miÉrcoles 15 de noviembre de...

MIÉRCOLES 15 DE NOVIEMBRE DE 2017

MIÉRCOLES 15 DE NOVIEMBRE DE 2017 SALÓN GRAN CANARIA

9:00am Inauguración y Bienvenida.

9:30am Conferencia Magistral. – PL1 Genome Wide Association Studies of Complex Disorders and their Potential Uses in Preventive Medicine and Clinical Care. Ponente: Teri Manolio, MD, PhD.

Director Division Genomic Medicine. National Human Genome Research Institute. USA

10:00am Coffee Break. Terraza del Salón Gran Canaria

Symposium 1. – S1 Pesquisa Neonatal: Nuevos enfoques en el Diagnóstico y Tratamiento. Presidente: Verónica Cornejo Espinosa Secretario: Aramís Sánchez Vocal: Laritza Martínez Rey

10:30am Conferencia S1. Advances in newborn screening: tandem mass spectrometry and next generation sequencing. David Neal Finegold. USA

11:05am Panel de expositores. Pesquisa neonatal en Cuba. S2. Resultados del programa de pesquisa neonatal en Cuba: 31 años de experiencia. Aramís Sánchez, Eladio Silva, Ana L Arteaga, Jacqueline Martínez, Hector Pérez. Cuba

S3. Pesquisa neonatal en la prevención de enfermedades metabólicas. Sancti Spíritus 2010-2016 Dalily Susana Valdivia Felipe. Cuba

S4. Introducción del UMELISA TIR en el programa de pesquisa neonatal en Cuba. Elisa Castells, Amarilis Frómeta, Yileidis Tejeda, Ernesto González, Yenitse Perea, Odalys Martín, Maryeris Espinosa, Pedro Pérez, Lesley del Rio, Greilys Morejón. Cuba

11:40am Conferencia S5. Protocolo de manejo nutricional de pacientes con Fenilcetonuria. Verónica Cornejo Espinosa. Chile

12:10pm S6. Comportamiento clínico bioquímico de la galactosemia en Cuba por más de 25 años. Úrsula Hilaria Carrillo, Juana Maggie Torriente, Jazminia Moreno Arango. Cuba

12:30pm Debate y conclusiones

12:45pm Almuerzo. Restaurante Miramar

Symposium 3. – S3 Errores Innatos del Metabolismo: Retos y Oportunidades. Presidente: Juan Francisco Cabello Secretario: Ramiro García Vocal: Tatiana Acosta Sánchez

2:00pm Conferencia S7. Innovating in Biotech Industry. Charles Cooney. USA.

2:30pm Panel de expositores. S8. El reto del abordaje clínico de los Errores Innatos del Metabolismo. Experiencia en Chile. Juan Francisco Cabello Andrade. Chile


S9. Sugerencias para diagnosticar los trastornos neurometabólicos en países en desarrollo. Ramiro García. Cuba

3:00pm Conferencia S10. Energy Expenditure in Chilean Children with Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Gabriela Castro. Chile

3:20pm Mesa Redonda. Diagnóstico de Mucopolisacaridosis en Cuba: Necesidad de romper barreras. Moderador: Tatiana Acosta Sánchez S11. Caracterización bioquímica y molecular de pacientes cubanos con diagnóstico clínico de MPS. Tatiana Acosta Sánchez, Ana Isabel Vega, Rosa Navarrete López de Soria, Belen Pérez González, Celia Pérez-Cerdá Silvestre, Magdalena Ugarte Ugarte, Lilia Caridad Marín Padrón, Misleidy Miranda Romero, Lazara Emma Larrinaga, Laritza Martínez Rey, Gretell Huertas Pérez, Norma de León Ojeda, Alina García García, Alexis Alles Gustavó, Iovana Fuentes Cortés. Cuba

S12. Síndrome Hunter, características clínicas, bioquímicas y moleculares, a propósito de dos casos. Gretell Huertas Pérez, Tatiana Acosta Sánchez, Belén Pérez González, Celia Pérez-Cerdá Silvestre, Ana Isabel Vega Pajares, Lilia Caridad Marín Padrón, Misleidy Miranda Romero. Cuba

S13. Mutación Novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso. Carmen Maria Chiong Quesada, Tatiana Acosta Sánchez, Amaralis Trull, Herena Naranjo. Cuba

S14. Mucopolisacaridosis. Presentación de dos formas clínicas. Alicia Rosalina La O Cabrera, Tatiana Acosta Sánchez, Misleydi Miranda, Lázara Larrinaga, Alexis Alles Gustavo, Iovana Fuentes Cortés. Cuba

3:50pm Panel de familiares. S15. Viviendo y conviviendo con EIM. Moderador: Laritza Martínez Rey


SALÓN TENERIFE

Symposium 2. – S2 Genética Comunitaria y Vigilancia Epidemiológica de Defectos Congénitos asociados a infección por Zika y otras causas. Presidente: Dra. Yudelkis Benítez Cordero Secretario: Dra. Norma González Lucas Vocal: Dra. Beatriz Suárez Besil

10:30am S16. Implementación de un sistema de vigilancia de microcefalia y otros defectos congénitos tras infección por Zika en gestantes, productos de la concepción y recién nacidos cubanos. Beatriz Marcheco Teruel, Beatriz Suárez Besil, Hilda Roblejo Balbuena. Cuba

10:50am S17. Impacto en el riesgo Obstétrico de la alfafetoproteína elevada en suero materno. Norma del Carmen González Lucas, Maydolis Cristiá Paneque. Cuba

11:05am S18. Diagnóstico prenatal de Defectos Congénitos en el Centro nacional de genética Médica de Venezuela, período 2009-2016. Melissa Alejandra Silva Cambar, Roger Rojas Rojas, Maria Leonarda Mayedo Pérez, Carmen Rosa Rodríguez Valenciano, Damarys García Gómez. Venezuela


11:20am S19. Tratamiento Ortopédico-Quirúrgico de la fisura labiopalatina bilateral completa. Presentación de un paciente. Marisel García del Busto Chinea, Damaris Calvo Pérez. Cuba

11:35am S20. Asociación de la edad materna en los defectos congénitos al nacer. Nora María Orive Rodríguez, Karina Keylan Henrique Rodríguez, Lisset del Carmen Romero Portelles, Yenny Ferrás Fernández. Cuba

11:50am S21. Epidemiología de los defectos Congénitos en la provincia Holguín 2006-2016. Ana María González Anta, Arianna Santos Anta. Cuba

12:05pm S22. Gastrosquisis y Onfalocele: aspectos clínico epidemiológicos en Cuba, en el período 2007-2016. Yudelkis Benítez Cordero. Cuba

12:20pm S23. Comportamiento Clínico Epidemiológico de las anomalías congénitas mayores más frecuentes en Cuba 2010-2016. Fernando Paul Cruz Quishpe, Yudelkis Benítez Cordero, Beatriz Marcheco Teruel. Ecuador

12:35pm Debate y conclusiones.


Presentaciones Orales 1. – O1 Genética y Cáncer, Trastornos de la Fertilidad. Presidente: Dra. Martha Sonia Robaina Castellanos Secretario: MsC. Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez Vocal: Dra. Nayade Pereira Roche

2:00pm O1. Evaluación de la expresión de GNAO1 en ependimomas pediátricos. Monserrat Pérez Ramírez, Ivan Derly Celestino Carranza, Antonio García Méndez, Alicia Georgina Siordia Reyes, Fernando Chico Ponce de León, Fabio Abdel Salamanca Gómez, Normand García Hernández Correo. México

2:15pm O2. Genes de la maquinaria de empalme mutados en la leucemia mieloide aguda: posibles marcadores moleculares de mal pronóstico. Heidys Garrote Santana, Antonio Díaz López, Carolina Martínez Laperche, Ana María Martín Moreno, Ángel Martínez Ramírez, Juan Fernando García García. Cuba

2:30pm O3. Contribución de los antecedentes heredofamiliares y otros factores asociados al desarrollo de cáncer colorrectal en población Veracruzana. María del Pilar Ramírez Díaz, María Teresa Álvarez Bañuelos, Martha Sonia Robaina Castellanos, Pedro Pablo Castro Enríquez, Nery González Lazo. México

2:45pm O4. Experiencia de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) en el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia. Tatiana Roncancio Velandia, Marcela Botero Botero, Gonzalo Guevara Guevara, Juan Carlos Mejia Mejia, Rafael Parra Medina. Colombia

3:00pm O5. Estudio clínico-genético en varones infértiles, atendidos en el Centro de Reproducción asistida del Occidente de Cuba. Niurka González Domínguez, JV Carmenate Pérez, Y Oviedo Vera, Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Lucía Fariñas Rodríguez, Gisselle Lemus Molina, Anduriña Barrios Martínez. Cuba

3:15pm O6. Cariotipos en mujeres infértiles. Resultados de 25 años en el Laboratorio de Citogenética de Villa Clara. María Elena de la Torre Santos, Manuela Herrera Martínez, Ana Esther Algora Hernández, Estrella Reyes Hernández, Fermín Vega Dizius, Madeivy Paz García, Daniel González Benítez, Carolina Machado de la Torre. Cuba


3:30pm O7. Estudio citogenético en individuos con trastornos reproductivos. Ingrid Mariela Toapanta Rea, Anduriña Barrios Martínez, Yudelkis Benítez Cordero, Fernando Paúl Cruz Quishpe, Luanda Maceira Rosales. Ecuador

3:45pm O8. Diagnóstico de infertilidad masculina de causa cromosómica, estudio de tres años en Las Tunas. Enelis Reyes Reyes, Nora María Orive Rodríguez, Glenys Katiuska Silva González, Lisset Romero Portelles, Ivette Díaz Plá. Cuba

SALÓN PALMA – CARTELES / POSTERS 4:00 – 5:30 PM

Genética Comunitaria. – P1

P1. Diagnóstico precoz de defectos congénitos por ultrasonografía de primer trimestre. Pinar del Río 2013- 2016. María del Carmen Álvarez González, Niurka Cabrera Rodríguez, Yazmin Contreras Contreras, Elizabeth Rodríguez León, Bertha de los Milagros Acosta Salazar. Cuba

P2. Comportamiento de los defectos congénitos en el municipio de Santo Domingo. 2011- 2016. Liz Ania Pérez Rodríguez, Flor de Jesús Fernández Gamboa, Noel Taboada Lugo, Pedro Michel Jiménez Pérez, Bárbara Leyanis López D. Cuba

P3. Intervención educativa para el desarrollo de conocimientos sobre prevención de defectos del tubo neural, policlínico Reynold García, municipio Matanzas, Octubre 2015-Marzo 2017. María Elena Blanco Pereira, Grecia Martínez Leyva, Yasmín Rodríguez Acosta, Yisel Martínez Pérez, Alejandro Noda Pulido, Angel Bárbaro Hurtado de Mendoza Soler. Cuba

P4. Ultrasonido del primer trimestre en gestantes: Causas de su no realización en el Policlínico Contreras, municipio Matanzas. Jaqueline De Armas Valdés, Ana Belkis Horta Barrios, Elsa Luna Ceballos, Tamara Herrera Díaz. Cuba

P5. Asesoramiento genético y conducta reproductiva en tres familias con distrofia mitónica de Steinert. Dairys Laura Falcón Rodríguez, Omaida Sabatier García, Jorge Pedro Rodríguez Fernández. Cuba

P6. Frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C en gestantes del Policlínico José L. Dubrocq de Matanzas, durante el quinquenio 2011 – 2015. Ana Belkis Horta Barrios, Elsa Luna Ceballos, Milagros Rodriguez Quintana, Raysa Revuelta Trujillo, Jacqueline De Armas Valdés, Tamara Herrera Díaz, Carlos Javier Sanz Horta. Cuba

