génetica teoria mendeliana 2014
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FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIACARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA
CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR PECUARIALAS LEYES DE MENDEL
Cusco, Noviembre 2014
Dr. Andrés Estrada Zúñiga.DOCENTE - FAZ UNSAAC -
La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal,
implica "un conocimiento cierto de las cosas por
sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles
son estas cosas que como ciencia la genética
estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la
"Variación". Y, sus principios y causas, son las
“Leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas"
y "diferencias" entre los individuos de una misma"especie".
GENETICA
En 1866, un padre
agustino aficionado a
la Botánica llamado
Gregorio Mendel publicó
los resultados de
unas investigaciones que
había realizado
pacientemente en el jardín
de su convento durante
más de diez años. Éstas
consistían en cruzar
distintas variedades de
guisantes y comprobar
cómo se transmitían
algunas de sus
características a lageneración siguiente.
A esta Ley se le llama también Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se
cruzan dos variedades individuos de raza pura,
ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos
los híbridos de la primera generación son iguales.
Primera Ley de Mendel
Los individuos de esta primera generación filial (F1)
son heterocigotos o híbridos, pues sus genes
alelos llevan información de las dos razas puras
u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la
recesiva, que no lo hace..
Mendel llegó a esta
conclusión trabajando con
una variedad pura de
plantas de guisantes que
producían las semillas
amarillas y con una
variedad que producía las
semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas
plantas, obtenía siempre
plantas con semillas
amarillas.
Otros casos para la primera
Ley. La primera ley de Mendel
se cumple también para el caso
en que un determinado gen dé
lugar a una Herencia intermedia
y no dominante, como es el caso
del color de las flores del
"dondiego de noche". Al cruzar
las plantas de la variedad de flor
blanca con plantas de la variedad
de flor roja, se obtienen plantas
de flores rosas, como se puede
observar a continuación:
Mendel tomó plantas procedentes de
las semillas de la primera generación
(F1) del experimento anterior y las
polinizó entre sí. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes en la
proporción que se indica en la figura.
Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las
semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
A la segunda Ley de Mendel también se le llama de la separación o
disyunción de los alelos.
Segunda ley de Mendel:
Los dos Alelos distintos para el color de la semilla presentes
en los individuos de la primera generación filial, no se han
mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se
manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo
de Fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá
uno de los alelos y así puede explicarse los resultados
obtenidos.
En el caso de los genes que
presentan herencia
intermedia, también se
cumple el enunciado de la
segunda ley. Si tomamos dos
plantas de flores rosas de la
primera generación filial (F1) y
las cruzamos entre sí, se
obtienen plantas con flores
blancas, rosas y rojas. También
en este caso se manifiestan los
alelos para el color rojo y
blanco, que permanecieron
ocultos en la
primera generación filial.
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que
manifiestan herencia dominante,
no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos
heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos
individuos presentarían un
fenotipo amarillo.
Retrocruzamiento
La prueba del
retrocruzamiento, o
simplemente cruzamiento
prueba, sirve para diferenciar
el individuo homo- del
heterocigótico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante
con la variedad homocigótica
recesiva (aa).
- Si es homocigótico, toda
la descendencia será igual, en
este caso se cumple la primera
Ley de Mendel.
- Si es heterocigótico, en la
descendencia volverá a
aparecer el carácter recesivo en
una proporción del 50%.
Se conoce esta ley como la de la herencia
independiente de caracteres, y hace referencia al
caso de que se contemplen dos caracteres distintos.
Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la presencia del
otro carácter.
Tercera ley de Mendel.
Mendel cruzó plantas de guisantes
de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa
( Homocigóticas ambas para los dos
caracteres).
Las semillas obtenidas en este
cruzamiento eran todas amarillas y
lisas, cumpliéndose así la primera
ley para cada uno de los caracteres
considerados , y revelándonos
también que los alelos dominantes
para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la
forma lisa.
Las plantas obtenidas y que
constituyen la F1 son di híbridas
(AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
3ª LEY DE MENDEL
FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIACARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA
CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULARHERENCIA DE UN SOLO GENE
Cusco, Julio 2014
Dr. Andrés Estrada Zúñiga.DOCENTE - FAZ UNSAAC -
TEMAS:
1. TERMINOOGIA: (Fenotipo, genotipo) 2. RELACIONES ALELICAS: (Alelos dominantes y
recesivos; alelos codominantes, alelos letales, penetrancia y expresividad, Alelos múltiples
3. CRUZAS DE UN SOLO GENE MONOFACTORIAL: ( los seis tipos básicos de cruza, producción convencional de la F2 , cruza de prueba, Retrocruza)
4. ANALSISIS DEL PEDRIGRÍ.5. TEORIA DE PROBABILIDAD.´
En Zootecnia se denomina fenotipo a la expresión del
Genotipo en función de un Determinado Ambiente
FENOTIPO
Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto
FÍSICOS como CODUCTUALES. Es importante
destacar que el fenotipo no puede definirse como la
"manifestación visible" del GENOTIPO, pues a veces
las características que se estudian no son visibles en
el individuo, como es el caso de la presencia de unaenzima
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo
observable de un organismo, como su morfología,
desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y
comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo
es que el genotipo se puede distinguir observando el
ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la
observación de la apariencia externa de un organismo.
FENOTIPO
Llamamos FENOTIPO al conjunto de caracteres morfológicos,
funcionales, bioquímicos, conductuales, etc., que presenta un ser
vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a
las características que un ser vivo recibe de sus progenitores; pero
no todo el fenotipo lo es. Por ejemplo, una persona que ha
aprendido a tocar el piano puede llegar a hacerlo muy bien a través
del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el piano es sin duda una
característica fenotípica; sin embargo, ésta característica fenotípica
no se hereda. Por, el contrario, el GRUPO SANGUINEO que
también es una característica fenotípica, está determinado por los
grupos sanguíneos de los progenitores.
