marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias
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MARCADORES MARCADORES
ULTRASONOGRAFICOS DE ULTRASONOGRAFICOS DE
CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
GENETICA.GENETICA.
� Todo ser humano normalmente tiene46 cromosomas.
� Son 23 cromosomas heredados del padre y 23 de la madre.
� -Hay 22 pares de cromosomas llamados autosomas y 1 par sexual.
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
CARIOTIPO NORMAL
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ANOMALIAS DE LOS ANOMALIAS DE LOS
CROMOSOMASCROMOSOMAS
�� ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS: Es toda célula que tiene un numero desigual de sets de cromosomas.
Ejemplos: cromosoma extra: TRISOMIA perdida de un cromosoma: MONOSOMIA
TRISOMIAS mas comunes 21, 18 y 13
MONOSOMIA 45 X0. Las monosomias autosomicas son letales.
Set completo de extra-cromosomas: TRIPLOIDIAS
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TRISOMIA 21
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TRISOMIA 18
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TRISOMIA 13
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MONOSOMIA X (Turner)
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TRIPLOIDIA
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALESBIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
PERDIDA FETAL IGUAL QUE AMNIOCENTESIS 2º TRIMESTRE
FUERTE ASOCIACION ENTRE BIOPSIA VELLOSIDADES CORIALES ANTES DE 10 SEMANAS Y ANOMALIAS:
-EXTREMIDADES FETALES-MICROGNATIA-MICROGLOSIA
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MARCADORES DELPRIMER TRIMESTRE
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
VESICULA IRREGULAR EMBRION SIN FORMA
ABORTO FALLIDO
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
Amnios muy pegado al EmbriónRiesgo de T - 16 o Triploidia
Valva Uretral PosteriorT - 13
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
CORDON CON 2 VASOS
1-10% Tendran AneuploidiaT-18 ó 13, Triploidia, Monosomia X
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
Embrion de 9 semanasAlto riesgo de T 18
ONFALOCELE
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
EMBARAZO 10 semanasAlto riesgo de Trisomia13 y también 18
Se da 1:10,000 Nacidosvivos
HOLOPROSENCEFALIA
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
TRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA
� LA EDAD GESTACIONAL DEBE SER ENTRE 11 – 13 6/7 SEMANAS Y LA LONGITUD CRANEO RABADILLA DEBE SER DE 45 – 84 mm.
� DEBE OBTENERSE UN CORTE SAGITAL MEDIO DEL FETO Y LA TN DEBE SER MEDIDA CON EL FETO EN POSICION NEUTRA.
� UNICAMENTE LA CABEZA FETAL Y EL TORAX SUPERIOR DEBEN INCLUIRSE EN LA IMAGEN. LA MAGNIFICACION DEBE SER LA MAXIMA POSIBLE Y SIEMPRE TAL QUE CADA MINIMO MOVIMIENTO DE LOS CALIPERS PRODUZCA UN CAMBIO DE 0.1 mm.
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
TRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA
� DEBE MEDIRSE EL MAXIMO GROSOR DE TRANSLUCENCIA SUBCUTANEA ENTRE LA PIEL Y EL TEJIDO QUE CUBRE LA COLUMNA CERVICAL. DEBE PRESTARSE ESPECIAL ATENCION A LA HORA DE DISTINGUIR ENTRE LA PIEL FETAL Y EL AMNIOS.
� LOS CALIPERS DEBEN SITUARSE SOBRE LAS LINEAS QUE DEFINEN EL GROSOR DE LA TN – LA CRUZ DEL CALIPER DEBE SER DIFICILMENTE VISIBLE A MEDIDA QUE SURGE DEL BORDE DE LA LINEA Y NO DEBE VERSE EN EL FLUIDO NUCAL.
� DURANTE LA EXPLORACION DEBE DE TOMARSE MAS DE UNA MEDIDA Y ANOTAR FINALMENTE LA MAYOR DE ELLAS
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TRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCAL
ENTRE LAS 10-14 SEMANASENTRE LAS 10-14 SEMANAS
CRL: 45-84mmCRL: 45-84mm
VALOR NORMAL
HASTA 3 mm
VALOR NORMAL
HASTA 3 mm
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
HUESO NASALHUESO NASAL
�� La gestaciLa gestacióón debe de 11n debe de 11--13 semanas y el CRL de 4513 semanas y el CRL de 45--84 84 mm.mm.