P7. Visita domiciliaria a niños con enfermedades crónicas: Impacto en la formación de los estudiantes de medicina. Santo Domingo. Villa Clara. 2016. Liz Ania Pérez Rodríguez, Pedro Michel Jiménez Pérez, Bárbara Leyanis López Domínguez, Amanda Pozas Ravelo. Cuba

P8. Caracterización de la diabetes mellitus en un área de salud. Provincia Pinar del Río. Norgelys Capote LLabona, Yinet Oliva Pérez, Yeneirys Delgado Lorenzo. Cuba

P9. Comportamiento del riesgo genético prenatal en gestantes del municipio Plaza de la Revolución, 2016. María Teresa Lemus Valdés, Idalmis Llanos Hernández, Carmen Laura Bringuier Gutiérrez, Zenaida Rodríguez Mestre, Bárbara González González, Zulima Pla Padrón. Cuba

P10. Estudio comparativo sobre morbilidad y mortalidad por malformaciones congénitas del sistema nervioso central. Quinquenios 2003-2007 y 2010-2014. Alexi Domínguez Fabars, Irina Guzmán Sancho, Dania Langion Rodríguez Carrión, Farah María Ricardo Saint-Félix. Cuba


P11. Embarazo en la adolescencia y factores de riesgo cardiovascular. Villa Clara 2014-2015 Lisset Ley Vega. Cuba

P12. Resultados del programa de prevención de anemia por hematíes falciformes. Provincia Holguín. 2008-diciembre 2016. Ana María González Anta, Arianna Santos Anta. Cuba

P13. Comportamiento de los defectos congénitos en el municipio de Corralillo. Año 2010-2015. Licelia María Montesino Reyes. Cuba

P14. Caracterización de la Enfermedad de Huntington en Barranquita y San Luis, Estado Zulia. Venezuela. Gustavo Delgado Gutiérrez. Cuba

P15. Comportamiento de los defectos congénitos diagnosticados por ultrasonido. Su influencia en la mortalidad Infantil. La Habana 2008-2016. Yordanka Rodríguez Tur, Aicha Julia Llamos Paneque, Rita Sánchez Lombana, Damaris Rizo López, Inés Virginia Noa Hechavarria. Cuba

P16. Estrategia educativa para la prevención de la Hipertensión arterial y sus complicaciones. Yenia Ledesma Vega. Cuba

P17. Embarazo en la adolescencia y defectos congénitos. Propuesta de estrategia educa�va preventiva. Lourdes María Moreno Plasencia. Cuba

P18. Ética, asesoramiento genético y diagnóstico prenatal: detección de defectos congénitos por ultrasonido. María Beatriz Iglesias Rojas. Cuba

P19. Caracterización de la discapacidad intelectual en cuatro consejos populares del municipio de Pinar del Río. Yazmin Contreras Contreras, Deysi Licourt Otero, Niurka Cabrera Rodríguez, María C Álvarez González. Cuba

P20. Factores de riesgo y su asociación con defectos congénitos diagnosticados en etapa prenatal. Área de salud ´´Manuel Díaz Legrá´´. Municipio Holguín. Período enero 2008-diciembre 2015. Olga Antonia Alvarez Estrabao. Cuba

P21. Evaluación del riesgo genético prenatal en Pinar del Río. Propuesta de estrategia educativa- preventiva. Yusnelys Falcón Fonte, Laisi Sainz Padrón, Niurka Cabrera Rodríguez, Lourdes María Moreno Placencia, Antonio Eduardo Cruz Miranda, Anitery Travieso Tellez. Cuba

P22. Efectividad- satisfacción del asesoramiento genético en pacientes y familiares del Servicio Provincial de Genética Mayabeque. Ainadys Herrera Luis, Lino Oviedo de la Cruz, Daniel Quintana Hernández. Cuba

P23. Comportamiento de las malformaciones congénitas en el Municipio Centro Habana. Leandra Irasema López Torrás. Cuba

P24. Resultados del programa diagnóstico prenatal de defectos congénitos, San José de las Lajas. 2007 –2016. Yunia María Cardo de Armas, Daniel Quintana Hernández, Anilda Hernández Pino, Ysmelis Pérez Silva. Cuba

P25. Programa prenatal de enfermedades genéticas y defectos congénitos. Municipio Boyeros. Años 2006-2016. Rosario Díaz Senarega, Nelvis Delgado Zayas, Erley Elizabeth Frade Pérez, Dayami González Valdés, Denia Gutiérrez Illas. Cuba

P26. Causas de distress en gestantes que se realizan diagnóstico prenatal citogenético. La Habana: 2014-2016. Damaris Rizo López, Aicha J. Llamos Paneque, Yordanka Rodriguez Tur, Rita Sánchez Lombana, Dora Elis Isaac Lora, José Alberto Oliva Rodríguez, Yovany Enrique Vázquez Martínez. Cuba

P27. Caracterización clínico genética de los defectos congénitos aislados más frecuentes en La Habana, 2012-2016. Aicha Julia Llamos Paneque, Alina Ferreiro Rodríguez, Damaris Rizo López, Yordanka Rodríguez Tur, Rita Sánchez Lombana, Dora Elis Isaac Lora. Cuba


P28. Prevalencia de la Hemoglobinopatías. Bartolomé Masó Márquez. 2011-2015. Aleida Santamarina Fernández, Caridad Bruff Viera, Raisa Eliades Verdecia Mompie, Lourdes Aristiguis Muñoz, Miguel Ramírez Carballo, Yudy Núñez Guerra. Cuba

P29. Impacto de los Programas de Genetica en la reducción de la mortalidad infantil en Villa Clara. Años 2011-2016. Gisela Noche González, Noel Taboada Lugo, Patricia Casanova Noche, Maria Dolores Noa Machado, Caridad Fernández Tejeda, Yenny González Díaz. Cuba

P30. Morbilidad materno fetal por embarazo en la adolescencia. Propuesta de estrategia preventiva. Yamile Moreno Reyes, Maybel Esquerra Linares, Leodilia Cruz Pérez, Maira Roque Crespo. Cuba

P31. Evolución del embarazo en mujeres con alfafetoproteína elevadas en Minas de Matahambre. 2006-2016. Inalvis Miranda Cañedo, Raúl González García. Cuba

P32. Impacto de estrategia de intervención educativa en la prevención de SCA2. en el municipio de Cacocum. Ana Iris Heres Zalazar. Cuba

P33. Resultados de la electroforesis de hemoglobina en hijos de madres portadoras de hemoglobinopatías SS y SC. Raúl González García, Inalvis Miranda Cañedo. Cuba

P34. Prevalencia de los defectos congénitos en la Provincia Artemisa, en el período 2011-2015. Centro Provincial de Genética Médica de Artemisa. Provincia Artemisa. Cuba Anorys Regla Herrera Armenteros, José Pérez Trujillo, Tamara Hernández Pérez, Ariadna García Moreno. Cuba

P35. Cardiopatías congénitas en el municipio Boyeros. Años 2000 – 2006 y 2011 – 2016. Rosario Díaz Senarega, Nelvis Delgado Zayas, Erley Elizabeth Frade Pérez, Dayami González Valdés. Cuba

P36. Caracterización Clínico epidemiológica de los defectos congénitos en la provincia Villa Clara años 2011-2016. Noel Taboada Lugo, Gisela Noche González, Gretsy Arcas Ermeso, Ana Esther Algora Hernández, María Dolores Noa Machado. Cuba

P37. Prevalencia del síndrome de Down en Consolación del Sur y su relación con la discapacidad intelectual. Ana Leticia Giniebra Pozo, Ilena Aurora Díaz Hernández, Prisca Saray Núñez Millan, Estrella Labrador Rodríguez. Cuba

P38. Mortalidad infantil por defectos congénitos en la provincia Guantánamo del 2006-2016. Arelys Tissert Tamayo, Ana Irsi Tissert Tamayo, Graciela Garcia Founier, Liyan Montes de Oca Delás. Cuba

P39. Caracterización del riesgo genético preconcepcional y prenatal en el periodo 2013-2017 en el municipio Lajas. Sonia Caridad Gonzalez Sosa, Elvira Nuñez Zamora, Mayra Martinez Oliver, Yoselin Martinez Portela, Tania Ponce la Guardia, Marilayne Bernárdez García. Cuba

P40. Programa de Alfafetoproteína en suero materno. Municipio Pinar del Río. Resultados del período 2008 – 2012. Lourdes Llambia Rodríguez, Dora Castillo Silva. Cuba

P41. Diabetes Mellitus, genoma, ambiente y calidad de vida en pacientes del Policlínico Raúl Sánchez. Pinar del Rio. Dianelys Gómez Vázquez, María Beatriz Iglesias Rojas, Martha Elena Gómez Vásquez, César Adrián Blanco Gómez, Ana Lázara Delgado Reyes. Cuba

P42. Discapacidad cognitiva en descendientes de matrimonios consanguíneos. Propuesta de estrategia preventiva. Viñales. 2017 Ana Isa Morejón Alonso, Libia E. Hernández Hernández. Cuba

P43. Funcionamiento de los servicios de atención prenatal y satisfacción de las gestantes en el municipio Pinar del Río. 2016. Beatriz María Valdés Abreu, Beatriz Marcheco Teruel, Deinys Carmenate Naranjo, Deysi Licourt Otero. Cuba

P44. Estudio de percepción de riesgo sobre Zika que poseen las embarazadas. Milagros Rodríguez Quintana, Elsa Luna Ceballos, Ana Belkis Horta Barrios, Raysa Revuelta Trujillo. Cuba


P45. Orientación psicológica a gestantes ante la confirmación de defectos congénitos en el feto. Adonay Martínez Perera, María Teresa Amor Oruña, María Idania Viñales Pedrasa, María Ester Santana Hernández, Maite Martiatu Hendrich, Yoandra Rivera Rosales. Cuba

P46. Caracterización de los servicios de asesoramiento genético en el Policlínico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. 2016. Raidel González Rodríguez. Cuba

P47. Impacto del Diagnóstico Prenatal de Hemoglobinopatías en la Provincia Guantánamo, 2006- 2015. María Magdalena Calvo Díaz, Susana Llamos Martínez, Odalys Armand Lorié, Odalis Leyva Falcón, Nilba Martín Rodríguez. Cuba

P48. Rehabilitación basada en la comunidad, para personas con discapacidad intelectual en Pinar del Río, Cuba. Odilkys Cala Hernández, Deysi Licourt Otero. Cuba

P49. Principales factores de riesgo genéticos evaluados en consulta prenatal en gestantes cardenenses. Omaida Sabatier García, Dairys Laura Falcón Rodríguez, Maryela Landa Muñiz. Cuba

P50. Caracterización del riesgo preconcepcional y prenatal genético en San Juan y Martínez. 2015-2016. Ana Isabel Sánchez Alvarez de la Campa, Anabel Hernández Fernández, Yadira Chagime Vatista, Mirbia Montiller Hernández, María Lorenza de los Santos González. Cuba

P51. Caracterización del riesgo genético prenatal en el municipio Jatibonico. Años 2014-2016. Mercedes Sanz Hernández, Lilia Ulloa Companionis, José Antonio Jiménez Álvarez. Cuba

P52. Transposición de Grandes Vasos asociada a una Coartación Aórtica preductal en el feto: Presentación de un caso. Yoadis Martínez Fonseca, Duniesque Álvarez Estrada, Yelenies Mendoza Del Toro, Giannis Meriño Pérez, Yicsy Díaz Guerra, Luis Germán Ramírez Domínguez. Cuba

