¿Cuántos tipos diferentes de gametos se pueden formar por individuos con los siguientes genotipos: (a)AaBB, (b) AaBbcc y (c) AaBbCcDdEe? ¿Cuáles son de cada uno?

En Drosofila, el color gris del cuerpo es dominante sobre el color ebony (ébano), mientras que las alas largas son dominantes sobre las alas vestigiales. Suponiendo que los individuos P1 son homocigotos, resuelva los siguientes cruces hasta la generación F2 y determine las proporciones genotípicas y fenotípicas de cada generación. (a) gris, largas x ébano, vestigiales

(b) gris, vestigiales x ébano, largas (c) gris, largas x gris, vestigiales

Modificación de las proporciones mendelianas Interacción génica

Ojo, son hermanitos!!!!

Penetrancia y Expresividad

• Penetrancia referido al porcentaje de individuos que muestran el fenotipo asociado a un genotipo

• Expresividad Mide el grado o intensidad de la expresión de un genotipo

Penetrancia

Expresividad

Efecto del ambiente: temperatura, dieta, hormonas, localizacion del gen, etc.

Pleiotropía

Síndrome de Marfan-tejido conectivo (desprendimiento de retina, dilatación aórtica, alargamiento de huesos en

extremidades, pie plano, etc.)

Un solo gen es responsable de varios efectos fenotípicos, no relacionados.

Fenilcetonuria

ANEMIA FALCIFORME

• Dominancia completa

•Dominancia incompleta. Para un alelo que muestra dominancia incompleta el descendiente HETEROCIGOTO muestra un fenotipo intermedio a los progenitores

Genotipos 1:2:1 Fenotipos 1:2:1

Efecto de dosis ADITIVIDAD

Genotipo Fenotipo

LMLM M

LMLN MN

LNLN N

• Codominancia Expresión conjunta de ambos alelos en el

heterocigoto Grupo sanguíneo MN • Alelos LM y LN

• Glicoproteínas en la superficie de los glóbulos rojos

LMLN x LMLN

¼ LMLM ½LMLN ¼LNLN

Landsteiner y Levine (L)

• Alelos múltiples tres o más alelos de un gen en una población

Grupo sanguíneo ABO

Genotipo Antígeno Fenotipo

IAIA

IAIO A A

A

IBIB

IBIO B B

B

IAIB A,B

AB

IOIO H O

Los alelos IA y IB son dominantes sobre el alelo IO, pero codominantes entre sí .

Bases bioquímicas del sistema sanguíneo ABO

Padres Descendencia posible

Fenotipos Genotipos A B AB O

A x A IAIO x IAIO ¾ - - ¼

B x B IBIO x IBIO ¾ ¼

O x O IO IO x IO IO - - - todos

A x B IAIO xIBIO ¼ ¼ ¼

¼

A x AB IAIO x IAIB ½ ¼

¼

-

A x O IAIO x IO IO ½ - - ½

B x AB IBIO x IAIB ¼

½

¼

-

B x O IBIO x IO IO - ½

- ½

AB x O IAIB x IO IO ½ ½

- -

AB x AB IAIB x IAIB ¼ ¼

½

Fenotipo Bombay

Alelos múltiples en el pelaje del conejo

Dominancia-------------------------------------------------------Recesividad

Los alelos de esta serie son: C (color total negro), cch (chinchilla color grisáceo), ch (Himalaya, albino con extremidades negras) y c (albino). En esta serie cada color es dominante al que le sigue en este orden:

C> cch> ch> c.

POSIBLES GENOTIPOS

CC, Ccch, Cch, Cc

cchcch cchch,cchc chch,chc cc

FENOTIPOS Negro Chinchilla Gris ligero Himalaya Albino

LOS GENES CODIFICAN (CASI SIEMPRE) POLIPEPTIDOS

LAS MUTACIONES AFECTAN A LOS GENES DE DIFERENTES MANERAS

WILD TYPE MUTANTE SEVERA

MUTANTE PERMISIVA

Interacción génica • Epistasia La expresión del alelo de un gen enmascara o

modifica la expresión de otro gen y expresa en su lugar su propio fenotipo.

