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ICM101227 3M tipo 1, síndrome de. Gen: CUL7. Secuenciación completa.

ICM101228 3M tipo 2, síndrome de. Gen: OBSL1. Secuenciación completa.

ICM101229 3M tipo 3, síndrome de. Gen: CCDC8. Secuenciación completa.

ICM102684 Aarskog-Scott, síndrome de. Gen: FGD1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101947 Aarskog-Scott, síndrome de. Gen: FGD1. Secuenciación completa.

ICM102180 Abetalipoproteinemia. Gen: MTTP. Secuenciación completa.

ICM100010 Aceruloplasminemia. Gen: CP. Secuenciación completa.

ICM100012 Acidemia glutárica tipo 2. Panel NGS (3 genes): ETFA, ETFB, ETFDH.

ICM100013 Acidemia glutárica. Panel NGS (4 genes): GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH.

ICM100015 Acidemia isovalérica. Gen: IVD. Secuenciación completa.

ICM100016 Acidemia metilmalónica. Gen: MCEE. Secuenciación completa.

ICM100017 Acidemia metilmalónica. Gen: MMAA. Secuenciación completa.

ICM100018 Acidemia metilmalónica. Gen: MMAB. Secuenciación completa.

ICM100019 Acidemia metilmalónica. Gen: MUT. Secuenciación completa.

ICM100021 Acidemia metilmalónica. Panel NGS (5 genes): MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC.

ICM102762 Acidemia propiónica. Gen: PCCA. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102263 Acidemia propiónica. Gen: PCCA. Secuenciación completa.

ICM102264 Acidemia propiónica. Gen: PCCB. Secuenciación completa.

ICM100022 Acidemia propiónica. Panel NGS (2 genes): PCCA, PCCB.

ICM100972 Acidemia y aciduria metilmalónica. Panel NGS (11 genes): MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, SUCLA2,

ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1.

ICM100025 Acidosis láctica infantil letal. Gen: SUCLG1. Secuenciación completa.

ICM101740 Acidosis tubular renal distal, autosómico recesiva. Gen: ATP6V0A4. Secuenciación completa.

ICM101741 Acidosis tubular renal distal. Gen: ATP6V1B1. Secuenciación completa.

ICM102435 Acidosis tubular renal distal. Gen: SLC4A1. Secuenciación completa.

ICM102436 Acidosis tubular renal proximal,autosómico recesiva. Gen: SLC4A4. Secuenciación completa.

ICM100026 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1. Gen: AUH. Secuenciación completa.

ICM100027 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2. Gen: TAZ. Secuenciación completa.

ICM100028 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3. Gen: OPA3. Secuenciación completa.

ICM100029 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5. Gen: DNAJC19. Secuenciación completa.

ICM100973 Aciduria 3-Metilglutacónica. Panel NGS (5 genes): AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2.

ICM101682 Aciduria alfa metil acetoacetil. Gen: ACAT1. Secuenciación completa.

ICM100030 Aciduria argininosuccínica. Gen: ASL. Secuenciación completa.

ICM102667 Aciduria D-2-hidroxiglutárica. Gen: D2HGDH. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100011 Aciduria glutárica tipo 1. Gen: GCDH. Secuenciación completa.

ICM100031 Aciduria L-2-hidroxiglutárica. Gen: L2HGDH. Secuenciación completa.

ICM100032 Aciduria malónica y metilmalónica combinada. Gen: ACSF3. Secuenciación completa.

ICM100033 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblC. Gen: MMACHC. Secuenciación completa.

ICM100035 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblD. Gen: MMADHC. Secuenciación completa.

ICM100037 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblF. Gen: LMBRD1. Secuenciación completa.

ICM100038 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ. Gen: ABCD4. Secuenciación completa.

ICM100039 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ. Gen: MTR. Secuenciación completa.

ICM102539 Aciduria orótica. Gen: UMPS. Secuenciación completa.

ICM101833 Acondrogénesis tipo 2. Gen: COL2A1. Secuenciación completa.

ICM101955 Acondroplasia. Gen: FGFR3. Estudio de las mutaciones c.G1138A; c.G1138C.

ICM101957 Acondroplasia. Gen: FGFR3. Estudio de las mutaciones p.G380R; p.G375C.

ICM100040 Acondroplasia. Gen: FGFR3. Secuenciación completa.

ICM101953 Acondroplasia. Gen: FGFR3. Secuenciación exones 7, 8, 11 y 13.

ICM102311 Acrodisostosis. Gen: PRKAR1A. Secuenciación completa.

ICM101827 Acromatopsia tipo 2. Gen: CNGA3. Secuenciación completa.

ICM ‐ INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES, S.A Parque empresarial As Gándaras – Rúa María Barbeito, 61 – 27003 Lugo, España Tel. ‐ 902 121 054 ‐ 982 240 944 ‐ Fax‐ 982 284 183 - E‐mail: genetica@e‐icm.net

ICM101828 Acromatopsia tipo 3. Gen: CNGB3. Secuenciación completa.

ICM102023 Acromatopsia tipo 4. Gen: GNAT2. Secuenciación completa.

ICM102269 Acromatopsia. Gen: PDE6C. Secuenciación completa.

ICM100974 Acromatopsia. Panel NGS (5 genes): CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C.

ICM103125 Adams-Oliver tipo 5, síndrome de. Gen: NOTCH1. Secuenciación completa.

ICM102672 Adams-Oliver, síndrome de. Gen: DOCK6. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103061 Adenocarcinoma de pulmón. Gen: ERBB2. Secuenciación completa.

ICM102620 Adenoma hipofisario aislado familiar. Gen: AIP. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100042 Adenomas aislados de la hipófisis tipo familiar. Gen: AIP. Secuenciación completa.

ICM100044 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Gen: ABCD1. Secuenciación completa.

ICM101945 Afibrinogenemia congénita. Gen: FGA. Secuenciación completa.

ICM101946 Afibrinogenemia congénita. Gen: FGB. Secuenciación completa.

ICM101959 Afibrinogenemia congénita. Gen: FGG. Secuenciación completa.

ICM100047 Afibrinogenemia congénita. Panel NGS (3 genes): FGA, FGB, FGG.

ICM100048 Agamaglobulinemia 3. Gen: CD79A. Secuenciación completa.

ICM100049 Agamaglobulinemia 4. Gen: BLNK. Secuenciación completa.

ICM100050 Agamaglobulinemia 6. Gen: CD79B. Secuenciación completa.

ICM100051 Agamaglobulinemia ligada al X. Gen: BTK. Secuenciación completa.

ICM102763 Agenesia pancreática parcial. Gen: PDX1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102541 Agenesia renal. Gen: UPK3A. Secuenciación completa.

ICM101239 Aicardi-Goutières tipo 1, síndrome de. Gen: TREX1. Secuenciación completa.

ICM101240 Aicardi-Goutières tipo 2, síndrome de. Gen: RNASEH2B. Secuenciación completa.

ICM101241 Aicardi-Goutières tipo 3, síndrome de. Gen: RNASEH2C. Secuenciación completa.

ICM101242 Aicardi-Goutières tipo 4, síndrome de. Gen: RNASEH2A. Secuenciación completa.

ICM101243 Aicardi-Goutières tipo 5, síndrome de. Gen: SAMHD1. Secuenciación completa.

ICM102718 Alagille, síndrome de. Gen: JAG1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102084 Alagille, síndrome de. Gen: JAG1. Secuenciación completa.

ICM103058 Alagille, síndrome de. Gen: NOTCH2. Secuenciación completa.

ICM101244 Alagille. Panel NGS (2 genes): JAG1, NOTCH2.

ICM100052 Albinismo cutáneo. Panel NGS (2 genes): GPR143, TYR.

ICM100054 Albinismo ocular ligado al cromosoma X. Gen: GPR143. Secuenciación completa.

ICM102708 Albinismo ocular tipo 1. Gen: GPR143. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102829 Albinismo oculocutáneo tipo 1. Gen: TYR. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100053 Albinismo oculocutáneo tipo 1. Gen: TYR. Secuenciación completa.

ICM102754 Albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen: OCA2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100055 Albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen: OCA2. Secuenciación completa.

ICM100056 Albinismo oculocutáneo tipo 3. Gen: TYRP1. Secuenciación completa.

ICM100057 Albinismo oculocutáneo tipo 4. Gen: SLC45A2. Secuenciación completa.

ICM100058 Albinismo oculocutáneo tipo 6. Gen: SLC24A5. Secuenciación completa.

ICM100975 Albinismo oculocutáneo. Panel NGS (22 genes): C10ORF11, GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, MITF,

MLPH, MYO5A, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, RAB27A.

ICM100059 Alcaptonuria. Gen: HGD. Secuenciación completa.

ICM100501 Alexander, enfermedad de. Gen: GFAP. Secuenciación completa.

ICM100062 Alfa-manosidosis. Gen: MAN2B1. Secuenciación completa.

ICM102565 Alfa-talasemia. Gen: HBA. Deleciones α3.7, α4.2, α20.5, αSEA, αFIL y αMED.

ICM102999 Alfa-talasemia. Gen: HBA. Deleciones α3.7, α4.2.

ICM102039 Alfa-talasemia. Gen: HBA. Secuenciación completa.

ICM102852 Alfa-talasemia. Genes (2): HBA1, HBA2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101245 Allan-Herndon-Dudley, síndrome de. Gen: SLC16A2. Secuenciación completa.

ICM101103 Alport autosómico, síndrome de. Panel NGS (2 genes): COL4A3, COL4A4.


ICM101246 Alport ligado al cromosoma X, síndrome de. Gen: COL4A5. Secuenciación completa.

ICM101102 Alport y nefropatía por membrana basal fina, síndrome de. Panel NGS (3 genes): COL4A3, COL4A4, COL4A5.

ICM102660 Alport, síndrome de. Gen: COL4A3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101834 Alport, síndrome de. Gen: COL4A3. Secuenciación completa.


ICM101835 Alport, síndrome de. Gen: COL4A4. Secuenciación completa.


ICM101247 Alström, síndrome de. Gen: ALMS1. Secuenciación completa.

ICM102625 Alzheimer tipo 1, enfermedad de. Gen: APP. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101718 Alzheimer tipo 1, enfermedad de. Gen: APP. Secuenciación completa.

ICM101717 Alzheimer tipo 2, enfermedad de. Gen: APOE. Genotipado.(e2/e2, e3/e3, e4/e4, e2/e3, e2/e4 y e3/e4).

ICM102777 Alzheimer tipo 3, enfermedad de. Gen: PSEN1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102325 Alzheimer tipo 3, enfermedad de. Gen: PSEN1. Secuenciación completa.

ICM102326 Alzheimer tipo 4, enfermedad de. Gen: PSEN2. Secuenciación completa.

ICM103073 Alzheimer, enfermedad de. Gen: APLP. Secuenciación completa.

ICM102837 Alzheimer, enfermedad de. Genes (3): APP, PSEN1, PSEN2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101033 Alzheimer, enfermedad de. Panel NGS (82 genes): A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10, ADRB2,

APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH, CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP, CHRNB2, CLU, COMT,

CR1, CRB1, CST3, CTNNA2, CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS, FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1,

HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR, LRP1, MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD,

NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1, PDE7A, PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1,

SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2, SRF, TF, TNK1, TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLR.

ICM102345 Amaurosis congénita de Leber tipo 13. Gen: RDH12. Secuenciación completa.

ICM101848 Amaurosis congénita de Leber tipo 7. Gen: CRX. Secuenciación completa.

ICM102034 Amaurosis congénita de Leber. Gen: GUCY2D. Secuenciación completa.

ICM102361 Amaurosis congénita de Leber. Gen: RPE65. Secuenciación completa.

ICM102363 Amaurosis congénita de Leber. Gen: RPGRIP1. Secuenciación completa.

ICM102851 Amaurosis congénita de Leber. Genes (4): GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP2909. Deleciones-duplicaciones

(MLPA).

ICM100976 Amaurosis congénita de Leber. Panel NGS (19 genes): AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1,

IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, KCNJ13, NMNAT1.

ICM102141 Amiloidosis de la lisozima. Gen: LYZ. Secuenciación completa.

ICM101713 Amiloidosis renal debido a apolipoproteína. Gen: APOA2. Secuenciación completa.

ICM101712 Amiloidosis. Gen: APOA1. Secuenciación completa.

ICM101873 Amiotrofia escapuloperoneal: Kaeser, síndrome de. Gen: DES. Secuenciación completa.

ICM101083 Análisis de genes implicados en respuesta, predicción, toxicidad o selección de quimioterapia. BIOPSIA LÍQUIDA.

Panel NGS (>500 genes)

ICM101617 Análisis genético del metabolismo nutricional. Genotipado SNPs (19). Genes(15) :FABP2, PPARG, ADRB2, APOA5,

APOA2, MC4R, FTO, TCFTL2, ADRB3, CLOCK, PLIN1, TNFA, TAS1R2, GLUT2, DRD.

ICM101621 Análsis genético del riesgo de hipercolesterolemia. Genotipado SNPs (165). Genes(6) :PCSK9, APOB, STAP1, LDLR,

APOE, LDLRAP1 .

ICM101248 Andersen-Tawil, síndrome de. Gen: KCNJ2. Secuenciación completa.

ICM100063 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 1. Gen: RPS19. Secuenciación completa.




ICM100067 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 5. Gen: RPL35A. Secuenciación completa.

ICM100068 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 6. Gen: RPL5. Secuenciación completa.

ICM100069 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 7. Gen: RPL11. Secuenciación completa.



ICM102784 Anemia de Diamond-Blackfan. Gen: RPS19. Deleciones-duplicaciones (MLPA).


ICM100979 Anemia de Diamond-Blackfan. Panel NGS (9 genes): RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17,

RPS7.

ICM102681 Anemia de Fanconi tipo A. Gen: FANCA. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100072 Anemia de Fanconi, grupo B de complementación. Gen: FANCB. Secuenciación completa.

ICM100073 Anemia de Fanconi, grupo complementario C. Gen: FANCC. Secuenciación completa.

ICM100074 Anemia de Fanconi, grupo complementario E. Gen: FANCE. Secuenciación completa.

ICM100075 Anemia de Fanconi, grupo complementario G. Gen: FANCG. Secuenciación completa.

ICM100076 Anemia de Fanconi, grupo complementario N. Gen: PALB2. Secuenciación completa.

ICM100077 Anemia de Fanconi, grupo de complementación D1. Gen: BRCA2. Secuenciación completa.

ICM100078 Anemia de Fanconi, grupo de complementación D2. Gen: FANCD2. Secuenciación completa.

ICM100079 Anemia de Fanconi, grupo de complementación F. Gen: FANCF. Secuenciación completa.

ICM100080 Anemia de Fanconi, grupo de complementación I. Gen: FANCI. Secuenciación completa.

ICM100081 Anemia de Fanconi, grupo de complementación J. Gen: BRIP1. Secuenciación completa.

ICM100082 Anemia de Fanconi, grupo de complementación L. Gen: FANCL. Secuenciación completa.

ICM100083 Anemia de Fanconi, grupo de complementación M. Gen: FANCM. Secuenciación completa.

ICM100084 Anemia de Fanconi, grupo de complementación O. Gen: RAD51C. Secuenciación completa.

ICM100085 Anemia de Fanconi, grupo de complementación P. Gen: SLX4. Secuenciación completa.

ICM100086 Anemia de Fanconi, grupo de complementación. Gen: FANCA. Secuenciación completa.

ICM100980 Anemia de Fanconi. Panel NGS (15 genes): FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG,

FANCI, BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4.

ICM100981 Anemia diseritorpoyética congénita. Panel NGS (3 genes): CDAN1, SEC23B, KLF1.

ICM100087 Anemia diseritropoyética congénita tipo 1. Gen: CDAN1. Secuenciación completa.

ICM100088 Anemia diseritropoyética congénita tipo 2. Gen: SEC23B. Secuenciación completa.

ICM100089 Anemia diseritropoyética congénita tipo 4. Gen: KLF1. Secuenciación completa.

ICM101249 Anemia megaloblástica con respuesta a tiamina, síndrome de. Gen: SLC19A2. Secuenciación completa.

ICM100091 Anemia sideroblástica ligada al X. Genes (2): ALAS2, HFE. Secuenciación completa.

ICM101699 Anemia sideroblástica. Gen: ALAS2. Secuenciación completa.

ICM100092 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 4. Gen: MYH11. Secuenciación completa.

ICM100093 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 6. Gen: ACTA2. Secuenciación completa.

ICM100094 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 7. Gen: MYLK. Secuenciación completa.

ICM102830 Angelman, síndrome de. Gen: UBE3A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102535 Angelman, síndrome de. Gen: UBE3A. Secuenciación completa.

ICM102397 Angioedema hereditario tipo 1. Gen: SERPING1. Secuenciación completa.

ICM102796 Angioedema hereditario. Gen: SERPING1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100095 Angiopatía amiloide cerebral. Gen: APP. Secuenciación completa.

ICM100096 Angiopatía amiloide cerebral. Gen: CST3. Secuenciación completa.

ICM100097 Angiopatía amiloide cerebral. Gen: ITM2B. Secuenciación completa.

ICM100982 Angiopatía amiloide cerebral. Panel NGS (3 genes): CST3, APP, ITM2B.

ICM102760 Aniridia. Gen: PAX6. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100983 Aniridia. Gen: PAX6. Secuenciación completa.

ICM101250 Anoftalmia de Waardenburg, síndrome de. Gen: SMOC1. Secuenciación completa.

ICM100098 Anoftalmia. Gen: PAX6. Secuenciación completa.

ICM101253 Apert, síndrome de. Gen: FGFR2. Secuenciación completa.

ICM102834 Aplasia de Müller hiperandrogenismo. Gen: WNT4. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100100 Aracnodactilia contractural congénita. Gen: FBN2. Secuenciación completa.

ICM101607 Array CGH prenatal.

ICM101606 Array CytoSNP 850K.

ICM100103 Arteriopatía cerebral autosómico recesiva; Infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen: HTRA1.

Secuenciación completa.

ICM100104 Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Genes (2): NOTCH3, HTRA1. Secuenciación

completa.


ICM102498 Artrogriposis distal congénita tipo 2b. Gen: TNNI2. Secuenciación completa.

ICM102502 Artrogriposis distal congénita tipo 2b. Gen: TNNT3. Secuenciación completa.

ICM103103 Artrogriposis. Panel NGS (49 genes): ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5, CHAT, CHRNG,

CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10, GBA, GBE1,

GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN, RYR1,

SLC35A3, STAC3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRIP4, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2, ZNF335.

ICM101254 Arts, síndrome de. Gen: PRPS1. Secuenciación completa.

ICM102056 Asociación VACTERL. Gen: HOXD13. Secuenciación completa.

ICM100106 Aspartilglucosaminuria. Gen: AGA. Secuenciación completa.

ICM102749 Asperger ligado al X, síndrome de. Gen: NLGN4X. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102797 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 2. Gen: SETX. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100109 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 2. Gen: SETX. Secuenciación completa.

ICM102626 Ataxia - apraxia oculomotora tipo. Gen: APTX. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100108 Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1. Gen: APTX. Secuenciación completa.

ICM101981 Ataxia de Friedreich. Gen: FXN. Estudio de la expansión GAA.

ICM101982 Ataxia de Friedreich. Gen: FXN. Secuenciación completa.

ICM102719 Ataxia episódica tipo 1. Gen: KCNA1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100111 Ataxia episódica tipo 1. Gen: KCNA1. Secuenciación completa.

ICM100116 Ataxia episódica tipo 1. Gen: VAMP1. Secuenciación completa.

ICM101780 Ataxia episódica tipo 2. Gen: CACNA1A. Estudio de la expansión CAG.

ICM100112 Ataxia episódica tipo 2. Gen: CACNA1A. Secuenciación completa.

ICM100113 Ataxia episódica tipo 5. Gen: CACNB4. Secuenciación completa.

ICM100114 Ataxia episódica tipo 6. Gen: SLC1A3. Secuenciación completa.

ICM103046 Ataxia episódica. Panel NGS (4 genes): KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3.

ICM100115 Ataxia espástica autosómico recesiva de Charlevoix-Saguenay. Gen: SACS. Secuenciación completa.

ICM101690 Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva tipo 9. Gen: ADCK3. Secuenciación completa.

ICM100107 Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva. Gen: SYNE1. Secuenciación completa.

ICM100117 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal autosómico recesiva. Gen: TDP1. Secuenciación completa.

ICM100118 Ataxia espinocerebelosa de aparición en la infancia. Gen: C10orf2. Secuenciación completa.

ICM103187 Ataxia espinocerebelosa hereditaria (SCA36). Gen: NOP56. Estudio de la expansión GGCCTG.

ICM101746 Ataxia espinocerebelosa tipo 1. Gen: ATXN1. Estudio de la expansión CAG.

ICM101747 Ataxia espinocerebelosa tipo 10, autosómico recesiva. Gen: ATXN10. Estudio de la expansión ATTCT.

ICM102525 Ataxia espinocerebelosa tipo 11. Gen: TTBK2. Secuenciación completa.

ICM102306 Ataxia espinocerebelosa tipo 12. Gen: PPP2R2B. Estudio de la expansión CAG.

ICM102092 Ataxia espinocerebelosa tipo 13. Gen: KCNC3. Secuenciación completa.

ICM102312 Ataxia espinocerebelosa tipo 14. Gen: PRKCG. Secuenciación completa.

ICM102474 Ataxia espinocerebelosa tipo 17. Gen: TBP. Estudio de la expansión CAA/CAG.

ICM103145 Ataxia espinocerebelosa tipo 18. Gen: IFRD1. Secuenciación completa.

ICM101748 Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Gen: ATXN2. Estudio de la expansión CAG (TP-PCR).


ICM101949 Ataxia espinocerebelosa tipo 27, autosómico recesiva. Gen: FGF14. Secuenciación completa.

ICM101750 Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado-Josheph. Gen: ATXN3. Estudio de la expansión CAG.

ICM103144 Ataxia espinocerebelosa tipo 4. Gen: PLEKHG4. Secuenciación completa.

ICM102457 Ataxia espinocerebelosa tipo 5. Gen: SPTBN2. Secuenciación completa.

ICM103043 Ataxia espinocerebelosa tipo 6. Gen: CACNA1A. Estudio de la expansión CAG.

ICM101751 Ataxia espinocerebelosa tipo 7. Gen: ATXN7. Estudio de la expansión CAG (TP-PCR).


ICM101753 Ataxia espinocerebelosa tipo 8. Gen: ATXN8OS. Estudio de la expansión CTA/CTG.

ICM100110 Ataxia Friedreich-like con déficit de vitamina E. Gen: TTPA. Secuenciación completa.

ICM100119 Ataxia sensorial con miopatía epiléptica. Gen: POLG. Secuenciación completa.

ICM102632 Ataxia telangiectasia. Gen: ATM. Deleciones-duplicaciones (MLPA).


ICM100121 Ataxia telangiectasia. Gen: ATM. Secuenciación completa.

ICM100123 Ataxia y anemia sideroblástica ligada al cromosoma X. Gen: ABCB7. Secuenciación completa.

ICM102961 Ataxias espinocerebelosas hereditarias (SCA). Genes (8): ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8,

ATXN10, TBP. Panel de expansiones 8 genes.

ICM103088 Ataxias espinocerebelosas hereditarias (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, SCA31,

SCA36). Genes (11): ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, BEAN1, NOP56, TBP.

Panel de expansiones 11 genes.

ICM103060 Ataxias espinocerebelosas. Genes (5): ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7. Panel de expansiones SCA (5

genes).

ICM102960 Ataxias hereditarias no dinámicas. Panel NGS (30 genes): ABHD12, ABCB7, ADCK3, APTX, ATM, C10orf2,

CACNA1A, CACNB4, COQ2, COQ6, COQ9, CYP27A1, DNMT1, FTL, KCNA1, MTTP, PDSS1, PDSS2, PNKP, POLG1,

PRICKLE1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SYNE1, TDP1, TTPA, VAMP1, VLDLR.

ICM103052 Ataxias hereditarias. Panel NGS (18 genes): KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, VAMP1, ATM, TTPA, APTX, SETX,

C10orf2, SIL1, FTL, POLG, SACS, TDP1, CYP27A1, ABCB7, PRICKLE1.

ICM100124 Atelosteogénesis tipo 1. Gen: FLNB. Secuenciación completa.

ICM100125 Atelosteogénesis tipo 1B. Gen: SLC26A2. Secuenciación completa.

ICM100126 Atelosteogénesis tipo 2. Gen: SLC26A2. Secuenciación completa.

ICM100127 Atelosteogénesis tipo 3. Gen: FLNB. Secuenciación completa.

ICM100128 Atrofia coriorretiniana de Sveinsson. Gen: TEAD1. Secuenciación completa.

ICM101735 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana. Gen: ATN1. Estudio de la expansión CAG.

ICM100129 Atrofia gyrata de la coroides y la retina. Déficit en ornitina aminotransferasa. Gen: OAT. Secuenciación completa.

ICM100130 Atrofia muscular en la columna. Gen: SMN1. Secuenciación completa.

ICM102712 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria. Gen: IGHMBP2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100131 Atrofia muscular espinal con predominio en extremidad inferior autosómico dominante. Gen: DYNC1H1.


ICM100132 Atrofia muscular espinal congénita distal. Gen: TRPV4. Secuenciación completa.

ICM100133 Atrofia muscular espinal distal autosómico recesiva tipo 1. Gen: IGHMBP2. Secuenciación completa.

ICM100134 Atrofia muscular espinal distal autosómico recesiva tipo 4. Gen: PLEKHG5. Secuenciación completa.

ICM101995 Atrofia muscular espinal distal tipo 5. Gen: GARS. Secuenciación completa.

ICM100135 Atrofia muscular espinal infantil ligada al X. Gen: UBA1. Secuenciación completa.

ICM102634 Atrofia muscular espinal ligada al X. Gen: ATP7A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100136 Atrofia muscular espinal tipo 3 ligada al X. Gen: ATP7A. Secuenciación completa.

ICM102809 Atrofia muscular espinal. Gen: SMN1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103164 Atrofia muscular espinal. Gen: SMN2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100984 Atrofia muscular espinal. Panel NGS (7 genes): PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4, SMN1.

ICM102755 Atrofia óptica tipo 1. Gen: OPA1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102246 Atrofia óptica tipo 1. Gen: OPA1. Secuenciación completa.

ICM102247 Atrofia óptica tipo 3. Gen: OPA3. Secuenciación completa.

ICM100985 Atrofia óptica. Panel NGS (3 genes): OPA1, OPA3, TMEM126A.

ICM100137 Ausencia congénita del conducto deferente. Gen: CFTR. Secuenciación completa.

ICM101009 Autismo y trastornos del espectro autista. Panel NGS (13 genes): CACNA1C, DHCR7, EN2, GAMT, MECP2, NLGN3,

NLGN4X, NSD1, PDE8B, PTEN, RPL10, TSC1, TSC2.

ICM101972 Axenfeld-Rieger, síndrome de. Gen: FOXC1. Secuenciación completa.

ICM102801 Baja estatura. Gen: SHOX. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101255 Baller-Gerold, síndrome de. Gen: RECQL4. Secuenciación completa.

ICM101257 Bardet-Biedl tipo 1, síndrome de. Gen: BBS1. Secuenciación completa.


ICM101259 Bardet-Biedl tipo 11, síndrome de. Gen: TRIM32. Secuenciación completa.


ICM101261 Bardet-Biedl tipo 13, síndrome de. Gen: MKS1. Secuenciación completa.

ICM101262 Bardet-Biedl tipo 14, síndrome de. Gen: CEP290. Secuenciación completa.

ICM101263 Bardet-Biedl tipo 15, síndrome de. Gen: WDPCP. Secuenciación completa.


ICM101264 Bardet-Biedl tipo 16, síndrome de. Gen: SDCCAG8. Secuenciación completa.

ICM101265 Bardet-Biedl tipo 17, síndrome de. Gen: LZTFL1. Secuenciación completa.


ICM101267 Bardet-Biedl tipo 3, síndrome de. Gen: ARL6. Secuenciación completa.



ICM101270 Bardet-Biedl tipo 6, síndrome de. Gen: MKKS. Secuenciación completa.


ICM101272 Bardet-Biedl tipo 8, síndrome de. Gen: TTC8. Secuenciación completa.


ICM101104 Bardet-Biedl, síndrome de. Panel NGS (18 genes): BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9,

BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1.

ICM102472 Barth, síndrome de. Gen: TAZ. Secuenciación completa.

ICM101274 Bartter tipo 1, síndrome de. Gen: SLC12A1. Secuenciación completa.

ICM101275 Bartter tipo 2, síndrome de. Gen: KCNJ1. Secuenciación completa.

ICM102650 Bartter tipo 3, síndrome de. Gen: CLCNKB. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101276 Bartter tipo 3, síndrome de. Gen: CLCNKB. Secuenciación completa.

ICM101278 Bartter tipo 4A, síndrome de. Gen: BSND. Secuenciación completa.

ICM101105 Bartter, síndrome de. Panel NGS (4 genes): BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB.

ICM101797 Beckwith-Wiedemann, síndrome de. Gen: CDKN1C. Secuenciación completa.

ICM101062 Berardinelli-Seip, síndrome de. Panel NGS (4 genes): AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF.

ICM101279 Bernard-Souler, síndrome de. Gen: GP1BA. Secuenciación completa.

ICM102027 Bernard-Souler, síndrome de. Gen: GP1BB. Secuenciación completa.

ICM102028 Bernard-Souler, síndrome de. Gen: GP9. Secuenciación completa.

ICM100090 Beta-Talasemia. Anemia falciforme. Gen: HBB. Secuenciación completa.

ICM102040 Beta-Talasemia. Gen: HBB. Estudio de la mutación p.Glu6Val.

ICM103001 Beta-Talasemia. Gen: HBB. Secuenciación completa.

ICM102099 Birk-Barel, síndrome de. Gen: KCNK9. Secuenciación completa.

ICM102688 Birt-Hogg-Dubé, síndrome de. Gen: FLCN. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101281 Birt-Hogg-Dubé, síndrome de. Gen: FLCN. Secuenciación completa.