GENOTIPO
El GENOTIPO es el conjunto de genes que presenta un
individuo. Muy frecuentemente estos genes determinan
características que aparecen en el fenotipo
Otras veces los genes no llegan a manifestarse. Así, una
persona que tenga el grupo sanguíneo A puede tener un
genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia
del carácter A y el otro gen parental 0; pero en este caso la
presencia de A (CARÁCTER DOMINANTE) se impone a la
característica 0 (CARÁCTER RECESIVO); el individuo es
fenotípicamente A aunque también tenga el gen
correspondiente al grupo 0.
Un organismo es HOMOCIGOTICO respecto a un GEN Cuando
los dos ALELOS codifican la misma información para un carácter,
por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se
utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es
Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.
Homocigoto dominante es para una característica particular
posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica DOMINATE.
HOMOCIGOTO
Los alelos dominantes se representan con una LETRA
MAYUSCULA (como P para el alelo dominante que produce
FLORES PURPUA en las PLANTAS de GUISANTES
A A
AA
A
CIGOTO
GAMETO
LINEA PURA
Grupo de individuos con antecedentes genéticos similares (crías) se denomina frecuentemente línea, cepa, variedad, raza.
A A
AA
PROGENITORES AA AAX
La autofertilización o el apareamiento de individuos estrechamente relacionados por muchas generaciones (endogámicos) producen comúnmente una LINEA PURA. Producen solo descendientes HOMOCIGOTA similar a los padres , por ello se dice LINEA PURA, RAZA PURA.
HETEROCIGOTOLa unión de amentos portadores de alellos diferentes produce un HETEROCIGOTO.Un heterocigoto produce diferentes tipos de gameto.
A a
Aa
A a
CIGOTO
HIBRIDO
• HIBRIDO, se utiliza se utiliza como condición HETEROCIOTA.
• Hay híbridos de un solo factor MONOHIBRIDOS.
• Cuando hay heterocigocidad para mas loci* POLIHIBRIDOS
LOCUS : La posición en un cromosoma de un gen o alelo
*Loci: Plural de locus.
RELACIONES ALELICAS
1. Alelos dominantes y recesivos 2.Alelos codominantes.3. Alelos letales.4.Pertenencia y expresividad5.Alelos múltiples.
RELACIONES ALELICASAlelos Dominates y recesivos
Alelos dominantes y recesivos:Cuando un par de genes pueda expresarse fenotípicamente solo en el genotipo homocigota , se designará a ese alelo como factor recesivo aa.El alelo que pueda expresarse tanto en el heterocigoto y el homocigoto se llama factor dominante y recesivo respectivamente. AA - Aa
GENOTIPOS FENOTIPOS
AA HOMOCIGOTA DOMINATE
NORMAL PIGMENTADO
Aa HETEROCIGOTO NORMAL PIGMENTADO
aa HOMOGIGOTA RECESIVO ALBINO SIN PIGMENTO
PORTADORES:• Los alelos recesivos (como el albinismo) son a menudo
deletéreos para los individuos que poseen por duplicado(genotipo homocigoto recesivo).
• El heterocigoto puede verse tan normal como elhomocigoto dominante. Un Individuo heterocigoto queposee un alelo recesivo deletéreo con la expresión fenotípicaenmascarada por el alelo normal dominante es llamadoPORTADOR
• La mayor parte de los alelos deletéreos en una población seencuentra en los individuos recesivos.
RELACIONES ALELICASPortadores
Simbología tipo silvestre:• Un sistema diferente es ampliamente utilizado para
simbolizar los alelos dominantes y recesivos en numerosos organismos, desde las plantas y animales superiores hasta bacterias y virus.
• Cuando un fenotipo es más común en una población que su fenotipo alternativo se le llama tipo SILVESTRE.
• Al fenotipo que es observado solo en ocasiones de le llama tipo MUTANTE.
RELACIONES ALELICASSimbología tipo silvestre
• En este sistema se usa el símbolo + para indicar el alelo normal del tipo silvestre. La letra base para el gene se toma comúnmente del nombre del mutante o de la característica anormal.
• Si el gene mutante es recesivo el símbolo deben ser la(s) letra(s) Minúscula(s) correspondiente(s) a la(S) letra(s) inicial(es).
• Su alelo normal dominante (tipo silvestre) debe tener la misma letra minúscula per con superíndice +
EJEMPLO:El color negro del cuerpo de la Drosophila está gobernado por un
gene recesivo b, y el tipo silvestre (cuerpo gris) por su alelo
dominante b+.
Si la característica mutante es dominante, el símbolo base debe ser una letra mayúscula sin superíndice y su alelo de tipo silvestre recesivo deberá tener la misma letra mayúscula con un superíndice +.
EJEMPLO: Los ojos lobulados de la Drosophila están gobernados por un
gen dominante L y el alelo e tipo silvestre (ojo ovalado ), por
su alelo recesivo L+
Recuerde , que el tipo de símbolo indica la dominancia o recesividad del alelo MUTANTE, para
el cuál el superíndice + debe ser referido al designar el tipo del SILVESTRE.
Después que se han definido las relaciones alélicas , el símbolo + puede usarse para para indicar tipo
silvestre , la letra sola puede designar al tipo mutante
L = Tipo MutanteL+ = Tipo silvestre
ALELOS CODOMINANTES
Son también llamados : Incompletamente dominantes, parcialmente dominantes, semidominate o Codominantes.Significa que cada alelo es capaz de expresarse en cierto grado cuando es heterocigoto.El Heterocigoto produce un fenotipo distinto a los genotipos homocigotas.El fenotipo puede parecer una “mezcla” en los heterocigotos , pero los alelos mantienen sus identidades individuales y se segregan uno del otro en la formación de los gametos.
