infraestructura y recursos de apoyo social, educativo y...

153An. Sist. Sanit. Navar. 2008 Vol. 31, Suplemento 2

Infraestructura y recursos de apoyo social, educativo y sanitario en lasenfermedades rarasInfrastructure and resources of social, educational and health sup-port in rare diseases

J. A. Del Barrio, A. Castro

RESUMENLas Enfermedades Raras (ER) plantean un gran

desafío para nuestra sociedad en diferentes ámbitos:sanitario, social y educativo. Esto hace que se precisenintervenciones multidisciplinares que aborden elimpacto negativo que producen estas enfermedadessobre las personas afectadas y sus familias.

Para minimizar la repercusión de estos problemasexisten una serie de recursos de apoyo en los diferen-tes ámbitos citados (social, educativo y sanitario) fun-damentales para proporcionar bienestar, favorecer laintegración social y mejorar la calidad de vida de laspersonas afectadas y sus familias. Desde el ámbito edu-cativo se presenta un análisis de las modalidades deescolarización, tipos de adaptaciones curriculares asícomo de las Aulas Hospitalarias; desde el ámbito socialse aborda la importancia del movimiento asociativo,los tipos de apoyo que presta, la Ley de Promoción dela Autonomía Personal y el mapa de servicios y por últi-mo, desde el ámbito sanitario, el consejo genético.

Para finalizar, se exponen algunos de los retos yexpectativas en cada uno de estos ámbitos, teniendo encuenta que un enfoque global de intervención puedeser una solución óptima ante este desafío.

Palabras clave. Enfermedad rara, Recursos deapoyo social, Modalidades de escolarización, Grupo deapoyo, Grupo de ayuda mutua, Movimiento asociativo.

ABSTRACTRare diseases (RD) pose a great challenge to our

society in different fields: health, social and education-al. This means that multidisciplinary interventions arerequired that deal with the negative impact of these dis-eases on the people affected and their families.

In order to minimise the repercussion of theseproblems there are a series of support resources in thedifferent fields referred to (social, educational andhealth) that provide welfare, favour social integrationand improve the quality of life of the people affectedand their families. With respect to the educational fieldwe present an analysis of the forms of schooling andtypes of curricular adaptation as well as Hospital Class-rooms. With respect to the social field we consider theimportance of the associative movement, the types ofsupport it provides, the Law of Promotion of PersonalAutonomy and the map of services. Finally, withrespect to the health field, we discuss genetic coun-selling.

As a conclusion, we set out some of the challengesand expectations in each of these fields, bearing inmind that a global approach to intervention can be anoptimum solution facing this challenge.

Key words. Rare disease. Social support resour-ces. Forms of schooling. Support group. Mutual sup-port group. Associative movement.

Correspondencia:José Antonio Del Barrio Del CampoDepartamento Educación. Facultad deeducación (Edificio Interfacultativo)e-mail: [email protected]/ Los Castros s/n39005 Santander (Cantabria)Ana Castro ZubizarretaAvda/ Fernando Arce 10 - 2º B39300 Torrelavega (Cantabria)

Departamento de Educación. Universidad deCantabria.

An. Sist. Sanit. Navar. 2008; 31 (Supl. 2): 153-163.

J. A. Del Barrio y otros

154 An. Sist. Sanit. Navar. 2008 Vol. 31, Suplemento 2

INTRODUCCIÓNLas enfermedades raras están caracte-

rizadas por el gran número y amplia diver-sidad de desórdenes y síntomas, que varí-an no sólo de enfermedad a enfermedad,sino también dentro de la misma. A pesarde esta gran diversidad, las enfermedadesraras tienen algunos rasgos comunes degran importancia. Las principales caracte-rísticas son las siguientes:

– Las enfermedades raras son graveso muy graves, crónicas, a menudodegenerativas y ponen en peligro lavida.

– El comienzo de la enfermedad tienelugar en la niñez para el 50% de lasenfermedades raras.

– La calidad de vida de los pacientesde enfermedades raras está a vecescomprometida por la falta o pérdidade autonomía: incapacitación.

– Son muy dolorosas en términos decarga psicosocial: el sufrimiento delos pacientes de enfermedadesraras y de sus familias se agrava porla desesperación psicológica, lafalta de esperanza terapéutica, y laausencia de ayuda práctica para lavida diaria.