�� La imagen debe de aumentarse de tal forma que solo se La imagen debe de aumentarse de tal forma que solo se incluyan en la pantalla la cabeza y la parte superior del incluyan en la pantalla la cabeza y la parte superior del ttóóraxrax
�� Se debe de obtener un plano sagital medio del perfil Se debe de obtener un plano sagital medio del perfil fetal manteniendo el transductor eco grfetal manteniendo el transductor eco grááfico paralelo a la fico paralelo a la direccidireccióón de la narizn de la nariz
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
HUESO NASALHUESO NASAL
�� En la imagen de la nariz deben aparecer En la imagen de la nariz deben aparecer 3 3 llííneas distintasneas distintas ((la lla líínea superior representa la nea superior representa la piel, y, y la inferior que es gruesa y mas eco la inferior que es gruesa y mas eco ggéénica representa al nica representa al hueso nasal; una tercera ; una tercera llíínea casi en continuidad con la piel, pero en un nea casi en continuidad con la piel, pero en un nivel mas alto, representa nivel mas alto, representa la punta de la narizla punta de la nariz
�� Entre las semanas 11Entre las semanas 11--13, el perfil fetal, puede 13, el perfil fetal, puede ser examinado con ser examinado con ééxito en el 95% de los xito en el 95% de los casoscasos
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
�� El hueso nasal esta ausente en el 60El hueso nasal esta ausente en el 60--70 70
% de los fetos con % de los fetos con trisomtrisomííaa 21; 50% de los 21; 50% de los
fetos con fetos con trisomtrisomííaa 18 y en el 30% de los 18 y en el 30% de los
fetos con fetos con trisomtrisomííaa 1313
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
HIGROMA QUISTICO NUCAL O EDEMA NUCAL:
.75% TIENEN ALGUNA ANORMALIDAD CROMOSOMICA
.95% DE CASOS ES EL SINDROME DE TURNER
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
HIGROMA QUISTICO
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
HIGROMA QUISTICO
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
LONGITUD CRANEO-RABADILLA:
.TRISOMIA 18 RETRASO DE CRECIMIENTO MODERADO
.TRIPLOIDIAS A SEVERO.
.TRISOMIA 13 RETRASO DE CRECIMIENTO LEVE
.SIND. TURNER
.TRISOMIA 21 CRECIMIENTO NORMAL
LONGITUD DEL MAXILAR:
.FETO NORMAL AUMENTA 0.1 MM POR CADA 1 MM LCR
.CRECIMIENTO MENOR ���� EN TRISOMIA 21
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
![Page 35: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/35.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
MARCADORES DELSEGUNDO TRIMESTRE
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
VENTRICULOMEGALIA LEVE
Normalmente un ventrículo mide menos de 10 m.m. a nivel del atrio.
11-15mm riesgo de T21Triploidia
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
Quistes de Plexos coroideos
1% de los niños normales.Si esta asociado hay riesgo de T18
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
HIPOPLASIA DEL CEREBELO,
AUSENCIA DEL VERMIS
Y ALARGAMIENTO DEL 4º VENTRICULO
Sindrome de Dandy Walker
Si es hallazgo aislado no presenta riesgo de cromosomopatias.
Pero con otros hallazgos hay riesgo de T13 y T18
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
MICROCEFALIA
Hay riesgo de aneuploidia si está asociado a otros hallazgos.
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
BRAQUICEFALIA
Se divide DBP / DOF
NORMAL: 75 – 85%
Mayor de 85% hay riesgo de:T21, pero tambien T18,T13 y monosomia X0
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
PLIEGUE NUCAL
Pliegue nucal mayor 6 mm.
RIESGO DE ANEUPLOIDIA
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
ANOMALIAS DE LA CARAANOMALIAS DE LA CARA
Riesgo de Trisomia 13 y Trisomia 18
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
RIESGO DE Trisomia 21
Presente también en el Síndrome de Beckwith Wiedeman
MACROGLOSIA
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
POLIDACTILIA POST-AXIAL
Riesgo de aneuploidia
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
Sobre posición del 2o con el 3er dedo y el 5to sobre el 4to dedo.
Riesgo de Trisomia 18 y Triploidias.
MANO EN PUÑO
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
PLIEGUE SIMEANO
Riesgo de aneuploidia
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
Signo de la sandalia (sandal gap)
Riesgo de Trisomia 21
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
Fémur corto
Riesgo de T 21
HUESOS LARGOS CORTOS
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
INTESTINO ECOGENICO
Riesgo de Trisomia 21
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
HIDRONEFROSIS
Leve hidronefrosis (mayor de 4 mm) riesgo de Trisomia 21.
Moderada a Severa Trisomia 13 y 18.
Agenesia T 13 y 18
Displasia M. T 13 y 18
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
GENITALES AMBIGUOS
Común en: Triploidias XXX, XXY , XYY
Ocasional T 18
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
FOCO ECOGENICO INTRACARDIACO
0 – 3% riesgo de T 21
![Page 53: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/53.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
TRISOMIA 13 O 18
QUISTE DEL CORDON UMBILICAL
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
TRIPLOIDIA (mola parcial)
![Page 55: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/55.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
ATRESIA ESOFAGICAATRESIA ESOFAGICA
Riesgo de aneuploidia
Trisomia 18
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
ATRESIA DUODENALATRESIA DUODENAL
Riesgo de aneuploidia
Trisomia 21
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
ESPECIFICASESPECIFICAS
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
TRIPLOIDIATRIPLOIDIA
�� SSííndrome que resulta de tres juegos de cromosomas ndrome que resulta de tres juegos de cromosomas con 69 cromosomascon 69 cromosomas
�� La mayorLa mayoríía termina en aborto.a termina en aborto.
