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Lección 51

Pubertad precoz y Retraso del desarrollo sexual

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Aceleración del Crecimiento y Maduración ósea

Modificación de morfología y composición corporal (distribución grasa y músculo)

Desarrollo y Diferenciación de Gonadas Aparición de caracteres sexuales secundarios

Cambios sicológicos

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INICIO DE LA PUBERTAD

¿ ¿ GENETICAGENETICA??¿Suprarrenales?¿Suprarrenales?

MADURACION SOMATICAMADURACION SOMATICA

HIPOTALAMOHIPOTALAMO HIPOFISISHIPOFISIS

GONADASGONADAS

- +

+ -LH/FSH LH/FSH

+ -

Esteroides Esteroides

ACTIVACION DEL MADUROSTATO

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EDAD DE INICIO DE LOSEDAD DE INICIO DE LOS SIGNOSSIGNOS

PUBERALESPUBERALES

Pubarquia

Telarquia

11.6 ±1 (10-13.7)

11.1+/-1.1

13.4+/-1.1 11.7+/-1.2

Años

> testículos

(9-13.2)

(9.2-14)(10.5-15.5)

chicos chicas

5

5 Estadios de Tanner: Duración 2-3 años

1-Ovario 2-Telarquia

3-Pubarquia

4-Menarquia

6

5 Estadios de Tanner

7

5 Estadios de Tanner: Duración 2-3 años

1-Testículo

2-Pubarquia

3-PENE

8

Evolución del Crecimiento en la pubertad

1ª año : 8 cms2º año : 4-5 cms

TOTAL: 12-131ª año : 12 cms2º año : 6-8 cms

TOTAL: 15-18

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EDAD INICIO PUBERTADEDAD INICIO PUBERTADMujer botón mamario o S2Mujer botón mamario o S2

Hombre volumen testicular 4 ccHombre volumen testicular 4 cc

NORMAL

PRECOZ

ADELANTADA

RETARDADA

Mujer: 9-13 a

Hombre:10-14 a

Mujer:8-9 aHombre:9-10 a

Mujer: < 8 a

Hombre: < 9 aMujer: >13 a

Hombre: >14 a

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TRASTORNOS DEL DESARROLLO PUBERAL

Precoz .................... < 9 <8

Adelantada ........... 9-11 8-10

NORMAL ............... >11-13,5 >10-13

Atrasada ............... >13.5 >13

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Clasificación etiológica de pubertad precoz

Verdadera

Aceleración del eje H-H-G

2- Falsa o Seudopubertad :

Independencia hipófisis

Suprarrenal, Gónadas

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Clasificacion etiologica de pubertad precoz

1- Verdadera 1.1 Completa

IdiopáticaLesionalSíndrome específicoOtras

1.2 IncompletaPubarquiaTelarquiaMenarquia

2.-Seudopubertad precoz Isosexual Heterosexual

McCune-Albright

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PubarquiaTelarquia

Hirsutismo

Idiopática

Epidemiologia : Predominio

MicrogenitosomíaPubarquia

Ginecomastia

+

14

Niña de 18 mese

EVOLUCION de mesesNiña de 6 años

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Pubertad INCOMPLETA

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Niño 5 años P4-G-4 PUBERTAD COMPLETA

Etiologia

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1- Crecimiento y Maduración ósea....... VC y RX carpo

2-Modificación morfología corporal .... ASPECTO “Sique”Gonadas y Secundarios

¿Esta en pubertad?

3-Estudio Hormonal :

FSH, LH, ProlactinaEstrogenos y TestosteronaTest LHRH

Precoz Adelantada

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Pubertad completa o

Incompleta según EVOLUCION

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TUMORAL

RNM

ETIOLOGIA

Biopsia gonadal

20

¿Cuál será nuestra sospechaInicial ?

¿Como están los testículos?

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Exploraciones complementarias negativas

Control a los 3-6 meses

Progresión No Progresión

Test LH-RHIncompleta

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Incompleta : Nada Observación

Falsa o Periferica. Según etiologia

Análogos de Gen-RH

Dosis mensual i.m. Forma depotDuración mínima 2 años y según PTA y EO

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Retrasos Puberales : Concepto

HOMBRE : Volumen testicular inferior a los 4 cc a los 14 años de edad.

MUJER: Ausencia desarrollo mamario a edad de 13 a o ausencia de menarquia edad ósea de 15 años.

