metabolismo de la fructosa
DESCRIPTION
METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Un bebé crecía con normalidad hasta que empezó la transición de la lactancia materna a alimentos para lactantes. Durante este tiempo tuvo brotes frecuentes pero intermitentes de vómitos y molestias intestinales. Fue llevado a la consulta del médico un día por la tarde, una hora después de tener una reacción intensa a la comida, puré de verduras y zumo de uva. Tenía una glucemia de 40 mg/ dL, lactato en sangre de 4mM y fosfato sérico disminuido a la mitad. Estaba sudoroso y letárgico, y existían signos de ictericia leve y hepatomegalia.TRANSCRIPT
METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
CASO CLÍNICO
Universidad de CartagenaFacultad de Medicina
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Un bebé crecía con normalidad hasta que empezó la transición de la lactancia materna a alimentos para lactantes. Durante este tiempo tuvo brotes frecuentes pero intermitentes de vómitos y molestias intestinales. Fue llevado a la consulta del médico un día por la tarde, una hora después de tener una reacción intensa a la comida, puré de verduras y zumo de uva. Tenía una glucemia de 40 mg/ dL, lactato en sangre de 4mM y fosfato sérico disminuido a la mitad. Estaba sudoroso y letárgico, y existían signos de ictericia leve y hepatomegalia.
DIAGNÓSTICO
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Forma de herencia: autosómica recesivo.
Producida por deficiencia de la adolasa B, enzima clave en el metabolismo de la fructosa.
Enfermedad muy rara (1 de cada 30.000 nacimientos).
EFECTOS BIOQUÍMICOS
FRUCTOSA
Fructosa 1-fosfato
Fructocinasa
ATP
ADP
Gliceraldehído
Fosfofructoaldolasa
(ALDOLASA B)
Gliceraldehído 3-fosfato
Gluconeogénesis Síntesis de
triacilglicéridos
Biosíntesis de serina
Glucólisis Gluconeogénesis
Glicerato Glicerol
DHAP
METABOLISMO DE LA FRUCTOSASorbitol
LactatoPiruvatoCiclo de Krebs
Gliceraldehido-3-P
Fructosa-1,5-difosfato
Dihidroxiacetona
Fructosa-6-P
DihidroxiacetonaGliceraldehido
Fructosa-1-P
FRUCTOSA
INTERPRETACIÓN DE RESULTADOSGlucemia de 40 mg/dL
F1P inhibe a la fosforilasa y aldolasa A
(Glucogenólisis y glucogenogénesis)
Lactato en sangre de 4mM
F1,6BP Activa alostericamente a la piruvato quinasa.
Fosfato sérico disminuido a la mitad:
Utilizado en la formación de grandes cantidades de fructosa-1-fosfato.
TRATAMIENTO
Eliminar de la dieta toda fuente de fructosa.
Tratamiento precoz tiene excelente resultado.
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