P53. Características epidemiológicas de los pacientes con retraso mental y enfermedades genéticas del Centro Psicopedagógico “Meltón Almaguer”. Alcides Ramón Díaz Martínez. Cuba

P54. Factores que inciden en las negaciones al DPC en la Región del Cauto de la provincia de Granma. Yelenies Mendoza Del Toro. Cuba

P55. Estrategia de intervención pre-concepcional, pre-natal y genético en la unidad de salud Naudar Vicente Konser, Jari/RS, Brasil 2016. Iliana Vargas Cruz. Cuba

P56. La genética comunitaria en los programas de diagnóstico prenatal en el municipio Guantánamo 2012-2016. Ana Irsi Tissert Tamayo, Arelys Tissert Tamayo, kilenda Peñalver Morales, Liyan Montes de Oca Delás, Graciela Garcia Founier. Cuba

P57. Resultados del seguimiento genético prenatal a embarazadas pinareñas con edades extremas en el periodo 2011-2015. Bertha de los Milagros Acosta Salazar, Dania Gutiérrez Dago, Elizabeth Rodríguez León. Cuba

P58. Incidencia del Higroma Quístico en el Municipio Boyeros. Presentación de tres casos de diagnóstico prenatal. Rosario Díaz Senarega, Nelvis Delgado Zayas, Erley Elizabeth Frade Pérez, Dayami González Valdés. Cuba

P59. Aplicación de la Tecnología SUMA en la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos entre los años 1983 y 2016 en Villa Clara. María Dolores Noa Machado, Noel Taboada Lugo, Gisela Noche González, Ana Esther Algora Hernández, Gretsy Arcas Ermeso, Yenny González Díaz. Cuba

P60. Resultados del Diagnóstico Prenatal por ultrasonografía de primer trimestre en Pinar del Río. Daleydi Díaz Falcón, Caridad Pérez Martínez, Luis Raúl Martínez González. Cuba

P61. La promoción-prevención de la salud genética. Su divulgación en la “Revista de Genética Comunitaria” de Cuba. Ramón Rivero Pino. Cuba


P62. Estrategia preventiva de Asesoramiento Genético para matrimonios consanguíneos. Consejo Popular Paso Quemado. Municipio Los Palacios. Daisy Mesa Trujillo, Araceli Lantigua Cruz. Cuba

P63. Satisfacción con los servicios de atención prenatal genética en el municipio de Cienfuegos año 2018. Maileidis Bárbara Sosa Martínez. Cuba

P64. Gestantes portadoras con hemoglobina fetal alta en el pesquisaje de prevención para la anemia falciforme en la provincia de Santiago Cuba. 2012-2016. Yolanda Alcira Cuadra Brown, Obdulia Cíntra Alcántara, Yudania Rodriguez Rodríguez, Aurora Góngora Subiró, Juan José Ferrer Cuadra. Cuba

P65. Estudio de percepción de riesgo sobre hipertensión arterial que poseen las mujeres de 15 a 19 años tres consultorios del Policlínico Carlos Verdugo de Matanzas. Raysa Revuelta Trujillo, Iván Hernández Cruz, Elsa Luna Ceballos, Ana Belkis Horta Barrios, Milagros Rodríguez Quintana. Cuba

P66. Impacto de la Genética Comunitaria en la mortalidad infantil. Caibarién. 1976-2016. Lenier Comas Pérez, Mariela Santana del Río, María Caridad Graña León, Lilian González Montero. Cuba

P67. Sistema de talleres para capacitación en prevención de defectos de pared abdominal a médicos de atención primaria del municipio Matanzas, enero 2013-marzo 2017. Yasmín Rodríguez Acosta, María Elena Blanco Pereira, Grecia Martínez Leyva, Elsa Juana Luna Ceballos, Damarys Hernández Suárez, Ketia Rocha Hernández. Cuba

P68. Análisis de los programas prenatales de Diagnóstico de Defectos Congénitos y Enfermedades Genéticas. Municipio Abreus, 2016. Dagne Fraga García. Cuba

P69. Sistema de talleres para capacitación en prevención de defectos del tubo neural a médicos de atención primaria del municipio Matanzas, enero 2013-abril 2017. Grecia Martínez Leyva, María Elena Blanco Pereira, Alcides González Gil, Felipe Hernández Ugalde, Juan Carlos Perdomo Arrién, Aralys Pérez García. Cuba

P70. Prevalencia de los defectos de pared anterior: Gastrosquisis y Onfalocele en la provincia Artemisa del 2011-2016. Leticia Serrano Arzola, Tamara Hernández Pérez, Eglis Argudín Somonte. Cuba

Errores Innatos del Metabolismo. – P2

P71. Diagnóstico bioquímico de la Hiperglicinemia no cetósica en Cuba. Jiovanna Contreras Roura, Ivette Camayd Viera, Aurelio David Padrón Díaz, Laritza Martínez Rey, Alina Concepción Alvarez, Lixandra Teixidor Llópiz, Alexis Alles Gustavo. Cuba

P72. Cuantificación de aminoácidos en suero por HPLC para el diagnóstico de aminoacidemias. Jiovanna Contreras Roura, Aurelio David Padrón Díaz, Alina Concepción Alvarez, Ivette Camayd Viera, Laritza Martínez Rey, Alexis Alles Gustavo. Cuba

P73. Seguimiento de pacientes con hiperfenilalaninemias por SUMA cuando no disponemos de HPLC. Dairys Falcón, Eldalina Rodríguez, Marlen Monzón, Jiovanna Contreras. Cuba

P74. Prevención de defectos congénitos en hijos de mujeres fenilcetonuricas. Otra gestación con éxito en Matanzas. Dairys Laura Falcón Rodríguez, Eldalina Rodríguez Hernández, Marlen Monzón Molina, Jiovanna Contreras Roura. Cuba


P75. Detección y patrón electroforético de la hemoglobina O´-Arábica en pacientes con diagnóstico de hemoglobinopatías. Yadira Valdés Fraser, Giselle Gámez Torres, Iovana Fuentes Cortés, Tatiana Acosta Sánchez, Jacqueline Pérez Rodríguez. Cuba

P76. Mucopolisacaridosis: Diagnóstico y seguimiento. Kilenda Peñalver Morales, Tatiana Acosta Sánchez, Ana Irsi Tissert Tamayo. Cuba

P77. Valores de referencia de enzimas lisosomales en leucocitos y amniocitos. María de la Caridad Menéndez Sainz, Sergio González García, Alina González-Quevedo Monteagudo, Rebeca Fernández Carriera, Marisol Peña Sánchez, Anay Cordero Eiriz. Cuba

P78. Utilidad de pruebas basales para la orientación diagnóstica de los Errores Innatos del Metabolismo en el CNGM. Jacqueline Pérez Rodríguez, Gisselle Gámez Torres, Lilian Marín Padrón, Tatiana Acosta Sánchez, Iovana Fuentes Cortés, Alexis Alles Gustavó, Yadira Valdés Fraser, Jazminia Moreno Arango. Cuba

P79. Aspectos Generales sobre la Microbiota Intestinal y su relación con Enfermedades Metabólicas. Rolando Contreras Alarcón. Cuba

P80. Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne: presentación de un caso clínico. Cecilia Pérez Gesen. Cuba

P81. Diagnóstico confirmatorio del programa nacional de Galactosemia y deficiencia de Biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica en un periodo de cinco años. Jazminia Moreno Arango, Jacqueline Pérez Rodríguez, Laritza Martínez Rey, Giselle Gámez Torres. Cuba

P82. Introducción de la homocisteína como marcador en el diagnóstico diferencial de la aciduria metilmalónica en Cuba. Alina Concepción Alvarez, Ivette Camayd Viera, Norma de León Ojeda, Alina García García, Víctor Tamayo Chang, Daniel Quintana Hernández. Cuba

P83. Diagnóstico enzimático de las enfermedades por depósito lisosomal en Cuba. Período 2014-2016. Misleidy Miranda Romero, Lázara Larrinaga Vicente, Tatiana Acosta Sánchez. Cuba

P84. Nueva mutación (Met18lle) en el gen NAGLU de un paciente cubano con Mucopolisacaridosis IIIB. Laritza Martínez Rey, Tatiana Acosta Sánchez, Norma de León Ojeda, Alina García García, Misleidy Miranda Romero, Iovana Fuentes Cortés, Alexis Alles Gustavó, Deynis Carmenate Naranjo, Lilia C. Marín Padrón, Héctor Vera Cuesta, Celia Pérez Cerdá. Cuba

P85. Estrés Oxidativo en pacientes cubanos con Fenilcetonuria. Laritza Martínez Rey, Gretel Riverón, Guillermo Antonio Mairena, Olivia Martínez, Gisselle Lemus, Georgina Zayas. Cuba

P86. Embarazo en paciente con Galactosemia Clásica. Úrsula Hilaria Carrillo, Georgina Zayas Torriente, Laritza Martínez Rey Cuba

P87. Diagnóstico de talasemias mediante la Tecnología Hydrasys. Maydí Fundora Cedeño, Maydelin Miguel Morales, Olga Margarita Agramonte Llanes, Ana Catalina Hernández Martínez. Cuba

Genética y Cáncer. – P3

P88. Evaluación de factores de riesgo del cáncer de mama, en las áreas de salud Camilo Torres y Carlos J. Finlay de Santiago de Cuba. Tamara Rubio González, Lisandra Norbert Vázquez, Hernán Rodríguez Ramírez, Dianelys de la Caridad García González. Cuba


P89. Evaluación de los factores de riesgo asociados al cáncer de mama en individuos afectados en Alayon. Venezuela. Adelaida Beatriz García Domínguez, Tamara Rubio González, Manuel Verdecia Jarque, Adelaida Domínguez Salomón. Cuba

P90. Modificación de conocimientos sobre percepción de riesgo de cáncer en personas y/o familias afectadas. Banes 2015-2016. Julio Armando Sánchez Delgado. Cuba

P91. Presentación de una familia con Poliposis Adenomatosa Familiar. Vivian Susana Guerra Batista, Gisel Pérez Breff, Mayelín Caridad Pérez Delgado, Niurbes María González Estopiñán. Cuba

P92. Implementación de la determinación de los biomarcadores genéticos kras, braf y EGFR por PCR en tiempo real. Alexander Ortega Carballosa, Nadezhda González García, Gissell García Menéndez, Jorge Luis Soriano García. Cuba

P93. Asesoramiento genético en familias con cáncer colorrectal hereditario. Instituto de Oncología, 2008-2017. Martha Sonia Robaina Castellanos, Geidy Vega Robaina, Neri González Lazo, Ibrahim Leonard Feliú. Cuba

P94. Contribución del genoma y el ambiente en la aparición de la leucemia aguda infantil. Propuesta de asesoramiento genético. Anitery Travieso Téllez, Mirta Caridad Campo Díaz, Amanda Alonso Valle Correo. Cuba

JUEVES 16 DE NOVIEMBRE DE 2017

JUEVES 16 DE NOVIEMBRE DE 2017 SALÓN GRAN CANARIA

9:00am Conferencia Magistral. – PL2 Bringing psychiatric genetics to the clinic: hopes, fears ...and reality. Ponente: Thomas G. Schulze, MD

Professor and Director. Institute of Psychiatric Phenomics and Genomics (IPPG) Medical Center of the University of Munich. President of the International Society of Psychiatric Genetics. Alemania


Symposium 4. – S4 La Triada: Clínica-Citogenética Convencional-Citogenética Molecular. Presidente: Dra.C. Paulina Araceli Lantigua Cruz Secretario: MsC. Anduriña Barrios Martínez Vocal: Dra. Damarys García Gómez

