genètica i esport - comb.cat · regulació de la expressió genètica induïda per l’entrenament...

GenGenèètica i Esporttica i Esport

GiL RODAS FONT, MD

Serveis Mèdics FC BarcelonaServeis Mèdics RFE Hockey

ÍndexÍndex

1.1. IntroduccióIntroducció

2.2. HeredabilitatHeredabilitat de les diferents qualitats físiquesde les diferents qualitats físiques

3.3. Principals marcadors genètics de salut i Principals marcadors genètics de salut i

rendiment físicrendiment físic

4. Estudis sobre genètica i 4. Estudis sobre genètica i entrenabilitat entrenabilitat

5. Regulació de la expressió genètica induïda per 5. Regulació de la expressió genètica induïda per

l’entrenamentl’entrenament

5. 5. DopingDoping GenèticGenètic

El rendiment física es multifactorialEl rendiment física es multifactorial(Keul, Res Quart(Keul, Res Quart ExercExerc and Sport, 1996)and Sport, 1996)

GenotipGenotipEntrenament Entrenament -- EntornEntornAmbient Ambient -- MotivacióMotivació

Nutrició Nutrició -- FatigaFatiga

FenotipFenotip

Efectes externsEfectes externs

Potencial Potencial MiocinèticMiocinètic

Rendiment esportiuRendiment esportiu

Com s’estudia la relació entre el Com s’estudia la relació entre el que es innat i el que es adquiritque es innat i el que es adquirit??

El campió neix o es fa ??

2. Identificació de marcadors2. Identificació de marcadors

genèticsgenètics

Estudis que intenten identificar Estudis que intenten identificar

marcadors genètics tant a nivellmarcadors genètics tant a nivell d’ADNd’ADN

com d’enzims o proteïnes, que se sap com d’enzims o proteïnes, que se sap

que poden tenir relació amb determinats que poden tenir relació amb determinats

marcadors del rendiment físic com pot marcadors del rendiment físic com pot

ser el VOser el VO22 maxmax ..

82

84

86

88

90

92

94

96

Roig Grau Yerro Pardo

Estudi germans bessons Programa Idèntics de TV3

87,37

92,54

94,77

94,95

Percentatged’ identitat

ÍndexÍndex









Gens candidats acumulats i Gens candidats acumulats i vinculats a salut i rendiment físicvinculats a salut i rendiment físic

MacMac Arthur Arthur i i NorthNorth K. Hum Genet, 2005K. Hum Genet, 2005

05

101520253035404550

before97

1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003

Primers estudis

Antecedents d’estudis amb marcadors genètics i Antecedents d’estudis amb marcadors genètics i esportistes olímpicsesportistes olímpics

JJOO Mèxic, 1968JJOO Mèxic, 1968De Garay y cols, 1974

JJOO Montreal, 1976JJOO Montreal, 1976ChagnonChagnon y cols, 1984y cols, 1984

CoutureCouture y cols, 1986y cols, 1986

Gens candidats acumulats i vinculats a Gens candidats acumulats i vinculats a salut i rendiment físicsalut i rendiment físic


05

101520253035404550

before97

1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003

Rodas i cols, 1997

Correlació entre el locus del HLA : A2 A11i el consum màxim d’oxigen VO2 max

Rodas, y cols Clnical Science, 1997

Cromosoma 6Cromosoma 6



05

101520253035404550

before97

1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003

Montgemery

Nature, 1998

Human gene Human gene forfor physicalphysical performanceperformanceCorrelacióCorrelació del gen deldel gen del enzima conversor de lenzima conversor de laa angiotensinaangiotensina

((ACEACE) ) ( locus 17 q23) ( locus 17 q23) ambamb el el rendimentrendiment físicfísic

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

II ID DD

MontgomeryMontgomery et al. et al. NatureNature, 1998 , 1998

% de millora

de la força-resistència

Concepte de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)

TA CA C GC T GA T G

3’

5’AT G C T GT A C G A C

ACCATC

TGGTAG

EXON 1 Intrón1 EXON 2

C G G C C GC G G

G C C G C C G G C

5’

3’

PROMOTOR

T A

A TA CA C GT GA T G

3’