ICM101764 Björnstadt, síndrome de. Gen: BCS1L. Secuenciación completa.

ICM102693 Blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipos 1 y 2. Gen: FOXL2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101282 Blefarofimosis, síndrome de. Gen: FOXL2. Secuenciación completa.

ICM101283 Bloom, síndrome de. Gen: BLM. Secuenciación completa.

ICM102275 Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de. Gen: PHF6. Secuenciación completa.

ICM102074 Braquidactilia tipo a1. Gen: IHH. Secuenciación completa.

ICM101768 Braquidactilia tipo a2. Gen: BMP2. Secuenciación completa.

ICM101770 Braquidactilia tipo a2. Gen: BMPR1B. Secuenciación completa.

ICM102359 Braquidactilia tipo B. Gen: ROR2. Secuenciación completa.

ICM102332 Braquidactilia tipo E2. Gen: PTHLH. Secuenciación completa.

ICM102383 Bronquiectasia idiopática. Gen: SCNN1A. Secuenciación completa.

ICM103087 Bruck, síndrome de. Gen: PLOD2. Secuenciación completa.

ICM102794 Brugada tipo 1, síndrome de. Gen: SCN5A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101106 Brugada, síndrome de. Panel NGS (7 genes): SCN5A, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, SCN1B, KCNE3, SCN3B.

ICM102126 Buschke-Ollendorff, síndrome de. Gen: LEMD3. Secuenciación completa.

ICM100101 CADASIL: Arteriopatía cerebral autosómico dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen:

NOTCH3. Secuenciación completa.


NOTCH3. Secuenciación exones 2 a 6 y 11.

UNL000005 CADASIL: Arteriopatía cerebral autosómico dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen:

NOTCH3. Secuenciación exones 2,5 y 11.



NOTCH3. Secuenciación exones 3 y 4.

ICM100503 Caffey, enfermedad de. Gen: COL1A1. Secuenciación completa.

ICM100504 Camurati-Engelmann, enfermedad de. Gen: TGFB1. Secuenciación completa.

ICM103168 Canalopatías del sistema nervioso central. Panel NGS (23 genes): SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, KCNQ2,

KCNQ3, KCNMA1, KCNA1, KCNA2, KCNJII, KCNT1, CACNA1H, CANA1A, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, GABRA1,

GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRD2.

ICM102630 Canavan, enfermedad de. Gen: ASPA. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100505 Canavan, enfermedad de. Gen: ASPA. Secuenciación completa.

ICM103051 Cáncer de colon familiar. Panel NGS (14 genes): APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1,

PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A.

ICM100986 Cáncer de colon familiar. Panel NGS (23 genes): APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1,

PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53.

ICM102636 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: BMPR1A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101769 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: BMPR1A. Secuenciación completa.

ICM101409 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: EPCAM. Secuenciación completa.

ICM101407 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: MLH1. Secuenciación completa.

ICM103071 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: MLH3. Secuenciación completa.

ICM101406 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: MSH2. Secuenciación completa.

ICM102742 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: MSH6. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101408 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: MSH6. Secuenciación completa.

ICM102291 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: PMS1. Secuenciación completa.

ICM102773 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: PMS2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102292 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: PMS2. Secuenciación completa.

ICM102854 Cáncer de colon no polipósico familiar. Genes (3): MLH1, MSH2, EPCAM. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102853 Cáncer de colon no polipósico familiar. Genes (7): MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, MGMT. MS-MLPA.

ICM101115 Cáncer de colon no polipósico familiar. Panel NGS (5 genes): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

ICM103081 Cáncer de colon no polipósico familiar. Panel NGS (6 genes): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1.

ICM102986 Cáncer de colon. Gen: KRAS. Estudio de las mutaciones frecuentes.

ICM102987 Cáncer de colon. Gen: NRAS. Estudio de las Estudio de las mutaciones somáticas frecuentes.

ICM102239 Cáncer de colon. Gen: NRAS. Secuenciación completa.

ICM102181 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar de tipo atenuada. Gen: MUTYH. Estudio de las mutaciones

Y165C; G382D.

ICM102182 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar de tipo atenuada. Gen: MUTYH. Secuenciación completa.

ICM101094 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar de tipo atenuada. Panel NGS (2 genes): APC, MUTYH.

ICM102624 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar. Gen: APC. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102642 Cáncer de estómago. Gen: CDH1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101793 Cáncer de estómago. Gen: CDH1. Secuenciación completa.

ICM102637 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: BRCA1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101773 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: BRCA1. Secuenciación completa.

ICM102638 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: BRCA2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101774 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: BRCA2. Secuenciación completa.

ICM102978 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: RAD51D. Secuenciación completa.

ICM102839 Cáncer de mama / ovario familiar. Genes (2): BRCA1, BRCA2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100998 Cáncer de mama / ovario familiar. Panel NGS (2 genes): BRCA1, BRCA2.

ICM100988 Cáncer de mama / ovario familiar. Panel NGS (26 genes): BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN,

STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C,

RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, HOXB13

.

ICM101798 Cáncer de páncreas. Gen: CDKN2A. Secuenciación completa.

ICM100989 Cáncer de páncreas. Panel NGS (2 genes): BRCA2, PALB2.


ICM100990 Cáncer de paratiroides. Panel NGS (2 genes): CDC73, MEN1.

ICM100991 Cáncer de próstata. Panel NGS (3 genes): BRCA1, BRCA2, CHEK2.

ICM101900 Cáncer de pulmón. Gen: EGFR. Secuenciación exones 18-21.

ICM103189 Cáncer de pulmón. Panel NGS (63 genes): ABL1, AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, AXL, BRAF, CDH1,

CDK4, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1,

IDH2, JAK2, JAK3, KDM6A, KDR, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MTOR, NF1, NOTCH1,

NRAS, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMARCA4,

SMARCB1, SMO, STK11, TP53, TSC1, TSHR, VHL.

ICM100992 Cáncer de tiroides. Panel NGS (2 genes): RET, NTRK1.

ICM100993 Cáncer gástrico. Panel NGS (6 genes): CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

ICM103044 Candle, síndrome de. Gen: PSMB8. Secuenciación completa.

ICM102352 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen: RET. Secuenciación completa.

ICM102350 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen: RET. Secuenciación exones 10 y 11.

ICM102349 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen: RET. Secuenciación exones 10, 11, 3-16.

ICM102351 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen: RET. Secuenciación exones 13-16.

ICM102155 Carcinoma papilar familiar de células renales. Gen: MET. Secuenciación completa.

ICM100994 Carcinoma renal. Panel NGS (4 genes): VHL, MET, FH, FLCN.

ICM102423 Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial. Gen: SLC25A4. Secuenciación

completa.

ICM101849 Catarata nuclear tipo 23. Gen: CRYAB. Secuenciación completa.

ICM100995 Ceguera nocturna congénita y hereditaria. Panel NGS (11 genes): RHO, PDE6B, GNAT1, CACNA1F, NYX, GRM6,

SLC24A1, TRPM1, CABP4, SAG, GRK1.

ICM102268 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2, autosómico dominante. Gen: PDE6B. Secuenciación completa.

ICM102942 Celiaquía, susceptibilidad. Gen: HLADQ2/DQ8. .

ICM101284 Char, síndrome de. Gen: TFAP2B. Secuenciación completa.

ICM100139 Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1. Gen: GJB1. Secuenciación completa.

ICM100140 Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 4. Gen: AIFM1. Secuenciación completa.

ICM100141 Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5. Gen: PRPS1. Secuenciación completa.

ICM100142 Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 6. Gen: PDK3. Secuenciación completa.

ICM102699 Charcot-Marie-Tooth ligada al X. Gen: GJB1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101839 Charcot-Marie-Tooth tipo 1a. Gen: COX10. Secuenciación completa.

ICM102772 Charcot-Marie-Tooth tipo 1a. Gen: PMP22. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100143 Charcot-Marie-Tooth tipo 1a. Gen: PMP22. Secuenciación completa.

ICM103111 Charcot-Marie-Tooth tipo 1b. Gen: MPZ. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100144 Charcot-Marie-Tooth tipo 1b. Gen: MPZ. Secuenciación completa.

ICM100145 Charcot-Marie-Tooth tipo 1c. Gen: LITAF. Secuenciación completa.

ICM100146 Charcot-Marie-Tooth tipo 1d. Gen: EGR2. Secuenciación completa.

ICM100147 Charcot-Marie-Tooth tipo 1e. Gen: PMP22. Secuenciación completa.

ICM100148 Charcot-Marie-Tooth tipo 1f. Gen: NEFL. Secuenciación completa.

ICM100149 Charcot-Marie-Tooth tipo 2. Gen: BSCL2. Secuenciación completa.

ICM100150 Charcot-Marie-Tooth tipo 2a1. Gen: KIF1B. Secuenciación completa.

ICM100151 Charcot-Marie-Tooth tipo 2a2. Gen: MFN2. Secuenciación completa.

ICM100152 Charcot-Marie-Tooth tipo 2b. Gen: RAB7A. Secuenciación completa.

ICM102731 Charcot-Marie-Tooth tipo 2b1. Gen: LMNA. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100153 Charcot-Marie-Tooth tipo 2b1. Gen: LMNA. Secuenciación completa.

ICM100154 Charcot-Marie-Tooth tipo 2b2. Gen: MED25. Secuenciación completa.

ICM100155 Charcot-Marie-Tooth tipo 2c. Gen: TRPV4. Secuenciación completa.

ICM100156 Charcot-Marie-Tooth tipo 2d. Gen: GARS. Secuenciación completa.

ICM100157 Charcot-Marie-Tooth tipo 2e. Gen: NEFL. Secuenciación completa.

ICM100158 Charcot-Marie-Tooth tipo 2f. Gen: HSPB1. Secuenciación completa.

ICM100159 Charcot-Marie-Tooth tipo 2h y 2k. Gen: GDAP1. Secuenciación completa.


ICM100160 Charcot-Marie-Tooth tipo 2i. Gen: MPZ. Secuenciación completa.

ICM100161 Charcot-Marie-Tooth tipo 2j. Gen: MPZ. Secuenciación completa.

ICM102697 Charcot-Marie-Tooth tipo 2k/4a. Gen: GDAP1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102003 Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A. Gen: GDAP1. Secuenciación completa.

ICM100162 Charcot-Marie-Tooth tipo 2L. Gen: HSPB8. Secuenciación completa.

ICM100163 Charcot-Marie-Tooth tipo 2N. Gen: AARS. Secuenciación completa.

ICM100164 Charcot-Marie-Tooth tipo 2O. Gen: DYNC1H1. Secuenciación completa.

ICM100165 Charcot-Marie-Tooth tipo 2P. Gen: LRSAM1. Secuenciación completa.

ICM100166 Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q. Gen: DHTKD1. Secuenciación completa.

ICM100167 Charcot-Marie-Tooth tipo 3. Panel NGS (4 genes): MPZ, PMP22, EGR2, PRX.

ICM100168 Charcot-Marie-Tooth tipo 4a. Gen: GDAP1. Secuenciación completa.

ICM100169 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1. Gen: MTMR2. Secuenciación completa.

ICM100170 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2. Gen: SBF2. Secuenciación completa.

ICM100171 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3. Gen: SBF1. Secuenciación completa.

ICM102799 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C. Gen: SH3TC2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100172 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C. Gen: SH3TC2. Secuenciación completa.

ICM100173 Charcot-Marie-Tooth tipo 4D. Gen: NDRG1. Secuenciación completa.

ICM100174 Charcot-Marie-Tooth tipo 4E. Gen: EGR2. Secuenciación completa.

ICM100175 Charcot-Marie-Tooth tipo 4F. Gen: PRX. Secuenciación completa.

ICM100176 Charcot-Marie-Tooth tipo 4H. Gen: FGD4. Secuenciación completa.

ICM100177 Charcot-Marie-Tooth tipo 4J. Gen: FIG4. Secuenciación completa.

ICM101005 Charcot-Marie-Tooth y otras neuropatías periféricas hereditarias. Panel NGS (47 genes): PMP22, MPZ, LITAF,

EGR2, NEFL, BSCL2, KIF1B, MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, HSPB1, GDAP1, HSPB8, AARS, DYNC1H1,

LRSAM1, DHTKD1, MTMR2, SBF2, SBF1, SH3TC2, NDRG1, PRX, FGD4, FIG4, DNM2, YARS, INF2, GNB4, KARS,

GJB1, AIFM1, PRPS1, PDK3, SPTLC1, ATL1, DNMT1, WNK1, KIF1A, NTRK1, NGF, DST, POLG, GAN.

ICM100178 Charcot-Marie-Tooth, dominante intermedio B. Gen: DNM2. Secuenciación completa.

ICM100179 Charcot-Marie-Tooth, dominante intermedio C. Gen: YARS. Secuenciación completa.

ICM100184 Charcot-Marie-Tooth, dominante intermedio D. Gen: MPZ. Secuenciación completa.

ICM100180 Charcot-Marie-Tooth, dominante intermedio E. Gen: INF2. Secuenciación completa.

ICM100181 Charcot-Marie-Tooth, dominante intermedio F. Gen: GNB4. Secuenciación completa.

ICM100182 Charcot-Marie-Tooth, recesiva intermedia, A. Gen: GDAP1. Secuenciación completa.

ICM100183 Charcot-Marie-Tooth, recesiva intermedia, B. Gen: KARS. Secuenciación completa.

ICM102646 Charge, síndrome de. Gen: CHD7. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101285 Charge, síndrome de. Gen: CHD7. Secuenciación completa.

ICM101289 Chediak-Higashi, síndrome de. Gen: LYST. Secuenciación completa.

ICM102463 CID sindrómica o con sintomatología asociada. Gen: STAT5B. Secuenciación completa.

ICM100185 Cistinosis. Gen: CTNS. Secuenciación completa.

ICM102432 Cistinuria. Gen: SLC3A1. Secuenciación completa.

ICM102439 Cistinuria. Gen: SLC7A9. Secuenciación completa.

ICM101865 Citocromo 450 2B6. Gen: CYP2B6. Secuenciación completa.

ICM101867 Citocromo 450 2C9. Gen: CYP2C9. Secuenciación completa.

ICM101868 Citocromo 450 2D6. Gen: CYP2D6. Secuenciación completa.

ICM100186 Citopenia ligada al X asociada a GATA1. Gen: GATA1. Secuenciación completa.

ICM100187 Citrulinemia tipo 1. Gen: ASS1. Secuenciación completa.

ICM100299 Citrulinemia tipo 2. Gen: SLC25A13. Secuenciación completa.

ICM100189 Citrulinemia. Genes (2): ASS1, SLC25A13. Secuenciación completa.

ICM101632 Clonalidad B. Reordenamientos. Gen: IGH. .

ICM103075 Clonalidad T. Reordenamiento cadena Beta. Gen: TCR. .

ICM101633 Clonalidad T. Reordenamientos. Gen: TCR. .

ICM101290 Clouston, síndrome de. Gen: GJB6. Secuenciación completa.

ICM101291 COACH, síndrome de. Gen: TMEM67. Secuenciación completa.


ICM101293 Cockayne tipo B. Panel NGS (2 genes): ERCC8, ERCC6.

ICM101918 Cockayne, síndrome de. Gen: ERCC6. Secuenciación completa.

ICM101919 Cockayne, síndrome de. Gen: ERCC8. Secuenciación completa.

ICM102785 Coffin Lowry, síndrome de. Gen: RPS6KA3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101294 Coffin-Lowry, síndrome de. Gen: RPS6KA3. Secuenciación completa.

ICM102628 Coffin-Siris, síndrome de. Gen: ARID1B. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101295 Cohen, síndrome de. Gen: VPS13B. Secuenciación completa.

ICM100191 Colestasis intrahepática benigna recurrente tipo 2. Gen: ABCB11. Secuenciación completa.

ICM100192 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1. Gen: ATP8B1. Secuenciación completa.

ICM100193 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3. Gen: ABCB4. Secuenciación completa.

ICM100996 Colestasis intrahepática familiar progresiva. Panel NGS (3 genes): ATP8B1, ABCB11, ABCB4.

ICM101676 Colestasis intrahepática familiar. Gen: ABCB11. Secuenciación completa.

ICM102615 Colestasis intrahepática familiar. Gen: ABCB4. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102761 Coloboma de nervio óptico. Gen: PAX6. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101297 Coloboma renal, síndrome de. Gen: PAX2. Secuenciación completa.

ICM100195 Complejo de Carney. Gen: PRKAR1A. Secuenciación completa.

ICM102186 Comunicación interauricular cardíaca. Gen: MYH6. Secuenciación completa.

ICM100197 Condrodisplasia metafisaria de Jansen. Gen: PTH1R. Secuenciación completa.

ICM102330 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Gen: PTH. Secuenciación completa.

ICM100198 Condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid. Gen: COL10A1. Secuenciación completa.

ICM100199 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 1. Gen: ARSE. Secuenciación completa.

ICM100200 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2. Gen: EBP. Secuenciación completa.

ICM100202 Condrodisplasia punctata ligada al X. Genes (2): ARSE, EBP. Secuenciación completa.

ICM100203 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1. Gen: PEX7. Secuenciación completa.

ICM100204 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 2. Gen: GNPAT. Secuenciación completa.

ICM100205 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 3. Gen: AGPS. Secuenciación completa.

ICM102331 Condrodisplasia tipo Blomstrand. Gen: PTH1R. Secuenciación completa.

ICM100997 Condrosarcoma. Panel NGS (2 genes): EXT1, EXT2.

ICM102380 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares. Gen: SCN2A. Secuenciación completa.

ICM100206 Coproporfiria hereditaria. Gen: CPOX. Secuenciación completa.

ICM102748 Corea benigna familiar. Gen: NKX2-1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102221 Corea benigna familiar. Gen: NKX2-1. Secuenciación completa.

ICM100207 Corea-acantocitosis. Gen: VPS13A. Secuenciación completa.

ICM101298 Cornelia de Lange tipo 1, síndrome de. Gen: NIPBL. Secuenciación completa.

ICM101299 Cornelia de Lange tipo 2, síndrome de. Gen: SMC1A. Secuenciación completa.

ICM101300 Cornelia de Lange tipo 3, síndrome de. Gen: SMC3. Secuenciación completa.

ICM101301 Cornelia de Lange tipo 4, síndrome de. Gen: RAD21. Secuenciación completa.

ICM101302 Cornelia de Lange tipo 5, síndrome de. Gen: HDAC8. Secuenciación completa.

ICM102747 Cornelia de Lange, síndrome de. Gen: NIPBL. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101107 Cornelia de Lange, síndrome de. Panel NGS (5 genes): NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8.

ICM102648 Coroideremia. Gen: CHM. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100209 Coroideremia. Gen: CHM. Secuenciación completa.

ICM100210 Coroidopatía vitreoretiniana. Gen: BEST1. Secuenciación completa.

ICM101303 Costello, síndrome de. Gen: HRAS. Secuenciación completa.

ICM101304 Cowden tipo 1, síndrome de. Gen: PTEN. Secuenciación completa.

ICM101305 Cowden tipo 2, síndrome de. Gen: SDHB. Secuenciación completa.

ICM101306 Cowden tipo 3, síndrome de. Gen: SDHD. Secuenciación completa.

ICM101307 Cowden tipo 4, síndrome de. Gen: KLLN. Secuenciación completa.

ICM101308 Cowden tipo 5, síndrome de. Gen: PIK3CA. Secuenciación completa.

ICM101309 Cowden tipo 6, síndrome de. Gen: AKT1. Secuenciación completa.


ICM102779 Cowden, síndrome de. Gen: PTEN. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101108 Cowden, síndrome de. Panel NGS (6 genes): PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1.

ICM101310 Craneosinostosis. Gen: FGFR1. Secuenciación completa.

ICM101311 Craneosinostosis. Gen: FGFR2. Secuenciación completa.

ICM102847 Craneosinostosis. Genes (10): FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2.

Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101312 Craneosinostosis. Muenke. Gen: FGFR3. .

ICM102536 Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen: UGT1A1. Detección de la inserción TA.

ICM101313 Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen: UGT1A1. Secuenciación completa.

ICM101314 Crisponi. Panel NGS (2 genes): CRLF1, CLCF1.

ICM101636 Cromosoma Y. Deleciones parciales: AZFa, AZFb , AZFc, SRY (DAZ).

ICM101315 Crouzon, síndrome de. Gen: FGFR2. Secuenciación completa.

ICM101316 Culler-Jones, síndrome de. Gen: GLI2. Secuenciación completa.

ICM102162 Currarino, síndrome de. Gen: MNX1. Secuenciación completa.

ICM100212 Cutis Laxa autosómico dominante tipo 1. Gen: ELN. Secuenciación completa.

ICM100213 Cutis Laxa autosómico dominante tipo 2. Gen: FBLN5. Secuenciación completa.

ICM100214 Cutis Laxa autosómico recesiva tipo 1a. Gen: FBLN5. Secuenciación completa.

ICM100215 Cutis Laxa autosómico recesiva tipo 1B. Gen: EFEMP2. Secuenciación completa.

ICM100216 Cutis Laxa autosómico recesiva tipo 1C. Gen: LTBP4. Secuenciación completa.

ICM100217 Cutis Laxa autosómico recesiva tipo 2a. Gen: ATP6V0A2. Secuenciación completa.

ICM100218 Cutis Laxa autosómico recesiva tipo 2B. Gen: PYCR1. Secuenciación completa.

ICM100219 Cutis Laxa autosómico recesiva tipo 3a. Gen: ALDH18A1. Secuenciación completa.

ICM100220 Cutis Laxa autosómico recesiva tipo 3B. Gen: PYCR1. Secuenciación completa.

ICM100211 Cutis Laxa autosómico recesiva. Panel NGS (3 genes): FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2.

ICM100999 Cutis Laxa. Panel NGS (8 genes): ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1.

ICM101738 Darier-White, enfermedad de. Gen: ATP2A2. Secuenciación completa.

ICM100226 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1a. Gen: PMM2. Secuenciación completa.

ICM100227 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1b. Gen: MPI. Secuenciación completa.

ICM100228 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1c. Gen: ALG6. Secuenciación completa.

ICM100229 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1D. Gen: ALG3. Secuenciación completa.

ICM100230 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1E. Gen: DPM1. Secuenciación completa.

ICM100231 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1F. Gen: MPDU1. Secuenciación completa.

ICM100232 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1G. Gen: ALG12. Secuenciación completa.

ICM100233 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1H. Gen: ALG8. Secuenciación completa.

ICM100234 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1I. Gen: ALG2. Secuenciación completa.

ICM100247 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1J. Gen: DPAGT1. Secuenciación completa.

ICM100248 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1L. Gen: ALG9. Secuenciación completa.

ICM100249 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1M. Gen: DOLK. Secuenciación completa.

ICM100250 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1N. Gen: RFT1. Secuenciación completa.

ICM100251 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1O. Gen: DPM3. Secuenciación completa.

ICM100252 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1P. Gen: ALG11. Secuenciación completa.

ICM100253 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1Q. Gen: SRD5A3. Secuenciación completa.

ICM100225 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 1R. Gen: DDOST. Secuenciación completa.

ICM100235 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2a. Gen: MGAT2. Secuenciación completa.

ICM100236 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2B. Gen: MOGS. Secuenciación completa.

ICM100237 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2C. Gen: SLC35C1. Secuenciación completa.

ICM100238 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2D. Gen: B4GALT1. Secuenciación completa.

ICM100239 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2E. Gen: COG7. Secuenciación completa.

ICM100240 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2F. Gen: SLC35A1. Secuenciación completa.

ICM100241 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2G. Gen: COG1. Secuenciación completa.


ICM100242 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2H. Gen: COG8. Secuenciación completa.

ICM100245 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2H. Gen: TMEM165. Secuenciación completa.

ICM100243 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2I. Gen: COG5. Secuenciación completa.

ICM100244 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2J. Gen: COG4. Secuenciación completa.

ICM100246 Defectos congénitos de la glicosilación tipo 2L. Gen: COG6. Secuenciación completa.

ICM100221 Defectos congénitos de la glicosilación. Gen: ALG13. Secuenciación completa.

ICM100223 Defectos congénitos de la glicosilación. Gen: PGM1. Secuenciación completa.

ICM101010 Defectos congénitos de la glicosilación. Panel NGS (33 genes): ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8,

ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MAGT1,

MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3.

ICM101011 Defectos en la biogénesis de peroxisomas. Panel NGS (25 genes): ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DNM1L,

GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6,

PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37.

ICM103105 Defectos en la coagulación por deficiencia del Factor XI. Gen: F11. Secuenciación completa.

ICM103106 Defectos en la coagulación por deficiencia en el receptor de la proteína C. Gen: PROCR. Secuenciación completa.

ICM103104 Defectos en la fosforilación oxidativa. Panel NGS (28 genes): AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65, CARS2 , EARS2,

ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, PNPT1,

RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2.

ICM103096 Defectos en la oxidación de los ácidos grasos. Panel NGS (22 genes): ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL,

CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG,

SLC22A5, SLC25A20, TAZ.

ICM100254 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 1. Gen: POU1F1. Secuenciación completa.

ICM100255 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 2. Gen: PROP1. Secuenciación completa.

ICM100256 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 3. Gen: LHX3. Secuenciación completa.

ICM100257 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 4. Gen: LHX4. Secuenciación completa.

ICM100258 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 5. Gen: HESX1. Secuenciación completa.

ICM100259 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 6. Gen: OTX2. Secuenciación completa.

ICM101012 Déficit combinado de hormona pituitaria. Panel NGS (8 genes): POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, GLI2,

SOX2.

ICM100260 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1. Gen: GFM1. Secuenciación completa.

ICM100261 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14. Gen: FARS2. Secuenciación completa.

ICM100262 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15. Gen: MTFMT. Secuenciación completa.

ICM100263 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2. Gen: MRPS16. Secuenciación completa.

ICM100264 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3. Gen: TSFM. Secuenciación completa.

ICM100265 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4. Gen: TUFM. Secuenciación completa.

ICM100266 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5. Gen: MRPS22. Secuenciación completa.

ICM100267 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7. Gen: C12orf65. Secuenciación completa.

ICM100268 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8. Gen: AARS2. Secuenciación completa.

ICM102396 Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1. Gen: SERPINE1. Estudio del Polimorfismo

4G / 5G.

ICM102052 Déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA mitocondrial. Gen: HMGCS2. Secuenciación completa.

ICM100271 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Gen: HADHA. Secuenciación completa.

ICM100270 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa. Gen: HADH. Secuenciación completa.

ICM102146 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1. Gen: MCCC1. Secuenciación completa.

ICM102147 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2. Gen: MCCC2. Secuenciación completa.

ICM100274 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa. Panel NGS (2 genes): MCCC1, MCCC2.

ICM102815 Déficit de 5-alfa-reductasa 2. Gen: SRD5A2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102458 Déficit de 5-alfa-reductasa 2. Gen: SRD5A2. Secuenciación completa.

ICM101681 Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media. Gen: ACADM. Secuenciación completa.

ICM100277 Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Gen: ACADS. Secuenciación completa.

ICM100281 Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Gen: ACADVL. Secuenciación completa.


ICM100282 Déficit de acil-CoA oxidasa peroxisomal. Gen: ACOX1. Secuenciación completa.

ICM100284 Déficit de adenina fosforribosiltransferasa. Gen: APRT. Secuenciación completa.

ICM100286 Déficit de adenosina deaminasa. Gen: ADA. Secuenciación completa.

ICM101707 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa. Gen: AMPD1. Secuenciación completa.

ICM102985 Déficit de Alfa-1-antitripsina. Gen: SERPINA1. Genotipado.

ICM100289 Déficit de arginasa. Gen: ARG1. Secuenciación completa.

ICM101996 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa. Gen: GATM. Secuenciación completa.

ICM100307 Déficit de ATP sintasa, tipo nuclear 1. Gen: ATPAF2. Secuenciación completa.

ICM100292 Déficit de beta-cetotiolasa. Gen: ACAT1. Secuenciación completa.

ICM100294 Déficit de biotinidasa. Gen: BTD. Secuenciación completa.

ICM101762 Déficit de butiril-colinesterasa. Gen: BCHE. Secuenciación completa.

ICM100269 Déficit de carbamoilfosfato sintetasa tipo 1. Gen: CPS1. Secuenciación completa.

ICM100297 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2. Gen: CPT2. Secuenciación completa.

ICM100296 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1. Gen: CPT1A. Secuenciación completa.

ICM102804 Déficit de carnitina. Gen: SLC22A5. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100298 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa. Gen: SLC25A20. Secuenciación completa.

ICM101013 Déficit de carnitina-palmitoiltransferasa. Panel NGS (2 genes): CPT1A, CPT2.

ICM102386 Déficit de citocromo C oxidasa. Gen: SCO2. Secuenciación completa.

ICM100300 Déficit de coenzima Q10. Gen: APTX. Secuenciación completa.

ICM101942 Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa. Gen: FBP1. Secuenciación completa.

ICM101960 Déficit de fumarasa. Gen: FH. Secuenciación completa.

ICM103085 Déficit de glipoproteína VI. Gen: GP6. Secuenciación completa.

ICM100303 Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Gen: G6PD. Secuenciación completa.

ICM103054 Déficit de glutamina sintetasa. Gen: GLUL. Secuenciación completa.

ICM100304 Déficit de guanidino-acetato metiltransferasa. Gen: GAMT. Secuenciación completa.

ICM102698 Déficit de hormona de crecimiento. Gen: GH1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102008 Déficit de hormona de crecimiento. Gen: GH1. Secuenciación completa.

ICM100305 Déficit de hormona hipofisaria. Gen: PROP1. Secuenciación completa.

ICM100301 Déficit de la dihidropirimidina deshidrogenasa. Gen: DPYD. Secuenciación completa.

ICM103118 Déficit de Lectina fijadora de Manosa. Gen: MBL2. Secuenciación completa.

ICM102051 Déficit de liasa (HMG-COA sintetasa). Gen: HMGCL. Secuenciación completa.

ICM101878 Déficit de lipoamida deshidrogenasa. Gen: DLD. Secuenciación completa.