10:00am S24. Método clínico-genético: primer nivel de conducción para la citogenómica. Araceli Lantigua Cruz. Cuba

10:20am S25. Diagnóstico prenatal cromosómico en el Instituto de Genética Médica de Montevideo: experiencia de cuatro décadas. Alicia Vaglio. Uruguay

10:40am S26. Hibridación in situ por flourescencia en hemopatías malignas: tres años de experiencia en Cuba. Kalia Lavaut Sánchez, Norbelys Hernandez Aguilar, Vera Ruíz Moleón. Cuba

11:00am S27. Citogenómica: Del Cromosoma a la Secuenciación de Siguiente Generación. Karem Nieto. México

11:20am S28. Abordaje citogenómico en enfermedades de diagnóstico complejo. Karem Nieto. México

11:40am S29. Aporte de los estudios genéticos en parejas con dificultad reproductiva. Roberto Quadrelli. Uruguay

12:00m S30. Detección de aberraciones cromosómicas cripticas mediante genética clínica- cromosomas de alta resolución y FISH. Luis Alberto Méndez Rosado. Cuba



Presentaciones Orales 3. – O3 Citogenética. Presidente: Dr.C. Luis Alberto Méndez Rosado Secretario: MsC. Anduriña Barrios Martínez Vocal: Dra. Damarys García Gómez

2:00pm O9. Síndromes de baja prevalencia que pueden ser confundidos con un fallo en el cultivo de líquido amniótico. Michel Soriano Torres, Anduriña Barrios Martínez, Luis Alberto Méndez Rosado, Arlay Castelví López. Cuba

2:20pm O10. Diagnóstico Prenatal Citogenético: experiencia de 10 años en la provincia de Sancti Spíritus. Pedro Luis Carbonell de la Torre, Yuleiky Mira Falcón, Sara Yosela Roteta Martín, Edisney Martínez Rodríguez, Kirenia Ramírez León, Mari Margarita Alonso Mole. Cuba


2:40pm O11. Diagnóstico prenatal citogenético en sangre fetal mediante cordocentesis. Resultados de 14 años de trabajo. Luanda Maceira Rosales, Ursulina Suarez Mayedo, Anduriña Barrios Martínez, Luis Alberto Méndez Rosado, Olga Quiñones Masa, Alfredo Nodarse Rodríguez, Enny Morales Rodríguez, Michel Soriano Torres, Minerva García Rodríguez, Odalys Molina Gamboa, Patricia Torriani Mendoza, Nereida González Garcia, Marilyn Del Sol González, Arlay Castelvi López, Ismelys Rodríguez Kesser. Cuba

3:00pm O12. Diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Camagüey. Resultados de 30 años. Héctor Pimentel Benítez. Cuba

3:20pm O13. Diagnóstico prenatal citogenético. Experiencia de 10 años en la provincia de Matanzas. Mayte Castro López, Odalis Rabelo García, Janice Sosa Díaz, Mayda Tápanes Villalonga, Ana Belkis Seguí Martínez, Susana Domínguez Héctor, María Eugenia Domínguez Pérez, Marlen Monzón Molina, Liliana Braña Verdeal, Sandra Alba Rodríguez. Cuba

3:40pm O14. La diversidad étnica y su influencia en la aparición de aberraciones estructurales balanceadas de novo. Luis Alberto Méndez Rosado. Cuba

SALÓN TENERIFE

III Taller Nacional de familias cubanas con hijos con el Síndrome Prader Willi (SPW). – T1 Síndrome Prader Willi: caracterización Clínico-Genética. Vivencias y Manejo en la Comunidad. Presidente: Dr. Loisel Bello Ulloa Secretario: Dr. Leonel A. García Martínez Vocal: MsC. Marlen Román García

10:00am Intervenciones terapéuticas en la rehabilitación del Síndrome Prader Willi. Daniela Rubin. USA

11:15am Tratamiento nutricional en el Síndrome Prader Willi. Leonel A. García Martínez. Cuba


III Taller Nacional de familias cubanas con hijos con el Síndrome Prader Willi (SPW). – T1 Continuación

2:00pm La actividad física en el Síndrome de Prader Willi. Programa de actividades para el hogar. Daniela Rubin. USA

3:00pm IPWSO-FCSPW. Marlen Román García. Cuba

3:30pm Clausura del Taller. Loisel Bello Ulloa. Cuba

SALÓN TELDE

Presentaciones Orales 2. – O2 Ética, Educación en Genética e Informática Aplicada en la Revolución Genómica. Presidente: Dr. Miguel Rodríguez Vázquez Secretario: MsC. Ivette Camayd Viera Vocal: MsC. Michel Soriano Torres

10:00am O15. Lexigene: Bridging the Communication Gap through an Online English-French-Spanish Genetic Counseling Lexicon.


Mireille Cloutier, Priscila Delgado Hodges, Julie Hathaway, Nevena Krstic, Guillaume Sillon, Rachel Vaneste. Canadá

10:15am O16. La investigación en la Maestría en Asesoramiento Genético: impacto en la medicina comunitaria. Norma del Carmen González Lucas, Araceli Lantigua Cruz. Cuba

10:30am O17. Talleres de Intervención Familiar Educativa sobre condiciones genéticas. Experiencia de 3 años en Matanzas. Elsa Juana Luna Ceballos, Jacquelines De Armas Valdés, Juan Carlos Perdomo Arrien, Laisi Sainz Padrón,

Raiza Revuelta Trujillo, Mayte Castro López. Cuba

10:45am O18. Informatización del registro cubano de malformaciones congénitas. Oscar Luis Labrada Torres, Karina Keylan Henrique Rodríguez, Ernesto Hisumi Saíz Cabrera, Nora María

Orive Rodríguez. Cuba

11:00am O19. Sistema Informático de Morbilidad Neonatal (SIMON). Opción para el monitoreo de Defectos Congénitos. Miguel Rodríguez Vázquez, Rubén Pérez Rodríguez. Cuba

11:15am O20. Integración de las bases de datos biológicos y otros recursos bioinformáticos derivados de las tecnologías ómicas en la formación médica inicial. Orlando Rafael Serrano Barrera, Beatriz Marcheco Teruel, Hernán Feria Ávila. Cuba

11:30am O21. El material audiovisual como recurso en la educación y promoción del consumo de ácido fólico. Odilkys Cala Hernández, Deysi Licourt Otero, Niurka Cabrera Rodríguez. Cuba

11:45am O22. Sistema informático para el análisis de factores causales de la Discapacidad Intelectual en Cuba. Yaimara Alvarez Zaldivar, María de los A. González Torres, Paulina Araceli Lantigua Cruz. Cuba

12:00m O23. Ancestro genómico, color de la piel y desigualdades sociales. Un estudio de caso en Cuba. Beatriz Marcheco Teruel, Enrique Gómez Cabezas. Cuba



Presentaciones Orales 4. – O4 Genética Poblacional y Genética Molecular. Presidente: MsC.Raúl Ferreira Capote Secretario: Dra.C. Teresa Collazo Mesa Vocal: Lic. Alejandro Esperón Álvarez

2:00pm O24. Estudios de la genética poblacional en los mosquitos transmisores de enfermedades desatendidas: la experiencia de Panamá. Anayansi Valderrama Cumbrera. Panamá

2:15pm O25. Edición de células de pacientes con Síndrome Usher mediante la técnica CRISPR. José María Millán Salvador. España

2:30pm O26. Caracterización de los pacientes con diagnóstico de hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 21 hidroxilasa. Tania Mayvel Espinosa Reyes, Verónica Munguía Salazar, Teresa Collazo Estévez, Araceli Lantigua Cruz,

Adriana Agramonte Machado. Cuba

2:45pm O27. Epidemiología genética y diagnóstico predictivo de familias cubanas con Ataxia Espinocerebelosa tipo 3/ Enfermedad Machado- Joseph.


Yanetza González Zaldívar, Yaimeé Vázquez Mojena, Luis Enrique Almaguer Mederos, Roberto

Rodríguez Labrada, Raúl Aguilera Rodríguez, Nalia Canales Ochoa, Luis Velázquez Pérez. Cuba

3:00pm O28. Anomalías nucleares y polimorfismo genético asociado a Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos. Dany A. Cuello Almarales, Luis E. Almaguer Mederos, Yaimé Vázquez Mojena, Dennis Almaguer Gotay, Pedro Zayas Feria, José M. Laffita Mesa, Yanetza González Zaldívar, Raúl Aguilera Rodríguez, Annelié Estupiñán Rodríguez, Luis Velázquez Pérez. Cuba

3:15pm O29. Diagnóstico molecular de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker en Cuba tras una década de su generalización. Ivonne Martín Hernández, Alejandro Ariosa Olea, Mariesky Zayas Guillot, Tatiana Zaldívar Vaillant, Mariana Pita Rodríguez. Cuba

3:30pm O30. Exploración de la expresión genética en tejido placentario de ratas diabéticas preñadas tratadas con Eritropoyetina con bajo contenido de ácido siálico. Sonia Clapés Hernández, Ana Yolanda Rodríguez Torres, Carlos Pérez Hernández, Tammy Fernández Romero. Cuba


SALÓN PALMA – CARTELES / POSTERS 4:00 – 5:30 pm

Citogenética. – P4

P95. Estudio de familias con translocaciones recíprocas. Reporte de una serie de casos. Sahily Miñoso Pérez. Cuba

P96. El programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético en Pinar del Río. Antonio Eduardo Cruz Miranda, María Beatriz Iglesias Rojas, Niurka Cabrera Rodríguez, Yusnelis Falcón Fonte. Cuba

P97. Alteraciones citogenéticas bucoepiteliales en trabajadores expuestos a citostáticos. Mildrey Vales Almodóvar, Adys Aguila Jiménez, Liset Castellanos Puentes, Luis Zamora Rodríguez, Odalys Alfonso Perdomo, Margarita Rodríguez Pérez. Cuba

P98. Trisomía parcial del cromosoma 13. Presentación de un caso. Pedro Luis Carbonell de la Torre, Yuleiky Mira Falcón, Sara Yosela Roteta Martín, Edisney Martínez Rodríguez, Kirenia Ramírez León, María Margarita Alonso Mole, Diana Martín García. Cuba

P99. Recomendaciones en el cultivo de Líquido Amniótico en el Laboratorio de Citogenética de CNGM. Ursulina de la Caridad Suárez Mayedo, Arlay Castelvi López, Anduriña Barrios Martínez. Cuba

P100. Estudio citogenético en pacientes con trastorno del espectro autista. Graciela Patricia Torriani Mendoza, Anduriña Barrios Martínez, Gretell Huertas Pérez, Ismelys Rodríguez Kesser. Cuba

P101. Estudio citogenético molecular de regiones del cromosoma Y en pacientes con monosomía del X. Odalis Molina Gamboa. Cuba

P102. Trisomía parcial del cromosoma 6 en un paciente con retraso del neurodesarrollo. Odalis Molina Gamboa, Anduriña Barrios Martínez, Ismelys Rodríguez Kesser. Cuba

P103. Translocación 6,10 de novo en abortadora recurrente del primer trimestre. Minerva García Rodríguez. Cuba

P104. Alteraciones cromosómicas estructurales asociadas a la susceptibilidad a esquizofrenia en pacientes cubanos. Enny Morales Rodríguez, Beatriz Marcheco Teruel, Antonio Cabellero Pérez, Anduriña Barrios Martínez, Luis Alberto Méndez Rosado, Luanda Maceira Rosales. Cuba


P105. Duplicación e inserción de un segmento del brazo largo del cromosoma X. Presentación de caso. Nereida González García, Alicia Martínez de Santelices, Anduriña Barrios Martínez, Luanda Maceira Rosales. Cuba

P106. Propuesta de protocolo para el diagnóstico de mixoploides humanos en Cuba. Héctor Ignacio Pimentel Benítez, Rosaralis Arrieta García, Araceli Lantigua Cruz. Cuba

P107. Translocación 18; 21 (p11, 2; q10) de novo. A propósito de un caso. Niurka Cedeño Aparicio. Cuba

P108. Diagnóstico Prenatal Citogenético en la provincia de Guantánamo. Experiencia de 11 años. Yamile Alonso Ramírez. Cuba

P109. Estudio citogenético postnatal en sangre periférica: Experiencia de 8 años de trabajo. Hibo R Moreno Massip, Melissa Silva Cambar, Elena del Monte Sotolongo, Nelson Martín Cuesta, Delis Margarita de la C Mayeta, Norbelys Hernández Aguilar, Yeimi Y Nieves Acosta, Damarys García Gómez, Ursulina Suárez Mayedo, Lucy Herlis, Jorvik Aristigueta Meneses, Briyitt Morales Blanco, A Dayana Cuellar Díaz. Cuba

P110. Marcadores citogenéticos en parejas con abortos espontáneos Anduriña Barrios Martínez, Araceli Lantigua Cruz, Luis A Méndez Rosado, Nereida González García, Luanda Maceira Rosales. Cuba

P111. Síndrome del varón 46,XX (SRY+) en la provincia de Sancti Spíritus. Reporte de un caso. Pedro Luis Carbonell de la Torre, Yuleiky Mira Falcon, Sara Yosela Roteta Martín, Edisney Martinez Rodríguez, Kirenia Ramírez León, María Margarita Alonso Mole. Cuba

P112. Empleo de teléfonos inteligentes para la documentación de imágenes de preparaciones cromosómicas. Arlay Castelví López, Michel Soriano Torres, Nereida González Rodríguez, Ursulina Suárez Mayedo, Luis Alberto Méndez Rosado. Cuba

Ética y Genética. – P5

P113. Comportamiento médico-legal del uso del consentimiento informado en las consultas de genética clínica postnatal en Matanzas durante el año 2016. Diancy León Luna, Juan Carlos Perdomo Arrien, Elsa Juana Luna Ceballos, Dairys Falcón Rodríguez, Mayte Castro López, Osniel González Herrera. Cuba

P114. Evaluación de la satisfacción de los clientes del proceso asistencial del Centro Nacional de Genética Médica. Yindra Louro Provedo, Maylin Tudela Cano, Ivette Camayd Viera, Alina Concepción Álvarez, Beatriz Suárez Besil, María de los Ángeles González Torres. Cuba

P115. Bioética y Asesoramiento Genético a pacientes oncopediátricos. Cuba. 2017. Geidy Vega Robaina, Martha Sonia Robaina Castellanos, Jesús de los Santos Renó Céspedes, Jorge Luis Vega Alonso. Cuba

P116. Beneficencia y/o maleficencia del asesoramiento genético a una gestante y su familia con Corea de Huntington en Matanzas. Elsa Juana Luna Ceballos, Juan Carlos Perdomo Arrien, Laisi Sainz Padrón. Cuba

P117. Diseño e implementación de una metodología de Buenas Prácticas de Laboratorio en el departamento de Genética Bioquímica. Iovana Fuentes Cortés. Cuba

P118. Conducta Reproductiva en parejas con riesgo para sordera hereditaria. Maryela Landa Muñiz, Willian Pulido González, Ismary Hernández Soto. Cuba

Educación en Genética. – P6 (6)

P119. Conocimientos sobre malformaciones congénitas en residentes de Pediatría y Neonatología. Leticia Alvarez Escalante, Leonardo Ramos Hernández, Alina Rubal Won, Tania Leyva Miranda, Maylet Planas Rodríguez. Cuba


P120. Estrategia didáctica para el desarrollo del aprendizaje reflexivo desde la Genética Médica. Pedro Luis Carbonell de la Torre, Midiel Marcos Mendoza, Rolando Enebral Rodríguez, Yuleiky Mira Falcón. Cuba

P121. BiblioGen: Boletínn Bibliográfico de Genética. Ramona Cayol Suarez, Lourdes Cortes Salazar, Yunia Pupo López, Elisa María Santamarina Pavón, Dainelis Ramos Brunet. Cuba

P122. Producción científica del Centro Nacional de Genética Médica en el período 2005-2016. Nayade Pereira Roche, Lourdes Cortés Salazar, Juana del Rosario Duany Sánchez, Ramona Cayol Suárez. Cuba

P123. Propuesta de un sistema de medios de enseñanza para el tema Asesoramiento Genético. Banes. 2016. Julio Armando Sánchez Delgado. Cuba

P124. Compendio educativo “Estilos de vida saludables en adolescentes”. Santo Domingo. Villa Clara.2016. Liz Ania Pérez Rodríguez, Pedro Michel Jiménez Pérez, Bárbara Leyanis López Domínguez, Abey Medina Rodríguez, Yolanda Fundora López, Ramón Aracelio Núñez Blanco. Cuba

Informática. – P7

P125. RADECPRI: Registro Automatizado de Defectos Congénitos. Pinar del Río, 2016. Leisi Sainz Padrón, Laisi Sainz Padrón, Niurka Cabrera Rodríguez, Griselda Morejón Hernández, María Beatriz Iglesias Rojas. Cuba

P126. VON NÄGELI: Software para el aprendizaje de las aberraciones cromosómicas. Alvaro Pérez Pérez. Cuba

P127. BRCAR: Herramienta de soporte en la determinación de riesgo para cáncer de mama hereditario. Odelinda Acosta Camacho. Cuba

P128. TeraBio. Sitio Web para el estudio de Agentes Teratógenos Biológicos. Francisco Sotomayor Lugo, Laritza Tintoré González. Cuba

P129. Sistema Automatizado de Historias Clínicas en personas con enfermedades genéticas, Pinar del Río, 2016. Laisi Sainz Padrón, Leisi Sainz Padrón, Deysi Licourt Otero, Niurka Cabrera Rodríguez, María Beatriz Iglesias Rojas. Cuba

P130. Sistema para la gestión de los documentos de los órganos científicos asesores. Dainelis Isabel Ramos Brunet. Cuba

Biología Molecular y Epigenética. – P8

P131. Nueva mutación en GPR98 en familia holguinera con Síndrome Usher tipo II. Elayne Esther Santana Hernández, Araceli Lantigua Cruz y José María Millán Salvador. Cuba

P132. Caracterización clínica, bioquímica y molecular de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria tipo I en Cuba. Carlos Alberto Reyes Silva, Alicia Martínez de Santelices Cuervo, Teresa Collazo Mesa. Cuba

P133. Implementación del PCR en tiempo real para estudios genéticos en el sistema de salud de Cuba. Nadezhda González García, Gissel García Menéndez, Karina Casanueva Calero, Suchiquil Rangel Velázquez, María Teresa Martínez Echevarría. Cuba

P134. Detección de la mutación I172N del gen CYP21A2 en pacientes con Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 21- Hidroxilasa. Yadira Rosa Meunier, Adrián de Jesús González y Davis Reyes y Raúl Rerreira. Cuba

P135. Detección de las mutaciones G85E y V754M en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de Fibrosis Quística. Javier Alejandro Martínez Seoane, Elvia Nelemi Santos, Ixchel López Reyes, Alejandro Esperón Alvarez, Raúl Rerreira. Cuba

P136. Asociación de los polimorfismos MTHFR C677T y A1298C con la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Luis Enrique Almaguer Mederos. Cuba


P137. Diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne/Becker: Presentación de una familia sin antecedentes familiares. Alejandro Ariosa, Ivonne Martín Hernández, Mariesky Zayas Guillot, Tatiana Zaldívar Vaillant. Cuba

P138. Detección de nuevas mutaciones en el gen CFTR en pacientes fibroquísticos cubanos. Elvia N Santos González, Teresa Collazo Mesa, Ixchel López Reyes, Claudia Barbón Sánchez, Yaixa Piloto Roque. Cuba

P139. Detección del alelo HLA-B27 en pacientes cubanos con enfermedades autoinmunes, infecciosas e inflamatorias. Rosa Mary Colás González, Teresa Collazo Mesa, Bárbara Torres Rives. Cuba

P140. Sustitución de la electroforesis en gel de agarosa por nuevas tecnologías para evaluar la funcionalidad del ARN en los estudios moleculares. Carmen Alina Díaz Alonso, Heidys Garrote Santana, Vera Ruiz Moleón, Lesbia Fernández Martínez, Ana María Amor Vigil. Cuba

P141. Introducción de la electroforesis capilar en el Instituto de Hematología e Inmunología para el análisis de marcadores oncohematológicos. Vera Ruiz Moleón, Heidys Garrote Santana, Carmen Alina Díaz Alonso, Lesbia Fernández Martínez, Ana María Amor Vigil. Cuba

P142. Detección de cambios de nucleótidos en los genes mitocondriales MTATP8 y MTATP6 en dos pacientes con Síndrome de Leigh. Adrián de J González Navarro, Ixchel López Reyes, David Reyes Corzo, Lídice Reyes Navarro. Cuba

P143. Estandarización y detección de dos mutaciones en el gen GJB6 para el diagnóstico molecular de sordera. Mercedes C Arceo Alvarez, Teresa Collazo Mesa, Adrián de Jesús González Navarro, Lainet Merencio Santos, estela Morales Peralta. Cuba

P144. Cribaje de mutaciones y polimorfismos en el gen CFTR en pacientes cubanos con Fibrosis Quística. Claudia Barbón Sánchez, Elvia Nelemi Santos González, Teresa Collazo Mesa, Ixchel López Reyes, Lídice Reyes Navarro. Cuba

P145. Estandarización de la mutación R270X para el diagnóstico molecular del Síndrome de Rett. Lainet Merencio Santos, Ixchel López Reyes, Adrián de Jesús González Navarro, Lídice Reyes Navarro, Teresa Collazo Mesa, Paulina Araceli Lantigua Cruz. Cuba

P146. Identificación de nuevas variantes en el gen GALT en pacientes cubanos con galactosemia clásica. Ixchel López Reyes, Lainet Merencio Santos, Marileivis García Heredia, Adrián de Jesús González Navarro, Lídice Reyes Navarro, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Teresa Collazo Mesa. Cuba

P147. Frecuencia de las mutaciones R261Q, R252W, I65T, IVS10nt en pacientes fenilcetonúricos cubanos. Yadira Hernández Pérez, Yaixa Piloto Roque, Teresa Collazo Mesa, Manuel Gómez Martínez, Lídice Reyes Navarro, Laritza Martínez Rey. Cuba

P148. Caracterización molecular y diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba. Teresa Collazo Mesa, Elvia Nelemi Santos González, Ixchel López Reyes, Claudia Barbón Sánchez, Fidel Rodríguez Cala, Juan Emilio Figueredo Lago, Yaimé Josefina González González, Anny Armas Cayarga. Cuba

P149. Diagnóstico molecular de Sexo mediante las técnicas PCR-AMXY y PCR-SRY. Marileivis García Heredia, Ismael Aramís Cervera García, Manuel Gómez Martínez, Teresa Collazo Mesa. Cuba

P150. Impacto funcional de mutaciones puntuales en la enfermedad de Wilson. Uso de la Bioinformática. Yulia Clarck Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa García Bacallao, Estela Morales Peralta, Hilda Roblejo Balbuena, Teresa Collazo Mesa, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Carlos Castañeda Guillot. Cuba

P151. Introducción de nuevos métodos de extracción de ácidos ribonucleicos en el Instituto de Hematología e inmunología. Lesbia Fernández Martínez, Carmen Alina Díaz Alonso, Heidy Garrote Santana, Ana María Amor Vigil, Vera Ruiz