5’AT G C T GT A C A C

ACCATC

TGGTAG

EXON 1 Intrón1 EXON 2

C G G C C GC G G

G C C G C C G G C

5’

3’

PROMOTOR

T A

DNA SNPs

T

DNA NORMAL (WT)

Monzo M, 2004

RESULTADOS ANALISIS SNPs CYP 2C8

PoblaciónHomozigota

normal

A A

PoblaciónHeterozigota

A B

PoblaciónHomozigota

SNP

BB



05

101520253035404550

before97

1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003

Myerson

JAP, 1999

Correlació del gen de Correlació del gen de l’ACEl’ACE i eli el seuseu polimorfismepolimorfismeamb el rendiment físic d’atletes olímpics britànics. amb el rendiment físic d’atletes olímpics britànics.

Alel I: Resistència física i Salut ?

AlelAlel D: Potencia muscular i Hipertròfia CardíacaD: Potencia muscular i Hipertròfia Cardíaca

SaulSaul MyersonMyerson y cols. J y cols. J ApplAppl PhysiolPhysiol,1999,1999

0

10

20

30

40

50

60

70

< 200 control 400-3000 >3000

% relatiu % relatiu AlelAlel II

DistribucióDistribució polimorfisme ECApolimorfisme ECAFC Barcelona, 2004FC Barcelona, 2004

0

10

20

30

40

50

60

I/I I/D D/D

% relatiu % relatiu AlelAlel II


05

101520253035404550

before97

1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003

Rankinen i cols.

Med Sci Sports

Med, 2004

Mapa genètic humà que inclou gens i marcadors Mapa genètic humà que inclou gens i marcadors (90)(90)associats a associats a fenotipsfenotips de salut i rendiment físic de salut i rendiment físic

RankinenRankinen y cols , y cols , MedMed SciSci SportsSports ExercExerc,2004,2004

14 Gens DNA 14 Gens DNA mitocondrialmitocondrial associats a associats a fenotipsfenotips de de rendiment físic i salutrendiment físic i salut

MTMT

MTMT MTMT

MTMT

MTMTMTMT

MTMTMTMT

MTMT

MTMT

MTMT

MTMT

MTMTMTMT

RankinenRankinen y cols , y cols , MedMed SciSci SportsSports ExercExerc,2004,2004

ÍndexÍndex





4. Estudis sobre genètica i 4. Estudis sobre genètica i entrenabilitatentrenabilitat




Diferents increments del VODiferents increments del VO22 maxmax desprès desprès de 20 setmanes d’entrenamentde 20 setmanes d’entrenament

BouchardBouchard y cols J y cols J ApplAppl PhysiolPhysiol , 1999, 1999

0

20

40

60

80

100

120

140

160

180

200

Nº

de

pe

rso

na

s

< 0 0-200 200-400 400-600 600-800 800-1000 1000

Incremento VO2 (ml/min)

ÍndexÍndex









Expressió del gen de la EPO(cromosoma 7)

Exposició tres setmanesExposició tres setmanes

HipoxiaHipoxia intermitent a 4,500 intermitent a 4,500 mtmt

EritropoyetinaEritropoyetina

((mUmU/ml)/ml)

GoodGoodrespondersresponders

BadBadrespondersresponders

1010

HipoxiaHipoxia HIFHIF--1 1 ActivacióActivaciópoligènicapoligènica

(IGF(IGF--1)1) ProteïnaProteïna

prepre postpost

ÍndexÍndex






5.5. Regulació de la expressió genètica induïda per Regulació de la expressió genètica induïda per



Exemples de Teràpia gènica– Doping genètic

• Augment del hematocrit amb EPO

• Augment de la força muscular amb

IGF-I

• Augment de la massa muscular

eliminant miostatina

• Augment del flux sanguini amb

VEGF

PeterPeter SchjerlingSchjerling, CMRC,2002, CMRC,2002

01020304050607080

0 5 10 15 20 25 30

semanas post-inyección

% H

emat

ocrit

o

El campió neix i es fa ...El campió neix i es fa ...

genètica i esport - comb.cat · regulació de la expressió genètica induïda per l’entrenament...

Documents