MEMORIA

ASOCIACIO N ESPAN OLA DE PARAPARESIA

ESPA STICA FAMILIAR, STRÜ MPELL LORRAIN

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2014

Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar,

Strümpell Lorrain

Número de Registro Nacional de Asociaciones 170095

CIF G 91250936

Declarada de Utilidad Pública

Analizada por la Fundación Lealtad

GTC.

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MEMORIA 2014 AEPEF JUNTOS SOMOS MÁS VISIBLES

Vivir con una Enfermedad Rara

La mayoría de las

enfermedades no

tienen cura, así que

el arte de vivir con

una enfermedad rara

es una experiencia

de aprendizaje

continuo para los

pacientes y sus

familias.

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ÍNDICE Nº

1. Estructura y Funcionamiento de la AEPEF

4 - 6

2. Qué es la PEF 7

3. Área de Actuación 8

4. Líneas de Trabajo de AEPEF 9

5. Relaciones Institucionales 12

6. Resumen Económico 14 - 16

7. Entidades Colaboradoras 17

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Asamblea de Asociados

Junta Directiva

Presidente:

Amparo Sánchez P.

Vicepresidente:

Marcos de Guadalupe V.

Secretario:

Francisco J.Morales F.

Tesorero:

Clarisa Simón de V.

Vocal de Comunicación:

José ÁngelLópez C.

1. ESTRUCTURA Y FUNCIONAMIENTO:

COLABORADORES

Gestión de Recursos

María Jesús Carod

Francisco Rodríguez G. Consultas Iberoamérica

Alicia Hernanz Tesorería

Ignacio Caro Apoyo Pagina Web

José Rivas

PERSONAL DE APOYO

Trabajador Social:

Giovanna Tejada C. Página web:

Karlos San Pedro Vitutia

GESTIÓN DE REDES SOCIALES

Paz Esteban Cores

Alicia Hernanz

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La Asociación Española de Paraparesia

Espástica Familiar (AEPEF) surge por la

unión de afectados por Paraparesia

Espástica Familiar (PEF).

AEPEF ejerce todo tipo de acciones, y

actividades encaminadas a mejorar la calidad de vida, la integración y el desarrollo personal

de sus asociados, así como promover el conocimiento, estudio y tratamiento de la PEF.

Es una organización sin ánimo de lucro que se creó en Sevilla en el 2002, por un grupo de

afectados que no encontraba explicación ni diagnóstico para su sintomatología.

En el año 2003 traslada su domicilio fiscal a la comunidad de Madrid, donde radica

actualmente.

La AEPEF considera “AFECTADO” tanto al enfermo diagnosticado de Paraparesia Espástica

Familiar (PEF) como a sus familiares directos y cuidadores en los que repercutían las

consecuencias socio sanitarias, económicas y emocionales de esta patología.

Desde su comienzo ha realizado un gran esfuerzo para poner a disposición del colectivo de

profesionales implicados en la investigación básica y clínica, psicológica y trabajo social, el

bagaje de conocimientos sobre sus particulares, sintomatología y necesidades asistenciales

sanitarias, sociales y económicas.

Es meta de la AEPEF lograr que los afectados, enfermos y familiares, sean tratados

adecuadamente dentro de una red asistencial eficaz en la que no se diluyan los recursos

humanos, sanitarios y económicos y que los conocimientos de los profesionales se

aglutinen en centros enriqueciendo el bagaje de conocimientos de los profesionales

implicados.

Ante la lógica imposibilidad de que todos los neurólogos y médico de familia sean expertos

en PEF, se fijó como un objetivo prioritario el que cada neurólogo y médico de familia

contemple la PEF como una posibilidad de diagnóstico y transferir a los pacientes a centros

especializados.

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La AEPEF se esforzará por apoyar a los profesionales implicados en el tratamiento y estudio

de la PEF. Queremos que sepan que su trabajo no se limita a un despacho o a un laboratorio,

queremos que sientan el calor de las personas que están esperanzados en que sus esfuerzos

den el resultado apetecido.