– Son enfermedades incurables, porlo general sin tratamiento efectivo.En algunos casos, se pueden tratarlos síntomas para mejorar la calidady la esperanza de vida.

– Son difíciles de tratar, las familiasencuentran enormes dificultadespara encontrar el tratamiento ade-cuado (EURORDIS, 2005).

Podemos decir por tanto que, bajo ladenominación de Enfermedades Raras(ER) o de baja prevalencia, se agrupan unconjunto amplio de enfermedades hetero-géneas, sobre las que se tiene un conoci-miento incompleto, que plantean un desa-fío para nuestra sociedad en diferentesámbitos, sanitario, social y educativo. Estegran desafío hace que se precisen inter-venciones multidisciplinares que abordenel impacto negativo que producen sobrelas personas afectadas y sus familias.

Claro que no es posible desarrollar unapolítica sanitaria específica para cada

enfermedad, pero un enfoque global, hastaahora fragmentado, puede llevarnos a unasolución.

Otro aspecto importante es el de la con-ciencia social, médica y científica sobre lasenfermedades raras. La adquisición y difu-sión de conocimientos científicos es labase indispensable para identificar lasenfermedades y aún más importante, parala investigación sobre nuevos procedi-mientos terapéuticos y de diagnóstico. Esnecesario valorar y reconocer el trabajodesarrollado por asociaciones de pacien-tes o grupos de profesionales que ademásde ser un punto de encuentro y ayuda paralas personas afectadas y sus familias, rei-vindican sus derechos y ayudan a la con-cienciación social.

RECURSOS DE APOYO SOCIAL,EDUCATIVO Y SANITARIOEN LAS ER

Las personas afectadas por una enfer-medad rara y sus familias sufren entreotros problemas:

– Desconocimiento del origen de laenfermedad, desconcierto y deso-rientación en el momento del diag-nóstico.

– Rechazo social y pérdida de la auto-estima.

– Desinformación sobre cuidados,complicaciones posibles, tratamien-tos, y ayudas técnicas que puedanfacilitar su vida.

– Aislamiento y falta de contacto conotras personas afectadas.

– Desinformación sobre especialistaso centros médicos.

– Falta de protocolo de la enferme-dad.

– Falta de ayudas económicas.– Falta de cobertura legal para fomen-

tar la investigación sobre genética,ensayos clínicos y nuevos trata-mientos.

– Falta de medicamentos específicospara tratar la enfermedad.

Para minimizar la repercusión de estosproblemas existen una serie de recursosde apoyo en diferentes ámbitos (social,


INFRAESTRUCTURAY RECURSOS DE APOYO SOCIAL, EDUCATIVO Y SANITARIO EN LAS ENFERMEDADES RARAS

educativo y sanitario) fundamentales paraproporcionar bienestar, favorecer la inte-gración social y mejorar la calidad de vidade las personas afectadas y sus familias(Valenzuela F, 2002).

Recursos educativos

Modalidades de escolarización

El actual sistema educativo tiene porobjetivo la atención de todos los alumnosen las condiciones de mayor integraciónposible, pero sin olvidar que para determi-nados alumnos la atención educativa demayor calidad requiere unas condicionesespeciales que no siempre están disponi-bles en los centros ordinarios.

La Ley Orgánica 2/2006 de Educación(LOE) recoge en su título II la necesidad deluchar por la equidad de la educación,fomentando la igualdad de oportunidades,inclusión educativa y no discriminación. Lasección primera del capítulo I de dicha Leyse dedica al alumnado que presenta nece-sidades educativas especiales, recoge lasiguiente definición: Se entiende por alum-nado que presenta necesidades educativasespeciales, aquel que requiera por un perio-do de su escolarización o a lo largo de todaella, determinados apoyos y atenciones edu-cativas específicas derivadas de discapaci-dad o trastornos graves de conducta.

Respecto a la escolarización del alum-no que presenta necesidades educativasespeciales, ésta se regirá por los principiosde normalización e inclusión y asegurarásu no discriminación y la igualdad efectivaen el acceso y la permanencia en el sistemaeducativo, pudiendo introducirse media-das de flexibilización de las distintas eta-pas educativas cuando se considere nece-sario. La escolarización de este alumnadoen unidades o centros de educación espe-cial, que podrá extenderse hasta los vein-tiún años sólo se llevará a cabo cuando susnecesidades no puedan ser atendidas en elmarco de las medidas de atención a ladiversidad de los centros ordinarios.

