guia de enfermedades raras en argentina marzo 2010

8/3/2019 Guia de Enfermedades Raras en Argentina Marzo 2010

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GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS

Una investigacin realizada por el equipo de IntraMed

IntraMed (www.intramed.net) fue creado en 1997 acompaando el ingreso de losprofesionales de la salud a las tecnologas del nuevo milenio. Es un portal paraprofesionales de la salud que permite tomar contacto con el universo del pensamientomdico y obtener informacin cientca del ms alto nivel, brindando un espacio nico deencuentro y participacin entre colegas.

A partir de 2005, IntraMed se ha transformado, adems, en una herramienta deinvestigacin epidemiolgica al servicio de la comunidad mdica (e-health), dentro de lacual se enmarca esta gua.


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1era edicin, abril de 2009.

Quedan rigurosamente prohibidas, sin la autorizacin escrita del titular del Copyright,bajo las sanciones establecidas en las leyes, la reproduccin parcial o total de esta obra porcualquier medio o procedimiento, comprendidos la reprografa y el tratamiento informtico,y la distribucin de ejemplares de ella, mediante alquiler o prstamo pblico.

IntraMed.net | Todos los derechos reservados | [email protected]


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Gracias a todos cuantos colaboraron paraque esta gua sea posible y a quienesharn uso de ella para que su propsitofundamental se haga realidad.


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Prlogo I

Quienes hacemos IntraMed siempre imaginamos que parte de la informacin que pasa por nuestras manospuede resultar til para los dems. Pero cuando una tarea nos pone en contacto directo con cientos de personasque participan activamente y nos hacen sentir desde lo ms profundo del alma que lo que hacemos responde auna necesidad imperiosa, entonces el signicado ms profundo ilumina nuestro trabajo cotidiano.

Las publicaciones sobre el tema Enfermedades raras en nuestro portal han estado desde el inicio sacudidas porel estremecimiento que el contacto humano impone a la biologa, a la investigacin cientca o a la mera difusin.Por eso, entre otras cosas, esta gua es el resultado de un trabajo colectivo. Apenas un fragmento visible de lo quemuchas personas ofrecieron con generosidad, pasin y solidaridad. Esta gua es de ellos. IntraMed slo ha sido elespacio de conuencia de informaciones dispersas que ahora organizamos.

Este trabajo es un primer intento por paliar en alguna medida el interminable peregrinaje de tantas familias en labsqueda de la persona indicada o del centro capacitado para la asistencia de patologas infrecuentes. En stas,

mucho ms que en otras reas de la medicina, los propios enfermos y sus familias son quienes tienen un rol de-terminante sobre los resultados obtenidos. Esa transferencia del poder hacia quienes padecen una enfermedadha sido producto de una necesidad y la nica va a travs de la cual se han obtenido algunas respuestas an insu-cientes.

IntraMed ofrece un recurso concreto. Una serie de datos recopilados, vericados y organizados que se propo-nen facilitar el contacto entre quienes tienen una necesidad y quienes tienen una respuesta. Una herramientainmadura, incompleta y viva que se ir enriqueciendo en el futuro con los aportes que esta primera edicin logreestimular.

Nuestro propsito es que el mdico de atencin primaria encuentre un recurso donde localizar a expertos en cadarea de las enfermedades poco frecuentes. La gua aporta una muy breve denicin mdica del cuadro, su codi-cacin internacional y los datos de asociaciones de familiares y centros especializados pblicos y privados que

hemos logrado reunir.

Nuestro deseo es que en el futuro se editen nuevas guas que superen la que ahora presentamos. Ojal hayamoslogrado instalar en la mente de quienes asistimos a pacientes que las patologas de escasa prevalencia tambinexisten. Que aportan un suplemento muy dramtico a quienes las padecen. Que nosotros al pensar en ellas yconsultar a quienes estn entrenados en su manejo podemos contribuir con tantas personas que lo reclaman. Ali-viar el dolor es el primer objetivo del conocimiento. El resto es sana curiosidad o absurda pedantera. Entre todossomos capaces de transformar el impiadoso destino que hoy enfrentan miles de personas y de estar a la alturadel coraje con que tantas madres y padres -que ahora hemos conocido bien- demuestran en silencio cada da desus vidas.

IntraMed, 2009

Gua de recursos enEnfermedades raras


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Hablar de Enfermedades Raras es hablar de la vida de millones de personas, incluso de amigos, familiares,operadores sanitarios, que conviven y se encuentran profundamente involucrados con las condiciones de la per-sona querida que padece la enfermedad en su cuerpo.

El de las Enfermedades Raras es un universo muy difcil de expresar en su totalidad, y siempre quedar algoesperando ser puesto en palabras, esperando ser explicado, conocido, comunicado.

Vivir con una enfermedad poco frecuente supone, en la mayora de los casos, vivir en la incertidumbre del nosaber. No saber el diagnstico, no saber dnde recurrir, no saber cmo hacer para acceder a lo poco o mucho quehay disponible, no saber cmo evolucionar, no saber cmo ayudar al afectado, no saber si hay tratamiento; nosaber. En ninguna otra situacin en el mbito de la salud hay tanta incertidumbre, tanta soledad, tanta desorien-tacin y vulnerabilidad como en aquellas donde el acceso a la informacin es difcil. Por eso, as como hace sieteaos un grupo de afectados y familiares crebamos GEISER, la primera organizacin no gubernamental sin nes

de lucro, con el objeto de salir de esa situacin dedicndonos a la calidad de vida de todas y cada una de las perso-nas que viven con una enfermedad rara en Latino Amrica, as tambin damos la bienvenida a esta primera gua.Esta gua constituye el primer paso en el intento de organizar la informacin disponible. Como todo trabajo pio-nero, supone una evolucin hacia una mejor informacin, una mejor accesibilidad. Esta gua es la primera que seedita en esta temtica como tal en Latinoamrica, por lo que es una herramienta muy importante.

Y, en este sentido quiero agradecer muy especialmente a IntraMed, no solo por tener la iniciativa y concretar eltrabajo y la publicacin, sino adems, por integrar a cada una de las organizaciones especicas de pacientes y asus saberes en este proceso. Este modelo de articulacin con las organizaciones civiles es de vital importanciaen la concrecin de soluciones en lo que respecta al tema de baja frecuencia y supone un cambio cultural en elmbito de la salud.

Es nuestro deseo que este excelente inicio sea el mejor de los augurios en la construccin de herramientas de

informacin para quienes viven el impacto de una Enfermedad Rara.

Dra. Virginia A. LLeraFundadora y presidente GEISERComisin Internacional ICORDGeiser nace en Argentina. Fue creada en el ao 2002 por un grupo de personas con experiencia personal y proesional

acerca de la vivencia y el signifcado de estar atravesando una enermedad rara en el contexto latinoamericano.

Como organizacin para pacientes con enermedades raras, Geiser actualmente trabaja como acilitadora y co-constructo-

ra de una legislacin que recepte la identidad social comn de los aectados en Latinoamrica, comenzando por Argentina,

pas donde se inicia.

Prlogo II


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ndice alfabticode enfermedades raras


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AAcondroplasia Pg.10

Adrenoleucodistroa Pg.11

Agammaglobulinemia primaria Pg.12

Anemia de Cooley Pg.15

Angioedema Hereditario Pg.16

Aniridia Pg.17

Ataxia de Friedrich Pg.18

Ataxia de Marie Pg.20

Ataxia Telangiectasia Pg.21

Autismo Pg.22

CCistitis Intersticial Pg.24

Corea de Huntington Pg.25

DDcit de Biotinidasa Pg.27

Distroas Musculares Pg.28

EEnfermedad de Fabry Pg.31Enfermedad Granulomatosa Crnica Pg.35

Enfermedad de Hansen Pg.38

Enfermedad de la orina

con olor a Jarabe de Arce Pg.38

Enfermedad de Raynaud Pg.39

Epidermlisis Bullosa Pg.42

Esclerodermia Pg.43

Esclerosis Mltiple Pg.45

FFenilcetonuria Pg.49

Fibrodisplasia Osicante Progresiva Pg.50

Fibrosis Qustica Pag.52

GGalactosemia Pg.54

HHemolia Pg.56Histiocitosis Pg.57

MMiastenia Gravis Pg.59

Mielomeningocele Pg.61

NNeurobromatosis tipo 1 Pg.63

Neurobromatosis tipo 2 Pg.65

OOsteognesis Imperfecta Pg.68

PPinta Pg.70

Porrias Pg.70

SSndrome de Angelman Pg.74

Sndrome de Apert Pg.77

Sndrome de Asperger Pg.78

Sndrome Cri du Chat o 5p Pg.80

Sndrome de Ehlers Danlos Pg.81Sndrome de Hiper IgM Pg.83

Sndrome de Marfan Pg.86

Sndrome de Moebius Pg.87

Sndrome de Noonan Pg.89

Sndrome de Prader Willi Pg.90

Sndrome de Rett Pg.91

Sndrome de Tourette Pg.93

Sndrome de Turner Pg.94

Sndrome Urmico Hemoltico Pg.96

Sndrome Velocardiofacial/

DiGeorge/Delecin 22q11 Pg.98

Sndrome de Williams Pg.100

Sndrome de Wiskott Aldrich Pg.101

Sndrome de Wolf Hirschhorn o 4p Pg.104

ndice temtico en la Pg. 106


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AAcondroplasiaLos pacientes con acondroplasia tienen deteriorada lacapacidad de formar hueso a partir del cartlago. Sehereda como un rasgo gentico autosmico dominan-te.

Cdigo CIE-9-MC: 756.4Vnculos a catlogo McKusick: 100800

Tambin conocida como:Enanismo Acondroplsico

Descripcin de la enfermedadFuente NCBI

La acondroplasia es una enfermedad gentica rara delgrupo de las displasias, que se caracteriza por: macro-

cefalia, frente prominente y puente nasal plano o de-primido, enanismo rizomlico (acortamiento proximal,ms cerca de un centro tronco o lnea media de brazosy de piernas), abdomen y nalgas inusualmente promi-nentes, y manos cortas con dedos que adoptan unaposicin en tridente en la extensin.