• La epistasia es indicativo de genes que actúan en una misma ruta bioquímica o de desarrollo

gen W gen M

Pruebas de complementación

Herencia ligada al sexo

Thomas Morgan

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA SOSPECHA: Los cromosomas contienen genes

Drosophila como modelo

Las moscas crecen rápido Son baratas de mantener Es “fácil” ver fenotipos Se “cultivan” en espacios reducidos Tienen solo 4 cromosomas (incluídos los sexuales)

Cruza de macho con ojos blancos y hembra con ojos rojos

+ +

+

entrecruza

-

NO HABIA HEMBRAS DE OJOS BLANCOS!!

Y(+/-)?? X (+/-)??

+

-

- +

+

El cromosoma Y no influía!!

Morgan y sus alumnos, particularmente Bridges, encontraron más genes ligados al cromosoma X y a otros cromosomas no sexuales (autosomas)

Centrómero

Bigotes ramificados

Alas minúsculas Ojos bermellón

Ojos blancos Cuerpo amarillo

Mapa de genes en el cromosoma X

Herencia ligada al sexo en humanos

Hemofilia

Herencia ligada al sexo en humanos: Hemofilia

Caracteres ligados al cromosoma X de humanos

• Daltonismo: • Deficiencia de la G-6-PD: destrucción de glóbulos rojos. • Distrofia muscular (Tipo Duchenne): atrofia progresiva muscular y pérdida

de reflejos (distrofina muscular). Pérdida eventual de capacidad respiratoria y cardiaca.

• Enfermedad de Fabry. Falla en la enzima alfa galactosidasa. Se acumulan glucolípidos en vasos sanguíneos: problemas renales y cardíacos.

• Hemofilia: • Ictiosis: piel afectada, como si fueran escamas de pescado. Queratitis,

múltiples manifestaciones. • Síndrome de Hunter: afecta hombres. Incapacidad de degradar

mucopolisacáridos (iduronato 2-sulfatasa): problemas de desarrollo y del sistema nervioso

• Síndrome de Lesch-Nyhan (deficiencia en hipoxantin-fosforibosiltransferasa): No controlan movimientos y son agresivos consigo mismos)

Carácter dominante ligado al X

X-Y

X-X

Y

X o X

X

Carácter recesivo ligado al X

Herencia ligada a Y

Qué determina la masculinidad?

TDF

Receptor de testosterona cromosoma X

Testis determining factor

SRY = Sex-determining region Y, codifica TDF testosterona

Compensación de la dosis Inactivación del cromosoma X

Cuerpos de Barr

Inactivación al azar del cromosoma X

HERENCIA NO CLÁSICA (No Mendeliana)

• Mutación de novo

Donde cae la mutacion: celulas cigóticas o somáticas?

• Mitocondrial Enfermedades relacionadas

con mutaciones en el DNA mitocondrial Enfermedades del sistema nervioso Enfermedades cardiacas

Mosaico Genético

Mosaico Genético

Sus consecuencias son que si se produce una mutación en una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero no a las restantes.

QUIMERISMO

En la mayoría de los casos reportados, las células de órganos o zonas distintas del cuerpo tienen ADN distinto, como si fuera dos personas en una sola.

HUMANOS

¿Mosaicismo o Quimerismo?

Impronta genómica

HUMANOS: Síndrome de Angelman: La copia paterna del UBE3A está silenciada La copia materna es funcional y es activamente utilizada para producir la proteína ligasa ubiquitina E3A. La copia materna está mutada o falta (por deleción ó por Disomía Uniparental). La copia paterna está probablemente intacta, está silenciada.

• Disomía uniparental

Meiosis II Meiosis I

Amplificación de microsatélites