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MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICAMECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICA Por Mariana
Motter
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Dominancia completa
• Alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo y por lo tanto los homocigotas dominantes y los heterocigotas poseen el mismo FENOTIPO
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ALBINISMO• Alelo recesivo surge como una mutación
del alelo salvaje (expresión del color normal)
• Alelo normal codifica para una proteína (enzima )que interviene en la ruta metabólica de la biosíntesis de melanina
• Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetizan melanina
• AMORFOS
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Enanismo y acondroplasia
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Dominancia incompleta
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Codominancia
coloradoBlanco
Rosillo
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Grupos sanguíneos
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Interacción entre genes no alelos
• EPÍSTASIS: un gen puede influir la expresión de otro/s gen/es.
• Bateson y Punnet cruzaron dos variedades de flores blancas y aparecieron en la descendencia “flores púrpuras” al aparearlas entre síaparecen flores púrpuras y blancas en una proporción de 9:7
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Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP
F1 Púrpuras CcPpF1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp
F2Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ cP ¼ cp¼ CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp
¼ Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp
¼ cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccPP 1/16 ccPp
¼ cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccPp 1/16 ccpp
PF 9/16 C_P_púrpuras
7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas
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Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP
F1 Púrpuras CcPpF1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp
F2Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ cP ¼ cp¼ CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp
¼ Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp
¼ cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccPP 1/16 ccPp
¼ cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccPp 1/16 ccpp
PF 9/16 C_P_púrpuras
7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas
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Tanto C como P son necesarios para la síntesis del pigmento
Producto Intermedio
Producto final
antocianinaPrecursor
Enzima 1 Enzima 2
GEN C GEN P
Epístasis doble recesiva. genes complementarios
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Epístasis doble dominante. Genes complementarios
• Presencia de remolinos en los cerdos• Deben estar presentes para ambos genes el alelo
dominante para que se presente la característica
Generación parental AaBb X AaBb9 A_B_ 9 con
remolinos3 A_bb3 aaB_1 aabb
7 sin remolinos
F2 Proporción Fenotípica
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• EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro. Al gen inhibidor se lo denomina epistático y al que es afectado hipostático.
• En al caso de genes complementarios ninguno es epistático sobre el otro
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COLOR DEL LABRADOR
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En el labrador el homocigota recesivopara el alelo e enmascara o inhibe la expresión de B (negro) o b (chocolate)
Negro BBE_ BbE_Chocolate bbE_Amarillo _ _ee
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• B_ee: amarillo con almohadillas, hocico negro y rimmel
• bbee: amarillo con despigmentación general
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Genes Letales
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Genes letalesMachos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)
Gametas ½ Y ½ y
½ Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo
½ y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí
PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy25 % mueren, 50 % amarillos,
25 % agutíes
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Genes letalesMachos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)
Gametas ½ Y ½ y
½ Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo
½ y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí
PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy
PF 33 % Agutíes, 66% Amarillos
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PLEIOTROPÍA• Un gen que afecta a
mas de una característica
• Ejemplo gen w en felinos: produce color blanco y sordera
• El gen mirlo en Collie: manchas grises, microftalmia, hipoacusia
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PENETRANCIA• La proporción de individuos de un
determinado genotipo que expresan un cierto fenotipo
• Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamentenecesitan factores externos.
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EXPRESIVIDAD
• Expresión variable de un gen en el individuo.
• Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo.
• Polidactilia. Puede presentarse en un
miembro o en los cuatro
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Manchas blancas en Beagle
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ALELOS MÚLTIPLES
• Grupos sanguíneos
• IAIA, IA i: grupo A• IBIB,IBi : grupo B• IAIB: grupo AB• ii: grupo O
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Color de pelaje en gatos serie alélica
• CC, CCs,CCb,Cca, Cc: Color uniforme • CsCs, Csca, Csc: Siamés• CbCb ,Cbca ,Cbc : Burmese• caca ,cac : Semialbino• cc: Albino• CsCb: tonquines (codominancia)
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Color Uniforme
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Siamés
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Burmese
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Tonquinés
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Albino