miocardiopatÍa espongiforme: a propÓsito de 7 casos silvia guerrero vázquez víctor armesto...

MIOCARDIOPATÍA MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME: A ESPONGIFORME: A

PROPÓSITO DE 7 CASOSPROPÓSITO DE 7 CASOS

MIOCARDIOPATÍA MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME: A ESPONGIFORME: A

PROPÓSITO DE 7 CASOSPROPÓSITO DE 7 CASOS

Silvia Guerrero VázquezSilvia Guerrero Vázquez

Víctor Armesto PérezVíctor Armesto Pérez

Tania Hierro TornerTania Hierro Torner

Pablo González GutiérrezPablo González Gutiérrez

Amparo Cela AiraAmparo Cela Aira

Ana Gayol MéndezAna Gayol Méndez

Silvia Guerrero VázquezSilvia Guerrero Vázquez

Víctor Armesto PérezVíctor Armesto Pérez

Tania Hierro TornerTania Hierro Torner

Pablo González GutiérrezPablo González Gutiérrez

Amparo Cela AiraAmparo Cela Aira

Ana Gayol MéndezAna Gayol Méndez

COMPLEXO HOSPITALARIO XERAL-CALDE DE LUGO COMPLEXO HOSPITALARIO XERAL-CALDE DE LUGO

OBJETIVOSOBJETIVOSOBJETIVOSOBJETIVOS

1º- el propósito de nuestro estudio 1º- el propósito de nuestro estudio

es mostrar nuestra experiencia en 7 es mostrar nuestra experiencia en 7

casos de miocardiopatía no casos de miocardiopatía no

compactadacompactada

2º- describir los hallazgos 2º- describir los hallazgos

morfológicos y funcionales en RMmorfológicos y funcionales en RM

1º- el propósito de nuestro estudio 1º- el propósito de nuestro estudio

es mostrar nuestra experiencia en 7 es mostrar nuestra experiencia en 7

casos de miocardiopatía no casos de miocardiopatía no

compactadacompactada

2º- describir los hallazgos 2º- describir los hallazgos

morfológicos y funcionales en RMmorfológicos y funcionales en RM

MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORMEMIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORMEMIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORMEMIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME

también denominada ausencia aislada de compactación del VItambién denominada ausencia aislada de compactación del VI

incluída por la OMS en el grupo de miocardiopatías no clasificadasincluída por la OMS en el grupo de miocardiopatías no clasificadas

es una enfermedad congénita poco frecuente, que se puede asociar con es una enfermedad congénita poco frecuente, que se puede asociar con otras anomalías cardiacasotras anomalías cardiacas

se detecta en la infancia y adolescencia con mayor prevalencia en se detecta en la infancia y adolescencia con mayor prevalencia en varonesvarones

en c.n las paredes ventriculares presentan una capa compactada de en c.n las paredes ventriculares presentan una capa compactada de fibras miocárdicas y la superficie endocavitaria muestra trabeculaciones. fibras miocárdicas y la superficie endocavitaria muestra trabeculaciones. La proporción de pared ventricular normal formada por trabeculaciones La proporción de pared ventricular normal formada por trabeculaciones nunca excede el espesor de la capa compactadanunca excede el espesor de la capa compactada

en pacientes con ME el espesor del miocardio no compactado es mayor en pacientes con ME el espesor del miocardio no compactado es mayor que la capa compactada y se aprecia un número excesivo de que la capa compactada y se aprecia un número excesivo de trabeculaciones ventriculares prominentes con recesos intertrabeculares trabeculaciones ventriculares prominentes con recesos intertrabeculares profundosprofundos

también denominada ausencia aislada de compactación del VItambién denominada ausencia aislada de compactación del VI

incluída por la OMS en el grupo de miocardiopatías no clasificadasincluída por la OMS en el grupo de miocardiopatías no clasificadas

es una enfermedad congénita poco frecuente, que se puede asociar con es una enfermedad congénita poco frecuente, que se puede asociar con otras anomalías cardiacasotras anomalías cardiacas

se detecta en la infancia y adolescencia con mayor prevalencia en se detecta en la infancia y adolescencia con mayor prevalencia en varonesvarones