Y sobre todo queremos aprovechar el interés demostrado por el colectivo de profesionales

para aumentar sus conocimientos y tratar adecuadamente a los pacientes de PEF y de los

que día a día recibimos su apoyo y colaboración.

La AEPEF proyecta actuar en esta línea y por ello anima a los organismos públicos a que

escuchen y tengan en cuenta que lo que esta Asociación pretende, es la adecuada atención

de unos ciudadanos por los que están obligados a velar y la optimización de unos recursos

de cuya administración están responsabilizados, para que considerando nuestra

colaboración y experiencia directa, se consigan las máximas mejoras posibles, centrando los

esfuerzos en la atención a los afectados, el estudio de la etiología, el tratamiento de la PEF y

por supuesto, evitar o al menos reducir la transmisión genética.

También conocida como Paraplegia Espástica Hereditaria (PEH) o síndrome de Strümpell-

Lorrain. Se trata de una enfermedad caracterizada por un grupo de desórdenes de origen

neurológico que afecta principalmente a las neuronas motoras altas, causando rigidez y

debilidad en las piernas y que está considerada dentro de las enfermedades poco frecuentes

(raras).

En la mayoría de los casos la PEF se transmite de forma hereditaria y puede ser:

Autosómica dominante (AD): El hecho de que una copia del gen proveniente del

padre o de la madre es suficiente para producir la enfermedad. El hijo de una pareja

en la que sólo uno de los dos sufre la enfermedad tiene el 50 % de probabilidades

de sufrirla, es el modo más frecuente de transmisión 70 a 80% de los casos.

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Autosómica recesiva (AS): Para que aparezca la enfermedad es necesario que las

dos copias del gen (paterno y materno) estén alteradas, o sea que el padre y la madre

sean portadores, por lo que es más frecuente en caso de consanguinidad. El riesgo

de que un hijo la sufra es de un 25 %.

Ligado al cromosoma X: Sólo los chicos suelen padecer la enfermedad y nacen de

padres que no la sufren, madre normalmente asintomática pero portadora del

cromosoma y del gen responsable de la enfermedad. Este modo de transmisión es

raro en las PEF, del orden de 1 a 2 %.

CARACTERÍSTICA PREDOMINANTE: Su característica principal es

la rigidez progresiva y debilidad severa en las piernas que se va

acentuando con el tiempo, cojera, rodillas y/o punta de los pies

con tendencia a ir hacia dentro, pies que chocan, andar en tijeras

con la punta de los pies segando el suelo. En estadios avanzados

puede afectar a los esfínteres, miembros superiores, trastornos

del habla.

¿CUÁNDO SUELE APARECER LA ENFERMEDAD?

Estas neurodegenerescencias pueden presentarse en ambos sexos, en la infancia o más

tarde en la segunda o tercera década.

Cuando la aparición tiene lugar en la infancia, la evolución suele ser más lenta que cuando

lo hace en la edad adulta.

La evolución varía de un sujeto a otro y en general es lenta, aunque algunas formas se

presentan evolución rápida. En algunos casos la dificultad motora puede llevar a la

necesidad de silla de ruedas.

FORMA DE DIAGNOSTICAR LA ENFERMEDAD:

El médico diagnostica la PEF a través del reconocimiento médico, la consideración de los

síntomas, el resultado de las pruebas y el estudio final.

Es necesario excluir cualquier otra enfermedad que pudiera justificar los síntomas y

considerar la historia familiar del paciente.

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La AEPEF abarca todo el territorio del Estado Español aceptando las consultas de afectado

extranjero, especialmente de Latinoamérica.

