mutaciones y poliploidia

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I. INTRODUCCION La poliploidia es común en las plantas y se la considera un mecanismo fundamental en la evolución de las especies nuevas. Alrededor del 40% de las especies de plantas florales y entre el 70 y 80% de las hierbas son poliploides, entre las que se cuentan muchas plantas importantes para la agricultura, como el trigo, la cebada, el algodón, la patata y la caña de azúcar. En Plantas la mayor parte de los organismos eucariontes son diploides (2n) en casi todo su ciclo vital ya que poseen dos juegos de cromosomas. En algunos casos es el juego completo de cromosomas el que no se separa durante la meiosis o mitosis, lo que conduce a la poliploidia, es decir, la presencia de más de dos conjuntos genómicos de cromosomas. Entre los organismos poliploides se cuentan los triploides (3n), los tetraploides (4n), los pentaploides (5n) e incluso conjuntos de cromosomas con mayor número. La Mutación en las plantas seda cuando un organismo se está desarrollando, su material genético es muy vulnerable de sufrir cambios o mutaciones que se traducen en alteraciones del aspecto del individuo o en su funcionamiento. Todas las plantas son mutantes, Y la razón por la que todas las plantas son mutantes, es que son mutaciones de otras plantas que existieron antes. Por ejemplo, antiguamente no había plantas con flores, sino que el planeta estaba lleno de pinos, helechos, etc: son

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Page 1: Mutaciones y Poliploidia

I. INTRODUCCION

La poliploidia es común en las plantas y se la considera un mecanismo

fundamental en la evolución de las especies nuevas. Alrededor del 40% de las

especies de plantas florales y entre el 70 y 80% de las hierbas son poliploides,

entre las que se cuentan muchas plantas importantes para la agricultura, como

el trigo, la cebada, el algodón, la patata y la caña de azúcar. 

En Plantas la mayor parte de los organismos eucariontes son diploides

(2n) en casi todo su ciclo vital ya que poseen dos juegos de cromosomas. En

algunos casos es el juego completo de cromosomas el que no se separa

durante la meiosis o mitosis, lo que conduce a la poliploidia, es decir, la

presencia de más de dos conjuntos genómicos de cromosomas. Entre los

organismos poliploides se cuentan los triploides (3n), los tetraploides (4n), los

pentaploides (5n) e incluso conjuntos de cromosomas con mayor número.

La Mutación en las plantas seda cuando un organismo se está

desarrollando, su material genético es muy vulnerable de sufrir cambios o

mutaciones que se traducen en alteraciones del aspecto del individuo o en su

funcionamiento. Todas las plantas son mutantes, Y la razón por la que todas

las plantas son mutantes, es que son mutaciones de otras plantas que

existieron antes. Por ejemplo, antiguamente no había plantas con flores, sino

que el planeta estaba lleno de pinos, helechos, etc: son las gimnospermas,

nombre que se les da a las plantas que producen semillas pero carecen de

flores. Las angiospermas, que sí tienen flores, surgieron en una época más

reciente. La función de las flores es reproductiva.

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II. REVISION DE LITERATURA

2.1. POLIPLOIDÍA

Variación o cambio en el número de cromosomas de una especie. La

poliploidía es un incremento del número de cromosomas característico del

complemento diploide; por ejemplo, la no disyunción de los cromosomas en la

meiosis lleva a la aparición de individuos (4n), los cuales estarán aislados

reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente.

2.2. TIPOS DE POLIPLOIDÍA

Como se ha anunciado anteriormente, hay diferentes categorías de

poliploidía según el número de genomios completos que posee el individuo:

2.2.1. TRIPLOIDES (3n cromosomas)

Los triploides son extraños ya que, aunque pueden ser posibles, como

sucede en la mayoría de las plantas, son la mayoría estériles por la formación

de gametos defectuosos. Esto es devido a que el apareamiento y la migración

de los cromosomas homólogos durante la fase de la meiosis es anormal lo que

determina la separación de los cromosomas de los tres juegos o dotaciones

ocurra al azar, con la consecuente formación de núcleos con un complemento

cromosómico desequilibrado.

Este desequilibrio explica el hecho de que para cada par de

cromosomas homólogos de la especie, un triploide formará gametos que lleven

dosis múltiples de cromosomas o gametos deficientes para uno o más

cromosomas. Debido a que la formación de los gametos depende del tipo y de

la cantidad apropiada de información genética, los gametos con cambio en el

número de cromosomas tendrán problemas en su desarrollo y por tanto los

individuos que los producen serán estériles.

