MUTACIONES

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

MUTACIÓN SOMATICA MUTACIÓN SOMATICA

Es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como Es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).

Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.somática no se transmiten a la siguiente generación.

MUTACIÓN GENICAMUTACIÓN GENICA

Es la que afecta a las células productoras de Es la que afecta a las células productoras de gametosgametos apareciendo, apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.desde el punto de vista evolutivo.

Según el mecanismo que ha provocado el Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones:hablar de tres tipos de mutaciones:

Mutaciones cariotípicas o genómicasMutaciones cariotípicas o genómicas Mutaciones cromosómicasMutaciones cromosómicas Mutaciones génicas o molecularesMutaciones génicas o moleculares. .

MUTACIONES CROMOSOMICAS

1.-Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura

de los cromosomas

duplicación, deleción, inversión y translocación

Las deleciones y duplicaciones

pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.

Las inversiones y translocaciones

dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.

2.-2.-AneuploidíasAneuploidías

supone un aumento o disminución en el supone un aumento o disminución en el número de número de cromosomascromosomas..

Da lugar a monosomías, trisomías, Da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc. tetrasomías, etc.

3.-3.-PoliploidiaPoliploidia

presencia de conjuntos adicionales de presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.cromosomas.

pueden tener orígenes idénticos o distintos, pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a dando lugar a autopoliploidesautopoliploides y y

alopoloploidesalopoloploides, respectivamente. , respectivamente.

MUTACIONES GENOMICASMUTACIONES GENOMICAS

Son las mutaciones que afectan al Son las mutaciones que afectan al número de número de cromosomascromosomas

o todo el complemento cromosómico o todo el complemento cromosómico (todo el (todo el genomagenoma).).

Pueden ser de tres tipos: Pueden ser de tres tipos:

PoliploidíaPoliploidía:: Es la mutación que consiste en el Es la mutación que consiste en el

aumento del número normal de “juegos de aumento del número normal de “juegos de cromosomas”.cromosomas”.

Los seres poliploides pueden ser Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos autopoliploides, si todos los juegos

proceden de la misma especieproceden de la misma especie o alopoliploides, si proceden de la o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos hibridación, es decir, del cruce de dos

especies diferentes.especies diferentes.

HaploidíaHaploidía

Son las mutaciones que provocan una Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de disminución en el número de juegos de

cromosomas cromosomas

AneuploidíaAneuploidía

Son las mutaciones que afectan sólo a Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un un número de ejemplares de un

cromosoma o más, pero sin llegar a cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. afectar al juego completo.

Entre las aneuplodías podemos encontrar : Entre las aneuplodías podemos encontrar : Trisomía 21 o Trisomía 21 o Síndrome de Síndrome de DownDown que tienen 47 que tienen 47

cromosomas. cromosomas. Trisomía 18 o Trisomía 18 o Síndrome de Síndrome de EdwardsEdwards. También . También

tienen 47 cromosomas. tienen 47 cromosomas. Monosomía X o Monosomía X o Síndrome de Síndrome de TurnerTurner. . Trisomía sexual XXX o Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple XSíndrome del triple X. . Trisomía sexual XXY o Trisomía sexual XXY o Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter. . Trisomía sexual XYY o Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble YSíndrome del doble Y. . Cromosoma extra Cromosoma extra

Mutaciones génicasMutaciones génicas Alteran la secuencia de Alteran la secuencia de

nucleótidosnucleótidos del ADN. del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a Estas mutaciones pueden llevar a

la sustitución de aminoácidos en la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se las proteínas resultantes (se denominan denominan mutaciones no mutaciones no

sinónimassinónimas). ).

Mutaciones espontáneasMutaciones espontáneas

Son aquellas que surgen normalmente Son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores como consecuencia de errores

durante el proceso de replicación del durante el proceso de replicación del ADN. ADN.

Mutaciones inducidas: Mutaciones inducidas: Surgen como consecuencia de la exposición a Surgen como consecuencia de la exposición a

mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar:los mutágenos químicos se pueden citar:

los los análogos de basesanálogos de bases del ADN (como la 2- del ADN (como la 2-aminopurina), moléculas que se parecen aminopurina), moléculas que se parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas. estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas.

los los agentes alquilantesagentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios reacciona directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también químicos en una u otra base y produciendo también apareamientos erróneos; apareamientos erróneos;

y, por último, los y, por último, los agentes intercalantesagentes intercalantes como las como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separándolas entre sí. ADN, separándolas entre sí.

La La anemia de células anemia de células falciformesfalciformes o o anemia drepanocíticaanemia drepanocítica

Es una Es una hemoglobinopatíahemoglobinopatía, enfermedad , enfermedad que afecta la que afecta la hemoglobinahemoglobina, una , una proteínaproteína que forma parte de los que forma parte de los glóbulos rojosglóbulos rojos y y se encarga del transporte de se encarga del transporte de oxígenooxígeno. .

. Es de origen genético y se da por la . Es de origen genético y se da por la sustitución de un sustitución de un aminoácidoaminoácido en su en su

conformaciónconformación Esto provoca que a baja tensión de Esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocitoeritrocito adquiera apariencia de una adquiera apariencia de una hozhoz

La nueva forma provoca dificultad para la La nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos circulación de los glóbulos rojos

Es una Es una enfermedad genéticaenfermedad genética autosómicaautosómica recesivarecesiva

resultado de la resultado de la sustituciónsustitución de de adeninaadenina por por timina en el gen de la globina beta timina en el gen de la globina beta

ubicado en el cromosoma 11ubicado en el cromosoma 11

lo que conduce a una mutación de ácido lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta la cadena polipeptídica de globina beta