La acondroplasia ocurre como resultado de un cambioespontneo y nuevo en el material gentico en cercadel 90 % de los casos.

Esta enfermedad se debe a una mutacin en el gen delreceptor del factor de crecimiento de broblastos tipo

3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4(4p16.3).

Asociaciones de pacientes y de familiares:

Asociacin Civil Zoe (Personera N 1702799)Zoe es una entidad sin nes de lucro y se ocupa delos aspectos relacionados con la acondroplasia y otrasdisplasias resultantes de baja talla.

Tel.: Fernanda: 15-6945-6839 Gabriela: 15-5933-9850

Sitio Web: www.zoeacondroplasia.blogspot.comE-mail: [email protected]

Centros de referencia y especialistas:

Ciudad Autnoma de Buenos Aires:

Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. GarrahanPichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (54 - 11) 4308 - 4300

Servicio de Crecimiento y DesarrolloDra. Virginia Fano email: [email protected]. Horacio Lejarraga, Dr. Pablo Caero, Dra. Marianadel Pino, Dra. Silvia Caino

Servicio de OrtopediaDr. Horacio Miscione , Dr. Claudio Primomo

Provincia de Crdoba

Hospital de Nios de CrdobaBajada Pucar y Ferroviarios - (CP: 5000), Crdoba -ArgentinaTel.: (0351)-4586400

Divisin Gentica MdicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth SchumiachkinDra. Cecilia Montes

Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba

Av. Naciones Unidas 346 - (CP: 5014), Crdoba - Ar-gentinaTel.: 0351-4688226

Seccin Gentica MdicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth SchumiachkinDra. Cecilia Montes


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AdrenoleucodistroaEs una enfermedad metablica hereditaria rara. Se ca-racteriza por la acumulacin, tanto en los tejidos como

en los lquidos corporales, de cidos grasos saturadosde cadena muy larga como consecuencia de una alte-racin en la funcin de los peroxisomas.


Tambin conocida como:Flatau Schilder,Enfermedad de Addison Schilder,Enfermedad de Encefalitis Periaxial Difusa

Descripcin de la Enfermedad:Fuente Enermedades Raras un enoque prctico. Mara-

villas Izquierdo Martnez. Alredo Avellaneda Fernandez.

Instituto de Investigacin de Enermedades Raras, Insti-

tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.

Espaa.

El defecto bioqumico clave parece ser la alteracin dela funcin de una enzima del peroxisoma, llamada lig-nocerol-CoA ligasa, debido a un defecto gentico quees el responsable de un trastorno en la formacin deuna protena de la membrana del peroxisoma.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de unadegeneracin progresiva de la corteza suprarrenal, loque da lugar a una insuciencia suprarrenal o Enfer-medad de Addison, asociada a la desmielinizacin dela sustancia blanca del sistema nervioso, con prdidade la cubierta de mielina de un tipo de bras nerviosasdel cerebro.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistroa, enfuncin de la edad de comienzo:

- Adrenoleucodistroa Neonatal: forma heredadacomo un rasgo gentico autosmico recesivo, que co-mienza tpicamente durante los primeros meses de lavida o perodo neonatal. Los lactantes comienzan condeterioro neurolgico y presentan o desarrollan signosde disfuncin de la corteza suprarrenal. Casi todos lospacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los5 aos de edad.

- Adrenoleucodistroa Infantil, que se hereda como unrasgo gentico ligado al cromosoma X, tambin co-nocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la

infancia o en la adolescencia y en sta el cuadro dege-nerativo neurolgico evoluciona hasta una demenciagrave, con deterioro de la visin, la audicin, el habla yla marcha, falleciendo precozmente.

- La Adrenoleucodistroa del Adulto o Adrenomielo-pata, tambin ligada al cromosoma X, es una formams leve que la anterior, que comienza al nal de laadolescencia o al principio de la edad adulta. En estaforma clnica los signos de insuciencia suprarrenalpueden preceder en muchos aos a la aparicin de lossntomas neurolgicos.

La Adrenoleucodistroa Infantil es la forma de presen-tacin ms frecuente. Afecta a todas las razas y su pre-valencia es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes.

Frecuentemente, en una misma familia se maniestandiferentes formas de la enfermedad. El trmino Adre-noleucodistroa Presintomtica se aplica a los niosvarones de hasta 10 aos de edad, que presentan eldefecto bioqumico, pero en los que no hay alteracio-nes neurolgicas ni endocrinas. Si estos nios son ma-yores de 10 aos, se dice que padecen una Adrenoleu-codistroa Asintomtica.

El tratamiento mdico de la insuciencia suprarrenalse hace con corticoides, mientras que los espasmosmusculares se tratan con medicacin anticonvulsi-vante. Es de fundamental importancia el tratamientodiettico, con restriccin de las grasas saturadas. Enese sentido y durante varios aos, se ha utilizado eltratamiento con suplementos de aceites enriquecidoscon determinados cidos grasos; el ms utilizado es elllamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezclade trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en unaproporcin de 5:1.

Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de lasntesis endgena de los cidos grasos saturados decadena muy larga, aunque su uso ha demostrado queno modica la rapidez de la progresin neurolgica enlas formas infantiles o del adulto, pero si resulta de uti-lidad en las formas asintomticas o presintomticas,es decir antes de la aparicin de signos neurolgicos.

El trasplante de mdula sea es el tratamiento ms e-caz para la Adrenoleucodistroa ligada al cromosomaX, pero su aplicacin ha de ser considerada con granprecaucin.

La indicacin fundamental es la de los nios con afec-tacin cerebral signicativa pero leve, es decir cuandoexista un trastorno en la resonancia magntica cere-bral, tpico de la enfermedad y el nio presente un d-cit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoriay el aprendizaje, de carcter leve. En estas circunstan-cias el trasplante de mdula sea ha conseguido esta-bilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos laregresin de la lesin.

El tratamiento de los trastornos de conducta y neuro-lgicos requieren una participacin tanto de los mdi-

cos, como de psiclogos, educadores y de todos losmiembros de la familia.Se hereda como un rasgo gentico ligado al cromoso-ma X, habindose localizado el gen responsable de la

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enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28).



Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. GarrahanPichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Unidad de Errores Congnitos del MetabolismoDra. Luisa Bay email: [email protected] de la Unidad de Errores Congnitos del Metabo-lismo del Hospital GarrahanTel.: (011) 49431702Dr. Hernn Eiroa email: [email protected]

Fundacin de Endocrinologa InfantilGral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4964-2008Fax: (011) 4961-7704Horario: Lunes a viernes de 8 a 16Sitio Web: http://www.fei.org.aremail: [email protected]

Fundacin para el Estudio de las Enfermedades Neu-rometablicasUriarte 2383, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel./Fax: (011) 4774-3058Sitio Web: www.fesen.orgEmail: [email protected]

Directora Mdica: Dra. Marina Szlagoemail: [email protected] Cientca: Dra. Andrea B. Schenone - email:[email protected]

Provincia de Crdoba:

Hospital de Nios de la Provincia de CrdobaCentro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba ArgentinaTel.: (011) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CE-MECO (011) 4575974Fax: (011) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar

Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular depacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de KremerDr. Norberto Guelbert

AgammaglobulinemiaPrimaria

Es un grupo de inmunodeciencias hereditarias carac-terizadas por la carencia de anticuerpos.

Cdigo CIE-9-MC: 279.06Vnculos a catlogo McKusick: 300310 601495

Tambin conocida como:Dcit de ImmunoglobulinasDcit de AnticuerposDcit de Gammaglobulinas

Descripcin de la enfermedad:Fuente IIER Instituto de Investigacin de EnermedadesRaras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad

y Consumo, Espaa.

La agammaglobulinemia primaria es un grupo de in-muno-deciencias hereditarias caracterizadas por lacarencia de anticuerpos.Los anticuerpos se componen de ciertas protenasesenciales para el sistema inmune. Las producen loslinfocitos B que circulan en la sangre.La agammaglobulinemia tambin se caracteriza por lafuncin anormal de los linfocitos B. Esta es buscar eidenticar bacterias, virus y otras sustancias extraasque amenacen al organismo, mientras que la funcinde los linfocitos T, tambin conocidos como clulasasesinas, es ayudar a los linfocitos B para respondera la infeccin. Sin embargo, en algunas formas de aga-mmaglobulinemia primaria, ninguno de los dos tiposde linfocitos funciona normalmente.

Hay tres formas clnicas de agammaglobulinemia pri-maria: agammaglobulinemia ligada al cromosoma X,agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con d-cit de la hormona del crecimiento y agammaglobuline-

mia autosmica recesiva. Todas estas enfermedadesse caracterizan por presentar un sistema inmune de-bilitado que se debe reforzar con la administracin degammaglobulinas para luchar contra las infecciones.


