico se desprende: 1) Tiroides: cuadro histológico compatible con tiroiditis, ausencia de carcinoma (cortes de 3 mm) 2) Grupos ganglionares sectores II. III. IV. Y VI. Sin signos de infiltración por células atípicas. Del grupo ganglionar V se disecan seis ganglios sin signos de infiltración por células atípicas, observándose dentro del parénquima fibroadiposo, proliferación de células atípicas compatible con Carcinoma papilar de tiroides variedad clásico y de células altas. Se realizó marcación con tiroglobulina que fue positiva. El paciente recibió Dosis Ablativa con I 131 (150 mCi) con captación negativa. Nuevo rastreo a los 8 meses fue negativo y la tiroglobulina liberada fue < de 0,2ng/ml

Conclusiones: Los tumores Tall Cell son una variante del carcinoma papilar de tiroides; de conducta más agresiva, mayor incidencia de recurrencia (36% al 58%) y mortalidad (18 % al 25 %). Representan el 7% al 12% de los carcinomas papilares. Si bien su forma de presentación por lo general es: en pacientes de edad avanzada (media 55 años) con invasión local y metástasis regionales, lo que implica alto riesgo, hay un riesgo elevado inherente al tipo histológico. Muchos muestran refractariedad al tratamiento con I131 y la PAAF no es un método eficaz para diagnóstico preoperatorio. Pueden tener metástasis a distancia sin enfermedad local avanzada o como primera manifestación de recurrencia.

Destacamos este caso por el comportamiento no habitual de presentación ya que:1. No se halló tumor en tejido tiroideo.2. La localización de las metástasis fue en sector V habiendo salteado las principales estaciones ganglionares

previas.3. En el estudio histopatológico no se distingue tejido ganglionar invadido hallándose el carcinoma sobre

tejido fibroadiposo lo que supone disrupción de la cápsula ganglionar.4. Fue diagnosticado por PAAF preoperatoria.5. Siendo un carcinoma papilar, no se halló captación en el rastreo post- dosis ablativa.La hipótesis de carcinoma sobre tiroides ectópica lateral fue desechada por su ubicación ya que estos restos

tiroideos se localizan medial a la vaina carotidea.

Bibliografía- Monteros M; et. al. Microcarcinomas papilares de Tiroides No Incidentales. Medicina (Buenos Aires) 2008; 68: 139-143- Watkinson John C; et al. Detection and Surgical Treatment of Cervical Lymph Nodes in Differentiated Thyroid Cancer.

Thyroid. Volumen 16, Number 2, 2006.- Angel Andres y col. Carcinoma Papilar de Tiroides, Variante de Células Altas. Rev. CES Medicina. 1999 Vol. 13 Nº

1:75-79

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NEM 2A. IMPORTANCIA DEL SCREENING GENÉTICO EN LA TOMA DE DECISIONESGonza N, Galíndez M, Van Cauwlaert L, Monteros Alvi M.

Programa de Endocrinología, Programa de Cirugía, Sector Anatomía Patológica, Hospital de Endocrinología y Metabolismo Dr. Arturo Oñativia. Salta 4400. Argentina. [email protected]

Introducción: La Neoplasia Endócrina Múltiple tipo 2 constituye una referencia en el manejo del paciente con cáncer relacionado a la Genética. La NEM 2A es la más frecuente de este grupo de síndromes hereditarios, se caracteriza por presentar de manera sincrónica o metacrónica: Cáncer Medular de Tiroides, Hiperparatiroidismo y Feocromocitoma. Existen 2 variantes: la Amiloidosis Cutánea Liquenoide y la Enfermedad de Hirschprung . Se transmite de forma autosómica dominante, con penetrancia casi completa y de expresión variable. Se debe a mutaciones germinales del proto-oncogen RET, localizado en el brazo largo del cromosoma 10 banda 11 q2, que codifica para un receptor de la familia de las tirosina-kinasas. El CMT tiene una alta penetrancia y se presenta en casi el 100 % de los pacientes. Por lo general es el primer tumor en manifestarse clínicamente de forma bilateral y multicéntrica. La pesquisa del RET debe realizarse en todo paciente con CMT para discriminar entre la forma Esporádica y la Hereditaria. Entre el 1-7 % de los casos aparentemente esporádicos tienen mutaciones germinales RET, incluyendo 2-9 % de mutaciones “de novo”. La detección temprana de los familiares portadores de la mutación RET evita el desarrollo del CMT realizando una tiroidectomía profiláctica y obliga a descartar la expresión de otras endocrinopatías.

