Leyes de Mendel y sus aplicaciones

Genética Mendeliana. Las leyes de la herencia

Gregorio Mendel, 1860 Monasterio de Sto. Tomás, Rep. Checa

Mendel estudió varias características fenotípicas de la planta de chícharo (Pisum sativum)

Fenotipo: características observables de un organismo que son controladas genéticamente

Mendel estudió varias características fenotípicas en las flores y frutos de las plantas de chícharo

Forma de la semilla

Color de la semilla

Color de la flor

Forma de la vaina

Color de la vaina

Posición de la flor y de la vaina

La cruza monohíbridaGen R => Flor con pétalos violeta

Gen r => Flor con pétalos blancos

Homocigota RR

Heterocigota Rr Generación F1

Homocigota rr

Las flores son violetas por el fenómeno de Dominancia:

El gen R es dominante, es decir es el miembro de un par de alelos que se expresa excluyendo al otro par.

El gen r es recesivo pues es el miembro del par de alelos que no se expresa cuando el otro miembro (dominante) está presente.

R y r son alelos

Cruza monohíbridaGen R => Flor con pétalos violeta

Gen r => Flor con pétalos blancos

Homocigota RR

Generación F1

Fenotipo: violeta (dominante)

Genotipo: heterocigota Rr

Homocigota rr

R y r son alelos

Autocruza de la F1: Rr x Rr

Generación F2

Relación fenotípica:

plantas violetas: plantas blancas

3:1

Relación genotípica:

1 RR: 2Rr: 1rr

Pero... ¿cómo se puede distinguir a un individuo heterocigoto de la generación F2?

El fenotipo de los individuos RR y Rr es idéntico

Se hace una cruza con uno de los padres (retrocruza), con el que es homocigoto recesivo (rr)

R r

r Rr rr

r Rr rr

Si el resultado de esta cruza es una relación fenotípica 1:1, indica que el individuo a prueba, es un heterocigoto.

La cruza dihíbridaMendel diseñó un experimento, pero ahora estudiando dos caracteres que se

observan en la semilla

Gen R => Semilla lisa Gen r => Semilla rugosa

Gen Y => Semilla amarilla Gen y => Semilla verde

En un cruza dihíbrida se genera un heterocigoto con los dos caracteres fenotípicos dominantes

amarillas • lisas

verdes • lisas amarillas • rugosas

Relaciones genotípicas y fenotípicas resultantes

de la cruza dihíbrida

lisa amarilla

lisa verde rugosa verde

rugosa amarilla

Genotipo

lisa amarilla

lisa verde

rugosa amarilla

rugosa verde

Fenotipo

Estos principio son la base del conocimiento de la genética y la transmisión de la información.

Primera Ley de Mendel: en la formación de los gametos los dos alelos de un mismo gen

segregan de tal manera que cada gameto recibe solamente un alelo.

Aa

A a

Leyes de MendelLeyes de Mendel

Segunda Ley de Mendel: los alelos de cada uno de los genes segrega de manera independiente

a los alelos de cualquier otro gen.

AaBb

AB ab

Ab aB

y YR r

Ry Y r

y R Y r

y

Y

R

r

Gametos haploides

Heterocigoto diploide

y R

y

r

Y

R

Y r

Cuatro combinaciones de alelos en los gametos

Los alelos de cada gen segregan de manera independiente porque se encuentran en cromosomas

separados

R

R

y

y

r

r

Y

Y

Ry rY

Ry

rY

R

R

y

y

r

r

Y

Y

r

R

Y

y

R

r

y

Y

¿Qué pasa si los dos pares de alelos se encuentran en el mismo cromosoma?

Si los genes están en el mismo cromosoma (ligados), no van a segregar de manera independiente.

Al hacer cruzas y evaluar fenotipos no siempre se obtiene una relación numérica perfecta de clases fenotípicas 3:1 o 9:3:3:1 etc.

Esto generalmente depende del número de individuos que se analizan.

La prueba estadística χ2 (chi cuadrada) permite determinar si las diferencias entre lo que se observa y se espera son lo suficientemente pequeñas para concluir que esta diferencia es significactiva.

χ2 = ( observado – esperado)2

esperadoΣ[ ]

Por ejemplo, se hace una cruza monohíbrida (como Mendel) y en la generación F2 se obtiene la siguiente relación fenotípica:

78 flores violetas / 27 flores blancas

Total = 105 flores.

