Microftalmos - Nanoftalmos.

Definición

Anomalía en donde se encuentra una notoria

reducción del diámetro del globo ocular en uno

o ambos ojos y generalmente hundido en una

orbita también pequeña.

Cuando aparece esta anomalía en ausencia de

otros defectos oculares se denomina

microftalmos puro o nanoftalmos

Descripción.

La microftalmia es el defecto congénito ocular más frecuente en

el recién nacido.

Su prevalencia en los últimos 20 años es de 17 a 21/100.000 recién

nacidos.

4,18/100.000 Anoftalmos.

Catarata congénita 6,31/100.000

Colobomas en iris, retina y/o coroides (4,89/100.000)

Opacidades corneales (3,11/100.000)

Glaucoma congénito (2,85/100.000)

Factores de riesgo.

Edad materna de más de 40.

Teretogenos.

Complejo storch. Rubeola.

Nacimientos múltiples

Bajo peso al nacer y edad gestacional baja.

No hay predilección en lo que respecta a la raza o el género.

Etiologia. Síndrome duplicación 3q (DUP 3q21-ter) Aprendizaje, crecimiento, craneosinostosis,

defectos cardíacos,, anormalidades

genitales, hernia umbilical

4p- (síndrome de Wolf-Hirschhorn), Crecimiento microcefalia, hipertelorismo,

epilepsia, labio paladar hendido,

disgenesia del segmento anterior.

Trisomía 13 (síndrome de Patau) Holoprosencefalia, microcefalia moderada,

coloboma, displasia de retina, ciclopia,

labio leporino / paladar, defectos

cardíacos, anomalías genitales.

Sox2 3q26.3-q27 (AD) La anoftalmia / microftalmia

PAX6 11p13 (AD) Aniridia, (Peters anomalía, queratopatía autosómica dominante,

hipoplasia foveal, malformaciones del nervio

óptico, anoftalmia)

OTX2 14q22 (AD). RAX 18q21.3 (AR). CHX10

14q24.3 (AR)Mette Warburg Classification of microphthalmos and

coloboma. J Med Genet 1993; 30: 664-669

Presentación.

Marek Rękas1 and Karolina Krix-Jachym. Malignant Glaucoma Ophthalmology Department,

Military Institute of Medicine, Warsaw, Poland

Nanoftalmos.

Ojo enano bilateral, con cámara anterior

estrecha, ángulo cerrado, pero con córnea y cristalino de tamaño relativamente normal y un

eje axial de menos de 20.0 mm

Hipermétropes severos y tienen una esclera

engrosada

Desproporción entre el volumen del cristalino y el

volumen total del ojo.

4% normal. En nanoftalmos. 11-32 %.

Extreme hyperopia is the result of null mutations in MFRP, which encodes a Frizzled-related protein . vol. 102 no. 27 > Olof H.

Sundin, 9553–9558

•

Genética.

La mayoría de casos de nanoftalmos son esporadicos.

Nanoftalmos no sindrómico autosómica dominante NNO1 y NNO3 en el

cromosoma 11 p.14 y 2q11- glaucoma de ángulo cerrado.

Nanoftalmos no sindrómico autosómica recesivo (NNO2) causada por mutaciones en la proteína (MFRP) 11q2312.

El gen MFRP tiene 13 exones, que traduce en una proteína de 579 aminoácidos.

desarrollo del ojo, la mediación de crecimiento celular.

PRSS56 chromosome 2q37.114.

Retina, córnea, esclerótica, y el nervio óptico. Dia 17embrionario. aumenta con el

desarrollo, y se mantiene a un alto nivel en la edad adulta; altos niveles de expresión

en las células ganglionares.

Patogénesis.

Fibras de colágeno anormales. inelasticidad escleral.

Proteoglicanos esclerales. menores cantidades de sulfato de condroitina.

Proteina MFRP epitelio pigmentario de la retina. Y cuerpo ciliar.

20 semana de gestación.

Alcanzar el tamaño total del ojo al nacimiento.

Emetropizacion

Longitud axial del ojo.

Curvatura de la cornea y la cámara anterior.

Diagnostico.

Pequeños ojos bilaterales y simétricos, asociada

con:

longitud axial corta (20 mm o menos, por lo menos

dos desviaciones estándar por debajo de los

controles de la misma edad).