Asociacin de Ayuda al Paciente con Inmunodecien-cia Primaria (A.A.P.I.D.P)Es una entidad sin nes de lucro, que est formada porun grupo de padres de nios con inmunodeciencias

primarias y por adultos que padecen la misma enfer-medad. Sus principales objetivos son apoyar a pacien-tes y familiares para lograr una mejor calidad de vida,y elaborar redes de solidaridad y comunicacin entre

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pacientes y familiares.Sitio web: http://www.aapidp.com.ar/E-mail: [email protected] Sra. Roberta Eleonora Adriana Anido dePena



Htal. de Nios Dr. Ricardo GutirrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (54-11) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/Email: [email protected] de InmunologaDra. Liliana Berozdnik

Dra. Andrea Gmez Raccio y Dra. Daniela Di GiovanniTel.: (011) 4962-9247 / 4962-9280

Hospital de Nios Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)Avda. Montes de Oca 40 - (C1270AAN) - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: : (011) 4363-2100 al 2200

Servicio de InmunologaDr. Carlos RigantiDr. Claudio CantisanoTel.: (011) 4307-5844 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14)Fax: (011) 49623762

Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. GarrahanPichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Servicio de InmunologaDra. Marta ZelazkoDr. Matas OleastroDr. Sergio Rosenzweig

Tel.: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)Fax: (011) 4308-5325

Hospital General de Agudos Juan A. FernndezCervio 3356 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio web: http://www.hospitalfernandez.org.ar/

Servicio de Clnica Mdica (adultos)Dra. Graciela Remondino

Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Daz Vlez 5044- C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555/4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670

Telfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555

Servicio de Inmunologa (Adultos)Dra. Ana Mara Di LonardoTel.: (011) 4982-1716Fax: (011) 4982-0625

Hospital Italiano de Buenos AiresGascn 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaCentro de Atencin Telefnica 24 hs.: (011) 4959-0200Turnos Mdicos: 4959-0300Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar

Servicio de Pediatra (Sector 17)Dra. Diana LiberatoreTel.: (011) 4959-0200 (int. 8731)

Hospital Britnico de Buenos Aires

Perdriel 74, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4309-6400

Servicio de Alergia e Inmunologa - PediatraDr. Csar Martn Bozzola

Servicio de Alergia e Inmunologa AdultosDr. Alejandro MalbrnTel.: (011) 4309-6400

Instituto Argentino de Alergia e Inmunologa

Lezica 3960, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4983-1228/4417/6102Fax: (011) 4982-5923

Dr. Jos E. FabianiTel.: (011) 4983-1228 / 6102

Provincia de Buenos Aires

Hospital de Nios Sor Mara LudovicaCalle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As.,

ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas)

Servicio de InmunologaDr. Nstor PrezTel.: (0221) 453-5901 / 6Fax: (0221) 453-5924

Hospital RossiCalle 37 entre 116 y 117, La Plata, Bs. As, ArgentinaTel.: (0221) 482-8821 / 8824 y 424-7599 / 7603 / 8285

Servicio de Clnica MdicaDra. Spizzirri

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Provincia de Santa Fe

Hospital de Nios VilelaVirasoro 1855. Rosario, Santa Fe, Argentina

Servicio de Alergia e InmunologaDr. Miguel Galicchio

Hospital CentenarioGral. Justo Jos de Urquiza 3101. Rosario, Santa Fe,ArgentinaTel.: 4724643Conmutador: 4724649/ 4804521

Servicio de InmunologaDra. Renee ClaeysGeneral Baigorria

Hospital Escuela Eva PernSan Martn 1645. (2152). Granadero Baigorria, SantaFe, Argentina.Tel./Fax: (0341) 471-3815.

Servicio de Alergia e InmunologaDra. Patricia Pendino

Provincia de Mendoza

Hospital de Nios Humberto J. Notti

Bandera de los Andes 2603. Guaymalln, Mendoza,Argentina

Servicio de InmunologaDra. ngela GallardoDra. Mnica Kiper

Hospital EspaolCalle San Martn 965 . Godoy Cruz, Mendoza, Argen-tinaTel.: (0261) 4490388 / 4490300

Servicio de PediatraDra. Daniela Sacerdote

Hospital CentralSalta y Alem, Ciudad de Mendoza, Mendoza, Argen-tinaTel.: (0261) 420-0600

Servicio de InmunologaDr. Roberto Valls

Provincia de Crdoba

Hospital Municipal InfantilLavalleja 3050 (CP 5000) Ciudad de Crdoba, Crdoba,ArgentinaTel.: Conmutador (0351)- 4335452/58

Servicio de Alergia e InmunologaDr. Emilio Garip

Hospital Nacional de ClnicasSanta Rosa 1564. Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argen-tinaTe 433-7014 al 18

Servicio de Alergia e Inmunologa (Adultos)Dr. Juan Carlos Copioli

Hospital Provincial de Nios de la Santsima TrinidadBajada Pucar esquina Ferroviarios. Barrio Crisol. Cr-

doba, ArgentinaEntrada principal por Ferroviarios y de Emergenciaspor Bajada Pucar.Se encuentra a 300 m. de la terminal de mnibus deCrdoba. Est junto al Hospital Rawson y Hospital SanRoque (conforman el Polo Hospitalario).Tel.: (0351) 4586400

Servicio de Alergia e InmunologaDr. Alejandro Lozano

Clnica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Cat-lica de Crdoba)Oncativo 1248, Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argen-tinaTel.: )0351) 4142121Sitio web: http://www.reinafabiola.com.ar/Email: [email protected]

Servicio de Alergia e InmunologaDr. Julio OrellanaTel.:/Fax: (0351) 414-2140

Provincia de San Juan

Hospital Federico CantoniIng. M. Zalazar 735 . Pocito Aberastain, San Juan, Ar-gentina

Servicio de PediatraDra. Alejandra Lampugnani

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Anemia de CooleyLas talasemias son trastornos hereditarios, caracteri-zados por una produccin anormal de hemoglobina.

Tambin conocida como:Anemia mediterrneaTalasemia

Descripcin de la enfermedad:Fuente National Library o Medicine-United States

Las talasemias son trastornos hereditarios caracteriza-dos por una produccin anormal de hemoglobina loque ocasiona una destruccin excesiva de los glbulos

rojos. La hemoglobina contiene dos cadenas, la glo-bina alfa y beta. Las anomalas genticas que causanun desequilibrio en la produccin de cualquiera de lascadenas pueden ser hereditarias.

Las talasemias beta son causadas por una mutacinen la cadena de la globina beta. Para adquirir la for-ma mayor de esta enfermedad los genes mutados sedeben heredar de ambos padres. Si se hereda un sologen mutado, la persona ser portadora de la enferme-dad pero no experimentar los sntomas, lo cual co-rresponde a la forma menor de la enfermedad.

En la forma mayor los nios no presentan anomalas alnacer, pero desarrollan anemia durante el primer aode vida. Algunos problemas que se pueden presen-tar son: retardo de crecimiento, deformidades de loshuesos, y hepato y esplenomegalia. Las transfusionesde sangre podran modicar algunos de los signos dela enfermedad, pero la sobrecarga de hierro por lastransfusiones puede causar dao a los sistemas car-daco, heptico y endocrino.

La forma leve de la talasemia beta produce microcito-sis y no causa sntomas. Los factores de riesgo inclu-

yen antecedentes familiares de talasemia y un antece-dente tnico que haya mostrado susceptibilidad a laenfermedad.

Las talasemias beta se presentan en personas de ori-gen mediterrneo y en menor grado en individuos chi-nos, asiticos y negros.

Las talasemias alfa se presentan ms comnmente enhabitantes del sudeste de Asia y China y son causadaspor la eliminacin de uno o ms genes de la cadena deglobina alfa. La forma ms severa de estas talasemias

puede causar la muerte del feto.

Sntomas

Fatiga;Dicultad respiratoria;Ictericia;Deformidades en los huesos de la cara.

Las personas con talasemia severa reciben transfusio-nes de sangre regulares y suplementos de folato. Lospacientes que han recibido muchas transfusiones re-quieren de un tratamiento para remover el hierro desu cuerpo (terapia de quelacin). Asimismo, se estinvestigando el trasplante de mdula sea como trata-miento, el cual tiene su mayor efectividad en nios.

En la talasemia grave, la muerte por insuciencia car-daca puede ocurrir entre los 20 y los 30 aos de edad.Los programas de hipertransfusin (transfusiones fre-cuentes) con terapia de quelacin mejoran los resulta-dos y un trasplante exitoso de mdula sea es curativo.Las formas menos severas de talasemia usualmenteno acortan el perodo de vida.

La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva ainsuciencia cardaca y heptica as como tambin asusceptibilidad a las infecciones.

La sobrecarga de hierro como efecto secundario deltratamiento puede causar dao a los sistemas carda-co, heptico y endocrino. Esta complicacin se mane-ja con inyecciones diarias de un agente quelante delhierro, que se une a ste y hace que sea eliminado del

cuerpo en la orina.


Fundacin Argentina de Talasemia FUNDATALLa Fundacin Argentina de Talasemia FUNDATAL,ha creado este espacio para los pacientes y sus fami-liares, para los profesionales de la salud, para los do-nantes de sangre voluntarios y para todas las personasinteresadas en saber ms sobre Talasemia (Anemia delMediterrneo).

Tel.: (011) 4544-0829 (Martes, Mircoles y Jueves de15 a 19)Sitio Web: http://www.fundatal.org.arE-mail: [email protected]



Si bien hoy en da se diagnostican y tratan talasemiasen varios hospitales, el centro de referencia para ase-soramiento y derivacin de pacientes es FUNDATAL.Los mdicos interesados deben comunicarse, va e-

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mail para realizar su consulta y el Consejo Mdico deFUNDATAL les dar toda la informacin que soliciten.Si derivan a sus pacientes, stos tambin recibirnasesoramiento y orientacin segn su caso particular.

Consejo Mdico de FUNDATAL

Dra. Beatriz Iparraguirre,Dr. Gustavo Chiappe,Dra. Mariana Bonduel,Dra. Ana del Pozo,Dra. Silvia Eandi Eberle,Dra. Beatrz Erramouspe,Dra. Aurora Feli Torres,Dra. Sandra Pennesi,Dra. Gabriela Sciucatti,Dra. Nora Watman.

Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan

Pichincha N 1890 (CPA C1249ABP) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 4300

Servicio Crecimiento y Desarrollo:(Investigacin en curso)Tel.: (011) 4308-5323 / Fax: (011) 4308-5325Crecimiento en nios con Talasemia Mayor: Dra. Virgi-nia Fano, Dra. Virginia Orazi y colaboradores.En conjunto con el Servicio de Hemato-Oncologa yEndocrinologa se estn siguiendo desde hace tresaos a 40 nios con esta enfermedad.

Angioedema HereditarioLas personas que sufren de AEH tienen episodios recu-rrentes de edema que afectan fundamentalmente lasextremidades, cara, laringe y la pared intestinal.

