Gregor MendelGregor Mendel naci en un pueblo llamadoHeinzendorf(hoyHynice, en el norte deMoravia,Repblica Checa), perteneciente alImperio austrohngaro, el20 de juliode1822, y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tom el nombre depadre Gregorioal ingresar como fraileagustino, en 1843, en el convento de agustinos deBrno(conocido en la poca comoBrnn). En1847se orden sacerdote.

Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperadorFrancisco Jos I, director emrito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de laAsociacin Meteorolgica Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del Pas y jardinero (aprendi de su padre cmo hacerinjertosy cultivar rboles frutales).

Mendel present sus trabajos en las reuniones de laSociedad de Historia Natural de Brnn3(Brno) el8 de febreroy el8 de marzode1865, y los public posteriormente comoExperimentos sobre hibridacin de plantas(Versuche ber Plflanzenhybriden) en1866en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir ms de treinta aos para que fueran reconocidos y entendidos.2Curiosamente, el mismo Charles Darwin no saba del trabajo de Mendel, segn lo que afirma Jacob Bronowski en su clebre serie/libroEl ascenso del hombre.4Al tipificar las caractersticas fenotpicas (apariencia externa) de losguisanteslas llam caracteres. Us el nombre elemento para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mrito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurran en variantes con proporciones numricas simples.

Los elementos y caracteres han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el trminogenes, que sugiri en1909el bilogodansWilhem Ludwig Johannsen. Para ser ms exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular se llamanalelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color.

Mendel falleci el6 de enerode1884en Brnn, a causa de unanefritiscrnica. Gregor Mendel Leyes de Mendel.

1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidadEstablece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento.

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacinConocida tambin, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades dehibridacinmediante uncuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuosheterocigotos(diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin degametosmediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.

Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

En palabras del propio Mendel:

"Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. " Gregor Mendel.3 Ley de Mendel: Ley de la recombinacin independiente de los factoresEn ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.Leyes de Mendel

Gregor Mendel, pionero en estudios sobre herencia.

LasLeyes de Mendelson un conjunto de reglas bsicas que explican latransmisin hereditaria(de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza exclusivamente mediante lasclulas reproductivas o gametos. Esta condicin nos lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mencin, se explican solo en un contexto demeiosis. Esto hace imprescindible repasar o comprender a cabalidad el proceso dedivisin celularllamadomeiosis.

Previamente, para entender las leyes de Mendel tambin se debe manejar un mnimo devocabulario gentico.

Gen:Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular, corresponde a una seccin de ADN que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica.

Alelo:Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de arveja presentados alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina"alelo normal o salvaje", mientras que los otros, ms escasos, se conocen como"alelos mutados".

Carcter cualitativo:Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por unnico genque presentados formas allicas(excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Por ejemplo, elcarctercolor de la piel de la arvejaest regulado por ungencuyasformas allicasse pueden representar por dos letras, una mayscula(A)y otra minscula(a).

Carcter cuantitativo:El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, lavariacin de estaturas, elcolor de la piel; lacomplexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho losfactores ambientales.

Genotipo:Es el conjunto degenesque contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismosdiploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Arvejas, los famosos chcharos de Mendel.

Fenotipo:Es la manifestacin externa del genotipo; es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre elgenotipoy elambiente. Elambientede ungenlo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Locus:Es el lugar que ocupa cadagena lo largo de uncromosoma(el plural esloci).

Homocigoto:Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo,AAoaa.

Heterocigoto:Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo,Aa.Camino a las Leyes de Mendel

Cuando Mendel estudi los mecanismo de la herencia no haba conocimientos previos sobrepares de alelosni sobretransmisin decromosomasy l fue un pionero en la materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es ms que una interpretacin posterior de sus trabajos.

Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de lagenticay se derivan del trabajo realizado porGregor Mendelpublicado entre 1865 y el 1866, ignorado por largo tiempo pero redescubierto en 1900.

Aqu, debemos insistir en que lasLeyes de Mendel se refieren exclusivamente a los caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse solo a las clulas reproductivas o gametos, y en este contexto debemos tener muy claro que solo lameiosispuede explicar las divisiones celulares que posibiliten la herencia de caracteres.

Recordemos que la divisin mittica solo reproduce clulas somticas idnticas, que nada tienen que ver con la herencia. de caracteres.

Hechas las precisiones anteriores y volviendo a las Leyes de Mendel, debemos aclarar que algunos textos hablan de lastres leyes de Mendel, que seran las siguientes:

Ley de la uniformidad.

Ley de segregacin de caracteresLey de asociacin independiente de caracteres.

Como laLeyde la uniformidad, que luego analizaremos, solo explica la dominancia de un carcter sobre otro pero no incide en la transmisin de caracteres distintos, las otras dos leyes figuran como las nicas que s explican dicha transmisin de caracteres.

Figura 1

Para nuestro trabajo, al referirnos a los estudios de Mendel hablaremos de la Ley de la uniformidad y de la Primera y la Segunda Leyes de la trasmisin hereditaria.