ICM100308 Déficit de malonil-CoA. Gen: MLYCD. Secuenciación completa.

ICM100369 Déficit de metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1. Gen: SFTPB. Secuenciación completa.

ICM100370 Déficit de metabolismo del surfactante pulmonar. Gen: SFTPC. Secuenciación completa.

ICM100309 Déficit de N-acetil glutamato sintasa. Gen: NAGS. Secuenciación completa.

ICM100310 Déficit de ornitina aminotransferasa. Gen: OAT. Secuenciación completa.

ICM100312 Déficit de ornitina aminotransferasa. Gen: OTC. Secuenciación completa.

ICM102756 Déficit de ornitina carbamoiltransferasa. Gen: OTC. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100311 Déficit de ornitina transcarbamilasa. Gen: OTC. Secuenciación completa.

ICM100314 Déficit de piruvato carboxilasa. Gen: PC. Secuenciación completa.

ICM100316 Déficit de piruvato descarboxilasa. Gen: PDHA1. Secuenciación completa.

ICM100317 Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa. Gen: PDP1. Secuenciación completa.

ICM102282 Déficit de piruvato quinasa. Gen: PKLR. Secuenciación completa.

ICM102286 Déficit de plasminógeno tipo 1. Gen: PLG. Secuenciación completa.

ICM100318 Déficit de proteína D-bifuncional. Gen: HSD17B4. Secuenciación completa.

ICM102776 Déficit de Proteína S. Gen: PROS1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102319 Déficit de Proteína S. Gen: PROS1. Secuenciación completa.

ICM100319 Déficit de proteínas E3-binding de la piruvato deshidrogenasa. Gen: PDHX. Secuenciación completa.

ICM102795 Déficit de succinato-CoQ reductasa. Gen: SDHA. Deleciones-duplicaciones (MLPA).


ICM102387 Déficit de succinato-CoQ reductasa. Gen: SDHA. Secuenciación completa.

ICM100321 Déficit de succíninil-semialdehído-deshidrogenasa. Gen: ALDH5A1. Secuenciación completa.

ICM100322 Déficit de tetrahidrobiopterina. Panel NGS (4 genes): PTS, QDPR, GCH1, PCBD1.

ICM102510 Déficit de tiopurina S-metiltransferasa. Gen: TPMT. Alelos 1, 2, 3A y 3C.

ICM102511 Déficit de tiopurina S-metiltransferasa. Gen: TPMT. Secuenciación completa.

ICM100326 Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X. Gen: SLC6A8. Secuenciación completa.

ICM100327 Déficit de urina nucleósido fosforilasa. Gen: PNP. Secuenciación completa.

ICM102430 Déficit de zinc neonatal transitoria. Gen: SLC30A2. Secuenciación completa.

ICM102198 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen: NDUFA1. Secuenciación completa.

ICM102199 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen: NDUFA11. Secuenciación completa.

ICM102202 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen: NDUFAF4. Secuenciación completa.

ICM102203 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen: NDUFAF5. Secuenciación completa.

ICM102204 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen: NDUFS1. Secuenciación completa.







ICM102211 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen: NDUFV1. Secuenciación completa.

ICM102212 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen: NDUFV2. Secuenciación completa.

ICM102388 Déficit del complejo II mitocondrial. Gen: SDHAF1. Secuenciación completa.

ICM100061 Déficit en alfa-1-antitripsina. Gen: SERPINA1. Secuenciación completa.

ICM101869 Déficit en colesterol-7-alfa-hidroxilasa. Gen: CYP7A1. Secuenciación completa.

ICM100324 Déficit en tirosin hidroxilasa. Gen: TH. Secuenciación completa.

ICM100328 Déficit familiar de lipoproteinlipasa. Gen: LPL. Secuenciación completa.

ICM102248 Déficit intelectual ligado al cromosoma X - hipoplasia cerebelosa. Gen: OPHN1. Secuenciación completa.

ICM102713 Déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo 21. Gen: IL1RAPL1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102670 Déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo 90. Gen: DLG3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101739 Déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Hedera. Gen: ATP6AP2. Secuenciación completa.

ICM102736 Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs. Gen: MECP2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101001 Déficit intelectual. Panel NGS (514 genes)

ICM100329 Déficit múltiple de carboxilasa. Gen: HLCS. Secuenciación completa.

ICM100330 Déficit múltiple de sulfatasa. Gen: SUMF1. Secuenciación completa.

ICM100338 Déficit primario de carnitina. Gen: SLC22A5. Secuenciación completa.

ICM100331 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 1. Gen: COQ2. Secuenciación completa.

ICM100332 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 2. Gen: PDSS1. Secuenciación completa.

ICM100333 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 3. Gen: PDSS2. Secuenciación completa.

ICM100334 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 4. Gen: ADCK3. Secuenciación completa.



ICM101014 Déficit primario de coenzima Q10. Panel NGS (7 genes): COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9, COQ6, APTX.

ICM101015 Déficits combinados de la fosforilación oxidativa. Panel NGS (9 genes): MRPS22, GFM1, FARS2, AARS2, MRPS16,

TSFM, C12orf65, MTFMT,.

ICM100339 Degeneración de la retina. Panel NGS (2 genes): NRL, C1QTNF5.

ICM101016 Degeneración macular asociada a la edad. Panel NGS (57 genes): ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE, ARMS2,

BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL1A2,

CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL,

LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2, REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1,

SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLR.

ICM101002 Degeneración macular. Panel NGS (15 genes): HMCN1, ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, GUCA1B,

C1QTNF5, IMPG2, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1.


ICM102613 Deleciones-duplicaciones (MLPA) regiones subteloméricas.

ICM102032 Demencia fronto-temporal. Gen: GRN. Secuenciación completa.

ICM102142 Demencia fronto-temporal. Gen: MAPT. Secuenciación completa.

ICM101045 Demencia frontotemporal. Panel NGS (8 genes): APOE, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, VCP.

ICM102810 Demencia por cuerpos de Lewy. Gen: SNCA. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102444 Demencia por cuerpos de Lewy. Gen: SNCA. Secuenciación completa.

ICM103171 Demencias. Panel NGS (29 genes). APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNMT1, FUS, GRN,

HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MATR3, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP,

TBK1, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VCP

ICM100506 Dent, enfermedad de. Panel NGS (2 genes): CLCN5, OCRL.

ICM101318 Denys-Drash, síndrome de. Gen: WT1. Secuenciación completa.

ICM101319 Depleción del ADN mitocondrial; Encefalomiopatía y aciduria metilmalónica leve. Gen: SUCLA2. .

ICM100340 Desproporción congénita de fibras. Gen: ACTA1. Secuenciación completa.

ICM100341 Desproporción congénita de fibras. Gen: MYH7. Secuenciación completa.

ICM100342 Desproporción congénita de fibras. Gen: RYR1. Secuenciación completa.

ICM100344 Desproporción congénita de fibras. Gen: TPM2. Secuenciación completa.

ICM100345 Desproporción congénita de fibras. Gen: TPM3. Secuenciación completa.

ICM102870 Detección de ADN de Adenovirus.

ICM102871 Detección de ADN de Aspergillus spp.

ICM102868 Detección de ADN de Bacteroides fragilis.

ICM102872 Detección de ADN de Bartonella henselae.

ICM102873 Detección de ADN de Bordetella (Pertussis y Parapertusis).

ICM102874 Detección de ADN de Borrelia burgdorferi.

ICM102875 Detección de ADN de Brucella spp.

ICM102876 Detección de ADN de Candida.

ICM102877 Detección de ADN de Chlamydia pneumoniae.

ICM102878 Detección de ADN de Chlamydia trachomatis.

ICM102879 Detección de ADN de Citomegalovirus (CMV).

ICM102880 Detección de ADN de Coxiella burnetii.

ICM102881 Detección de ADN de Ehrlichia (phagocytophila, chaffeensis, ewingii).

ICM102882 Detección de ADN de Entamoeba histolytica.

ICM102883 Detección de ADN de Epstein Barr (EBV).

ICM102884 Detección de ADN de Gardnerella vaginalis.

ICM102885 Detección de ADN de Haemophilus ducreyi.

ICM102886 Detección de ADN de Herpes virus humano 6 (HSV-6).

ICM102887 Detección de ADN de Herpes zoster (HHV-3).

ICM102888 Detección de ADN de Herpes. (HSV-1, 2).

ICM102889 Detección de ADN de Herpes. (HSV-8).

ICM102869 Detección de ADN de Legionella pneumophila.

ICM102891 Detección de ADN de Leishmania spp.

ICM102892 Detección de ADN de Leptospira spp.

ICM102893 Detección de ADN de Listeria Monocytogenes.

ICM102894 Detección de ADN de Loa loa (Loasis-filariasis subcutánea).

ICM102895 Detección de ADN de Mobiluncus mulieris y Mcurtisii.

ICM102896 Detección de ADN de Mycobacterium spp.

ICM102897 Detección de ADN de Mycobacterium tuberculosis.

ICM102898 Detección de ADN de Mycoplasma hominis.

ICM102899 Detección de ADN de Mycoplasma pneumoniae.

ICM102900 Detección de ADN de Neisseria gonorrhoeae.

ICM102901 Detección de ADN de Neisseria meningitidis.

ICM103178 Detección de ADN de Norovirus.


ICM102902 Detección de ADN de Parvovirus B19.

ICM102903 Detección de ADN de Plasmodium.

ICM102905 Detección de ADN de Rickettsia spp.

ICM102906 Detección de ADN de Shigella spp.

ICM102908 Detección de ADN de Streptococcus pneumoniae.

ICM102909 Detección de ADN de Streptococos vagTipo B (GBS).

ICM102910 Detección de ADN de Toxoplasmosis.

ICM102912 Detección de ADN de Treponema pallidum.

ICM102913 Detección de ADN de Trichomonas vaginalis.

ICM102914 Detección de ADN de Tripanosoma cruzi.

ICM102915 Detección de ADN de Tropheryma whippelii.

ICM102916 Detección de ADN de Ureaplasma urealyticum.

ICM102917 Detección de ADN de Varicella-Zoster (HHV-3).

ICM102918 Detección de ADN de Wuchereria bancrofti (filariasis linfática).

ICM103179 Detección de ADN Mycobacterium tuberculosis complex (M. tuberculosis y M. bovis).

ICM103180 Detección de ADN Mycobacterium tuberculosis.Resistencia a Rifampicina.

ICM102919 Detección de ADN y diferenciación del poliomavirus BK y JC: Carga Viral.

ICM102988 Detección de mutaciones V600. Gen: BRAF. (RT PCR).

ICM102920 Detección de RNA de Coxsackievirus A Y B.

ICM102921 Detección de RNA de Dengue.

ICM102922 Detección de RNA de Enterovirus.

ICM102925 Detección de RNA de HDV (virus de la hepatitis D).

ICM102927 Detección de RNA de Influenza A (H1N1 y H3N2) / B.

ICM102928 Detección de RNA de Influenza A /H1N1.

ICM102929 Detección de RNA de Influenza A/H3N2.

ICM102930 Detección de RNA de Influenza B.

ICM102931 Detección de RNA de Parainfluenza 1, 2 y 3.

ICM102932 Detección de RNA de Paramixovirus (Paperas).

ICM102933 Detección de RNA de Paramixovirus (Sarampión).

ICM103176 Detección de RNA de Parechovirus humano.

ICM102934 Detección de RNA de Rubeola.

ICM102935 Detección de RNA de Virus respiratorio sincitial (RSV A y B).

ICM101646 Detección del gen quimérico. Gen: CYP11B1, CYP11B2. .

ICM103000 Detección precoz de cáncer de colon. Test de septina 9. Gen: Septina9. .

ICM101626 Detección y tipaje completo de Papilomavirus Humano, VPH.

ICM103093 Di George, síndrome de. Estudio de la deleción 22q (MLPA)

ICM100346 Diabetes insípida nefrogénica autosómico. Gen: AQP2. Secuenciación completa.

ICM100347 Diabetes insípida nefrogénica ligada al X. Gen: AVPR2. Secuenciación completa.

ICM100348 Diabetes insípida nefrogénica. Panel NGS (2 genes): AQP2, AVPR2.

ICM103170 Diabetes insípida. Gen: AVP. Secuenciación completa

ICM101017 Diabetes Mellitus neonatal permanente (PNDM). Panel NGS (15 genes): KCNJ11, ABCC8, HNF1B, GCK, INS,

PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6, IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3.

ICM102617 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen: ABCC8. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101678 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen: ABCC8. Secuenciación completa.

ICM102001 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen: GCK. Secuenciación completa.

ICM102714 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen: INS. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102721 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen: KCNJ11. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102097 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen: KCNJ11. Secuenciación completa.

ICM102271 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen: PDX1. Secuenciación completa.

ICM101018 Diabetes Mellitus neonatal transitoria (TNDM). Panel NGS (7 genes): ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8, KCNJ11,

HNF1B, INS.


ICM102055 Diabetes MODY 1. Gen: HNF4A. Secuenciación completa.

ICM103016 Diabetes MODY 2. Gen: GCK. Secuenciación completa.

ICM102053 Diabetes MODY 3. Gen: HNF1A. Secuenciación completa.

ICM102054 Diabetes MODY 5. Gen: HNF1B. Secuenciación completa.

ICM102214 Diabetes MODY 6. Gen: NEUROD1. Secuenciación completa.

ICM103083 Diabetes MODY. Genes (2): GCK, HNF1A. Panel.

ICM103089 Diabetes MODY. Genes (2): HNF1A, HNF4A. Panel.

ICM102849 Diabetes MODY. Genes (4): GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101019 Diabetes MODY. Panel NGS (13 genes): HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS,

BLK, ABCC8, KCNJ11.

ICM103080 Diabetes MODY. Panel NGS (5 genes): GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, PDX1.

ICM102425 Diarrea congénita por cloreto. Gen: SLC26A3. Secuenciación completa.

ICM101078 Diasquinesia ciliar primaria. Panel NGS (20 genes): RMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1,

DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9,

ZMYND10.

ICM102820 Di George, síndrome de. Gen: TBX1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101320 Discapacidad intelectual con alfa-talasemia ligada al X, síndrome de. Gen: ATRX. Secuenciación completa.

ICM100349 Discinesia ciliar primaria tipo 1. Gen: DNAI1. Secuenciación completa.

ICM100350 Discinesia ciliar primaria tipo 10. Gen: DNAAF2. Secuenciación completa.

ICM100351 Discinesia ciliar primaria tipo 11. Gen: RSPH4A. Secuenciación completa.

ICM100352 Discinesia ciliar primaria tipo 12. Gen: RSPH9. Secuenciación completa.


ICM100354 Discinesia ciliar primaria tipo 14. Gen: CCDC39. Secuenciación completa.


ICM100356 Discinesia ciliar primaria tipo 16. Gen: DNAL1. Secuenciación completa.


ICM100358 Discinesia ciliar primaria tipo 18. Gen: HEATR2. Secuenciación completa.

ICM100359 Discinesia ciliar primaria tipo 19. Gen: LRRC6. Secuenciación completa.



ICM100362 Discinesia ciliar primaria tipo 22. Gen: ZMYND10. Secuenciación completa.

ICM100363 Discinesia ciliar primaria tipo 23. Gen: ARMC4. Secuenciación completa.

ICM100364 Discinesia ciliar primaria tipo 3. Gen: DNAH5. Secuenciación completa.

ICM100365 Discinesia ciliar primaria tipo 5. Gen: HYDIN. Secuenciación completa.

ICM100366 Discinesia ciliar primaria tipo 6. Gen: NME8. Secuenciación completa.

ICM100367 Discinesia ciliar primaria tipo 7. Gen: DNAH11. Secuenciación completa.

ICM100368 Discinesia ciliar primaria tipo 9. Gen: DNAI2. Secuenciación completa.

ICM103155 Discinesia ciliar primaria. Kartagener, síndrome de. Panel NGS (15 genes): DNAI1, DNAH5, DNAI2, DNAAF2,

ZMYND10, CCDC103, DNAL1, DNAAF3, DNAAF1, CCDC114, ARMC4, LRRC6, RSPH4A, RSPH9, HYDIN.

ICM103047 Discinesia ciliar primaria. Kartagener, síndrome de. Panel NGS (20 genes): RMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39,

CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8,

RSPH4A, RSPH9, ZMYND10.

ICM103158 Discinesia paroxística. Panel NGS (5 genes): KCNA1, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1.

ICM100371 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 3. Gen: ABCA3. Secuenciación completa.

ICM100372 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 4. Gen: CSF2RA. Secuenciación completa.

ICM100373 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 5. Gen: CSF2RB. Secuenciación completa.

ICM101020 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar. Panel NGS (5 genes): SFTPB, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB,

SFTPC.

ICM101321 Disgenesia cerebral-neuropatía-ictiosis-queratoderma palmoplantar, síndrome de. Gen: SNAP29. Secuenciación

completa.

ICM103092 Disgenesia gonadal (ovárica), hiperestimulación ovárica y respuesta ovárica a estimulación con FSH. Gen: FSHR.


ICM102460 Disgenesia gonadal 46,XY. Gen: SRY. Determinación de la presencia o ausencia.


ICM102461 Disgenesia gonadal completa 46,XY. Gen: SRY. Secuenciación completa.

ICM100374 Disgenesia reticular. Gen: AK2. Secuenciación completa.

ICM102512 Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A. Gen: TPO. Secuenciación completa.

ICM103108 Disomía uniparental.

ICM100375 Disostosis acrofacial de Weyers. Genes (2): EVC, EVC2. Secuenciación completa.

ICM101921 Disostosis acrofacial, tipo Weyers. Gen: EVC. Secuenciación completa.

ICM100376 Disostosis espondilocostal autosómico recesiva tipo 1. Gen: DLL3. Secuenciación completa.

ICM100379 Disostosis espondilocostal autosómico recesiva tipo 4. Gen: HES7. Secuenciación completa.

ICM101021 Disostosis espondilocostal autosómico recesiva. Panel NGS (4 genes): DLL3, MESP2, LFNG, HES7.

ICM100377 Disostosis espondilocostal autosómico recesivo tipo 2. Gen: MESP2. Secuenciación completa.

ICM100378 Disostosis espondilocostal autosómico recesivo tipo 3. Gen: LFNG. Secuenciación completa.

ICM102235 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux. Gen: NPR2. Secuenciación completa.

ICM101887 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 10. Gen: DSG2. Secuenciación completa.

ICM101886 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 11. Gen: DSC2. Secuenciación completa.

ICM101888 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 8. Gen: DSP. Secuenciación completa.

ICM102283 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 9. Gen: PKP2. Secuenciación completa.

ICM102813 Displasia campomélica. Gen: SOX9. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100380 Displasia campomélica. Gen: SOX9. Secuenciación completa.

ICM102848 Displasia capilar alveolar. Genes (4): FOXF1, MYCN, FOXC2, FOXL1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100381 Displasia cleidocraneal. Gen: RUNX2. Secuenciación completa.

ICM100382 Displasia cráneo -metafisaria autosómico dominante. Gen: ANKH. Secuenciación completa.

ICM100383 Displasia cráneo -metafisaria autosómico dominante. Gen: SOST. Secuenciación completa.

ICM102676 Displasia craneofrontonasal. Gen: EFNB1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101238 Displasia craneofrontonasal. Gen: EFNB1. Secuenciación completa.

ICM100385 Displasia de Schneckenbecken. Gen: SLC35D1. Secuenciación completa.

ICM102424 Displasia diastrófica. Gen: SLC26A2. Secuenciación completa.

ICM100386 Displasia ectodérmica anhidrótica con Inmunodeficiencia de células T. Gen: NFKBIA. Secuenciación completa.

ICM100387 Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema. Gen: IKBKG. Secuenciación

completa.

ICM101893 Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X. Gen: EDA. Secuenciación completa.

ICM102843 Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X. Genes (4): EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A. Deleciones-

duplicaciones (MLPA).

ICM101894 Displasia ectodérmica anhidrótica. Gen: EDAR. Secuenciación completa.

ICM101895 Displasia ectodérmica anhidrótica. Gen: EDARADD. Secuenciación completa.

ICM102075 Displasia ectodérmica anhidrótica; inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema. Gen: IKBKG. Deleción exones 4

al 10.

ICM100390 Displasia ectodérmica hidrótica tipo 2. Gen: GJB6. Secuenciación completa.

ICM100391 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómico. Genes (2): EDAR, EDARADD. Secuenciación completa.

ICM100392 Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X. Gen: EDA. Secuenciación completa.

ICM100393 Displasia ectodérmica hipohidrótica. Panel NGS (3 genes): EDA, EDAR, EDARADD.

ICM101022 Displasia ectodérmica. Panel NGS (6 genes): EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIA.

ICM100394 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 1. Gen: COMP. Secuenciación completa.

ICM100396 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 2. Gen: COL9A2. Secuenciación completa.


ICM100400 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 5. Gen: MATN3. Secuenciación completa.


ICM100404 Displasia epifisaria múltiple recesiva. Gen: SLC26A2. Secuenciación completa.

ICM101023 Displasia epifiseal múltiple. Panel NGS (6 genes): COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2.

ICM102004 Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel. Gen: GDF5. Secuenciación completa.

ICM100406 Displasia espondiloepifisaria tardía ligada al X. Gen: TRAPPC2. Secuenciación completa.


ICM102355 Displasia espondiloepimetafisaria tipo anauxética. Gen: RMRP. Secuenciación zona reguladora.

ICM100407 Displasia esquelética de Eiken. Gen: PTH1R. Secuenciación completa.

ICM100408 Displasia esquelética platiespondilítica letal, tipo Torrance. Gen: COL2A1. Secuenciación completa.

ICM100409 Displasia esquelética. Gen: CHST3. Secuenciación completa.

ICM101024 Displasia esquelética. Panel NGS (44 genes): ADAMTSL2, AGPS, ANKH, ARSE, CHST3, COL10A1, COL2A1, COMP,

CTSK, DLL3, EBP, EVC, EVC2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, GNPAT, HES7, LFNG, LMNA, MESP2, PEX7,

PTH1R, RUNX2, SLC26A2, SLC35D1, SMARCAL1, SOST, SOX9, TGFB1, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNT7A,

ZMPSTE24, CUL7, OBSL1, CCDC8, WNT5A, ROR2, TRAPPC2, GNAS.

ICM100410 Displasia Geleofísica tipo 1. Gen: ADAMTSL2. Secuenciación completa.

ICM100411 Displasia Geleofísica tipo 2. Gen: FBN1. Secuenciación completa.

ICM100412 Displasia inmuno ósea de Schimke. Gen: SMARCAL1. Secuenciación completa.

ICM101025 Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo a (MADA). Panel NGS (2 genes): LMNA, ZMPSTE24.

ICM100413 Displasia mandibuloacral. Panel NGS (2 genes): LMNA, ZMPSTE24.

ICM101138 Displasia múltiple epifisaria. Panel NGS (6 genes): COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2.

ICM100414 Displasia oculodentodigital. Gen: GJA1. Secuenciación completa.

ICM100415 Displasia ósea esclerosante. Gen: SOST. Secuenciación completa.

ICM100416 Displasia osteoglofónica. Gen: FGFR1. Secuenciación completa.

ICM100417 Displasia septo-óptica. Gen: HESX1. Secuenciación completa.

ICM102089 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen: JUP. Secuenciación completa.

ICM102483 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen: TGFB3. Secuenciación

completa.

ICM102480 Disqueratosis congénita autosómico dominante tipo 1. Gen: TERC. Secuenciación completa.

ICM100420 Disqueratosis congénita tipo 1. Gen: NOP10. Secuenciación completa.

ICM100419 Disqueratosis congénita tipo 2. Gen: NHP2. Secuenciación completa.

ICM101877 Disqueratosis congénita XL - Zinsser-Cole-Engman, síndrome de. Gen: DKC1. Secuenciación completa.

ICM100418 Disqueratosis congénita. Gen: DKC1. Secuenciación completa.

ICM100421 Disqueratosis congénita. Gen: TERT. Secuenciación completa.

ICM100422 Disqueratosis congénita. Gen: TINF2. Secuenciación completa.

ICM100423 Disqueratosis congénita. Gen: WRAP53. Secuenciación completa.

ICM101026 Disqueratosis congénita. Panel NGS (7 genes): CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53.

ICM102322 Disquinesia paroxística cinesigénica. Gen: PRRT2. Secuenciación completa.

ICM100424 Distonía hereditaria sensible a L-dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1. Gen: GCH1. Secuenciación

completa.

ICM100425 Distonía mioclónica primaria. Gen: SGCE. Secuenciación completa.

ICM100426 Distonía mioclónica. Panel NGS (2 genes): SGCE, DRD2.

ICM100427 Distonía primaria de torsión de inicio precoz. Gen: TOR1A. Secuenciación completa.

ICM102503 Distonía primaria de torsión. Gen: TOR1A. Deleción c.907_909delGAG.

ICM102674 Distonía primaria mioclónica. Gen: DRD2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101885 Distonía primaria mioclónica. Gen: DRD2. Secuenciación completa.

ICM102798 Distonía primaria mioclónica. Gen: SGCE. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100428 Distonía responsable a dopa. Panel NGS (3 genes): GCH1, SPR, TH.

ICM101027 Distonía. Panel NGS (5 genes): GCH1, TAF1, ATP1A3, SGCE, PANK2.

ICM100429 Distonía-parkinsonismo con hipermanganesemia, policitemia y enfermedad hepática crónica. Gen: SLC30A10.


ICM100430 Distonía-parkinsonismo de inicio rápido. Gen: ATP1A3. Secuenciación completa.

ICM100432 Distonía-parkinsonismo ligado al X. Gen: TAF1. Secuenciación completa.

ICM100433 Distrofia corneal congénita del estroma. Gen: DCN. Secuenciación completa.

ICM101028 Distrofia corneal. Panel NGS (8 genes): TGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3.

ICM102484 Distrofia corneana, microquística. Gen: TGFBI. Secuenciación completa.

ICM100434 Distrofia corneoretinal cristalina de Bietti. Gen: CYP4V2. Secuenciación completa.

ICM100435 Distrofia coroidea areolar central tipo 2. Gen: PRPH2. Secuenciación completa.


ICM101696 Distrofia de conos y bastones. Gen: AIPL1. Secuenciación completa.

ICM101029 Distrofia de conos y bastones. Panel NGS (22 genes): PDE6H, KCNV2, GUCA1A, CACNA2D4, RPGR, CRX, ABCA4,

CACNA1F, PDE6C, PITPNM3, GUCY2D, RIMS1, SEMA4A, RAX2, PROM1, RPGRIP1, CDHR1, RLBP1, UNC119, BEST1,

CERKL, AIPL1.

ICM102354 Distrofia de retina de Bothnia. Gen: RLBP1. Secuenciación completa.

ICM101536 Distrofia de Sorsby del fondo de ojo, pseudoinflamatoria. Gen: TIMP3. Secuenciación completa.

ICM102490 Distrofia de Sorsby del fondo de ojo. Gen: TIMP3. Secuenciación completa.

ICM103042 Distrofia facioescapulohumeral tipo 2. Gen: SMCHD1. Secuenciación completa.

ICM101978 Distrofia facioescapulohumeral. Gen: FSHD1. Estudio de la expansión D4Z4.

ICM101813 Distrofia macular corneal. Gen: CHST6. Secuenciación completa.

ICM101765 Distrofia macular viteliforme de Best. Gen: BEST1. Secuenciación completa.

ICM102416 Distrofia macular y/o de retina. Gen: SIX6. Secuenciación completa.

ICM102321 Distrofia macular. Gen: PRPH2. Secuenciación completa.

ICM101030 Distrofia macular. Panel NGS (11 genes): ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2, RP1L1,

CDH3, PROM1.

ICM101826 Distrofia miotónica tipo 2. Gen: CNBP. Estudio de la expansión CCTG.

ICM100438 Distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI. Panel NGS (3 genes): COL6A1, COL6A2, COL6A3.

ICM102728 Distrofia muscular congénita tipo 1a - deficiencia en laminina/merosina. Gen: LAMA2. Deleciones-duplicaciones

(MLPA).

ICM102121 Distrofia muscular congénita tipo 1a - deficiencia en laminina/merosina. Gen: LAMA2. Secuenciación completa.

ICM101963 Distrofia muscular congénita tipo 1C. Gen: FKRP. Secuenciación completa.

ICM100437 Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama. Gen: FKTN. Secuenciación completa.

ICM100439 Distrofia muscular congénita. Gen: LAMA2. Secuenciación completa.

ICM100343 Distrofia muscular congénita. Gen: SEPN1. Secuenciación completa.

ICM102298 Distrofia muscular congénita: Walker-Warburg, síndrome de. Gen: POMT1. Secuenciación completa.

ICM102299 Distrofia muscular congénita:Walker-Warburg, síndrome de. Gen: POMT2. Secuenciación completa.

ICM100443 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 1a. Gen: MYOT. Secuenciación completa.

ICM100444 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 1B. Gen: LMNA. Secuenciación completa.

ICM101787 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 1c o Caveolinopatías. Gen: CAV3. Secuenciación completa.

ICM100445 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 1C. Gen: CAV3. Secuenciación completa.

ICM100446 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 1D. Gen: DES. Secuenciación completa.

ICM100447 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 1E. Gen: DNAJB6. Secuenciación completa.

ICM100448 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2a. Gen: CAPN3. Secuenciación completa.

ICM102675 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2B. Gen: DYSF. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100449 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2b. Gen: DYSF. Secuenciación completa.

ICM100450 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2c. Gen: SGCG. Secuenciación completa.

ICM100451 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2d. Gen: SGCA. Secuenciación completa.

ICM100452 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2e. Gen: SGCB. Secuenciación completa.

ICM100453 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2f. Gen: SGCD. Secuenciación completa.

ICM100454 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2g. Gen: TCAP. Secuenciación completa.

ICM100455 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2h. Gen: TRIM32. Secuenciación completa.

ICM100456 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2I. Gen: FKRP. Secuenciación completa.

ICM100457 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2J. Gen: TTN. Secuenciación completa.

