Las enfermedades autoinmunes que no cumplen criterios

diagnósticos

Manejo en una consulta de Medicina Interna

Gonzalo Serralta

Internista

Hospital Universitario Infanta Sofía

Objetivo

Trasmitir en forma de mensajes

la experiencia de una consulta de EAS

en Medicina Interna

EAS mayores• LES

• Esclerosis sistémica

• Polimiositis

• Dermatomiositis

• Artritis reumatoide

• Síndrome de Sjögren

• Enfermedad mixta de tejido conectivo

• Síndrome antifosfolípido

Síndromes vasculíticos• Arteritis células gigantes

• Arteritis Takayasu

• Poliarteritis nodosa

• Vasculitis asociadas a ANCA

• Púrpura de Schönlein-Henoch

• Crioglobulinemia

• Enfermedad de Behçet

Enfermedad

• Clínica definida y diferenciada

• Hallazgos patológicos específicos

Todas las formas de la enfermedadson el resultado final de las alteraciones moleculares o estructurales de la célula

Proceso patológico

• Etiología

• Patogenia

• Alteraciones morfológicas

• Manifestaciones clínicas

Proceso patológico EAS

• Etiología no se conoce

• Patogenia anticuerpos inespecíficos

• Alteraciones morfológicas compatibles

• Manifestaciones clínicas comunes

Caso• Ana, 36 años

• Regresa de una estancia en la costa

• Fiebre de un mes de evolución

• Astenia

• Artralgias con signos inflamatorios

Caso

• Soplo 2/6 Ao

• Signos de artritis en IFP e IFD

Caso

• Anemia, trombopenia

• Incremento de RFA

• ANA+ 1/640, Sm+, Anticardiolipina +

• Complemento bajo

• Sedimento nefrítico

• Pinzamiento scf izquierdo

Criterios LES. ACR 1997Clinicos• Eritema facial

• Lupus discoide

• Fotosensibilidad

• Ulceras orales

• Artritis

• Serositis

• Enfermedad renal

• Trastorno neurológico

• Trastorno hematológico

• ANA positivos

• Trastorno inmunológico

4 criterios

Inmunológicos

Criterios Duke• Ecocardiograma positivo

• Fiebre

• Fenómenos inmunológicos

Posible endocarditis

Mensaje

Una EAS que no cumple criterios

puede no ser una EAS

¿ Criterios diagnósticos?

¿ Diagnósticos?

Clasificatorios

Criterios clasificatorios

Consenso de expertos

Nuevos criterios Avances en investigación

Caso

• Soraya, 30 años

• Fotosensibilidad

– ANA 1/320

– Sm+

– Complemento bajo

– AAF +

Criterios LES. ACR 1997Clinicos• Eritema facial

• Lupus discoide

• Fotosensibilidad

• Ulceras orales

• Artritis

• Serositis

• Enfermedad renal

• Trastorno neurológico

• Trastorno hematológico

• ANA positivos

• Trastorno inmunológico

4 criterios

Inmunológicos

Criterios LES. SLICC 2012Clínicos Inmunológicos• Eritema facial

• Lupus discoide

• Fotosensibilidad

• Ulceras orales

• Artritis

• Serositis

• Enfermedad renal

• Trastorno neurológico

• Anemia hemolítica

• Leucopenia

• Trombopenia

• ANA positivos

• Ac anti DNA positivo

• Ac anti Sm positivo

• AAF positivo

• Complemento bajo

• Test coombs directo positivo

4 criterios (al menos uno de cada grupo)

o Biopsia renal con LES y ANA+

Petri M, et al. Arthritis and Rheumatism. Aug 2012

Caso

• José Ignacio, 54 años

• Sequedad ocular

• Ac anti SSA

Criterios SjögrenConsenso Americano Europeo 2002

• Síntomas oculares

• Síntomas orales

• Test sequedad ocular

• Test glándulas salivares

• Biopsia salivar

• Inmunología

4 criterios

Criterios SjögrenACR 2012

• Ac anti SSA o Ac anti SSB o (FR+ y

ANA>1/320)