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Retrasos Puberales : Etiología I

1. Constitucional TransitorioTransitorio:Retardo puberal simple2. Malnutrición o enfermedad crónica3. Insuficiencia gonadal

3.1 Hipogonadismo Hipergonadotrofo PRIMARIO3.2 Hipogonadismo Hipogonadotrofo SECUNDARIO

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1º 1º TRANSITORIO TRANSITORIO Constitucional Retardo puberal simple

3º- DEFICIT AISLADO DE GONADOTROFINAS3º- DEFICIT AISLADO DE GONADOTROFINAS Síndromes polimalformativos: Kallman, Prader Willi… Déficit solo de LH y/o FSH

2º-PANHIPOPITUITARISMO2º-PANHIPOPITUITARISMO

4º- PROLACTINOMA4º- PROLACTINOMA

3.2 Hipogonadismo Hipogonadotrofo Insuf. Gonadal SECUNDARIA

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Retraso Constitucional

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SINDROME DE KALLMANSINDROME DE KALLMANHIPOGONADISMO CENTRAL1/1000O H -1/50000 mujeres

-Alteración del gen Kal en el cromosoma X

-Déficit total o parcial de GnRH: Defecto interacción neuronal o de neurotransmisores de las células secretoras.

Puede cursar con::

-Micropene, falta desarrollo puberal o estancamiento puberal.-Anosmia, sordera, retraso mental- Agenesia o hipoplasia de los bulbos olfatorios

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No patología, en la anamnesis se constata una anosmia de siempre.

Varón de 13 añosComenta a su madre que “no desarrolla como el resto de sus compañeros”.

Dr. A. Martinez

Fenotipo normal Somatometría normalPeso: 53 Kgr Talla: 161 cm IMC: 20

Hábito prepuberal

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Ausencia de cintilla olfatoria

Hipoplasia de surcos y bulbos olfatorios

NormalS. de Kallman

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Retrasos Puberales : Etiología II

3.1 Hipogonadismo Hipergonadotrofo PRIMARIO

3.2 Hipogonadismo Hipogonadotrofo SECUNDARIO

+S. de TurnerDisgenesiaResistencia

S. de KlineffelterS de NoonanAnorquiaResistencia Andrógenos

Panhipopituitarismo o Déficit aisladoAsociado a otras disfunciones del SNC

S de KallmanS. De Prader-WilliS de Laurence Mon-Bield

3. Insuficiencia gonadal

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SINDROME DE TURNER Disgenesia gonadal

CARIOTIPO 45X,45X-46XX,45X-46XY,46X(Xp)46X(Xq)

FENOTIPOFENOTIPO

Torax ancho, mamilas separadas

1/2500 RN mujeres

Talla baja

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S. Turner dos hermanas

S de Noonan

Dr. M Gussinyé -Vall d’Hebron

Orejas anchas, inplantación bajaCuello corto, inplantación baja cabello

Micrognatia, Paladar ojival

PTERYRIGIUM COLLI

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S. de Turner

Raiz del cabello, espalda anchaMamilas separadas..46 X0 o mosaico Talla BAJA

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Orejas anchas implantación bajaCuello corto, inplantación baja cabello Micrognatia

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SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER

RECIEN NACIDORECIEN NACIDOMicropene, criptorquidea, hipospadiasINFANCIAINFANCIATala alta a expensas extremidades.Dificultad escolar,retardo psicomotriz.

PUBERTADPUBERTADPubertad y desarrollo genital normal.Volumen testicular <15cc. y/o regresa.Ginecomastia tardia.

ADULTO.ADULTO.Infertilidad,volumen testicular pequeño.

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S. de Klineffelter

Talla ALTA

GinecomastiaNo cambios testículo

Afecta el 1/500-1/1000 de recién nacidos varones.

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Importante explorar el volumen testicular

siempre

Talla familiar

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1- Historia Clinica y Familiar2- Antropometria3- Exploración Sensorial (ojos, olfato)

4- Explo ComplementariasRX carpo: Desarrollo óseaCariotipoEstudio Hormonal FSH, LH,

ProlactinaEstrogenos y Testosterona

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5- Test Específicos

Test de LH-RHTest de HCGTest de Hipofunción Hipofisaria

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DEFINICION Y CAUSAS

Cuando su longitud desde la base es <3cms

Si talla baja talla ALTA

GH Klineffelter

Valoración Hormonal Basal y test específicos

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Desarrollo visible y palpable de glándula mamaria en el varón

DEFINICION Y CAUSAS

Lo mas frecuente fisiológica del adolescente

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CAUSAS

•Hiperestrogenismos

•Sindromes con anomalias de diferenciación sexual •Anomalias de la sintesis de la Testosterona

•Medicamentosas