La relación fenotípica es 2.89:1 y no de 3:1

Por lo tanto, el fenotipo esperado en número de plantas sería:

78.75 flores violetas/26.25 flores blancas

¿Se puede considerar una segregación mendeliana?

Tabla de valores críticos de la distribución de χ2

Si el valor de χ2 que se obtiene es menor al valor de la tabla, entonces se acepta la hipótesis de que la relación observada está suficientemente cercana a la esperada y se puede considerar efectivamente una relación 3:1.

El # de grados de libertad el # de clases fenotípicas - 1

Relaciones genotípicas y fenotípicas resultantes

de la cruza dihíbrida

lisa amarilla

lisa verde rugosa verde

rugosa amarilla

Genotipo

lisa amarilla

lisa verde

rugosa amarilla

rugosa verde

Fenotipo

Análisis de χ2 Hipótesis nula: Las proporciones observadas corresponden a una cruza dihíbrida

(9:3:3:1).Si χ2 calculada < χ2 tablas se acepta la hipótesis nula

Fenotipo Observado Esperado Obs-Esp (Obs-Esp)2 (Obs-Esp) 2

Esp

Amarillo/Liso 315 312.75 2.25 5.06 0.02Amarillo/Rugoso 108 104.25 3.75 14.06 0.13Verde/Liso 101 104.25 -3.25 10.56 0.10Verde/Rugoso 32 34.75 -2.75 7.56 0.22

Suma 556 χ2 = 0.47

χ2 de tablas con 3 grados de libertad (gl) y 0.05 de probabilidad = 7.82

Como χ2 calculada (0.47) es menor que χ2 de tablas (7.82) se acepta la hipotesis nula: Las proporciones observadas corresponden a una cruza dihíbrida

... Pero no todo es blanco y negro (o violeta y blanco).

Los alelos de un gen pueden interactuar de distintas maneras a nivel funcional (proteínas), lo que origina fenotipos distintos a los esperados en una segregación en la cual hay alelos recesivos y dominantes.

DOMINANCIA INCOMPLETA. Describe la situación en la cual el fenotipo de un heterocigoto resulta ser intermedio entre los dos homocigotos en alguna escala de medida cuantitativa.

DOMINANCIA INCOMPLETA

El heterocigoto expresa un fenotipo intermedio entre los dos padres homocigotos

1 : 2 : 1 Hay tres fenotipos

aaAA

Aa

Aa Aa aaAA

Bases bioquímicas de la dominancia incompleta.

El alelo A codifica una enzima que forma el pigmento rojo a partir de un precursor. El alelo a sí se expresa pero codifica una proteína no funcional.

La cantidad de pigmento producido depende de la cantidad de enzima presente, que a su vez depende del número de copias del alelo A. Efecto de dosis.

CODOMINANCIA

Se altera la relación fenotípica. Se observa cuando hay alelos múltiples (más de dos alelos).

Ejemplo: Grupos sanguíneos; Sistema ABO

GENOTIPO TIPO SANGUÍNEO

IA/IA; IA/i A

IB/IB; IB/i B

IA/IB AB

i/i O

Hay tres alelos: IA, IB, i => IA, IB son codominantes; i es recesivo

Cuatro fenotipos posibles.

Bases moleculares de la genética de los grupos sanguíneos.

Los alelos A/B codifican glicosil-transferasas con distinta especificidad:

A: añade N-acetil galactosamina

B: añade galactosa

O: Hay una deleción que produce una enzima inactiva.

Tambien se puede observar CODOMINANCIA cuando hay dos alelos.

Ejemplo: Anemia falciforme. Alelos de la hemoglobina (Hb)

Genotipo Fenotipo

HbA/HbA Hemoglobina normal; glóbulos rojos no se deforman

HbA/HbS No hay anemia; los glóbulos rojos se deforman solamente a bajas

concentraciones de O2

HbS/HbS Anemia falciforme. Glóbulos rojos deformados

El cambio en la secuencia del gen de la hemoglobina

HbA HbS

La presencia de Valina en uno de las subunidades de la HbS facilita la formación de fibras compuestas por los homotetrámeros

Los individuos heterocigotos HbA HbS son resistentes a malaria

La hemoglobina S se puede diferenciar de la hemoglobina A por su corrimiento electroforético