LA HERENCIA HUMANA

LO CONGENITO Y LO GENETICO.

CONGENITO. Es todo lo que aparece a un embrión en desarrollo, es decir con lo

que se nace. GENETICO. Son todos los cambios que se originan por alteraciones en el material cromosómico, a causa de mutaciones en los genes. Un 10 % de los recién nacidos presentan problemas congénitos de los cuales la mayor porcentaje corresponde a factores genéticos y un pequeño porcentaje a factores no genéticos. Entre los factores no genéticos que pueden causar malformaciones en un embrión en desarrollo, se encuentran los virus como los de la rubéola y el citomegalovirus , parásitos como el toxoplasma, los rayos X , el tabaco y algunas drogas. Los factores genéticos para para originar alteraciones condenitas pueden actuar por alguno de estos tres mecanismos Herencia multifactorial o congénita Herencia por defectos simples de genes. Anomalías cromosómicas.

Herencia multifactorial. En la herencia multifactorial o poligenica, un grupo de

genes llamados menores son responsables de que se manifiesta determinada característica o malformación. Los genes menores por si solos no pueden transmitir las características, deben estar asociados para lograrlos. Entre las características humanas transmitidas por herencia multifactorial están la estatura y el color de la piel. Entre las malformaciones originadas por este mecanismo están la luxación congénita de cadera y la polidactilia, que consiste en la presencia de mas de cinco dedos en manos y pies. Herencia por defectos simples: en este caso, la característica o malformación es

transmitida por genes llamados mayores, se deben tener en cuenta que existen algunas malformaciones transmitidas por genes dominantes y otras por genes recesivos. Algunos genes van en los cromosomas sexuales. Cuando los cromosomas van en los cromosomas somáticos, la característica o malformación se dice que es autosomática. Los grupos sanguíneos humanos son características autosomáticas, transmitidas por mecanismos de genes dominantes y recesivos ligadas al sexo o alo cromosoma X. La epilepsia, por su parte, es una enfermedad autosomatica de carácter recesivo.

La ictiosis es una enfermedad que consiste en una hiperconificación de la piel y puede ser transmitida por diversos mecanismos de herencia. Anomalías cromosomaticas: en este caso, las anomalías son el resultado de modificaciones en el numero o en la estructura de los cromosomas. En consecuencia, las hay de dos clases: numéricas y estructurales. Anomalías numéricas: entre las anomalías numéricas están las trisomias y las monosomias. Las Trisomias consisten en que el individuo lleva un cromosoma más de la que

debería llevar. Recordemos que llevamos cromosomas por pares; en la trisomia existe una tríada de cromosomas en lugar de uno de los pares. La más común y viable de las trisomias autosomaticas es la trisomia 21, lleva tres. La trisomia 21 es conocida como síndrome de down o mongolismo. Cariotipo de la mujer mongolica 47 XX Cariotipo del hombre mongolico 47 XY. Otras trisomias autosomáticas son la T13 y la T 18 , en estos casos son tan graves que pocas veces alcanzan la vida adulta. Entre las trisomias sexuales es importante considerar el síndrome de klinifelter cuyo cariotipo es 47 XXY Se trata de un paciente con características masculinas , pero presenta esterilidad, atrofia testicular, y busto femenino. Las Monosomias son aquellas anomalías cromosomicas en las cuales falta un

cromosoma. Estos pacientes llevan 45 cromosomas la más común de las monosomias sexuales es el síndrome de turner, cuyo cariotipo es 45Xo en cual el o indica que falta un cromosoma sexual. La paciente con síndrome de turner tiene características femeninas, talla baja, retardo mental, esterilidad, carece de ovarios y falta de maduración sexual. Anomalías Estructurales. en este tipo de anomalías cromosomaticas se

modifica la estructura de un cromosoma, por alguno de los siguientes mecanismos: deleción. Un cromosoma parte o todo un brazo. Translocación. Un brazo de un cromosoma pasa a otro. Inversión. Se rompe un fragmento de un cromosoma y se vuelve a conectar a este. Cuando alguno de los gametos que va a ser fecundado tiene cromosomas defectuosos ocasionados por alguno de los mecanismos anteriores, se producen en el individuo residente malformaciones congénitas de tipo genético.