Amonio

Compuesto químico constituido por nitrógeno e

hidrógeno (NH4), es producto del metabolismo

nitrogenado y es altamente tóxico.

El amonio se produce en diversos tejidos,

como el musculo estriado, los riñones y el

cerebro, aunque la mayor parte se produce

de la degradación de aminoácidos en las

proteínas que ingerimos. Al degradarse las

proteínas quedan aminoácidos libres los

cuales son absorbidos en intestino delgado

para formar proteínas, los aminoácidos

restantes pasan a continuación al intestino

grueso donde la actividad proteolítica de la

flora bacteriana lleva a cabo la

desaminacion que consiste en separar el

grupo amino y producir cetoacidos y

amonio.

El amonio se absorbe y se dirige al hígado donde se tiene que convertir en urea, mediante el ciclo de la urea, que elimina cerca del 90% del nitrógeno sobrante. La serie de reacciones se llevan a cabo están distribuidas entre la matriz mitocondrial y el citosol. Una vez producida la urea, se transporta a través de la sangre a los riñones para ser excretada por la orina.

C.F.S

O. T. C.

AS. S.

AS. L.

Arginasa

Consecuencias del amonio en el

organismo.

Modifica el pH sanguíneo y traspasa la barrera

hematoencefalica, dañándola.

Se transforma en glutamato haciendo que se acabe el

arginina alfa cetoglutarato (a-KG) el cual es sustrato de

dos enzimas: la Arginasa, que actúa en la síntesis de urea

y la oxido nítrico sintetaza, que forma el oxido nítrico

(NO).

Causa aumento de glutamato (formado de amonio y a-

KG) que induce la producción de glutamina, la cual a

altas concentraciones incrementa el volumen de líquido

dentro de las células gliales, causando edema cerebral.

Toxicidad en el sistema Nervioso

Las manifestaciones clínicas de la

intoxicación por amonio son

predominantemente neurológicas:

Irritabilidad

Desorientación

Hipotonía o hipertonía

Ataxia

Convulsiones

Vómitos

Hepatomegalia

Coma

Muerte

Hiperamonemia

La hiperamonemia es un trastorno en el que la

concentración de amonio en sangre es muy elevada.

Las concentraciones elevadas de amoniaco son graves, un

paciente puede presentar:

- Letargo

- Temblores

- Habla balbuciente

- Vómitos

- Coma

- Muerte

La hiperamonemia puede ser de dos tipos: Adquirida,

congénita.

Hiperamonemia adquirida

Esta puede ser causada por:

Consumo excesivo de etanol (Bebidas alcohólicas).

Hepatitis C.

Exposición prolonganda de tetracloruro de carbono.

Amebiasis.

Todas estas razones causan cirrosis que es la perdida de función hepática, esta es devastadora debido a la extensa inflamación y necrosis (Muerte celular) de los hepatocitos, lo que causa que estas células no puedan cumplir su función, lo que trae como consecuencia en ciclo de la urea que este no se pueda realizar causando una acumulación de amonio.

Hiperamonemia congénita

Es un trastorno genético (hereditario) en el cual una o varias

enzimas del ciclo de la urea falta o es defectuosa, la

ausencia completa de una enzima del ciclo de la urea es

mortal tras el nacimiento ya que produce daño cerebral.

Este tipo de hiperamonemia es mayormente diagnosticada al

momento del nacimiento.

CICLO DE UREA - HIPERAMONIEMIA

DESORDENES ENZIMA SINTOMAS

HIPERAMONEMIA

TIPO I

Carbamoil

fosfato

sintetasa I

24h-72h después del nacimiento el infante se pone letárgico, necesita estimulación para

alimentarse, vomitos, hipotermia y la hiperventilación.

N- Severa hiperamonemia, acidosis, diarrea recurrente, ataxia, hiperornitinemia

DEFICIENCIA acetilglutamato

sintetasa

Ligado al cromosoma X , el amoníaco esta elevado, y glutamina estan elevada en la sangre,

orina y LCR.HIPERAMONEMIA OrnitinaTIPO II transcarbamilasa

CITRULINEMIA Arginosuccinato sintetasa

Arginosuccinato

ARGINOSUCCINIL liasa

ACIDURIA (argininosuccina

sa)

HIPERARGINEMIA Arginasa

Hiperamonemia episódica, vomito, letargo, ataxia, convulsión, eventual coma.

Síntomas episódicos similares a citrulinemia clásica, arginino succinato elevado en plasma y

LCR.

Sus sintomas aparecen entre los 2 y 4 años, produce retraso mental y trastornos del

desarrollo fisico, amoníaco y arginina elevados en LCR y suero.

Diagnostico

La evaluación inicial de los pacientes en quienes se sospecha hiperamonemia consiste en la determinación sérica de amonio.

Una vez confirmado que existe hiperamonemia, deberán realizarse estudios para determinar su etiología, entre los que se encuentran:

1. Pruebas de funcionamiento hepático

2. Pruebas de coagulación

3. Ultrasonido hepático

4. Tomografía axial computada de abdomen

Si con estos estudios no fuese suficiente para determinar la etiología, deberán sospecharse errores innatos del metabolismo y para ello deberán realizarse las siguientes determinaciones en suero y orina:

1. Citrulina

2. Glutamina

3. Ácido arginosuccínico

Tratamiento

Administración de fenilacetato y benzoato para bajar los

niveles de amonio.

Llevar una dieta baja en proteínas.