ALELOS CODOMINANTESSimbología
Para los alelos dominantes se deben usar letras mayúsculas como base, con diferentes superíndices Las letras mayúsculas subrayan el hecho de que cada alelo puede expresarse en algún grado aun en presencia de su alelo alternativo (heterocigoto).
Los alelos que gobiernan el sistema de grupos sanguíneos M-N en humanos es codominantes y pueden ser representados por los
símbolos L M Y L N.La letra base (L) fue designada en honor de sus descubridores (Landsteiner y Levine). Se usan dos antisueros (anti – M y anti – N) para distinguir tres genotipos y sus fenotipo correspondientes (grupos sanguíneos).
La aglutinación está representada por + y la no aglutinación por -
GENOTIPO REACCIÓN CON GRUPO
SANGUINEO
Anti –
M
Anti - N FENOTIPO
LMLM + - M
LMLN + + MN
LNLN - + N
ALELOS LETALES
• La manifestación fenotípica de algunos genes es la muerte del individuo, ya sean en los períodos pre o postnatal previos a la madurez. Estos factores son llamados genes letales.
• Un alelo completamente dominante ( alelo que provoca la muerte en condición homocigoto y heterocigoto), surge ocasionalmente por mutación del alelo normal.
• Los individuos de con un alelo letal dominante mueren antes de que puedan producir progenie. De esta manera, el alelo dominante mutante desaparece de la población en la misma generación en la cual se origino.
• Los letales que matan solo en condición homocigota pueden ser de dos tipos:1. – que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos.2.- Exhibe un fenotipo distintivo cuando está en forma
heterocigoto.
En ciertas familias, se puede identificar ocasionalmente un alelo letal recesivo (l) por técnicas especiales
GENOTIPO FENOTIPO
LL, li Viabilidad Normal.
Ll Letal
La cantidad de clorofila en la planta conocida como “perrito”Está controlada por un par de alelos codominantes, uno de loscuales exhibe un efecto letal cuando es homocigoto y unfenotipo de color distintivo cuando es heterocigoto.
GENOTIPO FENOTIPO
C1C1 Verde (normal)
C1C2 Verde pálido
C2C2 Blanco (letal)
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD
La diferencia en las condiciones ambientales o en los antecedentes genéticos , pueden determinar individuos que son genéticamente idénticos en un locus en particular exhiban diferentes fenotipos.
El porcentaje de individuos con una combinación de genes particulares que exhiben el carácter correspondiente en algún grado representa la PENETRANCIA del rasgo.
EJEMPLO:En algunas familias la presencia extra de dedos en manos y/o pies (polidactilia) se considera que está determinada por un gen dominante (P). La condición normal con cinco dígitos en cada extremidad es producida por el genotipo recesivo (pp) algunos individuos de genotipo (Pp) no son polídactilicos por lo que el gene tiene una penetrancia menor del 100%
Una característica , aunque penetrante, puede ser completamente variable en su expresión . El grado de efecto producido por un genotipo penetrante se llama EXPRESIVIDAD.
EJEMPLO:La condición de polidactilia puede ser permanente en la mano izquierda (seis dedos) no en la derecha (5 dedos) , o puede ser penetrante en los pies y no en las manos.
Un gene recesivo que carece por completo de PENETRANCIA y EXPRESIVIDAD , matará menos del 100% de los homócigosantes de la madurez sexual . Para este tipo de genes se emplea el término semiletal o sub letal
ALELOS MULTIPLES
El número máximo de alelos que pose un individuo en un locus génico es 2 , con 1 en cada cromosoma homologo.Debido a que un gene puede cambiar en sus formas alternativas por el proceso de mutación teóricamente es posible encontrar un gran numero de alelos en una población de individuos.Si se identifican más de dos alelos en un locus génico , se tiene una seria de alelos múltiples.
ALELOS MULTIPLESSimbología.
Al iniciar cada problema que involucre alelos múltiples debe definirse la jerarquía de dominancia . Es común que se utilice una letra mayúscula para designar el alelo dominante sobre todos los otros de la serie .La letra minúscula correspondiente designa al alelo que es recesivo ante todos los otros de la serie.Otros alelos intermedios en su grado de dominancia entre estos dos extremos , son designados usualmente con la letra minúscula y algún súper índice adecuado.
EJEMPLO:El sistema de grupos sanguineos humanos ABO , donde el alelo IA para elantigeno A es codominante con el alelo IB para el antigeno B . Ambos IA e IBson completamente dominantes sobre el alelo i, el cual no especifica ningunaestructura antigena detectable . La jerarquia de las relaciones de dominaciase simboliza con (Ia = IB) >i .Se requieren dos antisueros (anti – A y anti – B) para la detección de los cuatrofenotipos.
GENOTIPO REACCIÓN CON GRUPO
SANGUINEO
Anti – M Anti - N FENOTIPO
IAIA, IA i + - A
IBIB, IBi - + B
IAIB + + AB
ii - - O
1. Los 6 tipos básicos de cruza.2.Producción convencional de la F2.3. Cruza de prueba.4.Retrocruza.
CRUZAMIENTO DE UN SOLO GENE (MONOFACTORIAl)
1. Los 6 tipos básicos de cruza.
Un par de alelos gobierna el color del pelaje en el
cobayo : un alelo dominante B produce color negro
y su alelo recesivo b produce el color blanco . Hay
seis tipos de apareamientos posibles entre los tres genotipos. La generación progenitora se simboliza con
P y la primera generación filial de descendientes con
símbolo F2.