Desde sus inicios, la AEPEF tiene como finalidad el agrupar a enfermos y familiares, así

como potenciar la investigación y sensibilizar a la opinión pública sobre esta enfermedad

de baja incidencia, pero con efectos que causan deficiencias motoras en las personas que

la padecen y que repercute en todo el entorno familiar del paciente. Por este motivo, la

Asociación continúa en esta línea de trabajo y es así como proyecta y realiza actividades

encaminadas a dar a conocer esta patología a todos los niveles y atender al creciente

número de personas que requieren asesoramiento y apoyo.

Participa en cuantos actos y eventos considera interesante para cubrir los objetivos de la

Asociación.

Propicia y responde a peticiones de colaboración en los distintos medios de comunicación,

revistas, prensa, radio, TV

Al corriente de pago

187

Asociados dados de

alta

268

Total de Enfermos con

PEF registrados

330

Número de

Asociados

Durante el año 2014 se han dado 12 bajas y 10 altas.

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ASESORAMIENTO Y APOYO AL AFECTADO Y SU FAMILIA

DIFUSIÓN Y SENSIBILIZACIÓN

DIVULGACIÓN, REPRESENTACIÓN Y PARTICIPACIÓN

OCIO Y TIEMPO LIBRE

CAMPAÑAS DE RECAUDACIÓN DE FONDOS

Registrados

2014

20 usuarios: Argentina,Colombia,

Brasil,Cuba, Ecuador y El Salvador

Registrados 2013

19 usuarios

Número de Contactos

153

CONTACTOS Y

CONSULTAS CON

LATINOAMERICA

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1. ASESORAMIENTO Y APOYO AL AFECTADO Y SU FAMILIA

Durante el año 2014 AEPEF continúa con su labor de Asesorar y Apoyar al enfermo de PEF

y su familia, así tenemos:

1. Informar sobre PEF a través de las nuevas tecnologías y normativa

sobre discapacidad.

2. Convenios de rehabilitación con :

Rehabilitación de Menores con ASEM

Convenio con el Centro TEXUM

Convenio con PROGENIE MOLECULAR

3. Consulta Clínico Genético Familiar de PEF (octubre) a cargo de la

Dra. Sobrido, realizándose consultas genéticas, exploraciones

clínicas a familias, árbol genealógico y asesoramiento.

2. INFORMACIÓN, DIFUSIÓN Y SENSIBILIZACIÓN:

Uno de los objetivos de AEPEF es dar a conocer a todos

niveles una enfermedad llamada Paraparesia Espástica

Familiar para que se conozca y aquella persona que

padezca esta enfermedad se informe adecuadamente,

así como sensibilizar a la opinión pública sobre las

enfermedades de baja incidencia como la PEF.

Entrega del manual a los profesionales, usuarios y asociados que lo soliciten.

Participación en la Jornada “Nuestros derechos avanzan” organizada por FEDER.

Participación en la Jornada de puertas abiertas sobre la Agencia Española del

Medicamento y Productos Sanitarios, organizado por FEDER.

Concierto Solidario por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por

AEPEF con la colaboración del Excmo. Ayuntamiento de Paracuellos del Jarama.

Participacion en el ciclo de Enfermedades Raras organizado por la Fundación Ramón

Areces con la colaboración del Hospital Vall d´Hebron.

Participación en la Feria de las Américas en la Casa de Campo organizado por FEDER

para dar difusión a las enfermedades de baja prevalencia.

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3. DIVULGACIÓN, REPRESENTACIÓN Y PARTICIPACIÓN EN LABORES

ESTATUTARIAS:

AEPEF es representada en todo acto cuyos fines y/o acciones estén en la misma línea de

trabajo de la asociación a través de su Junta Directiva, participando en los siguientes actos:

Asamblea anual de asociados

Asamblea anual del entidades de la cual es asociada:

FEDER, ASEM, EURORDIS y HSP.

Reuniones de Junta Directiva.

Participación en el Acto Oficial de las Enfermedades

Raras en el Senado.

Reuniones y consultas al comité Científico.

