Genoma

• Els cromosomes són els volums d’una enciclopèdia anomanada Genoma.

Cél.lula

Nucli

Teixit

Les lletres, les paraules i les frases com són?

• El cromosomes contenen les instruccions necessàries per viure i reproduir-se.

Cromosomes: les lletres

Llavors un cromosoma serà:... A T A G G C T A C G C A A A C C G G T C T A ...

Dues cadenes de DNA:• alfabet quatre bases { A, C, G, T}• complementàries (A T, G C)

Base

Quina mida pot tenir?

Cromosomes: longitud

El genoma ve a ser unes 24 enciclopèdies

En promig, la llargada d’un cromosoma humà es com...

Sense fotografies, ni mapes, ni símbols de puntuació, ni espais en blanc … i tant sols amb quatre lletres A,C,G,T

Cromosomes: activació d’una instrucció

Traducció

Transcripció

Maduració

DNA:

Promotor GenDNA:

(gana matí estiu) (Torrades amb mantega i melmelada)

DNA:

RNA:

RNA:

Cuiner de les Torrades amb mantega i melmeladaPROTEÏNA:

Predicció dels llocs d’unió

DNA:

Promotor GenDNA:

(gana matí estiu) (Torrades amb mantega i melmelada)

DNA:

Com es poden predir?

Predicció dels llocs d’unió

Promotor GenDNA:

DNA:

Experimentalment es troben els llocs d’unió

atgagtcagagtttatctctgagtcacatcagcagctgagtcatgatgagtcatgctggtgactaagcagtcacgcttgg Què tenen en comú?

Predicció dels llocs d’unió

Es busca el millor alineament atgagtcacagtttatctctgagtcacctcagca gctg tgtcatgatgagtcatgctg ctgagtcacgcttgg ** ****

Obtenim el perfil que s’expressa amb la matriu

#a: 1 0 0 3 0 0 0 4 0#c: 3 0 0 0 0 0 4 0 3#g: 0 0 4 0 4 0 0 0 0#t: 0 4 0 1 0 4 0 0 1

Predicció dels llocs d’unió

La predicció es fa a partir de la matriu i se li assigna un pes

#a: 1 0 0 3 0 0 0 4 0#c: 3 0 0 0 0 0 4 0 3#g: 0 0 4 0 4 0 0 0 0#t: 0 4 0 1 0 4 0 0 1

La predicció …c t g a g t c a c… és molt bona

La predicció …c t g t g t c a c… és prou bona

La predicció …c t g t g t c a t… és regular

Predicció dels llocs d’unió: PROMO

ALGGEN: algorithmics and genetics group

Predicció dels llocs d’unió

Primera qüestion que cal resoldre:#a: 1 0 0 3 0 0 0 4 0#c: 3 0 0 0 0 0 4 0 3#g: 0 0 4 0 4 0 0 0 0#t: 0 4 0 1 0 4 0 0 1

Quin model estadístic em pot asegurar la rellevància de les matrius que calculem?

Es significativa la matriu ?

atgagtcagagtttatctctgagtcacatcagcagctgagtcatgatgagtcatgctggtgactaagcagtcacgcttgg

L’hem extret de alinear les seqüències

Ho estem investigant!

Predicció dels llocs d’unió

Segona qüestion que cal resoldre:

Són significatius els llocs d’unió trobats? Suposem que busquem en una seqüència de 1000 basesamb una matriu de longitud 4 i en trobem tres

Era d’esperar?

En una seqüència aleatòria de longitud 1000 hi ha 996 mots de longitud 4,

Hi ha 256 mots diferents de longitud 4, llavors

trobar-ne tres no és estadísticament significatiu!

Predicció dels llocs d’unió: PROMO

ALGGEN: algorithmics and genetics group

CONCLUSIOEls models estadístics són necessaris per estimar la

fiabilitat de les dades