B B
BB
NEGRO HOMOCIGOBB
NEGRO HOMOCIGOBB
X
X
P
F1
CRUZA 1
Negro
B B
BB
NEGRO HOMOCIGOBB
NEGRO HETEROCIGOBb
X
X
P
F1
CRUZA 2
b
Bb
Negro
B b
Bb
NEGRO HOMOCIGOBB
BLANCO HOMOCIGObb
X
X
P
F1
CRUZA 3
Negro
B B
BB
NEGRO HETEROCIGOBb
NEGRO HETEROCIGOBb
X
X
P
F1
CRUZA 4
b
Bb
b
bB bb
Negro BlancoNegro Negro
B
NEGRO HETEROCIGOBb
BLANCObb
X
X
P
F1
CRUZA 5
b
Bb
b
bb
Negro Blanco
b b
bb
BLANCOb
BLANCOb
X
X
P
F1
CRUZA 6
BLANCO
N° CRUZAS PROPORCIONES F1
GENOTIPOS FENOTIPOS
1 BB X BB 1 BB Todos negros
2 BB X Bb ½ BB; ½ Bb Todos negros
3 BB X bb 1 Bb Todos negros
4 Bb X Bb ¼ BB, ½ Bb, ¼
bb
¾ negros, ¼ Blanco
5 Bb x bb ½ Bb, ½ bb ½ Negro, ½ Blanco
6 bb x bb 1 bb Todos Blancos
RESUMEN:
2. Producción convencional de la F2.
La segunda generación de filial (F2) se produce por el
apareamiento al azar entre si de los individuos F1. Si
las plantas normalmente se auto fertilizan estas pueden serpolinizadas artificialmente en la generación progenitora y
a la progenie resultante F1 se le permite entonces
autopolinizarse para producir F2
B b
Bb
NEGRO HOMOCIGOBB
BLANCO HOMOCIGObb
X
X
P
F1
PROGENITORES HOMOCIGOTAS PARA PRODUCIR F1
Negro
B B
BB
NEGRO HETEROCIGOBb
NEGRO HETEROCIGOBb
X
X
F1
F2
APAREAMIENTO DE F1 PARA PRODUCIR F2
b
Bb
b
bB bb
Negro BlancoNegro Negro
B
B
b
b
BBNEGR
O
BbNEGR
O
BbNEGR
O
bbNEGR
O
Un nodo alternativo para combinar los gametos F1 es poner los gametos femeninos alineados de un lado de un tablero (cuadro punnett) y los gametos masculinos alineados del otro lado para combinar estos a fin de formar cigotos.
Macho
HEMBRA
3. CRUZA DE PRUEBA
Debido a que un genotipo homócigo dominante tiene
el mismo fenotipo que el genotipo heterócigo, se
requiere de una cruza de prueba para distinguirlos. El
progenitor en la cruza de prueba siempre homócigo
recesivo para todos los genes ajo consideración. El
propósito de una cruza de prueba es de descubrir
cuantos tipos de gametos diferentes son producidos
por un individuo cuyo genotipo se desconoce. Un
individuo homócigo dominante producirá un solo tipo
de gametos con igual frecuencia.
B
HEMBRA NEGRA B _
MACHO BLANCObb
X
X
P
F1
b?
Toda la descendencia Negro
Considere el caso en el cual la cruza de prueba de una hembra negra produce solo descendencia negra.
Bb
CONCLUSIÓN: La hembra progenitora debe producirsolo un tipo de gametos por lo tanto es homocigotadomina te BB
B
MACHO NEGRO B _
HEMBRA BLANCAbb
X
X
P
F1
b?
Bb
CONCLUSIÓN: El macho progenitor debe producirdos tipos de gametos por lo tanto es heterocigo Bb
Considere el caso en el cual la cruza de prueba de un macho negro produce descendientes negros y blancos en número aproximadamente iguales
bb
Negro Blanco
RETROCRUZA
Si la progenie F1 es apareada con alguno de sus progenitores ( o
con individuos con un genotipo idéntico a aquel de sus
progenitores), la cruza se denomina retrocruza. Algunas veces se
utiliza el término “retrocruza” como sinónimo de “ cruza de
prueba” en la literatura genética, pero en este libro no se usará de
esa manera.
Un cobayo hembra de color negro homóciga, es apareada con un macho blanco . Un hijo blanco F1 es retrocruzado con su madre . Usando el simbolo ♀ para las hembras, y ♂
para los machos (♀ ♀ hembras, ♂ ♂ macho) elaborar una retrocruza
B
HEMBRANEGRA ♀B B
MACHO BLANCA ♂bb
XP
F1 (♀ ♂ )
b
(♀ ♂ ) NegrosBb
B b
MADRE NEGRA ♀ BB HIJO NEGRO ♂ Bb
B
X
½ BB
½ Bb
(♀ ♂ ) Toda la descendencia Negro
ANALISIS DEL PEDIGRÍ
Un pedigrí es un listado sistemático (ya sea con palabras o con
símbolos) de Los ancestros de un individuo dado, o puede ser el
árbol genealógico de un gran número de individuos. Se acostumbra
en representar a las hembras con círculos y a los machos con
cuadrados.
Los apareamientos entre dos individuos se indican con una línea
horizontal entre ambos. La progenie de un apareamiento se conecta
con una línea vertical a la línea horizontal. Se agregan diferentes
sombras o colores a los símbolos para representar varios fenotipos.
Cada generación se enlista en una hilera separada, enumerada con
números romanos. Los individuos de cada generación se indican con
números arábigos.
