las enfermedades raras en ap
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Las enfermedades raras en AP
Mayte Ortiz Lupiañez (médico residente)Isabel Zamora Casas (médico adjunto)
ABS Santa Eulalia Sud
Concepto y características Son un conjunto de enfermedades crónicas muy diversas que se caracterizan por su:
Baja prevalencia (menos de 5 por cada 10.000 habitantes)
Elevada morbilidad
Mortalidad precoz
Causan una mala calidad de vida en el paciente que la sufre
La mayoría debutan en la infancia
La mayor parte tienen un origen genético, lo cual no quiere decir que se hereden
La investigación alrededor de ellas es escasa
Los tratamientos en la mayoría de los casos inexistentes
Los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales todavía no cubiertas
Las instituciones Sanitarias comienzan a tomar conciencia de las dimensiones del problema, que en
nuestro país afecta a unos 3 MILLONES DE INDIVIDUOS
Ejemplos de enfermedades raras
Cefalea en Cluster o en racimos
Fibrosis quística
Déficit α-1 antitripsina
Acondroplasia
Rendu Osler Weber
Sdr de Asperger
Sdr de Sjögren
Protocolo a seguir ante una enfermedad rara Dado que en AP vemos pocas no hemos de mentir en cuanto a decir al
paciente que no conocemos la patología
Debemos saber escuchar y acompañar al paciente en su difícil patología
Disponemos un de protocolo para informarnos bien de si se trata de una
enfermedad rara, información sobre dicha enfermedad y como podemos
ayudar a nuestro paciente:
Protocolo DICE-APER de Atención Primaria de enfermedades raras
Objetivos del Protocolo DICE: Diagnóstico (D): Identificar a las personas que tienen un diagnóstico correspondiente a alguna de las
enfermedades raras descritas, o bien están en estudio bajo sospecha de poder tenerla.
Información (I): Proporcionar una información básica y de soporte al paciente, partiendo de los recursos
existentes en organizaciones de pacientes y de la administración.
Coordinación (C): Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente demande, estableciendo los lazos
oportunos entre el médico de atención primaria y el servicio médico especialista de esa enfermedad.
Epidemiología (E): Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema,
facilitando que el paciente pueda inscribirse el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII y
contribuyendo a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.
ASI SE CUBRIRÍAN OBJETIVOS BÁSICOS QUE FACILITARÍAN EL CONTROL Y LA GESTIÓN DEL PACIENTE,
A LA VEZ QUE CONVERTIRÍAMOS A ESTA FACETA DE LA ATENCIÓN PRIMARIA EN UN MODELO
ASISTENCIAL EXPORTABLE A EUROPA.
Protocolo DICE-APER de Atención Primaria de enfermedades raras (I):
Todos tenemos en nuestro cupo de 10-15
pacientes con alguna enfermedad rara
El protocolo no tiene que ser una tarea ardua ni
que sobrecargue la actividad y es nuestra
responsabilidad cumplir este protocolo con
todos ellos para que su atención sea la correcta
Protocolo DICE-APER de Atención Primaria de enfermedades raras (II):
Dicho protocolo incluye:
Un buscador para corroborar tras tener el diagnóstico que se trate de una patología rara
Podemos descargar dípticos con información de interés para el paciente para que conozca los recursos
especiales que están disponibles
Una de las principales demandas de los pacientes con ER es que sus médicos de familia se coordinen con
los demás médicos especialistas a la hora de atenderles. Por lo que dicho protocolo incluye una
plantilla para enviar vía e-mail o correo postal en la cual informas al médico especialista de tu disposición
para llevar al paciente de forma coordinada y tus datos de contacto para mantener un intercambio de
información fluido acerca del paciente.
Existe un “Registro Nacional de Pacientes con ER” para que pacientes y federaciones de pacientes
puedan incluir voluntariamente sus datos. El crecimiento del Registro es necesario para conocer las
dimensiones del problema, por lo que es fundamental que el médico de familia anime a sus pacientes con ER
a introducir sus datos en el registro, ayudándolos incluso en este sencillo proceso.
Protocolo DICE-APER de Atención Primaria de enfermedades raras (III):
¿QUIERE EL PACIENTE CONTRIBUIR A LA INVESTIGACIÓN?
El biobanco de Enfermedades Raras es una pieza fundamental en la promoción de la investigación, los
análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda biomarcadores pronósticos. La existencia de biobancos
es por o tanto fundamental pero su baja prevalencia hace muy difícil conseguir muestras biológicas para
desarrollar y progresar en el conocimiento de estas enfermedades.
Por todo esto es importante comentar con tu paciente el interés que tiene disponer de una muestra
biología suya (generalmente sangre). Si el paciente estuviera interesado, se le facilitaría al Instituto de
Investigación en Enfermedades Raras, ISCIII los datos de dicho paciente, mediante un mensaje al correo
siguiente [email protected]
A partir de dicho correo, los responsables del IIER tratarían de coordinar la extracción de la muestra de
sangre, la cual se intentaría hacer coincidir con cualquier otra extracción que el paciente necesitase para
su control evolutivo, evitando así sobrecargar de pinchazos a los pacientes. Obviamente, esta coordinación
se realizaría desde el IIER ajustándose a los tiempos y lugar de residencia de los pacientes.
Grupos de trabajo de la SEMFYC
Existe actualmente un grupo de
trabajo de la SEMFYC trabajando
para investigar sobre estas
enfermedades al que si estamos
interesados nos podemos unir
Las enfermedades raras en AP
¿Dudas y comentarios?
Las enfermedades raras en AP
MUCHAS GRACIAS
POR VUESTRA
ATENCIÓN