• Biopsia glandula salivar

• Queratoconjuntivitis seca: score tinción > 3

2 criterios

American College of Rheumatology classification criteria for Sjögren's syndrome: Arthritis Care & Research 2012. 64:4

Mensaje

Puede que no estemos utilizando los

criterios clasificatorios más actualizados

No cumplen criterios clasificatorios

1. Por defecto. Formas incompletas

2. Por exceso. Síndromes de

Solapamiento

3. Porque no existen criterios

1. Por defecto. Formas incompletas

2. Por exceso. Síndromes de

Solapamiento

3. Porque no existen criterios

Enfermedad indiferenciada del tejido Conectivo

Clínica no específica Inmunología no específica

• Raynaud

• Poliartritis

• Serositis

• Enfermedad

intersticial

• ANA

• FR

• Ro/La

EITC

No encasillar Incertidumbre

País n Seguimiento

Evolución a EAS EAS

EEUU 143 10 años 29%

13% LES15% SCL3% AR3% EMTC

Húngaro 665 5 años 35%

13% AR7% SS4% LES4% EMTC3% scl

Italia 165 5 años 10%

Five-year follow-up of 165 Italian patients with undifferentiated connective tissue diseases. Clin Exp Rheumatol. 1999;17(5):585.Five-year follow-up of 665 Hungarian patients with undifferentiated connective tissue disease (UCTD). Clin Exp Rheumatol. 2003;21Early undifferentiated connective tissue disease. V. An inception cohort 5 years later: J Rheumatol. 1998;25(2):261.

Formas incompletas definidas

•Lupus incompleto

•Poliartritis indiferenciada

•Espondiloartritis indiferenciada

•EITC

Raynaud primario

• Evolución a EAS 15% en 10 años

– Afectación pulgar– Inicio tardío– Isquemia – Ac anticentrómero (s 60%, e 98%)– Capilaroscopia patológica

Thumb involvement in Raynaud's phenomenon as an indicator of underlying connective tissue disease. J Rheumatol. 2010;37(4):783. Predictive value of nailfold capillaroscopy in patients with Raynaud's phenomenon. Clin Rheumatol. 2006;25(2):153.

Valor predictivo evolución del Raynaud primario a EAS

OR VPP (%) VPN (%)

Capilaroscopia patológica 14.6 47 93

ANA + 3 30 93

Ulceras digitales 1.4 26 75

Outcomes in primary Raynaud phenomenon: a metaanalysis. Arch Inter Med 1998;158:595-600

Poliartritis

• Artritis indiferenciada vs AR

– Rigidez

– PCR

– FR +, CCP +

– RM patológica

– Erosión (signo tardío)

• One year outcome of undifferentiated polyarthritis. Ann Rheum Dis. 2002;61(8):700. • Comparison of long term outcome of patients with rheumatoid arthritis presenting with undifferentiated arthritis or with rheumatoid arthritis: an observational cohort study. Ann Rheum Dis. 2006;65(1):20.

Formas incompletas¿Queremos que cumplan criterios

diagnósticos?

