GENETICA CLASICAINTRODUCCION: La gentica es la rama de la biologa que se encarga de estudiar la herencia biolgica, es decir, la transmisin de caracteres morfolgicos y fisiolgicos de un individuo a su descendencia.El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras clulas) y reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan caractersticas biolgicas genotipo (contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN), caractersticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada clula, con la capacidad de crear copias exactas de s mismo, tras un proceso llamado replicacin, en el cual el ADN se replica.La gentica se divide en dos grandes ramas:a. Gentica clsica o mendeliana: la gentica clsica se encarga de estudiar la herencia biolgica mediante experimentos de reproduccin y con el uso de proporciones matemticas.Estudia los caracteres que se observan para deducir los genes que determinan dichos caracteres.b. Gentica molecular o moderna: la gentica molecular estudia las molculas que contienen la informacin gentica.APORTES DE GREGOR MENDELEl monje agustino Gregor Johann Mendel investig la descendencia que se produca al cruzar diversas variedades de plantas del guisante, combinando la botnica con la estadstica.Pretenda averiguar la probabilidad de que una determinada caracterstica apareciese en los descendientes de distintos cruzamientos, quera establecer las leyes de la herencia.Sus investigaciones fueron publicadas en 1866. l describi tres conclusiones bsicas que hoy conocemos como leyes de Mendel.Los experimentos de Mendel.El material utilizado por Mendel fue la planta del guisante, que se auto fertilizan a no ser que se impida.Mendel realiz multitud de cruzamientos controlados, esparciendo el polen de una flor sobre otra. Recoga las semillas y las plantaba para establecer la descendencia.En cada cruzamiento, Mendel estudiaba un solo carcter, fcilmente observable y que tuviese dos alternativas (color flores, blancas o violeta; talla de la planta, alta o baja; color de la semilla, amarillo o verde)El primer paso fue conseguir razas puras, es decir, individuos que, por autofecundacin, produjeran descendientes idnticos a l y que esto ocurriera durante al menos dos generaciones.Mendel cruzo plantas de flor violeta con plantas de flor blancas. Esta es la generacin parenteral y son razas puras.

Los descendientes, primera generacin filial o F1, eran todos de flor de violeta. Estos individuos son hbridos, pues descienden de dos progenitores diferentes.Se auto fecundan plantas F1 y obtienen generacin filial F2 que estaba compuesta por un 75% de individuos de flor violeta y un 25%de flor blanca.Basndose en sus observaciones concluy que: Existen dos factores hereditarios, uno para la flor violeta y otro para la flor blanca, que no se mezclan ni desaparece. Cada organismo tiene dos factores hereditarios, iguales o distintos, uno de cada progenitor. Cuando un organismo tiene los factores flor violeta y flor blanca, prevalece el factor flor violeta. Este factor es dominante sobre el de flor blanca, que es recesivo.

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

Se desarroll tras la muerte de Mendel, cuando se descubrieron sus investigaciones y ya se conoca el comportamiento de los cromosomas en la mitosis y la meiosis. Los principios fundamentales de esta teora son:1. Los factores hereditarios o genes se localizan en los cromosomas.2. Los genes estn dispuestos en los cromosomas linealmente, de manera semejante a como se disponen las perlas en un collar.3. En los pares de cromosomas homlogos, los genes responsables de un mismo carcter ocupan siempre una misma posicin.

CROMOSOMAS

se denomina cromosoma (chroma, color y soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las clulas eucariotas y en las arqueobacterias (a diferencia que en las clulas procariotas), el ADN siempre se encontrar en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas protenas denominadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.

En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas mitticos de un nio, ordenados por parejas de homlogos y por su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en ese cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el nmero cromosmico de la especie humana. Se puede advertir, tambin, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con dos cromtidas hermanas que yacen paralelas entre s y unidas por un nico centrmero. Durante la mitosis las cromtidas hermanas, que son idnticas, se separan una de otra hacia dos nuevas clulas.