Moleón. Cuba

P152. Caracterización molecular de la Atrofia Muscular Espinal en Cuba; particularidades encontradas. Mariana Pita Rodríguez, Tatiana Zaldivar Vaillant, Mariesky Zayas Guillot, Miguel Ángel Álvarez. Cuba

Estrés Oxidativo y Enfermedades Genéticas. – P9

P153. Indicadores de estrés oxidativo en individuos longevos pertenecientes al municipio Santa Clara. Douglas Fernández Caraballo, Manuela Herrera Martínez, Danay Heredia Ruiz, Noel Taboada Lugo, María Elena de la Torre Santos, Margarita Rodríguez Pérez, Alesandro Rodríguez Aguiar. Cuba

P154. Marcadores de estrés oxidativo y genotoxicidad en pacientes con cáncer de pulmón. Sergio Fernández García, Gretel Riverón Formet, Yanet López, Manuel Díaz Toledo, Giselle Lemus, Anamarys Pandolfi, Judith Beatriz Pupo, Aimara de Armas, Reinaldo Gutiérrez, Leyenis Valdés, Yaisa Castillo, Lucía Fariñas. Cuba

P155. Inestabilidad genómica y desbalance del estado redox en dos pacientes con diagnóstico clínico de Xeroderma Pigmentosum. Judith Beatriz Pupo Balboa, Marta Sonia Robaina Castellano, Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Anamarys Pandolfi Blanco, Gissell Lemus Molina, Aimara de Armas Santiesteban, Yaisa Castillo Casañas, Amelia Cabrera Rivero, Leyenis Valdés Ramos, Olivia Martínez Bonne. Cuba

P156. Daño al ADN y capacidad de reparación en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas tratados con quimioterapia. Anamarys Pandolfi Blanco, Sergio Fernández García, Gretel Riverón Forment, Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Judith Pupo Balboa, Aimara de Armas Santiesteban, Gisselle Lemus Molina, Yanet López Izada. Cuba

P157. Estrés oxidativo en centenarios cubanos. Gretel Riverón Forment, Marisol Peña Sánchez, Anamarys Pandolfi Blanco, Lilia Caridad Marín Padrón, Olivia Martínez Bonne, Evelyn Fuentes Smith. Cuba

P158. Daño y reparación del ADN en pacientes con cáncer de mama hereditario y familiares de primer grado. Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Martha Sonia Robaina Castellanos, Judith Beatriz Pupo Balboa, Anamarys Pandolfi Blanco, Giselle Lemus Molina, Lucía Fariñas Rodríguez, Gretel Riverón Forment, Amelia Cabrera Rivero, Zodilina Valdés del Pozo. Cuba

P159. Variación del estado redox en pacientes con autismo primario posterior a terapia antioxidante. Suarmi Borges Rodríguez, Daniel Quintana Hernández, Dayami Dorta Garcías, Yamirka Gálvez Pérez. Cuba

P160. Factores de riesgo genético, ambientales e indicadores de estrés oxidativo en mujeres con lesiones cérvico uterinas de alto grado. Danay Heredia Ruiz, Manuela Herrera Martínez, Douglas Fernández Caraballo, Gladys L. López Campo, Noel Taboada Lugo, María Elena de la Torre Santos, Margarita Rodríguez Pérez, Alessandro Rodríguez Aguiar. Cuba

P161. Marcadores de estrés oxidativo en líquido amniótico de embarazadas con cromosomopatías. Yaisa Castillo Casaña, Claudia Pérez López, Leyenis Valdez Ramos, Olivia Martínez Bonne, Lucía Fariñas Rodríguez, Gretel Riverón Forment, Anduriña Barrios Martínez, Ursulina Suárez Mayedo, Amelia Cabrera Rivero. Cuba

Genética Poblacional. – P10

P162. Estimados de consanguinidad y endogamia en Holguín de 1730 a 1850. Implicaciones para la epidemiología de enfermedades genéticas. Yulemis Sánchez Machado, Luis Enrique Almaguer Mederos. Cuba

P163. Interacción genoma-ambiente en Diabetes Mellitus tipo 2. Policlínico Puentes Grandes. Municipio Plaza de la Revolución. 2015-2016. Liset Lara O´Farrill, Alicia Martínez de Santelices Cuervo, Roberto Lardoeyt Ferrer, María Teresa Lemus Valdés. Cuba

http://www.geneticacomunitaria2017.sld.cu/index.php/gencom/2017/paper/view/277

VIERNES 17 DE NOVIEMBRE DE 2017

VIERNES 17 DE NOVIEMBRE DE 2017 SALÓN GRAN CANARIA

9:00am Conferencia Magistral. – PL3 AncestryDNA: what we have learned about Latin American History. Ponente: KennethChahine, PhD.

General Manager AncestryDNA. USA


Symposium 5. – S5 Inmunogenética. Presidente: Dr. Carlos Villegas Valverde. Secretario: Dra. Bárbara Torres Rives Vocal: Dr. Arturo Chang Monteagudo

10:00am S31. Polimorfismo de los genes HLA y su relación con la Insuficiencia Renal Crónica en pacientes cubanos. Arturo Chang Monteagudo, Luz Mireya Morera Barrios, Catalino Ustariz García, Maicel Monzón Pérez, Tania García Olivera, Lelyem Marcell Rodríguez, Antonio Bencomo Hernández. Cuba

10:10am S32. Caracterización del locus HLA-B en pacientes cubanos con sospecha de espondiloartropatías. Lelyem Marcell Rodríguez, Arturo Chang Monteagudo, Odalis María de la Guardia Peña, Luz Mirella Morera Barrios, Catalino Ronal Ustariz García, Antonio Bencomo Hernández. Cuba

10:20am Debate

10:30am S33. Valor diagnóstico de los anticuerpos contra péptidos citrulinados en pacientes cubanos con artritis reumatoidea. Goitybell Martínez Téllez, Hilda Pérez Garay, Jorge Gómez Morejón, Vicky Sánchez Rodríguez, Maite Martiatu Hendrich, Bárbara Torres Rives, Cira Rodríguez Pelier. Cuba

10:40am S34. Diagnóstico de inmunodeficiencia Combinada asociada a gammapatía policlonal en la infección por VIH: a propósito de un caso. Yaíma Zúñiga Rosales, Bárbara Torres Rives, Cira Virgen Rodríguez Pelier, Jacqueline Pérez Rodríguez, Giselle Gámez Torres, Yadira Valdes Fraser, Eugenio Javier Rodríguez Somodevilla. Cuba

10:50am S35. Genómica comparada de dos dianas moleculares en modelos animales de hipersensibilidad. Orlando Rafael Serrano Barrera, Jenny de la Caridad Hernández Betancourt. Cuba

11:00am Debate

11:15am S36. Polimorfismo del gen CCR5 en pacientes con Síndrome Respiratorio Agudo Severo (SARS), por virus influenza A (H1N1) pdm09. Yamila Adams Villalón, Alexander Piñón Ramos, Belsy Acosta Herrera, Mayra Muné Jiménez, Odalys Valdés Ramírez. Cuba

11:25am S37. Dolor abdominal en pacientes con angioedema hereditario. Presentación de casos. Lay Salazar Torres, Mildrey Vales Almodóvar, Manuela Herrera Martínez, Frank Quintana Gómez. Cuba

11:35am S38. Utilidad de la medición del timo fetal en el segundo trimestre de la gestación en Villa Clara. Lorna González Herrera, Manuela Herrera Martínez, Liset Ley Vega, Kenia Estrada López, Orialis Piedra Morales, Eniesen Rodríguez Lugones. Cuba

11:45am Debate


12:00m S39. Hipogammaglobulinemia congénita (Enfermedad de Bruton). Presentación de un caso. Concepción Insua Arregui. Cuba

12:10am S40. Inmunodeficiencia Severa Combinada TB+. Presentación de 2 casos en una familia. Daymi Serpa Almaguer, Yaíma Zúñiga Rosales, Marilyn Flores LLoberas, Guenet González Sardañas, Gladys Abreu Suárez. Cuba

12:20am Debate

12:30am Conclusiones de la sesión

12:45pm Reunión Anual de la Sociedad Cubana de Genética Humana.


2:30pm Conferencia Magistral – PL4 Cuba y su Historia: Genes, Raíces e Identidad. Ponente: Beatriz Marcheco Teruel, MD, PhD.

Centro Nacional de Genética Médica. Cuba

3:00pm Sesión de Posters. Salón Palma

4:00pm Presentación de Video

4:30pm Sesión de Clausura del III Congreso Internacional de Genética Comunitaria

SALÓN TENERIFE

Taller de Riesgo Preconcepcional. – T2 Riesgo pre-concepcional. Acciones de promoción-prevención local-comunitaria. Presidente: Dr.C. Ramón Rivero Pino Secretario: Dra. Beatriz Suárez Besil Vocal: Lic. Milkis Alfonso Daudinot

Mesa de trabajo coordinada: El riesgo pre-concepcional en Cuba. Situaciones actuales y propuestas.

10:00am La atención a la etapa pre-concepcional en la política de educación integral de la sexualidad del UNFPA. Dra. Marisol Alfonso de Armas. Oficial Nacional de Programa. UNFPA. Cuba

10:10am El riesgo pre-concepcional en Cuba. Desafíos actuales. Dr. Roberto Alvarez Fumero. Director Nacional del Programa Materno Infantil, MINSAP. Cuba

10:20am T1. Riesgo genético preconcepcional en el servicio provincial de reproducción asistida de Matanzas. Experiencia de tres años. Dr. Juan Carlos Perdomo Arrién, Elsa J. Luna Ceballos, Mayte Castro López, Odalys Rabelo García, Janice Sosa Díaz. Cuba

10:30am T2. El asesoramiento genético en Cuba. Problemas y respuestas. Dra. Beatriz Suárez Besil. Cuba

10:40am T3. La promoción-prevención local-comunitaria. Una alternativa viable y sostenible para la atención al riesgo pre-concepcional. Dr.C Ramón Rivero Pino. Cuba

Experiencias de atención al riesgo pre-concepcional en localidades cubanas.

10:50am T4. Estrategia de intervención educativa para el control del riesgo genético preconcepcional. María de Lourdes López Soler, Idalmis Salabert Tortoló, Lizmary Zulueta López, Ana Esther Alfonso Acosta, Vilma Mestre Cárdenas, María Teresa Dihigo Faz, Leovaldo Núñez Valdés, Fredy Fagundo Montesino. Matanzas. Cuba

10:55am T5. Estudio sobre beneficios del consumo de ácido fólico en mujeres en edad fértil atendidas en la Consulta de Riesgo Preconcepcional Genético en el Policlínico Samuel Fernández de Matanzas.


Milagros Rodríguez Quintana, Ana Belkis Horta Barrios, Raysa Revuelta Trujillo, Elsa Luna Ceballos. Matanzas. Cuba

11:00am T6. Modificación de conocimientos sobre salud sexual reproductiva en adolescentes con riesgo genético pre-concepcional. Milvia Castillo Guerrero. Cuba

11:05am T7. El riesgo pre-concepcional genético en la era de la prevención. Niurka Cabrera Rodríguez, Laisi Sainz Padrón, Yusnelys Falcón Fonte, Antonio Eduardo Cruz Miranda, Deysi Licourt Otero, Anitery Travieso Tellez. Cuba

11:10am T8. Defectos congénitos presentes en hijos de madres diabéticas, obesas e hipertensas del municipio Artemisa. Yudelmis Alvarez Gavilán. Cuba

11:15am T9. Índice de masa corporal materno pregestacional asociado a riesgo de defectos congénitos fetales. Carmen Aimeé Gómez Jiménez, Martha Iser Diaz Díaz, Ana Cristina Valdivia Marín. Cuba

11:25am Debate

11:45am Construcción de matríz pre-diagnóstica sobre promoción-prevención del riesgo pre-concepcional en el contexto cubano actual.

