MUTACIONES

MUTACIÓN(del latín mutare: cambiar).Fue el botánico holandés Hugo de Vries, uno de los redescubridores de los trabajos de Mendel, quien en 1901 empleó este término al observar en sus experimentos la presencia de caracteres imprevistos, lo que le hizo suponer que éstos se debían a una alteración en el gen y que eran heredables al igual que los demás genes. A este cambio De Vries le llamó mutación.

• Las mutaciones pueden presentarse en forma espontánea o ser inducidas; las primeras se originan aparentemente sin la participación de agentes físicos o químicos externos y las mutaciones inducidas son aquellas provocadas por diversas fuentes físicas o químicas del medio. Las mutaciones se clasifican en cromosómicas y génicas o puntuales.

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas

• También llamadas rearreglos cromosómicas, son las alteraciones que se presentan por un reordenamiento de la estructura de los cromosomas, lo que también origina una reagrupación y nuevas combinaciones génicas que pueden conducir a cambios en el fenotipo del organismo y que generalmente le son desfavorables.

Los tipos de aberraciones cromosómicas son por:

• Delección o deficiencia. Es la pérdida de un segmento cromosómico, con los que se pierde cierta cantidad de genes. Esta alteración se puede detectar al observar el cromosoma que presenta menor tamaño.

• Inversión. Consiste en la alteración cromosómica que se presenta cuando se invierte 180° el orden lineal de un segmento cromosómicos, como consecuencia de dos fracturas producidas en el cromosoma original.

• Duplicación. Se debe a la repetición de cierta porción del cromosoma. Se presenta por la repetición de la replicación de un segmento cromosómico o por entrecruzamiento en sitios no bien apareados.

• Translocación. Sucede por intercambio de porciones entre cromosomas no homólogos, para ello se suelen presentar fracturas de porciones distales de dos cromosomas no homólogos, uniéndose a los segmentos céntricos recíprocos de cada uno, intercambiando así sus posiciones.

Alteraciones en el número de cromosomas

• La poliploidía. Se presenta cuando el número de juegos de cromosomas es superior al normal. Puede ser triploide si hay tres juegos de cromosomas(3n); tetraploide, cuando hay cuatro (4n) y así sucesivamente. Es más frecuente en vegetales; generalmente es inducida por medios artificiales.

• La aneuploidía. Se presenta cuando hay pérdida o ganancia de cromosomas durante la meiosis, lo que ocasiona que se incremente o disminuya uno o más cromosomas a un par normal de la célula. Se ha comprobado que su principal causa es la no disyunción de cromosoma en segregación, lo que propicia que a un polo anafásico se traslade un cromosoma de más, y al opuesto uno de menos.

• Los seres humanos afectados por carencia o ganancia de un cromosoma presentan defectos físicos y generalmente retardo mental e infertilidad. Son ejemplos de estas alteraciones la monosomia (2n-1), que ocurre cuando un organismo diploide sólo tiene ejemplar de un cromosoma, como el síndrome de Turner.

Mutación puntual

• También se le conoce como mutación génica y tiene mayores posibilidades de heredarse. Se caracteriza por cambios en la secuencia de bases del ADN de un gen, ya sea por la sustitución de pares de bases o por su adición o pérdida en la doble cadena de ADN.

Las mutaciones puntuales más conocidas son:

• Por sustitución de bases. Se presenta cuando se sustituye un par de bases por otro, que puede originar una mutación:

a) Del mismo sentido, cuando el codón alterado codifica para el mismo aminoácido.

b) De sentido equivocado, cuando la alteración codificada para un aminoácido diferente.

c) Sin sentido, cuando la alteración forma uno de los tres codones sin sentido: UAG,UAA,UGA.

• Inserción y supresión, también llamada de construcción recorrida. En este caso se inserta o se pierde uno o más pares de bases y se recorre la secuencia de tripletes a partir del par de bases que se agrega o se pierde hasta el final del ARNm, lo cual desfasa la lectura.

a) Por inserción del par de base G-C se recorre la secuencia de tripletes modificando los codones, que van a traducir aminoácidos diferentes.

b) Por supresión del par de base T-A, lo que origina que se reduzca la cadena de nucleótidos y se formen nuevos codones.

Mutágenos

Se conoce como mutágenos a los agentes externos que incrementan la frecuencia de las mutaciones. Entre los más conocidos están los siguientes:

• Los rayos x. Pueden alterar el material genético cuando rompen la cadena de nucleótidos del ADN, y llegan a ocasionar la pérdida de alguna porción del cromosoma (delección).

• Radiactividad. Las radiaciones cósmicas provenientes del espacio exterior y otras derivadas de radioisótopos en la tierra han formado la radiación de fondo, que ha contribuido a las mutaciones espontáneas de la materia viva en su proceso evolutivo y otras se han originado a partir de explosiones nucleares y pruebas atómicas.

• Los rayos ultravioleta. Causan daños a la piel y a veces alteran la secuencia de nucleótidos del ADN al unirse entre sí dos bases de pirimidina adyacente en la misma cadena, generalmente dos timinas, formando lo que se llama dímero, que es una estructura que se forma por la unión de dos subunidades idénticas.

• Sustancias químicas. Existen diversas sustancias que pueden alterar la secuencia de nucleótidos de ADN. A manera de ejemplo se mencionan dos de las más conocidas:

a) El gas mostaza, utilizado como arma química en la primera Guerra Mundial.

b) El 5- Bromouracilo (5 BU).

BIBLIOGRAFÍA

Conde, R. V. (2004). BIOLOGÍA 2 PARA BACHILLERATO GENERAL. MÉXICO: PUBLICACIONES CULTURAL.