Por lo tanto, para el alumnado connecesidades educativas especiales existendos grandes opciones, cuya eleccióndepende del tipo de centro y modalidad

educativa en el que sus necesidades edu-cativas puedan ser satisfechas (Fig 1).

Las enseñanzas correspondientes a laeducación primaria y a la educación secun-daria obligatoria son cursadas por losalumnos con necesidades educativas espe-ciales que pueden integrarse en los gruposordinarios y siguen el currículo generalcon la prestación de apoyos y medidasespecíficos (Tabla 1).

La enseñanza básica de carácter obliga-torio para el alumnado con necesidadeseducativas especiales más gravementeafectado requiere una reordenación globaldel proceso de enseñanza y aprendizajedel alumno. Estos alumnos precisan de unaatención específica e individualizada. Laescolarización se realiza en aulas o en cen-tros específicos, y las enseñanzas se orga-nizan en ámbitos de conocimiento y desa-rrollo, desde los 6 a los 16-18 años, en 10cursos, prorrogables en dos.

Al terminar este período, según lasposibilidades del alumnado, puede conti-nuar en un programa de Formación para laTransición a la Vida Adulta y Laboral o enun programa de Garantía Social específico.Los de la primera opción, están más enfo-cados a la adquisición de hábitos de auto-nomía personal y socialización. Los de lasegunda, son programas pensados para lainiciación profesional o para la inserciónlaboral.

Las Aulas Hospitalarias

Reciben el nombre de Aulas Hospitala-rias las unidades escolares surgidas dentrodel hospital, cuyo objetivo principal es laatención escolar de los niños hospitaliza-dos, atendiendo con ello a uno de los prin-cipales derechos recogidos en la Ley13/1982 sobre la integración social de losminusválidos, en cuyo artículo 29 se reco-ge que en todos los hospitales en los quese cuente con servicios pediátricos se dis-pondrá de una sección pedagógica paraprevenir y evitar la marginación del proce-so educativo de los alumnos en edad esco-lar internados en dichos hospitales. EstaLey fue más tarde ampliada a través devarios Reales Decretos en los que se hanido definiendo con mayor claridad las fun-ciones a desarrollar en estas aulas, dotán-



dolas de un mayor contenido. En estasaulas son atendidos niños que durante unperíodo de tiempo, más o menos largo,padecen diversos trastornos físicos, enfer-medades, roturas, operaciones, etc., por loque deben ser ingresados en un hospital.De esta forma, pueden continuar con elproceso educativo con total normalidad,dentro de la anormalidad que supone parael niño estar fuera de su ambiente familiar,escolar y social.

La adecuada dotación de estas aulascorresponderá a la Consejería de Educa-ción correspondiente, excepto para losterritorios de Ceuta y Melilla en donde seráel Ministerio de Educación el responsabledel funcionamiento de las mismas.

Recursos socialesLa razón de agrupar a diversas enfer-

medades bajo una misma denominación deenfermedad rara responde a la necesidadde aunar esfuerzos para fomentar la inves-tigación y despertar la conciencia socialsobre este grave problema, que suponepara los pacientes un largo peregrinajehasta el diagnóstico adecuado, y para losservicios sanitarios y el Estado, una impor-tantísima inversión de los recursos desti-nados a tal fin.

Todo ello provoca que las enfermeda-des raras sean la causa de múltiples pro-blemas sociales tanto para el enfermocomo para su entorno por la desestabiliza-ción emocional que produce la incertidum-bre y el desconocimiento. Además tiene

Figura 1. Organización de la atención educativa del alumnado con necesidades educativas.



importantes repercusiones en el ámbitofamiliar, con hermanos, relación de pareja,consecuencias para la cuidadora principal(generalmente la madre) y problemas edu-cativos y laborales.