en c.n las paredes ventriculares presentan una capa compactada de en c.n las paredes ventriculares presentan una capa compactada de fibras miocárdicas y la superficie endocavitaria muestra trabeculaciones. fibras miocárdicas y la superficie endocavitaria muestra trabeculaciones. La proporción de pared ventricular normal formada por trabeculaciones La proporción de pared ventricular normal formada por trabeculaciones nunca excede el espesor de la capa compactadanunca excede el espesor de la capa compactada

en pacientes con ME el espesor del miocardio no compactado es mayor en pacientes con ME el espesor del miocardio no compactado es mayor que la capa compactada y se aprecia un número excesivo de que la capa compactada y se aprecia un número excesivo de trabeculaciones ventriculares prominentes con recesos intertrabeculares trabeculaciones ventriculares prominentes con recesos intertrabeculares profundosprofundos

en la etapa embrionaria temprana, el en la etapa embrionaria temprana, el miocardio es una red laxa de fibras miocardio es una red laxa de fibras entrecruzadas, separadas por entrecruzadas, separadas por recesos profundos que lo comunican recesos profundos que lo comunican con la cavidad ventricular. El proceso con la cavidad ventricular. El proceso de formación de este «entramado» de de formación de este «entramado» de fibras y recesos intertrabeculares o fibras y recesos intertrabeculares o sinusoides, ocurre entre la semana sinusoides, ocurre entre la semana quinta a octava de vida embrionaria. quinta a octava de vida embrionaria. La circulación coronaria se desarrolla La circulación coronaria se desarrolla de manera paralela a este proceso, y de manera paralela a este proceso, y los recesos intertrabeculares se los recesos intertrabeculares se reducen a capilares.reducen a capilares.

en la etapa embrionaria temprana, el en la etapa embrionaria temprana, el miocardio es una red laxa de fibras miocardio es una red laxa de fibras entrecruzadas, separadas por entrecruzadas, separadas por recesos profundos que lo comunican recesos profundos que lo comunican con la cavidad ventricular. El proceso con la cavidad ventricular. El proceso de formación de este «entramado» de de formación de este «entramado» de fibras y recesos intertrabeculares o fibras y recesos intertrabeculares o sinusoides, ocurre entre la semana sinusoides, ocurre entre la semana quinta a octava de vida embrionaria. quinta a octava de vida embrionaria. La circulación coronaria se desarrolla La circulación coronaria se desarrolla de manera paralela a este proceso, y de manera paralela a este proceso, y los recesos intertrabeculares se los recesos intertrabeculares se reducen a capilares.reducen a capilares.

durante este proceso, la durante este proceso, la

red de fibras miocárdicas red de fibras miocárdicas

se condensa desde se condensa desde

epicardio a endocardio, epicardio a endocardio,

desde la base al ápex y desde la base al ápex y

del septo a la pared del septo a la pared

laterallateral

durante este proceso, la durante este proceso, la

red de fibras miocárdicas red de fibras miocárdicas

se condensa desde se condensa desde

epicardio a endocardio, epicardio a endocardio,

desde la base al ápex y desde la base al ápex y

del septo a la pared del septo a la pared

laterallateral

se cree que el mecanismo causante de la miocardiopatía espongiforme es se cree que el mecanismo causante de la miocardiopatía espongiforme es

una detención del proceso normal de compactación del miocardio durante una detención del proceso normal de compactación del miocardio durante

la vida fetal, apreciándose trabéculas prominentesla vida fetal, apreciándose trabéculas prominentes

se cree que el mecanismo causante de la miocardiopatía espongiforme es se cree que el mecanismo causante de la miocardiopatía espongiforme es

una detención del proceso normal de compactación del miocardio durante una detención del proceso normal de compactación del miocardio durante

la vida fetal, apreciándose trabéculas prominentesla vida fetal, apreciándose trabéculas prominentes

se han descrito formas familiares y esporádicas (menos frecuentes) de la se han descrito formas familiares y esporádicas (menos frecuentes) de la

enfermedadenfermedad

las formas familiares son heterogéneas desde el punto de vista genéticolas formas familiares son heterogéneas desde el punto de vista genético