Caso clínico: Mujer de 29 años hipertensa citada para pesquisa oncológica por madre portadora de cáncer medular de tiroides. Ecografía tiroidea: nódulos sólidos hipoecogénicos con microcalcificaciones vascularización tipo III de 14, 13, 8 y 16 mm der. e izq. PAAF: de nódulos en LI y LD Carcinoma Medular de tiroides, BETHESDA: 6. Calcitonina en lavado de aguja >2000 pg/ml. Eutiroidea, TPO:12,4 UI/ml,calcitonina:108pg/ml, CEA:44,2ng/ml, PTH: 131pg/ml, Ca:9,7mg/dl, Alb:4,7gr %, P:2,7mg %, Mg:2,2mg %, Cau24hs:512, Normetanefrinas O 24hs:317ug, Metanefrinas u 24hs:79ug. SESTAMIBI PARATIROIDEO: Imagen hipercaptante a nivel del polo tiroideo inferior izquierdo que persiste en las tomas tardías. Se realiza tiroidectomía total, vaciamiento central y paratiroidectomía inferior izq. A.P: carcinoma medular 14 mm intratiroideo multicéntrico asociado a hiperplasia de células C nodular y focal. Hiperplasia paratiroidea pseudoadenomatosa. MTS en 2/2 ganglios centrales y 3/6 recurrenciales izquierdos. T1N1Mx .Estadio III. ESTUDIO MOLECULAR: codón 634 del exón 11 del ret por PCR/RFLP sin alteración. Se repite el estudio: la secuenciación directa del exón 15 mostró una variación en la secuencia Val871Ile, GTT-ATT, Valina-Isoleucina compatible con cáncer medular de tiroides familiar. Se detectaron dos polimorfismos uno en el intrón 14, IVS14- 24G A y otro en el exón 15 Ser904. Ser heterocigota del proto oncogén RET. Evoluciona HTA. Adrenalina urinaria: 160 ug/24hs, noradrenalina urinaria 2225 ug/24hs. Se realiza adrenalectomía total izquierda y subtotal derecha. A.P: Feocromocitoma bilateral. Cromogranina (+) en células tumorales y proteína S 100 (+) en células subtentaculares. Ki 67 bajo índice de proliferación menor al 10 %. CEA, calcitonina, CK coctel: negativos. Evoluciona normotensa sin medicación antihipertensiva, con Hidrocortisona y Levotiroxina en dosis de reemplazo. Hija con enfermedad de Hirchprung en estudio para tiroidectomía profiláctica.

Discusión: La coexistencia de CMT e hiperparatiroidismo y el antec familiar, orientan hacia el NEM 2A. En esta paciente, el estudio del proto-oncogen RET no detectó alteraciones en el codón 634 (mutación más frecuente). Se repite el estudio molecular identificándose dos polimorfismos del proto oncogén RET, no descriptos en la bibliografía, por lo que la sospecha clínica no debe desestimarse.

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XANTOMAS ERUPTIVOS: A PROPÓSITO DE UN CASOEugenio Russmann M, Lusardi F, Portunato G, Virga M, Chiocconi M, Gauna A.Servicio de Endocrinología Hospital Ramos Mejía, CABA, Argentina.

Introducción: Los xantomas, lesiones cutáneas formadas por macrófagos ricos en colesterol y triglicéridos alojados en el tejido celular subcutáneo, pueden constituir una manifestación clínica de alteraciones del metabolismo lipidico. Los xantomas eruptivos se asocian a dislipemias primarias o secundarias. Las dislipemias primarias tipo IV (Hipertrigliceridemia Familiar) y tipo V (hiperquilomicronemia familiar) son las que más se asocian con Xantomas eruptivos.

La hipertrigliceridemia familiar, en la que se produce un aumento de las VLDL, tiene una prevalencia de 1/600 y se manifiesta como hepatoesplenomegalia, lipemia retinalis y xantomas eruptivos. La hiperquilomicronemia familiar, que se produce por un déficit de lipoproteinlipasa o de APO C II, presenta una clínica similar y se asocia a mayor incidencia de pancreatitis.