Mensajes

• EITC: paciencia y vigilancia

• Raynaud: capilaroscopia periódica

• Poliartritis: identificar factores mal pronóstico

• Evitar que se añadan criterios clasificatorios

1. Por defecto. Formas incompletas

2. Por exceso. Síndromes de

Solapamiento

3. Porque no existen criterios

Formas reconocidas

• AR - LES: Rupus

• SCL-PM/DM: esclerodermatomiositis

• SCL-LES

• SCL-AR

• PM asociada

• ACJ-LES

Caso

• Esperanza, 28 años

• Brotes de poliartritis de hombros, codos, carpos, MCF,

IFP, IFD que duran mas de seis semanas

• Serositis

• Raynaud con capilaroscopia normal

• Sequedad ocular sin queratitis

Caso• PCR y VSG elevados en los brotes

• ANA 1/320

• DNA, Sm, AAF, FR, CCP negativos

• Rx normales

• Resto de estudios negativos

Ciclos esteroides + MTX

Criterios LES. ACR 1997Clinicos• Eritema facial

• Lupus discoide

• Fotosensibilidad

• Ulceras orales

• Artritis

• Serositis

• Enfermedad renal

• Trastorno neurológico

• Trastorno hematológico

• ANA positivos

• Trastorno inmunológico

4 criterios

Inmunológicos

Criterios clasificatorios AR 1988

• Rigidez matutina 1 hora, 6 semanas

• Tumefacción 3 o más articulaciones simultáneas, 6

semanas

• Tumefacción carpo, MCF, IFP, 6 semanas

• Rx típica

• Nódulos reumatoideos

• FR+4 criterios

Caso

LES? AR?

Síntoma principal

Brotes de poliartritis

Caso

Inicio de tratamiento con Infliximab

Nuevos criterios AR 2010

6 puntos

Rheumatoid arthritis classification criteria: Arthritis Rheum. 2010;62:2569-81.

Mensajes• No demorar el tratamiento dirigido al síntoma

más grave, aún en ausencia de diagnóstico

concreto

– Prevenir daño irreversible

– Ahorrar esteroides

• Solicitar colaboración cuando se precise

Enfermedad mixta del tejido conectivo

• LES + esclerosis sistémica + polimiositis

• Antes no, ahora sí …… ¿Por qué?

U1 RNP

Mensaje

Algún síndrome no definido

será nueva entidad en el futuro próximo

1. Por defecto. Formas incompletas

2. Por exceso. Síndromes de Solapamiento

3. Porque no existen criterios

Caso

• Mariano, 41 años

• VHC+

• Intento fallido de tratamiento en 2008

Caso

• Fiebre

• Artromialgias

• Dolor en MMI sugestivo de PNP

Caso

• Crioglobulinas positivas, FR+

• EMG: PNP sensitiva bilateral

Caso

• Diagnóstico

– Crioglobulinemia asociada VHC

• Esteroides

• Reconsiderar tratamiento VHC

Caso

• Seis meses después

– Mononeuritis peroneo derecho

– No autoriza biopsia

– Crioglobulina positivas

– Esteroides + Rituximab + retratamiento VHC

Caso

• A los dos meses de Rituximab

– Mononeuritis radial derecho

– Biopsia: vasculitis necrotizante

Criterios PAN. ACR 1990

1. Pérdida de peso > 4Kg

2. Livedo reticularis

3. Dolor testicular

4. Mialgias o debilidad EEII

5. Mono o polineuropatía

6. TAD > 90 mmHg

7. Cr >1.5 mg/dl

8. VHB+

9. Arteriografía +

10. Biopsia + 3 criterios

Caso

• Diagnóstico: Vasculitis tipo PAN

– Esteroides + Ciclofosfamida

Pregunta

¿Tenemos absoluta certeza

del tipo de vasculitis que estamos tratando?

Mensajes

Prudencia al “etiquetar” un diagnóstico

sin criterios definidos

Resumen

Manejo de EASque no cumple criterios

clasificatorios• ¿Se trata de una EAS?

• ¿Estamos actualizados en los criterios que la definen?

• Paciencia, prudencia y estado de alerta en el

diagnóstico

• Decisión en el tratamiento cuando se precise. Evitar

criterios

• Ahorrar esteroides

• Colaboración

Prof. C. Rozman

Un principio esencial de la práctica clínica estriba

en dudar de todo,

en tener consciencia sobre la gran dosis de incertidumbre

que suele asociarse al ejercicio clínico

Prof. J. Wagensberg

Que la incertidumbre os sea favorable …

Gracias por la atención