• función mitocondrial (G4.5), relacionados con el citoesqueleto (distrofina), proteínas función mitocondrial (G4.5), relacionados con el citoesqueleto (distrofina), proteínas

del sarcómero (LDB3), proteínas de la membrana nuclear (LMNA), alfaactina del sarcómero (LDB3), proteínas de la membrana nuclear (LMNA), alfaactina

cardiaca y la betamiosinacardiaca y la betamiosina

• pueden existir solapamientos entre fenotipos de miocardiopatía no compactada, pueden existir solapamientos entre fenotipos de miocardiopatía no compactada,

hipertrófica y/o dilatada hipertrófica y/o dilatada

• se asocia también con una elevada frecuencia de trastornos neuromuscularesse asocia también con una elevada frecuencia de trastornos neuromusculares

este solapamiento, la heterogeneidad genética y la variabilidad de fenotipos este solapamiento, la heterogeneidad genética y la variabilidad de fenotipos

respaldan la opinión de que de que no se debería considerar la miocardiopatía respaldan la opinión de que de que no se debería considerar la miocardiopatía

espongiforme una única enfermedad, sino una manifestación morfológica que espongiforme una única enfermedad, sino una manifestación morfológica que

aparece en distintas enfermedadesaparece en distintas enfermedades

se han descrito formas familiares y esporádicas (menos frecuentes) de la se han descrito formas familiares y esporádicas (menos frecuentes) de la

enfermedadenfermedad

las formas familiares son heterogéneas desde el punto de vista genéticolas formas familiares son heterogéneas desde el punto de vista genético

• función mitocondrial (G4.5), relacionados con el citoesqueleto (distrofina), proteínas función mitocondrial (G4.5), relacionados con el citoesqueleto (distrofina), proteínas

del sarcómero (LDB3), proteínas de la membrana nuclear (LMNA), alfaactina del sarcómero (LDB3), proteínas de la membrana nuclear (LMNA), alfaactina

cardiaca y la betamiosinacardiaca y la betamiosina

• pueden existir solapamientos entre fenotipos de miocardiopatía no compactada, pueden existir solapamientos entre fenotipos de miocardiopatía no compactada,

hipertrófica y/o dilatada hipertrófica y/o dilatada

• se asocia también con una elevada frecuencia de trastornos neuromuscularesse asocia también con una elevada frecuencia de trastornos neuromusculares

este solapamiento, la heterogeneidad genética y la variabilidad de fenotipos este solapamiento, la heterogeneidad genética y la variabilidad de fenotipos

respaldan la opinión de que de que no se debería considerar la miocardiopatía respaldan la opinión de que de que no se debería considerar la miocardiopatía

espongiforme una única enfermedad, sino una manifestación morfológica que espongiforme una única enfermedad, sino una manifestación morfológica que

aparece en distintas enfermedadesaparece en distintas enfermedades

MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORMEMIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORMEMIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORMEMIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME

CLÍNICA: pueden ser asintomáticos o presentar datos CLÍNICA: pueden ser asintomáticos o presentar datos de disfunción sistólica ventricular, fundamentalmente de disfunción sistólica ventricular, fundamentalmente izquierda, incluyendo la insuficiencia cardiaca, arritmias izquierda, incluyendo la insuficiencia cardiaca, arritmias ventriculares y fenómenos embólicosventriculares y fenómenos embólicos

ECOCARDIOGRAFÍA: CRITERIOS DE JENNIECOCARDIOGRAFÍA: CRITERIOS DE JENNI• a) más de 3 trabéculas que sobresalen de la pared del VI, a) más de 3 trabéculas que sobresalen de la pared del VI,

apicales a los músculos papilares, visibles en un mismo apicales a los músculos papilares, visibles en un mismo plano ecocardiográficoplano ecocardiográfico

• b) espacios intertrabeculares perfundidos desde la cavidad b) espacios intertrabeculares perfundidos desde la cavidad ventricular (según doppler color)ventricular (según doppler color)

• c) relación > 2 entre capa sin compactar y capa c) relación > 2 entre capa sin compactar y capa compactada en el segmento con mayor hipertrabeculación compactada en el segmento con mayor hipertrabeculación en telesístoleen telesístole

CLÍNICA: pueden ser asintomáticos o presentar datos CLÍNICA: pueden ser asintomáticos o presentar datos de disfunción sistólica ventricular, fundamentalmente de disfunción sistólica ventricular, fundamentalmente izquierda, incluyendo la insuficiencia cardiaca, arritmias izquierda, incluyendo la insuficiencia cardiaca, arritmias ventriculares y fenómenos embólicosventriculares y fenómenos embólicos

ECOCARDIOGRAFÍA: CRITERIOS DE JENNIECOCARDIOGRAFÍA: CRITERIOS DE JENNI• a) más de 3 trabéculas que sobresalen de la pared del VI, a) más de 3 trabéculas que sobresalen de la pared del VI,

apicales a los músculos papilares, visibles en un mismo apicales a los músculos papilares, visibles en un mismo plano ecocardiográficoplano ecocardiográfico