SALÓN TELDE

10:00am –

12:45pm

Presentaciones Orales 5. – O5 Genética Clínica. Presidente: Dra. Paulina Araceli Lantigua Cruz Secretario: Dra. Rosaralis Arrieta García Vocal: Dr. Daniel Quintana Hernández

10:00am O31. Reporte de casos con diagnóstico prenatal de Síndrome de Roberts durante 20 años en Villa Clara. Ana Esther Algora Hernández, María Elena de la Torre Santos, Noel Taboada Lugo, Lurdes Rodríguez Royero, Lorna González Herrera, Eliecer Anoceto Armiñana. Cuba

10:15am O32. Estudio clínico, genético y epidemiológico de la Fibrosis Quística en Pinar del Río. Deysi Licourt Otero, Miladys Orraca Castillo, Anitery Travieso Téllez, Odilkys Cala Hernández, Niurka Cabrera Rodríguez. Cuba

10:30am O33. Supervivencia de pacientes pediátricos nacidos con Síndrome de Down, Fibrosis quística o cardiopatías congénitas en Villa Clara. Manuela Herrera Martínez, Noel Taboada Lugo, María Elena de la Torre Santos, Yaquelin Arencibia Faife, Tomas Pérez Pérez, Ana Esther Algora Hernández, Orlando Molina Hernández, Gisela Noche González, María Dolores Noa Machado, Lorna González Herrera. Cuba

10:45am O34. Factores de riesgo genéticos y no genéticos en pacientes con autismo primario. Mayabeque, 2014-2016. Daniel Quintana Hernández, Dayami Dorta Garcías, Suarmi Borges Rodríguez, Paulina Araceli Lantigua Cruz. Cuba

11:00am O35. Genodermatosis caracterización de los fenotipos clínicos en Camagüey. 2012 –2017. Rosaralis Arrieta García, Beatriz Mantecón Fernández, Héctor Pimentel Benítez. Cuba

11:15am O36. Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posibles portadores con síndromes FXTAS y FXPOI. Paulina Araceli Lantigua Cruz, Juan Carlos Pozo Palacios, Kariam López Reyes, Ixchel López Reyes, Lainet Merencio Santos, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Teresa Collazo Mesa. Cuba


11:30am O37. Variaciones cromosómicas en población pediátrica con anomalías neurológicas. Jorge Torres Flores. México

11:45am O38. Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad Von Hippel Lindau en siete familias cubanas. Inés Virginia Noa Hechavarría, Marta Llorens Núñez, Antonio Alejandro Esperón Alvarez, Yordanka Rodríguez Tur, Ixchel López Reyes, Adrián de Jesús González Navarro, Marileivis García Heredia. Cuba

12:00m O39. Expresividad variable en familias con Retinosis Pigmentaria autosómica Dominante. Melek Dáger Salomón, Rasife Freyre Luque, Sarah Garcia Espinosa, Lidice Quiala Alayo. Cuba

12:15am O50. Caracterización Clínico-Genética en pacientes con defectos congénitos y síndromes malformativos. Damarys García Gómez. Cuba

SALÓN PALMA – CARTELES / POSTERS 4:30 – 5:30 PM

Genética Clínica y Manejo y Terapias en enfermedades genéticas. – P11

P164. Enfoque multidisciplinar del seguimiento clínico en la Distrofia Miotónica de Steinert. Tatiana Zaldívar Vaillant, Carlos Erick Oyola Valdizán, Zoilo Camejo León. Cuba

P165. Metodología para la atención médica al neonato quirúrgico con afecciones complejas de causa genética. Georgina Velázquez Rodríguez, Odette Warner Vigo, Rafael M. Trinchet Soler. Cuba

P166. Caracterización de las cardiopatías congénitas en edad pediátrica en Las Tunas. Iliana María González Martín, Iliana María Martín Llaudi, Roger Clemente Fernández, Loraine Liz Gómez Villamar, Guillermo Peña García. Cuba

P167. Displasia ectodérmica anhidrótica. Presentación de una familia. Gisel Pérez Breff. Cuba

P168. Síndrome Alcohólico Fetal. Presentación de un caso típico. Gisel Pérez Breff, Vivian Susana Guerra Batista. Cuba

P169. Síndrome de Costillas Cortas tipo IIA (Majewski). Ulises Demetrio Lima Rodríguez. Cuba

P170. Incontinencia Pigmenti en niña con cariotipo 47,XXX. Reporte de un caso. María Elena de la Torre Santos, Ana Esther Algora Hernández, Fermín Vega Dizius, Estrella Reyes Hernández, Arlan Machado Rojas. Cuba

P171. Pentalogía de Cantrell: Reporte de un caso clínico. Odette Warner Vigo, Ana Nastia Tamayo Ortiz. Cuba

P172. Programa de Hemofilia en Cuba. Avances y desafíos. Dunia Castillo González, Kalia Lavaut Sánchez, Raúl Martínez Triana, Aylin García Hernández, Ariel Triana Usich, Alvaro Escobar Borrego, Mayi Pérez Leira. Cuba

P173. El diagnóstico y tratamiento oportunos de pacientes con trombofilia hereditaria asegura gestaciones normales. Dunia Castillo González, Fidel Averhoff Hernández, Anabel Nuñez Espinosa, Xiomara Pujadas González, Yaneth Zamora González, Gladys Graña Ayllón, Marisol Pérez Pérez, Aymy Moliner Gutiérrez, Cristina Fonseca Polanco. Cuba

P174. Síndrome antifosfolipídico y Factor V Leyden asociado a fallas reproductivas. A propósito de tres casos clínicos. Damiris Pérez Mesa, Elyen Vital Riquenes, Janette García Jiménez, Dayana Bárbara González Domínguez. Cuba

P175. Asesoramiento genético en niños con diagnóstico de histidinemia. Denia Tasé Vila, Daniel Quintana Hernández, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Cynthia Sandra Morgado Tasé, Yohandra Calixto Robert, Jiovanna Contreras Roura. Cuba

P176. Caracterización de defectos oculares en la edad pediátrica durante un período de 6 años.




Yohandra Calixto Robert, Araceli Lantigua Cruz, Yelena Pereira Perera, Denia Tasé Vila, Daniel Quintana Hernández. Cuba

P177. Sordera sindrómica de causa genética en seis pacientes. Estela Morales Peralta, Nereida González García. Cuba

P178. Siameses toracópagos: Presentación de un caso. Yicsy Leanet Díaz Guerra, Yelenies Mendoza Del Toro, Geannis Merino Pérez. Cuba

P179. Picnodisostosis de Maroteaux-Lamy. A propósito de un caso. Margarita Aurora Arguelles Arza, Yamile Lozada Mengana, Humberto Pedro Gómez Pérez, Valia Hernández Viel, Carmen Iliana Frómeta Montoya. Cuba

P180. Síndromes con sobrecrecimiento. Presentación de dos casos. Damarys García Gómez. Cuba

P181. Coartación de la Aorta. Estudio de 30 años en la Provincia Mayabeque Yalili Hernández Martínez, Carlos García Guevara, Enrique Zaldivar Martínez. Cuba

P182. Síndrome Myhre: a propósito de dos casos. Maylin Gil Riquenes, Alina García García, Norma Elena De León Ojeda. Cuba

P183. Displasia de Kniest asociada a cromosoma derivativo 4p: Reporte de un caso clínico. Gretell Huertas Pérez, Luis Alberto Méndez Rosado. Cuba

P184. Artrogriposis secundaria a atrofia muscular espinal. Presentación de un caso. Ledys Mabel Fernández Hernández, Hernán Pereda Chávez, Yesenia Pérez Expósito, María del Carmen Morejón Pacheco, Francisco Delgado Aguiar, Juan Arturo Fundora Pacheco. Cuba

P185. Resultados de la atención interdisciplinaria en el diagnóstico de sorderas hereditarias sindrómicas en Matanzas. Maryela Landa Muñiz, Willian Pulido González, Ismarys Hernández Soto. Cuba

P186. Atención multidisciplinaria al paciente con síndrome Marfan. Principales errores detectados entre 2000-2017. Jeanette Hernández Llanes, ILeana Rosado Ruiz-Apodaca, Denia Tasé Vila, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Victoriano Hesiquio Oleana. Cuba

P187. Obesidad abdominal y perfil lipidico en adultos cubanos. Lucia Fariñas Rodríguez, Tatiana Acosta Sánchez, Jacqueline Pérez Rodríguez, Gisselle Gámez Torres, Lilia Caridad Marín Padrón. Cuba

P188. Síndrome Pierre Robin. Presentación de un caso clínico. Tamara Hernández Pérez, Haydeé Rodríguez Guas, Anorys Regla Herrera Armenteros, Dora Esther Enamorado Calvelo. Cuba

P189. Atrofia Muscular Espinal tipo II a propósito de la discapacidad físico motora. Presentación de un caso. Prisca Saray Núñez Millán, Ilena Aurora Díaz Hernández, Estrella Labrador Rodríguez, Ana Leticia Giniebra Pozo. Cuba

P190. Caracterización clínica, epidemiológica, bioquímica y molecular de pacientes con hipertransaminasemias y sospecha de hemocromatosis tipo 1. Yuledmi Perdomo Chacón, Hilda Roblejo Balbuena. Cuba

P191. Retinosis pigmentaria y Neurofibromatosis 1 en una familia cubana. Beatriz Loraine Dyce Gordon, Iraida Falcón Márquez, Mirta Copello Noblet. Cuba

P192. Presentación de un caso con Síndrome de Berardinelli en el municipio Lajas. Cienfuegos. Cuba. Mayra Martínez Oliver. Cuba

P193. Revisión, evaluación y experiencia del laboratorio clínico en los exámenes de salud periódicos a trabajadores.


