hipertensión arterial, aspectos genéticos
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Hipertensión arterial, Aspectos
genéticos.
“Elevación constante de la presión arterial refleja una disrupción en el delicado
equilibrio que mantienen diversos factores” (Quiroga, María Isabel. 2010)
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• 95% Origen poligénico y multifactorial
• 5% Mutación en un único gen por transmisión mendeliana
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• La heredabilidad según estudios en gemelos monocigotos y en estudios poblacionales es del 30 al 50%
• (Kunes, 2009. The interaction of genetica and enviromental factors in the etiology of hipertension.)
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Sx. Metabólico
DM Arteroesclerosis Hiperlipidemia
Los genes implicados en estos fenotipos están vinculados con la HTA.
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Contractibilidad miocardica
Volemia
Resistencia vascular
150 loci implicados directamente con la HTA
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Los genes más importantes están relacionados con el SRAA.
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Genes implicados en el SRAA.
Síntesis y metabolismo de esteroides
adrenales
Tono vascular
Transporte iónico
Manejo renal de sodio
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• Poner la primer tabla de los genes para solo mencionar
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RENINA• Cromosoma 1 Cél. Yustaglomerulares
• Gen del receptor de Renina ATPGAP2… Cromosoma X
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Receptores de Renina activa
• ERK1 & ERK2
Entre más carne, más pecado… !!
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ANGIOTENSINOGENO
• Cromosoma 1• Influenciados por estrógenos, glucocorticoides
y hormonas tiroideas.
• Polimorfismo en la serie de nucleótidos• M235T• T174M Metionina/ Treotonina.
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ECAI
Inse
rció
n • Presencia de 287 pb en el intrón 16 del gen ECA
• Metroprolol D
D
elec
ión • DD
Homocigotos Fc riesgo para Enf. Coronaria y EVC
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ANGIOTENSINA II
AGTR1Aum. Hipertrofia del
miocardioHTA
Aum. Efecto del Losartán
AGTR2
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ALDOSTERONA
Gen Aldosterona
sintetasa
CYP11B2 Polimorfismo 344C/T
Infarto cerebral HTA
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HSD3B1
HSD3B2
Síntesis de aldosterona
Polimorfismo influye en el riesgo para
HTA
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LOS GENES AISLADOS TIENEN POCA IMPORTANCIA
PERO LA SUMA DE LOS ALELOS DE RIESGO O LA COMBINACIÓN INFLUYEN
EN EL FENOTIPO FINAL.
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LA SENSIBILIDAD A LA SAL HTA
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• Polimorfismo de la ADUCINA 1 G460WNaK Cl
NaKATPasa
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