• b) espacios intertrabeculares perfundidos desde la cavidad b) espacios intertrabeculares perfundidos desde la cavidad ventricular (según doppler color)ventricular (según doppler color)

• c) relación > 2 entre capa sin compactar y capa c) relación > 2 entre capa sin compactar y capa compactada en el segmento con mayor hipertrabeculación compactada en el segmento con mayor hipertrabeculación en telesístoleen telesístole

MATERIAL Y MÉTODOSMATERIAL Y MÉTODOSMATERIAL Y MÉTODOSMATERIAL Y MÉTODOS

se estudiaron 7 pacientes (6 varones y 1 mujer), con edad media de 66 se estudiaron 7 pacientes (6 varones y 1 mujer), con edad media de 66 añosaños

asintomático (1 caso) con clínica de IC en (4 casos) y protocolo de HTA y asintomático (1 caso) con clínica de IC en (4 casos) y protocolo de HTA y cardiomegalia (2 casos)cardiomegalia (2 casos)

se asociaron a MCD (4 casos) y a MCH (3 casos)se asociaron a MCD (4 casos) y a MCH (3 casos)

a todos se les realizó estudio ecocardiográfico previoa todos se les realizó estudio ecocardiográfico previo

RMRM

• equipo de 1,5 T con bobina phase array de 4 elementos equipo de 1,5 T con bobina phase array de 4 elementos

• plano 4 cámaras y eje corto doble IR T1 y FGR T2 con plano 4 cámaras y eje corto doble IR T1 y FGR T2 con sincronización cardiaca y apneasincronización cardiaca y apnea

• en 2 casos se realizaron a mayores secuencia en eje corto para en 2 casos se realizaron a mayores secuencia en eje corto para valoración de realce tardío valoración de realce tardío

se estudiaron 7 pacientes (6 varones y 1 mujer), con edad media de 66 se estudiaron 7 pacientes (6 varones y 1 mujer), con edad media de 66 añosaños

asintomático (1 caso) con clínica de IC en (4 casos) y protocolo de HTA y asintomático (1 caso) con clínica de IC en (4 casos) y protocolo de HTA y cardiomegalia (2 casos)cardiomegalia (2 casos)

se asociaron a MCD (4 casos) y a MCH (3 casos)se asociaron a MCD (4 casos) y a MCH (3 casos)

a todos se les realizó estudio ecocardiográfico previoa todos se les realizó estudio ecocardiográfico previo

RMRM

• equipo de 1,5 T con bobina phase array de 4 elementos equipo de 1,5 T con bobina phase array de 4 elementos

• plano 4 cámaras y eje corto doble IR T1 y FGR T2 con plano 4 cámaras y eje corto doble IR T1 y FGR T2 con sincronización cardiaca y apneasincronización cardiaca y apnea

• en 2 casos se realizaron a mayores secuencia en eje corto para en 2 casos se realizaron a mayores secuencia en eje corto para valoración de realce tardío valoración de realce tardío


en muchos casos en muchos casos

es difícil saber si la es difícil saber si la

hipertrabeculación hipertrabeculación

es patológica o es patológica o

una variante de la una variante de la

normalidad (raza normalidad (raza

negra, deportistas negra, deportistas

de alto nivel…)de alto nivel…)

en muchos casos en muchos casos

es difícil saber si la es difícil saber si la

hipertrabeculación hipertrabeculación

es patológica o es patológica o

una variante de la una variante de la

normalidad (raza normalidad (raza

negra, deportistas negra, deportistas

de alto nivel…)de alto nivel…)


el criterio usado para el diagnóstico de esta enfermedad en RM el criterio usado para el diagnóstico de esta enfermedad en RM

fue la proporción del miocardio no compactado/compactado al fue la proporción del miocardio no compactado/compactado al

final de la diástole > 2,3final de la diástole > 2,3

el criterio usado para el diagnóstico de esta enfermedad en RM el criterio usado para el diagnóstico de esta enfermedad en RM

fue la proporción del miocardio no compactado/compactado al fue la proporción del miocardio no compactado/compactado al