En torno a las enfermedades raras sedesarrolla un movimiento asociativo quecumple una labor importantísima ante losafectados y sus familias, recopilando ydifundiendo información sobre la enferme-dad, prestando apoyo emocional y psicoló-gico, actuando ante las administracionespúblicas, la sociedad, etc. Este movimientoasociativo se encuentra con dos grandesdificultades, la multiplicidad de asociacio-nes y la dispersión geográfica de los aso-ciados lo que genera una tendencia hacia

el agrupamiento que se materializa en elaño 1999 con la creación de la FederaciónEspañola de Enfermedades Raras (FEDER),cuyos objetivos son: la presencia de lasasociaciones españolas en el ámbito inter-nacional, aunar esfuerzos y disponer deuna visión de conjunto de los problemascomunes a la gran mayoría de las enferme-dades raras, los afectados y sus familias.En diciembre de 2001, el Ministerio de Sani-dad y Consumo puso en marcha un Progra-ma de Investigación para el Estudio de lasEnfermedades Raras en España, dirigidopor el Centro de Investigación del Síndro-me del Aceite Tóxico (CISAT), pertenecien-te al Instituto de Salud Carlos III, que hapasado a denominarse Centro de Investiga-

Tipos de adaptaciones curriculares

Adaptaciones curriculares de acce-so al currículo:Son modificaciones o provisión derecursos espaciales, materiales, per-sonales o de comunicación que van afacilitar que algunos alumnos connecesidades educativas especialespuedan desarrollar el currículo ordi-nario, o en su caso, el currículo adap-tado.

De Acceso Físico: Recursos espaciales, materiales y perso-nales. Por ejemplo: eliminación de barreras arquitectónicas,adecuada iluminación y sonoridad, mobiliario adaptado, pro-fesorado de apoyo especializado,…

De Acceso a la Comunicación: Materiales específicos deenseñanza-aprendizaje, ayudas técnicas y tecnológicas, siste-mas de comunicación complementarios, sistemas alternati-vos… Por ejemplo: braille, lupas, telescopios, ordenadores,grabadoras, lenguaje de signo…

Adaptaciones curricularesindividualizadas:Son todos aquellos ajustes o modifi-caciones que se efectúan en los dife-rentes elementos de la propuestaeducativa desarrollada para un alum-no con el fin de responder a sus nece-sidades educativas especiales(n.e.e.) y que no pueden ser compar-tidos por el resto de sus compañeros.

No Significativas: Modifican elementos no prescriptivos obásicos del Currículo. Son adaptaciones en cuanto a los tiem-pos, las actividades, la metodología, las técnicas e instru-mentos de evaluación… En un momento determinado, cual-quier alumno tenga o no necesidades educativas especialespuede precisarlas. Es la estrategia fundamental para conse-guir la individualización de la enseñanza y por tanto, tienenun carácter preventivo y compensador.

Significativas o Muy Significativas: Modificaciones que serealizan desde la programación, previa evaluación psicope-dagógica, y que afectan a los elementos prescriptivos delcurrículo oficial por modificar objetivos generales de laetapa, contenidos básicos y nucleares de las diferentes áreascurriculares y criterios de evaluación. Estas adaptacionespueden consistir en:– Adecuar los objetivos, contenidos y criterios de evalua-

ción.– Priorizar determinados objetivos, contenidos y criterios

de evaluación.– Cambiar la temporalización de los objetivos y criterios de

evaluación.– Eliminar objetivos, contenidos y criterios de evaluación

del nivel o ciclo correspondiente– Introducir contenidos, objetivos y criterios de evaluación

de niveles o ciclos anteriores.



ción del Síndrome del Aceite Tóxico yEnfermedades Raras (CISATER). Al igualque habían hecho antes otros países perte-necientes a la Unión Europea, la principalmisión del CISATER es impulsar y coordi-nar un programa de fomento de investiga-ción, desde la salud pública, para conocerel estado de la ER en España. La obtenciónde datos epidemiológicos, la creación deregistros de enfermedades e identificaciónde centros diagnósticos y el fomento de lacooperación de grupos, a través de redesde expertos, permitirá clarificar conve-nientemente la asistencia a estos enfermosy el desarrollo de la investigación de lasenfermedades raras.

El movimiento asociativo

Una de las características de las ER esla dispersión de afectados, el desconoci-miento de la enfermedad y el aislamientoque viven.

Recientemente, se ha empezado a reco-nocer la importancia del ambiente socialen el bienestar de los individuos. En estemarco, un fenómeno que parece tener unaimportancia fundamental para el bienestarde las personas es la forma en la que loslazos se estructuran como sistemas deapoyo y los recursos que se intercambianentre los miembros de esos sistemas. Nopodemos obviar que los lazos sociales seconsideran necesarios para que las perso-nas mantengan un grado razonable de con-fort afectivo y sobre todo, para afrontarcon efectividad la adversidad.