Ley de la uniformidad

A esta ley se la llama tambinLey de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras(homocigotos)para un determinado carcter, los descendientes(hbridos)de la primera generacin sern todos iguales entre s (igualfenotipoe igualgenotipo) e iguales(en fenotipo)a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisin de caracteres, como ya dijimos, sino demanifestacin de dominanciafrente a la no manifestacin de los caracteres recesivos.

Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.(Ver Figura 1)

Figura 2

Qu significaba esto?Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que esdominante (A), mientras que elrecesivo (a)permanece oculto.

EstaLey de la uniformidadtambin se cumple cuando un determinado gen d lugar a unaherencia intermediay no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.

La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos(Ver Figura 2).

Figura 3

Primera Ley de Mendel: ley de la segregacin

Conocida como laLeyde la segregacin o separacin equitativa o disyuncin de los alelos, esta ley establece que para que ocurra lareproduccin sexual, previo a la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto hijo.

En su experimento, Mendel cruz diferentes variedades de semillas de individuosheterocigotos(diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa) de la primea generacin (F1) del experimento anterior(Figura 1).

Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en lafigura 3. As, pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.(Figura 3).Segn la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.

Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados durante la produccin degametosmediante unadivisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.

Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en lasclulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa deanafase I de la meiosis Icuando ocurre la separacin de loscromosomas homlogos, momento en el que ocurre realmente lahaploidiay se cumple conlo establecido por Mendel.

Ver: PSU: Biologa;Pregunta 01_2006

Figura 4

Otros casos para la primera leyEn el caso de los genes que presentanherencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la primera ley.

Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en lafigura 2y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de lafigura 4.

Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.(Ver Figura 4).

Retrocruzamiento de pruebaEn el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).

Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.(Ver figura 5).

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50 por ciento.( Ver figura 6).

Figura 5Figura 6

Segunda Ley de mendel: Ley de la asociacin independiente

Esta ley se la conoce tambin como la Ley de la herencia independiente de caracteres.

Figura 7

Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.

Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres).(Figura 7).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todasamarillas y lisas, cumplindose as laLeyde la uniformidadpara cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Figura 8

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en lafigura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican.

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejasamarillas y rugosasy otras que sonverdes y lisas, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).

Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la primera ley (de la segregacin).(Ver Figura 9).

Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin.

Figura 9

Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de losgenes ligados.En la etapa demetafase I de la meiosis I, loscromosomasestn alineados en la regin ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y determina la direccin que tomar cada uno de los cromosomas homlogos en lasclulas hijas, fenmeno conocido comopermutacin cromosmica.

Sin embargo, el orden de migracin entre cromosomas no homlogos a las clulas hijas es independiente entre s y depender del orden azaroso que tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.

De esta forma se deduce que lasegunda ley de Mendelo deasociacin independiente, ocurre en lametafase I, ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homlogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de otra.

A modo de acotacin importante, debemos destacar que en lameiosisla segunda ley de Mendel (de la asociacin independiente) ocurre en laMetafase I, o sean antes que la primera (ley de la segregacin), que ocurre en laAnafase I.

Ver: PSU: Biologa;Pregunta 01_2006

Interacciones allicas

Tal y como Mendel descubri en sus experimentos, entre los alelos de un mismo gen se producen interacciones. l defini las relaciones de dominancia y de recesividad, pero existen otras.

Cromosomas en separacin, cada uno lleva los alelos correspondientes.

Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o recesivos, existen ocasiones en que se producecodominanciaentre ellos, es decir, que ambos alelos aportan informacin para la manifestacin del rasgo de que se trate. Algo as ocurre con los alelos que controlan el grupo sanguneo en los seres humanos.

Existen tres alelos para elgrupo sanguneo, A, B, O. Cada alelo codifica para una protena sangunea excepto el O, que no codifica para ninguna. Una persona con grupo O tendr un genotipo OO y en su sangre no se detectarn estas protenas. Por tanto, al donar sangre, al no existir la protena el cuerpo receptor no reacciona ante la transfusin. Por esto se dice que el grupo O es el donante universal.

En el caso de que una persona sea del grupo A o B, querr decir que su sangre presenta una u otra protena. Pero cuando una persona del grupo A tiene un hijo con otra del grupo B, puede ocurrir que ese hijo sea del grupo AB, es decir, que exprese de forma simultanea ambas protenas, sin que ninguna domine sobre la otra.

Otra posibilidad que tambin descubri Mendel en cuanto a las interacciones de los alelos es la llamadaherencia intermedia. Esta interaccin la descubri experimentando con la planta llamada "dondiego de noche", que presenta flores de coloraciones diversas.

En los seres humanos existe algo similar en la herencia de una enfermedad, laanemia falciforme, que se caracteriza por una forma anmala de los glbulos rojos que dificulta el transporte de oxgeno. Padres con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas pueden tener hijos cuyos glbulos rojos presenten una forma intermedia entre ambos.

Fuentes Internet:http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.htmlhttp://www.terra.es/ciencia/articulo/html/cie5080.htmPara ver ejercicios con problemas de gentica, ir a:http://teleline.terra.es/personal/raumar/problem.htm

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