Descripcin de la enfermedad:Fuente Frank MM, Geland JA, Atkinson JP. Hereditary

angioedema: the clinical syndrome and its management.

Ann Intern Med. 1976 May;84(5):580-93

Cicardi M et.al. How do we treat patients with Heredita-

ry Angioedema? Transusion and Apheresis Science (29)

2003

Pappalardo E et. al. Frequent de novo mutations and exon

deletions in the C1inhibitor gene o patients with angio-

edema. J Allergy Clin Immunol. 2000 Dec;106(6):1147-54.

El Angioedema Hereditario (AEH) es una rara pero se-ria enfermedad gentica causada por la deciencia de

una protena llamada C1 inhibidor.

Las personas que sufren de AEH tienen episodios recu-rrentes de edema que afectan fundamentalmente lasextremidades, cara, laringe y la pared intestinal provo-cando, este ltimo dolores intensos, clicos, nauseas,vmitos y diarrea que pueden mimetizar un abdomen

quirrgico.

El edema de laringe es de singular gravedad y pue-de poner en riesgo la vida del paciente en caso de noser tratado correctamente. Los episodios ocurren sinninguna causa aparente. De todas maneras, la ansie-dad, el estrs o pequeos traumatismos, tales comolos procedimientos dentales, pueden desencadenar unataque. La frecuencia y la gravedad de los episodios esimpredecible.

La incidencia de esta enfermedad todava no ha sidodeterminada con certeza, pero generalmente se citan

valores que van desde 1 en 10.000 hasta 1 en 50.000. ElAEH se transmite en forma autosmica dominante unnio tiene una probabilidad del 50 % de heredar la en-fermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo,la ausencia de historia familiar no descarta la posibili-dad de AEH, ya que casi el 20 % de los casos se debena una mutacin espontnea del gen.

La diversidad de sntomas hace que el AEH puedaser difcil de reconocer . El curso de la enfermedad esdiverso e impredecible aun para un mismo pacientedurante el transcurso de su vida. Los sntomas de la

enfermedad pueden confundirse con otras formas deangioedema, pero su origen y tratamiento son absolu-tamente diferentes. La importancia de un diagnosticocorrecto nunca puede ser minimizada y es fundamentalpara evitar consecuencias potencialmente fatales talescomo obstruccin de las vas respiratorias o cirugasabdominales innecesarias. Los pacientes que sufrende HAE deben ser controlados regularmente por unprofesional que este familiarizado con la enfermedad.


Asociacin Argentina de Angioedema HereditarioAEH Argentina es miembro de HAE International, laasociacin mundial de pacientes que nuclea a las aso-ciaciones de pacientes con Angioedema Hereditario /Deciencia de C1 Inhibidor en el mundo. AEH Argenti-na es una asociacin civil sin nes de lucro de pacien-tes con Angioedema Hereditario en ArgentinaSitio Web: www.angioedemahereditario.comE-mail: [email protected] AEH Argentina: Alejandra Menndez



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Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. GarrahanPichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308-4300

Servicio de InmunologaDra. Marta Zelazko

Dr. Matas Oleastro

Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Daz Vlez 5044 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555/4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050 / 4981-2670Telfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555

Unidad InmunologaDr. Diego Fernndez RomeroDra. Carmen Lessa

Instituto Argentino de Alergia e Inmunologa - IAAILezica 3960. C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4983-1228/4117/6102Dr. Jos E. Fabiani

Hospital Britnico de Buenos AiresPerdriel 74. - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4309-6400

Servicio de Alergia e Inmunologa

Dr. Alejandro Malbrn

Unidad de Alergia, Asma e Inmunologa ClnicaAv. Roque Senz Pea 1160 1B - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4382-8302Dr. Alejandro Malbrn

Provincia de Buenos Aires:

Clnica Coln de la ciudad de Mar del Plata

Av. Coln n 3651 3 piso - Cons. 306. Mar del Plata,Bs. As., ArgentinaTel.: (0223) 4992594Dr. Claudio Fantini

Dr. Balleu - ConsultorioSalta 237. Mar del Plata, Bs. As., ArgentinaTel.: (0223) 4944324 / 4941266

Provincia de Santa Fe:

Sanatorio ParqueBoulevard Oroo 860 (2000) Rosario, Santa Fe,Argentina

Tel.: (0341) 4200222Dr. Lobesio. - Jefe de Internacin

Sanatorio de NiosAlvear 863 (2000) Rosario, Santa Fe, ArgentinaDr. Jos Dayer - Jefe de Internacin

Provincia de Entre Ros:

Dr. Rojido - ConsultorioTel.: (0343) 4312097

Contacto Referente en el Exterior

Prof. Marco CicardiUniversit degli Studi di Milano

Dipartimento di Scienze Cliniche Luigi SaccoOspedale Luigi SaccoVia G.B. Grassi 7420157 Milano, ItaliaTel.: [email protected]

Para ms informacin / otros referentes en el exterior,contctese con:

Alejandra MenndezPresidente AEH ArgentinaEmail: [email protected].: 15-5730-0446

AniridiaLa aniridia es una enfermedad rara que consiste en la

falta congnita del iris del ojo.


Tambin conocida como:Irideremia

Descripcin de la Enfermedad:Fuente Enermedades Raras un enoque prctico. Mara-

villas Izquierdo Martnez. Alredo Avellaneda Fernndez.

Instituto de Investigacin de Enermedades Raras, Insti-tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.

Espaa.

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La aniridia es una enfermedad congnita rara de la vi-sin y de la estructura ocular, caracterizadapor la agenesia total o parcial del iris, en uno o ambosojos.La prevalencia se estima en 1/80.000-100.000 perso-nas.La aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o com-

pleta del diafragma ocular, lo que da al ojo un aspectode una gran pupila negra.Se han identicado, hasta la fecha, cuatro formas clni-cas de aniridia, caracterizadas por los diferentes snto-mas que asocian:

1.- Aniridia.2.- Aniridia asociada a otras manifestaciones oculares.3.- Aniridia asociada a manifestaciones extraoculares,como el retraso mental y la ataxia cerebelosa en elcaso del sndrome de Gillespie.4.- Sndrome WAGR (tumor de Wilms, Aniridia, Gona-doblastoma y Retraso mental).

El rasgo clnico caracterstico es la presencia de foto-fobia.Las alteraciones oftalmolgicas asociadas son muy va-riables e incluyen: visin borrosa no dolorosa, visinnocturna pobre, ambliopa que se mantiene entre un10-20%, nistagmus, cataratas, luxacin del cristalino,glaucoma, degeneracin corneal, hipoplasia macular ydel nervio ptico y estrabismo.No existe un tratamiento especco de la enfermedad;se realiza tratamiento sintomtico y de las manifesta-ciones asociadas.

El tatuaje del iris mejora tanto la fotofobia como laapariencia externa del ojo.En general, se hereda como un rasgo gentico auto-smico dominante, aunque hay descritos casos de he-rencia autosmica recesiva y, ocasionalmente, puedeaparecer como una mutacin de novo.En la mayora de los afectados, se identica una ano-mala cromosmica en el brazo corto del cromosoma11 (11p).


Asociacin Anirdicos ArgentinaEste sitio fu creado por padres, con la ayuda de pro-fesionales y de la Asociacin de Anirdicos de Espaa,con el n de explicar meramente lo que es la aniridia yayudar a personas con este problema.

Sitio Web: www.aniridia.com.arE-mail: [email protected]: Sra. Rosana y Sr. Guillermo Silicani

Centros de referencia y especialistas:Ciudad Autnoma de Buenos Aires:Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan

Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Hospital Italiano de Buenos AiresGascn 450, (C1181ACH), C.A.B.A., Bs. As., Argentina

Centro de Atencin Telefnica 24 hs.: (011) 4959-0200Turnos Mdicos: (011) 4959-0300Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.arServicio de Neurooftalmologia

Hospital Oftalmolgico Santa LucaAv. San Juan 2021 (CP1232) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4941-5555Turnos telefnicos: (011) 4308-3252 de 9 a 12 hs.Tel.: Centro de Gestin de PAMI: (011) 4941-7077Quirfano de Neurociruga: (011) 4941-8723 / 4941-

6607Sitio web: http://www.hospitalsantalucia.com.ar/

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuro-muscular degenerativa y gentica que ocasiona daoprogresivo al sistema nervioso.


Tambin conocida como:Enfermedad de FriedreichAtaxia EspinocerebelosaAtaxia Espinal Hereditaria FamiliarAtaxia Hereditaria Tipo FriedreichTabes de FriedreichAtaxia Familiar

Descripcin de la enfermedad:Fuente Enermedades Raras un enoque prctico. Mara-

villas Izquierdo Martnez. Alredo Avellaneda Fernndez.

Instituto de Investigacin de Enermedades Raras, Insti-

tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.

Espaa.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuro-

muscular degenerativa y gentica que ocasiona daoprogresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por unadestruccin de ciertas clulas nerviosas de la mdulaespinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los

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movimientos musculares en los brazos y en las pier-nas.

Aunque no pueden darse cifras muy precisas, la ataxiade Friedreich es una enfermedad poco frecuente, perose trata de la ataxia hereditaria ms frecuente en lospases con poblacin caucsica.

La enfermedad normalmente aparece entre los 5 y los15 aos, pero se han registrado edades de inicio de laenfermedad desde los 18 meses a los 30 aos. Afec-tando por igual a hombres y mujeres.

El primer sntoma en aparecer es generalmente laataxia, que se maniesta como dicultad, inestabili-dad y falta de coordinacin al caminar. La falta de co-ordinacin en un principio solo afecta la marcha, peroms tarde puede afectar tambin los brazos, manos ytronco.Los sujetos pueden presentar otros sntomas tales

como: deformidades en los pies, escoliosis, debilidady atroa de los msculos, prdida de reejos en rodi-llas, muecas y tobillos, prdida de sensibilidad en lasextremidades, nistagmus y disartria.