ICM100458 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2K. Gen: POMT1. Secuenciación completa.

ICM102622 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2L. Gen: ANO5. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100459 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2L. Gen: ANO5. Secuenciación completa.

ICM100460 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2M. Gen: FKTN. Secuenciación completa.

ICM100461 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2N. Gen: POMT2. Secuenciación completa.

ICM100462 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2O. Gen: POMGNT1. Secuenciación completa.

ICM100463 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2Q. Gen: PLEC. Secuenciación completa.

ICM100464 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2R. Gen: DES. Secuenciación completa.


ICM100465 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle), tipo 2S. Gen: TRAPPC11. Secuenciación completa.

ICM102861 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle). Genes (5): SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, FKRP. Deleciones-


ICM102966 Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle). Panel NGS (22 genes): SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, DYSF,

TCAP, TRIM32, FKRP, POMT1, TTN, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1, PLEC, DES, TRAPPC11, MYOT, LMNA, CAV3,

DNAJB6.

ICM102671 Distrofia muscular de Duchenne / Becker. Gen: DMD. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100442 Distrofia muscular de Duchenne-Becker. Gen: DMD. Secuenciación completa.

ICM100468 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 1. Gen: EMD. Secuenciación completa.

ICM100469 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 6. Gen: FHL1. Secuenciación completa.

ICM100470 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2. Gen: LMNA. Secuenciación completa.

ICM100471 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3. Gen: LMNA. Secuenciación completa.

ICM100472 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 4. autosómico dominante. Gen: SYNE1. Secuenciación completa.

ICM100473 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5. Gen: SYNE2. Secuenciación completa.

ICM100474 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7. Gen: TMEM43. Secuenciación completa.

ICM102392 Distrofia muscular espinal tipo 1. Gen: SEPN1. Secuenciación completa.

ICM102253 Distrofia muscular oculofaríngea. Gen: PABPN1. Estudio de la expansión CGC.

ICM102975 Distrofia muscular. Panel NGS (49 genes): ANO5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DYSF, EMD, FHL1,

FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TCAP,

TMEM43, TTN, ACTA1, AGRN, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, COLQ, DES, DRD2, FLNC, MTM1, MUSK ,MYH7,

MYOT, RYR1, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, TNNT1, TOR1A, TRIM32.

ICM100475 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A5. Gen: FKRP. Secuenciación completa.

ICM100476 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A7. Gen: ISPD. Secuenciación completa.

ICM100477 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B1. Gen: POMT1. Secuenciación completa.

ICM100478 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B2. Gen: POMT2. Secuenciación completa.

ICM100479 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B3. Gen: POMGNT1. Secuenciación completa.

ICM100480 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B4. Gen: FKTN. Secuenciación completa.

ICM100481 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B5. Gen: FKRP. Secuenciación completa.

ICM100482 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B6. Gen: LARGE. Secuenciación completa.

ICM100483 Distrofia retiniana. Panel NGS (6 genes): RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5E.

ICM102073 Distrofia torácica asfixiante tipo 2. Gen: IFT80. Secuenciación completa.

ICM101508 Donnai-Barrow, síndrome de. Gen: LRP2. Secuenciación completa.

ICM101323 Dravet, síndrome de. Gen: SCN1A. Secuenciación completa.

ICM102789 Duane-radial ray, síndrome de. Gen: SALL4. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101324 Duane-Radial Ray, síndrome de. Gen: SALL4. Secuenciación completa.

ICM101325 Ehlers-Danlos cifoescoliótico tipo 6, síndrome de. Gen: PLOD1. Secuenciación completa.

ICM101509 Ehlers-Danlos clásico, síndrome de. Panel NGS (3 genes): COL5A1, COL5A2, COL1A1.

ICM101326 Ehlers-Danlos progeroide, síndrome de. Gen: B4GALT7. Secuenciación completa.

ICM101328 Ehlers-Danlos tipo 3, síndrome de. Gen: COL3A1. Secuenciación completa.

ICM101329 Ehlers-Danlos tipo 4, síndrome de. Gen: COL3A1. Secuenciación completa.

ICM102823 Ehlers-Danlos tipo hipermóvil, síndrome de. Gen: TNXB. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103146 Ehlers-Danlos tipo hipermóvil, síndrome de. Gen: TNXB. Secuenciación completa.

ICM102663 Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de. Gen: COL5A1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102659 Ehlers-Danlos tipo IV, síndrome de. Gen: COL3A1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102770 Ehlers-Danlos tipo VI, síndrome de. Gen: PLOD1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101331 Ehlers-Danlos tipo VII C, síndrome de. Gen: ADAMTS2. Secuenciación completa.

ICM101832 Ehlers-Danlos tipo VIIB, síndrome de. Gen: COL1A2. Secuenciación completa.

ICM102652 Ehlers-Danlos, síndrome de. Gen: COL1A1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101831 Ehlers-Danlos, síndrome de. Gen: COL1A1. Secuenciación completa.

ICM102654 Ehlers-Danlos, síndrome de. Gen: COL1A2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101327 Ehlers-Danlos, síndrome de. Gen: COL5A2. Secuenciación completa.


ICM101109 Ehlers-Danlos, síndrome de. Panel NGS (9 genes): ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1,

SLC39A13, COL1A1, COL1A2.

ICM101708 Encefalopatía atípica por glicina. Gen: AMT. Secuenciación completa.

ICM102702 Encefalopatía atípica por glicina. Gen: GLDC. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100484 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 10. Gen: PNKP. Secuenciación completa.

ICM100485 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 11. Gen: SCN2A. Secuenciación completa.

ICM100486 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12. Gen: PLCB1. Secuenciación completa.

ICM100487 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 13. Gen: SCN8A. Secuenciación completa.

ICM100488 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 15. Gen: ST3GAL3. Secuenciación completa.

ICM100489 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 16. Gen: TBC1D24. Secuenciación completa.

ICM100490 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3. Gen: SLC25A22. Secuenciación completa.

ICM100491 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4. Gen: STXBP1. Secuenciación completa.

ICM100492 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 5. Gen: SPTAN1. Secuenciación completa.

ICM100494 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 8. Gen: ARHGEF9. Secuenciación completa.

ICM100495 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9. Gen: PCDH19. Secuenciación completa.

ICM100496 Encefalopatía epiléptica infantil temprana. Panel NGS (3 genes): ARX, CDKL5, SLC25A22.

ICM103140 Encefalopatía epiléptica infantil temprana. Panel NGS (9 genes): KCNQ2, KCNQ3, ARX, CDKL5, SCN1A, PNKP,

SCN2A, SLC25A22, STXBP1.

ICM101031 Encefalopatía epiléptica infantil. Panel NGS (36 genes): ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4,

CHRNB2, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNQ2, KCTD7, NHLRC1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRICKLE1,

PRICKLE2, RARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1,

TBC1D24, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1.

ICM102629 Encefalopatía epiléptica precoz infantil. Gen: ARX. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101728 Encefalopatía epiléptica precoz infantil. Gen: ARX. Secuenciación completa.

ICM102002 Encefalopatía infantil por glicina. Gen: GCSH. Secuenciación completa.

ICM100497 Encefalopatía neonatal grave. Gen: MECP2. Secuenciación completa.

ICM100498 Encefalopatía por glicina. Panel NGS (3 genes): GLDC, AMT, GCSH.

ICM102737 Encefalopatía. Gen: MECP2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100499 Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia. Gen: COL4A1. Secuenciación completa.

ICM100500 Enfermedad conductiva cardíaca/CCD. Gen: SCN5A. Secuenciación completa.

ICM103175 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Gen: PRNP. Estudio del polimorfismo en el codon 129 (M129V)

ICM103131 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Gen: PRNP. Secuenciación completa.

ICM103190 Enfermedad de Crohn. Panel NGS (8 genes): ATG16L1, IL23R, IL6, IRF5, IRGM, NCF4, NOD2, PTPN2.

ICM101196 Enfermedad de Hirschsprung. Gen: RET. Secuenciación completa.

ICM100516 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1a. Gen: BCKDHA. Secuenciación completa.

ICM100517 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B. Gen: BCKDHB. Secuenciación completa.

ICM100518 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2. Gen: DBT. Secuenciación completa.

ICM100519 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 3. Gen: DLD. Secuenciación completa.

ICM101034 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Panel NGS (4 genes): BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD.

ICM100527 Enfermedad de multiminicore. Genes (2): RYR1, SEPN1. Secuenciación completa.

ICM102297 Enfermedad de músculo-ojo-cerebro. Gen: POMGNT1. Secuenciación completa.

ICM100563 Enfermedad del núcleo central. Gen: RYR1. Secuenciación completa.

ICM101857 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen: CYBA. Secuenciación completa.

ICM101858 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen: CYBB. Secuenciación completa.

ICM102194 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen: NCF1. Secuenciación completa.

ICM102195 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen: NCF2. Secuenciación completa.

ICM100564 Enfermedad granulomatosa crónica. Panel NGS (5 genes): CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBB.

ICM102313 Enfermedad hepática poliquística. Gen: PRKCSH. Secuenciación completa.


ICM103174 Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Panel NGS (52 genes). ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4,

CYBA, CYBB, DCLRE1C (Artemis), DKC1, DOCK8, FOXP3, G6PC3, ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R,

IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MEFV, MVK, NCF2, NCF4, NFAT5, NLRC4, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2,

RTEL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TNFAIP3, TTC37, TTC7A, WAS, WIPF1, XIAP,

ZAP70.

ICM100565 Enfermedad por cuerpos de poliglucosanos del adulto. Gen: GBE1. Secuenciación completa.

ICM103068 Enfermedad renal poliquística autosómico dominante. Gen: PKD1. Secuenciación completa.

ICM100566 Enfermedad renal poliquística autosómico dominante. Panel NGS (2 genes): PKD1, PKD2.

ICM100913 Enfermedad renal quística medular tipo 2 autosómico dominante. Gen: UMOD. Secuenciación completa.

ICM100569 Enfermedad veno-oclusiva hepática con inmunodeficiencia. Gen: SP110. Secuenciación completa.

ICM103028 Enfermedades autoinflamatorias. Panel NGS (7 genes): MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, CECR1.

ICM103141 Enfermedades autoinflamatorias. Panel NGS (8 genes): TRAPS, CAPS, TNFRSF1A, NOD2, CECR1, PSTPIP1, FCAS2,

FCAS3.

ICM103156 Enfermedades lisosomales. Panel NGS (55 genes): AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6,

CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE,

GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA,

MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1,

TPP1.

ICM103191 Enfermedades mitocondriales. Panel NGS (198 genes)

ICM100570 Enfermedades priónicas genéticas. Gen: PRNP. Secuenciación completa.

ICM101038 Enfermedades relacionadas con enfermedad de Marfan y aneurismas. Panel NGS (14 genes): ACTA2, CBS, FBN1,

FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2, SLC2A10.

ICM101976 Enteropatía autoinmune tipo 1 -IPEX, síndrome. Gen: FOXP3. Secuenciación completa.

ICM100571 Epidermolisis ampollosa simple tipo Dowling-Meara. Panel NGS (2 genes): KRT5, KRT14.

ICM100572 Epidermolisis ampollosa simple, autosómico recesiva tipo 1. Panel NGS (2 genes): KRT5, KRT14.

ICM100573 Epidermolisis bullosa con atresia pilórica. Panel NGS (3 genes): ITGB4, ITGA6, PLEC.

ICM100576 Epidermolisis bullosa distrófica. Gen: COL7A1. Secuenciación completa.

ICM102082 Epidermolisis bullosa juntural con estenosis pilórica. Gen: ITGA6. Secuenciación completa.

ICM100577 Epidermolisis bullosa juntural relacionada. Gen: COL17A1. Secuenciación completa.

ICM100580 Epidermolisis bullosa juntural relacionada. Gen: LAMA3. Secuenciación completa.

ICM100581 Epidermolisis bullosa juntural relacionada. Gen: LAMB3. Secuenciación completa.

ICM100584 Epidermolisis bullosa juntural relacionada. Gen: LAMC2. Secuenciación completa.

ICM100585 Epidermolisis bullosa simple tipo Dowling-Meara. Panel NGS (2 genes): KRT5, KRT14.

ICM102112 Epidermolisis bullosa simple, autosómico recesiva, tipo 1. Gen: KRT14. Secuenciación completa.

ICM102116 Epidermolisis bullosa simple. Gen: KRT5. Secuenciación completa.

ICM101039 Epidermolisis bullosa. Panel NGS (10 genes): KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1, LAMC2,

LAMA3, COL7A1.

ICM102129 Epilepsia autosómico dominante con afectación auditiva. Gen: LGI1. Secuenciación completa.

ICM103153 Epilepsia con displasia. Panel NGS (13 genes): CNTNAP2, CHD2, DNM1, GABRB3, MAPK10, SCN1A, MTOR, TSC1,

TSC2, DEPDC5, NPRL3, NPRL2, PCDH19.

ICM101898 Epilepsia de ausencias juveniles tipo 1. Gen: EFHC1. Secuenciación completa.

ICM100604 Epilepsia dependiente de piridoxina. Gen: ALDH7A1. Secuenciación completa.

ICM102379 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 1. Gen: SCN1B. Secuenciación completa.

ICM101989 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 10. Gen: GABRD. Secuenciación completa.

ICM102378 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 2. Gen: SCN1A. Secuenciación completa.

ICM101990 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus. Gen: GABRG2. Secuenciación completa.

ICM102805 Epilepsia idiopática generalizada (déficit de Glut-1). Gen: SLC2A1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101332 Epilepsia infantil Amish, síndrome de. Gen: ST3GAL5. Secuenciación completa.

ICM102790 Epilepsia mioclónica grave de la infancia: Dravet, síndrome de. Gen: SCN1A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100587 Epilepsia mioclónica progresiva 1A. Gen: CSTB. Secuenciación completa.

ICM100590 Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia. Gen: PRICKLE1. Secuenciación completa.

ICM102679 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2. Gen: EPM2A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).


ICM101914 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2. Gen: EPM2A. Secuenciación completa.

ICM102217 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2/Lafora. Gen: NHLRC1. Secuenciación completa.

ICM100592 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3. Gen: KCTD7. Secuenciación completa.

ICM100595 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4. Gen: SCARB2. Secuenciación completa.

ICM100596 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5. Gen: PRICKLE2. Secuenciación completa.

ICM100599 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6. Gen: GOSR2. Secuenciación completa.

ICM101040 Epilepsia mioclónica progresiva. Panel NGS (8 genes): CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1, KCTD7, GOSR2,

PRICKLE2.

ICM102102 Epilepsia neonatal benigna tipo 2. Gen: KCNQ3. Secuenciación completa.

ICM100600 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 1. Gen: CHRNA4. Secuenciación completa.

ICM100601 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 3. Gen: CHRNB2. Secuenciación completa.

ICM100602 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 4. Gen: CHRNA2. Secuenciación completa.

ICM101041 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal. Panel NGS (3 genes): CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2.

ICM100603 Epilepsia piridoxal 5'-fosfato-dependiente. Gen: PNPO. Secuenciación completa.

ICM103070 Epilepsia relacionada con piridoxina. Panel NGS (4 genes): PLPBP, PNPO, PDXK, PDXP.

ICM102459 Epilepsia rolándica con dispraxia del habla. Gen: SRPX2. Secuenciación completa.

ICM100977 Epilepsia. Panel NGS (194 genes)

ICM103182 Eritrocitosis. Gen: EPOR. Secuenciación completa.

ICM100609 Eritrodermia ictiosiforme congénita no bullosa. Panel NGS (2 genes): ALOX12B, ALOXE3.

ICM100611 Eritromelalgia hereditaria. Gen: SCN9A. Secuenciación completa.

ICM100612 Esclerosis lateral amiotrófica familiar con demencia frontotemporal. Gen: C9orf72. Secuenciación completa.

ICM101042 Esclerosis lateral amiotrófica familiar. Panel NGS (18 genes): ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN,

PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, HNRNPA1, MATR3.

ICM100613 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1. Gen: SOD1. Secuenciación completa.

ICM100614 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 10. Gen: TARDBP. Secuenciación completa.

ICM100615 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 11. Gen: FIG4. Secuenciación completa.

ICM100616 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 12. Gen: OPTN. Secuenciación completa.

ICM100617 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 14. Gen: VCP. Secuenciación completa.

ICM100618 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 15. Gen: UBQLN2. Secuenciación completa.

ICM100619 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 16. Gen: SIGMAR1. Secuenciación completa.

ICM100620 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 17. Gen: CHMP2B. Secuenciación completa.

ICM100621 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 18. Gen: PFN1. Secuenciación completa.

ICM100622 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 2. Gen: ALS2. Secuenciación completa.

ICM100623 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 20. Gen: HNRNPA1. Secuenciación completa.

ICM100624 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 21. Gen: MATR3. Secuenciación completa.

ICM100625 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4. Gen: SETX. Secuenciación completa.

ICM100626 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6. Gen: FUS. Secuenciación completa.

ICM100627 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 8. Gen: VAPB. Secuenciación completa.

ICM100628 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 9. Gen: ANG. Secuenciación completa.

ICM103109 Esclerosis lateral amiotrófica. Gen: C9ORF72. Estudio de la expansión del hexanucleótido.

ICM103154 Esclerosis lateral amiotrófica. Panel NGS (36 genes): ANG, ANXA11, ATXN2, C21ORF2, C9ORF72, CCNF, CHCHD10,

CHMP2B, DAO, DCTN1, EPHA4, ERBB4, FIG4, FUS, GLE1, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PON1,

PON2, PON3, PPARGC1A, PRPH, SOD1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP.

ICM102827 Esclerosis tuberosa. Gen: TSC1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102521 Esclerosis tuberosa. Gen: TSC1. Secuenciación completa.

ICM102828 Esclerosis tuberosa. Gen: TSC2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102522 Esclerosis tuberosa. Gen: TSC2. Secuenciación completa.

ICM102866 Esclerosis tuberosa. Genes (2): TSC1, TSC2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100629 Esclerosis tuberosa. Panel NGS (2 genes): TSC1, TSC2.

ICM101913 Esferocitosis hereditaria. Gen: EPB42. Secuenciación completa.


ICM102456 Esferocitosis hereditaria. Gen: SPTB. Secuenciación completa.

ICM103079 Espondilitis anquilosante. Gen: HLA-B27. Tipaje completo.

ICM100630 Espondilolistesis tipo Ehlers-Danlos. Gen: SLC39A13. Secuenciación completa.

ICM101911 Esquisencefalia. Gen: EMX2. Secuenciación completa.

ICM101908 Estenosis supravalvular aórtica. Gen: ELN. Secuenciación completa.

ICM103112 Estudio de deleción mediante Q-PCR.

ICM102953 Estudio de mutación familiar simple.

ICM103117 Estudio del genoma en trío (WGS). Secuenciación completa

ICM103139 Estudio del genoma en un paciente (WGS). Secuenciación completa

ICM102977 Exclusión de ADN materno en muestra fetal.

ICM101608 Exoma clínico (CES) (7000 genes 100X).

ICM101609 Exoma completo HD (WES HD) (>20. 000 genes: zonas exónicas e intrónicas 140X).

ICM103193 Exoma completo HD en progenitores y 2 hermanos (WES HD) (>20. 000 genes: zonas exónicas e intrónicas 140X).

ICM101613 Exoma completo HD Trío (WES HD) (>20. 000 genes: zonas exónicas e intrónicas 140X).

ICM101610 Exoma completo IDT (WES) (20. 000 genes 100X).

ICM101614 Exoma Raw data (>20. 000 genes).

ICM102968 Exoma Raw data (>20.000 genes) + anotación.

ICM101922 Exostosis múltiple. Gen: EXT1. Secuenciación completa.

ICM101923 Exostosis múltiple. Gen: EXT2. Secuenciación completa.

ICM102845 Exostosis múltiple. Genes (2): EXT1, EXT2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102701 Fabry, enfermedad de. Gen: GLA. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100508 Fabry, enfermedad de. Gen: GLA. Secuenciación completa.

ICM102238 Fallo espermático tipo 8. Gen: NR5A1. Secuenciación completa.

ICM101767 Fallo ovárico precoz. Gen: BMP15. Secuenciación completa.

ICM102951 Fallo ovárico precoz. Gen: FMR1. Estudio de la expansión CGG.

ICM101336 Fanconi-Bickel, síndrome de. Gen: SLC2A2. Secuenciación completa.

ICM102965 Farmacogenética de la Sinvastatina. Gen: SLCO1B1. Estudio del polimorfismo.

ICM102184 Feingold, síndrome de. Gen: MYCN. Secuenciación completa.

ICM100632 Fenilcetonuria. Gen: PAH. Secuenciación completa.

ICM101043 Feocromocitoma. Panel NGS (9 genes): SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1, TMEM127.

ICM101686 Fibrodisplasia osificante progresiva. Gen: ACVR1. Secuenciación completa.

ICM100635 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares realcionada con KIF21A. Gen: KIF21A. Secuenciación completa.

ICM100636 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares. Gen: PHOX2A. Secuenciación completa.

ICM100637 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares. Gen: TUBB3. Secuenciación completa.

ICM101044 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares. Panel NGS (3 genes): KIF21A, TUBB3, PHOX2A.

ICM102530 Fibrosis congénita de músculos extraocular. Gen: TUBB2B. Secuenciación completa.

ICM102645 Fibrosis quística. Gen: CFTR. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101803 Fibrosis quística. Gen: CFTR. Estudio de la mutación DF508.

ICM102947 Fibrosis quística. Gen: CFTR. Estudio de las mutaciones frecuentes y PoliT.

ICM101804 Fibrosis quística. Gen: CFTR. Estudio del Polimorfismo IVS8-Tn (poli-T).

ICM100638 Fibrosis quística. Gen: CFTR. Secuenciación completa.

ICM102738 Fiebre Mediterránea familiar. Gen: MEFV. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100639 Fiebre mediterránea familiar. Gen: MEFV. Secuenciación completa.

ICM102151 Fiebre Mediterránea familiar. Gen: MEFV. Secuenciación exones 2, 3, 5 y 10.

ICM102495 Fiebre Periódica Familiar/TRAPS. Gen: TNFRSF1A. Secuenciación completa.

ICM103132 Fiebre Periódica Familiar/TRAPS. Gen: TNFRSF1A. Secuenciación exones 2,3 y 4.

ICM101637 FIP1L1 - PDGFRA (gen fusión).

ICM101977 Fraser, síndrome de. Gen: FREM2. Secuenciación completa.

ICM102185 Freeman-Sheldon, síndrome de. Gen: MYH3. Secuenciación completa.


ICM100640 Fucosidosis. Gen: FUCA1. Secuenciación completa.

ICM100641 Fundus albipunctatus. Panel NGS (2 genes): RDH5, RLBP1.

ICM100642 Fundus flavimaculatus. Gen: ABCA4. Secuenciación completa.

ICM102989 Galactosemia tipo 2. Gen: GALK1. Secuenciación completa.

ICM101991 Galactosemia tipo 3 - Déficit de UDP-galactosa-4epimeras. Gen: GALE. Secuenciación completa.

ICM102695 Galactosemia. Gen: GALT. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100644 Galactosemia. Gen: GALT. Secuenciación completa.

ICM100643 Galactosemia. Panel NGS (3 genes): GALE, GALK1, GALT.

ICM100646 Gangliosidosis GM2, variante AB. Gen: GM2A. Secuenciación completa.

ICM100645 Gangliosidosis tipo 1. Gen: GLB1. Secuenciación completa.

ICM100647 Gangliosidosis. Panel NGS (2 genes): GLB1, GM2A.

ICM101046 Gangliosidosis. Panel NGS (4 genes): GLB1, GM2A, HEXA, HEXB.

ICM101337 Gardner, síndrome de. Gen: APC. Secuenciación completa.

ICM101997 Gaucher, enfermedad de. Gen: GBA. Secuenciación completa.

ICM101223 Genoma mitocondrial. Secuenciación completa

ICM102314 Gerstmann-Straussler, síndrome de. Gen: PRNP. Secuenciación completa.

ICM103078 Gilbert, síndrome de. Gen: UGT1A1. Inserción TA.

ICM101338 Gilbert, síndrome de. Gen: UGT1A1. Secuenciación completa.

ICM102971 Gilles de la Tourette, síndrome de. Gen: SLITRK1. Secuenciación completa.

ICM102803 Gitelman, síndrome de. Gen: SLC12A3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102418 Gitelman, síndrome de. Gen: SLC12A3. Secuenciación completa.

ICM102665 Glaucoma congénito. Gen: CYP1B1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101862 Glaucoma congénito. Gen: CYP1B1. Secuenciación completa.

ICM102190 Glaucoma congénito. Gen: MYOC. Secuenciación completa.

ICM102249 Glaucoma congénito. Gen: OPTN. Secuenciación completa.

ICM102137 Glaucoma por pseudoexfoliación. Gen: LOXL1. Secuenciación completa.

ICM103157 Glomeruloesclerosis focal y segmentaria / síndrome nefrótico. Panel NGS (9 genes): NPHS2, CD2AP, PLCE1,

TRPC6, INF2, NPHS1, ACTN4, APOL1, WT1.

ICM100649 Glucogenosis (trastornos metabólicos hereditarios). Panel NGS (11 genes): AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GYS1,

LDHA, PYGM, PGM1, PHKG2, GBE1.

ICM100650 Glucogenosis 0, Hígado. Gen: GYS2. Secuenciación completa.

ICM100651 Glucogenosis 0, Músculo. Gen: GYS1. Secuenciación completa.

ICM102310 Glucogenosis de corazón, letal. Gen: PRKAG2. Secuenciación completa.

ICM102335 Glucogenosis tipo 5. Gen: PYGM. Estudio de las mutaciones R49X; G204S; W797R; Y84X; 708/709.

ICM102336 Glucogenosis tipo 5. Gen: PYGM. Secuenciación completa.

ICM100653 Glucogenosis tipo 9a1. Gen: PHKA2. Secuenciación completa.

ICM100652 Glucogenosis tipo 9B. Gen: PHKB. Secuenciación completa.

ICM100654 Glucogenosis tipo 9C. Gen: PHKG2. Secuenciación completa.

ICM100655 Glucogenosis tipo 9D. Gen: PHKA1. Secuenciación completa.

ICM101985 Glucogenosis. EEnfermedad del almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo 1a. Gen: G6PC. Estudio de

las mutaciones Arg83Cys; Gln347X.

ICM102123 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno lisosómico por déficit de LAMP2: enfermedad de

Danon. Gen: LAMP2. .

ICM100558 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 10. Gen: PGAM2. Secuenciación completa.

ICM100559 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 11. Gen: LDHA. Secuenciación completa.

ICM100560 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 12. Gen: ALDOA. Secuenciación completa.

ICM100561 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 13. Gen: ENO3. Secuenciación completa.

ICM100562 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 14. Gen: PGM1. Secuenciación completa.

ICM100551 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 1b. Gen: SLC37A4. Secuenciación completa.


ICM100553 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 3. Gen: AGL. Secuenciación completa.

ICM100554 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 4. Gen: GBE1. Secuenciación completa.

ICM100555 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 5. Gen: PYGM. Secuenciación completa.

ICM100556 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 6. Gen: PYGL. Secuenciación completa.

ICM100557 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 7. Gen: PFKM. Secuenciación completa.

ICM101032 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno. Panel NGS (19 genes): AGL, ALDOA, ENO3, G6PC,

GAA, GBE1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4, PGM1.

ICM100550 Glucogenosis. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo 1a. Gen: G6PC.


ICM100552 Glugogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 2. Gen: GAA. Secuenciación completa.

ICM102778 Gorlin, síndrome de. Gen: PTCH1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102328 Gorlin, síndrome de. Gen: PTCH1. Secuenciación completa.

ICM102703 Greig, síndrome de. Gen: GLI3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102018 Greig, síndrome de. Gen: GLI3. Secuenciación completa.

ICM101339 Griscelli tipo 1, síndrome de. Gen: MYO5A. Secuenciación completa.

ICM101340 Griscelli tipo 2, síndrome de. Gen: RAB27A. Secuenciación completa.

ICM101341 Griscelli tipo 3, síndrome de. Gen: MLPH. Secuenciación completa.

ICM101111 Griscelli, síndrome de. Panel NGS (3 genes): MYO5A, RAB27A, MLPH.

ICM101345 Hay-Wells; Síndrome AEC, síndrome de. Gen: TP63. Secuenciación completa.

ICM100657 Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos de las extremidades. Gen: NSDHL.


ICM101737 Hemiplejia alternante de la infancia. Gen: ATP1A3. Secuenciación completa.

ICM100659 Hemocromatosis hereditaria asociada a TFR2. Gen: TFR2. Secuenciación completa.

ICM100660 Hemocromatosis hereditaria juvenil. Gen: HAMP. Secuenciación completa.

ICM100661 Hemocromatosis hereditaria juvenil. Gen: HFE2. Secuenciación completa.

ICM102049 Hemocromatosis hereditaria tipo 2. Gen: HJV. Secuenciación completa.

ICM100658 Hemocromatosis hereditaria. Gen: HFE. Secuenciación completa.

ICM100662 Hemocromatosis hereditaria. Gen: SLC40A1. Secuenciación completa.

ICM101048 Hemocromatosis hereditaria. Panel NGS (5 genes): HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2.

ICM102433 Hemocromatosis tipo 4. Gen: SLC40A1. Secuenciación completa.

ICM100664 Hemofilia A. Gen: F8. Secuenciación completa.

ICM102694 Hemofilia A. Gen: FVIII. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100667 Hemofilia B. Gen: F9. Secuenciación completa.

ICM100668 Hemofilia. Panel NGS (2 genes): F8, F9.

ICM102278 Hemoglobinuria paroxística nocturna. Gen: PIGA. Secuenciación completa.

ICM102644 Hemolítico urémico atípico, síndrome (forma atípica). Gen: CFH. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102841 Hemolítico urémico atípico, síndrome. Genes (2): CD46, CFI. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102715 Hendidura labial con o sin hendidura palatina. Gen: IRF6. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101346 Hermansky-Pudlak tipo 1, síndrome de. Gen: HPS1. Secuenciación completa.

