GENOMA HUMANO

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia

de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humanadiploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo

(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir,

con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200

millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes1 (las

estimaciones más recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb

corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma

Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en

todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada,

necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente,

del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y

no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones

estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en

enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la

particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y

funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el

organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica

necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se

había predicho, con sólo en torno al 1.5 %2 de su longitud compuesta por exones codificantes

de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias

relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 %

corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma

humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN

relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no

codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos reguladores, aproximadamente

un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos

móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs),fueron

nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas

secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre especies, fue formado por

elementos móviles.

La Clonación Y La Ingeniera Genética

La ingeniería genética esta formada por un conjunto de técnicas incluidas dentro del campo de la biotecnología. Estas técnicas consisten en la manipulación del ADN o el ARN celulares, de manera que los organismos modificados estén más capacitados para las tareas que tienen que llevar a cabo.

La idea se basa en introducir una cierta cantidad de material genético(normalmente un gen a más) de ADN o ARN en un organismo para que pueda desenvolver los procesos derivados codificados con los nuevos genes que poseen. El material genético sobre el que se trabaja puede provenir de células animales, vegetales o de un microorganismo; una vez extraído, se aísla el gen o genes de interés, se manipulan o no y posteriormente se insertan en el mismo ser vivo del que se extrajo o en otro diferente.

Los seres vivos que llevan transplantado uno o más genes en su ADN se llaman transgénicos. Para la obtención de estos individuos se siguen los siguientes pasos:

Se extraen de una célula determinada fragmentos de ADN donde están insertados los genes que se necesitan. Mediante el uso de enzimas se aísla el gen entre los fragmentos de ADN.

Se inserta el gen en un vector(virus o liposoma).

Se produce la infección del vector sobre la célula que se quiere transformar y se inserta, por mecanismos propios de la célula, el gen en su material genético.

La célula transgénica, al expresar su código genético, sintetiza el producto codificado por el nuevo gen.

La inserción de estos genes en el nuevo material genético del individuo huésped no siempre se produce con éxito. Cuando se detecta un individuo resultante que es trasgénico hay que hacer el mayor número de copias exactas para asegurar persistencia del gen que se ha inscrito. De este proceso se encarga la clonación, que es una técnica que se utiliza para poder generar copias de seres vivos iguales genéticamente.

Los pasos necesarios para la clonación de animales son los siguientes:

Un macho y una hembra aportan los espermatozoides y los óvulos, respectivamente.

Se provoca la fecundación del óvulo con las técnicas de reproducción asistida.

Se obtiene un embrión(que puede ser normal o transgénico) que empieza a multiplicarse según el proceso embriológico normal. En esta etapa inicial en que se encuentra el embrión, las células siguen estado indiferenciadas; conservan la misma capacidad de dar lugar a un nuevo ser vivo que la célula original de donde proceden.

Se provoca, aún en el laboratorio, la separación de las células originarias del embrión. Cada una de estas células es el inicio para n nuevo organismo, que será exactamente igual que los otros.

Dos organismos clónicos son exactamente iguales desde el punto de vista genético, es decir, son idénticos en los caracteres que dependen únicamente de la dotación genética (algunos rasgos físicos, el sexo, etc.) pero no en los caracteres que dependen también de las condiciones externas(la estatura, el riesgo de padecer ciertas enfermedades, etc.).Esta situación se produce especialmente en los humanos, ya que dos personas clónicas son tan iguales como dos hermanos univitelinos, que se pueden distinguir tanto por las características físicas como por los rasgos psicológicos.

La clonación de vegetales en un proceso técnicamente más sencillo debido a que los vegetales tienen la capacidad de generar(en condiciones muy especiales) todo un organismo completo a partir de pocas células completamente diferenciadas. Los pasos a seguir para la clonación de los vegetales son:

Se aíslan una o diversas células de cualquier parte de la planta(especialmente las hojas).

Se cultivan en el laboratorio las células hasta que se desarrolla una planta adulta.

PLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

Las dos técnicas básicas de la ingeniería(la clonación y la producción de individuos trasgénicos), junto con la mejora en el conocimiento de los diferentes ADN y ARN, han hecho posible que el ser humano pueda manipular el material genético de muchos organismos,

incluido el propio. La búsqueda científica dirige sus esfuerzos, básicamente, hacia dos campos:

La terapia genética.

Sector alimentario: agricultura, pesca y ganadería.

Terapia genética

Las investigaciones genéticas se concentran en aquellos aspectos que pueden solucionar muchas de as enfermedades propias de nuestra especie; ya sean de manera directa, es decir, actuando directamente en los genes, o bien por medios de productos que pueden sanar estas enfermedades. Algunos de los campos en que trabaja la ingeniería genética son:

Producción de antibióticos, hormonas y anticuerpos

Desde que en 1929 se descubrió la penicilina, el número y el uso de los antibióticos no ha dejado de aumentar. En la actualidad, debido a su importancia económica y social, la ingeniería genética ha conseguido mejorar cuantitativamente el proceso de fabricación de tales medicamentos. Esta mejora se ha conseguido aislando el gen productor del antibiótico e introduciéndolo en un microorganismo que tiene una gran capacidad de reproducción; este hecho supone que el antibiótico en cuestión se produzca en gran cantidad y con gran pureza.

La diabetes es una enfermedad que provoca una deficiencia de la hormona insulina en los pacientes que la padecen. Los bajos niveles de insulina en la sangre se solucionan con el aporte externo de la hormona. Hasta ahora, esta sustancia se extraía de los conejos y cerdos mediante un proceso caro y no exento de problemas de rechazo.

La ingeniería genética la ha aislado en el gen humano que codifica para la insulina y la ha introducido en una bacteria denominadaEschlerichia coli. El resultado es una hormona sin efectos secundarios y más barata.

La somatostatina es otra hormona que tiene un proceso de obtención que es aún más difícil que el anterior. Antiguamente se necesitaba un millón de cerebros de ovejas para obtener 0,005g, en la actualidad la producción se hace por medios de bacterias transgénicas, que tienen una producción miles de veces superior.

Solución a enfermedades genéticas

Las enfermedades de tipo genético se caracterizan porque tienen su origen en algún defecto en los genes implicados. El progresivo conocimiento del genoma humano ha permitido localizar muchas de estas enfermedades en los diferentes cromosomas. La ingeniería genética puede intervenir y cambiar los genes defectuosos por otros normales.

BIOTECNOLOGÍA

La biotecnología tiene sus fundamentos en la tecnología que

estudia y aprovecha los mecanismos e interacciones

biológicas de los seres vivos, en especial los unicelulares,

mediante un amplio campo multidisciplinario. La biología y

lamicrobiologia son las ciencias básicas de la biotecnología, ya que aportan las herramientas

fundamentales para la comprensión de la mecánica microbiana en primera instancia. La

biotecnología se usa ampliamente en agricultura,farmacia, ciencia de los alimentos, medio

ambiente y medicina. La biotecnología se desarrolló desde un enfoque multidisciplinario

involucrando varias disciplinas y ciencias

como biología, bioquímica, genética, virología, agronomía,ecología, ingeniería, física, química, 

medicina y veterinaria entre otras. Tiene gran repercusión en la farmacia, la medicina,

la ciencia de los alimentos, el tratamiento de residuo sólidos, líquidos, gaseosos y

la agricultura. La Organización para la Cooperación y Desarrollo Económicos (OCDE) define

la biotecnología como la "aplicación de principios de la ciencia y la ingeniería para

tratamientos de materiales orgánicos e inorgánicos por sistemas biológicos para producir

bienes y servicios".

Probablemente el primero que usó este término fue el ingeniero húngaro Károly Ereki,

en 1919, cuando lo introdujo en su libro Biotecnología en la producción cárnica y láctea de una

gran explotación agropecuaria.1 2

Según el Convenio sobre Diversidad Biológica de 1992, la biotecnología podría definirse como

"toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus

derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos".3 4

El Protocolo de Cartagena sobre Seguridad de la Biotecnología del Convenio sobre la

Diversidad Biológica5 define la biotecnología moderna como la aplicación de:

Técnicas in vitro de ácido nucleico, incluidos el ácido

desoxirribonucleico (ADN) recombinante y la inyección directa de ácido nucleico

en células u orgánulos.

La fusión de células más allá de la familia taxonómica, que supere las

barreras fisiológicas naturales de la reproducción o de la recombinación y que no sean

técnicas utilizadas en la reproducción y selección tradicionales.