La disbetalipoproteinemia, presenta una prevalencia de 1/10000 y se caracteriza por presentar xantomas palmares y tuberoeruptivos, cursa con aumento de triglicéridos y colesterol total y se asocia a mayor riesgo coronario.

La DM es una de las causas secundarias más frecuentes de dislipidemia asociada con niveles elevados de triglicéridos, principalmente en DM1.Esto se debe a que la insulina mediante el estimulo de la lipoproteinlipasa regula el metabolismo de los quilomicrones y las VLDL, resultando en un aumento de los mismos en caso de insulinopenia o diabetes no compensada.

Es importante reconocer hallazgos cutáneos que en un paciente asintomático pueden ser expresión de enfermedades sistémicas como la hipertrigliceridemia severa o la diabetes mellitus y así prevenir complicaciones graves de estas patologías, como la pancreatitis aguda.

Caso clínico: Paciente de 30 años, con antecedentes familiares de DM2 y pancreatitis y personales de obesidad, que consulta el 08/06/12, derivada por medico dermatólogo luego de múltiples consultas a médicos clínicos, por xantomas eruptivos (confirmados por hallazgos histológicos) pruriginosos de tres meses de evolución, que progresan desde miembros inferiores hasta abarcar tronco y miembros superiores. Se solicita laboratorio y se constata suero lipémico con dosaje de triglicéridos 7.846mg/dl, glucemia 470 mg %, colesterol total 949mg/dl. Con diagnóstico inicial de Hipertrigliceridemia Familiar o Disbetalipoproteinemia tipo III asociada a DM, se inicia tratamiento con Gemfibrozil 900 mg/d y esquema de insulina NPH, aumentando posteriormente el gemfibrozil a 1200 mg/día. La paciente evoluciona con mejoría de las lesiones cutáneas y de los valores de laboratorio (a los 20 días de tratamiento: Triglicéridos 735 mg/dl, colesterol total 222, Glucemia 256 mg/dl). Con los resultados de los estudios solicitados a la paciente y a los familiares de primer grado se confirmara el diagnostico etiológico.

Comentario: Resulta de particular interés el caso de una paciente que consulta por patología dermatológica sin otra signo sintomatología que haga sospechar asociación con dislipemia y en quien a posteriori por datos de laboratorio se diagnostica una Hipertrigliceridemia severa.

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GLUCAGONOMA METASTÁSICO, SEGUIMIENTO A LARGO PLAZOFerrada P, Cuello L, Ojeda A, Savina M, Torres E, Herrera J, Bringa J.

Servicio de Enfermedades Endocrino Metabólicas. Hospital Central de Mendoza, Mendoza, Argentina.

Introducción: El glucagonoma, tumor neuroendocrino funcionante de células alfa de los islotes pancreáticos, es una neoplasia infrecuente, con una incidencia de un caso cada 20 millones de habitantes.

Objetivo: Presentar un caso de glucagonoma maligno metastásico, con un seguimiento de varios años, debido a lo infrecuente de esta entidad clínica.

Caso: Paciente de 73 años de edad que comienza hace nueve años con astenia, pérdida de peso, diarrea y prurito en región perianal e inguinal. Inicialmente con glucemia normal. Se solicita tomografía axial computada de abdomen que muestra engrosamiento del cuerpo de páncreas. En otra institución se realiza punción aspirativa con aguja fina, con resultado negativo para citología neoplásica. En el seguimiento, aparición de tumor pancreático de crecimiento progresivo. Se indica cirugía, con negativa por parte del paciente. Tres años posteriores al hallazgo inicial de tumor pancreático, se diagnostica diabetes mellitus, con escasa respuesta a hipoglucemiantes orales y rápida necesidad de insulinoterapia (aprox. 1U/Kg insulina NPH), con gran inestabilidad en su control metabólico. Se agregan lesiones evanescentes eritematoescamosas con centro necrótico en dorso de pies y muslo, compatible con eritema necrolítico migratorio. Se realiza biopsia pancreática laparoscópica. Anatomía patológica: tumor neuroendócrino. Inmunohistoquímica: enolasa neurona específica, cromogranina A y glucagón positiva. Se realiza octreoscan con In111: intensa captación en tumor pancreático y múltiples nódulos hipercaptantes hepáticos. Diagnóstico: glucagonoma metastásico. Se inicia tratamiento con octeótrida (30 mg/mes) y oxido de zinc (50 mg/día), con lo que el paciente recupera peso, mejora estado general, remiten lesiones cutáneas y cuadro diarreico. Durante los cuatro años iniciales de dicho tratamiento el paciente se mantiene en buen estado general con restitución a su actividad laboral, sólo apareciendo lesiones dermatológicas ante la demora en la dosis del agonista de somatostatina. En los últimos seis meses, a pesar del tratamiento indicado, reaparece la sintomatología inicial con exacerbación de las lesiones cutáneas aproximadamente a los veinte días de la aplicación del octeótride, por lo que se decide aumentar la frecuencia de la administración a 30 mg cada 15 días.