Las asociaciones constituyen los ámbi-tos idóneos donde las personas con disca-pacidad pueden encontrar informaciónespecializada, normalmente referida a losvariados tipos de discapacidades que pue-den afectarles. Esta especificidad se tradu-ce en que las personas y también las fami-lias tienen un lugar donde acudir parainformarse, recibir asesoramiento, reunir-se, participar en grupos de ayuda mutua,debatir acerca de sus necesidades, canali-zar sus demandas y reivindicarlas ante lospoderes públicos y la sociedad. Algunas delas asociaciones también prestan serviciostales como formación, fomento de empleo,apoyo psicológico, ayuda a domicilio e,incluso, gestión (casi siempre en colabora-

ción con las Administraciones Públicas) decentros de atención. Prácticamente, todasorganizan actividades relacionadas con elocio y el tiempo libre, cuyo desarrolloimplica también estimular a las personascon discapacidad a participar en todos losbienes socioculturales y recreativos queexisten a disposición general.

Si bien existen diversas asociaciones,podemos señalar que todas nacen con unobjeto común:

– Agrupar a los afectados, estable-ciendo criterios de proximidad geo-gráfica y problemática compatible.

– Ayudarles a identificar su problemá-tica.

– Darles a conocer sus limitaciones,pero también sus recursos.

– Favorecer su reintegración, su auto-estima y fortalecer su identidadsocial como personas y como colec-tivo.

Por último, no podemos obviar queestas asociaciones están haciendo unalabor social, convirtiéndose en referentespara la persona afectada de una enferme-dad rara y su familia, configurándose comoapoyo.

Siguiendo la clasificación de Chacón(1989), se puede concluir que desde elámbito asociativo se presta tres tipos deapoyo principalmente:

1. Apoyo emocional: sentimientos deser amado y de pertenencia, intimi-dad, poder confiar en alguien, dis-ponibilidad de alguien con quienhablar. Es el más importante parafomentar y mantener la salud y elbienestar. Al contar los problemas aotras personas, los individuos sedarían cuenta que sus dificultadesson compartidas, son relativamentefrecuentes en la población.

2. Apoyo tangible o instrumental: seha definido como prestar ayudadirecta o servicios. Puede que serelacione con bienestar porque dis-minuye las sobrecargas de tarea ydé tiempo libre para actividades derecreo.

3. Apoyo informacional: proceso a tra-vés del cual las personas buscan



información, consejo y/o guía queles ayuden a resolver sus proble-mas.

Los grupos de apoyo y ayuda mutua

La persona que sufre una enfermedadrara pasa por los estados de dispersión,desconocimiento y aislamiento que se deri-va de un cambio de identidad social de lapersona afectada, porque antes del diag-nóstico, ésta pertenecía al conjunto de laspersonas sanas y ahora pertenece al grupode los enfermos, en el que nadie quiere serincluido. De ahí que. el reequilibrio y rein-tegración tanto afectiva como social de laspersonas afectadas y de su entorno, a lavez que la potenciación de su autoestima,identidad social y calidad de vida sea unode los pilares fundamentales que rijan elcrecimiento de los Grupos de Apoyo yAyuda Mutua en nuestra sociedad (Fig. 2).

Los Grupos de Apoyo

Los grupos de apoyo promueven el sen-timiento psicológico de comunidad. Descu-brir que otros experimentan el mismo pro-blema y los mismos sentimientos ayuda aconvertir la crisis personal en experienciasocial, proporcionando una ideología queda significado a las circunstancias particu-lares de la vida diaria de las personas queno se ajustan a la norma ideal. Por otrolado, el grupo de apoyo proporciona unaoportunidad para la autorrevelación y lacrítica mutua, al compartir sus miembrossus sentimientos y experiencias, se desa-rrolla un sentimiento de solidaridad gru-pal, generando modelos de conducta.

Una característica en los grupos deapoyo es que los papeles del donante yreceptor de ayuda son absolutamenteintercambiables. Como todos convivencon un problema crónico, una enfermedad,pasarán antes o después por alguna difi-cultad, enseñando estrategias efectivas deafrontamiento con los problemas diarios yproporcionando una red de relacionessociales.

Podemos señalar además las ventajasque presentan los grupos de apoyo sobrelas intervenciones individuales, entre lasque encontramos las siguientes:

– Económicas: el uso de grupos per-mite intervenir con varias personasa la vez, lo cual implica una notableeconomía de tiempo, dinero yesfuerzo.