ICM101347 Hermansky-Pudlak tipo 2, síndrome de. Gen: AP3B1. Secuenciación completa.





ICM101352 Hermansky-Pudlak tipo 7, síndrome de. Gen: DTNBP1. Secuenciación completa.

ICM101353 Hermansky-Pudlak tipo 8, síndrome de. Gen: BLOC1S3. Secuenciación completa.

ICM101354 Hermansky-Pudlak tipo 9, síndrome de. Gen: BLOC1S6. Secuenciación completa.

ICM103177 Hermansky-Pudlak, síndrome de. Panel NGS (9 genes): HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1,

BLOC1S3, BLOC1S6.

ICM100669 Heteroplasia progresiva ósea. Gen: GNAS. Secuenciación completa.

ICM100938 Heterotopía periventricular ligada al X. Gen: WAS. Secuenciación completa.


ICM100670 Heterotopia periventricular ligada al X. Panel NGS (2 genes): FLNA, ARFGEF2.

ICM102120 Hidrocefalia ligada al X. Gen: L1CAM. Secuenciación completa.

ICM103006 Hidropesía fetal no autoinmune. Gen: EPHB4. Secuenciación completa.

ICM102293 Hígado graso no alcohólico, enfermedad de. Gen: PNPLA3. Secuenciación completa.

ICM102183 Hiper IgD, síndrome de. Gen: MVK. Secuenciación completa.

ICM101355 Hiper IgE autosómico dominante, síndrome de. Gen: STAT3. Secuenciación completa.

ICM102673 Hiper IgE, autosómico recesiva, síndrome de. Gen: DOCK8. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102816 Hiper IgE, síndrome de. Gen: STAT3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102462 Hiper IgE, síndrome de. Gen: STAT3. Secuenciación completa.

ICM102842 Hiper IgE. Genes (2): DOCK8, STAT3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101694 Hiper IgM tipo 2, síndrome de. Gen: AICDA. Secuenciación completa.

ICM101860 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1. Gen: CYP11B2. Secuenciación completa.

ICM101859 Hiperaldosteronismo familiar. Gen: CYP11B1. Secuenciación completa.

ICM102440 Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor. Gen: SLCO1B1. Estudio de los polimorfismos rs4149056 (Val174Ala); rs2306283

(Asp130Asn).

ICM102641 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Gen: CASR. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101786 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Gen: CASR. Secuenciación completa.

ICM101715 Hipercolesterolemia familiar. Gen: APOB. Genotipado.

ICM102729 Hipercolesterolemia familiar. Gen: LDLR. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102125 Hipercolesterolemia familiar. Gen: LDLR. Secuenciación completa.

ICM102265 Hipercolesterolemia familiar. Gen: PCSK9. Secuenciación completa.

ICM102976 Hipercolesterolemia familiar. Panel NGS (4 genes): APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9.

ICM102704 Hiperekplexia hereditaria. Gen: GLRA1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102019 Hiperekplexia hereditaria. Gen: GLRA1. Secuenciación completa.

ICM102020 Hiperekplexia hereditaria. Gen: GLRB. Secuenciación completa.

ICM102437 Hiperekplexia hereditaria. Gen: SLC6A5. Secuenciación completa.

ICM101979 Hiperferritinemia con o sin cataratas. Gen: FTL. Secuenciación completa.

ICM102722 Hiperinsulinismo - hipoglucemia familiar, tipo 2. Gen: KCNJ11. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101049 Hiperinsulinismo congénito (CHI). Panel NGS (11 genes): ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, HNF4A,

HNF1A, UCP2, FOXA2, SLC16A1.

ICM102021 Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome de. Gen: GLUD1. Secuenciación completa.

ICM102733 Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen: LPL. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102138 Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen: LPL. Estudio de la mutación G188E.

ICM102139 Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen: LPL. Secuenciación completa.

ICM100671 Hipermetioninemia. Gen: MAT1A. Secuenciación completa.

ICM101648 Hipermutación somática de las Inmunoglobulinas. Gen: IGH. .

ICM100673 Hiperoxaluria primaria tipo 1. Gen: AGXT. Secuenciación completa.

ICM102619 Hiperoxaluria primaria tipo 1: déficit de alanina glioxilato aminotransferasa. Gen: AGXT. Deleciones-


ICM100674 Hiperoxaluria primaria tipo 2. Gen: GRHPR. Secuenciación completa.

ICM101050 Hiperoxaluria primaria. Panel NGS (2 genes): AGXT, GRHPR.

ICM100675 Hiperparatiroidismo familiar aislado. Panel NGS (3 genes): CDC73, MEN1, CASR.

ICM103050 Hiperparatiroidismo familiar. Panel NGS (8 genes): MEN1, RET, CDKN1B, CDC73, CDKN2B, CASR, GNA11, AP2S1.

ICM101792 Hiperparatiroidismo. Gen: CDC73. Secuenciación completa.

ICM103160 Hiperparatiroidismo. Panel NGS (3 genes): MEN1, CDC73 ,CDKN1B.

ICM102664 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa. Gen: CYP17A1. Deleciones-duplicaciones

(MLPA).

ICM101861 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa. Gen: CYP17A1. Secuenciación completa.

ICM102666 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Gen: CYP21A2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).


ICM103091 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Gen: CYP21A2. Estudio de las mutaciones

frecuentes.

ICM100676 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Gen: CYP21A2. Secuenciación completa.

ICM102065 Hiperplasia suprarrenal congenita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Gen: HSD3B2.


ICM100677 Hiperprolinemia tipo 1. Gen: PRODH. Secuenciación completa.

ICM100678 Hiperprolinemia tipo 2. Gen: ALDH4A1. Secuenciación completa.

ICM101051 Hiperprolinemia. Panel NGS (2 genes): PRODH, ALDH4A1.

ICM101771 Hipertensión pulmonar primaria. Gen: BMPR2. Secuenciación completa.

ICM103023 Hipertermia maligna muscular. Gen: RYR1. Secuenciación completa.

ICM100679 Hipertrofia muscular asociada a miostatina. Gen: MSTN. Secuenciación completa.

ICM102426 Hipoacusia congénita con acueducto vestibular dilatado, AR. Gen: SLC26A4. Secuenciación completa.

ICM102302 Hipoacusia congénita ligada a X. Gen: POU3F4. Secuenciación completa.

ICM101925 Hipoacusia congénita tipo 10, autosómico dominante. Gen: EYA4. Secuenciación completa.

ICM102543 Hipoacusia congénita tipo 18a, autosómico recesiva. Gen: USH1C. Secuenciación completa.

ICM102413 Hipoacusia congénita tipo 23, autosómico dominante. Gen: SIX1. Secuenciación completa.

ICM102493 Hipoacusia congénita tipo 8/10, autosómico recesiva. Gen: TMPRSS3. Secuenciación completa.

ICM101829 Hipoacusia congénita tipo 9, autosómico dominante. Gen: COCH. Secuenciación completa.

ICM102012 Hipoacusia congénita. Gen: GJB2. Estudio de la mutación 35delG.

ICM102013 Hipoacusia congénita. Gen: GJB2. Secuenciación completa.


ICM102700 Hipoacusia congénita. Gen: GJB6. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103049 Hipoacusia congénita. Gen: GJB6. Estudio de las mutaciones del(D13S1830) y del(D13S1854).


ICM102850 Hipoacusia congénita. Genes (5): GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4, WFS1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103048 Hipoacusia congénita. Panel NGS (4 genes): GJB2, GJB3, SLC26A4, MTRNR1.

ICM101047 Hipoacusia hereditaria. Panel NGS (128 genes)

ICM101635 Hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica. ADN mitocondrial. Gen MTRNR1. Estudio de la mutación

A1555G.

ICM103077 Hipoacusia. Genes (4): GJB2, GJB3, SLC26A4, 12SrRNA. Estudio de las mutaciones frecuentes.

ICM100680 Hipocondrogénesis. Panel NGS (2 genes): COL2A1, SLC26A2.

ICM101954 Hipocondroplasia. Gen: FGFR3. Estudio de la mutación N540K.

ICM101956 Hipocondroplasia. Gen: FGFR3. Estudio de las mutaciones I538V; N540T; N540S; N540K; K650N; K650M; K650Q.

ICM100681 Hipocondroplasia. Gen: FGFR3. Secuenciación completa.

ICM100682 Hipofosfatasia. Gen: ALPL. Secuenciación completa.

ICM103101 Hipogonadismo congénito. Panel NGS (31 genes): CHD7, DUSP6, ENPP1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB,

GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHX3, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2,

PROKR2, PROP1, SEMA3A, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11.

ICM101390 Hipogonadismo hipogonadotrófico con o sin anosmia. Síndrome de Kallmann tipo 4. Gen: PROK2. Secuenciación

completa.

ICM101387 Hipogonadismo hipogonadotrófico congénito con anosmia. Kallmann tipo 1, síndrome de. Gen: KAL1.


ICM100687 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 13 con o sin anosmia. Gen: KISS1. Secuenciación completa.

ICM102316 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 3 con o sin anosmia. Gen: PROKR2. Secuenciación completa.

ICM100694 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 7 con o sin anosmia. Gen: GNRHR. Secuenciación completa.

ICM100695 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 8 con o sin anosmia. Gen: KISS1R. Secuenciación completa.

ICM102130 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Gen: LHB. Secuenciación completa.

ICM101388 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 2, síndrome de. Gen: FGFR1. Secuenciación completa.

ICM101389 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 3, síndrome de. Gen: PROKR2. Secuenciación completa.

ICM101391 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 5, síndrome de. Gen: CHD7. Secuenciación completa.

ICM101392 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 6, síndrome de. Gen: FGF8. Secuenciación completa.


ICM101052 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito. Panel NGS (18 genes): KAL1, FGF8, FGFR1, SPRY4, PROK2, CHD7,

GNRHR, KISS1R, TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, IL17RD, DUSP6, FGF17, FLRT3, PROKR2.

ICM100684 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10. Gen: TAC3. Secuenciación completa.

ICM100685 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11. Gen: TACR3. Secuenciación completa.

ICM100686 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 12. Gen: GNRH1. Secuenciación completa.

ICM100688 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 14. Gen: WDR11. Secuenciación completa.

ICM100689 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 17. Gen: SPRY4. Secuenciación completa.

ICM100690 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 18. Gen: IL17RD. Secuenciación completa.

ICM100691 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 19. Gen: DUSP6. Secuenciación completa.

ICM100692 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 20. Gen: FGF17. Secuenciación completa.

ICM100693 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 21. Gen: FLRT3. Secuenciación completa.

ICM101819 Hipomagnesemia renal - hipercalciuria - nefrocalcinosis. Gen: CLDN16. Secuenciación completa.

ICM102518 Hipomagnesemia renal tipo 1. Gen: TRPM6. Secuenciación completa.

ICM101983 Hipomagnesemia renal tipo 2. Gen: FXYD2. Secuenciación completa.

ICM101820 Hipomagnesemia renal tipo 5. Gen: CLDN19. Secuenciación completa.

ICM100696 Hipomielinización y la catarata congénita. Gen: FAM126A. Secuenciación completa.

ICM103152 Hipoparatiroidismo. Panel NGS (5 genes): AIRE, CASR, GCM2, GNA11, PTH.

ICM102751 Hipoplasia adrenal congénita. Gen: NR0B1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102240 Hipoplasia adrenal congénita. Gen: NROB1. Secuenciación completa.

ICM100697 Hipoplasia cerebelosa asociada a VLDRL. Gen: VLDLR. Secuenciación completa.

ICM102131 Hipoplasia de células de Leydig por resistencia a LH. Gen: LHCGR. Secuenciación completa.

ICM100698 Hipoplasia dérmica focal. Gen: PORCN. Secuenciación completa.

ICM101053 Hipoplasia pontocerebelar. Panel NGS (5 genes): TSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1.

ICM100701 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1a. Gen: VRK1. Secuenciación completa.

ICM100703 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2a. Gen: TSEN54. Secuenciación completa.

ICM100704 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B. Gen: TSEN2. Secuenciación completa.

ICM100707 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C. Gen: TSEN34. Secuenciación completa.

ICM100708 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4. Gen: TSEN54. Secuenciación completa.

ICM100711 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6. Gen: RARS2. Secuenciación completa.

ICM101356 Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X, síndrome de. Gen: CD40LG. Secuenciación completa.

ICM100712 Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. Gen: NR0B1. Secuenciación completa.

ICM102516 Hipotiroidismo congénito. Gen: TRHR. Secuenciación completa.

ICM102524 Hipotiroidismo familiar tipo 1. Gen: TSHR. Secuenciación completa.

ICM102523 Hipotiroidismo familiar tipo 4. Gen: TSHB. Secuenciación completa.

ICM102006 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen: GDNF. Secuenciación completa.

ICM102765 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen: PHOX2B. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102276 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen: PHOX2B. Estudio de la expansión Poli-Ala.

ICM102277 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen: PHOX2B. Secuenciación completa.

ICM100509 Hirschsprung con defectos cardíacos y disfunción autonómica, enfermedad de. Gen: ECE1. Secuenciación

completa.

ICM100510 Hirschsprung tipo 2, enfermedad de. Gen: EDNRB. Secuenciación completa.

ICM100511 Hirschsprung tipo 3, enfermedad de. Gen: GDNF. Secuenciación completa.

ICM100512 Hirschsprung tipo 4, enfermedad de. Gen: EDN3. Secuenciación completa.

ICM103123 Hirschsprung, enfermedad de. Panel NGS (21 genes): ASCL1, BBS1, BDNF, DHCR7, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF,

IKBKAP, L1CAM, MKKS, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SEMA3C, SEMA3D, SNAI2, SOX10, TCF4 , ZEB2.

ICM101037 Hirschsprung, enfermedad de. Panel NGS (5 genes): GDNF, EDNRB, EDN3, ECE1, RET.

ICM100713 Histidinemia. Gen: HAL. Secuenciación completa.

ICM103147 Histoplasma capsulatum.

ICM100723 Holoprosencefalia no sindrómica tipo 3. Gen: SHH. Secuenciación completa.

ICM101054 Holoprosencefalia no sindrómica. Panel NGS (14 genes): SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1, CDON,

FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8.


ICM100720 Holoprosencefalia tipo 10. Gen: DISP1. Secuenciación completa.

ICM100721 Holoprosencefalia tipo 11. Gen: CDON. Secuenciación completa.

ICM100722 Holoprosencefalia tipo 2. Gen: SIX3. Secuenciación completa.

ICM100724 Holoprosencefalia tipo 4. Gen: TGIF1. Secuenciación completa.

ICM100725 Holoprosencefalia tipo 5. Gen: ZIC2. Secuenciación completa.

ICM100726 Holoprosencefalia tipo 7. Gen: PTCH1. Secuenciación completa.

ICM100727 Holoprosencefalia tipo 9. Gen: GLI2. Secuenciación completa.

ICM100714 Holoprosencefalia. Gen: DLL1. Secuenciación completa.

ICM100715 Holoprosencefalia. Gen: FGF8. Secuenciación completa.

ICM100716 Holoprosencefalia. Gen: FOXH1. Secuenciación completa.

ICM100717 Holoprosencefalia. Gen: GAS1. Secuenciación completa.

ICM100718 Holoprosencefalia. Gen: NODAL. Secuenciación completa.

ICM100719 Holoprosencefalia. Gen: TDGF1. Secuenciación completa.

ICM102862 Holoprosencefalia. Genes (3): SHH, SONIC, HEDGEHOG. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102821 Holt-Oram, síndrome de. Gen: TBX5. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102475 Holt-Oram, síndrome de. Gen: TBX5. Secuenciación completa.

ICM100729 Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa. Gen: CBS. Secuenciación completa.

ICM100730 Homocistinuria por déficit de MTHFR. Gen: MTHFR. Secuenciación completa.

ICM100731 Homocistinuria. Panel NGS (2 genes): CBS, MTHFR.

ICM101055 Homocistinuria. Panel NGS (6 genes): CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC.

ICM100732 Homocistinuria-anemia megaloblástica tipo CblE. Gen: MTRR. Secuenciación completa.

ICM100733 Homocistinuria-anemia megaloblástica tipo CblG. Gen: MTR. Secuenciación completa.

ICM102069 Huntington, enfermedad de. Gen: HTT. Estudio de la expansión CAG.

ICM102072 Hurler o MPS1, síndrome de. Gen: IDUA. Secuenciación completa.

ICM100734 Ictiosis arlequín. Gen: ABCA12. Secuenciación completa.

ICM100735 Ictiosis con hipotricosis, autosómico recesiva. Gen: ST14. Secuenciación completa.

ICM100736 Ictiosis congénita autosómico recesiva tipo 10. Gen: PNPLA1. Secuenciación completa.

ICM100737 Ictiosis congénita autosómico recesiva tipo 5. Gen: CYP4F22. Secuenciación completa.

ICM100738 Ictiosis congénita autosómico recesiva tipo 6. Gen: NIPAL4. Secuenciación completa.

ICM102488 Ictiosis congénita autosómico recesiva. Gen: TGM1. Secuenciación completa.

ICM101705 Ictiosis congénita. Gen: ALOX12B. Secuenciación completa.

ICM101706 Ictiosis congénita. Gen: ALOXE3. Secuenciación completa.

ICM102115 Ictiosis epidermolítica superficial. Gen: KRT2. Secuenciación completa.

ICM102111 Ictiosis epidermolítica. Gen: KRT10. Secuenciación completa.

ICM101359 Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia, síndrome de. Gen: MBTPS2. Secuenciación completa.

ICM100739 Ictiosis lamelar. Gen: TGM1. Secuenciación completa.

ICM100740 Ictiosis ligada al cromosoma X. Gen: STS. Secuenciación completa.

ICM102818 Ictiosis recesiva XL. Gen: STS. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100741 Ictiosis vulgar. Gen: FLG. Secuenciación completa.

ICM101056 Ictiosis y erirtroderma ictiosiforme. Panel NGS (25 genes): ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1, COL17A1,

COL7A1, CYP4F22, FLG, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NIPAL4, PLEC, PNPLA1,

SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1.

ICM101360 Ictiosis-colangitis esclerosante neonatal, síndrome de. Gen: CLDN1. Secuenciación completa.

ICM102143 IFAP, síndrome de. Gen: MBTPS2. Secuenciación completa.

ICM100742 Incontinencia pigmenti. Gen: IKBKG. Secuenciación completa.

ICM100744 Inmunodeficiencia 17. Gen: CD3G. Secuenciación completa.

ICM100745 Inmunodeficiencia 18. Gen: CD3E. Secuenciación completa.

ICM100746 Inmunodeficiencia 19. Gen: CD3D. Secuenciación completa.

ICM100747 Inmunodeficiencia 8. Gen: CORO1A. Secuenciación completa.

ICM100748 Inmunodeficiencia combinada grave. Gen: ZAP70. Secuenciación completa.

ICM100749 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a DCLRE1C. Gen: DCLRE1C. Secuenciación completa.


ICM100752 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a IL7R. Gen: IL7R. Secuenciación completa.

ICM100753 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a JAK3. Gen: JAK3. Secuenciación completa.

ICM100756 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a PTPRC. Gen: PTPRC. Secuenciación completa.

ICM100757 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a RAG1. Gen: RAG1. Secuenciación completa.

ICM100760 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a RAG2. Gen: RAG2. Secuenciación completa.

ICM100762 Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X. Gen: IL2RG. Secuenciación completa.

ICM101058 Inmunodeficiencia combinada severa. Panel NGS (9 genes): IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2, DCLRE1C,

PTPRC, IL7R.

ICM100765 Inmunodeficiencia común variable tipo 1. Gen: ICOS. Secuenciación completa.

ICM100766 Inmunodeficiencia común variable tipo 2. Gen: TNFRSF13B. Secuenciación completa.

ICM100769 Inmunodeficiencia común variable tipo 3. Gen: CD19. Secuenciación completa.

ICM100770 Inmunodeficiencia común variable tipo 4. Gen: TNFRSF13C. Secuenciación completa.

ICM100773 Inmunodeficiencia común variable tipo 5. Gen: MS4A1. Secuenciación completa.

ICM100774 Inmunodeficiencia común variable tipo 6. Gen: CD81. Secuenciación completa.

ICM100777 Inmunodeficiencia común variable tipo 7. Gen: CR2. Secuenciación completa.

ICM100778 Inmunodeficiencia común variable tipo 8. Gen: LRBA. Secuenciación completa.

ICM101059 Inmunodeficiencia común variable. Panel NGS (8 genes): ICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1, CD81,

CR2, LRBA.

ICM100222 Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con déficit de magnesio, EBV y neoplasia. Gen: MAGT1.

ICM102696 Inmunodeficiencia tipo 21. Gen: GATA2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101057 Inmunodeficiencia. Panel NGS (32 genes): ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD3E, CD3G, CD79A, CD79B,

CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS, IKBKG, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, MS4A1, NFKBIA, PNP, PTPRC, RAG1,

RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70.

ICM103138 Inmunodeficiencias primarias. Panel NGS (276 genes)

ICM102627 Insensibilidad a los andrógenos. Gen: AR. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101721 Insensibilidad a los andrógenos. Gen: AR. Estudio de la expansión CAG.

ICM101722 Insensibilidad a los andrógenos. Gen: AR. Secuenciación completa.

ICM102621 Intolerancia a la fructosa. Gen: ALDOB. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102982 Intolerancia a la fructosa. Gen: ALDOB. Estudio de los polimorfismos.

ICM100780 Intolerancia a la fructosa. Gen: ALDOB. Secuenciación completa.

ICM102148 Intolerancia a la lactosa. Gen: MCM6. Secuenciación completa.

ICM101649 Inversión MYH11 / CBFB. inv(16)(p13q22) ó t(16;16). Cualitativo

ICM101650 Inversión MYH11 / CBFB. inv(16)(p13q22) ó t(16;16). Cuantitativo

ICM101651 Inversión TCRA / TCL1. inv(14)(q11q32) ó t(14;14). Cualitativo

ICM101364 Johanson Blizzard, síndrome de. Gen: UBR1. Secuenciación completa.

ICM102228 Joubert / Nefronoptisis juvenil familiar, síndrome de. Gen: NPHP1. Secuenciación completa.

ICM101367 Joubert tipo 10, síndrome de. Gen: OFD1. Secuenciación completa.

ICM101368 Joubert tipo 11, síndrome de. Gen: TTC21B. Secuenciación completa.

ICM101369 Joubert tipo 12, síndrome de. Gen: KIF7. Secuenciación completa.

ICM101370 Joubert tipo 13, síndrome de. Gen: TCTN1. Secuenciación completa.

ICM101371 Joubert tipo 14, síndrome de. Gen: TMEM237. Secuenciación completa.

ICM101372 Joubert tipo 15, síndrome de. Gen: CEP41. Secuenciación completa.


ICM101374 Joubert tipo 17, síndrome de. Gen: C5orf42. Secuenciación completa.

ICM101375 Joubert tipo 18, síndrome de. Gen: TCTN3. Secuenciación completa.

ICM101376 Joubert tipo 19, síndrome de. Gen: ZNF423. Secuenciación completa.



ICM101380 Joubert tipo 4, síndrome de. Gen: NPHP1. Secuenciación completa.

ICM101381 Joubert tipo 5, síndrome de. Gen: CEP290. Secuenciación completa.



ICM101383 Joubert tipo 7, síndrome de. Gen: RPGRIP1L. Secuenciación completa.

ICM101384 Joubert tipo 8, síndrome de. Gen: ARL13B. Secuenciación completa.

ICM101385 Joubert tipo 9, síndrome de. Gen: CC2D2A. Secuenciación completa.

ICM101112 Joubert, síndrome de y patologías relacionadas. Panel NGS (34 genes): AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C5orf42,

CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753,

KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231,

TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423.

ICM101366 Joubert, síndrome de, tipo 1. Gen: INPP5E. Secuenciación completa.

ICM101379 Joubert, síndrome de, tipo 3. Gen: AHI1. Secuenciación completa.

ICM101365 Joubert, síndrome de. Gen: TCTN2. Secuenciación completa.

ICM101386 Joubert, síndrome de. Gen: TMEM67. Secuenciación completa.

ICM102724 Kabuki, síndrome de. Gen: KDM6A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102725 Kabuki, síndrome de. Gen: KMT2D. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103084 Kabuki, síndrome de. Panel NGS (2 genes): KDM6A, MLL2.

ICM102623 Kallmann, síndrome de. Gen: ANOS1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103148 Kallmann, síndrome de. Gen: KAL1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101113 Kallmann, síndrome de. Panel NGS (6 genes): KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8.

ICM103069 Kennedy, síndrome de. Atrofia muscular espinal y bulbar. Gen: AR. Estudio de la expansión del triplete CAG.

ICM102473 Kenny-Caffey, síndrome de. Gen: TBCE. Secuenciación completa.

ICM101944 Kindler, síndrome de. Gen: FERMT1. Secuenciación completa.

ICM102677 Kleefstra, síndrome de. Gen: EHMT1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102005 Klippel-Feil tipo 1, síndrome de. Gen: GDF6. Secuenciación completa.

ICM100515 Krabbe, enfermedad de. Gen: GALC. Secuenciación completa.

ICM100520 Lafora, enfermedad de. Panel NGS (2 genes): EPM2A, NHLRC1.

ICM102009 Laron, síndrome de. Gen: GHR. Secuenciación completa.

ICM102691 Larsen, síndrome de. Gen: FLNB. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102657 Legg-Calve-Perthes, enfermedad de. Gen: COL2A1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102814 Legius, síndrome de. Gen: SPRED1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102455 Legius, síndrome de. Gen: SPRED1. Secuenciación completa.

ICM102469 Leigh, síndrome de, por déficit de COX. Gen: SURF1. Secuenciación completa.

ICM101840 Leigh, síndrome de. Gen: COX15. Secuenciación completa.

ICM102200 Leigh, síndrome de. Gen: NDUFA2. Secuenciación completa.

ICM102201 Leigh, síndrome de. Gen: NDUFAF2. Secuenciación completa.

ICM102993 Leigh, síndrome de. Panel NGS (16 genes): BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2, DUFAF6,

SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12,COX10, NDUFS7.

ICM101114 Léntigo múltiple; Leopard, síndrome de. Panel NGS (3 genes): PTPN11, RAF1, BRAF.

ICM101395 LEOPARD 1. Léntigos múltiples tipo 1, síndrome de. Gen: PTPN11. Secuenciación completa.

ICM101396 LEOPARD 1. Léntigos múltiples tipo 2, síndrome de. Gen: RAF1. Secuenciación completa.

ICM101397 LEOPARD 1. Léntigos múltiples tipo 3, síndrome de. Gen: BRAF. Secuenciación completa.

ICM102802 Leri-Weill, síndrome de. Gen: SHOX. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102411 Leri-Weill, síndrome de. Gen: SHOX. Secuenciación completa.

ICM102058 Lesch-Nyhan, síndrome de. Gen: HPRT1. Secuenciación completa.

ICM101799 Leucemia mieloblástica aguda. Gen: CEBPA. Secuenciación completa.

ICM101967 Leucemia mieloblástica aguda. Gen: FLT3. Duplicación interna en tandem.

ICM101968 Leucemia mieloblástica aguda. Gen: FLT3. Estudio de la mutación Asp835.

ICM101732 Leucemia mieloblástica aguda/Síndrome Mielodisplásico. Gen: ASXL1. Secuenciación exón 12.

ICM102234 Leucemia mieloide aguda. Gen: NPM1. Secuenciación completa.

ICM102233 Leucemia mieloide aguda. Gen: NPM1. Secuenciación exón 12.

ICM102786 Leucemia mieloide aguda. Gen: RUNX1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103110 Leucemia mieloide aguda. Gen: RUNX1. Secuenciación completa.

ICM200078 Leucemia mieloide aguda. Policitemia Vera. Gen: TET2. Secuenciacón completa.


ICM102732 Leucodistrofia autosómico dominante de aparición en adultos. Gen: LMNB1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100782 Leucodistrofia metacromática por déficit de arilsulfatasa A. Gen: ARSA. Secuenciación completa.

ICM100783 leucodistrofia metacromática por déficit de saposina B. Gen: PSAP. Secuenciación completa.

ICM100785 Leucodistrofias. Panel NGS (2 genes): POLR3A, POLR3B.

ICM100786 Leucoencefalopatía con afectación de tálamo y troncoencéfalo y elevación de lactato. Gen: EARS2.


ICM100787 Leucoencefalopatía con afectación de troncoencéfalo y médula espinal y elevación de lactato. Gen: DARS2.


ICM100788 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Panel NGS (5 genes): EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4,

EIF2B5.

ICM100789 Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides. Gen: CSF1R. Secuenciación completa.

ICM100790 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 1. Gen: MLC1. Secuenciación completa.

ICM100791 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2a. Gen: HEPACAM. Secuenciación completa.

ICM100792 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2B. Gen: HEPACAM. Secuenciación completa.

ICM101902 Leucoencefalopatía. Gen: EIF2B1. Secuenciación completa.





ICM101060 Leucoencefalopatía. Panel NGS (54 genes): ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2,

EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM,

HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26,

PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5,

SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP.

ICM103113 Li Fraumeni, síndrome de. Panel NGS (4 genes): CHEK2, CDKN2A, TP53, MDM2.

ICM102384 Liddle, síndrome de. Gen: SCNN1B. Secuenciación completa.

ICM102385 Liddle, síndrome de. Gen: SCNN1G. Secuenciación completa.

ICM102647 Li-Fraumeni tipo 2, síndrome de. Gen: CHEK2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101807 Li-Fraumeni tipo 2, síndrome de. Gen: CHEK2. Secuenciación completa.

ICM101973 Linfedema - distiquiasis, síndrome de. Gen: FOXC2. Secuenciación completa.

ICM100793 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2. Gen: PRF1. Secuenciación completa.

ICM100794 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3. Gen: UNC13D. Secuenciación completa.

ICM100795 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4. Gen: STX11. Secuenciación completa.

ICM100796 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 5. Gen: STXBP2. Secuenciación completa.

ICM102308 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Gen: PRF1. Secuenciación completa.

ICM101061 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Panel NGS (4 genes): PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D.