Conclusión: En este caso la asociación entre tumor pancreático, diabetes y lesiones cutáneas específicas llevaron al diagnóstico de glucagonoma (elementos del denominado “síndrome glucagonoma”, hallado en el 70 % casos y descripto inicialmente por Becker en 1942), cuyo tratamiento con octeótrido y evaluación con octreoscan se basa en la presencia de receptores de somatostatina en tumores neuroendócrinos. Es frecuente la presencia de metástasis al momento del diagnóstico hasta en la mitad de los casos llegando este factor de malignidad a encontrarse en el 80 % de los pacientes. Existe acuerdo en que el tratamiento de elección del tumor primario es la resección quirúrgica; aunque como en este paciente, para las lesiones metastáticas la experiencia aún es reducida. El tratamiento diabetológico sugerido no difiere de otros tipos de diabetes, siendo la insulinoterapia la principal herramienta terapéutica.

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MANIFESTACIONES TIROIDEAS EN EL SÍNDROME HAMARTOMATOSO TUMORAL DEL PTENPastorino Casas V, Garuti R, Tosti R, Lutfi RJ, Faure E.Servicio de Endocrinología Hospital Churruca-Visca, CABA, Argentina.

Introducción: El Síndrome de Cowden (SC) y el Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) son expresiones fenotípicas distintas dentro de un mismo cuadro denominado Síndrome hamartomatoso tumoral del PTEN (SHTP) de herencia autosómica dominante, asociado a mutaciones en la línea germinal del gen de supresión tumoral PTEN. El diagnóstico es principalmente clínico ya que estas mutaciones se identifican en el 80 % de los SC y en el 60 % de los SBRR. El SC se caracteriza por macrocefalia, enfermedad de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma displásico del cerebelo), lesiones viscerales y mucocutáneas hamartomatosas típicas, patología tiroidea y formación de neoplasias malignas, principalmente de mama y tiroides. El SBRR presenta macrocefalia, pólipos intestinales, lipomas, hemangiomas, máculas lentiginosas en pene y neoplasias.

Caso clínico: Varón de 32 años en seguimiento por Gastroenterología por epigastralgia que persiste con omeprazol. Sin antecedentes personales de importancia. Antecedentes familiares: padre fallecido por cáncer de pulmón. VEDA y VCC: múltiples pólipos sésiles en esófago, estómago, duodeno, colon y recto. Anatomía patológica: ganglioneuromatosis intestinal.

Es derivado a Endocrinología para estudio de patologías asociadas a ganglioneuromatosis. Refiere palpitaciones, disnea, temblor, disminución del apetito, constipación y pérdida de 17 kg de peso en 3 meses. Examen físico: clínicamente hipertiroideo; bocio multinodular; macrocefalia (perímetro cefálico de 63 cm, PC >97); facies dismórfica con hipertelorismo; testículos de 40-50 ml; pápulas blanco grisáceas en labios, hiperplasia gingival, lengua escrotal, triquilemomas faciales y en pabellón auricular, queratosis acral y lentiginosis en glande y prepucio (lesiones evaluadas por Dermatología).