– El apoyo es dirigido por un profe-sional que cumple la función de ase-soramiento.

– Aporta un sentimiento psicológicode comunidad.

Grupos de Ayuda Mutua (GAM)

En el área de la salud, se puede definirun grupo de ayuda mutua como un grupode personas que sienten que comparten unproblema de salud y que se unen paramejorar su situación.

Los grupos de ayuda mutua facilitan elapoyo emocional, pues permite a las per-sonas con problemas, la superación deestados como soledad y confusión, a tra-vés del contacto con otras personas que seencuentran en su misma situación y por lotanto, se enfrentan a la misma enfermedad;

Grupos de Ayuda MutuaTiempo ilimitadoNo conducido por profesionalesPretenden conseguir un efectosocial.

Grupos de ApoyoLimitados en el tiempoConducidos por profesionalesPretenden ofrecer recursos y técnicasPara afrontar situación problema

Grupos de Apoyo

Grupo de acogidaDuración breveAmortiguar el impactode sufrir una ER

Figura 2. Estrategias grupales en apoyo social.



información y asesoramiento sobre cómocuidarse y los servicios de los que se dis-pone, muchas veces derivado de las pro-pias experiencias personales de los com-ponentes del grupo; actividades sociales yactividades reivindicativas que pretendenmejorar la asistencia recibida de los servi-cios sanitarios, psicopedagógicos y asis-tenciales que persiguen un objetivocomún: la sensibilización de la sociedad enla que viven.

Por lo tanto, los Grupos de AyudaMutua o auto-ayuda son formas de ayudaque se dan en la comunidad entre personasque se agrupan informalmente para aliviarsituaciones conflictivas y dolorosas tantopara el individuo como para su entornomás cercano (familia y amigos) provoca-das por problemas graves de salud.

Ley de Promoción de la AutonomíaPersonal y catálogo de servicios

Esta Ley configura el Sistema de Auto-nomía y Atención a la Dependencia (SAAD)inspirándose en tres principios:

1. Carácter universal y público de lasprestaciones.

2. Acceso a las prestaciones en condi-ciones de igualdad.

3. Participación de todas las adminis-traciones en el ejercicio de sus com-petencias.

El SAAD configura una red pública,diversificada, que integra de forma coordi-nada, centros y servicios, públicos y priva-dos. Las personas que se encuentran ensituación de dependencia pueden solicitarsu valoración y beneficiarse de una seriede servicios o bien una prestación econó-mica vinculada a la contratación de un ser-vicio, compensación económica por cuida-dos en el entorno familiar, o bien presta-ción de asistencia personaliza. Todo ellosegún el grado y nivel de dependencia.

En el artículo 15 de la Ley 39/2006, de14 de diciembre, de Promoción de la Auto-nomía Personal y Atención a las personasen situación de dependencia se especificael catálogo de servicios. Estos son lossiguientes:

a) Los servicios de prevención de lassituaciones de dependencia y los de

promoción de la autonomía perso-nal.

b) Servicio de teleasistencia.

c) Servicio de ayuda a domicilio

– Atención de las necesidades delhogar.

– Cuidados personales.

d) Servicio de Centro de Día y deNoche

– Centro de Día para mayores.

– Centro de Día para menores de65 años.

– Centro de Día de atención espe-cializada.

– Centro de Noche.

e) Servicio de Atención Residencial

– Residencia de personas mayoresen situación de dependencia.

– Centro de atención a personasen situación de dependencia, enrazón de los distintos tipos dediscapacidad.

Recursos sanitarios

Afinar el diagnóstico es uno de los obje-tivos principales del ámbito sanitario. Conmucha frecuencia, el diagnóstico suele rea-lizarse después de varios años de iniciadala enfermedad y lograr el diagnóstico acer-tado requiere la mayoría de las veces, añosde incertidumbre. Esto se traduce en múl-tiples consultas, alto gasto y consumo demedicamentos no útiles.

Las entidades de afectados dicen com-prender que no todos los médicos puedenconocer estas raras dolencias, de ahí quepidan unidades de referencia en los hospi-tales. Que haya algún equipo especialistaen las distintas dolencias, como en otrospaíses. Igualmente, piden que se generalicela segunda opinión médica para confirmarel diagnóstico.