La ataxia a menudo va acompaada de afeccionescardacas: cardiomiopata hipertrca, miocarditis, ta-quicardia pudiendo llegar al fallo cardaco. Asimismo,desarrollan con frecuencia diabetes y en algunas oca-siones hipotiroidismo.

Algunas personas reeren prdidas auditivas o visua-

les e incontinencia urinaria. El diagnstico debe incluiruna minuciosa exploracin por parte del especialista.Entre las pruebas que se pueden realizar, destacamos:electromiograma, que mide la actividad elctrica de lasclulas musculares y sirve para descartar otros tras-tornos; estudio de conduccin nerviosa, que mide lavelocidad a la que los nervios transmiten los impulsos;electrocardiograma y ecocardiograma para el estudiode la patologa cardaca; resonancia magntica nucleary escner proporcionan imgenes del cerebro y de lamedula espinal; puncin espinal para evaluar en el l-quido cerebroespinal; analtica de sangre y orina paraevaluar los niveles de glucosa; pruebas oftalmolgicasy auditivas; evaluacin por un endocrinlogo en casode ser necesario; consejo y evaluacin por parte de unespecialista en gentica.

Al tratarse de una enfermedad degenerativa, a medidaque pasa el tiempo, progresa el deterioro fsico. La ma-yora de los pacientes con ataxia de Friedreich necesi-ta, en algn momento de la evolucin de su enferme-dad, ayuda para caminar. Esta progresin es variablede un individuo a otro.

No existe un tratamiento curativo especco; el objeti-

vo del tratamiento es mantener el mejor estado fsicoposible durante el mximo tiempo. La rehabilitacines necesaria para una mejor movilizacin de brazos,piernas y columna vertebral.


Asociacin Civil de Ataxias de Argentina (ATAR)ATAR [Personera jurdica: I.G.J. res. 63/2005] es unaasociacin sin nes de lucro destinada a una obra deinters general que tiene por objeto la promocin, pro-teccin y defensa de la salud, la atencin mdica y los

derechos que asisten a toda persona con diagnosticode ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el m-bito pblico y/o privado y/o cualquier otro mbito deinterrelacin mltiple en salud; promoviendo, adems,la lucha contra toda forma de discriminacin.

Direccin: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416).C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio Web: www.atar.org.ar /email: [email protected] Sr. Nicols Ramella email: [email protected]



Hospital de Clnicas Jos de San MartnAv. Crdoba 2351, 9 Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021/9027.Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar

Dr. Federico Micheli - email: [email protected] del Programa de Parkinson y Movimientos Anor-males del Hospital

Dra. Claudia Perandonesemail: [email protected], Especialista en Gentica MdicaUnidad de Medicina Genmica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrn y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clnicas, Universidad de Buenos Aires.

FLENIMontaeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5777-3200, internos 2302 y 2314

Dr. Ralph T. Pikielny - Email: [email protected] Tel.: (011) 4815-9740.


Sanatorio AllendeFundacin Allende - CONICET

Hiplito Yrigoyen 384 (CP 5000) , Ciudad de Crdoba,Crdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)Fax: (0351) 5689247

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E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm

Dr. Alberto L. RosaJefe Servicio Gentica Mdica

Investigador Clnico CONICETDirector Laboratorio de Biologa Celular y Molecular

Hospital de Nios de la Provincia de CrdobaCentro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar


Ataxia de MarieEs una forma hereditaria de ataxia asociada a atroamuscular.

Cdigo CIE-9-MC: 334.2

Tambien conocida como:Cerebeloso, SndromePierre Marie, Enfermedad deAtaxia Cerebelosa Hereditaria

Nonne, Sndrome deAtaxia Espinocereberal tipo 1 [SCA-1]

Descripcin de la enfermedad:Fuente Instituto de Investigacin de Enermedades Raras,

Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con-

sumo. Espaa

La ataxia de Marie es una enfermedad hereditaria quedeteriora la coordinacin muscular y comienza gene-ralmente durante la edad adulta joven o edad media.

Esta forma hereditaria de ataxia se caracteriza por unamarcha inestable. Existe una degeneracin de los ner-vios y atroa muscular en piernas, cabeza, brazos ycuello.

Otros sntomas son una marcha espstica atxica,mala coordinacin de los movimientos, tremor est-tico, reejos tendinosos exagerados, alteracin de lasensibilidad profunda y dolor.El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertoso cerrados, presenta un severo nistagmo al intentarcualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuente-

mente.

La visin es defectuosa, con ausencia de reejos pupi-lares parecidos a los mostrados en la pupila de ArgyllRobertson. En situaciones avanzadas, hay deterioromental y prdida del control de los esfnteres. Estacondicin se conoce tambin como sndrome de Men-zel, sndrome de Nonne-Marie o sndrome de SangerBrown.


Asociacin Civil de Ataxias de Argentina (ATAR)ATAR [Personera jurdica: I.G.J. res. 63/2005] es unaasociacin sin nes de lucro destinada a una obra deinters general que tiene por objeto la promocin, pro-teccin y defensa de la salud, la atencin mdica y losderechos que asisten a toda persona con diagnosticode ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el m-bito pblico y/o privado y/o cualquier otro mbito deinterrelacin mltiple en salud; promoviendo, adems,la lucha contra toda forma de discriminacin

Direccin: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416).

C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio Web: www.atar.org.aremail: [email protected] Sr. Nicols Ramellaemail: [email protected]



Hospital de Clnicas Jos de San Martn

Av. Crdoba 2351, 9 Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021 / 9027.Sitio web: www.programaparkinson.com.ar


Dra. Claudia Perandonesemail: [email protected], Especialista en Gentica Mdica

Unidad de Medicina Genmica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrn y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clnicas, Universidad de Buenos Aires.

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Dr. Ralph T. Pikielny - Email: [email protected]. Tel.: 4815-9740.


Sanatorio AllendeFundacin Allende - CONICETHiplito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Crdoba,Crdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm

Dr. Alberto L. RosaJefe Servicio Gentica MdicaInvestigador Clnico CONICETDirector Laboratorio de Biologa Celular y Molecular

Ataxia TelangiectasiaLa ataxia telangiectasia es una forma progresiva he-reditaria de ataxia cerebelosa que comienza general-mente durante la infancia.


Descripcin de la enfermedad:Fuente Instituto de Investigacin de Enermedades Raras,Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con-

sumo. Espaa.

La ataxia telangiectasia es una forma progresiva y he-reditaria de ataxia cerebelosa que comienza general-mente durante la infancia. Implica la prdida progre-siva de coordinacin de las extremidades, la cabeza ylos ojos, y una disminucin de la respuesta inmunitariacontra las infecciones.Los individuos con esta forma de ataxia son ms sus-ceptibles a las sinusitis y las infecciones respiratorias y

pueden tambin desarrollar algunos tumores.Presenta mltiples manifestaciones dermatolgicascomo telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismoen brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris;

dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans,imptigo recurrente severo y verrugas vulgares ml-tiplesSe hereda como un rasgo gentico autosmico rece-sivo. El gen responsable de la enfermedad, ATM, selocaliza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22.3).


Asociacin Civil de Ataxias de Argentina (ATAR)ATAR [Personera jurdica: I.G.J. res. 63/2005] es unaasociacin sin nes de lucro destinada a una obra deinters general que tiene por objeto la promocin, pro-teccin y defensa de la salud, la atencin mdica y losderechos que asisten a toda persona con diagnosticode ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el m-bito pblico y/o privado y/o cualquier otro mbito deinterrelacin mltiple en salud; promoviendo, adems,la lucha contra toda forma de discriminacin

Direccin: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416).C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio Web: www.atar.org.aremail: [email protected] Sr. Nicols Ramellaemail: [email protected]


Ciudad Autnoma de Buenos Aires:Hospital de Clnicas Jos de San MartnAv. Crdoba 2351, 9 Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021 / 9027.Sitio web: www.programaparkinson.com.ar


Dra. Claudia Perandones

email: [email protected], Especialista en Gentica MdicaUnidad de Medicina Genmica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrn y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clnicas, Universidad de Buenos Aires.


Dr. Ralph T. Pikielny - Email: [email protected]. Tel.: 4815-9740.

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Sanatorio AllendeFundacin Allende - CONICETHiplito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Crdoba,Crdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)

Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm


Hospital de Nios de la Provincia de CrdobaCentro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECOFerroviarios 1250 (CP 5016) - Crdoba ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar

Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular depacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de Kremer

Dr. Norberto Guelbert

AutismoEl autismo se caracteriza por una escasa interaccin

social, problemas en la comunicacin verbal y no ver-bal, actividades e intereses gravemente limitados, in-usuales y repetitivos

Descripcin de la enfermedad:Fuente National Institute o Neurological Disorders and

Stroke

El autismo (a veces llamado autismo clsico) es laenfermedad ms comn dentro del grupo de los tras-tornos del desarrollo, conocidos como trastornos delespectro autista. El autismo se caracteriza por una es-casa interaccin social, problemas en la comunicacinverbal y no verbal, actividades e intereses gravementelimitados, inusuales y repetitivos. Los expertos esti-

man que de 3 a 6 de cada 1000 nios padecern deautismo. Los varones tienen cuatro veces ms proba-bilidades de padecerlo que las mujeres.

Existen tres comportamientos distintivos que caracte-rizan el autismo. Los nios autistas tienen dicultadespara interactuar socialmente, padecen de problemas

de comunicacin verbal y no verbal y muestran com-portamientos reiterativos o intereses limitados u obse-sivos. Estos comportamientos pueden variar en cuantoa su impacto, es decir, desde un trastorno leve hastauno que puede llegar a ser discapacitante. El rasgo dis-tintivo del autismo es una escasa interaccin social.