Las parejas de cromosomas homlogos que se observan en la imagen tienen, adems, una semejanza gentica fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homlogos lleva informacin gentica para las mismas caractersticas del organismo. En organismos con reproduccin sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homlogos proviene de la madre (a travs del vulo) y el otro del padre (a travs del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homlogos.[]Una excepcin importante en el concepto de parejas de cromosomas homlogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o cromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamao, igual situacin del centrmero, la misma proporcin entre los brazos o, incluso, los mismos loci. En la imagen puede observarse, por ejemplo, que el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamao y carece de la mayora de los loci que se encuentran en el cromosoma X.1) FUNCIONES: la funcin que tienen los cromosomas es muy importante, ya que facilitan el reparto de informacin gentica contenida en el ADN de una clula madre a las clulas hijas.[2) ESTRUCTURA: La organizacin de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los centrmeros (o constricciones primarias), los telmeros (o extremos cromosmicos).a. CENTRMERO: el centromero interviene en el reparto de las dos rplicas del ADN.Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromtico desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosmicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centromricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros. Adems, el centrmero contribuye a la nucleacin de la cohesin de las cromtidas hermanas. En la estructura del centrmero intervienen tanto el ADN centromrico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como protenas centromricas.b. TELMERO: los telmeros corresponden a los extremos de los cromosomas, Tanto el ADN como las protenas que los constituyen presentan caractersticas singulares que los diferencian del resto de los cromosomas. la funcin principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las clulas eucariotas, la divisin celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Adems estn involucradas en enfermedades tan importantes como el cncer. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen telmeros.[

3) MORFOLOGA CROMOSMICALa forma de los cromosomas es para todas las clulas somticas constante y caracterstica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localizacin en la cromtida.El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el centrmero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satlites en el brazo corto.Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:

Metacntrico: est posicionado en el centro, de forma que los dos brazos cromosmicos son iguales. Submetacntrico: cromosoma desplazado del centro, sus brazos cromosmicos son desiguales. La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Acrocntrico: centrmero posicionado cerca de uno de los telmeros. Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). Telocntrico: la posicin del centrmero y el Telmero coinciden. Slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el extremo.El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacntrico mediano) y Y considerado acrocntrico sin satlites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacntrico.

CONCEPTOS BASICOS EN GENETICA

Gen.- Es un fragmento de ADN que lleva la informacin para sintetizar una protena, que a su vez es responsable de un carcter.Locus.- es el lugar que ocupada cada gen a lo largo de un cromosoma (en plural, loci).Alelos.- Son cada una de las alternativas que presenta un gen para un mismo carcter. Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigtico para ese carcter. Son las razas puras de Mendel. Si los dos alelos son diferentes, el individuo es heterocigtico. Son los hbridos de Mendel.Adems hay dos tipos de alelos. Alelo dominante. Es aquel cuyo carcter se expresa siempre que est presente. Alelo recesivo. Es aquel cuyo carcter se expresa solo si su homlogo es igual, es decir, si se trata de una raza pura u homocigtica. Genotipo.- Conjunto de genes de un individuo. La mitad procede de un progenitor y la otra mitad del otro.Fenotipo. Es el conjunto de caracteres que se manifiestan externamente en un individuo. El que generalmente se relaciona por una palabra descriptiva o frase. Caracter, caracterstica o rasgo: se definen como una propiedad especfica de un organismo.Ejemplo: color de pelaje de cobayos.Caracter: color de pelajeFenotipo: negro o blanco

LEYES DE MENDEL

1) PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE SEGREGACION

Esta primera ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial.

P) AA x aa A = talla alta a = talla enana

Gametos A a

(F1) Aa x Aa

Gametos A a A a

(F2) AA Aa aA aa

Genotipo:25% raza pura AA50% hibrido Aa25% raza pura aa

Fenotipo:75% talla alta25% talla baja

El experimento de Mendel.Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Interpretacin del experimento.Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.

2) SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTELos caracteres son independientes unos de otros y los genes responsables de los mismos se transmiten de manera independiente, combinndose libremente.

(P) AABB x aabb A = vaina verde

B = vaina lisa

Gametos AB ab a = vaina amarilla

b = vaina rugosa

(F1) AaBb x AaBb

Gametos AB Ab aB ab x AB Ab aB ab

El experimento de Mendel.Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8

En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

Interpretacin del experimento.Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

3) TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA RECOMBINACIN INDEPENDIENTE DE LOS FACTORESEn ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma.