Guión y realización: Miguel-A. Cibrián.Voces: Jose Luis Menchén, y Seve

Manrique.Música: Diego Torres.

Ataxias espinocerebelares, SCA’s

SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia), es una nominación, relativamente, reciente.

La afección neurológica en las SCA’s, en un inicio, se manifiesta en una falta de equilibrio y un caminar

similar al de una persona borracha.

La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación, da lugar a una imposibilidad para caminar, y llevando al

paciente a la necesidad de uso de aparatos ortopédicos.

SCA (iniciales del inglés Spino

Cerebellar Ataxia), es una

nominación, relativamente,

reciente.

El diagnóstico clínico de ataxia autosómica dominante no suele ser difícil de efectuar, pues en la mayoría de los

casos existen antecedentes familiares.

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Al tratarse de enfermedades

hereditarias, los defectos génicos que las causan están presentes en el paciente

desde el momento de su

concepción, aunque no cause

anomalías.

Quien lleve una copia de un gen defectuoso, puede transmitir el desorden a su descendencia con una

probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo.

En los tipos donde sea posible acudir a una prueba genética, se tiene una poderosa herramienta para confirmar, o descartar, los diagnósticos clínicos.

Existen grandes diferencias entre pacientes de un mismo tipo de SCA, tanto en la edad de inicio, como en

el número de síntomas, y su severidad.

Continúa la investigación tanto en una

mejor compresión de

estos desórdenes,

como en fármacos

paliativos de la sintomatología… así como en

las terapias celular y génica.

“Por muy larga que sea la tormenta, el sol siempre vuelve a brillar entre las

nubes”.(khalil Gibran (1883-

1931).