informe sobre campaña para conocimiento de enfermedades raras
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Muchas enfermedades que afectan a la población chilena son inusuales, y aún más inusual es la ayuda que reciben estas personas por parte del gobierno y la sociedad para tener un tratamiento y mejorar su calidad de vida.TRANSCRIPT
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Universidad Mayor
Facultad de Medicina
Gestión de la Información Digital
Profesora Claudia Winther
Enfermedades
Raras
Fecha: 20/08/2012
Integrantes: - Mayra Godoy
- María José Mendoza
- Karla Quispe
- Matías Rojas
- Diana Saavedra
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Introducción
Las enfermedades raras, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), “son aquellas
que tienen una incidencia menor de 1 por cada 2.000 habitantes de una comunidad.”1
Muchas enfermedades que afectan a la población chilena son inusuales, y aún más inusual
es la ayuda que reciben estas personas por parte del gobierno y la sociedad para tener un
tratamiento y mejorar su calidad de vida.
El propósito de esta campaña se centra en dar a conocer y mostrar la realidad de muchas
enfermedades que no son cotidianas, a modo de despertar la preocupación de los chilenos y
llamar al gobierno a promover la creación de instituciones en pos de ayudar a estas familias que
hoy no cuentan con el sustento necesario para sobrellevar los gastos que estas enfermedades
representan al ser tan poco frecuentes.
Nos gustaría que esta campaña diera frutos y quizás en un mañana Chile pueda contar
con instituciones, como otros países más desarrollados, que se dedican a la integración de estas
personas junto con sus familias y colaboran en el estudio de nuevos medicamentos, como por
ejemplo Orphanbiotec Foundation.
Para este fin, contaremos con información de sitios webs especializados, con cifras
entregadas de páginas confiables de cuántos individuos presentan una enfermedad no común,
de las fundaciones que operan en Chile que se dedican al apoyo de los familiares y sustento de
la enfermedades raras, tales como la Felch.
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Contexto y Justificación de la campaña
En Chile hasta el 2011 cuatrocientas eran las personas que sufrían enfermedades raras.
Estas son muy complicadas en su manejo clínico, ya que la mayoría requiere de terapias,
tecnología y medicamentos específicos de por vida, que además suelen tener elevados costos
para las familias, pudiendo alcanzar hasta $ 18.000.000 al mes. Como bien dijo la presidenta de
la Federación de Enfermos Lisosomales de Chile, Myriam Estivil: “ni siquiera las familias de altos
ingresos pueden pagar los procesos médicos, ya que son muy caros”.2
Muchos de estos costos, las isapres no los cubren ni tampoco el AUGE, por lo que el
tener un familiar con enfermedades de este tipo se vuelve una problemática para la familia de
ingresos medios o bajos.
Muchas entidades de ayuda a personas con enfermedades poco comunes han alzado la
voz en busca de apoyo del gobierno para sobrellevar el mantenimiento del tratamiento de sus
seres amados.
Chile ha progresado, ya que hoy contamos con un Centro de Manejo Integral de
Enfermedades Raras (CEMINER) del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, pero aun así
esto no es suficiente. Las familias que viven con la difícil tarea de sobrellevar estas
enfermedades de por vida necesitan más que un centro de atención; necesitan ayuda social y
monetaria, que las distintas enfermedades raras que existen se hagan conocidas por los
ciudadanos, que las duras realidades para sobrellevar los altísimos costos de estos tratamientos
sean acogidos y ayudados por un gobierno presente. Es verdad que se realizó un fondo
provisorio de $ 1.500 millones, cuyo fin fue ayudar a algunos pacientes afectados por estas
patologías, pero qué sucede con los muchos que no pudieron contar con estos beneficios, es
más, qué sucede con los beneficiarios el año siguiente, estos necesitan de formas de pago y de
que los fondos de salud cubran más este tipo de patologías.
Hace un tiempo Felch publicó “Proyecto de Ley Enfermedades Raras” , pero ¿Cuándo
veremos resultados de éste?