�� El El 70%70% es un resultado de un juego extra de es un resultado de un juego extra de cromosomas lo que puede ser consecuencia de la cromosomas lo que puede ser consecuencia de la doble fertilizacidoble fertilizacióón o la fertilizacin o la fertilizacióón con un n con un espermatozoide espermatozoide diploidediploide..
![Page 59: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/59.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
�� VentriculomegaliaVentriculomegalia
�� AnomAnom. cerebrales . cerebrales
�� Higroma Higroma quisticoquistico
�� HipertelorismoHipertelorismo
�� MicrognatiaMicrognatia
�� Defectos cardDefectos cardííacos acos
�� OnfaloceleOnfalocele
�� AnomAnom renalesrenales
�� SindactiliaSindactilia del 3er y del 3er y
4o dedo.4o dedo.
�� Pie zambo Pie zambo
�� RCIURCIU
�� Placenta molarPlacenta molar
�� OligohidramniosOligohidramnios
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
![Page 61: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/61.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
DOLICOCEFALIA CON
VENTRICULOMEGALIA
![Page 62: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/62.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
HIDROPS FETAL ASCITIS
![Page 63: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/63.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
RIÑÓN MULTIQUÍSTICO
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER
� Trastorno cromosómico femenino, caracterizado por la falta de un cromosoma X ( 45 xo)
� Incidencia : 2.5- 5.5 : 10000 NV
� Etiologia : ausencia de un cromosoma sexual ( Paterno)8-16% son mosaicismos
� Recurrencia : esporádico
� Diagnostico : Higroma quistico: masa quistica tabicada posterior al cuello causada por
conecciones anormales en la circulación linfática. Además hay linfedema , medula cervical
corta , RCIU, orejas prominentes , riñón en herradura , defectos cardíacos , displasia ósea
y baja estatura ,disgenesia de ovarios (90%), hay niveles aumentados de BhCG en suero
materno .
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
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TRISOMIA 13 : TRISOMIA 13 : SINDROME DE PATEAUSINDROME DE PATEAU
� Incidencia : 1/ 5000
CARACTERISTICAS:
� Defectos cardiacos � Foco eco génico
intracardiaco� Hendidura facial� Holoprosencefalia
� RCIU� Microcefalia � Defectos de tubo neural� Anom oculares � Onfalocele� Riñones pòliquisticos� Polidactilia� Ventriculomegalia
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
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MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
POLIDACTILIA
![Page 69: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/69.jpg)
TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARD)
�� 1/ 100001/ 10000
�� Los fetos suelen ser abortados o mueren in Los fetos suelen ser abortados o mueren in úútero tero
�� 90%90% mueren el primer amueren el primer añño de vida o de vida
�� La supervivencia se acompaLa supervivencia se acompañña de RM severo a de RM severo
�� CARACTRISTICAS :CARACTRISTICAS :
�� RCIU que inicia en e 2o RCIU que inicia en e 2o trimtrim ..
�� SFA en el 3er SFA en el 3er trimtrim..
![Page 70: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/70.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
�� CrCrááneo en forma de frutillas.neo en forma de frutillas.
�� Agenesia del cuerpo calloso.Agenesia del cuerpo calloso.
�� Quistes del plexo coroideoQuistes del plexo coroideo
�� Higroma Higroma quisticoquistico
�� TranslucenciaTranslucencia nucalnucal
�� AnomAnom oculares oculares
�� MicrognatiaMicrognatia
�� Defectos cardiacos Defectos cardiacos
�� OnfaloceleOnfalocele
�� PolihidramniosPolihidramnios
�� AU AU úúnica nica
�� Mano en puMano en puñño o
�� Pies en mecedoraPies en mecedora
�� Pie zamboPie zambo
�� Hernia diafragmHernia diafragmáática tica
�� RCIU RCIU
![Page 71: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/71.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
POLIHIDRAMNIOS
![Page 72: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/72.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
MANO EN PUÑO
![Page 73: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/73.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
PIE EN MECEDORA
![Page 74: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/74.jpg)
TRISOMIA 21.SINDROME DE DOWNTRISOMIA 21.SINDROME DE DOWN
CARACTERISTICAS:
�� Braquicefalia Braquicefalia
� Ventriculomegalia
�� FasciesFascies plana plana
� Pliegue nucal
�� Foco eco gFoco eco géénico cardiaconico cardiaco
�� Defectos Defectos cardíacos
�� Atresia duodenalAtresia duodenal
�� Intestino Intestino hiperecoicohiperecoico
� Pielectasia
� Hipoplasia de 5o. Dedo
� Dedo en espacio de sandalia
� Fémur y humero cortos
![Page 75: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/75.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
AUMENTO DE LA TN DE 3.7mm
A LAS 12 SEM. EN FETO CON S. DOWN.
![Page 76: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/76.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
DEDO EN ESPACIO DE SANDALIA
![Page 77: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/77.jpg)
MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIASDE CROMOSOMOPATIAS
AUSENCIA HUESO NASAL Y TRANSLUCENCIA NUCAL
![Page 78: Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022042607/55612826d8b42a89578b52e0/html5/thumbnails/78.jpg)
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