ICM100798 Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2. Gen: BSCL2. Secuenciación completa.

ICM100797 Lipodistrofia congénita generalizada tipo 1. Gen: AGPAT2. Secuenciación completa.

ICM100799 Lipodistrofia congénita generalizada tipo 3. Gen: CAV1. Secuenciación completa.

ICM100800 Lipodistrofia congénita generalizada tipo 4. Gen: PTRF. Secuenciación completa.

ICM101063 Lipodistrofia congénita generalizada. Panel NGS (4 genes): AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF.

ICM101064 Lipofucinosis ceroide neuronal. Panel NGS (13 genes): PPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, MFSD8, CLN8, CTSD,

DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2, GRN.

ICM100801 Lipofuscinosis ceroide neuronal- 4, tipo Parry. Gen: DNAJC5. Secuenciación completa.

ICM100811 Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4a. Gen: CLN6. Secuenciación completa.

ICM100802 Lipofuscinosis ceroide neuronal. Panel NGS (8 genes): PPT1, CTSD, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8.

ICM100804 Lipofuscinosis ceroide neuronal-10. Gen: CTSD. Secuenciación completa.

ICM100805 Lipofuscinosis ceroide neuronal-11. Gen: GRN. Secuenciación completa.

ICM100806 Lipofuscinosis ceroide neuronal-12. Gen: ATP13A2. Secuenciación completa.

ICM100807 Lipofuscinosis ceroide neuronal-13. Gen: CTSF. Secuenciación completa.


ICM100808 Lipofuscinosis ceroide neuronal-14. Gen: KCTD7. Secuenciación completa.

ICM100809 Lipofuscinosis ceroide neuronal-2. Gen: TPP1. Secuenciación completa.

ICM100810 Lipofuscinosis ceroide neuronal-3. Gen: CLN3. Secuenciación completa.


ICM100814 Lipofuscinosis ceroide neuronal-7. Gen: MFSD8. Secuenciación completa.


ICM100803 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 1. Gen: PPT1. Secuenciación completa.

ICM101729 Lipogranulomatosis de Farber. Gen: ASAH1. Secuenciación completa.

ICM102668 Lisencefalia ligada al X tipo 1. Gen: DCX. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101871 Lisencefalia ligada al X tipo 1. Gen: DCX. Secuenciación completa.

ICM102757 Lisencefalia tipo 1. Gen: PAFAH1B1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102254 Lisencefalia tipo 1. Gen: PAFAH1B1. Secuenciación completa.

ICM102529 Lisencefalia tipo 3. Gen: TUBA1A. Secuenciación completa.

ICM103056 Lisencefalia. Panel NGS (26 genes): ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, DCX, FKRP,

FKTN, GMPPB, ISPD, LAMB1, LARGE, NDE1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RELN, TMEM5,

TUBA1A, TUBB2B, VLDLR, WDR62.

ICM101405 Loeys-Dietz, síndrome de. Panel NGS (4 genes): TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2.

ICM102864 Loeys-Dietz, tipo 1, síndrome de. Genes (2): TGFBR1, TGFBR2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101400 Loeys-Dietz, tipo 1a, síndrome de. Gen: TGFBR1. Secuenciación completa.

ICM101401 Loeys-Dietz, tipo 1B, síndrome de. Gen: TGFBR2. Secuenciación completa.

ICM101402 Loeys-Dietz, tipo 2B, síndrome de. Gen: TGFBR2. Secuenciación completa.

ICM101403 Loeys-Dietz, tipo 3, síndrome de. Gen: SMAD3. Secuenciación completa.

ICM101404 Loeys-Dietz, tipo 4, síndrome de. Gen: TGFB2. Secuenciación completa.

ICM102244 Lowe, síndrome de. Gen: OCRL. Secuenciación completa.

ICM103053 Lujan-Fryns, síndrome de. Gen: MED12. Secuenciación completa.

ICM103128 Macroglobulinemia de Waldenström. Gen: CXCR4. Secuenciación completa.

ICM101645 Macroglobulinemia de Waldenstrom. Gen: MYD88. Estudio de la mutación L265P.

ICM101579 Macrotrombocitopenia y sordera neurosensorial progresiva. Gen: MYH9. Secuenciación completa.

ICM102726 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1. Gen: KRIT1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102110 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1. Gen: KRIT1. Secuenciación completa.

ICM101789 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 2. Gen: CCM2. Secuenciación completa.

ICM102266 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3. Gen: PDCD10. Secuenciación completa.

ICM102840 Malformación cavernosa cerebral hereditaria. Genes (2): CCM2, PDCD10. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103119 Malformación cavernosa cerebral hereditaria. Panel NGS (3 genes): CCM2, KRIT1, PDCD10.

ICM100817 Malformaciones venosas cutáneas y mucosas. Gen: TEK. Secuenciación completa.

ICM102682 Marfan, síndrome de. Gen: FBN1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101412 Marfan, síndrome de. Gen: FBN1. Secuenciación completa.

ICM101413 Marinesco-Sjögren, síndrome de. Gen: SIL1. Secuenciación completa.

ICM102107 Mastocitosis. Gen: KIT. Estudio de la mutación D816V.

ICM102106 Mastocitosis. Gen: KIT. Secuenciación exones 8, 11 y 17.

ICM103027 McArdle, enfermedad de. Gen: PYGM. Secuenciación completa.

ICM102022 McCune-Albright, síndrome de. Gen: GNAS. Secuenciación completa.

ICM102159 Meckel tipo 1, síndrome de. Gen: MKS1. Secuenciación completa.

ICM102364 Meckel tipo 5, síndrome de. Gen: RPGRIP1L. Secuenciación completa.

ICM102229 Meckel tipo 7, síndrome de. Gen: NPHP3. Secuenciación completa.

ICM101414 Meckel-Gruber tipo 1, síndrome de. Gen: MKS1. Secuenciación completa.

ICM102995 Mee Nutrición. Panel de nutrigenética de alta definición Genotipado SNPs (79). Genes(53) :ADD1 , ADIPOQ ,

ADRB2 , AHR , ALPL , APOA1 , APOA2 , APOA5 , APOB , APOE , BCMO1 , CLCNKA , CLOCK , CRY1 , CRY2 , CYP1A1 ,

CYP1A2 , DHCR7 , DRD2 , FABP2 , FADS1 , FTO , FUT2 , GC , GHSR , GIPR , GRB14 , GRK4 , IL6 , IRS1, LIPC , LPL ,

LYPLAL1 , MC4R , MMAB, MSRA , MTHFR , MTNR1B , NR1D1 , OPRM1 , PCSK1 , PER2 , PPARD , PPARG , PPM1K ,

PROX1 , RS12272004, SIRT1 , SLC23A1 , SLC2A2 , SOD2 , TCF7L2 , TFAP2B.


ICM102144 Melanoma familiar - susceptibilidad. Gen: MC1R. Secuenciación completa.

ICM101794 Melanoma maligno. Gen: CDK4. Secuenciación completa.

ICM101065 Melanoma. Panel NGS (2 genes): CDKN2A, CDK4.

ICM103018 Meningioma. Gen: PDGFB. Secuenciación completa.

ICM100524 Menkes, enfermedad de. Gen: ATP7A. Secuenciación completa.

ICM101866 Metabolismo deficiente de fármacos. Gen: CYP2C19. Secuenciación completa.

ICM100014 Metabolopatías y respuesta a fármacos. Panel NGS (165 genes)

ICM100818 Microangiopatía cerebral con quistes y calcificaciones. Gen: CTC1. Secuenciación completa.

ICM100819 Microcefalia letal de los Amish. Gen: SLC25A19. Secuenciación completa.

ICM100820 Microcefalia primaria autosómico recesiva tipo 1. Gen: MCPH1. Secuenciación completa.

ICM100821 Microcefalia primaria autosómico recesiva tipo 2. Gen: WDR62. Secuenciación completa.

ICM100822 Microcefalia primaria autosómico recesiva tipo 3. Gen: CDK5RAP2. Secuenciación completa.

ICM100823 Microcefalia primaria autosómico recesiva tipo 4. Gen: CASC5. Secuenciación completa.

ICM100824 Microcefalia primaria autosómico recesiva tipo 5. Gen: ASPM. Secuenciación completa.

ICM100825 Microcefalia primaria autosómico recesiva tipo 6. Gen: CENPJ. Secuenciación completa.

ICM100826 Microcefalia primaria autosómico recesiva tipo 7. Gen: STIL. Secuenciación completa.

ICM100827 Microcefalia primaria autosómico recesiva tipo 8. Gen: CEP135. Secuenciación completa.

ICM100828 Microcefalia primaria autosómico recesiva tipo 9. Gen: CEP152. Secuenciación completa.

ICM102631 Microcefalia primaria autosómico recesiva. Gen: ASPM. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101139 Microcefalia primaria autosómico recesiva. Panel NGS (15 genes): AGMO, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135,

CEP152, MCPH1, MFSD2A, SLC25A19, STIL, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335.

ICM103102 Microcefalia. Panel NGS (94 genes): AGMO, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ATR, ATRX, BUB1B, CASK, CDC6,

CDK5RAP2, CDKL5, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP57, CEP63, CHMP1A, COX7B, DHCR7, DIAPH1 , DNA2,

DNM1L, DYRK1A , EFTUD2, EIF2S3, EXOSC3, FOXG1 , IER3IP1 , KIAA1279, KIF11, KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5,

MCM5, MCPH1, MECP2, MED17, MFF, MFSD2A, MIR17HG, MRE11A, MSMO1, MYCN, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN,

NIPBL, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 ,

RARS2, RBBP8, RNU4ATAC, RTTN, SEPSECS, SLC25A19, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4 , TOE1,

TRAPPC9, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A , VRK1,

WDFY3, WDR62, WWOX, XRCC4, ZEB2, ZNF335.

ICM101066 Microftalmia / Anoftalmia. Panel NGS (28 genes): ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS,

HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6,

TMEM67, VAX1, VSX2.

ICM100829 Microftalmia aislada tipo 2. Gen: VSX2. Secuenciación completa.

ICM100830 Microftalmia aislada tipo 3. Gen: RAX. Secuenciación completa.

ICM100831 Microftalmia aislada tipo 4. Gen: GDF6. Secuenciación completa.

ICM100832 Microftalmia aislada tipo 5. Gen: MFRP. Secuenciación completa.

ICM100833 Microftalmia aislada tipo 6. Gen: PRSS56. Secuenciación completa.

ICM100834 Microftalmia aislada tipo 7. Gen: GDF3. Secuenciación completa.

ICM100843 Microftalmia asindrómica tipo 3. Gen: SOX2. Secuenciación completa.

ICM100835 Microftalmia con cataratas tipo 2. Gen: SIX6. Secuenciación completa.

ICM100836 Microftalmia con cataratas tipo 3. Gen: VSX2. Secuenciación completa.

ICM100837 Microftalmia con cataratas tipo 5. Gen: SHH. Secuenciación completa.

ICM100838 Microftalmia con coloboma tipo 3. Gen: VSX2. Secuenciación completa.

ICM100839 Microftalmia con coloboma tipo 7. Gen: ABCB6. Secuenciación completa.

ICM100840 Microftalmia con coloboma tipo 8. Gen: STRA6. Secuenciación completa.

ICM101398 Microftalmia de Lenz, síndrome de. Gen: BCOR. Secuenciación completa.

ICM100841 Microftalmia sindrómica tipo 11. Gen: VAX1. Secuenciación completa.

ICM100842 Microftalmia sindrómica tipo 2. Gen: BCOR. Secuenciación completa.

ICM102812 Microftalmia sindrómica tipo 3. Gen: SOX2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100845 Microftalmia sindrómica tipo 5. Gen: OTX2. Secuenciación completa.

ICM100846 Microftalmia sindrómica tipo 6. Gen: BMP4. Secuenciación completa.

ICM100847 Microftalmia sindrómica tipo 7. Gen: HCCS. Secuenciación completa.


ICM100848 Microftalmia sindrómica tipo 9. Gen: STRA6. Secuenciación completa.

ICM103162 Migraña hemipléjica familar. Panel NGS (3 genes): CACNA1A, ATP1A2, SCN1A.

ICM102639 Migraña hemipléjica familiar tipo 1. Gen: CACNA1A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102633 Migraña hemipléjica familiar tipo 2. Gen: ATP1A2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101736 Migraña hemipléjica familiar tipo 2. Gen: ATP1A2. Secuenciación completa.

ICM102791 Migraña hemipléjica familiar tipo 3. Gen: SCN1A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100526 Milroy, enfermedad de. Gen: FLT4. Secuenciación completa.

ICM103065 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Gen: DSP. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102990 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Genes (3): DSG2, DSP, PKP2. Deleciones-


ICM101067 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Panel NGS (7 genes): DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2,

DSP, RYR2, JUP.

ICM101068 Miocardiopatía con defectos en la conducción / DCM+CCD. Panel NGS (2 genes): SCN5A, LMNA.

ICM101069 Miocardiopatía dilatada / DCM. Panel NGS (23 genes): TNNT2, MYH7, CSRP3, PLN, TCAP, ABCC9, LMNA, DMD,

TAZ, TTN, VCL, EYA4, EMD, ACTN2, SGCD, ACTC1, TNNI3, TPM1, MYBPC3, LDB3, MYH6, CTF1, DES.

ICM102124 Miocardiopatía dilatada familiar aislada 1C. Gen: LDB3. Secuenciación completa.

ICM101756 Miocardiopatía dilatada familiar aislada. Gen: BAG3. Secuenciación completa.

ICM102501 Miocardiopatía dilatada tipo 1D. Gen: TNNT2. Secuenciación completa.

ICM101852 Miocardiopatía dilatada tipo 1M. Gen: CSRP3. Secuenciación completa.

ICM101685 Miocardiopatía dilatada tipo 1R. Gen: ACTC1. Secuenciación completa.

ICM102507 Miocardiopatía dilatada tipo 1Y. Gen: TPM1. Secuenciación completa.

ICM102497 Miocardiopatía dilatada tipo 1Z. Gen: TNNC1. Secuenciación completa.

ICM102499 Miocardiopatía dilatada tipo 7. Gen: TNNI3. Secuenciación completa.

ICM102730 Miocardiopatía dilatada. Gen: LMNA. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102187 Miocardiopatía dilatada. Gen: MYH7. Secuenciación completa.

ICM102743 Miocardiopatía familiar dilatada tipo 1MM. Gen: MYBPC3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102744 Miocardiopatía familiar dilatada tipo 1S. Gen: MYH7. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101070 Miocardiopatía hipertrófica / HCM. Panel NGS (16 genes): MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2,

MYL3, MYH6, LAMP2, PRKAG2, CSRP3, GLA, VCL, TNNC1, TTR.

ICM102188 Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 10. Gen: MYL2. Secuenciación completa.

ICM102189 Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 8. Gen: MYL3. Secuenciación completa.

ICM102865 Miocardiopatía hipertrófica. Genes (2): TNNT2, BAG3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103062 Miocardiopatía hipertrófica. Proteínas sarcoméricas. Panel NGS (8 genes): MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, MYL2,

MYL3, ACTC1, PRKG2.

ICM101071 Miocardiopatía restrictiva / RCM. Panel NGS (3 genes): MYH7, TNNT2, TNNI3.

ICM102787 Miopatía central Core. Gen: RYR1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100856 Miopatía centronuclear ligada al X. Gen: MTM1. Secuenciación completa.

ICM100858 Miopatía con cuerpos de inclusión, enfermedad de Paget del hueso y demencia frontotemporal. Gen: VCP.


ICM100860 Miopatía con déficit de ISCU. Gen: ISCU. Secuenciación completa.

ICM100861 Miopatía de Brody. Gen: ATP2A1. Secuenciación completa.

ICM100862 Miopatía de Cap tipo 1. Gen: ACTA1. Secuenciación completa.

ICM100863 Miopatía de Cap tipo 2. Gen: TPM2. Secuenciación completa.

ICM100864 Miopatía de Cap tipo 3. Gen: TPM3. Secuenciación completa.

ICM100865 Miopatía de Salih. Gen: TTN. Secuenciación completa.

ICM100866 Miopatía distal de Laing. Gen: MYH7. Secuenciación completa.

ICM100867 Miopatía distal de Miyoshi. Gen: DYSF. Secuenciación completa.

ICM100868 Miopatía distal tipo 2. Gen: MATR3. Secuenciación completa.

ICM100869 Miopatía distal tipo 4. Gen: FLNC. Secuenciación completa.

ICM100870 Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2. Gen: GNE. Secuenciación completa.

ICM100877 Miopatía miofibrilar tipo 1. Gen: DES. Secuenciación completa.

ICM100880 Miopatía miofibrilar tipo 3. Gen: MYOT. Secuenciación completa.


ICM100881 Miopatía miofibrilar tipo 4. Gen: LDB3. Secuenciación completa.

ICM100884 Miopatía miofibrilar tipo 5. Gen: FLNC. Secuenciación completa.

ICM100885 Miopatía miofibrilar tipo 6. Gen: BAG3. Secuenciación completa.

ICM100871 Miopatía miofibrilar. Gen: CRYAB. Secuenciación completa.

ICM100874 Miopatía miofibrilar. Gen: DNAJB6. Secuenciación completa.

ICM100875 Miopatía miofibrilar. Gen: FHL1. Secuenciación completa.

ICM101140 Miopatía miofibrilar. Panel NGS (8 genes): BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT.

ICM102177 Miopatía miotubular. Gen: MTM1. Secuenciación completa.

ICM100887 Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica. Gen: PUS1. Secuenciación completa.

ICM100849 Miopatía nemalínica tipo 1. Gen: TPM3. Secuenciación completa.

ICM100850 Miopatía nemalínica tipo 2. Gen: NEB. Secuenciación completa.

ICM101684 Miopatía nemalínica tipo 3. Gen: ACTA1. Secuenciación completa.

ICM100852 Miopatía nemalínica tipo 4. Gen: TPM2. Secuenciación completa.

ICM100853 Miopatía nemalínica tipo 5. Gen: TNNT1. Secuenciación completa.

ICM100854 Miopatía nemalínica tipo 6. Gen: KBTBD13. Secuenciación completa.

ICM100855 Miopatía nemalínica tipo 7. Gen: CFL2. Secuenciación completa.

ICM100888 Miopatía por almacenamiento de miosina. Gen: MYH7. Secuenciación completa.

ICM101003 Miopatías hereditarias. Panel NGS (68 genes): CRYAB, LDB3, BAG3, TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13,

CFL2, TTN, ISCU, MTM1, GNE, VCP, CLCN1, SCN4A, RYR1, SEPN1, DYSF, MYH7, COL6A1, COL6A2, COL6A3,

ATP2A1, MATR3, FLNC, CACNA1S, LAMA2, SYNE1, DMD, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1, SGCG,

SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, TCAP, TRIM32, ANO5, PLEC, DES, MYOT, LMNA, CAV3, DNAJB6, EMD, FHL1, SYNE1,

SYNE2, TMEM43, DPAGT1, AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN.

ICM102191 Miotilinopatía. Gen: MYOT. Secuenciación completa.

ICM100890 Miotonía agravada por potasio. Gen: SCN4A. Secuenciación completa.

ICM102649 Miotonía congénita. Gen: CLCN1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100892 Miotonía congénita. Gen: CLCN1. Secuenciación completa.

ICM103184 Miotonías no distróficas. Panel NGS (8 genes): CLCN1,SCN4A,CACNA1S,ATP2A1, KCNJ2, KCNJ18, KCNJ5,HSPG2.

ICM100893 Modificador de albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen: MC1R. Secuenciación completa.

ICM102836 Mowat-Wilson, síndrome de. Gen: ZEB2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101417 Mowat-Wilson, síndrome de. Gen: ZEB2. Secuenciación completa.

ICM102222 Muckle-Wells, síndrome de. Gen: NLRP3. Secuenciación completa.

ICM100894 Mucolipidosis 3 Alfa y Beta. Gen: GNPTAB. Secuenciación completa.

ICM100896 Mucolipidosis 3 Gamma. Gen: GNPTG. Secuenciación completa.

ICM100897 Mucolipidosis IV. Gen: MCOLN1. Secuenciación completa.

ICM101072 Mucolipidosis. Panel NGS (4 genes): NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1.

ICM100909 Mucopolisacaridosis (Ver enfermedades de almacenamiento lisosomal). Panel NGS (2 genes): IDS, GLB1.

ICM100900 Mucopolisacaridosis 3. Gen: IDS. Secuenciación completa.

ICM100898 Mucopolisacaridosis ES. Gen: IDUA. Secuenciación completa.

ICM100899 Mucopolisacaridosis IH. Gen: IDUA. Secuenciación completa.

ICM102711 Mucopolisacaridosis tipo 2. Gen: IDS. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100903 Mucopolisacaridosis tipo 3A. Gen: SGSH. Secuenciación completa.

ICM100910 Mucopolisacaridosis tipo 3B. Gen: NAGLU. Secuenciación completa.

ICM100904 Mucopolisacaridosis tipo 3C. Gen: HGSNAT. Secuenciación completa.

ICM100902 Mucopolisacaridosis tipo 3D. Gen: GNS. Secuenciación completa.

ICM100901 Mucopolisacaridosis tipo 4a. Gen: GALNS. Secuenciación completa.

ICM100905 Mucopolisacaridosis tipo 4B. Gen: GLB1. Secuenciación completa.

ICM100906 Mucopolisacaridosis tipo 5. Gen: IDUA. Secuenciación completa.

ICM100907 Mucopolisacaridosis tipo 6. Gen: ARSB. Secuenciación completa.

ICM102070 Mucopolisacaridosis tipo 9. Gen: HYAL1. Secuenciación completa.


ICM100908 Mucopolisacaridosis VII. Gen: GUSB. Secuenciación completa.

ICM101073 Mucopolisacaridosis. Panel NGS (10 genes): ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, SGSH, NAGLU.

ICM101418 Muenke, síndrome de. Gen: FGFR3. Secuenciación completa.

ICM102835 Nefroblastoma o tumor de Wilms. Gen: WT1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100911 Nefrolitiasis/osteoporosis hipofosfatémica tipo 1. Gen: SLC34A1. Secuenciación completa.

ICM101816 Nefrolitiasis: enfermedad de Dent tipo 1. Gen: CLCN5. Secuenciación completa.

ICM102750 Nefronoptisis juvenil tipo 1. Gen: NPHP1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102230 Nefronoptisis tipo 4. Gen: NPHP4. Secuenciación completa.

ICM102079 Nefronoptisis. Gen: INVS. Secuenciación completa.

ICM100912 Nefropatía quística medular tipo 1. Gen: MUC1. Secuenciación completa.

ICM101004 Nefropatías y enfermedad renal. Panel NGS (355 genes)

ICM102739 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Gen: MEN1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100914 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Gen: MEN1. Secuenciación completa.

ICM100915 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Gen: RET. Secuenciación completa.

ICM102781 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2a. Gen: RET. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100916 Neoplasia endocrina múltiple tipo 4. Gen: CDKN1B. Secuenciación completa.

ICM100917 Neoplasia endocrina múltiple. Genes (2): MEN1, RET. Secuenciación completa.

ICM101074 Neoplasia endocrina múltiple. Panel NGS (3 genes): MEN1, RET, CDKN1B.

ICM101419 Netherton, síndrome de. Gen: SPINK5. Secuenciación completa.

ICM102559 Neuroacantocitosis. Gen: XK. Secuenciación completa.

ICM102257 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 1. Gen: PANK2. Secuenciación completa.

ICM102769 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2a/2b. Gen: PLA2G6. Deleciones-duplicaciones

(MLPA).

ICM102284 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2a/2b. Gen: PLA2G6. Secuenciación completa.

ICM101841 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: Aceruloplasminemia. Gen: CP. Secuenciación completa.

ICM100919 Neurodegeneración por déficit de pantotenato quinasa. Gen: PANK2. Secuenciación completa.

ICM100920 Neuroferritinopatía. Gen: FTL. Secuenciación completa.

ICM102745 Neurofibromatosis tipo 1. Gen: NF1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100922 Neurofibromatosis tipo 1. Gen: NF1. Secuenciación completa.

ICM102746 Neurofibromatosis tipo 2. Gen: NF2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100924 Neurofibromatosis tipo 2. Gen: NF2. Secuenciación completa.

ICM100925 Neurofibromatosis. Panel NGS (2 genes): NF1, NF2.

ICM103012 Neurofibromatosis. Panel NGS (2 genes): NF1, SPRED1.

ICM101421 Neuronopatía óptica-sordera-distonía, síndrome de. Gen: TIMM8A. Secuenciación completa.

ICM102294 Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejia. Gen: POLG. Secuenciación completa.

ICM100926 Neuropatía axonal gigante. Gen: GAN. Secuenciación completa.

ICM102170 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen: MTATP6. Estudio de la mutación T8993G.

ICM102171 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen: MTATP6. Estudio de las mutaciones T8993G; T8993C.

ICM102172 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen: MTATP6. Secuenciación completa.

ICM102173 Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Gen: MT-CO1. Estudio de las mutaciones T7445C; A7443G; T7472insC;

T7511C.

ICM102174 Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Gen: MT-CYB. Secuenciación completa.

ICM102179 Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Gen: MT-ND5. Secuenciación completa.

ICM101647 Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Genes: (3): MT-ND (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6). Estudio de las

mutaciones G11778A; T14484C; G3460A.

ICM100927 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1a. Gen: SPTLC1. Secuenciación completa.

ICM100928 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1C. Gen: SPTLC2. Secuenciación completa.

ICM100929 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1D. Gen: ATL1. Secuenciación completa.

ICM100930 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2a. Gen: WNK1. Secuenciación completa.


ICM100931 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2B. Gen: FAM134B. Secuenciación completa.

ICM100932 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2C. Gen: KIF1A. Secuenciación completa.

ICM100933 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 4. Gen: NTRK1. Secuenciación completa.

ICM100934 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5. Gen: NGF. Secuenciación completa.

ICM100935 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6. Gen: DST. Secuenciación completa.

ICM100936 Neuropatía sensitiva con demencia y sordera. Gen: DNMT1. Secuenciación completa.

ICM101076 Neuropatías motoras sensoriales hereditarias. Panel NGS (37 genes): AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4,

GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1,

NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4.

ICM100937 Neuropatías motoras y sensoriales hereditarias con agenesia del cuerpo calloso. Gen: SLC12A6. Secuenciación

completa.

ICM101077 Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias. Panel NGS (10 genes): WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF,

DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1.

ICM101851 Neutrofilia hereditaria. Gen: CSF3R. Secuenciación completa.

ICM102683 Neutropenia aloinmune neonatal. Gen: FCGR3B. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103115 Neutropenia aloinmune neonatal. Gen: FCGR3B. Secuenciación completa.

ICM101907 Neutropenia cíclica. Gen: ELANE. Secuenciación completa.

ICM102038 Neutropenia congénita severa autosómico recesiva tipo 3. Gen: HAX1. Secuenciación completa.

ICM100939 Neutropenia. Panel NGS (2 genes): ELANE, WAS.

ICM100528 Niemann-Pick A, enfermedad de. Gen: SMPD1. Secuenciación completa.

ICM100529 Niemann-Pick B, enfermedad de. Gen: SMPD1. Secuenciación completa.

ICM100530 Niemann-Pick tipo c1, enfermedad de. Gen: NPC1. Secuenciación completa.

ICM100531 Niemann-Pick tipo c2, enfermedad de. Gen: NPC2. Secuenciación completa.

ICM102855 Niemann-Pick tipos a, b y c. Genes (3): NPC1, NPC2, SMPD1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100532 Niemann-Pick. Panel NGS (3 genes): SMPD1, NPC1, NPC2.

ICM101422 Nijmegen, síndrome de. Gen: NBN. Secuenciación completa.

ICM101079 Nistagmus. Panel NGS (2 genes): FRMD7, GPR143.

ICM102973 No compactación del ventrículo izquierdo. Gen: TAZ. Secuenciación completa.

ICM101889 No compactación ventricular izquierda. Gen: DTNA. Secuenciación completa.

ICM101424 Noonan tipo 1, síndrome de. Gen: PTPN11. Secuenciación completa.

ICM101425 Noonan tipo 3, síndrome de. Gen: KRAS. Secuenciación completa.

ICM101426 Noonan tipo 4, síndrome de. Gen: SOS1. Secuenciación completa.

ICM101427 Noonan tipo 5, síndrome de. Gen: RAF1. Secuenciación completa.

ICM101428 Noonan tipo 6, síndrome de. Gen: NRAS. Secuenciación completa.

ICM101429 Noonan tipo 7, síndrome de. Gen: BRAF. Secuenciación completa.

ICM101116 Noonan, síndrome de. Panel NGS (7 genes): PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, BRAF, MAP2K1.

ICM100533 Norrie, enfermedad de. Gen: NDP. Secuenciación completa.

ICM102145 Obesidad mórbida. Gen: MC4R. Secuenciación completa.

ICM102303 Obesidad. Gen: PPARG. Secuenciación completa.

ICM103098 Obesidad. Genes (9): LEP, LEPR, MC4R, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC, PPARG, SIM1. .

ICM103099 Obesidad. Panel NGS (33 genes): ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9,

CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC,

PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP.

ICM102295 Oftalmoplejia externa crónica progresiva autosómico dominante tipo 4. Gen: POLG2. Secuenciación completa.

ICM100941 Oftalmoplejia externa progresiva autosómico recesiva. Gen: POLG. Secuenciación completa.

ICM102774 Oftalmoplejia externa progresiva. Gen: POLG. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101430 Omenn. Panel NGS (3 genes): RAG1, RAG2, DCLRE1C.

ICM102740 Opitz G/BBB ligado al X, síndrome de. Gen: MID1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100943 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerosante. Panel NGS (2 genes): TREM2,

TYROBP.


ICM102514 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa; leudoencefalopatía esclerosante: Enf. Nasu-Hakola. Gen: TREM2. .

ICM102533 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa; leudoencefalopatía esclerosante: Enfermedad Nasu-Hakola. Gen:

TYROBP. .