El consejo genético

El consejo genético o asesoramientogenético es un término ampliamente utili-zado hoy día en la práctica médica, si bien,la concepción individual tanto entre profe-sionales como pacientes del significadoexacto del mismo es extremadamentediverso. Mientras que para unos se tratafundamentalmente de llevar a cabo compli-cados cálculos matemáticos de estimaciónde riesgo o sofisticados análisis diagnósti-cos de las enfermedades hereditarias, paraotros constituye un proceso psicoterapéu-tico a través del cual se ofrece apoyo per-sonal y social ante un problema genéticodifícil de asumir por el individuo y/o lafamilia.

Desde el punto de vista de la genéticaclínica, podría definirse como el procesoeducativo cuya finalidad es la de ayudar auna persona que padece una enfermedadgenética y/o a sus familiares en riesgo, aentender las características y consecuen-cias de dicha patología, sus probabilidadesde presentarla o transmitirla y las opcio-nes de prevenirla o evitarla.

El reciente e importante desarrollo delas técnicas complementarias de diagnósti-co, y fundamentalmente de la citogenéticay la biología molecular, ha propiciado unnuevo enfoque del estudio de las enferme-dades hereditarias y un cambio importanteen el propio concepto de patología huma-na, facilitando sobremanera el asesora-miento genético.

El consejo genético es un proceso decomunicación que tiene como finalidad laaportación de información objetiva a lapareja que desea conocer el riesgo de apa-rición (ocurrencia) o de repetición (recu-rrencia) de una alteración de etiologíagenética en su descendencia. Esta informa-ción debe ser clara y objetiva, disipandolos prejuicios y los conceptos erróneosque existen sobre los trastornos genéticos.Siempre hay que comprobar que la parejaha comprendido perfectamente todas lasexplicaciones sobre la enfermedad. Duran-te la entrevista el genetista debe de elimi-nar, en primer lugar, los sentimientos deangustia y culpabilidad que frecuentemen-te presentan los consultantes. En segundolugar, ha de aclarar las dudas que tengan

sobre la enfermedad y las futuras compli-caciones que puedan surgir, y aportar lainformación disponible acerca de los trata-mientos médicos, quirúrgicos o de rehabi-litación que existan y de los que se puedanbeneficiar. Finalmente, al informar sobre elriesgo de recurrencia de la enfermedad dela descendencia de la pareja, hay que ofre-cer si existe, la posibilidad de realizar undiagnóstico prenatal, así como aportarinformación sobre métodos de reproduc-ción asistida o bien métodos de planifica-ción familiar. Toda esta información ha dedarse en un ambiente apropiado, con tiem-po, con lenguaje directo y comprensible,evitando los términos técnicos. Ante todo,la información tiene que ser objetiva, sinprohibir ni aconsejar, y permitiendo que lapareja toma libre y responsablemente susdecisiones (Benavides 1992).

RETOS Y EXPECTATIVASEN EL ÁMBITO SOCIAL,EDUCATIVO Y SANITARIO

Necesidad de aumentar la concienciasocial y una política pública apropiada. Esnecesario que exista un conocimiento delas enfermedades raras. La creación de jor-nadas, encuentros y cursos de extensiónuniversitaria facilita la difusión de conoci-mientos que sensibilicen a la sociedad engeneral y ayuden a complementar la for-mación de los profesionales de diferentesáreas (sanitaria, psicológica y educativa).

La adquisición y difusión de conoci-miento es la base vital para la identifica-ción de las enfermedades, y lo más impor-tante, para la investigación en nuevos diag-nósticos y procedimientos terapéuticos.

Para mejorar la atención global quenecesitan las personas afectadas por unaenfermedad rara y sus familias, la creaciónde Centros/Redes de Referencia cobranespecial relevancia, ya que permiten laconcentración de conocimientos técnicosen relación a una temática concreta, espe-cíficos de enfermedad o especializados porgrupo de enfermedades raras.