EL PROCESO DE LA EVOLUCIÓN BIOLÓGICA

Pocas ideas han cambiado tan profundamente nuestra visión de la naturaleza como la misma idea

de cambio que implica la evolución de los seres vivos. Los organismos biológicos se agrupan en

unidades naturales de reproducción que denominamos especies. Las especies que ahora pueblan

la Tierra proceden de otras especies distintas que existieron en el pasado, a través de un proceso

de descendencia con modificación. La evolución biológica es el proceso histórico de transformación

de unas especies en otras especies descendientes, y su reverso es la extinción de la gran mayoría

de las especies que han existido. Una de las ideas más románticas contenidas en la evolución de

la vida es que dos organismos vivos cualesquiera, por diferentes que sean, comparten un

antecesor común en algún momento del pasado. Nosotros y cualquier chimpancé actual

compartimos un antepasado hace algo así como 5 millones años. También tenemos un antecesor

común con cualquiera de las bacterias hoy existentes, aunque el tiempo a este antecesor se

remonte en este caso a más de 3000 millones de años.

La idea de evolución por modificación y derivación de nuevas especies implica la existencia de antepasados comunes para cualquier par de especies. Hay un antepasado común del hombre y el chimpancé, y del

hombre y las bacterias.

La evolución es el gran principio unificador de la Biología, sin ella no es posible entender ni las

propiedades distintivas de los organismos, sus adaptaciones; ni las relaciones de mayor o menor

proximidad que existen entre las distintas especies. La teoría evolutiva se relaciona con el resto de

la biología de forma análoga a como el estudio de la historia se relaciona con las ciencias sociales.

La famosa frase del genético evolucionista Theodosius Dobzhansky que abre este tema, no es más

que una aplicación particular del principio más general que afirma que nada puede entenderse sin

una perspectiva histórica.

La revolución darwiniana

Aunque la idea de la evolución tenía precedentes, no fue hasta 1859, con la aparición de la obra El

origen de las especies del naturalista británico Charles Darwin, que la idea de la evolución se

estableció definitivamente. Darwin recopiló e interpretó un gran número de observaciones y

experimentos de muy diversas disciplinas de investigación y los presentó como un argumento

irrefutable en favor del hecho de la evolución. Pero Darwin suministró además un mecanismo para

explicar las adaptaciones complejas y características de los seres vivos: la selección natural. ¿Qué

significó la teoría de la evolución y de la selección natural en el contexto de la biología del siglo

XIX? En 1802 el teólogo W. Paley publica la obra Teología natural, en donde arguye que el diseño

funcional de los organismos evidenciaba la existencia de un creador omnisapiente. Según él, el ojo

humano, con su delicado diseño, constituía una prueba concluyente de la existencia de Dios. Para

los naturalistas que querían explicar los fenómenos biológicos por procesos naturales, explicar la

adaptación, la maravillosa adecuación de los organismos a su ambiente, constituía el problema

fundamental.

 

El gran reto de Darwin era explicar las complejas adaptaciones de los organismos vivos, como el diseño funcional de un ojo, por mecanismos naturales. La solución de Darwin fue proponer el mecanismo de la

selección natural

El argumento del diseño de Paley tenía una gran influencia en los naturalistas del XIX, a pesar de

que esta visión intervencionista violaba flagrantemente el concepto de naturaleza que se había

establecido con el desarrollo de la física en los siglos XVI y XVII. Los fenómenos del Universo,

según esta nueva concepción, eran explicables por procesos naturales. La naturaleza, per se, era

un objeto lícito para preguntar y contestar científicamente. Con el Origen de Darwin se introduce

esta revolución en la Biología. Lo verdaderamente revolucionario en Darwin fue el proponer un

mecanismo natural para explicar la génesis, diversidad y adaptación de los organismos.  

EVIDENCIAS DE LA EVOLUCIÓN

La teoría de la evolución se basa en una serie de pruebas aportadas por

diferentes disciplinas científicas y que infieren que todos los seres vivos actuales

son el resultado de la evolución.

Paleontología. Examina las pruebas de la existencia de seres vivos en el pasado

basándose en el estudio comparativo de fósiles. Numerosas formas fósiles indican

puentes entre dos grupos de seres, como en el caso del Archaeopteryx que es

una forma intermedia entre reptil y ave. También se puede dar una serie

transicional entre varios fósiles de un organismo que vivió en el pasado hasta la

forma actual, el caballo es uno de los ejemplos más documentado.

Archaeopteryx: se pronuncia: Ar keop térix, Arqueo= antiguo, pterón= ala

Biogeografía. Muchas de las especies actuales se originaron como consecuencia

de un aislamiento geográfico. Por lo tanto, la distribución actual de las especies

está en relación directa con su punto de origen geográfico y evolutivo. Esto explica

las similitudes y diferencias existentes entre los mamíferos de África, América y

Australia.

