modificaci n de las proporciones...
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Modificación de las proporciones mendelianasInteracción génica
Penetrancia y Expresividad
• Penetrancia referido al porcentaje de individuos que
muestran el fenotipo asociado a un genotipo
• Expresividad Mide el grado o intensidad de la
expresión de un genotipo
Penetrancia y Expresividad
Penetrancia y Expresividad
Pleiotropía
• Dominancia completa Descrito por
Mendel donde el fenotipo
homocigoto para un alelo dominante
es indistinguible del fenotipo
heterocigoto
• Dominancia incompleta. Para un
alelo que muestra dominancia
incompleta el descendienteincompleta el descendiente
homocigoto muestra un fenotipointermedio a los progenitores
Genotipos 1:2:1
Fenotipos 1:2:1
Efecto de dosis
• Codominancia Expresión conjunta de ambos alelos en el
heterocigoto
Grupo sanguíneo MN
• Alelos LM y LN
• Glicoproteína s en la superficie de los
glóbulos rojos
Genotipo Fenotipo
LMLM M
LMLN MN
LNLN N
glóbulos rojos
LMLN x LMLN
¼ LMLM ½LMLN ¼LNLN
• Alelos múltiples tres o más alelos de un gen
en una población
Grupo sanguíneo ABO
Genotipo Antígeno Fenotipo
IAIA
IAIO
A
A
A
IBIB
IBIO
B
B
B
IAIB A,B AB
IOIO H OIOIO H O
Los alelos IA y IB son dominantes
sobre el alelo IO, pero codominantes
entre sí .
Padres Descendencia posible
Fenotipos Genotipos A B AB O
A x A IAIO x IAIO ¾ - - ¼
B x B IBIO x IBIO ¾ ¼
O x O IO IO x IO IO - - - todos
A x B IAIO xIBIO ¼ ¼ ¼ ¼
A x AB IAIO x IAIB ½ ¼ ¼ -
A x O IAIO x IO IO ½ - - ½
B x AB IBIO x IAIB ¼ ½ ¼ -
B x O IBIO x IO IO - ½ - ½
AB x O IAIB x IO IO ½ ½ - -
AB x AB IAIB x IAIB ¼ ¼ ½
Bases bioquímicas del sistema sanguíneo ABO
Fenotipo Bombay
No se produce la sustancia H
Genotípicamente AB
Fenotípicamente O
Fucosil transferasa no funcional
Alelos múltiples en el pelaje del conejo
Interacción génica
• Epistasia La expresión del alelo de un gen enmascara o
modifica la expresión de otro gen y expresa en su lugar su
propio fenotipo.
• La epistasia es indicativo de genes que actúan en una misma
ruta bioquímica o de desarrollo
gen W gen M
Epistasia
NuezSencilla
Guisante Roseta
• Expresividad
Pruebas de complementación
Pruebas de complementación
Herencia ligada al sexo
Thomas Morgan
Las pruebas recíprocas no generan
las mismas proporciones
Herencia ligada al sexo en humanosHemofilia
• Caracteres ligados al X e la especie humana• Daltonismo
• Deficiencia de la G-6-PD
• Distrofia muscular (Tipo Duchenne)• Distrofia muscular (Tipo Duchenne)
• Enfermedad de Fabry
• Hemofilia
• Ictiosis
• Síndrome de Hunter
• Síndrome de Lesch-Nyhan
Carácter dominante ligado al X
Carácter recesivo ligado al X
Herencia ligada a Y
Compensación de la dosis
Inactivación del cromosoma X
Cuerpos de Barr
HERENCIA NO CLÁSICA
• Mutación de novo
• Mitocondrial
Enfermedades relacionadas
con mytaciones en el DNA
mitocondrial
Enfermedades del sistema
nervioso
Enfermedades cardiacas
Mosaico Genético
• Quimerismo
• Disomía uniparental
• Impronta génica
• Amplificación de microsatélites
• Multifactorial