Los símbolos sólidos representan cobayos negros y los círculos abiertos cobayos blancos
I
II
III
1 2
1 2 3
1
INDIVIDUOS FENOTIPO GENOTIPO
I1 Negro ♀ Bb
I2 Blanco ♂ Bb
II1 Blanco♀ Bb
II2 Negro ♂ Bb
II3 Negro♀ Bb
III 1 Negro♀ B_
El guión significa que el genotipo puede ser homócigo , o bien heterócigo
TEORIA DE PROBABILIDAD
1. Resultados observados versus esperados.
Los resultados experimentales muy rara vez concuerdan
exactamente con las proporciones esperadas. Las
probabilidades genéticas derivan de la acción de eventos
probabilísticos en la producción meiotica de los gametos y en la
unión al azar de estos gametos durante la fertilización. Las
muestras obtenidas de una población de individuos
frecuentemente se desvían de las proporciones esperadas, en
grado amplio si son muestras muy pequeñas, pero acercándose
más estrechamente a lo esperado conforme se incrementa el
tamaño de la muestra.
EJEMPLO:
Suponga que en una cruza prueba de cobayos negros heterocigos (Bbx bb) producen cinco descendientes : tres negros (Bb) y dos blancos (bb). Teóricamente se espera que la mitad del número total de la progenie sea negra y la otra mitad blanca = ½ (5) = 2 ½ Obviamente no se puede observar la mitad de un individuo los resultados por tanto concuerdan con lo esperado en teoría tan estrechamente como sea biológicamente posible
Numerosas cruzas de prueba de cobayos negros producen un total de 10 descendientes ocho de los cuales son negros y dos blancos . Se esperaban teóricamente cinc negros y cinco blancos , pero la desviación de los números esperados que se observa en la pequeña muestra de 10 descendientes no debe ser más sorprendente que el resultado de lanzar 10 veces una moneda y obervar ocho caras y dos sellos . El hecho de que aparezca al menos un descendiente blanco es suficiente para clasificar la progenitor negro como genéticamente heterocigoto (Bb).
Se dice que dos o más eventos son independientes si la
presencia o la ausencia de cualquiera de ellos no afecta la
probabilidad de que se presente cualquiera de los otros.
Cuando dos eventos independientes ocurren con las
probabilidades p y q, respectivamente, entonces, la
probabilidad de que ocurran simultáneamente es pq. Esto es,
la probabilidad combinada es el producto de las
probabilidades de los eventos independientes. Si se emplea
la palabra “y” o se involucra en el planteamiento del
problema, por lo general se requiere de una multiplicación
de las probabilidades independientes.
2. Probabilidades combinadas.
En el lanzamiento de una moneda teóricamente hay igual posibilidad para que caiga cara o cruz : sean P = probabilidad de cara = ½ y q = Probabilidad de cruz = ½En dos lanzamientos de una sola moneda l probabilidad de que aparezcan dos caras (una cara en el primer lanzamiento y una cara
en el segundo lanzamiento ) es p x p = p2 = (1/2) 2= ¼.
En un cruzamiento de prueba de cobayos (Bb X bb), la probabilidad de descendencia negra (Bb) es P= ½ y la descendencia blanca (bb) es q= ½ . La robabilidad combinada de que los dos primeros nacimientos blancos (el primer descendiente blanco y el segundo descendiente también blanco )
= q x q = q2 = (1/2) 2 = ¼.
Solo hay una combinación en la cual aparecen dos
caras en dos lanzamientos de una moneda, es
decir, cara en el primer lanzamiento y cara en el
segundo lanzamientos. Lo mismo es cierto para
dos cruces. Sin embargo, hay dos combinaciones
para obtener una cara y una cruz en dos
lanzamientos de una moneda. La cara puede
aparecer en el primer lanzamiento y la cruz en el
segundo lanzamiento, o aparecer la cruz en el
primer lanzamiento y la cara en el segundo.
Los eventos mutuamente excluyentes son aquellos en los cuales la aparición de cualquiera de ellos impide la aparición de los otros. Generalmente se requiere o se implica la palabra ” o” en el planteamiento de problemas que involucran eventos mutuamente excluyentes, lo que indica que debe realizarse una suma de las probabilidades. Así, siempre que existan posibilidades alternativas para la solución de las condiciones de un problema, las probabilidades individuales se combinan por adición.
En dos lanzamientos de una moneda , hay dos maneras para obtener cara o cruz.
Primer Lanzamie
nto
Segundo lanzamient
o
Probabilidad
Primera alternativa
Cara (p) (y) Cuz (q) = pq
Segunda alternativa
Cruz (q) (y) Cara (p) = qp
Probabilidad combinada 2pq
P=q = ½ ; por lo tanto la probabilidad combinada = 2(1/2)(1/2) = ½
PROBLEMAS
1. El pelaje de los cobayos es una característica domínate ; el blanco es rasgo recesivo alternativo. Cuando un Cobayo negro puro es cruzado con un blanco. ¿Qué fracción de la F2 se espera que sea heterocigoto?
RESPUESTA:La proporción genotípica F2 es 1BB, 2Bb, 1bb ; considerando solo la F2 negra , se esperan 1BB, 2Bb o que dos de cada tres cobayos negros sean heterocigotos, la fracción es 2/3.
Ejercicio 3:Se cruzan entre si cobayos heterocigotos (Bb) a). ¿Cúal es la probabilidad de ue los primeros tres primeros descendientes sean alternativamente negro – blanco –negro óblanco – negro – blanco?b). ¿Cúal es la probabilidad de producir entre tres descendientes , dos negros y un blanco en cualquier orden.