Los triploídes se caracterizan por ser estériles, no es común encontrarlos en

forma natural.

Page 3: Mutaciones y Poliploidia

Ejemplos: En el hombre aparece una forma triploíde (69, XXX), con

69 cromosomas.

2.2.2. TETRAPLOIDES (4n cromosomas)

La duplicación se lleva a cabo con compuestos químicos.

Ejemplos: variedades de manzana, cerezas, peras, sandías, zarzamoras y

trigo. En el caso de manzanas, cerezas y peras, al aparecer como tetraploídes

dan origen a frutos más grandes para su comercialización.

También se pueden dividir en:

2.2.3. AUTOPOLIPLOIDÍA

La autopoliploidía es debido a alteraciones en la meiosis o la mitosis que

producen conjuntos adicionales de cromosomas, todos procedentes de una

misma especie.Ya que todos los juegos de cromosomas son procedentes de la

misma especie, son homólogos y tratan de alinearse en la profase I de la

meiosis, lo que puede producir esterilidad.

Es usualmente dado en plantas, y es viable porque cada cromosoma

tiene aún su homólogo, y por tanto tiene su bivalente durante la meiosis. Esto

da lugar a que se reproduzca con éxito, pero impide el cruzamiento con el

organismo original, ya que cabe la posibilidad de que por ejemplo de una

descendencia triploide que no sería capaz de reproducirse debido a que no uno

de sus cromosomas no tendría bivalente durante la meiosis.

Page 4: Mutaciones y Poliploidia

Son muy infértiles, pero esto es a veces una ventaja para el desarrollo

de una masa vegetativa extraordinaria y la aparicion de órganos de mayor

tamaño.

2.2.4. ALOPOLIPLOIDIA

La alopoliploidía resultado del cruzamiento de dos especies diferentes,

es común y, al igual que la autopoliploidía, puede dar lugar a organismos

híbridos viables. El resultado será híbridos estériles cuando los cromosomas no

son lo suficientemente similares para formar pares durante la meiosis.

El alopoliploide más destacado es Triticale que resultó de la polinización

del trigo (Triticum aestivum, 2n = 6x = 42 cromosomas) con centeno (Secale

cereale, 2n = 2x = 14 cromosomas).

2.3. CONSECUENCIAS DE POLIPLOIDÍA

2.3.1. CONSECUENCIAS FISIOLÓGICAS

Aumenta el tamaño celular.

El ciclo celular es más lento.

Nivel hormonal menor.

Relaciones hídricas: Menor densidad de los estomas pero mayores

células guarda y por menor transpiración. Por ello los poliploides

aguantan mejor en ambientes más secos que el diploide.

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Aumenta el metabolismo secundario, aparecen nuevas sustancias.

Resistencia a plagas, herbivoría, enfermedades etc.

La fotosíntesis disminuye un 10%.

Desarrollo: Semillas más grandes, que germinan más despacio y con un

índice de germinación menor. Las plántulas son más robustas, con un

crecimiento inicial más rápido (sólo inicial). En general florecen más

tarde pero se extiende el periodo, alargando el ciclo que en muchas

circunstancias, se manifiesta cambiando de anual a perenne.

Consecuencias en cuanto a los sistemas reproductivos.

En incompatibilidad gametofítica, rotura de esta.

Cambio en la arquitectura floral y tamaño de la flor.

La poliploidía supone cambios en las características ecológicas o de

adaptabilidad de las especies.

2.3.2 CONSECUENCIAS GENÉTICAS

Aunque las plantas soportan la poliploidía, tienen intolerancia a una gran

cantidad, es decir, no puede crecer el número de copias infinitamente.

Esto es una desventaja pero la poliploidía tiene consecuencias positivas:

Sobre todo la alopoliploidía que supone nuevos genes, nuevas

combinaciones, nuevas novedades genéticas.

Es posible que haya altos niveles de heterocigosidad. La alopoliploidía,

especialmente, puede suponerlo, siendo mayor la adaptabilidad a

medios más variables. La heterocigosidad permite una mayor

variabilidad-de-isoenzimas.

3.1. LA MUTACIÓN 

En genética y biología, es una alteración o cambio en la información

genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos)

y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se

presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la

descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de

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la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz

de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte

del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser

heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de

las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el

corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son

esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin

cambio la vida no podría evolucionar.

Hoy día se define a las mutaciones como cualquier cambio heredable del

genoma. Los cambios pueden ser a diferentes niveles:

A nivel de genes: mutaciones génicas o puntuales.