En relación al ámbito educativo, la LeyOrgánica 2/2006 de Educación (LOCE) defi-ne que los alumnos con necesidades edu-cativas especiales son aquellos que requie-ren por un periodo de su escolarización o a



lo largo de toda ella determinados apoyosy atenciones educativas específicas deriva-das de discapacidad o trastornos gravesde conducta. Los retos se encuentran enponer en práctica los apoyos que el alum-no necesite, que la respuesta educativa seala adecuada para lo cual, es necesario unóptimo conocimiento de la persona y labuena coordinación entre la escuela y lafamilia de cara a facilitar el intercambio deinformación y el trabajo conjunto. Enmuchas ocasiones, hay familias que sonreticentes a proporcionar informaciónsobre la enfermedad rara que padece suhijo por temor a que sea etiquetado; estafalta de intercambio de información provo-ca en ocasiones, que alumnos cuya enfer-medad pueda manifestar además de pro-blemas de salud física dificultades deaprendizaje debido a falta de atención, difi-cultades de comprensión etc. sean percibi-dos por el profesor como “vagos” o “len-tos” sin que se les aporte una respuestaeducativa adecuada a las necesidades rea-les que presentan.

BIBLIOGRAFÍA1. DEL BARRIO JA, BORRAGÁN A. Síndromes

específicos e individualidad de los apoyos.Ediciones TGD. 2003.

2. BENAVIDES A. Consejo genético. Curso sobrePrevención de Deficiencias. ArtegrafMadrid. 1992.

3. BERKMAN LF, SYME SL. Social networks, hostresistence, and mortality: a nine –yearfollow–up study of alameda countryresidents. Am J Epidemiol 1979; 109: 186-204.

4. BION, W.R. Experiencies in Groups and OtherPapers. New York. Basic Books. 1959.

5. CHACÓN, F. Psicología comunitaria. Madrid.1989.

6. EURORIDIS. Enfermedades raras: el conoci-miento de esta prioridad de la salud pública/ European Organisation for Rare Diseases.Paris 2005.

7. KAPLAN, H Y SADOCK. B. Terapia de grupo. 3ªEd. Madrid. Editorial Médica Panamericana.1996.

8. ORMAZA S. Grupos de apoyo en la vejez.Vitoria-Gasteiz. Servicio Central de Publica-ciones del Gobierno Vasco. 1995.

9. PASCUAL-CASTROVIEJO I. Neurofibromatosis.Madrid. Escuela Libre Editorial. FundaciónONCE, 2001.

10. RABKIN JG, STRUENING WASHINGTON, DC; AAASEL. Life events, stress, and illness. Science1976; 194: 1013-1020.

11. SPIEGEL D, BLOOM JR, KRAEMER HC, GOTTHEIL E.Effect of psycholosocial treatment onsurvival of patients with metastatic breastcancer. Lancet 14 1989; 14: 888-891.

12. VALENZUELA F. Apoyo para enfermedadesmuy Raras. Papeles de FEDER. 2002. Nº 1, 2ºy 3º Trimestre. 20-21.

ENLACES DE INTERÉS1. Eurordis http://www.eurordis.org

La Organización Europea para Enferme-dades Raras (EURORDIS) representa amás de 200 organizaciones de enferme-dades raras en más de 24 países dife-rentes, cubriendo más de 1.000 enfer-medades raras. Es, por tanto, la voz de30 millones de pacientes afectados porenfermedades raras en toda Europa.EURORDIS es una alianza no guberna-mental dirigida por pacientes de orga-nizaciones de pacientes e individuosactivos en el campo de las enfermeda-des raras. Dedicada a mejorar la cali-dad de vida de toda la gente que vivecon enfermedades raras en Europa.Está sostenida por sus miembros y porla Asociación Francesa de DistrofiaMuscular (AMF), la Comisión Europea,fundaciones corporativas y la industriade la salud. Se fundó EURORDIS en1997.

2. Siere Sistema de información de enfer-medades raras en español.http://iier.isciii.es/er/html/er_index.htmPretende ser un lugar de encuentropara profesionales, pacientes, familia-res, instituciones, industria, medios decomunicación y sociedad en generalaportando información detallada acer-ca de las enfermedades raras cataloga-das por orden alfabético.

3. Federación española de enfermedadesraras (FEDER)http://www.enfermedades-raras.org/FEDER es la organización española queintegra a los pacientes con enfermeda-des de baja prevalencia y representa su



voz. FEDER, como una de las principa-les plataformas de pacientes en Espa-ña, tiene como misión luchar por losderechos e intereses de los afectados,con el fin de mejorar su esperanza ycalidad de vida.

4. Nord national organization for raredisorders http://www.rarediseases.org

La Organización Nacional de Enferme-dades Raras (NORD), una organizaciónamericana que engloba a más de 500asociaciones en una única federacióncuya misión es la de ayudar a las per-sonas con enfermedades raras y a susasociaciones en la dinamización de losservicios que prestan.

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