Aplicación de una encuesta on-line para determinar el grado de conocimiento

de los asociados sobre los CSUR. Pensando en la mayor parte de nuestro conjunto

de afectados, tras muchos años de intentar conseguirlo, el MSSSI ha nombrado los

correspondientes Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), para

Enfermedades Raras (EERR) entre ellos, en el nº 42 corresponde a ataxias y

paraplejías hereditarias y se han marcado directrices para su funcionamiento y

acceso. Sin embargo AEPEF necesita conocer cuál es la realidad de sus afectados por

lo que promovió, coordinó y gestionó a través de la empresa GfK Emer Ad Hoc

Reasearch la aplicación de una encuesta on- line. Empezó aplicarse en el año 2014

y continuará en el 2015.

4. OCIO Y TIEMPO LIBRE:

Las limitaciones que origina padecer PEF o una enfermedad rara como lo es, no deben

ser un impedimento para la integración y participación en actividades que les permitan

compartir momentos de ocio y esparcimiento así como el intercambio de experiencias.

AEPEF en coordinación con la Asociacion Madrileña de PEF realizó las siguientes

actividades:

Visita Cultural: “De los Austrias a los Borbones”.

Visita Cultural: El faro de la Moncloa.

Visita Cultural: “El Madrid del 2 de Mayo”.

Imagina Madrid.

Convivencia Familiar 2014.

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5. CAMPAÑAS PARA RECAUDAR FONDOS :

5.1. Consulta Clínico Genética:

AEPEF desde el año 2009 ha propiciado que se realicen pruebas genéticas e

investigación a cargo del Fondo de Investigación Sanitario (FIS) el cual concluyó en

diciembre del 2012. Ante la necesidad de continuar con dicho proyecto para atender

nuevos afectados y continuar lo que se inició en el año 2009 buscamos recursos

económicos que nos permitan continuar con este trabajo.

Dichas campañas son coordinadas por María Jesús Carod, madre de un asociado con

PEF.

Se realizaron las siguientes campañas:

Campaña de recogida de tapones.

Campaña de material escolar, tóner y cartuchos de impresora.

Campaña de recogida de móviles con batería sin tarjeta SIM.

Entidades Colaboradoras: Ayuntamiento de Vitoria (Gasteiz), Ayuntamiento de Zaragoza,

Ayuntamiento de Las Rozas (Madrid), Ayuntamiento de Valdemorillo, Ayuntamiento de

Pinseque (Zaragoza), Ayuntamiento Nuez de Ebro, Ayuntamiento de Madridejos (Toledo),

Ayuntamiento San Lorenzo de Escorial , Diputación de Álava, Colegio Padre Orbiso de Victoria,

Colegio Público Pedro Melendo de Olias del Rey, Toledo, Colegio Público Garcilaso de la Vega,

Toledo, Ballester Plásticos SL, Biblioteca de Nuez de Ebro (Aragón), Terracycle, UGT de Aragón,

CCOO de Aragón, El Justicia de Aragón, Casa de la Mujer de Zaragoza, Hospital Nuestra Señora

de Sonsoles de Ávila, Hospital Virgen de la Salud de Toledo, Biblioteca Municipal Luis Cubero,

Instituto de Innovación Tecnológica Isaac Peral y Centro I.E.S. Bilingüe Severo Ochoa.

5.2. Actividades para colaborar con AEPEF

II Clinic a favor de AEPEF, partido de futbol organizado por Paula Sanz

Argudo en Cuenca.

Día del Voluntariado de Telefónica, campaña organizada a favor de

AEPEF por los voluntarios de Telefónica.

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EURORDIS

Y a través de estos organismos se relaciona con las asociaciones nacionales y extranjeras

que las integran.