Frecuentemente, son los padres los primeros en adver-tir sntomas de autismo en sus hijos. Desde etapas tanprecoces como la de lactancia, un beb con autismopuede no responder a la presencia de otras personaso concentrarse solamente en un objeto, excluyendo aotros, por largos perodos de tiempo. Un nio autista

puede, al parecer, tener un desarrollo normal y luegoreplegarse y volverse indiferente al contacto social.Los menores con autismo pueden ser incapaces deresponder a su nombre y, a menudo, evitan sostenerla mirada de otra gente. Asimismo, tienen dicultadespara interpretar lo que otros estn pensando o sintien-do, ya que no logran comprender los cdigos sociales,tales como un tono de voz o expresiones faciales, y noobservan los rostros de otra gente para obtener pistassobre cul debiera ser el comportamiento adecuado.


Asociacin y unin de padres de nios y adolescentescon trastornos generalizados de desarrollo (A.U.P.A.)Grupo de padres y madres, familiares, amigos y pro-fesionales de personas afectadas por Trastornos Ge-neralizados del Desarrollo que persiguen promoverel bienestar y la calidad de vida de los mismos y susfamilias.

Direccin: Av. Chacabuco 1550 (CP1638)

Vte. Lpez, Bs. As., ArgentinaTel.:/Fax: (011) 4718-3775/76 / 4706-0720Sitio web: www.aupa.org.arE-mail [email protected]

Asociacin Argentina de Padres de Autistas(A.Pa.de A.)Nuclea familias para orientarlas, asesorarlas e infor-marlas, junto a un equipo de profesionales, especia-listas e investigadores. Desarrollando las fortalezas delas personas con autismo, conjuntamente con sus pa-dres y el equipo tcnico, a travs de los servicios quebrinda.

Direccin: Lavalle 2762 3 26, Ciudad de Buenos Aires.

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Tel.: (011) 4961-8320 / 4962-9523 / 4328-0291 Sitio web: http://www.apadeacentral.com.ar/E-mail: [email protected]



Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Daz Vlez 5044- C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555 / 4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050 / 4981-2670Telfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555

Servicio de Neurologa Peditrica

Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez

Gallo 1330 (1425) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212Email: [email protected]://www.guti.gov.ar/Servicio de Psiquiatra


Servicio de Clnicas InterdisciplinariasDra. Mara Magdalena Contrerasemail: [email protected].

Dr. Jaime Tallis, Mdico Neurlogo InfantilConsultorio privadoRoosevelt 2190 3 piso (CP 1428) - C.A.B.A.,Bs. As., Argentinaemail: [email protected] (011) 47888395

Grupo Cidep (Centro de Investigaciones del DesarrolloPsiconeurolgico)Av. Libertador 6049 5to A . C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4706-1034Sitio web: www.grupocidepweb.com.aremail: [email protected]

Director: Dr. Miguel ngel Garca CotoCoordinadora: Dra. Flavia Singagliesi

Provincia de Buenos Aires:

Htal. Materno Infantil de San IsidroDiego Palma 505 - San Isidro, Bs. As., Argentina

Administracin: 4512-3904Direccin: 4512-3902/3903Guardia peditrica: 4512-3900/86Guardia permanente.Servicio de Neuropediatra

Hospital de Nios Sor Mara LudovicaCalle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As.,ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas)


Hospital de Nios de la Provincia de CrdobaCentro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar


Hospital Peditrico del Nio JessCastro Barros 650 - Barrio San Martn, Crdoba,ArgentinaTel.: (0351) 4346060

Servicio de Salud MentalDra. Julieta Muoz, Mdica Psiquiatra Infanto Juvenilemail: [email protected]

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CCistitis IntersticialLa Cistitis Intersticial (CI) es una enfermedad crnicainamatoria de la vejiga, de causa desconocida, quese maniesta por dolor pelviano, urgencia y aumen-to de la frecuencia urinaria en ausencia de cualquierpatologa conocida que justique estos sntomas. Por

ser dolorosa, se la denomina tambin Sndrome deVejiga Dolorosa (SVD).

Descripcin de la enfermedad:Fuente

Inormes del Dr. Julio C. Potenziani de Caracas Venezuela.-

Mdico urlogo e investigador de CI.

Inormes que nos llegan del exterior de las Asociaciones

de EE.UU., Holanda e Inglaterra.

Mdicos tratantes especializados de la Ciudad de Rosa-

rio:

Dr. Juan Jos Premoli, Jee del Servicio de Urologa delH.E.C.A.-ROSARIO.

Dr. Jos Luis Fadil Iturralde, mdico tratante y Director de

la Sociedad de Urologa.-

La Cistitis Intersticial es una enfermedad crnica in-amatoria de la vejiga. La patologa comienza con eldeterioro del epitelio que recubre las paredes vesica-les, quedando las mismas sin proteccin y expuestasa la acidez y elementos txicos de la orina. Ante estocomienzan a irritarse, inamarse, lastimarse, producirpequeos sangrados y hasta agujerearse (Ulceras deHunner), lo que da lugar a los siguientes sntomas: fre-

cuencia urinaria, desde ms de 8 micciones por da encasos leves hasta ms de 60 micciones diarias (da ynoche), en casos severos; ardor (que puede ser cons-tante o solo al orinar) en la zona vejiga-uretra-vagina;sensacin de vejiga llena an despus de haberla va-ciado; dolor plvico que se extiende a la parte baja de lacintura (sacro-lumbar) y parte interna de los miembrosinferiores; a la zona vaginal en las mujeres, testicularen los hombres y en ambos casos hipogastrio-vientre,recto-ano; incontinencia por urgencia y/o estados in-amatorios; urgencia urinaria; espasmos al orinar.

Esta afeccin con frecuencia se presenta como una in-feccin de las vas urinarias, la cual queda descartadaal realizar cultivos de orina. Esto origina un peregrinarpor distintos especialistas y los pacientes a menudo

pasan aos sin un diagnstico correcto. En promedio,hay un retraso de 4 aos entre el momento de apa-ricin de los primeros sntomas y el diagnstico, sindejar de destacar que cuando aparecen los mismos, laenfermedad tiene un avance entre 5 y 10 aos.

Sntomas:

Frecuencia urinaria (hasta ms de 60 veces diarias encasos severos).Ardor solo al orinar o constante (crnico).Sensacin de Vejiga llena luego de evacuar la orina.Dolor Plvico.Dolor e inamacin en los rganos circundantes, anteestados inamatorios (hipogastrio-vientre)Ardor y/o dolor en la zona vaginal en la mujeres, dolorescrotal-testicular en los hombres y en ambos casosrecto-ano.Urgencia de vaciar la vejiga.

Incontinencia por urgencia y/o estados inamatorios.Espasmos en la vejiga al evacuar la orina y constantesante crisis propias de la enfermedad.Relaciones Sexuales dolorosas en la mujer, eyacula-cin dolorosa en el hombre.La ausencia de algunos de estos sntomas, no excluyeun diagnstico de CI.

Diagnstico:

El diagnstico de CI se realiza por descarte clnico de

otras patologas ginecolgicas y urolgicas que pre-sentan los mismos sntomas.Los urocultivos de orina dan negativos y los estudiospor imgenes son normales, porque la enfermedad sedesarrolla en el interior de la vejiga.Cuando el mdico tratante escucha la historia de lossntomas y observa todos los estudios que se realiza-ron, realiza una citoscopa, mediante la cual puede ob-servar el estado del interior de la vejiga.Para el diagnstico denitivo se realiza citologa urina-ria y biopsia, la cual permite estudiar en forma directalos fragmentos obtenidos (prdida de grosor de capasconstituyentes de las paredes vesicales, permeabili-dad, existencia de mastocitos, etc.) y descartar la exis-tencia de clulas neoplsicas.Debido al deterioro de las paredes internas de la veji-

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ga, el rgano pierde su elasticidad, se contrae y reducela capacidad de contener orina.


ARACI

Asociacin Rosarina de Afectadosde Cistitis IntersticialPersonera Jurdica: 0125/7 Fiscala de Estado.Direccin: Dorrego 3857, Dto.1, Rosario , Prov. de San-ta Fe, ArgentinaTel.: (0341) 156490984Horario de Atencin:de Lunes a Viernes de 10 a 18Sitio web: http://www.araci.org.ar/E-Mail: [email protected]:Presidenta: Liliana BacchiVicepresidenta: Beatriz GmezSecretaria: Gabriela Malaguarnera


Para acceder al listado de especialistas ingrese a:http://www.araci.org.ar/

Corea de HuntingtonEs una enfermedad neurolgica rara que perteneceal grupo de las demencias primarias. Consiste en untrastorno hereditario, progresivamente degenerativodel SNC.

Codicacin internacional Cdigo CIE-9-MC: 333.4Vnculos a catlogo McKusick: 143100

Descripcin de la enfermedad:Fuente Instituto de Investigacin de Enermedades Raras,

Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con-

sumo. Espaa.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neu-rolgica rara que pertenece al grupo de las demenciasprimarias y consiste en un trastorno hereditario, pro-gresivamente degenerativo del sistema nervioso cen-tral, que se maniesta en la vida adulta. Se caracteriza

por corea, alteraciones del comportamiento y demen-cia.La enfermedad de Huntington suele aparecer en laedad adulta, comienza a manifestarse entre los 30 y los

50 aos aunque la edad de comienzo puede ser muyvariable, desde la infancia hasta los 75 aos. Afecta a1 de cada 10.000 personas, siendo ms frecuente en laraza blanca, sin predileccin de sexo ni geogrca.

La causa de esta enfermedad hereditaria sigue sin co-nocerse, pese a haberse identicado el gen asociado

a la misma. Dicho gen codica una protena, presenteen la poblacin, llamada hungtintina, que se encuen-tra en todas las neuronas del cerebro, pero de la quese desconoce su funcin. La destruccin neuronalen esta enfermedad parece estar ligada a la presen-cia de la mutacin que provoca una hiperfuncin deesta protena que resulta txica y produce la apoptosisneuronal. Clnicamente pueden manifestarse en formade deterioro fsico, intelectual o emocional, aislados ocombinados.