NEGRA ♀B b
NEGRO♂Bb
XP
F1¾ negro y ¼ blanco
Sea P= probabilidad de negro =¾q= Probabilidad de blanco = ¼
Probabilidad de negro, blanco, negro = pxqxp =p2Xq Probabilidad de blanco, negro, blanco = qxpxq=pq2
PRBABILIDAD COMBINADA = p2q + pq2 = 3/16
Considere el número de combinaciones en que pueden producirse dos descendientes negros y una blanco.
ORDEN DE PROGENIE PROBABILIDAD
Negro Negro Blanco = (3/4)(3/4)(1/4) = 9/64
Negro Blanco Negro = (3/4)(1/4)(3/4) = 9/64
Blanco Negro Negro = (1/4)(3/4)(3/4) = 9/64
PROBABILIDAD COMBINADA= 27/64
Una vez que se ha determinado que hay tres maneras de obtener dos negros y un blanco la probabilidad será3(3/4) 2(1/4) =27/64
a).Cuando ejemplares de ganado Shorthorn roanos se
aparean entre sí, ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas
se esperan en su progenie?.
b). si los Shorthorn rojos se cruzan con roanos y la progenie F1
se cruza entre SI para producir la F2, ¿Qué porcentaje de la F2
probablemente será roano
EJERCICIOS CODOMINANCIA
El color del pelaje de la raza Shorthorn de ganado vacuno
representa el ejemplo clásico de alelos codominantes . El rojo
está gobernado por el genotipo CRCR ; el roano (mezcla de rojo
y blanco), por CRCW, y el blanco por CWCW.
P CRCW
Roano
x CRCW
Roano
F1 ¼ CRCR Rojo
½ CRCW
Roano¼ CWCW
BlancoPuesto que cada genotipo produce un fenotipo único, la
proporción fenotípica 1:2:1 corresponde a la misma proporción
genotípica
P CRCR
Rojo
x CRCW
Roano
F1½ CRCR Rojo
½ CRCW
Roano
Hay tres tipos posibles de cruza para producción de F2 Sus
frecuencias relativas pueden ser calculadas preparando una
tabla de cruzamiento.
½ CRCR ½ CRCW
½ CRCR ½ CRCR x ½CRCR ½ CRCR x ½ CRCw
½ CRCW ½ CRCW x ½CRCR ½ CRCw x ½ CRCw
FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIACARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA
CURSO: BIOLOIA CELULAR MOLECULARHERENCIA DE DOS A MAS GENES.
Cusco, Julio 2014
Dr. Andrés Estrada Zúñiga.DOCENTE – FAZ - UNSAAC
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
El estudio considerara dos o más características en formasimultanea, cada una especificada por un par de genes autosómicosque se segregan independientemente , es decir genes que están enotros cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales.
EJEMPLO:Además del locus para color de los cobayos (B = negro y bb=blanco), se conoce otro locus en otro cromosoma diferente(segregación independiente) que gobiernan la longitud del pelaje ,de modo que: L = pelo corto y ll= pelo largo. Existen cuatrogenotipos diferentes para el fenotipo de pelo corto y negro : BBLL,BbLL, BbLl ; y dos genotipos diferentes producen pelo largo ynegro: BBll, Bbll, de la misma forma hay dos genotipos para uncobayo de pelo corto y blanco: bbLL, bbBl ; y solamente ungenotipo que especifica un cobayo de pelo largo y banco.
Un genotipo dihibrido es heterocigoto para dos loci: Los dihibridosforman cuatro tipos de gametos geneteicamente diferentes, confrecuencia aproximadamente iguales debido a la orientación del azarde los pares de cromosomas no homólogos en la primera placametafásica meiótica.
EJEMPLO:Un cobayo dihíbrido de pelo corto y negro (BbLl)produce cuatro tipos de gametos con
GAMETOS FRECUENCIA
L = BL ¼
B
l = Bl ¼
L = bL ¼
b
l = bl ¼
Resumen de las combinaciones de los nueve genotipos involucrados en la segregación independiente de dos pares de gametos.
GENOTIPOS FRECUENCIA RELATIVA DE
GAMETOS
BBLL Todos BL
BBLl ½ BL; ½ Bl
BBll Todos Bl
BbLL ½ BL, ½ bL
BbLl ¼ BL, ¼ Bl, ¼ bL y ¼ bl
Bbll ½ Bl; ½ bl
bbLL Todos bL
bbLl ½ bL, ½ bl
bbll Todos bl
EJEMPLO:
PROGENITORES BbLl
Negro
Pelo CortoX
bbll
Blanco
pelo Largo
F1
GENOTIPO FENOTIPO
¼ BbLl Negros pelo corto
¼ Bb ll Negros pelo largo
¼ bbLl Blancos pelo corto
¼ bbll Blancos pelo largo
SISTEMAS PARA RESOLVER CRUZAS HIBRIDAS1. METODO DEL TABLERO DE AJEDREZ
Cuando se cruzan dos híbridos se producen cuatro tipos de gametos, en frecuencias iguales tanto hembras como machos. Puede emplearse un tablero de ajedrez gametico para mostrar las posibles combinaciones de estos gametos.