A nivel de cromosomas: cambio en un segmento de un cromosomas, un

cromosoma entero o inclusive un set completo de cromosomas.

3.2. CAUSAS

3.2.1. ESPONTÁNEASErrores de la ADN polimerasa durante la replicación del ADN Inducidas

por agentes mutagénicos: estos agentes reaccionan con el ADN causando un

cambio estructural que afecta una de las hebras de la doble hélice, causando

un cambio estructural que afecta el apareamiento de bases resultado de un

nucleótido alterado. Usualmente afecta a 1 de las dos hebras del ADN.

3.2.2. SOMÁTICA

Si la mutación ocurre en una célula que desarrolla un tejido somático,

dará origen a una población de células mutantes idénticas. Las células

idénticas  de una población originada por mitosis a partir de una sola célula

progenitora se denominan clones. 

¿Son heredables?: Por definición NO SE HEREDAN, ya que las células

somáticas son aquellas que no origina progenie. Sin embargo hay que recordar

que porciones de plantas (con mutaciones somáticas) pueden originar nuevos

individuos con su eventual línea germinal. 

Page 7: Mutaciones y Poliploidia

3.3. CONSECUENCIAS EN UN ORGANISMO MULTICELULAR

Un ejemplo de mutaciones somáticas son las células que origina el

cáncer. Cuando ciertos genes (proto-oncogenes)  sufren una mutación las

células inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando

en una masa de células denominada tumor.

3.4. MUTACIÓN DE LA LÍNEA GERMINAL

Si la mutación se produce en una de las células sexuales

inevitablemente pasará a la descendencia (en tanto ésta participe de la

fecundación). Un fenotipo completamente normal puede tener células mutantes

en su línea germinal y solo se detectará en su descendencia.

Casos especiales: recuerde que algunas mutaciones pueden afectar al

cromosoma X y este se encuentra inactivado al azar las hembras de

mamíferos, por lo que pueden no expresar el fenotipo.

3.5. MUTACIONES MOLECULARES O GÉNICAS: son cambios que se

producen en la secuencia de bases del ADN, que, por lo general, tienen lugar

durante su replicación o autoduplicación.

3.6. MUTACIONES CROMOSÓMICAS: la alteración se produce en una

parte del cromosoma, es decir que afecta a un grupo de genes, pueden ser

deleciones, translocaciones o inversiones.

1. Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los

efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético.

2. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo

cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir,

formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada.

Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de

origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un

riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido posiblemente a

la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una

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inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor

de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico.

Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en

emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir

gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un

entrecruzamiento desigual.

3. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más

cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de

problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo

si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las

translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman

gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal

gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es

un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un

cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.

3.7. MUTACIONES GENÓMICAS: son las mutaciones que afectan el

genoma, es decir la dotación completa de cromosomas o su número

1. Las mutaciones que consisten en el aumento del número normal de “juegos

de cromosomas” se llaman poliploidías.

2. las mutaciones que provocan un descenso en el número de “juegos de

cromosomas” se llaman haploidías.

3. Las mutaciones que afectan solo al número de ejemplares de un cromosoma

o más, pero sin llegar al juego completo, se llaman aneuploidías y puede incluir

tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de

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cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque

ésta también puede tener consecuencias serias.

III. CONCLUSIÓN

Que la poliploidia son individuos que muestran números alterados de

sus complementos diploides y esto ocurre en vegetales y por lo general es una

forma importante de evolución en la mediada que la variación proviene de la

reduplicación de cromosomas enteros.

Mientras que la mutación es el cambio que sufre el material genético y

trae como consecuencia un fenotipo alterado. Es decir son procesos

recurrentes y adaptados siendo generalmente recesivos, laterales y estables

cuya proporción varia debido a la temperatura, edad, radiaciones, etc.

IV. REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

Sanchez, A.M. En linea. Duplicaciones genómicas en eucariotas.

Disponible en:

http://bioinfo5.ugr.es/GenMol/Duplicaciones_AlejandraSanchez.doc

Tiwanacu. En linea. Consecuencias de poliploidías.

(http://tiwanacu.wordpress.com/)

Arbo M. Morfología de plantas vasculares (Poliploidía).

http://www.biologia.edu.ar/botanica/tema9/9-2mitosis.htm#POLIPLOIDIA

López.P. Mutaciones cromosómicas (poliploidías). ttp://www.ucm.es/