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1/06/12
▸ FP: SF, 58A, DIESTRA, PRIMARIA COMPLETA, TAREAS DOMÉSTICAS
▸ EA: COMIENZA A MEDIADOS DEL 2009 CON DIFICULTAD EN LA TOMA DE OBJETOS, ALTERACIONES EN LA MARCHA Y DIFICULTADES EN EL HABLA DE INICIO LENTO Y CURSO PROGRESIVO
AUSENCIA DE: SINCOPES, TRAST ESFINTERIANOS, TRAST COGNITIVOS
HISTORIA CLINICA
1/06/12
▸ AP: HTA, EX FUMADORA STROKE LACUNAR 2008 CRM DICIEMBRE 2008 AUSENCIA DE: OH, FARMACOS, DIABETES, PAT TIROIDEA, PAT GASTROINTESTINAL Y ETS
▸ AF: NIEGA ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS
HISTORIA CLINICA
1/06/12
▸ EXAMEN: VIGIL, OTE, MEMORIA S/P
FAI: SIN ALTERACIONES
PC: DISARTRIA CEREBELOSA
HISTORIA CLINICA
1/06/12
▸ MMSS: TONO: HIPOTONIA EN MSD, ESPASTICIDAD LEVE EN MSI FUERZAS: CONSERVADAS REFLEJOS: REFLEJOS PENDULARES EN MSD, HIPER-REFLEXIA EN MSI COORDINACION: DISMETRIA, ASINERGIA, TELEBRADIQUINESIA BILATERAL Y SIMÉTRICA SENSIBILIDAD: CONSERVADA
HISTORIA CLINICA
1/06/12
▸ MMII: TONO: REFLEJOS PENDULARES EN MID, ESPASTICIDAD LEVE EN MII FUERZAS: CONSERVADAS REFLEJOS: PENDULARES EN MID, HIPER-REFLEXIA EN MII COORDINACION: ASINERGIA, DISMETRIA Y TELEBRADIQUINESIA EN AMBOS MMII SENSIBILIDAD: CONSERVADA
HISTORIA CLINICA
1/06/12
▸ SINDROME CEREBELOSO VERMIANO Y HEMISFÉRICO BILATERAL Y SIMÉTRICO
▸ SINDROME PIRAMIDAL HEMICUERPO IZQ
SINDROMES
1/06/12
▸ PARANEOPLÁSICO PULMON GINECÓLOGICO▸ SCA
▸ ATAXIA ESPORÁDICA DE COMIENZO EN EL ADULTO DE ETIOLOGIA DESCONOCIDA (SAOA)
NOSOLOGIA
1/06/12
▸ TAC: HIPODENSIDAD SB PERIVENTRICULAR BILATERAL Y DIFUSA COMPATIBLE CON MICROANGIOPATIA
LACUNAR SECUELAR GB DERECHO FOLIAS CEREBELOSAS AMPLIAS
▸ RMN: LESIONES DE SB COMPATIBLES CON MICROANGIPATIA
ATROFIA CEREBELOSA
PARACLINICA
1/06/12
▸ TAC TÓRACO-ABDÓMINO-PÉLVICA: ADENOMA SUPRARENAL IZQ MIOMATOSIS UTERINA▸ ECO GINECOLÓGICA Y COLPOSCOPIA:
NORMAL▸ MAMOGRAFIA: BIRADS 2▸ FCC: NORMAL▸ CEA, CA19-9, CA 125: NORMALES
PARACLINICA
1/06/12
▸ ACTIVIDAD PARANEOPLÁSICA ANTI-HU, ANTI-RI, ANTI-YO: NEGATIVOS▸ HIV: NEGATIVO▸ VDRL SANGRE: 1 U
TPHA SANGRE: REACTIVO VDRL LCR: NEGATIVO TPHA LCR: NEGATIVO▸ LCR: NORMAL
PARACLINICA
1/06/12
▸ AC ANTI TIROGLOBULINA: NEGATIVO AC ANTI PEROXIDASA: NEGATIVO▸ TSH, T3, T4: NORMALES▸ VIT B12 Y AC FÓLICO: NORMALES▸ AC ANTI GLIADINA: NEGATIVO
AC ANTI TRANSGLUTAMINASA: NEGATIVO▸ VES: NORMAL▸ ENS: NORMAL
PARACLINICA
1/06/12
▸ SPECT DE NEURORECEPTORES DOPAMINÉRGICOS PRE-SINÁPTICOS:
DISMINUCIÓN LEVE DE LA NEUROTRANSMISIÓN DOPAMINÉRGICA PRESINÁPTICA ESTRIATAL BILATERAL CON PRESERVACIÓN RELATIVA DEL CAUDADO DERECHO
▸ FXTAS: NEGATIVO
PARACLINICA
1/06/12
▸ DEGENERACIÓN CEREBELOSA ALCOHÓLICA▸ ATAXIA DEBIDA A OTROS TÓXICOS▸ DEGENERACIÓN CEREBELOSA
PARANEOPLÁSICA▸ ATAXIAS INMUNOMEDIADAS▸ DEFICIENCIA VITAMÍNICA ADQUIRIDA▸ SIDEROSIS SUPERFICIAL▸ INFECCIONES CRÓNICAS DEL SNC
ATAXIAS ADQUIRIDAS
1/06/12
▸ DEGENERACIÓN CEREBELOSA ALCOHOLICA▸ ATAXIA DEBIDA A OTROS TÓXICOS▸ DEGENERACION CEREBELOSA
PARANEOPLÁSICA▸ ATAXIAS INMUNOMEDIADAS▸ DEFICIENCIA VITAMÍNICA ADQUIRIDA▸ SIDEROSIS SUPERFICIAL▸ INFECCIONES CRÓNICAS DEL SNC
ATAXIAS ADQUIRIDAS
1/06/12
▸ ABUSO CRÓNICO▸ VERMIS▸ ESTÁTICA Y MARCHA▸ FRECUENCIA ( 11% - 27% )▸ PATOGENIA - TÓXICA
- DEFICIT B1▸ RM: ATROFIA CEREBELOSA VERMIANA▸ SUSPENSION DE OH Y VITAMINOTERAPIA
DEGENERACION CEREBELOSA ALCOHOLICA
1/06/12
▸ INMUNO-MEDIADA▸ CORTEZA▸ COMIENZO SUBAGUDO Y RÁPIDA
PROGRESIÓN (ATAXIA SEVERA EN MENOS DE 12 SEMANAS)
▸ PULMÓN, MAMA, OVARIO, LINFOMA DE HODKING
▸ PUEDE PRECEDER APARICIÓN DE NEOPLASIA
PARANEOPLASICA
1/06/12
▸ ANTICUERPOS ANTINEURONALES:
ANTI-HU: PULMÓN CELULAS PEQUEÑAS ANTI-YO: MAMA Y OVARIO ANTI-TR: LINFOMA DE HODKING ANTI-mGluR1 ANTI-RI ANTI-CV2/CRMP5, ANTI-ZIC4, ANTI- VGCC
PARANEOPLASICA
1/06/12
▸ LCR: INFLAMATORIO▸ RM: NORMAL▸ BUSQUEDA TUMOR PRIMARIO▸ TRATAMIENTO:
TRAT DEL TUMOR TRAT INMUNOSUPRESOR DENTRO DEL PRIMER MES▸ PRONÓSTICO DEPENDE DEL TUMOR
ASOCIADO
PARANEOPLASICA
1/06/12
▸ ATAXIA ANTI-GAD:
MUJERES DM TIPO 1 LENTAMENTE PROGRESIVO RM: ATROFIA CEREBELOSA ANTICUERPOS ANTI-GAD CORTICOIDES E IG
INMUNO-MEDIADAS
1/06/12
▸ GLUTEN-ATAXIA:
ENFERMEDAD CELÍACA ASINTOMÁTICA ANTICUERPOS ANTI-GLIADINA ANTICUERPOS ANTI-TGM6
INMUNO-MEDIADAS
1/06/12
▸ ENCEFALOPATIA DE HASHIMOTO:
SUB-AGUDA CAMBIOS COGNITIVOS ATAXIA, TEMBLOR Y MIOCLONIAS ANTICUERPOS ANTI-TIROPEROXIDASA RESPUESTA A CORTICOIDES
INMUNO-MEDIADAS
1/06/12
▸ DEFICIT VIT B-12:
-DÉFICIT FACTOR INTRÍNSECO -ANEMIA MACROCÍTICA -PNP S-M -DEGENERACIÓN COMBINADA -SUB-AGUDA CON ATAXIA SENSORIAL -B-12 INTRAMUSCULAR
DEFICIT VITAMINICO ADQUIRIDO
1/06/12
▸ DEFICIT VIT B-6
-MALA-ABSORCIÓN GASTROINTESTINAL -ENF CELÍACA, SIND INTESTINO CORTO, ATRESIA BILIAR, COLESTASIS INTRA- HEPÁTICA -VIT B-6 INTRAMUSCULAR
DEFICIT VITAMINICO ADQUIRIDO
1/06/12
▸ DEPÓSITO DE HIERRO Y HEMOSIDERINA▸ ATAXIA PROGRESIVA, PÉRDIDA DE AUDICIÓN