ICM102705 Osteodistrofia de Albright. Gen: GNAS. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100950 Osteogénesis Imperfecta tipo 10. Gen: SERPINH1. Secuenciación completa.

ICM100951 Osteogénesis Imperfecta tipo 11. Gen: FKBP10. Secuenciación completa.

ICM100952 Osteogénesis Imperfecta tipo 12. Gen: SP7. Secuenciación completa.

ICM100953 Osteogénesis Imperfecta tipo 13. Gen: BMP1. Secuenciación completa.

ICM100954 Osteogénesis Imperfecta tipo 14. Gen: TMEM38B. Secuenciación completa.

ICM100944 Osteogénesis Imperfecta tipo 1-4. Panel NGS (2 genes): COL1A1, COL1A2.

ICM100955 Osteogénesis Imperfecta tipo 15. Gen: WNT1. Secuenciación completa.

ICM100946 Osteogénesis Imperfecta tipo 5. Gen: IFITM5. Secuenciación completa.

ICM100947 Osteogénesis Imperfecta tipo 6. Gen: SERPINF1. Secuenciación completa.

ICM100948 Osteogénesis Imperfecta tipo 7. Gen: CRTAP. Secuenciación completa.

ICM100949 Osteogénesis Imperfecta tipo 8. Gen: LEPRE1. Secuenciación completa.

ICM100945 Osteogénesis Imperfecta tipo 9. Gen: PPIB. Secuenciación completa.

ICM102653 Osteogénesis imperfecta. Gen: COL1A1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102655 Osteogénesis imperfecta. Gen: COL1A2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101141 Osteogénesis imperfecta. Panel NGS (13 genes): COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10,

PPIB, SP7, BMP1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1.

ICM100956 Osteopetrosis autosómico dominante tipo 1. Gen: LRP5. Secuenciación completa.

ICM100957 Osteopetrosis autosómico dominante tipo 2. Gen: CLCN7. Secuenciación completa.

ICM100967 Osteopetrosis autosómico intermedia. Gen: CLCN7. Secuenciación completa.

ICM100958 Osteopetrosis autosómico recesiva tipo 1. Gen: TCIRG1. Secuenciación completa.

ICM100959 Osteopetrosis autosómico recesiva tipo 2. Gen: TNFSF11. Secuenciación completa.

ICM100960 Osteopetrosis autosómico recesiva tipo 3. Gen: CA2. Secuenciación completa.

ICM100961 Osteopetrosis autosómico recesiva tipo 4. Gen: CLCN7. Secuenciación completa.

ICM100962 Osteopetrosis autosómico recesiva tipo 5. Gen: OSTM1. Secuenciación completa.

ICM100963 Osteopetrosis autosómico recesiva tipo 6. Gen: PLEKHM1. Secuenciación completa.

ICM100964 Osteopetrosis autosómico recesiva tipo 7. Gen: TNFRSF11A. Secuenciación completa.

ICM100965 Osteopetrosis autosómico recesiva tipo 8. Gen: SNX10. Secuenciación completa.

ICM101817 Osteopetrosis infantil maligna. Gen: CLCN7. Secuenciación completa.

ICM101080 Osteopetrosis; Albers-Schonberg, síndrome de. Panel NGS (9 genes): TCIRG1, LRP5, CLCN7, TNFSF11, CA2,

OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, SNX10.

ICM100535 Paget del hueso, enfermedad de. Gen: TNFRSF11A. Secuenciación completa.

ICM101432 Pallister-Hall, síndrome de. Gen: GLI3. Secuenciación completa.

ICM101854 Pancreatitis crónica hereditaria. Gen: CTRC. Secuenciación completa.

ICM102859 Pancreatitis crónica hereditaria. Genes (2): PRSS1, SPINK. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100968 Pancreatitis hereditaria. Gen: CFTR. Secuenciación completa.

ICM100969 Pancreatitis hereditaria. Gen: PRSS1. Secuenciación completa.

ICM100970 Pancreatitis hereditaria. Gen: SPINK1. Secuenciación completa.

ICM101081 Pancreatitis hereditaria. Panel NGS (5 genes): PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1.

ICM103161 Pancreatitis. Panel NGS (3 genes): CFTR, SPINK1, PRSS1.

ICM101628 Panel A de detección e identificación de ITS.

ICM101629 Panel B de detección e identificación de ITS.

ICM103163 Ataxias autosómicas recesivas. Panel NGS (17 genes): ADCK3, APTX, ATM, SACS, SETX, TTPA, ANO10, FLVCR1,

GRM1, MRE11A, MTPAP, POLG, SYNE1, SYT14, TDP1, AFG3L2, SIL1.

ICM101631 Panel de cáncer hereditario femenino. Panel NGS (49 genes): APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2,

BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1,

MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C,

RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL.


ICM101630 Panel de cáncer hereditario masculino. Panel NGS (41 genes): APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73,

CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2,

MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4,

STK11, TMEM127, VHL.

ICM101615 Panel de riesgo de Diabetes tipo 2. Genotipado SNPs (16). Genes(16) :SLC16A11, HNF1A, TCF7L2, CDKN2A/B,

CDKAL1, SLC30A8, IGF2BP2, FTO, PPARG, HHEX/IDE, DCY5, JAZF1, WFS1, INS-IGF2, KCNQ1, KCNJ11.

ICM101620 Panel de riesgo de trombosis. Genotipado SNPs (15). Genes(11) :F13A, FII, FV, FGB, GP1BA, MTHFR, PAI1,

PROCR, PROS1, SERPNIC1, FXII.

ICM102959 Panel personalizado mediante secuenciación NGS. Nº genes: >200.

ICM102958 Panel personalizado mediante secuenciación NGS. Nº genes: 100-199.



ICM102327 PAPA síndrome de. Artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné. Gen: PSTPIP1. Secuenciación

completa.

ICM102117 Paquioniquia congénita tipo 3. Gen: KRT6A. Secuenciación completa.

ICM102113 Paquioniquia congénita. Gen: KRT16. Secuenciación completa.

ICM102114 Paquioniquia congénita. Gen: KRT17. Secuenciación completa.

ICM102118 Paquioniquia congénita. Gen: KRT6B. Secuenciación completa.

ICM101142 Paquioniquia congénita. Panel NGS (4 genes): KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17.

ICM102391 Paraganglioma familiar tipo 1 - feocromocitoma. Gen: SDHD. Secuenciación completa.

ICM102390 Paraganglioma familiar tipo 3 - feocromocitoma. Gen: SDHC. Secuenciación completa.

ICM102389 Paraganglioma familiar tipo 4 - feocromocitoma. Gen: SDHB. Secuenciación completa.

ICM102860 Paraganglioma familiar tipos 1, 3 y 4 - feocromocitoma. Genes (3): SDHB, SDHC, SDHD. Deleciones-duplicaciones

(MLPA).

ICM101089 Paraganglioma familiar. Panel NGS (5 genes): SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL.

ICM102792 Parálisis periódica hipercalcémica tipo 2. Gen: SCN4A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101143 Parálisis periódica hipercalémica tipo 1. Gen: SCN4A. Secuenciación completa.

ICM101146 Parálisis periódica hipocalémica 1 y 2. Panel NGS (2 genes): CACNA1S, SCN4A.

ICM101149 Paramiotonía congénita. Gen: SCN4A. Secuenciación completa.

ICM101151 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 10. Gen: KIF5A. Secuenciación completa.

ICM101152 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 12. Gen: RTN2. Secuenciación completa.

ICM101153 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 13. Gen: HSPD1. Secuenciación completa.

ICM101154 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 17. Gen: BSCL2. Secuenciación completa.

ICM101155 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 31. Gen: REEP1. Secuenciación completa.

ICM101156 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 33. Gen: ZFYVE27. Secuenciación completa.

ICM101157 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 3a. Gen: ATL1. Secuenciación completa.

ICM101158 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 4. Gen: SPAST. Secuenciación completa.

ICM101159 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 42. Gen: SLC33A1. Secuenciación completa.

ICM101160 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 6. Gen: NIPA1. Secuenciación completa.

ICM101161 Paraplejia espástica autosómico dominante tipo 8. Gen: KIAA0196. Secuenciación completa.

ICM101162 Paraplejia espástica autosómico recesiva tipo 7. Gen: SPG7. Secuenciación completa.

ICM101150 Paraplejia espástica hereditaria autosómico recesiva tipo 5a. Gen: CYP7B1. Secuenciación completa.

ICM102453 Paraplejia espástica hereditaria autosómico recesiva tipo 7. Gen: SPG7. Secuenciación completa.

ICM101163 Paraplejia espástica hereditaria con adelgazamiento del cuerpo calloso. Gen: SPG11. Secuenciación completa.

ICM102727 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipo 1. Gen: L1CAM. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102771 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipo 2. Gen: PLP1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102863 Paraplejia espástica hereditaria. Genes (2): SPAST, ATL1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101090 Paraplejia espástica hereditaria. Panel NGS (37 genes): AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2,

C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1,

PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26,

ZFYVE2, HSPD1.

ICM101601 Paraplejia espástica ligada al X tipo 1. Síndromes de Masa y Crash. Gen: L1CAM. Secuenciación completa.


ICM101602 Paraplejia espástica ligada al X tipo 2. Gen: PLP1. Secuenciación completa.

ICM101164 Paraplejia espástica recesiva tipo 15. Gen: ZFYVE26. Secuenciación completa.

ICM101165 Paraplejia espástica recesiva tipo 18. Gen: ERLIN2. Secuenciación completa.

ICM101166 Paraplejia espástica recesiva tipo 20. Gen: SPG20. Secuenciación completa.

ICM101167 Paraplejia espástica recesiva tipo 21. Gen: SPG21. Secuenciación completa.

ICM101168 Paraplejia espástica recesiva tipo 28. Gen: DDHD1. Secuenciación completa.

ICM101169 Paraplejia espástica recesiva tipo 30. Gen: KIF1A. Secuenciación completa.

ICM101170 Paraplejia espástica recesiva tipo 35. Gen: FA2H. Secuenciación completa.

ICM101171 Paraplejia espástica recesiva tipo 39. Gen: PNPLA6. Secuenciación completa.

ICM101172 Paraplejia espástica recesiva tipo 44. Gen: GJC2. Secuenciación completa.

ICM101173 Paraplejia espástica recesiva tipo 46. Gen: GBA2. Secuenciación completa.

ICM101174 Paraplejia espástica recesiva tipo 47. Gen: AP4B1. Secuenciación completa.

ICM101175 Paraplejia espástica recesiva tipo 48. Gen: AP5Z1. Secuenciación completa.

ICM101176 Paraplejia espástica recesiva tipo 49. Gen: TECPR2. Secuenciación completa.

ICM101177 Paraplejia espástica recesiva tipo 50. Gen: AP4M1. Secuenciación completa.

ICM101178 Paraplejia espástica recesiva tipo 51. Gen: AP4E1. Secuenciación completa.

ICM101179 Paraplejia espástica recesiva tipo 52. Gen: AP4S1. Secuenciación completa.

ICM101180 Paraplejia espástica recesiva tipo 53. Gen: VPS37A. Secuenciación completa.

ICM101181 Paraplejia espástica recesiva tipo 54. Gen: DDHD2. Secuenciación completa.

ICM101182 Paraplejia espástica recesiva tipo 55. Gen: C12orf65. Secuenciación completa.

ICM101183 Paraplejia espástica recesiva tipo 56. Gen: CYP2U1. Secuenciación completa.

ICM102342 Parkes Weber, síndrome de. Gen: RASA1. Secuenciación completa.

ICM102811 Parkinson tipo 1/4, enfermedad de. Gen: SNCA. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102258 Parkinson tipo 2, enfermedad de. Gen: PARK2. Secuenciación completa.

ICM102279 Parkinson tipo 6, enfermedad de. Gen: PINK1. Secuenciación completa.

ICM101876 Parkinson tipo 7, enfermedad de. Gen: DJ1. Secuenciación completa.

ICM102734 Parkinson tipo 8, enfermedad de. Gen: LRRK2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102856 Parkinson, enfermedad de. Genes (8): PARK2, PARK7, ATP13A2, PINK1, SNCA, LRRK2, UCHL1, GCH1. Deleciones-


ICM101036 Parkinson, enfermedad de. Panel NGS (34 genes): ADH1C, ATP12A, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3, COMT,

EIF4G1, FAS, FBXO7, GBA, GIGYF2, GSK3B, GSTO1, HTRA2, IL1B, KLK6, LAMP2, LRRK2, MAPT, MC1R, NR4A2,

PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, SNCA, SNCAIP, TAF1, TARDBP, TBP, UCHL1, VPS35.

ICM101006 Patología esquelética hereditaria. Panel NGS (363 genes)

ICM101091 Patología muscular hereditaria. Panel NGS (79 genes): ACTA1, AGRN, ANO5, ATP2A1, ATP1A3, BAG3, CACNA1S,

CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB,

DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DPAGT1, DRD2, DYSF, EMD, FLNC, FHL1, FKRP, FKTN, GCH1, GFPT1, GNE, ISCU, ISPD,

KBTBD13, LMNA, LAMA2, LARGE, LDB3, MATR3, MTM1, MUSK, MYH7, MYOT, NEB, PLEC, POMT2, POMGNT1,

PUS1, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SLC30A10, SPR, SYNE1, SYNE2, TPM3,

TPM2, TNNT1, TTN, TIMM8A, TH, TOR1A, TCAP, TRIM32, POMT1, TRAPPC11, TMEM43, VCP.

ICM101092 Patología renal quística hereditaria del adulto. Panel NGS (7 genes): VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2,

MUC1.

ICM100978 Patologías cardiacas; Arritmias; Miocardiopatías, Defectos en la conducción. Panel NGS (62 genes): ABCC9,

ACTC1, ACTN2, AKAP9, AMPD, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DMPK, DSC2,

DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2,

LDB3, LMNA, LMX1B, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PMP22, PRKAG2, RYR2, SCN1B, SCN3B,

SCN4B, SCN5A, SGCD, SNTA1, TAZ, TCAP, TM, M43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL.


ICM103181 Patologías de la Retina. . Panel NGS (96 genes): ABCA4, ADAM9, AIPL1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5,

BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, CACNA2D4, CDH23, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLRN1, CNGA1,

CNGA3, CNGB1, CNGB3, CRB1, CRX, DFNB31, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT2,

GPR98, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, LRP5, MERTK, MKKS,

MKS1, MYO7A, NDP, NR2E3, OTX2, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PITPNM3, PRCD, PROM1, PRPF3,

PRPF31, PRPF8, PRPH2, RAX2, RBP3, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RIMS1, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RP9,

RPGRIP1, RS1, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMP3, TOPORS, TRIM32, TTC8, TULP1, UNC119, UNC119, USH1C,

USH1G, USH2A, ZNF513.

ICM101093 Patologías del espectro branquio-oto-renal. Panel NGS (3 genes): EYA1, SIX5, SIX1.

ICM103183 Patologías del tejido conectivo.. Panel NGS (60 genes): ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2,

ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1,

COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2,

FKBP14, FLNA, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MSTN, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1,

PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

.

ICM100536 Pelizaeus-Merzbacher - LIKE tipo 1, enfermedad de. Gen: GJC2. Secuenciación completa.

ICM100538 Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de. Gen: PLP1. Secuenciación completa.

ICM101117 Pendred, síndrome de. Panel NGS (3 genes): FOXI1, KCNJ10, SLC26A4.

ICM101433 Perry, síndrome de. Gen: DCTN1. Secuenciación completa.

ICM101533 Peters Plus, síndrome de. Gen: B3GALTL. Secuenciación completa.

ICM102280 Peters, anomalía de. Gen: PITX2. Secuenciación completa.

ICM102857 Peters, anomalía de. Genes (2): PITX2, FOXC. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102817 Peutz-Jeghers, síndrome de. Gen: STK11. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101434 Peutz-Jeghers, síndrome de. Gen: STK11. Secuenciación completa.

ICM102685 Pfeiffer, síndrome de. Gen: FGFR1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102686 Pfeiffer, síndrome de. Gen: FGFR2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102800 Phelan-McDermid, síndrome de. Gen: SHANK3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101184 Picnodisostosis. Gen: CTSK. Secuenciación completa.

ICM102108 Piebaldismo. Gen: KIT. Secuenciación completa.

ICM102122 Pierson, síndrome de. Gen: LAMB2. Secuenciación completa.

ICM102477 Pitt-Hopkins, síndrome de. Gen: TCF4. Secuenciación completa.

ICM102752 Pitt-Hopkins-like tipo 2, síndrome de. Gen: NRXN1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103026 Poliarterititis nodosa. Deficiencia de adenosin deaminasa-2. Gen: ADA2. Secuenciación completa.

ICM101697 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1. Gen: AIRE. Secuenciación completa.

ICM102528 Polineuropatía amiloidótica familiar. Gen: TTR. Secuenciación completa.

ICM101185 Polineuropatía, sordera, ataxia, retinitis pigmentosa y catarata. Gen: ABHD12. Secuenciación completa.

ICM102969 Poliposis adenomatosa familiar tipo 3. Gen: NTHL1. Secuenciación completa.

ICM101711 Poliposis adenomatosa familiar. Gen: APC. Secuenciación completa.

ICM101437 Poliposis juvenil. Panel NGS (2 genes): SMAD4, BMPR1A.

ICM101469 Poliposis y tumor cerebral, síndrome de. Gen: APC. Secuenciación completa.

ICM102766 Poliquistosis renal autosómico dominante. Gen: PKD1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102767 Poliquistosis renal autosómico dominante. Gen: PKD2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102768 Poliquistosis renal autosómico recesiva. Gen: PKHD1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100568 Poliquistosis renal autosómico recesiva. Gen: PKHD1. Secuenciación completa.

ICM103055 Poliquistosis renal dominante. Panel NGS (7 genes): VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1.

ICM102281 Poliquistosis renal. Gen: PKD2. Secuenciación completa.

ICM102858 Poliquistosis renal. Genes (2): PKD1, PKD2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103159 Poliquistosis renal. Panel NGS (3 genes): PKD1, PKD2, PKHD1.

ICM101189 Porencefalia familiar. Gen: COL4A1. Secuenciación completa.

ICM102710 Porfiria aguda intermitente. Gen: HMBS. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101190 Porfiria aguda intermitente. Gen: HMBS. Secuenciación completa.

ICM101191 Porfiria cutánea tarda. Gen: UROD. Secuenciación completa.


ICM101192 Porfiria eritropoyética congénita. Gen: UROS. Secuenciación completa.

ICM101193 Porfiria hepática aguda. Gen: ALAD. Secuenciación completa.

ICM101194 Porfiria hepatoeritrocitaria. Gen: UROD. Secuenciación completa.

ICM101195 Porfiria variegata. Gen: PPOX. Secuenciación completa.

ICM102846 Porfiria. Genes (4): FECH, UROS, UROD, CPOX. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101095 Porfiria. Panel NGS (8 genes): FECH, ALAS2, CPOX, HMBS, UROS, ALAD, PPOX, UROD.

ICM101842 Porfirias agudas (Intermitente, Coproporfiria, Variagate. Gen: CPOX. Secuenciación completa.

ICM102445 Prader Willi / Angelmann, síndrome de. Gen: SNRPB. Metilación.

ICM103015 Proteína tumoral p53. Gen: P53. Secuenciación exones 5,6,7 y 8.

ICM102824 Proteína tumoral p53. Gen: TP53. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102505 Proteína tumoral p53. Gen: TP53. Secuenciación completa.

ICM101439 Proteus, síndrome de. Gen: AKT1. Secuenciación completa.

ICM101197 Protoporfiria eritropoyética autosómico recesiva. Gen: FECH. Secuenciación completa.

ICM101198 Protoporfiria ligada al X. Gen: ALAS2. Secuenciación completa.

ICM101199 Protoporfiria ligada al X. Panel NGS (2 genes): ALAS2, FECH.

ICM103094 Prueba de paternidad anónima.

ICM101616 Prueba del talón ampliada. MS/MS

ICM101634 Pruebas de quimerismos (STR).

ICM101200 Pseudoacondroplasia. Gen: COMP. Secuenciación completa.

ICM101207 Pseudohiperaldosteronismo autosómico dominante tipo 1. Gen: NR3C2. Secuenciación completa.

ICM101202 Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1. Panel NGS (3 genes): SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G.

ICM101203 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B. Gen: WNK4. Secuenciación completa.

ICM101204 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C. Gen: WNK1. Secuenciación completa.

ICM101205 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D. Gen: KLHL3. Secuenciación completa.

ICM101206 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E. Gen: CUL3. Secuenciación completa.

ICM101096 Pseudohipoaldosteronismo. Panel NGS (8 genes): NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1, KLHL3,

CUL3.

ICM102706 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B. Gen: GNAS. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102819 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B. Gen: STX16. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102616 Pseudoxantoma elástico. Gen: ABCC6. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101677 Pseudoxantoma elástico. Gen: ABCC6. Secuenciación completa.

ICM103063 Pseudoxantoma elástico. Panel NGS (2 genes): ABCC6, ENPP1.

ICM102716 Pterigion poplíteo, síndrome de. Gen: IRF6. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101440 Pterigion múltiple. Panel NGS (4 genes): CHRNA1, CHRND, CHRNG, RAPSN.

ICM101812 Pterigion múltiple, síndrome de. Gen: CHRNG. Secuenciación completa.

ICM101208 Púrpura trombocitopénica trombótica. Gen: ADAMTS13. Secuenciación completa.

ICM102720 QT Corto, síndrome de. Gen: KCNH2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102723 QT Corto, síndrome de. Gen: KCNJ2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102098 QT Corto, síndrome de. Gen: KCNJ2. Secuenciación completa.

ICM101127 QT corto, síndrome de. Panel NGS (5 genes): KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1.

ICM102100 QT Largo tipo 1, síndrome de. Gen: KCNQ1. Secuenciación completa.

ICM102095 QT Largo tipo 2, síndrome de. Gen: KCNH2. Secuenciación completa.

ICM102793 QT Largo tipo 3, síndrome de. Gen: SCN5A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102382 QT Largo tipo 3, síndrome de. Gen: SCN5A. Secuenciación completa.

ICM102093 QT Largo tipo 5, síndrome de. Gen: KCNE1. Secuenciación completa.

ICM102094 QT Largo tipo 6, síndrome de. Gen: KCNE2. Secuenciación completa.

ICM101099 QT Largo, síndrome de. Panel NGS (12 genes): KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C,

CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1.

ICM102549 Queratocono tipo 1. Gen: VSX1. Secuenciación completa.

ICM102119 Queratodermia palmoplantar epidermolítica. Gen: KRT9. Secuenciación completa.

ICM101209 Queratosis palmoplantar estriada. Panel NGS (3 genes): DSG1, DSP, KRT1.


ICM101210 Querubinismo. Gen: SH3BP2. Secuenciación completa.

ICM102506 Rapp-Hodgkin, síndrome de - anquilobléfaron - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina. Gen: TP63. .

ICM101097 Raquitismo hereditario. Panel NGS (14 genes): ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH,

FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR, OCRL.

ICM101211 Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante. Gen: FGF23. Secuenciación completa.

ICM101212 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 1. Gen: DMP1. Secuenciación completa.

ICM101213 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2. Gen: ENPP1. Secuenciación completa.

ICM101214 Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria. Gen: SLC34A3. Secuenciación completa.

ICM100683 Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Gen: PHEX. Secuenciación completa.

ICM102764 Raquitismo hipofosfatémico ligado al X. Gen: PHEX. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103057 Raquitismo hipofosfatémico. Panel NGS (7 genes): CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A3.

ICM101215 Raquitismo resistente a Vitamina D tipo 1a. Gen: CYP27B1. Secuenciación completa.

ICM101216 Raquitismo resistente a Vitamina D tipo 1B. Gen: CYP2R1. Secuenciación completa.

ICM101217 Raquitismo resistente a Vitamina D tipo 2a. Gen: VDR. Secuenciación completa.

ICM101443 Raquitismo y alopecia, síndrome de. Gen: VDR. Secuenciación completa.

ICM102967 Rasopatías. Panel NGS (9 genes): BRAF, KRAS, PTPN11 ,RAF1, SOS1, HRAS, MAPSK1, MAP2K2, NRAS.

ICM103086 Raw data exoma con anotado bioinformático.

ICM102272 Refsum, enfermedad de. Gen: PEX7. Secuenciación completa.

ICM100540 Refsum, enfermedad de. Genes (2): PHYH, PEX7. Secuenciación completa.

ICM101539 Rendu-Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2. Gen: ACVRL1. Secuenciación

completa.

ICM101541 Rendu-Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Gen: ENG. Secuenciación completa.

ICM102806 Rendu-Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Gen: SMAD4. Deleciones-duplicaciones

(MLPA).

ICM101543 Rendu-Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Gen: SMAD4. Secuenciación completa.

ICM102844 Rendu-Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Genes (2): ENG, ACVRL1. Deleciones-


ICM101131 Rendu-Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Panel NGS (3 genes): ENG, ACVRL1,

SMAD4.

ICM102775 Renpenning, síndrome de. Gen: PQBP1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101920 Resistencia a estrógenos. Gen: ESR1. Secuenciación completa.

ICM101680 Resistencia a Imatinib. Gen: ABL. Estudio de las mutaciones frecuentes.

ICM102489 Resistencia a la hormona tiroidea. Gen: THRB. Secuenciación completa.

ICM102078 Resistencia a la insulina. Gen: INSR. Secuenciación completa.

ICM102838 Retinitis pigmentosa. Genes (2): BEST1, PRPH2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101098 Retinitis pigmentosa. Panel NGS (57 genes): RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, ROM1, RP9, IMPDH1, PRPF31, CRB1,

PRPF8, TULP1, CA4, PRPF3, ABCA4, RPE65, EYS, CERKL, NRL, FAM161A, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, SEMA4A,

PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PDE6B, PROM1, KLHL7, PDE6A, RGR, CNGB1, IDH3B, SAG, GUCA1B, CNGA1,

BEST1, TTC8, C2orf71, ARL6, IMPG2, PDE6G, ZNF513, DHDDS, PRPF6, CLRN1, MAK, CDHR1, FLVCR1, RLBP1,

SPATA7, AIPL1, LRAT, OFD1, CYP4V2.

ICM101218 Retinitis punctata albescens. Panel NGS (2 genes): PRPH2, RHO.

ICM101219 Retinoblastoma. Gen: RB1. Secuenciación completa.

ICM101220 Retinopatía del prematuro. Gen: FZD4. Secuenciación completa.

ICM102362 Retinosis pigmentaria ligada al X. Gen: RPGR. Secuenciación completa.

ICM102320 Retinosis pigmentaria tipo 11, autosómico dominante. Gen: PRPF31. Secuenciación completa.

ICM101845 Retinosis pigmentaria tipo 12, autosómico recesiva. Gen: CRB1. Secuenciación completa.

ICM102360 Retinosis pigmentaria tipo 2, ligado al X. Gen: RP2. Secuenciación completa.

ICM102680 Retinosis pigmentaria tipo 25, autosómico recesiva. Gen: EYS. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102236 Retinosis pigmentaria tipo 37. Gen: NR2E3. Secuenciación completa.

ICM102782 Retinosis pigmentaria tipo 4, AD/AR. Gen: RHO. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102353 Retinosis pigmentaria tipo 4, AD/AR. Gen: RHO. Secuenciación completa.

ICM102267 Retinosis pigmentaria tipo 43. Gen: PDE6A. Secuenciación completa.


ICM102526 Retinosis pigmentaria tipo 51. Gen: TTC8. Secuenciación completa.

ICM101724 Retinosis pigmentaria tipo 55. Gen: ARL6. Secuenciación completa.

ICM101825 Retinosis pigmentaria tipo 61. Gen: CLRN1. Secuenciación completa.

ICM101801 Retinosis pigmentaria. Gen: CERKL. Secuenciación completa.

ICM102346 Retinosis punctata albescens. Gen: RDH5. Secuenciación completa.

ICM101221 Retinosquisis, ligada al cromosoma X. Gen: RS1. Secuenciación completa.

ICM100224 Retraso mental autosómico recesivo tipo 7. Gen: TUSC3. Secuenciación completa.

ICM103134 Retraso mental ligado al X. Gen: SOX3. Secuenciación completa.

ICM101007 Retrasos en el desarrollo. Panel NGS (463 genes)

ICM102643 Rett, síndrome de. Gen: CDKL5. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101795 Rett, síndrome de. Gen: CDKL5. Secuenciación completa.

ICM102692 Rett, síndrome de. Gen: FOXG1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101974 Rett, síndrome de. Gen: FOXG1. Secuenciación completa.

ICM102735 Rett, síndrome de. Gen: MECP2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101444 Rett, síndrome de. Gen: MECP2. Secuenciación completa.

ICM101445 Roberts, síndrome de. Gen: ESCO2. Secuenciación completa.

ICM101446 Robinow autosómico dominante, síndrome de. Gen: WNT5A. Secuenciación completa.

ICM101447 Robinow autosómico recesivo, síndrome de. Gen: ROR2. Secuenciación completa.

ICM102783 Robinow, síndrome de. Gen: ROR2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101448 Rothmund-Thomson, síndrome de. Gen: RECQL4. Secuenciación completa.

ICM101449 Rubinstein-Taybi 1 y 2. Panel NGS (2 genes): CREBBP, EP300.

ICM101846 Rubinstein-Taybi, síndrome de. Gen: CREBBP. Secuenciación completa.

ICM102678 Rubinstein-Taybi, síndrome de. Gen: EP300. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102687 Saethre-Chotzen, síndrome de. Gen: FGFR2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101450 Saethre-Chotzen, síndrome de. Gen: TWIST1. Secuenciación completa.

ICM100541 Sandhoff, enfermedad de. Gen: HEXB. Secuenciación completa.

ICM102223 Sarcoidosis de aparición temprana. Gen: NOD2. Secuenciación completa.

ICM102807 Schwannomatosis. Gen: SMARCB1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103188 Secuenciación genómica de un gen completo

ICM103064 Secuenciación Sanger de elevada complejidad.

ICM102080 Senior-Loken tipo 5, síndrome de. Gen: IQCB1. Secuenciación completa.