Es por esto, que nosotros proponemos dar a conocer estas enfermedades, enfermedades
que nos parecen tan ajenas y que están tan cerca de nosotros, que pueden afectar a cualquiera
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de nosotros en cualquier momento y que si fuera de esa manera quisiéramos tener a alguien, a
un gobierno, a algún organismo al cual acudir.
Necesitamos tener conciencia de la magnitud del desamparo que sufren estas personas,
no solo por falta de dinero también por falta de oportunidades de surgir y ser acogidas por la
sociedad. Necesitamos un gobierno y una sociedad conscientes, que sepan lo que pasa con
aquellas personas más desprotegidas de la comunidad, que sepan que no cuentan con un
apoyo continuo, que necesitan de una mano para mejorar, necesitan de un organismo que las
acoja, que pueda orientarlas, darles el apoyo que necesitan y merecen.
Datos y cifras
En medicina se considera a una “enfermedad rara” o “huérfana” si esta afecta a menos
de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Por cada enfermedad son relativamente pocos los
afectados, existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan entre el 6 y
8% de la población global. Afectan a más de 230 millones de personas en todo el mundo.2 Las
características más generales de estas enfermedades, según la OMS, son:
● Aparecen con una baja frecuencia.
● Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
● Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
● Conllevan múltiples problemas sociales.
● Existen pocos datos epidemiológicos sobre ellas.
● Plantean dificultades en la investigación debido a que son pocos los casos.
● Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.3
De estas aproximadamente 7.000 enfermedades, alrededor del 75% de los afectados
son niños. Muchos de ellos, debido a la falta de medicamentos y terapias, no llegarán a cumplir
los 5 años. Los signos pueden aparecer durante el nacimiento, niñez o en etapa adulta. Se ha
establecido que en el 80% de los casos su origen es genético, y se observan en el 3 y 4% de los
nacimientos.4 Las otras causas pueden ser infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas,
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degenerativas o proliferativas. El 65% de las enfermedades raras son graves y debilitantes, y se
caracterizan estadísticamente por:
● aparecer pronto en la vida, 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de edad.
● dolor crónico en 1 enfermo de cada 5.
● una deficiencia motora, sensorial o intelectual en la mitad de todos los casos, originando
una discapacidad que reduce la autonomía en 1 de cada 3 casos.
● un deterioro del pronóstico vital en la mitad de todos los casos, las enfermedades raras
siendo responsables del 35% de las muertes antes de la edad de un año, del 10% entre 1
y 5 años y del 12% entre los 5 y los 15 años.5
Se calcula que son 1.000.000 de chilenos los afectados por estas patologías. Cerca de 80
mil hogares en Chile deben enfrentar las consecuencias económicas derivadas del alto costo
que tienen los medicamentos destinados a combatir enfermedades raras.6
Los “medicamentos huérfanos” obtienen reglamentación especial, la cual minimiza
enormemente la fase de desarrollo y esto ayuda a reducir costes. Por lo tanto, un medicamento
huérfano puede estar disponible en el mercado en 4 años. Para medicamentos convencionales,
se estiman unos 12 años de desarrollo y la inversión de más de 1 billón de dólares por
medicamento.2
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Propuestas
Como cada lector chileno podrá darse cuenta, el apoyo económico a los pacientes y sus
familias es mínimo. Es por esto que a continuación daremos a conocer algunos propuestas que
podrían hacer cambiar esta realidad.
Conócenos
10 El primer paso es dar a conocer cuántos chilenos sufren
hoy estas enfermedades no comunes, y cuántos de ellos tienen
el dinero y la posibilidad de optar a un tratamiento adecuado.
Para esto, necesitamos voluntarios, lo cuales pueden ser: ¡Los
mismos lectores de este informe! Todas las personas
interesadas deberán dirigirse a las inmediaciones de la
Federación de Enfermos Lisosomales de Chile, inscribirse y
esperar información acerca de reuniones, actividades
divulgativas y eventos caritativos que organice esta institución. De esta manera podremos
aumentar el apoyo y exigir ser tomados en cuenta.