Ojo pequeño, profundamente situado en la órbita

(enoftalmos) y cubierto por fisuras palpebrales

estrechas; ptosis leve bilateral.

Diagnostico.

Refracción.

hipermetropía extrema. hipermetropía axial extrema pero son

muy funcionales; corrección con gafas que se asemejan a las

gafas para afaquia.

Agudeza visual.

Alta hipermetropía, ambliopía bilateral.

Glaucoma de ángulo cerrado.

Mejor agudeza visual corregida (MAVC) es rara vez por

encima de 20/40 en cualquier momento de la vida del

paciente .

Diagnostico.

Examen con lámpara de hendidura.

Córnea transparente diámetros entre 9 y 11,5 mm. microcórneaa valores normales.

Una cámara anterior poco profunda ángulo iridocornealestrecho

Cornea ocupa un porcentaje desproporcionadamente grande de volumen intraocular.

Examen del fondo de ojo.

Drusas.

hipoplasia macular,.

zona avascular foveal,

Quistes foveales, pliegues maculares

Moteado del EPR y la atrofia.

Diagnostico

Imágenes.

Ultrasonido.

Nanoftalmos muestra como normal, aunque

sea pequeño globo, con normalidad en

densidad de la lente y el vítreo, en una órbita

más pequeña de lo normal.

El análisis estructural mediante tomografía de

coherencia óptica (OCT)

Ausencia de fovea,

Engrosamiento macular difuso, zona avascular

foveal,

Quistes maculares

Amit S Verma and David R FitzPatrick. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of

Rare Diseases 2007, 2:47

.

Tratamiento.

MICROFTALMOS y ANOFTALMÍA SEVERA

PROPICIAN MICRO-ÓRBITA

65% de volumen del adulto. A los 5 años

90%.

Estimular el crecimiento adecuado de la órbita.

Establecer potencial visual del ojo.

Tratamiento.

1. Microftalmos. saco conjuntival normal o ligeramente disminuido.

Conformadores o expansores de hidrogel de autollenado.

2. Anoftalmía clínica congénita con saco conjuntival pequeño y contraído. conformador escaso resultado.

La opción de tratamiento el expansor de hidrogel (primero para el saco conjuntival y segundo para la órbita).

trasplante dermograso.

3. Niños mayores de cinco años con saco conjuntival contraído, incapaces de utilizar una prótesis y con una asimetría perceptible o con antecedentes de múltiples cirugías.

osteotomía orbitaria y técnicas de colgajo

Schittkowski M, Gundlach K, Guthoff R. Kongenitaler klinischer Anophtalmus und funktionsloser Mikrophthalmus.

Ophthalmologe 2003; 100(7):507-517.

CIRUGIA.

Cirugía de enucleación del

ojo microftálmico

compromete el crecimiento

orbitario

Enucleación temprana

Reducción del

crecimiento orbitario

(especialmente si no hay

implante)

Postergarla hasta que el

crecimiento finalice

Manejo

En los niños, corrección defecto de

refracción.

Evitar la ambliopía unilateral y

bilateral.

En ambliopía unilateral, parches >

atropina

Cirugía de estrabismo debe llevarse

a cabo en los casos endotropía no

acomodativas.

para permitir la visión binocular y

prevenir la ambliopía.

• En los adultos.

• glaucoma de ángulo

cerrado, cirugía de

cataratas y

desprendimientos de retina

• Angulo estrecho con valores

normales de la presión

intraocular (PIO) iridotomía

• Cataratas en nanoftalmos.

recomienda el aplazamiento

debido a sus desastrosos

resultados.

Bibliografia.

Schittkowski M, Gundlach K, Guthoff R. Kongenitaler klinischerAnophtalmus und funktionsloser Mikrophthalmus. Ophthalmologe2003; 100(7):507-517.

Amit S Verma and David R FitzPatrick. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:47

Extreme hyperopia is the result of null mutations in MFRP, which encodes a Frizzled-related protein . 2013 vol. 102 no. 27 > Olof H. Sundin, 9553–9558

Mette Warburg Classification of microphthalmos and coloboma. J Med Genet 1993; 30: 664-669

Marek Rękas1 and Karolina Krix-Jachym. MalignantGlaucoma Ophthalmology Department, Military Institute of Medicine, Warsaw, Poland

GRACIAS.