El signo clnico ms llamativo es la corea, palabra grie-ga que signica danza, debido al movimiento caracte-

rstico de esta enfermedad. La corea comienza comouna ligera inquietud motora que puede, incluso, pasarinadvertida por el paciente y sus familiares, progresalentamente hasta llegar a ser incapacitante en el cursode unos quince o veinte aos.

Se producen sacudidas frecuentes irregulares y brus-cas, y movimientos de la cara, de las extremidadessuperiores o inferiores o del tronco. La marcha enla corea es dislocada y poco coordinada, como si elpaciente fuera bailando, por lo que desde la antige-dad se ha llamado a la corea Mal de San Vito. Puede

presentar crisis convulsivas, ms frecuentes y de pro-nstico ms severo en los pacientes ms jvenes. Lagesticulacin, la emisin de gruidos y las dicultadespara articular las palabras o tragar son muy llamativasy pueden orientar el diagnstico.

La atencin, la capacidad de juicio, la conciencia de lasituacin personal y la capacidad de tomar decisionespueden alterarse desde las primeras etapas; por elcontrario, la afectacin de la memoria slo ocurre enlas fases nales de la enfermedad.Aparecen frecuentemente depresin, apata y aisla-miento social, irritabilidad y desinhibicin intermitenteque, en excepciones, pueden ser los sntomas de co-mienzo de la enfermedad. En ocasiones, los pacientespresentan delirios (trastorno de las facultades inte-lectuales, que se maniesta por una serie de pensa-mientos errneos, disparatados e inaccesibles a todacrtica, que puede o no acompaarse de alteracionesde la conciencia) y comportamientos obsesivo-com-pulsivos.


Asociacin para el apoyo a los enfermos de Hunting-ton (A.P.E.A.H.)

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Asociacin sin nes de lucro // Personera JurdicaI.G.J. Res. 1454El objetivo de la asociacin es poder ayudarse mutua-mente, en diferentes puntos, para poder sobrellevar lomejor posible la enfermedad. Es un grupo de perso-nas (pacientes, familiares y doctores) afectadas por laenfermedad de Huntington, nucleados en Argentina.

Direccin: Anchorena 616 Capital Federal,Sitio web: http://www.huntingtonargentina.com.ar/Contacto: Sra. Ana Laura Blanco email: [email protected]. Pablo Acua- email: [email protected] APAEH: Jorgelina Giordano



Hospital de Clnicas Jos de San MartnAv. Crdoba 2351, 9 Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021 o 9027.Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar


Dra. Claudia Perandones

email: [email protected], Especialista en Gentica MdicaUnidad de Medicina Genmica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrn y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clnicas, Universidad de Buenos Aires.

Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. GarrahanPichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Neurologa Infantil - Especialista en enfermedades dela sustancia blanca en nios y adolescentes.Solicitar turnos:Central de turnos (011) 4941-3935/ 4941-7962Fax: 4943-6116

INEBA - Instituto de Neurociencias Buenos AiresGuardia Vieja 4435 - (C1192AAW) - C.A.B.A., Bs. As.,Argentina -Tel.: (011) 4867-7705Sitio web: www.ineba.net

Dra. Emilia M. GattoEmail: [email protected] - [email protected]


Sanatorio AllendeFundacin Allende - CONICETHiplito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Crdo-ba, Crdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)

Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm


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GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS D

DDeciencia deBiotinidasaSe trata de un error congnito del metabolismo quecarece de signos clnicos en el perodo neonatal.

Tambin conocida como:Dcit de Carboxilasa MltipleDcit de Holocarboxilasa Sintetasa


Descripcin de la enfermedad:Fuente: Instituto de Investigacin de Enermedades Ra-

ras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y

Consumo. Espaa

El dcit de cualquier enzima del metabolismo de labiotina da lugar a un dcit secundario de piruvatocarboxilasa y de otras carboxilasas, coenzimas queparticipan en reacciones metablicas que requierenbiotina. La deciencia de biotinidasa es un trastornometablico autosmico recesivo que tiene como causala deciencia o ausencia de la enzima biotinidasa (elgen que codica para esta enzima se localiza en 3p25),lo que provoca alteraciones en el metabolismo de labiotina.El dcit de carboxilasa mltiple es una enfermedadmetablica gentica que se encuadra dentro de las

acidurias orgnicas y que se debe a un defecto en eltransporte celular o metabolismo de la biotina.Se caracteriza por presentar una deciencia en la acti-vidad de las carboxilasas dependientes de la vitamina,llamada biotina, que acta como una coenzima. Se co-nocen tres cocarboxilasas: propionil-CoA carboxilasa,beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa y piruvato carboxi-lasa.Los sntomas de la enfermedad se deben a la acido-sis metablica que se produce y que afecta diferentestejidos del organismo. Se maniesta tambin comouna erupcin cutnea extensa, alopecia, retraso del

desarrollo fsico y sntomas neurolgicos, como con-vulsiones, prdida de la audicin y la vista, ataxia ehipotona.

La enfermedad es de comienzo tardo, pero existe unaforma de comienzo neonatal que suele tener una cl-nica muy grave e, incluso, un desenlace fatal si no setrata con rapidez. Si se administra la dosis adecuadade biotina, los sntomas clnicos se revierten por com-pleto.Tiene una incidencia de aproximadamente 1:40.000 na-cidos vivos. Con la deteccin precoz y su tratamiento

con biotina por va oral, es posible evitar la instalacinde los sntomas y el retraso mental que ella produce.




Unidad de Errores Congnitos del MetabolismoDra. Luisa Bay email: [email protected] de la Unidad de Errores Congnitos del Metabo-lismo del Hospital GarrahanTel.: (011) 49431702Dr. Hernn Eiroa email: [email protected]

Fundacin de Endocrinologa Infantilnica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

Horario: Lunes a viernes de 8 a 16Tel.: (011) 4964-2008Fax: (011) 4961-7704Sitio web: http://www.fei.org.are-mail: [email protected]

Fundacin para el estudio de las Enfermedades Neu-rometablicasUriarte 2383, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel./Fax: (011) 4774-3058Sitio Web: www.fesen.orgEmail: [email protected]

Directora Mdica: Dra. Marina Szlagoemail: [email protected]


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Directora Cientca: Dra. Andrea B. Schenone - email:[email protected]


Hospital de Nios de la Provincia de CrdobaCentro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECOFerroviarios 1250, (CP5016) - Crdoba ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477,o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar

Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular depacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de Kremer

Dr. Norberto Guelbert

Distroas MuscularesDescripcin de la enfermedad:

Dra. Laura Pirra (Mdica Neurloga)

Comprende un grupo heterogneo de enfermedadesde origen gentico caracterizadas por una debilidadprogresiva y deterioro de los msculos esquelticos, ovoluntarios, que son los que controlan el movimientodel cuerpo.Los sntomas pueden aparecer a cualquier edad, de-pendiendo de su tipo. Mientras que algunas formasde Distroa muscular se maniestan en la infanciao adolescencia, otras pueden presentarse en la vidaadulta.

Formas ms frecuentes deDistroa Muscular

Existen muchas formas de distroa muscular y mu-chos subtipos. Simplicando las podemos dividir ensiete tipos principales:

1. Distroa Muscular de Duchenne (DMD):Cdigo CIE-9-MC: 359.1Vnculos a catlogo McKusick: 310200

Es una enfermedad muscular que produce progresivaprdida de fuerza comenzando por los miembros infe-riores para luego comprometer los superiores y afectar,

ms tardamente, los msculos respiratorios. Afecta a1 de cada 3500 varones, y los primeros sntomas apa-recen entre los 3 y 4 aos de edad. Es caracterstica lapresencia de pseudohipertroa gemelar y la tendenciaa desarrollar contracturas y deformaciones articulares.Librada a su propia evolucin, entre los 11 y 13 aosde edad se produce la prdida de la deambulacin.

Adems, puede presentar otras caractersticas clnicas,como miocardiopata dilatada, anormalidades retinia-nas con ceguera nocturna y problemas intelectuales.Afecta exclusivamente a los nios varones (herencialigada al cromosoma X). La mujer puede ser portadorasana de la enfermedad. La protena distrona est au-sente en las clulas musculares y esto se debe a unamutacin en el gen que la codica. El diagnstico sebasa en la clnica y se conrma mediante una biop-sia de msculo con tcnicas de immunomarcacin yWestern Blot para la protena Distrona. Actualmente,estn disponibles en el pas estudios genticos para labsqueda de mutaciones en varones afectados y en

mujeres portadoras.

2. Distroa Muscular de Becker (DMB):Cdigo CIE-9-MC: 359.1Vnculos a catlogo McKusick: 310200

Es similar a la de Duchenne, pero comienza ms tar-damente, es menos severa y el perodo de vida puedeser normal. El gen defectuoso es el mismo.

3. Distroa Facioescapulohumeral (FSH):

Afecta los msculos del rostro (facio), de los hombros(escpula) y de la parte superior de los brazos (hume-ral). Puede ser muy leve o ms severa, y los sntomascombinan dicultad para cerrar los ojos, silbar, soplar,elevar los brazos, y omplatos prominentes. En algu-nos casos, pueden comprometerse los msculos dela parte inferior de las piernas, manifestndose comodicultad para levantar las puntas de los pies. Puedeaparecer en la niez o en la adolescencia. Generalmen-te, la progresin es muy lenta y el perodo de vida amenudo es normal. Por lo general, es de herencia do-minante, y son raros los casos aislados. La delecindel 4q35 que causa la FSH puede ser identicada entreel 85% y el 95% de los casos de la enfermedad.

4. Distroa de Cinturas:

En realidad, son varias formas de distroa muscularcausadas por alteraciones o por mutaciones en distin-tos genes. Son similares entre s. Comienzan en losmsculos de los hombros y de la parte superior delas piernas. Los msculos faciales no estn afectados.

Los sntomas pueden comenzar en la adolescencia ola juventud con debilidad en los brazos, dicultad paralevantarse del suelo o de lugares bajos o subir esca-leras.