Y SIGNOS PIRAMIDALES▸ COMIENZO VARIABLE ( 14 A 77 AÑOS )▸ SANGRADOS SUB-ARACNOIDEOS REPETIDOS▸ TUMORES Y MALFORMACIONES VASCULARES▸ RM: HIPO-INTENSIDAD LINEAL EN T2▸ LCR: HEMORRÁGICO O XANTOCRÓMICO
SIDEROSIS SUPERFICIAL
1/06/12
▸ NEURO-SÍFILIS TABÉTICA: ATAXIA SENSORIAL DOLOR Y DISFUNCIÓN VESICAL
▸ ENF DE LYME▸ ENF DE WHIPPLE
▸ HIV: RAPIDAMENTE PROGRESIVA
INFECCIONES CRONICAS DEL SNC
1/06/12
▸ CJs VARIANTE ATÁXICA:
ATAXIA RAPIDAMENTE PROGRESIVA DEMENCIA LCR: PROTEINA 14-3-3 RM: HIPER-INTENSIDAD EN DIFUSIÓN GB EEG: AUSENCIA DE COMPLEJOS PERIÓDICOS
INFECCIONES CRONICAS DEL SNC
1/06/12
▸ AUTOSÓMICAS RECESIVAS
▸ AUTOSÓMICAS DOMINANTES
▸ SINDROME ATAXIA TEMBLOR ASOCIADO AL X FRAGIL ( FXTAS )
▸ MITOCONDRIOPATIAS
ATAXIAS HEREDITARIAS
1/06/12
▸ ATAXIA DE FRIEDREICH: REPETICIONES PEQUEÑAS ATAXIA SENSORIAL 15%: COMIENZO DESPUES DE 25 AÑOS
▸ ENF LISOSOMALES ( ENF DE KRABBE, ENF DE NIEMANN-PICK, TAY-SACHS )
▸ SIND ATAXIA RECESIVA MITOCONDRIAL▸ ATAXIA RECESIVA AUTOSÓMICA TIPO 1
AUTOSOMICAS RECESIVAS
1/06/12
▸ SCA NUEVA MUTACIÓN, FALSA PATERNIDAD, FALLECIMIENTO DE PROGENITORES PREVIO AL COMIENZO DE LOS SÍNTOMAS
2-22% DE LAS ATAXIAS ESPORÁDICAS COMIENZO EN EL ADULTO
TIPO 6 ( CACNA14 )
AUTOSOMICAS DOMINANTES
1/06/12
▸ ÚNICO DESORDEN HEREDITARIO▸ HOMBRES▸ PORTADORES DE PREMUTACION FMR1▸ REPETICION CGG: 55-200▸ ATAXIA CEREBELOSA PROGRESIVA
SINDROME ATAXIA TEMBLOR ASOCIADA AL X FRAGIL ( FXTAS )
1/06/12
▸ SINTOMAS ACOMPAÑANTES: TEMBLOR, DETERIORO COGNITIVO, PARKINSONISMO, NEUROPATIA, FALLA AUTONÓMICA
▸ PENETRANCIA: SEXO ( HOMBRES ) EDAD ( MAYOR )
▸ ACCION TÓXICA ARNm
SINDROME ATAXIA TEMBLOR ASOCIADA AL X FRAGIL ( FXTAS )
1/06/12
▸ RM: HIPERINTENSIDAD PCM HIPERINTENSIDAD SB SUPRA-TENTORIAL ATROFIA CEREBRAL DIFUSA HOMBRES: 60% MUJERES: 13%
▸ ESTUDIO MOLECULAR
SINDROME ATAXIA TEMBLOR ASOCIADA AL X FRAGIL ( FXTAS )
1/06/12
▸ ATROFIA MULTISISTÉMICA
▸ ATAXIA ESPORÁDICA DE COMIENZO EN EL ADULTO DE ETIOLOGÍA DESCONOCIDA (SAOA)
ATAXIAS DEGENERATIVAS ESPORADICAS
1/06/12
▸ VARIANTE CEREBELOSA 20% EUROPA 70% JAPÓN▸ DISFUNCIÓN AUTONÓMICA SEVERA▸ INCLUSIONES CITOPLASMÁTICAS
OLIGODENDROGLIALES▸ DEGENERACION: GANGLIO BASAL, TRONCO
ENCEFÁLICO, CEREBELO Y MÉDULA ESPINAL
ATROFIA MULTISISTEMICA
1/06/12
▸ COMIENZO 6ª DÉCADA▸ SILLA DE RUEDAS 4 A 5 AÑOS▸ SOBREVIDA 8 A 10 AÑOS▸ DIFICULTADES DIAGNÓSTICAS EN ETAPA
PRECOZ
ATROFIA MULTISISTEMICA
1/06/12
▸ DEGENERACION OLIVO-CEREBELOSA ▸ COMIENZO 50 AÑOS▸ PROGRESIVA▸ CURSO BENIGNO▸ 12 AÑOS: MITAD CAMINAN SIN AYUDA▸ ESPECTATIVA DE VIDA NORMAL
SAOA