final de la diástole > 2,3final de la diástole > 2,3


las técnicas de “sangre las técnicas de “sangre

blanca” como TGE o FEG blanca” como TGE o FEG

T2 y las ultrarrápidas T2 y las ultrarrápidas

(TRUE FISPP, FIESTA o (TRUE FISPP, FIESTA o

BALANCEADAS) son las BALANCEADAS) son las

que permiten el que permiten el

diagnóstico de esta diagnóstico de esta

entidad al demostrar los entidad al demostrar los

recesos intramiocárdicos, recesos intramiocárdicos,

particularmente en particularmente en

telediástoletelediástole

las técnicas de “sangre las técnicas de “sangre

blanca” como TGE o FEG blanca” como TGE o FEG

T2 y las ultrarrápidas T2 y las ultrarrápidas

(TRUE FISPP, FIESTA o (TRUE FISPP, FIESTA o

BALANCEADAS) son las BALANCEADAS) son las

que permiten el que permiten el

diagnóstico de esta diagnóstico de esta

entidad al demostrar los entidad al demostrar los

recesos intramiocárdicos, recesos intramiocárdicos,

particularmente en particularmente en

telediástoletelediástole

RESULTADOSRESULTADOSRESULTADOSRESULTADOS

MEDIALMEDIAL

APICALAPICAL

SEGMENTO MEDIAL:

.anterior (7) : 28,6%

.anteroseptal (8) : 14,28%

.inferoseptal (9) : 0%

.inferior (10) : 42,8%

.inferolateral (11) : 85,7%

.anterolateral (12) : 71,4%

SEGMENTO MEDIAL:

.anterior (7) : 28,6%

.anteroseptal (8) : 14,28%


.inferior (10) : 42,8%


.anterolateral (12) : 71,4%

SEGMENTO APICAL:

.anterior (13) : 85,7%

.septal (14) : 28,6%

.inferior (15) : 85,7%

.lateral (16) : 100%

SEGMENTO APICAL:

.anterior (13) : 85,7%

.septal (14) : 28,6%

.inferior (15) : 85,7%

.lateral (16) : 100%

SEGMENTO BASAL: .anterior (1) : 28,6%

.anteroseptal (2) : 0%


.inferior (4) : 14,28%


.anterolateral (6): 42,8%

SEGMENTO BASAL: .anterior (1) : 28,6%

.anteroseptal (2) : 0%


.inferior (4) : 14,28%


.anterolateral (6): 42,8%

77

88

99

1010

1111

1212

1313

1414

1515

1616

11

22

33

44

55

66

BASALBASAL

RESULTADOSRESULTADOS

1 2 3 4 5 6 7

VTD (ml)(117.8+/-34.1)

277.2 286.2 332.3 212 132.8 113.7 186.1

VTS (ml)(46+/-27.3)

210 156.4 266 139.2 31.9 44.7 72.7

DTD (cm)(3.7-5.3)

7.7 7.2 7.2 6.1 5 5 5.7

DTS (cm)(2.5-4.2)

5.8 6.3 5.8 4.9 3.1 2.6 4.3

FE (%)(50-70%)

24.3 33.8 19.9 35.3 76 60.7 60.9

RESULTADOSRESULTADOSRESULTADOSRESULTADOS

CONCLUSIONESCONCLUSIONESCONCLUSIONESCONCLUSIONES

la RM es la técnica de elección en el la RM es la técnica de elección en el

diagnóstico de la ME, ya que valora diagnóstico de la ME, ya que valora

adecuadamente el grado de afectación del adecuadamente el grado de afectación del

miocardio en toda su extensión miocardio en toda su extensión

además permite realizar estudios de perfusión además permite realizar estudios de perfusión

y viabilidad cardiaca, que pueden tener y viabilidad cardiaca, que pueden tener

importancia pronósticaimportancia pronóstica..

la RM es la técnica de elección en el la RM es la técnica de elección en el

diagnóstico de la ME, ya que valora diagnóstico de la ME, ya que valora

adecuadamente el grado de afectación del adecuadamente el grado de afectación del

miocardio en toda su extensión miocardio en toda su extensión

además permite realizar estudios de perfusión además permite realizar estudios de perfusión

y viabilidad cardiaca, que pueden tener y viabilidad cardiaca, que pueden tener

importancia pronósticaimportancia pronóstica..

MUCHAS GRACIAS…MUCHAS GRACIAS…MUCHAS GRACIAS…MUCHAS GRACIAS…

miocardiopatÍa espongiforme: a propÓsito de 7 casos silvia guerrero vázquez víctor armesto...

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