Laboratorio: TSH 0.01 µUI/ml (05-5),T4 total 19.4 µg/dl (4-12),T4 libre 2.78 ng/dl (0.8-1.8), T3 718 ng/dl (60-200), ATPO 777.5 (+), ATG 1/400 (+), TRABS 60 % (h.15), LH 10.3 mUI/ml (2-12), FSH 6.6 mUI/ml (1-8), Testosterona total 15 ng/ml (2.7-17.3) y biodisponible 2.18 mmol/l (5-17), SHBG 180 nmol/l (7.2-100), PSA total 1.2 ng/ml (h.4) y libre 0.26 ng/ml (h.0.5), CEA 1 ng/ml (h.5), HCG 0 ng/ml, α feto proteína 2.3 ng/ml (h.10), Calcitonina 5 pg/ml (h.15), FAL total 405 UI/l (h.300) y ósea 55 UI/l (15-41), Deoxipiridinolina 19.5 nmol/mmol/ Cr (2.3-5.4), resto dentro de parámetros normales.

Ecografía tiroidea: Múltiples nódulos heterogéneos, hiperecoicos con halo periférico y flujo tipo III, los de mayor tamaño en lóbulo derecho de 15 x 14 mm, en lóbulo izquierdo de 17 x 15 mm y en istmo de 10 x 8 mm, adenopatía yugular derecha de 6 mm de diámetro anteroposterior y ecoestructura alterada. Citología de nódulos: Categoría II de Sistema Bethesda (benigno). Citología y Tg PAAF de ganglio: negativas. Centellograma y captación tiroidea: Bocio multinodular con distribución heterogénea del radiotrazador e hipercaptación. TAC de cuello, tórax, abdomen y pelvis: Múltiples adenomegalias cervicales. Ecografía testicular: testículos aumentados de tamaño con múltiples imágenes difusas hiperecoicas menores a 3 mm compatibles con lipomatosis. Ecografía mamaria: normal. RMN de encéfalo: normal.

Inicia Metimazol 30 mg/día y Propranolol 40 mg c/12 hs y se programa tiroidectomía total. Se solicita test genético en busca de mutación del PTEN (pendiente resultado). Durante evaluación familiar se detecta macrocefalia en hijo de 18 meses y en hija recién nacida.

Conclusiones: El SHTP presenta una alta prevalencia de enfermedades tiroideas tales como bocio multinodular, tiroiditis autoinmune, hipotiroidismo, hipertiroidismo y cáncer papilar y folicular. Es importante el diagnóstico precoz del síndrome dado el alto riesgo de desarrollar tumores malignos. Se presenta este caso dada la rareza del mismo.

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25FALLA HEPÁTICA E ICTERICIA EN PACIENTE CON HIPERTIROIDISMO Y HEMOCROMATOSISBelingeri S*, Mana D*, Lopardi M*, Mezquida M**, Cazado E*.

Sección de Endocrinología Hospital de Agudos J.M. Penna*. Servicio de Gastroenterología Hospital de Agudos J. M. Penna** Pedro Chutro 3380, 1437 CABA, Argentina. [email protected]

Introducción: El hipertiroidismo es una patología frecuente de la práctica endocrinológica. La falla hepática es una complicación poco usual que se asocia al hipertiroidismo per sé o a su tratamiento con antitiroideos. Los mecanismos por los cuales se produce están aún en discusión.

La hemocromatosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por el depósito multiorgánico de hierro, incluyendo la glándula tiroides.

Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 53 años que se internó por síndrome coledociano e insuficiencia hepática. Al interrogatorio refería pérdida de peso de 10 kilos y diarrea de 3 meses de evolución agregando en los últimos 15 días coloración amarillenta en piel y dolor abdominal. Como antecedentes presentaba enfermedad de Parkinson en tratamiento con agonistas dopaminérgicos los cuales había suspendido por su cuenta hacía 15 días. Negaba consumo de alcohol y drogas, sin otro antecedente patológico de importancia.

Al examen físico adelgazado con ictericia en piel y mucosas. Petequias en ambos miembros inferiores y tronco. Abdomen doloroso en epigastrio e hipocondrio derecho con leve hepatomegalia. Temblor grueso y rigidez generalizada. Examen tiroideo normal y signos vitales conservados.