BBLL
Negro
Pelo Corto
bbll
Blanco
pelo
LargoXPROGENITORES
BbLlNegro, pelo
cortoF1
GAMETOS MASCULINOS
BL Bl bL bl
GAMETOS
FEMENINOS
BL BBLL BBLl BLbL BbLl
Bl BBlL BBll BblL Bbll
bL bBLL bBLl bbLL bbLl
bl bBlL bBll bblL bbll
F2
BbLl
Negro
Pelo Corto
BbLl
Negro,
pelo cortoXF1
GENOTIPO FENOTIPO
P GENOTIPICOS P FENOTIPO
1/16 BBLL 9/16 Negros, pelo corto
1/8 BBLl 3/16 Negros, pelo largo
1/16 BBll 3/16 Blancos, pelo corto
1/8 BbLL 1/16 Blancos, pelo largo
¼ BbLl
1/8 Bbll
1/16 bbLL
1/8 bbLl
1/16 bbll
2. METODO DEL TABLERO DE AJEDREZ GENOTIPO Y FENOTIPO
BBLL
Negro
Pelo Corto
bbll
Blanco
pelo
LargoXPROGENITORES
BbLlNegro, pelo
cortoF1
F2
BbLl
Negro
Pelo Corto
BbLl
Negro, pelo
cortoXF1
LONGITUD DE PELO
¼ LL ½ Ll ¼ ll
COLOR
DE PELO
¼ BB 1/16 BBLL 1/8 BBLl 1/16 BBll
½ Bb 1/8 BbLL ¼ BbLl 1/8 Bbll
¼ bb 1/16 bbLL 1/8 bbLl 1/16 bbLL
F2LONGITUD DE PELO
¾ Negro ¼ Blanco
COLOR DE
PELO
¾
Pelo
corto
9/16
Negro
Pelo corto
3/16
Blanco
Pelo largo
¼ Pelo
largo
3/16
Negro
Pelo largo
1/16
Blanco
Pelo largo
TABLERO DE AJEDREZ FENOTIPICO
P G
¼ BB
¼ LL = 1/16 BBLL
½ Ll = 1/8 BBLl
¼ ll = 1/16 BBll
½ Bb
¼ LL = 1/8 BbLL
½ Ll = 1/4 BbLl
¼ ll = 1/8 Bbll
¼ bb
¼ LL = 1/16 bbLL
½ Ll = 1/8 bbLl
¼ ll = 1/16 bb ll
3. Sistemas de ramificación
P G
¾
Negro
¾
Pelo corto=
9/16 Negro
Pelo Corto
¼
Pelo largo=
3/16 Negro
Pelo largo
¼
Blanco
¾
Pelo corto=
3/16 Blanco
Pelo corto
¼
Pelo largo=
1/16 Blanco
Pelo largo
EJERCICIO:Se sabe que el color del tallo de las plantas de tomate está bajo elcontrol genético de por lo menos un par de alelos, de tal modoque A- resulta en la producción del pigmento antocianina (Tallopúrpura). El genotipo recesivo aa carece de este pigmento y enconsecuencia, es verde .El borde de la hoja de tomate puede estar profundamentecortado por la influencia de un alelo dominante C . El genotiporecesivo cc produce hojas con bordes uniformes llamadas “Hojasde papa” . La producción de los locus en el fruto de tomate es unacaracterística de alelo dominante M; los locus múltiples seproducen por el genotipo recesivo mm. Se hace un cruza entredos líneas puras: tallo purpura , con hojas uniformes, frutosbilobulados X tallo verde , hojas cortadas y frutos multilobulados.¿Qué proporción fenotípica se espera en la F 2?
AAccMMPúrpura, hojas de papa,
bilobuladax
aaCCmmVerde, hojas cortadas,
multilobulada
PADRES
AaCcMmPúrpura, Hojas cortadas, bilobuladaF1
¾ M_=
27/64 A_C_M- Púrpura, hojas
cortadas, biloculada
¼ C-
¼ mm=
9/64 A_C_ mm Púrpura, hojas
cortadas, multiloculada
¾ A_
¾ M_=
9/64 A_ cc M_ Púrpura, hojas de
papa, biloculada
¼ cc
¼ mm=
3/64 A_cc mm Púrpura, hojas de
papa, biloculada
¾ M_=
9/64 aaC_M- Verde, hojas
cortadas, biloculada
¾ C_
¼ mm=
3/64 aa C_ mm Verde, hojas
cortadas, bilocula
¼ aa
¾ M_=
3/64 aa cc M_ Verde, hojas de
papa, biloculada
¼ cc
¼ mm=
1/64 aaccmm Verde, hojas de
papa, multiloculada
FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIACARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA
CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR PECUARIAINTERACCION GENETICA.
Cusco, Julio 2014
Dr. Andrés Estrada Zúñiga.PATC – FAZ - UNSAAC
INTERACION ENTRE DOS FACTORES
FENOTIPO • Factores externos.• Temperatura, cantidad y
calidad de luz.• Disponibilidad de forrajes.
• Hormonas.• Enzimas.
EXPRESIÓN GENES EN UN AMBIENTE DADO
Proteínas.
Realizan funciones catalíticas, separando o uniendo varias moléculas.
Metabolismo , es la suma de procesos físicos y químicos por los cuales se produce o mantiene vivo el protoplasma.Hay energía disponible ´para uso del organismos
Todos los pasos que transforman una sustancia precursora en un producto final constituyen una“RUTA BIOSINETICA”
ENZIMAS CONOCIDAS
P (Precursor
)
e1
g+1
A e2B e3
C Producto final
g+2
g+3
Se requieren varios genes para especificar las enzimas involucradas aún en las rutas más simples.
Cada metabolito (A,B,C) se produce por la acción catalítica de enzimas diferentes (ex)
Si dos o más genes especifican enzimas que catalizan pasos en una ruta común ocurren
“Interacciones genéticas”
Fenotipo mutante
(ANORMAL)
Si una sustancia C es esencial para la producción de un fenotipo normal y los alelos mutantes recesivos g1,g2 t g3, producen enzimas defectuosas ,
EJERCICIOS:Algunas líneas del trébol blanco tienen alto contenido de cianuro , otras bajo contenido de cianuro, cruzas entre dos cepas con bajo contenido producen una F1
con concentración alta de cianuro . La F2 muestra una proporción de 9 con alto contenido de cianuro y siete con bajo. El cianuro se produce por catálisis enzimática del sustrato glucósido de cianógeno. Una de las cepas de trébol tiene la enzima pero no el sustrato. La otra cepa produce sustrato pero es incapaz de convertirlo en cianuro considerando que Gx produce una enzima y gx resulta un bloque metabólico.
(Precursor desconocido)
E1
G+1
E2B C
CIANURO
g+2
g1 g2
A
GLUCOSIDO
Cuando la epistatis opera entre dos loci , el número de fenotipo que aparecen en la descendencia de progenitores dihibridos será menor existen 6 tipos de proporciones espistáticas reconocidas comúnmente, tres de las cuales tienen tres fenotipos y los otros tres tienen solo dos fenotipos.
INTERACCIONES EPISTATICAS.
EPISTASIS DOMINATE (12:3:1).
Cuando el alelo dominante de un locus, por ejemplo, el alelo A, produce un cierto fenotipo sin importar la condición alélica de otro locus , entonces se dice que el locus A es espistático para el locus B. Además, debido a que el aleo dominante A es capaz de expresarse aun en presencia de B ó b , éste es un caso de espistasis dominante . Solo cuando el genotipo de un individuo es homocigoto recesivo para el locus epistatico (aa), los alelos del locus hipostático (B o b) podrán expresarse. Así los genotipos A-B y A- bb producen mismo fenotipo aaB y aabb producen dos fenotipos adicionales . La proporción 9:3:3:1; se modifica a una prporción 12:3:1
EPISTASIS RECESIVA (9:3:4).
Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo aa) suprime la expresión de los alelos en el locus B, se dice que A muestra epistasis recesiva sobre B . Solo si está presente el alelo dominante en el locus A, los alelos del locus hipostático B pueden expresarse . Los genotipos A-B- y A-bb producen dos fenotipos adicionales : 12:3:3:1 se convierte en una proporción 9:3:4.
GENES DUPLICADOS CON EFECTO ACUMULATIVO (9:6:1)
Si la condición dominante (homocigota o heterocigoto) en uno u otro locus (pero no en ambos) produce el mismo fenotipo; la proporción de la F2 se convierte en 9:6:1.
EJEMPLO:Cuando los genes espistáticos están involucrados en la producción de varias cantidades de una sustancia como pigmentos, puede considerarse que los genotipos dominantes de cada locus producen independientemente una unidad de pigmento : Así los genotipos A-bb y aaB- producen cada uno una unidad de pigmento y tienen , por lo tanto , en el mismo fenotipo m: El Genotipo aabb no produce pigmento , pero en el genotipo A-B- es efecto acumulativo y se producen dos unidades por pigmento.
GENES DOMINATES DUPLICADOS (15:1)
La proporción 9:3:3:1 se modifica a 15:1 si los alelos dominantes de ambos loci producen cada uno el mismo fenotipo sin efecto acumulativo.
GENES RECESIVOS DUPLICADOS (9:7)
En el caso en donde ambos genotipos homocigo recesivos producen fenotipos identicos , la proporción en la F2 se modifica a 9:7. Los genotipos aaB- , A_bb producen un solo fenotipo . Cuando se presentan juntos ambos alelos dominantes, se complementan uno con otro y producen un fenotipo diferente
INTERACCION DE DOMINATES Y RECESIVOS (13:3)
Solo resultan dos fenotipos en la F2 cuando un genotipo dominante en un locus (por ejemplo A_) y el genotipo recesivo en el otro (bb) producen el mismo efecto fenótiico . Asi A_B-; A-bb y aabb) producen un mismo fenotipo y aaB- prodducen otro en la proorción 13:3
GENOTIPOS A-B- A-bb aaB- aabb
Proporción Clásica 9 3 3 1
Epistasis dominante 12 3 1
Epistasis recesiva 9 3 4
Genes duplicados con efecto acumulativo 9 6 1
Genes dominantes duplicados 15 1
Genes recesivos duplicados 9 7
Interaccuón de genes dominantes y recesivos 13 3
RESUMEN DE PROPORCIONES EPISTATICAS
EJERCICIO:En los perros , el color del pelaje depende de la accióon de porlo menos dos genes. En un locus un gene espistatico dominante, inhibidor del pigmento del color del pelaje (I-) , evita laexpresión de color de otro locus que se segregaindependientemente , lo que produce el color blanco del pelaje .Cuando se presenta la condición recesiva del gene inhibidor (ii),se pueden expresar los alelos del locus hipostatico iiB_produce el pelaje negro y iibb produce café .Si se cruzan perros blancos dihibridos determine a). Lasproporciones fenotípicas esperadas en la descendencia, b). Laprobabilidad de elegir de entre la progenie blanca a ungenotipo homocigo para ambos loci.
iiB_ iibbIiBi
P:
F1:
Ii Bb X IiBbBlanco X Blanco
9/16 I_B_3/16 I_bb
= 12/16 Blanco
3/16 iiB_
1/16 iiB_
=
=
3/16 Negro
1/16 Café
b. Las proporciones genotípicas entre la progenie blanca son como sigue:
PROPORCION DE LA
F1 TOTAL
PROPORCION DE LA F1
BLANCA
¼ BB 1/16 IIBB 1/12
1/4II ½ Bb 2/16IIBb 2/12
¼ bb 1/16 IIbb 1/12
¼ BB 2/16 IiBB 2/12
1/2Ii ½ Bb 4/16 IiBb 4/12
¼ bb 2/16 Iibb 2/12
TOTALES 12/16 12/12
FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIACARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA
CURSO: ZOOGENETICAGENETICA LIGADA AL SEXO.
Cusco, NOVIEMBE 2013
Dr. Andrés Estrada Zúñiga.PATC – FAZ - UNSAAC