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La progresin es lenta, y la severidad, variable. Afectaa ambos sexos. Puede aparecer tanto en la niez comoen la vida adulta. En este grupo de distroas muscu-lares, se ha experimentado un extraordinario avanceen el reconocimiento de los genes causantes lo que hapermitido individualizar distintos tipos. Existen casosfamiliares y espordicos.

5. Distroa Miotnica (DM):Cdigo CIE-9-MC: 359.2Vnculos a catlogo McKusick: 160900 602668

Es la forma ms comn de distroa muscular en eladulto. Los msculos ms afectados suelen ser los delcuello, manos, antebrazos, pies y parte superior de laspiernas. Frecuentemente se encuentran involucradoslos msculos faciales lo que determina una expresincaracterstica.

Los sntomas suelen aparecer en la adolescencia o laadultez temprana, aunque existen formas que se ma-niestan desde el nacimiento. Existe debilidad (facial,en manos y pies lo que ocasiona tropiezos y cadasfrecuentes) y miotona o rigidez (en manos y pies, es-pecialmente luego de la exposicin al fro). En muchoscasos, se desarrollan cataratas oculares, trastornos enla conduccin cardaca y algunas alteraciones hormo-nales. En los hombres es frecuente la cada del cabello.Afecta a ambos sexos y aparece en todas las genera-ciones. La DM es una enfermedad de herencia autos-mica dominante. Es causada por un excesivo nmero

de repeticiones del trinucletido CTG en el brazo largodel cromosoma 19, donde se encuentra el gen que co-dica para una protena quinasa que se expresa en elmsculo esqueltico y en otros tejidos y que cumplirauna funcin regulatoria: la protena quinasa de la DM(DMPK).

6. Distroa Oculofarngea:

Generalmente aparece en la adultez y afecta los ms-culos de los ojos y de la garganta, lo cual produce cadade los prpados y dicultad en el acto al tragar. Su pro-gresin es muy lenta y, al ser de herencia autosmicadominante, se maniesta en todas las generaciones. Elgen defectuoso se encuentra en el cromosoma 14.

Con frecuencia, se la confunde con la miastenia gra-vis.

7. Distroa Congnita:

Con este trmino se designa a un grupo de enfermeda-des que se caracterizan por presentar debilidad mus-

cular desde el nacimiento. Algunas asocian compromi-so de los ojos, retraso mental y epilepsia. La evolucines variable.


Asociacin Distroa Muscular Argentina (A.D.M.)La Asociacin de Distroa Muscular naci hace ms de20 aos (en 1983) con la inquietud de un grupo de pa-dres y pacientes afectados por distintas enfermedadesneuromusculares conjuntamente con mdicos dedica-

dos a su investigacin y tratamiento.

Tel.: (011) 4964-5946Sitio web: http://www.adm.org.arContacto:http://www.adm.org.ar/contacto.html



Hospital Ramos MejaUrquiza 609 (1221) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: ((011) 4127-0200/0300

Servicio de Neurologa

Instituto de Neurociencias Fundacin FavaloroAnexo Sols: Sols 461. C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTurnos: (011) 4378-1200/1300, internos 4000, 4012 4013

Unidad de Enfermedades Neuromusculares

Dra. Laura Pirra email: [email protected] Neurloga. Especialista en enfermedades Neu-romusculares

Dr. Alberto L Dubrovsky - email: [email protected] Adj. de Neurologa UBA. Especialista en en-fermedades Neuromusculares

Dra. Lilia Mesa

Mdica Neuropediatra. Especialista en enfermedadesNeuromusculares


Sanatorio AllendeFundacin Allende - CONICETHiplito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Crdo-ba, Crdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm

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Dr. Alberto L. Rosa - Jefe Servicio Gentica MdicaInvestigador Clnico CONICETDirector Laboratorio de Biologa Celular y Molecular

Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba

Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351)4575974Fax: (0351)4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar


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Enfermedad de FabryLa enfermedad de Fabry es una enfermedad poco fre-cuente y no demasiado conocida. Al ser clnicamenteheterognea, en su diagnstico y tratamiento, se veninvolucradas mltiples disciplinas biomdicas.


Tambin conocida como:Angioqueratoma DifusoCeramida Trihexosidasa, Dcit deAlfa Galactosidasa A, Dcit deLipidosis GlucolipdicaAngioqueratoma Corporal DifusoAnderson Fabry, Enfermedad deLipidosis Hereditaria Distpica

Descripcin de la enfermedad:Fuente Actualizacin de la Gua prctica para el estudio,

diagnstico y tratamiento de la enermedad de Fabry (ao

2007)

Actualmente se dispone de una terapia especca paraesta enfermedad, la terapia de reemplazo enzimtico(TRE), que ha demostrado cambiar la historia naturalde la enfermedad

1. DenicinLa enfermedad de Fabry (tambin conocida como en-

fermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad dedepsito, secundaria al dcit de la enzima -galac-tosidasa A (-Gal A), que conlleva un almacenamientolisosomal de globotriaosilceramida (Gl3), entre otrosglicoesngolpidos.

2. IncidenciaSi bien se la considera una enfermedad rara, es la se-gunda enfermedad de depsito en frecuencia, despusde la enfermedad de Gaucher. No existen, a la fecha,reportes estadsticos sobre la prevalencia y la inciden-cia en nuestro pas. Los reportes internacionales infor-

man de 1/40.000 hombres y 1/117.000 portadoras.

3. HerenciaLa Enfermedad de Fabry presenta una transmisin li-

gada al sexo (cromosoma X), estando secuenciado sugen en la banda Xq22.1 del brazo largo del cromosomaX. Existe una alta penetrancia en varones hemizigti-cos, aunque con amplias variaciones intra e interfami-liares en la expresin fenotpica del defecto enzimti-co.

4. Mortalidad

La insuciencia renal es la causa de muerte primariaen los pacientes con Enfermedad de Fabry, seguido dela insuciencia cardaca y la aparicin progresiva deataques cerebrales isqumicos. Previo al advenimien-to del tratamiento dialtico la edad media de muerteera 41 aos.

Cmo debe hacerse el diagnsticode la enfermedad?

El diagnstico denitivo de Enfermedad de Fabry se

basa en la demostracin de la deciencia o ausenciaen la actividad de alfa-galactosidasa A (EC 3.2.1.22) enplasma, leucocitos o broblastos cultivados (mtodosclsicos). Actualmente en Argentina contamos con laposibilidad de realizar bsqueda de las mutaciones ge-nticas por medio del estudio molecular.Actualmente se cuenta con el diagnstico enzimticoen gotas de sangre en papel de ltro. Esta nueva me-todologa posibilita el envo de muestras a distancia,el diagnstico retrospectivo y el tamizaje poblacional.No obstante, ante un resultado anormal en gotas desangre se debe recurrir a la conrmacin diagnstica

por mtodos clsicos.En varones (hemicigotas), la actividad disminuida dealfa-galactosidasa A conrma la enfermedad. En mu-jeres heterocigotas, la actividad enzimtica no es unindicador conable, ya que puede encontrarse dentrode valores normales, por lo que se debe recurrir alestudio molecular.

Manifestaciones clnicas (por especialidad)

NEUROLOGA:

Manifestaciones tempranas

- Dolor Neuroptico


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Caractersticas principales: fulgurante, ardor, quema-zn, pinchazos, hormigueo, etc. bilaterales en manos y/o pies de intensidad moderada a crisis severas. Inicial-mente con examen neurolgico normal. No respondea analgsicos comunes. Puede tener electromiograma(EMG) y conducciones nerviosas normales.- Disautonmicos

- Gastrointestinales (diarrea y dolor abdominal clicorecurrente, nuseas, saciedad temprana, vmitos,constipacin)- Hipo o anhidrosis (falta de sudoracin)- Hipertermia (sin causa aparente)- Intolerancia al fro y/o calor- Cefaleas

Manifestaciones tardas

- Persistencia del dolor neuroptico- Persistencia de la disautonoma (se suma a los

sntomas anteriores el dcit de la vasorreactividadcerebral: sncope, ortostatismo)- Compromiso del sistema nervioso central- Ataque cerebrovascular (Transitorio -AIT- y/o Instala-dos -ACV-)- Manifestaciones cerebrovasculares silentes (lacuna-res, leucoaraiosis,etc).

CARDIOLOGA

Manifestaciones tempranas (< 35 aos)

- Disfuncin autonmica- Trastornos de la conduccin- Bradicardia- Intervalo PR corto- Bloqueos- Intolerancia al fro y al calor (diagnstico diferencialde Raynaud)

Manifestaciones tardas (> 35 aos)

Sntomas- Angor- Disnea- Palpitaciones- Mareos- Sncope- Edemas de miembros inferiores- Cansancio extremo

Signos- Hipertroa ventricular izquierda (HVI) sin causaaparente- Disfuncin diastlica del ventrculo izquierdo

- Arritmias- Trastornos de conduccin- Alteraciones de la repolarizacinventricular izquierda

- Valvulopatas, especialmente insuciencias- Dilatacin de la raz artica- Disautonoma

NEFROLOGA

Manifestaciones renales

- Microalbuminuria persistente- Proteinuria- Disminucin del ltrado glomerular- Insuciencia renal crnica

DERMATOLOGA

Manifestaciones clnicas:

- Angioqueratoma corporal difuso (90% hemicigotas y

80% de heterocigotas)- Telangiectasias en mucosas y en piel- Alteraciones de la sudoracin (hipo y anhidrosis)

OFTALMOLOGA

Manifestaciones oftalmolgicas

- Diagnsticas:Crnea verticiladaTortuosidad vascular conjuntival y retinal

Catarata subcapsular

- Morbilidad:Fenmenos oclusivos retinianos

OTORRINOLARINGOLOGA

Manifestaciones:

- Hipoacusia progresiva o sbita (especialmente enfrecuencias agudas)- Acfenos- Mareos/vrtigo

Enfermedad de Fabry en pediatra

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- Otros sntomas prevalentes en la infancia son el ti

guia de enfermedades raras en argentina marzo 2010

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