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LEUCINOSIS

Que es leucinosis?

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos neurotóxicos, los aminoácidos y cetoácidos ramificados.

Clasificación:

Metabolismo intermediario

Metabolismo de aminoácidos Dieta Controlada en proteínas

¿Qué ocurre en la leucinosis?

Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.

La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce es un defecto del metabolismo de los aminoácidos ramificados, que causa la acumulación de estos (leucina, isoleucina y valina) y también la de los cetoácidos ramificados, que huelen a jarabe de arce (dando nombre a la enfermedad).

Estos tres aminoácidos se degradan por rutas diferentes, pero comparten una misma reacción catalizada por un complejo enzimático, la deshidrogenasa de los cetoácidosramificados (DCR), que es la que se halla deficiente, causando esta enfermedad.

Síntomas

La forma clásica de la enfermedad tiene inicio rápido. El

niño generalmente es normal al nacimiento y así permanece durante los primeros días de vida. En la primera semana, comienza a presentar letargia y rechazo al alimento, llanto fuerte y acidosis metabólica. En las próximas semanas, el característico olor del jarabe de arce (que justifica la denominación de la propia enfermedad ) puede ser detectado en la orina o en las secreciones corporales.

El niño puede alternar periodos de espasticidad y flacidez

muscular, los reflejos neurológicos neonatales tienden a desaparecer. En la ausencia de tratamiento, el niño presenta insuficiencia respiratoria, convulsiones y coma. La muerte usualmente ocurre dentro de pocos meses.

Prevalencia: Su incidencia es rara, con relatos en la literatura de aproximadamente 1 caso por 250.000 nacidos vivos.