Los resultados de laboratorio de rutina fueron Bilirrubina total 26.8mg % (h 1), Bilirrubina directa 21mg % (h 0.3), TGO 100 U/L (h 31), TGP 70 U/L (h 40), Gamma GT 70 U/L (h 49), Amilasa 11 U/L (h 100), TP 64 % (70-120), KPTT 40" (25-37), PCR 37 mg/L (0-5), VSG 89mm (h 20). El perfil tiroideo mostró TSH 24.86 uU/dl (5.1-14.1) y T3 2.06 ng/ml (0.8-2.0). El perfil férrico arrojó ferremia y transferrina normales con niveles de ferritina de 1658 ng/dl (20-350). Serologías virales negativas así como brucelosis; descartándose también enfermedad de Wilson y patología tumoral como causa de colestasis. Ac Anti Receptor de TSH 8 % (>12) y ecografía tiroidea que mostró bocio heterogéneo difuso.

Se inició tratamiento con metimazol 40mg/ día. La biopsia hepática presentó patrón compatible con cirrosis y hemocromatosis. El estudio genético fue negativo

para los genes 63, 65 y 282 no descartando otras variedades menos frecuentes de dicha enfermedad.Al mes de iniciado el tratamiento con metimazol el paciente presentó mejoría del perfil tiroideo y del

hepatograma con evolución favorable.Conclusión: Consideramos que en este paciente, con un deterioro hepático crónico e indolente por la

hemocromatosis, el hipertiroidismo podría haber sido la causa de la falla hepática severa. En todo paciente que se presente con ictericia e insuficiencia hepática debería sospecharse hipertiroidismo

como causa de dicho cuadro, aún en ausencia de síntomas y signos típicos de la enfermedad, debiendo confirmarse con la valoración bioquímica pertinente.

Viernes 5 de octubre - Tiroides 1 - 25 y 26 - salón castellanos i - coordinador: aM orlandi


CARCINOMA INSULAR DE TIROIDES EN UNA PACIENTE JOVENAlarcón Lébérat H, Mega M, Benedettelli JC, Bonomi, A, Sosa Torres M, Carames, S, Falcón M, Perurena P.Hospital Interzonal de Agudos Evita Lanús, Servicio de Endocrinología y Medicina [email protected] Tel. 011-4241-4051 al 59 int 313Río de Janeiro 1910, Lanús 1824, Pcia de Buenos Aires, Argentina.

El Carcinoma Insular de tiroides (CI) es un tumor pobremente diferenciado con baja frecuencia de presentación, descripto por primera vez en 1907 por Langhans; que en 1984 Carcangiu le da una nueva significación. El CI es mas frecuente en pacientes mayores de 50 años, con una relación mujer/hombre de 2 a 1.

Presentamos un caso de una paciente de 37 años de edad, que presenta un difícil manejo quirúrgico.La paciente consulta en enero 2012 por una formación de reciente aparición, según refiere, por la cual es

estudiada por su medico clínico constatándose dos formaciones nodulares de aproximadamente 27 mm cada una en lóbulo izquierdo, con función tiroidea normal.

Al ser intervenida, la cirujana constata una formación fibrosa con gran adherencia a tráquea y esófago, por lo cual, al carecer de diagnostico realiza una resección parcial de la misma y decide esperar el informe anatomopatológico.

El patólogo informa que por las características histologicas e inmunohistoquimicas conforma un cuadro compatible con un CI pobremente diferenciado.

Luego de dicha cirugía se realiza TAC que informa agrandamiento heterogéneo de lóbulo izquierdo e itsmo y con desplazamiento de traquea y esófago; y escaso refuerzo post la administracion del contraste EV. Adenomegalias izquierdas supraclaviculares. No observándose lesiones pleuropulmonares ni mediastinales

La ecografía consta formación en lobo izquierdo de 37 x 28 33 mm y adyacente a la misma otra de similares características de 18x19 mm y centellograma tiroideo TC99m donde se observa glándula tiroidea aumentada de tamaño lateralizada hacia la derecha por formación captante.

Se realiza una segunda cirugía, cuyo informe patológico confirma la presencia del carcinoma insular y adyacente al mismo otra area de 15 x 10 mm correspondiente a un Carcinoma Papilar Variante Folicular.

Post esta cirugía se repite el centellograma con tecnecio 99m observándose un area hipercaptante en proyección de lóbulo izquierdo e imagenes captantes en proyección de cadenas carotideas.

Se realiza un ateneo debido a las dificultades técnicas quirúrgicas y de las imagenes donde se decidió aplicar una dosis ablativa de 150 mci de iodo 131.

Se

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