Si quieres conocer aún más sobre este tema, te recomendamos:
- Películas: Un milagro para Lorenzo (1992) y Medidas extremas (1996)
- Testimonios: Los puedes encontrar en la siguiente página
www.eurordis.com/en/living-rare-disease
Apoyando a los Centros de Atención
Una muy buena forma de combatir estas enfermedades, es brindando apoyo a los
centros que ya funcionan en nuestro país. La principal ayuda que se necesita es económica, ya
que al ser enfermedades infrecuentes, la maquinaria y los medicamentos también lo son. Este
aporte monetario puede venir tanto de agentes privados como estatales. Estos últimos son
pilares fundamentales, los que deberían ser el principal apoyo para las familias afectadas.
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Creación de un plan nacional
La creación de este plan sería de gran beneficio para las familias afectadas. Este tendría que
incluir el costo de los medicamentos y el de los tratamientos, además de una sólida red de
apoyo emocional para las familias y para el propio paciente. De esta manera se puede
aumentar la calidad de vida de los afectados y promover la reinserción de estos a la sociedad.
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Bibliografía
Referencias citadas 1 Marcial Osorio Fuenzalida. El Problema de las enfermedades raras [archivo PDF]. [Consultado
Ago 2012]. Disponible en: http://medicina.udd.cl/centro-bioetica/files/2010/06/EL-PROBLEMA-
DE-LAS-ENFERMEDADES-RARAS-Marcial-Osoriox.pdf
2Estrategia Online [diario en línea]. Santiago: Diario Estrategia; c2011. [Actualizado 29 Dic 2011;
consultado Ago 2012] Disponible en: http://www.estrategia.cl/detalle_noticia.php?cod=49864
3 Orfphanbiotec Foundation [página de internet]. Suiza: c2012. [Consultado Ago. 2012].
Disponible en: http://www.orphanbiotec-foundation.com/
4Red Hospital Clínico Universidad de Chile [internet]. Santiago: Argentis; c2007. [Consultado
Ago 2012]. Disponible en:
http://www.redclinica.cl/HospitalClinicoWebNeo/index.aspx?channel=6182&appintanceid=182
69&pubid=7104
5Terra Mujer [internet]. Santiago: Terra Networks Chile S.A.; c2012. [Actualizado 1 Ago 2012;
consultado Ago 2012]. Disponible en: http://vidayestilo.terra.cl/mujer/enfermedades-raras-
cuando-la-excepcion-trunca-la-vida,4323cc7aff2e8310VgnVCM3000009acceb0aRCRD.html
6Chile.com [internet]. Santiago: Chile.com; sf. [Consultado Ago 2012]. Disponible en:
http://www.chile.com/secciones/ver_seccion/124297/hay-mas-de-7-mil-enfermedades-raras/
7La Gran Epoca [internet]. Nueva York: Epoch Times; c2000-2012. [actualizado 26 Abr 2012;
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enfermedades-raras
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Referencias bibliográficas
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Française; c2004. [Consultado Ago 2012]. Disponible en:
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/SN_plan_nacional_frances__enfermedades_raras.pdf
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consultado Ago 2012] Disponible en:
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para-enfermedades-raras-afecta-a-80-mil-hogares-en-chile.html
Referencias de imágenes 8 Meganoticias.cl [archivo jpg]. Santiago: Mega; c2012. [Actualizado 29 Feb 2012; consultado
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enfermedades-raras-conmemoraron-su-dia-con-acto-frente-a-la-moneda.html
9 El Mercurio Online [archivo jpg]. Santiago: Manuel Herrera; c2011. [Actualizado 14 Oct 2011;
consultado Ago 2012] Disponible en:
http://www.emol.com/noticias/nacional/2011/10/14/508029/familias-de-ninos-con-
enfermedades-raras-piden-al-gobierno-cobertura-para-tratamientos.html
10 CiruTips [archivo jpg]. Venezuela: Daniel Slobodianik; c2011. [Actualizado 28 Feb 2011;
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destacan-que-el-80-de-las-enfermedades-raras-son-geneticas-cirutips/