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MUTACION

Una mutación es un cambio hereditario en la secuencia de bases del ácido nucleico

genómico de un microorganismo. En todas las células, éste ácido nucleico es DNA

bicatenario. Una cepa que lleva este tipo de cambio se denomina mutante. Por

definición, un mutante difiere de su cepa parental en el genotipo, es decir en el conjunto

de genes del organismo. Pero, además, las propiedades observables del mutante, su

fenotipo, pueden también estar alteradas en relación con la cepa parental. Uno se refiere

a este fenotipo alterado como (fenotipo mutante).

Determinación del genotipo y del Fenotipo: Dependiendo de la mutación, un mutante

puede o no mostrar un fenotipo diferente del de su cepa parental. Por convención, en

genética bacteriana, el genotipo de un organismo se designa por tres letras minúsculas

seguidas de una mayúscula (todas en cursiva) que indican el gen particular implicado.

Por ejemplo, el gen hisC de Escherichia coli codifica para una proteína que se

denominaHisC. En este caso, esta proteína (una enzima de la ruta biosintética de la

histidina) corresponde a la histidinol-fosfato aminotransferasa, que describe su actividad

enzimática. Las mutaciones en gen hisC se designan como hisC1, hisC2 y así

sucesivamente, en referencia al orden en que fueron obtenidas las cepas mutantes.

El fenotipo de un microorganismo se designa por una letra mayúscula seguida de dos

letras minúsculas con un signo más o menos como superíndice para indicar la presencia

o ausencia de tal propiedad. Por ejemplo, una cepa His+ de E. coli es capaz de sintetizar

su propia histidina, mientras que un His- no. Las mutaciones en el gen hisC pueden

conducir a un fenotipo His- si eliminan la función del producto gen.

Bases Moleculares de la Mutación: Las mutaciones surgen en células a causa de

cambios en la secuencia de bases del material genético de un microorganismo. En

muchos casos, las mutaciones conducen a cambios fenotípicos en el organismo; en la

mayoría de las ocasiones estos cambios son perjudiciales o neutros, pero a veces

ocurren también cambios que son beneficiosos. Las mutaciones pueden ser espontáneas

o inducidas. Las mutaciones espontáneas pueden surgir como consecuencia de la acción

de la acción de la radiación natural que alteran la estructura de las bases del DNA. Las

mutaciones espontáneas pueden ocurrir durante la replicación, como resultado de

errores en el apareamiento de las bases, originando cambios en el DNA replicado. Las

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mutaciones que implican un par de bases (o unos pocos pares), se conocen generalmente

como mutaciones puntuales. Las mutaciones puntuales pueden ser resultado de

sustituciones de pares bases en el DNA o de la inserción o deleción de un par de bases

(microinserciones o microdeleciones).

Las mutaciones utilizadas para la mejora de cepas microbianas generalmente son

mutaciones puntuales. Estas mutaciones puntuales son de dos tipos:

1. Sustitución de un nucleótido por otro nucleótido: La sustitución de un nucleótido

por otro gen puede originar las siguientes mutaciones:

o Mutación silenciosa: Cuando el codón alterado continúa codificando para

el mismo aminoácido y por lo tanto se sintetiza la misma proteína.

o Mutación con sentido erróneo: Cuando el codón alterado codifica para un

aminoácido diferente que puede alterar las propiedades de la proteína, o

incluso convertirla en no funcional.

o Mutación sin sentido: cuando la sustitución del nucleótido produce un

codón de terminación de la cadena resultando en una para de la síntesis

de la proteína en la traducción. El producto es una proteína incompleta

que probablemente no es funcional.

2. Mutaciones por desfase : Como el código genético se lee desde un extremo en

bloques consecutivos de tres bases, cualquier deleción o inserción de un par de

bases origina un desfase en el marco de lectura y la traducción del gen es

completamente alterada.

Mutagénesis: Mientras que la frecuencia de mutación espontánea es muy baja, hay una

variedad de agentes químicos, físicos y biológicos que pueden incrementar la velocidad

Fig. 01: Mutación por desfase

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de mutación, y se dice que inducen a mutaciones. Estos agentes se conocen como

mutágenos.

Mutágenos Químicos: Existen varias clases de mutágenos químicos. Algunos son

análogos a las bases ya que se parecen estructuralmente a las bases púricas y pirimídicas

del DNA pero muestran propiedades erróneas de apareamiento. Algunos mutágenos

químicos reaccionan directamente con el DNA, causando cambios químicos en una u

otra base, lo que ocasiona apareamientos erróneos u otros cambios. Los agentes

alquilantes, tales como la nitrosoguanidina, son poderosos mutágenos y generalmente

inducen mutaciones con mayores frecuencia que los análogos a las bases. Las acridinas

son moléculas planas que actúan como agentes intercalantes. Estos mutágenos se

insertan entre dos pares de bases del DNA, separándolas entre sí.

Radiación: Varias formas de radiación son altamente mutagénicas. Existe la radiación

ionizante y la no ionizante (electromagnética).