En el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) dependiente del Instituto

de Salud Carlos III (ISCIII) del Ministerio de Sanidad y Consumo se propuso y organizó

un Grupo Multidisciplinar de expertos en PEF para el estudio de las patologías asociadas

a la PEF, en el que participaron:

- Dr. Berciano Blanco, Catedrático y Jefe del Servicio de Neurología del Hospital

Universitario Marqués de Valdecilla de Cantabria.

- Dr. Posada de la Paz, Jefe de Área de la Unidad del SATA Instituto Carlos III.

- Dr. Pascual Pascual Jefe Adjunto del Servicio de Neuropediatría del Hospital

Universitario La Paz, de Madrid.

- Dr. Gámez Carbonell Neurólogo del Hospital Universitario Vall d´Hebrón UAB Institut

Catalá de la Salut.

- Dra. Álvarez Martínez, Hospital Universitario Central de Asturias, Genética Molecular.

- Dra. Sobrido Gómez, de la Fundación Galega de Medicina Xenómica.

- Dr. Grandas, del Hospital Universitario Gregorio Marañón.

- Dra. Quintáns, de la Fundación Galega de Medicina Xenómica.

- Montse Fernández Prieto, de la Fundación Galega de Medicina Xenómica.

Mantiene estrecha colaboración con los laboratorios Progenie Molecular S. A., de

Valencia, con los que tiene suscrito un convenio especial para diagnóstico de asociados

con PEF.

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5.1. INGRESOS.

INGRESOS TOTAL %

Aportaciones Asociados (inscripción + cuota) 7.190,00 28%

Donaciones Generales 6.171,58 23%

Donaciones Investigación 6.502,03 25%

Subvenciones: Ministerio de Sanidad, Consejería Sanidad y FEDER 6.479,39 24%

TOTAL 26.343,00 100%

5.1.1. Donaciones Generales:

DONACIONES GENERALES TOTAL

Aportaciones 2.646,58

Mercadillos 732,00

II Clinic 285,00

AMPEF 266,00

Donación Bco. 1.810,00

Otros 432,00

TOTAL 6.171,58

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5.1.2. Donaciones Investigación:

DONACIONES INVESTIGACION TOTAL %

Campaña de cartuchos y tóner de

impresora

974,32

25 %

Campaña Material de escritura 340,00

Campañas de Tapones 974,45

Campaña de Teléfonos Móviles 964,82

Donación Bancos. 2.800,00

Real Dreams 98,61

Concierto 248,00

Donaciones simples 102,10

TOTAL 6.502,03

5.2. GASTOS:

GASTOS TOTAL Gastos de Personal

11.948,08 Personal 8.543,73 €

Seguros Sociales 3.404,35 €

Gastos de Oficina

7.247,97

Alquileres 3.921,24 €

Teléfonos 1.118,10 €

Trabajos de oficina 452,00 €

Electricidad 195,50 €

Seguros 176,23 €

Envíos 418,65 €

Material de oficina 961,25 € Dietas, gastos de Locomoción y transporte 1.814,51 € Cuota Federaciones 350,00 € Gestoría 1.101,10 € Impuestos 1.067,18 € Serv. Auditoria 21,78 € Bancos 208,79 € Otros 1.000,54 €

TOTAL 24.754,95 €

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ACTIVIDADES

1. ASESORAMIENTO Y APOYO AL AFECTADO Y SU FAMILIA

2. INFORMACIÓN, DIFUSIÓN Y SENSIBILIZACIÓN

3. DIVULGACIÓN, REPRESENTACIÓN Y PARTICIPACIÓN EN LABORES ESTATUTARIAS

4. ESTUDIO CLÍNICO GÉNETICO DE LA PEF

5. OCIO Y TIEMPO LIBRE

5.3. Distribución de los Gastos por Actividades:

1. Asesoramiento y apoyo al afectado y su familia: 63%

2. Información, difusión y sensibilización: 22%

3. Divulgación, representación y participación en labores estatutarias: 8%

4. Estudio clínico genético: 6%

5. Ocio y tiempo libre: 1%

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