La flora y fauna en las islas oceánicas es parecida a la de la porción continental

más próxima. En las islas Galápagos, las especies de plantas y animales son

endémicas, sin embargo se parecen a las especies de la costa sudamericana.

Anatomía. Diferentes especies presentan partes de su organismo constituidas

bajo un mismo esquema estructural Se usa la comparación de la estructura y el

desarrollo embrionario de los organismos para establecer el grado de parentesco

evolutivo entre los grupos. La anatomía comparada se apoya en tres herramientas

principales: órganos homólogos, análogos y vestigiales o rudimentarios.

Órganos homólogos. Órganos que tienen la misma estructura interna pero con

diferentes funciones. Aquellos grupos que se han desarrollado recientemente a

partir de un ancestro común presentan una estructura y un desarrollo embrionario

más parecido que los presentados en grupos de origen diferente. La presencia de

órganos homólogos es una fuerte evidencia evolutiva entre los miembros de un

grupo dado. Por ejemplo, las extremidades de los vertebrados son estructuras

homólogas, cada una consta casi de los mismos huesos, músculos, nervios e

inervación

Fósiles

son los restos o señales de la actividad de organismos

pretéritos.1 Dichos restos, conservados en las rocas sedimentarias,

pueden haber sufrido transformaciones en su composición

(pordiagénesis) o deformaciones (por metamorfismo dinámico) más

o menos intensas. La ciencia que se ocupa del estudio de los

fósiles es la paleontología. Dentro de la paleontología están

la paleobiología, que estudia los organismos del pasado —

entidades paleobiológicas, que conocemos solo por sus restos fósiles—, la biocronología, que

estudia cuándo vivieron dichos organismos y la tafonomía, que se ocupa de los procesos de

fosilización.

El vocablo fósil se deriva del verbo latino fodere, excavar, a través del sustantivo fossile,

aquello que es excavado. A lo largo de toda la historia, y antes, en la prehistoria, el hombre ha

encontrado fósiles, restos de seres vivos petrificados por losminerales con los que se hallaban

en contacto. Fueron esos minerales los que sustituyeron o preservaron su forma externa.

El hombre primitivo les atribuía un significado mágico. Ya los autores de la Antigüedad

clásica los habían observado y, en general, interpretado correctamente. El término fósil lo

empleaba ya Plinio en el siglo I,2 y su uso fue recuperado en el siglo XVIpor Agricola,

aludiendo a su carácter de cuerpo enterrado (como derivado de fossa) e incluía tanto los

restos orgánicos como los cuerpos minerales integrados en los materiales de la corteza

terrestre. Esta situación se mantuvo hasta principios del siglo pasado, si bien es verdad que

los auténticos fósiles solían diferenciarse como fósiles organizados.

El geólogo británico Lyell definió a los fósiles como restos de organismos que vivieron en otras

épocas y que actualmente están integrados en el seno de las rocas sedimentarias. Esta

definición conserva su validez, aunque actualmente el término tiene una mayor amplitud, ya

que se incluyen en el mismo las manifestaciones de la actividad de organismos como

excrementos (coprolitos), restos de construcciones orgánicas, huellas de pisadas, impresiones

de partes del cuerpo, dentelladas (icnofósiles), etc.

Deriva continental

La deriva continental es el desplazamiento de las

masas continentales unas respecto a otras. Esta

hipótesis fue desarrollada en 1912 por el

alemán Alfred Wegener a partir de diversas

observaciones empírico-racionales, pero no fue

hasta la década de 1960, con el desarrollo de

la tectónica de placas, cuando pudo explicarse de

manera adecuada el movimiento de los continentes.

La teoría de la deriva continental fue propuesta originalmente por Alfred Wegener en 1915,

quien la formuló basándose, entre otras cosas, en la manera en que parecen encajar las

formas de los continentes a cada lado delocéano Atlántico, como África y Sudamérica de lo

que ya se habían percatado anteriormente Benjamin Franklin y otros. También tuvo en cuenta

el parecido de la fauna fósil de los continentes septentrionales y ciertas formaciones

geológicas. Más en general, Wegener conjeturó que el conjunto de los continentes actuales

estuvieron unidos en el pasado remoto de la Tierra, formando un supercontinente,

denominado Pangea, que significa «toda la tierra». Este planteamiento fue inicialmente

descartado por la mayoría de sus colegas, ya que su teoría carecía de un mecanismo para

explicar la deriva de los continentes. En su tesis original, propuso que los continentes, se

desplazaban sobre otra capa más densa de la Tierra que conformaba los fondos oceánicos y

se prolongaba bajo ellos de la misma forma en que uno desplaza una alfombra sobre el piso

de una habitación. Sin embargo, la enorme fuerza de fricción implicada, motivó el rechazo de

la explicación de Wegener, y la puesta en suspenso, como hipótesis interesante pero no

probada, de la idea del desplazamiento continental. En síntesis, la deriva continental es el

desplazamiento lento y continuo de las masas continentales.

