genodermatosis

Dermatología Dr. Cándido Mejía

EUC Belkis Martínez

Definición

Se refiere a enfermedades genéticas que se

expresan en la piel, mucosas y sus anexos.

Herencia autosómica dominante

50%

Herencia autosómica recesiva

25%

Herencia ligada al cromosoma X

25% hijos varones

Acrodermatitis EnteropaticaEnfermedad de Danbolt-Closs

Autosómica recesiva

En promedio a los 9

meses

Deficiencia de zinc

Manifestaciones clínicas

• Lesiones periorificiales y acrales.

• Distribución simétrica.

• Placas escamosas bien delimitadas.

• En mucosa, estomatitis

• Alopecia

• Diarrea crónica en 90%

• Retraso del crecimiento• Apatía• Agresividad• Depresión

Datos de laboratorio

• Heces muestra esteatorrea y G. lamblia

• Rx transito acelerado

• Biometría

• Biopsia de intestino

• Estudio micológico de piel y mucosas (candida albicans)

• Niveles de zinc

Diagnostico Diferencial

Enfermedad celiaca

Candidiosis generalizada

Desnutrición

Epidermólisis ampollar

Impétigo

Dermatitis seborreica

Dermatitis en la región del

pañal

Tratamiento

• 10-15mg/kg/dia

• Sulfato de zinc 2-5 mg/kg/dia

Enfermedad de DarierDisqueratosis folicular

Enfermedad de darier-white

Autosómica dominante

Papulas foliculares

Evolucion cronica

• Sitios seborreicos

• Elevaciones queratosicas

• Aisladas o agrupadas en placas

• Leucoplasia


Diagnostico

• Citodiagnóstico de tzanck

Tratamiento

• Acido salicilico 20-30%

• Acido retinoico locion 0.05-0.1% o crema 0.5% BID

• 5-fluoracilo al 2%

• Vitamina A 300 000 ui/dia

• Etretinato 0.5-1 mg/kg/dia

Enfermedad de PringleEnfermedad tuberosa de

Bourneville-pringle

Epiloia


Origen mesoectodermico


Angiomas cutáneos

epilepsia

Retraso mental

Manchas lanceoladas

• Piel de zapa

• Síntomas neurológicos 93%

• acompañarse de nevos, manchas café con leche, angiomas, gliomas

• Evolución lenta

Datos de laboratorio y gabinete

• Luz de Wood

• Fondo de ojo

• Rx

• EEG

• TC

Diagnostico diferencial

acné

siringomas

tricoepitelioma

Cisticercosis cerebral

Tratamiento

• Anticonvulsivos fenitoina y carbamazepina

• Laser CO2

ICTIOSIS

Trastorno de la queratinización

• Se caracteriza por piel seca, descamación e hiperqueratosis extensa y persistente

Su clasificación depende del tipo de herencia

Alteración del metabolismo de los lípidos

Ictiosis autosomica dominante (vulgar)

Ictiosis ligada al cromosoma X

Ictiosis autosomica recesiva

Hiperqueratosis epidermolitica

Ictiosis autosomica dominante (vulgar)

Ictiosis simple• Inicio después de los 3m de

vida

• Difusa y simétrica

• Respeta áreas de flexión

• Secreción sudoral y sebácea disminuida

• Asintomática o causa prurito

Ictiosis ligada al cromosoma X

Ictiosis nigricans

• Deficiencia de sulfatasaesteroidea

• Bebe colodión 5-17%

• Distribución variable

• Áreas alopécicas 80%

Ictiosis autosomica recesiva

Ictosis laminar

alteracion de la transglutaminasa

• Feto arlequín

• Escamas grandes de tipo laminar

• Blanco- amarillento o castaño

Hiperqueratosis epidermolitica

Ictiosis hystrix

Alteración cromosoma 12

• Autosomica dominante

• Displasia dermoepidermica

• Aspecto de verrugas

• Al nacimiento no hay lesiones

• Ampollas flácidas de tamaño variable.