Gisselle Gámez Torres, Jacqueline Pérez Rodríguez, Lilia C Marín Padrón, Tatiana Acosta Sánchez, Misleidy Miranda Moreno, María de los Ángeles Martínez Rodríguez. Cuba

P194. Síndrome Holt-Oram asociado con atresia esofágica. Presentación de un caso. Elayne Esther Santana Hernández. Cuba

P195. Reporte de un caso de Displasia Campomélica en Quemado de Guines. Geydi Cabrera Surí, Mileydis Hernández Águila, Odalis Ortega Salazar, Taimi Nereida Rodríguez Abrahantes. Cuba

P196. Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna. Haydee Rodriguez Guas, Magdialys Alfaro Truelles, Tamara Hernández Pérez, Estela Díaz Díaz, Patricia Torriani Mendoza, Anduriña Barrios Martínez, Nereida González García. Cuba

P197. Cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en pacientes pediátricos. Villa Clara 2009-2014. Lisset Ley Vega. Cuba

P198. Asesoramiento Genético a familiares de niños con diagnóstico de autismo. Denia Tasé Vila, Daniel Quintana Hernández, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Cynthia Sandra Morgado Tasé, Yohandra Calixto Robert, Deinys Carmenate Naranjo, Hilda Roblejo Balbuena. Cuba

P199. Riesgo laboral o ergonómico en la reproducción humana: Su enfoque en el asesoramiento genético comunitario. Elyen Vital Riquenes, Damiris Pérez Mesa, Yenia Lydia Hernández Heredia, Alejandro Hermis Gómez García. Cuba

P200. Hipomelanosis de Ito asociada a otras condiciones genéticas. Presentación de dos familias en Matanzas. Elsa Juana Luna Ceballos, Juan Carlos Perdomo Arrien, Laisi Sainz Padrón, Milagros Rodríguez Quintana, María Eugenia Domínguez Pérez, Ana Belkis Horta Ruiz, Ana Esther Alfonso Acosta. Cuba

P201. Heredabilidad en sentido estrecho mediante estudios de vías. Resultados en enfermedades complejas asociados al envejecimiento. Manuela Herrera Martínez, Douglas Fernández Caraballo, Mildrey Vales Almodóvar, Danay Heredia Ruiz, Lisette Lara O Farrill, Sonia Yanet Chaviano Machado, Caridad Ramona Fernández Tejera. Cuba

P202. Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso. Daniel Quintana Hernández, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Yohandra Calixto Robert, Denia Tasé Vila, Ixchel López Reyes, Lainet Merencio Santos. Cuba

P203. Pseudohipoparatiroidismo 1b. Presentación de un caso. Ana Elena Arús Fernández, Licet González Fabian, Cormac Juan Bustillo Tur, Luis Antonio Castaño González, Aníbal Aguayo Calcena. Cuba

P204. Síndrome Neurofibromatosis-Noonan desde la atención primaria de salud. A propósito de un caso. Verty Ochoa Torres, Ingrid Mariela Toapanta Rea, Fernando Paúl Cruz Quishpe, Damiris Pérez Meza. Cuba

P205. Craneosinostosis asociada a variante cromosómica de Novo. Presentación de caso. Beatriz Arrieta Curbelo. Cuba

P206. Estudios genéticos en la pareja infértil. Mayabeque 2014-2016. Daniel Quintana Hernández, Yamilit Hernández Castillo, Lino Oviedo de la Cruz, Ainadys Herrera Luis, Marisela Linarez González, Lidia M. Cotilla Martínez. Cuba

P207. Holoprosencefalia asociada al Síndrome de triple X: Reporte de caso. Emmanuel De Los Cobos Gutiérrez, Brian Manuel Avila Noa. Cuba

P208. Caracterización clínico epidemiológica e interacción genética y ambiental de la hipertensión arterial en un consultorio médico. María Beatriz Iglesias Rojas, Lourdes María Moreno Placencia, Dianelys Gómez Vásquez, Antonio Eduardo Cruz Miranda, Laisy Saínz Padrón. Cuba

P209. Narcolepsia tipo I, reporte de dos pacientes.


Arlan Machado Rojas, Ian Rafael Díaz López, María Elena de la Torre Santos, Daniel Tirado Saura, Carolina Machado de la Torre. Cuba

Medicina Fetal. – P12

P210. Diagnóstico Prenatal Pentalogía de Cantrell. Presentación de un caso. Ana Cristina Valdivia Marín, Marta Díaz Díaz, Aime Gómez Jiménez, Surama Madrigal García. Cuba

P211. Repercusión de la Alfafetoproteína elevada en los defectos congénitos y complicaciones obstétricas. Lillian Teresa Fuentes de Armas, Norma González Lucas, Anorys Regla Herrera Armenteros, José Pérez Trujillo. Cuba

P212. Ecografía del primer trimestre del embarazo como pesquisa en la detección de marcadores cromosómicos fetales. Sancti Spíritus 2009-2016. Martha Iser Díaz Díaz, Carmen Aimeé Gómez Jiménez, Ana Cristina Valdivia Marín, Maikel Andrés Toyo Dorta. Cuba

P213. Higroma quístico asociado a anomalías cromosómicas. Susana Llamos Martínez, Odalys Armand Lorié, Liyán Montes de Oca Delaz, Bárbara Peña Castillo. Cuba

P214. Resultados del diagnóstico prenatal de defectos congénitos y terminación del embarazo. 2001 – 2016. Camagüey. Yanetsa Quiros Rodríguez, Rosaralis Arrieta García, Nelis Prado Téllez, Héctor Pimentel Benítez, Irina Monzón Pimentel. Cuba

P215. Diagnóstico prenatal de Síndrome Down con Hidrocefalia. Presentación de caso. Yamilé Lozada Mengana, Margarita Aurora Arguelles Arza, Valia Hernández Viel, Alexander Llauger La Rosa, Yurina Almeida Vicente, Lucy Herlis Álvarez, Alicia García Bertot, María de los Angeles Ambruster Martínez. Cuba

P216. Aneurisma de la vena de Galeno, presentación de un caso. Lilia María de la Vega del Valle. Cuba

P217. Resultados del Diagnóstico Prenatal por Ecocardiografía Fetal de Cardiopatías Congénitas Críticas. Villa Clara 2004-2014”. Lisset Ley Vega. Cuba

P218. Tumor Cardíaco Congénito. A propósito de un caso. María Amanda Licea Rodríguez, Julio Roselló González, Luskenia del Rio Romero, Graciela Enma Alvarez Roca. Cuba

P219. Linfoangioma del cuello, diagnóstico prenatal y evolución postnatal. Presentación de un caso. Mabel Paz Román. Cuba

P220. Hamartoma pulmonar. A propósito de un caso. Dora Elis Isaac Lora, José Adalberto Oliva Rodríguez, Yovany Enrique Vázquez Martínez, Rita Sánchez Lombana, Yordanka Rodríguez Tur, Aicha Llamos Paneque, Damaris Rizo López. Cuba

P221. Evaluación de los datos de biometría fetal del Proyecto SALGEN. Miguel Rodríguez Vázquez, Rubén Pérez Rodríguez, Dario Santiago Pérez. Cuba

P222. Gemelos siameses cefalotoracoonfalopago. Presentación de un caso. Daniel Quintana Hernández, Ismael Pérez Álvarez, Enrique Barrios Gutiérrez. Cuba

P223. Rabdomiomas fetales: diagnóstico prenatal y seguimiento. A propósito de dos casos. Kilenda Peñalver Morales. Cuba

P224. Neuroblastoma Suprarrenal, diagnóstico prenatal. Presentación de un caso. Mabel Paz Román. Cuba

P225. Anomalías ultrasonográficas en fetos con diagnóstico prenatal de infección congénita por citomegalovirus, La Habana 1996-2016. Rita Sánchez Lombana, Yordanka Rodríguez Tur, Aicha Julia Llamos Paneque, Dora Elis Issac Lora, Damaris Rizo López, Yovany Vázquez Martínez, Miguel Gutierrez Herrera, José Adalberto Oliva Rodríguez, Vivian Kourí Cacrdellá. Cuba

P226. Ventana Aortopulmonar en el feto: Presentación de un caso.


Duniesque Alvarez Estrada, Yoadis Martínez Fonseca, Yelenies Mendoza Del Toro, Edurne Hagne Alfonso Loret de Mola, Yanet Iliana Tamayo Leyva, Giannis Meriño Pérez, Yicsy Díaz Guerra. Cuba

Inmunogenética. – P13

P227. Enfermedades alérgicas en familiares de primer grado de sujetos con diabetes tipo 1. Aylín Ruiz Román, Iliana Cubas Dueñas, Alexander Ciria Martínez, Tania Hidalgo Costa, Eduardo Cabrera Rode, Janet Rodríguez Acosta. Cuba

P228. Marcadores de autoinmunidad tiroidea - celiaca y su relación con enfermedades alérgicas en hijos y hermanos de diabéticos tipo 1. Aylín Ruiz Román, Iliana Cubas Dueñas, Janet Rodríguez Acosta, Alexander Ciria Martínez, Tania Hidalgo Acosta, Eduardo Cabrera Rode. Cuba

P229. Frecuencia génica de los alelos HLA en los pacientes con insuficiencia renal en Occidente y Centro de Cuba. Luz Mireya Morera Barrios, Arturo Chang Monteagudo, Antonio Bencomo Hernández, Berta Beatriz Socarrás Ferrer, Catalino Ustariz García, Lelyem Marcel Rodríguez, María de los Ángeles García García, Odalis de la Guardia Peña, Delfina Teresa Costales Elizarde, Enrique Rodríguez Díaz, Frank Segura Cádiz, Josefina del Pilar Figueras Suárez, Luis Miguel Guevara Urgellés, Nialis Caraballo Rivero, René Valdés Coello. Cuba

P230. Estudio preliminar del genotipo HPA en pacientes en espera de trasplante renal. Yisenia Romero Díaz, Gilberto Soler Noda. Cuba

P231. Implementación de la metodología PCR-SSO con tecnología Luminex en la tipificación de los genes HLA para el trasplante en Cuba. Nialis Caraballo Rivera, Arturo Chang Monteagudo, Luz Mireya Morera Barrios, Lelyem Marcell Rodríguez, Catalino Ustariz García, Antonio Bencomo Hernández. Cuba

P232. Eficacia de biomarcadores en el seguimiento del tratamiento de pacientes con Artritis Reumatoide. Maite Martiatu Hendrich, Goitybell Martínez Téllez, Vicky Sánchez Rodríguez, Jorge Alexis Gómez Morejón, Dinorah Mari Isabel Prada Hernández, Minerva Mataran Valdés. Cuba

P233. Valor clínico de ANCA y ASCA en el diagnóstico de la enfermedad inflamatoria intestinal. Maite Martiatu Hendrich, Bárbara Torres Rives, Vicky Sánchez Rodríguez, Minerva Mataran Valdés, Cira Rodríguez Pelier. Cuba

P234. Anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo y anticuerpos antinucleares en pacientes con enfermedades autoinmunes. Vicky Sánchez Rodríguez, Goitybell Martínez Téllez, Bárbara Torres Rives. Cuba

P235. Enfermedades asociadas al HLA B27 en pacientes con uveítis anterior no infecciosa Minerva Mataran Valdés, Bárbara Torres Rives, Rosa Mary Colas González, Maite Martiatu Hendrich, Vicky Sánchez Rodríguez, Lilia Caridad Marín Padrón, Lucia Fariñas Rodríguez, Gissel Gámez Torres, Jacqueline Pérez Rodríguez. Cuba

P236. Respuesta de anticuerpos frente al virus de hepatitis B en pacientes con enfermedades genéticas. Cira Rodríguez Pelier, Adonay Martínez Perera, Bárbara Torres Rives, Yaíma Zúñiga Rosales, María de los Ángeles Rodríguez Martínez. Cuba

P237. Anticuerpos contra el Sistema Principal de Histocompatibilidad en receptores de trasplante renal de donante vivo. Maritza Núñez Gómez, Lelyem Marcell Rodríguez, Luz Mireya Morera Barrios, Antonio Bencomo Hernández, Arturo Chang Monteagudo, Catalino Ustariz García. Cuba

P238. Manifestaciones clínicas y respuesta de anticuerpos en un grupo de pacientes con Neurofibromatosis tipo I. Bárbara Torres Rives, Araceli Lantigua Cruz, Yaíma Zúñiga Rosales, Goitybell Martínez Téllez, Cira Rodríguez Pelier, Yendry Mederos Benítez, Evelyn Hernández Reyes. Cuba

P239. Polimorfismo A16974C del gen IL-12p40 en pacientes cubanos con lepra lepromatosa. Yulie Lamas Torres, Estela Morales Peralta, Yadira Hernández Pérez. Cuba


Farmacogenética. – P14

P240. Precisiones farmacogenéticas del CYP2D6 para la selección de los controles: potenciales aplicaciones en ensayos clínicos. Hilda Roblejo Balbuena. Cuba

P241. Efectos de la hipervitaminosis A sobre el crecimiento óseo en ratas Sprague Dawley recién nacidas. Isvel Zaldivar Garit, Hildefonso Cabezas Alfonso, Rafaela Díaz del Pino, Mileidys León García. Cuba

miÉrcoles 15 de noviembre de...

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