Anatomía comparada

Desde que se formó el primer organismo vivo de la historia de la tierra, la evolución biológica hizo desplegar un abanico de formas organizadas complejas en una historia desenvuelta e el transcurso del tiempo geológico.Así como un organismo unicelular desarrolla sus funciones vitales a un nivel organizativo relativamente simple, otro pluricelular vive de acuerdo a un "plan de unidades celulares" integradas interespecíficamente. Los Metazoos se originan por la unión de células reproductivas llamadas "gametos" y existen tanto masculinas (espermatozoides) como femeninas (Óvulos). La célula resultante de la fusión (Huevo) inicia una serie de estados de desarrollo, se segmenta originando nuevas células (aumentando así el tamaño) que diferenciándose en el espacio del huevo darán origen a tejidos y órganos que a su vez manifiestan en su crecimiento una estructuración predecible del modelo de una especie.El tipo de segmentación del huevo determina una división sustancial evolutiva como del mismo modo que los complejos mecanismos que modelan tejidos, órganos y sistemas durante el transcurso del desarrollo embrionario. El modelo o esquema estructural de los organismos es siempre heredado de un antecesor, lo cual puede verse en características de cuerpo como la simetría, el tipo de sistema nervioso, presencia o falta de cavidades internas, etc.

En 1976 George Cuvier, comparó por primera vez las estructuras de formas fósiles con formas actuales e identificó un sucesión existente entre los organismos extintos y los actuales. Formuló la "Ley de correlación" en la cual se establecía que todas las estructuras del cuerpo de un animal son dependientes entre sí y la modificación de una de la partes produce el cambio en el resto del organismo. Cuvier escribía: "...No existe prácticamente ningún hueso, en sus

facetas , curvas y protuberancias, sin que los otros sufran variaciones proporcionales; del examen de un hueso es posible deducir, con ciertos límites, la estructura del esqueleto entero... " Demostró este argumento en sus trabajos con fósiles de marsupiales hallados en Paris.Si bien Cuvier explicó erróneamente la extinción de todos los organismos por causas catastróficas simultáneas, no quita la gran visión paleontológica de este extraordinario anatomisma, quien después de todo estableció en su época las bases de la anatomía comparada y la paleontología de vertebrados. La anatomía comparada estudia la organización de las estructuras de los grupos de animales basándose en dos conceptos sustanciales para esta ciencia. Homología y analogía. Fue Richard Owen quien estableció estos conceptos.

Biología molecular

La biología molecular es la disciplina científica que

tiene como objetivo el estudio de los procesos que

se desarrollan en los seres vivos desde un punto de

vista molecular.

En su sentido moderno, la biología molecular

pretende explicar los fenómenos de la vida a partir

de sus propiedades macromoleculares. Dos macromoléculas en particular son su objeto de

estudio:

1) Los ácidos nucleicos, entre los cuales el más famoso es el ácido desoxirribonucleico (ADN),

el componente de genes.

2) Las proteínas, que son los agentes activos de los organismos vivos.

Dentro del Proyecto Genoma Humano puede encontrarse la siguiente definición sobre la

Biología Molecular: El estudio de la estructura, función y composición de las moléculas

biológicamente importantes.

Esta área está relacionada con otros campos de la Biología y la Química,

particularmente Ingeniería genética y Bioquímica. La biología molecular concierne

principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula, lo

que incluye muchísimas relaciones, entre ellas las del ADN con elARN, la síntesis de

proteínas, el metabolismo, y el cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir

un correcto funcionamiento de la célula.

La diferencia entre la química orgánica y la biología molecular o química biológica es que en la

química biológica las moléculas de ADN tienen una historia y, por ende, en su estructura nos

hablan de su historia, del pasado en el que se han constituido, mientras que una molécula

orgánica, creada hoy, es sólo testigo de su presente, sin pasado y sin evolución histórica.2