ICM101118 Senior-Loken, síndrome de. Panel NGS (5 genes): NPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8.

ICM101917 Sensibildad a los ultravioleta. Gen: ERCC4. Secuenciación completa.

ICM102984 Sensibilidad a los UV´s. Gen: MCR1. .

ICM101452 Shwachman-Diamond, síndrome de. Gen: SBDS. Secuenciación completa.

ICM101224 Sialidosis. Gen: NEU1. Secuenciación completa.

ICM100889 Sialuria. Gen: GNE. Secuenciación completa.

ICM103107 Silver Russell, síndrome de. Estudio de metilación y deleciones y duplicaciones (MS-MLPA)

ICM102707 Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de. Gen: GPC3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101453 Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de. Gen: GPC3. Secuenciación completa.

ICM101940 Sindactilia tipo 2. Gen: FBLN1. Secuenciación completa.

ICM101230 Síndrome BOR artrocalasia tipo Ehlers-Danlos. Panel NGS (2 genes): COL1A1, COL1A2.

ICM101100 Síndrome BOR Autoinmune proliferativo. Panel NGS (3 genes): FAS, FASLG, CASP10.

ICM101231 Síndrome BOR Branquio-óculo-facial. Gen: TFAP2A. Secuenciación completa.

ICM101233 Síndrome BOR Branquio-oto-renal tipo 1. Gen: EYA1. Secuenciación completa.

ICM101236 Síndrome BOR Branquio-oto-renal tipo 2. Gen: SIX5. Secuenciación completa.

ICM101234 Síndrome BOR Branquio-oto-renal tipo 3. Gen: SIX1. Secuenciación completa.

ICM101772 Síndrome cardiofaciocutáneo. Gen: BRAF. Secuenciación completa.

ICM101101 Síndrome Cardio-facio-cutáneo. Panel NGS (4 genes): BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2.

ICM101507 Síndrome Cuerno occipital. Gen: ATP7A. Secuenciación completa.


ICM101317 Síndrome de déficit de Glut-1. Gen: SLC2A1. Secuenciación completa.

ICM102741 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 6. Gen: MPV17. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102979 Síndrome de ectrodactilia-Aplasia Tibial. Gen: BHLHA9. Secuenciación completa.

ICM101333 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X. Gen: ARX. Secuenciación completa.

ICM101334 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X. Gen: CDKL5. Secuenciación completa.

ICM101335 Síndrome de espasmo infantil ligado al X. Panel NGS (2 genes): ARX, CDKL5.

ICM101791 Síndrome de Hiper-IgM ligado al X. Gen: CD40LG. Secuenciación completa.

ICM101790 Síndrome de Hiper-IgM tipo 3. Gen: CD40. Secuenciación completa.

ICM102540 Síndrome de Hiper-IgM tipo 5. Gen: UNG. Secuenciación completa.

ICM101357 Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria. Gen: SLC25A15. Secuenciación completa.

ICM101358 Síndrome de hipoplasia y aplasia en pelvis y extremidades, focomegalia tipo Schinzel. Gen: WNT7A.


ICM101361 Síndrome de IgE autosómico dominante Hyper. Gen: STAT3. Secuenciación completa.

ICM101362 Síndrome de insensibilidad a andrógenos. Gen: AR. Secuenciación completa.

ICM101399 Síndrome de linfedema - distiquiasis. Gen: FOXC2. Secuenciación completa.

ICM101410 Síndrome de malformación capilar-arteriovenosa. Gen: RASA1. Secuenciación completa.

ICM101638 Síndrome de MELAS Gen: MT-ND5. Estudio de las mutaciones 12770A>G; 13045A>C; c.13084A>T; 13513G>A Y

13514A>G.

ICM101642 Síndrome de MELAS. Gen: MT-TL1. Estudio de la mutación A3243G.

ICM101643 Síndrome de MELAS. Gen: MT-TL1. Estudio de las mutaciones A3243; A3252; C3256; T3271; T3291.

ICM101644 Síndrome de MELAS. Gen: MT-TL1. Estudio de las mutaciones A3243G; C3256T; A3252G; C3093G; G3244A;

T3258C; T3271C; T3291C.

ICM101640 Síndrome de MERRF. Gen: MTTK. Estudio de las mutaciones A8344G; T8356C.

ICM101641 Síndrome de MERRF. Gen: MTTK. Estudio de las mutaciones A8344G; T8356C; G8363A; A8296G; G8361A.

ICM101521 Síndrome de miastenia congénita. Gen: CHAT. Secuenciación completa.

ICM101524 Síndrome de miastenia congénita. Gen: CHRND. Secuenciación completa.

ICM101526 Síndrome de miastenia congénita. Gen: COLQ. Secuenciación completa.

ICM101883 Síndrome de miastenia congénita. Gen: DOK7. Secuenciación completa.

ICM102341 Síndrome de miastenia congénita. Gen: RAPSN. Secuenciación completa.

ICM101639 Síndrome de NARP y MILS (Síndrome de Leigh'sde herencia materna). Gen: MTTK. Estudio de la mutación

T8993G.

ICM101124 Síndrome de nodo enfermo. Panel NGS (2 genes): SCN5A, HCN4.

ICM101438 Síndrome de prematuridad e ictiosis. Gen: SLC27A4. Secuenciación completa.

ICM101441 Síndrome de radio ausente y trombocitopenia. Gen: RBM8A. Secuenciación completa.

ICM101506 Síndrome del carcinoma basocelular nevoide. Gen: PTCH1. Secuenciación completa.

ICM102640 Síndrome FG: Opitz-Kaveggia. Gen: CASK. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103059 Síndrome hemolítico urémico atípico. Panel NGS (14 genes): CFH, CAPG, CFI, C3, CFB, DGKE, CFHR1, CFHR2,

CFHR3, CFHR4, CFHR5, ADAMTS13, THBD, CFP.

ICM101511 Síndrome LIG4. Gen: LIG4. Secuenciación completa.

ICM101512 Síndrome ligado al cromosoma X inmuno de regulación-poliendocrinopatía-enteropatía (Síndrome IPEX). Gen:

FOXP3. Secuenciación completa.

ICM101513 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 1a. Gen: FAS. Secuenciación completa.

ICM101514 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 1b. Gen: FASLG. Secuenciación completa.

ICM101515 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 2a. Gen: CASP10. Secuenciación completa.

ICM101516 Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1. Gen: SH2D1A. Secuenciación completa.

ICM101517 Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 2. Gen: XIAP. Secuenciación completa.

ICM101125 Síndrome linfoproliferativo ligado al X. Panel NGS (2 genes): SH2D1A, XIAP.

ICM101518 Síndrome mano-pie-genital. Gen: HOXA13. Secuenciación completa.

ICM101519 Síndrome miasténico congénito con agregados tubulares tipo 2. Gen: DPAGT1. Secuenciación completa.

ICM101520 Síndrome miasténico congénito. Gen: AGRN. Secuenciación completa.

ICM101522 Síndrome miasténico congénito. Gen: CHRNA1. Secuenciación completa.

ICM101523 Síndrome miasténico congénito. Gen: CHRNB1. Secuenciación completa.


ICM101525 Síndrome miasténico congénito. Gen: CHRNE. Secuenciación completa.

ICM101527 Síndrome miasténico congénito. Gen: DOK7. Secuenciación completa.

ICM101528 Síndrome miasténico congénito. Gen: GFPT1. Secuenciación completa.

ICM101529 Síndrome miasténico congénito. Gen: MUSK. Secuenciación completa.

ICM101530 Síndrome miasténico congénito. Gen: RAPSN. Secuenciación completa.

ICM101531 Síndrome miasténico congénito. Gen: SCN4A. Secuenciación completa.

ICM101126 Síndrome miasténico congénito. Panel NGS (8 genes): CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN,

SCN4A.

ICM102399 Síndrome mielodisplásico. Gen: SF3B1. Secuenciación exones 13-16.

ICM101782 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen: CALR. Secuenciación exón 9.

ICM101850 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen: CSF3R. Secuenciación exones 14 y 17.

ICM102085 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen: JAK2. Secuenciación exón 12.

ICM102164 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen: MPL. Secuenciación exón 10.

ICM102231 Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés. Gen: NPHS1. Secuenciación completa.

ICM102232 Síndrome nefrótico idiopático. Gen: NPHS2. Secuenciación completa.

ICM103165 Síndrome nefrótico tipo 2. Gen: NPHS2. Secuenciación completa.

ICM101532 Síndrome oral-facio-digital tipo 1. Gen: OFD1. Secuenciación completa.

ICM102245 Síndrome oral-facio-digital tipo 1. Gen: OFD1. Secuenciación completa.

ICM102259 Síndrome oto-facio-cervical. Gen: PAX1. Secuenciación completa.

ICM102690 Síndrome oto-palato-digital. Gen: FLNA. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102260 Síndrome papilo-renal. Gen: PAX2. Secuenciación completa.

ICM103024 Síndrome periódicos asociados a la criopirina. Gen: NLRP3. Secuenciación completa.

ICM101129 Síndrome por déficit de creatina. Panel NGS (2 genes): GAMT, SLC6A8.

ICM102826 Síndrome tricorrinofalángico. Gen: TRPS1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102519 Síndrome tricorrinofalángico. Gen: TRPS1. Secuenciación completa.

ICM102808 Síndrome Tumor rabdoide. Gen: SMARCB1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101394 Síndrome Uña-rótula. Gen: LMX1B. Secuenciación completa.

ICM103122 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS (11 genes): ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A, NOD2,

CARD14, NLRP12, SH3BP2, TNFRSF11A.

ICM103129 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS (29 genes): ACP5, ADAM17, AP3B1, CARD14, CECR1, ELANE, IL10,

IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1,

RAB27A, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRNT1.

ICM103121 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS (9 genes): ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A, NOD2,

CARD14, NLRP12.

ICM101128 Síndromes de craneosinostosis. Panel NGS (3 genes): FGFR1, FGFR2, FGFR3.

ICM102086 Síndromes mieloproliferativos. Gen: JAK2. Secuenciación exón 12 ,14 (incluyendo mut. V617F ,K539L y V607N).

ICM102224 Sinfalangismo proximal. Gen: NOG. Secuenciación completa.

ICM101534 Sitosterolemia. Panel NGS (2 genes): ABCG5, ABCG8.

ICM101454 Sjogren-Larsson, síndrome de. Gen: ALDH3A2. Secuenciación completa.

ICM102669 Smith-Lemli-Opitz, síndrome de - déficit de 7-deshidrocolesterol reductasa. Gen: DHCR7. Deleciones-


ICM101875 Smith-Lemli-Opitz, síndrome de - déficit de 7-deshidrocolesterol reductasa. Gen: DHCR7. Secuenciación

completa.

ICM102780 Smith-Magenis, síndrome de. Gen: RAI1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103097 Sobrecrecimiento. Panel NGS (21 genes): AKT1, AKT3, CDKN1C, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GLI3, GPC3,

KPTN, MED12, NFIX, NPR2, NSD1, PDGFRB, PHF6, PIK3R2, PTEN, SETD2, SPRED1, UPF3B.

ICM101535 Sordera congénita con aplasia de laberinto, microtia y microdoncia. Gen: FGF3. Secuenciación completa.

ICM102753 Sotos, síndrome de. Gen: NSD1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101455 Sotos, síndrome de. Gen: NSD1. Secuenciación completa.

ICM102614 Stargardt tipo 1, enfermedad de. Gen: ABCA4. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101675 Stargardt tipo 1, enfermedad de. Gen: ABCA4. Secuenciación completa.

ICM101909 Stargardt tipo 3, enfermedad de. Gen: ELOVL4. Secuenciación completa.


ICM102317 Stargardt tipo 4, enfermedad de. Gen: PROM1. Secuenciación completa.

ICM100542 Stargardt, enfermedad de. Panel NGS (3 genes): ABCA4, PROM1, ELOVL4.

ICM101880 Steinert, síndrome de, o Distrofia Miotónica tipo 1. Gen: DMPK. Estudio de la expansión CTG.

ICM102658 Stickler autosómico dominante tipo 1, síndrome de. Gen: COL2A1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102651 Stickler autosómico dominante tipo 2, síndrome de. Gen: COL11A1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101456 Stickler tipo 1, síndrome de. Gen: COL2A1. Secuenciación completa.





ICM101119 Stickler, síndrome de. Panel NGS (5 genes): COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2, COL11A2.

ICM101537 Superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa. Gen: PRPS1. Secuenciación completa.

ICM102758 Susceptibilidad al cáncer pancreático. Gen: PALB2. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102709 Talasemia, beta-delta. Gen: HBB. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103100 Talla baja. Panel NGS (68 genes): A2ML1, ANKRD11, ATRX, BLM, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CREBBP, CUL7, DHCR7,

EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, FOXC1, GHR, GHRHR, GLI2, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, INSR, KAT6B,

KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NBN, NF1, NIPBL, NRAS, NSUN2,

OBSL1, OTX2, PITX2, POC1A, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1, ROR2, RPS6KA3, SHOC2, SHOX,

SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX3, SPRED1, SRCAP, STAT5B, SYNGAP1, TBCE, THRB, TRIM37, WNT5A, WRN.

ICM101130 Taquicardia polimórfica ventricular catecolaminérgica / CPVT. Panel NGS (2 genes): RYR2, CASQ2.

ICM101785 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica. Gen: CASQ2. Secuenciación completa.

ICM102044 Tay-Sachs, enfermedad de. Gen: HEXA. Estudio de las mutaciones 1277insTATC; 1421+1G>C; G269S.

ICM100543 Tay-Sachs, enfermedad de. Gen: HEXA. Secuenciación completa.

ICM101980 Temblor esencial hereditario tipo 4. Gen: FUS. Secuenciación completa.

ICM103135 Test de cribado para la detección precoz de cáncer de pulmón e-CDT.

ICM101618 Test genético combinado de intolerancias alimentarias, Lactosa, Fructosa y Gluten. Genotipado SNPs (14).

Genes(4) :HLA-DQB1, HLA-DQA1, MCM6, ALDOB.

ICM101622 Test genético de portadores de patologías monogénicas (individual).

ICM101623 Test genético de portadores de patologías monogénicas (pareja).

ICM103173 Test Genético Prenatal No Invasivo. Aneuploidías de 24 cromosomas y 84 síndromes de

microdeleción/microduplicación

ICM103185 Test Genético Prenatal No Invasivo. Trisomías 23 cromosomas, sexo fetal y microdelecciones. .

ICM102945 Test Genético Prenatal No Invasivo. Trisomías cromosomas 13, 18, 21 y sexo fetal.

ICM102946 Test Genético Prenatal No Invasivo. Trisomías cromosomas 13, 18, 21, Aneuploidías X, Y y sexo fetal.

ICM103067 Test Genético Prenatal No Invasivo. Trisomías cromosomas 13, 18, 21, aneuploidías X, Y, síndromes de

microdeleción y sexo fetal.

ICM101461 Tetra-Amelia, síndrome de. Gen: WNT3. Secuenciación completa.

ICM101462 Timothy, síndrome de. Gen: CACNA1C. Secuenciación completa.

ICM101546 Tirosinemia tipo 1. Gen: FAH. Secuenciación completa.

ICM101548 Tirosinemia tipo 2. Gen: TAT. Secuenciación completa.

ICM101549 Tirosinemia tipo 3. Gen: HPD. Secuenciación completa.

ICM101132 Tirosinemia. Panel NGS (3 genes): FAH, TAT, HPD.

ICM101463 Tortuosidad arterial, síndrome de. Gen: SLC2A10. Secuenciación completa.

ICM102788 Townes-Brocks, síndrome de. Gen: SALL1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101464 Townes-Brocks, síndrome de. Gen: SALL1. Secuenciación completa.

ICM103082 Toxicidad a 5-fluoracilo y capecitabina en cáncer de colon. Genes (2): DPYD, TS. Estudio de los polimorfismos.

ICM102998 TrainMee. Test genético de rendimiento deportivo. Genotipado SNPs (43). Genes(33) :ACSL1, NRF1, BDKRB2,

COL5A1, IL6R, IL6, ACVR1B, AKT1, AMPD1, IGF1, MCT1, CCL2, MNSOD, COL1A1, SOD2, TNF, IL15RA, FTO,

SLC3OA, FADS1, AGT, VEGF, NOS3, HIF1, PPARGC1A, ADRB2, AGTR2, EDN1, UCP2, UCP3, ACE, ACTN3, PPARA.

ICM101653 Translocación AF4 / MLL. t(4;11)(q21;q23). Cuantitativo

ICM101654 Translocación ALK / NPM. t(2;5)(p23;q35). Cualitativo


ICM101655 Translocación AML1 / ETO. t(8;21)(q22;q22). Cualitativo

ICM101656 Translocación AML1 / ETO. t(8;21)(q22;q22). Cuantitativo

ICM101657 Translocación API2 / MALT1. t(11;18)(q21;q21). Cualitativo

ICM103013 Translocación BCL1 / IGH. t(11;14)(q13;q32). Cualitativo

ICM103014 Translocación BCL2 / IGH. t(14;18)(q32;q21). Cualitativo

ICM101658 Translocación BCR / ABL. t(9;22)(q34;q11). Cualitativo

ICM101659 Translocación BCR / ABL. t(9;22)(q34;q11). Cuantitativo

ICM101661 Translocación E2A / PBX1. t(1;19)(q23;p13.3). Cualitativo

ICM101662 Translocación E2A / PBX1. t(1;19)(q23;p13.3). Cuantitativo

ICM101663 Translocación MLL / ENL. t(11;19)(q23;p13.3). Cualitativo

ICM101664 Translocación MYC / IGH. t(8;14)(q24;q32). Cualitativo

ICM101665 Translocación PDGFRB / TEL. t(5;12)(q33;p13). Cualitativo

ICM101666 Translocación PLZF / RARA. t(11;17)(q23;q21). Cualitativo

ICM101667 Translocación PLZF / RARA. t(11;17)(q23;q21). Cuantitativo

ICM101668 Translocación PML / RARA. t(15;17)(q22;q11-12). Cualitativo

ICM101669 Translocación PML / RARA. t(15;17)(q22;q11-12). Cuantitativo

ICM101670 Translocación TEL / AML1. t(12;21)(p13;q22). Cualitativo

ICM101671 Translocación TEL / AML1. t(12;21)(p13;q22). Cuantitativo

ICM101133 Transtornos del ciclo de la urea. Panel NGS (8 genes): ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15.

ICM101552 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 10A. Gen: PEX3. Secuenciación completa.


ICM101554 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 11B. Gen: PEX13. Secuenciación completa.


ICM101556 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 13. Gen: PEX14. Secuenciación completa.


















ICM101134 Trastornos de la coagulación. Panel NGS (20 genes): F8, F9, VWF, F2, F5, FGA, FGB, FGG, GP1BA, WAS, ENG,

ACVRL1, SMAD4, LYST, RBM8A, GATA1, MYH9, GALT, RASA1, ADAMTS13.

ICM101575 Trastornos del almacenamiento de ácido siálico. Enfermedad de Salla. Gen: SLC17A5. Secuenciación completa.

ICM101008 Trastornos del desarrollo sexual. Panel NGS (219 genes)

ICM101578 Trastornos otopalatodigitales con FLNA. Gen: FLNA. Secuenciación completa.

ICM101466 Treacher Collins 2, síndrome de. Gen: POLR1D. Secuenciación completa.

ICM101467 Treacher Collins 3, síndrome de. Gen: POLR1C. Secuenciación completa.

ICM101120 Treacher Collins, síndrome de. Panel NGS (3 genes): TCOF1, POLR1D, POLR1C.


ICM102822 Treacher-Collins, síndrome de. Gen: TCOF1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101465 Treacher-Collins, síndrome de. Gen: TCOF1. Secuenciación completa.

ICM101778 Tricotiodistrofia 4 no fotosensible. Gen: C7ORF11. Secuenciación completa.

ICM101915 Tricotiodistrofia. Gen: ERCC2. Secuenciación completa.

ICM101916 Tricotiodistrofia. Gen: ERCC3. Secuenciación completa.

ICM102033 Tricotiodistrofia. Gen: GTF2H5. Secuenciación completa.

ICM101951 Trigonocefalia. Gen: FGFR1. Secuenciación completa.

ICM101580 Trimetilaminuria. Gen: FMO3. Secuenciación completa.

ICM101673 Triple A, síndrome. Gen: AAAS. Secuenciación completa.

ICM102165 Trombocitopenia congénita amegacariocítica. Gen: MPL. Estudio de la mutación W515L.

ICM101581 Trombocitopenia congénita amegacariocítica. Gen: MPL. Secuenciación completa.

ICM101582 Trombocitopenia ligada al X. Gen: WAS. Secuenciación completa.

ICM102395 Trombofilia. Déficit de Antitrombina 3. Gen: SERPINC1. Secuenciación completa.

ICM101931 Trombofilia. Déficit de factor 7. Gen: F7. Secuenciación completa.

ICM101929 Trombofilia. Déficit de factor II (Protombrina). Gen: F2. Estudio de la mutación G20210A.

ICM101930 Trombofilia. Déficit de factor V de Leiden. Gen: F5. Estudio de la mutación G1691A (Arg506Gln).

ICM100302 Trombofilia. Déficit de factor V de Leiden. Gen: F5. Secuenciación completa.

ICM101926 Trombofilia. Déficit de factor XII. Gen: F12. Estudio de la mutación C46T.

ICM101927 Trombofilia. Déficit de factor XII. Gen: F12. Estudio de la mutación Val34Leu.

ICM101928 Trombofilia. Déficit de factor XII. Gen: F12. Secuenciación completa.

ICM101583 Trombofilia. Déficit de protrombina. Gen: F2. Secuenciación completa.

ICM101683 Trombofilia. Gen: ACE. Polimorfismo I/D.

ICM102994 Trombofilia. Gen: MTHFR. Estudio de la mutación A1298C (Glu429Ala).

ICM103007 Trombofilia. Gen: MTHFR. Estudio de la mutación C677T (Ala222Val).

ICM102175 Trombofilia. Gen: MTHFR. Estudio de las mutaciones C677T(Ala222Val); A1298C(Glu429Ala).

ICM102176 Trombofilia. Gen: MTHFR. Secuenciación completa.

ICM102393 Trombofilia. Gen: SERPINA1. Estudio de las mutaciones E264V; E342K.

ICM102394 Trombofilia. Gen: SERPINA1. Secuenciación completa.

ICM102981 Trombofilia. Genes (2): FV, FII. .

ICM102980 Trombofilia. Genes (3): FV, FII, MTHFR. .

ICM101468 Troyer, síndrome de. Gen: SPG20. Secuenciación completa.

ICM100544 Unverricht-Lundborg, enfermedad de. Gen: CSTB. Secuenciación completa.

ICM101472 Usher tipo 1B, síndrome de. Gen: MYO7A. Secuenciación completa.

ICM101473 Usher tipo 1C, síndrome de. Gen: USH1C. Secuenciación completa.

ICM101471 Usher tipo 1D / F, digénico. Panel NGS (2 genes): PCDH15, CDH23.

ICM101474 Usher tipo 1D, síndrome de. Gen: CDH23. Secuenciación completa.

ICM101475 Usher tipo 1F, síndrome de. Gen: PCDH15. Secuenciación completa.

ICM101476 Usher tipo 1G, síndrome de. Gen: USH1G. Secuenciación completa.

ICM101483 Usher tipo 1J, síndrome de. Gen: CIB2. Secuenciación completa.

ICM102831 Usher tipo 2a, síndrome de. Gen: USH2A. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101477 Usher tipo 2a, síndrome de. Gen: USH2A. Secuenciación completa.

ICM101478 Usher tipo 2C, digénico. Panel NGS (2 genes): PDZD7, GPR98.

ICM101479 Usher tipo 2C, síndrome de. Gen: GPR98. Secuenciación completa.

ICM101480 Usher tipo 2D, síndrome de. Gen: DFNB31. Secuenciación completa.

ICM101482 Usher tipo 3a, síndrome de. Gen: CLRN1. Secuenciación completa.

ICM101481 Usher tipo 3B, síndrome de. Gen: HARS. Secuenciación completa.

ICM101121 Usher, síndrome de. Panel NGS (13 genes): CDH23, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A,

CLRN1, HARS, PDZD7, CIB2, ABHD12.

ICM102717 Van der Woude, síndrome de. Gen: IRF6. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM102081 Van der Woude, síndrome de. Gen: IRF6. Secuenciación completa.


ICM101135 Ventrículo izquierdo no compactado / LVNC. Panel NGS (13 genes): LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3, ACTC1, TNNT2,

SCN5A, LMNA, DMPK, DTNA, AMPD1, PMP22, LMX1B.

ICM101584 Vitreorretinopatía de Wagner. Asociada a VCAN. Gen: VCAN. Secuenciación completa.

ICM101585 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 1. Gen: FZD4. Secuenciación completa.

ICM101586 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 2. Gen: NDP. Secuenciación completa.

ICM101587 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 4. Gen: LRP5. Secuenciación completa.

ICM101588 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 5. Gen: TSPAN12. Secuenciación completa.

ICM101136 Vitroretinopatía exudativa familiar. Panel NGS (4 genes): FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP.

ICM102832 Von Hippel-Lindau, síndrome de. Gen: VHL. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100545 Von Hippel-Lindau, síndrome de. Gen: VHL. Secuenciación completa.

ICM102833 Von Willebrand, enfermedad de. Gen: VWF. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM103045 Von Willebrand, enfermedad de. Gen: VWF. Secuenciación completa.

ICM101484 Waardenburg tipo 1, síndrome de. Gen: PAX3. Secuenciación completa.

ICM101485 Waardenburg tipo 2a, síndrome de. Gen: MITF. Secuenciación completa.

ICM101486 Waardenburg tipo 2D, síndrome de. Gen: SNAI2. Secuenciación completa.

ICM101487 Waardenburg tipo 3, síndrome de. Gen: PAX3. Secuenciación completa.

ICM101488 Waardenburg tipo 4a, síndrome de. Gen: EDNRB. Secuenciación completa.

ICM101489 Waardenburg tipo 4b, síndrome de. Gen: EDN3. Secuenciación completa.

ICM101490 Waardenburg tipo 4c, síndrome de. Gen: SOX10. Secuenciación completa.

ICM102759 Waardenburg tipos 1 y 3, síndrome de. Gen: PAX3. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM101491 Waardenburg y albinismo digénico. Panel NGS (2 genes): TYR, MITF.

ICM101122 Waardenburg, síndrome de. Panel NGS (7 genes): EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR.

ICM102547 Wagner, síndrome de. Gen: VCAN. Secuenciación completa.

ICM101493 Walker-Warburg, síndrome de. Gen: POMT1. Secuenciación completa.

ICM103120 Warburg Micro, síndrome de. Panel NGS (10 genes): RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20, FKRP, FKTN, ISPD,

LARGE1, POMT1, POMT2.

ICM102338 Warburg tipo 1, síndrome de. Gen: RAB3GAP1. Secuenciación completa.

ICM101495 Weill-Marchesani tipo 1, síndrome de. Gen: ADAMTS10. Secuenciación completa.

ICM101496 Weill-Marchesani tipo 2, síndrome de. Gen: FBN1. Secuenciación completa.

ICM101498 Weill-Marchesani tipo 3, síndrome de. Gen: LTBP2. Secuenciación completa.

ICM101123 Weill-Marchesani, síndrome de. Panel NGS (3 genes): ADAMTS10, FBN1, LTBP2.

ICM101499 Werner, síndrome de. Gen: WRN. Secuenciación completa.

ICM103124 West, síndrome de. Panel NGS (13 genes): ARX, CDKL5, CNPY3, GRIN2B, GUF1, NTRK2, PIGA, PLCB1, SCN2A, SIK1,

SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1.

ICM103143 Williams Beuren, síndrome de. Deleciones-duplicaciones (MLPA)

ICM102635 Wilson, enfermedad de. Gen: ATP7B. Deleciones-duplicaciones (MLPA).

ICM100547 Wilson, enfermedad de. Gen: ATP7B. Secuenciación completa.

ICM101743 Wilson, enfermedad de. Gen: ATP7B. Secuenciación exones 2, 14 y 18.

ICM101500 Wiskott-Aldrich, síndrome de. Gen: WAS. Secuenciación completa.

ICM101501 Wolcott-Rallison (WRS), síndrome de. Gen: EIF2AK3. Secuenciación completa.

ICM101504 Wolff-Parkinson-White (WPW), síndrome de. Gen: PRKAG2. Secuenciación completa.

ICM101814 Wolfram tipo 2, síndrome de. Gen: CISD2. Secuenciación completa.

ICM102552 Wolfram, síndrome de. Gen: WFS1. Secuenciación completa.

ICM101502 Wolfram, síndrome de. Genes (2): WFS1, CISD2. Secuenciación completa.

ICM101592 Xantomatosis cerebrotendinosa. Gen: CYP27A1. Secuenciación completa.

ICM101593 Xeroderma pigmentoso grupo A. Gen: XPA. Secuenciación completa.

ICM101594 Xeroderma pigmentoso grupo B. Gen: ERCC3. Secuenciación completa.

ICM101595 Xeroderma pigmentoso grupo C. Gen: XPC. Secuenciación completa.

ICM101596 Xeroderma pigmentoso grupo D. Gen: ERCC2. Secuenciación completa.

ICM101597 Xeroderma pigmentoso grupo E. Gen: DDB2. Secuenciación completa.

ICM101598 Xeroderma pigmentoso grupo F. Gen: ERCC4. Secuenciación completa.


ICM101599 Xeroderma pigmentoso grupo G. Gen: ERCC5. Secuenciación completa.

ICM101600 Xeroderma pigmentoso variante. Gen: POLH. Secuenciación completa.

ICM101137 Xeroderma pigmentoso. Panel NGS (9 genes): DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC.

ICM101971 X-frágil, síndrome de. Gen: FMR1. Estudio de la expansión CGG mediante TP-PCR.

ICM103041 X-frágil, síndrome de. Gen: FMR1. Estudio de la expansión CGG. Screening.


icm101227 3m tipo 1, síndrome de. gen: cul7. secuenciación ... · icm100087 anemia...

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