R. No Ionizante: Las bases púricas y pirimídicas de los ácidos nucleicos

absorben intensamente radiación ultravioleta (UV). Está establecido que la

muerte de células por radiación UV se debe principalmente a su acción sobre el

DNA, de manera que la radiación de 260nm es la más efectiva como agente

letal.

R. Ionizante: Es una forma más potente de radiación e incluye rayos de longitud

de onda corta, tal como rayos x, rayos cósmicos y rayos gamma. Estas

radiaciones causan la ionización del agua y otras sustancias, y los efectos se

producen indirectamente a causa de esta ionización.

Algunos tipos de Mutantes

o Mutantes que exhiben una tolerancia aumentada a agentes inhibitorios, en

particular antibióticos.

o Mutantes que demuestran una capacidad de fermentación alterada o la facultad

aumentada o disminuida para elaborar un producto final.

o Mutantes que muestran cambios en la forma de la colonia o en su capacidad de

formar pigmentos.

o Mutantes que presentan un cambio químico en la estructura química de la célula.

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o Mutantes que exhiben algún cambio en los aspectos morfológicos, como pérdida

de la capacidad de producir esporas, cápsulas o flagelos.

RECOMBINACIÓN GENÉTICA

La recombinación es el proceso por el que la información genética se ve redistribuida,

tras la transferencia del exogenote al endogenote. La recombinación permite "barajar"

grandes conjuntos de genes, suministrando una fuente de variación y selección para la

evolución, más rápida que la mutación. La recombinación genética implica el

intercambio físico de material genético entre elementos genéticos.

A nivel molecular, la recombinación ha sido estudiada principalmente en procariotas y

virus. En procariotas, la recombinación genética puede observarse porque los

fragmentos de DNA homólogo de un cromosoma donador son transferidos a una célula

receptora por uno de estos procesos: Transformación, transducción y conjugación.

En bacterias encontramos los siguientes tipos principales de recombinación:

Recombinación General u Homóloga

o Puede ocurrir en cualquier lugar del genomio, por emparejamiento entre pares de

secuencias que presenten una homología y suficientemente extensa.

o Depende de la intervención de un equipo enzimático característico, en el que la

proteína RecA (o equivalente) es central en el proceso.

En las recombinaciones específicas (no homólogas) se distinguen los siguientes:

R. específica legítima (Conservativa)

o Requiere cortas secuencias de homología entre el exogenote y el endogenote que

son reconocidas por proteínas específicas.

o Es independiente de RecA.

o Este tipo de recombinación es típica de la integración de genomios de fagos en

sitios concretos del genomio de bacterias hospedadoras

R. específica ilegítima (fenómenos de transposición)

o No depende de homologías entre el exogenote y el endongenote.

o Es independiente del RecA.

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o El elemento trasponible codifica una enzima (transposasas) que reconoce

secuencias específicas inversamente repetidas en los extremos del propio

elemento, lo cual se requiere para la transposición

o Muchos elementos transponibles poseen un mecanismo replicativo de

transposición: es decir, al transponerse dejan una copia de sí mismos en el sitio

original, y generan una nueva copia en el sitio donde se transponen.

En hongos existen dos tipos distintos de recombinación genética que pueden ser

utilizados en un programa de mejora de cepas. Son conocidos como ciclos sexual y

parasexual.

R. sexual: Algunos hongos utilizados industrialmente (Aspergillus, Claviceps,

Saccharomyces) tienen un ciclo sexual completo. En estos organismos la fusión nuclear

(cariogamia) conduce a la mezcla de núcleos en el organismo diploide. Después de la

formación de diploides tiene lugar la recombinación durante el proceso subsecuente de

meiosis. Se produce un nuevo genotipo, bien de la combinación de los cromosomas

parentales o mediante el entrecruzamiento de comosomas homólogos.

R. paresexual: Algunos hongos económicamente útiles como Penicillium chrysogenum

(productor de la penicillina) y Cephalosporium acremonium (productor de la

cefalosporina) no tienen ciclo sexual. En la parasexualidad, la fusión de dos hifas de

igual o diferente polaridad resulta en micelio con núcleos de ambas cepas parentales.

Este heterocarionte es normalmente estable, con los núcleos mezclados pero no

interaccionan. Sin embargo, en casos raros se produce la fusión nuclear y se forma un

núcleo diploide. En tales núcleos diploides puede producirse el entrecruzamiento entre

cromosomas homólogos, lo que origina la recombinación genética. Para obtener un

recombinante debe producirse la formación de células haploides o esporas.

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FUENTE

Bibliografía

o Madigan M. T; Martinko J. M; Parker J. 2003. “Brock Microbiología de los

Microorganismos – Cap 10 genética bacteriana”. 10E, editorial PEARSON.

Madrid – España

o Pelczar M. J. 1995. “Microbiologia”. 4E, editorial McGraw-Hill.México. p. 191

Páginas de Internet

o Iañez E. “Mutación y Recombinación”http://fai.unne.edu.ar/biologia/microgeneral/micro-ianez/24_micro.htm

o González M. P. “Recombinación Genética” http://nostoc.usal.es/sefin/MI/tema10MI.html

o González M. P. “Mutación” http://nostoc.usal.es/sefin/MI/tema09MI.html