• forma lineal verrugosa palmoplantar

tratamiento

Control de temperatura y humedad

• Profilaxis con penicilinas

• Oxigenacion

• Lavados con antisepticos

• Lubricacion de ojos

• Urea al 10%

• Baños de agua tibia

Etretinato 1-2mg/kg/dia *semanas

o meses

Neurofibromatosis Enfermedad de Von Recklinghausen


Manchas y tumores

Neurofibromatosos

Trastornos

neurologicos,visuales, psiquiatric

os,oseos

existe:

• Tipo I y Tipo II

Manifestaciones clinicas

• Es congénita o en la pubertad

• Manchas y tumores neurofibromatosos

• Tumores cutáneos y nerviosos

• Lesión es benigna y progresiva

Diagnostico

Luz de WoodLipomas

Sd. albright

glomus

Nevo lipomatoso

Cisticercosis cutanea

Enfermedad de pringle

No hay

tratamiento

Xeroderma Pigmentoso

Autosómica recesiva

Hipersensibilidad a la

radiación solar

Piel, ojos y encéfalo

`Se caracteriza por :

• Pigmentación

• Neoplasias malignas

• Otros órganos


3 años de vida

Tres fases evolutivas:

Eritematopigmentaria

Atrófica

Tumoral

• 80-96% afección ocular


Efélides

Epidermodisplasia verruciforme

Radiodermitis crónica

xerodermoide

Protoporfiriaeritropoyetica

Tratamiento

• Evitar la luz solar

• Uso de ropa y anteojos protectores

• Protectores solares

• Cloroquinas 100-200mg/dia* 2m

• Retinoides aromaticos orales

Epidermodisplasia

verruciforme

Enfermedad rara

Causada por VPH

Lesiones verrugosas planas

Enfermedad de lewandosky y luzt

Verrugas disqueratosicas congenitas


• Inicio niñez

• Diseminación bilateral y simétrica

• En ocasiones placas irregulares y policiclicas

• Evolución crónica

• Tipificacion del virus PCR

Xeroderma pigmentoso

Verrugas planas

Acroqueratocisverruciforme

Liquen plano

Ptiriasisversicolor

Tratamiento

• Ninguno es eficaz

• Protección luz solar

• Asesoría genética

• queratosis actinica = 5-fluoracilo y retinoidesaromaticos

Pitiriasis Rubra Pilaris

Causa desconocida

Papulas foliculares

hiperqueratosicas o placas

eritematosas

Evolucion variable

Lichen ruber acuminatus

Pityriasis pilaris


• Dermatosis diseminada

Pápulas foliculares

• Placas psoriasiformes

• Queratodermia palmo plantar

• Casos extremos ectropión

Queratosis pilar

Eccematides foliculares

frinodermia

psoriasis

Tratamiento Por si sola

• Crema de triamcinolona al 0.05%• Lubricación • Antihistamínicos• Pomadas saliciladas • Compresas húmedas• Urea• Alquitrán• Si todo falla vit A• Retinoides isotretinoina o etretinato 0.5-

1 mg/kg/dia

Epidermolisis Ampollosa

Ampollas que aparencen de

forma espontanea o

traumatismos

Nacimiento o la niñez

Dominantes o recesivas

Epidermolisis bulosa

Enfermedades

mecanobulosas


• Diseminada sobre todo en sitios de fricción

• Ampollas pequeñas con contenido seroso o hemorrágico

• Evolución crónica

Complicaciones

• Hiperpigmentacion residual

• Infecciones agregadas

• Sindactilia

• Alquilosis

• Quetatitis

• ITU

• Estenosis esofagicas


Porfiriaeritropoyetica

Incontinencia pigmenti

mastocitosis

Acrodermatitis enteropatica

Impetigo

Sifilis prenatal

Herpes simple o zoster

varicela

Tratamiento

• No hay uno adecuado.

• Vitamina E 80-100 000 Ui/dia

• Diaminodifenilsulfona 50-100 mg/dia

• Fenitoina 100 mg TID , 30 mg QUID en niños

“La verdadera belleza, es la secreta

hermosura que un alma solo revela a

quien sabe mirar con ojos puros”

genodermatosis

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