genètica ppt
TRANSCRIPT
GENÈTICA-CONCEPTES.-LLEIS DE MENDEL.-HERÈNCIA INTERMITJA-GRUPS SANGUINIS-CREUAMENT PROVA-TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA-EL LLIGAMENT I ELS MAPES CROMOSÒMICS- HERÈNCIA DEL SEXE.-HERÈNCIA DEL SEXE EN HUMANS.-PEDIGREES O ARBRES GENEALÒGICS.-GLOSSARI
- Conceptes:
- Lleis de Mendel:• Primera llei de Mendel o de la uniformitat en la
primera generació filial (F1)
Quan es creuen dues varietats d’individus de raça pura (homozigots) per un determinat caràcter, tots els híbrids de la primera generació són iguals. Mendel arribà a aquesta conclusió, quanva encreuar varietats pures de pèsols grocsamb varietats pures de pèsols verds, i la primera generació filial , sempre era groga.
• Segona llei de Mendel, o llei de la segregació.Mendel agafà les plantes procedents de les llavors de la primera generació (F1) de l’experiment anterior, grogues Aa i les pol·linitza entre si. D’aquest creuament obté llavors grogues i verdes, en proporció 3:1 (75% i 25%).Així doncs, tot i que l’al·lel que determinala coloració verda de les llavors semblaque havia desaparegut en la primera generació filial, torna a manifestar-seen la segona generació.
•Tercera llei de Mendel o llei de la transmissió independent dels caràcters
Mendel es planteja ara com s’heretariendos caràcters. Creuà pèsols grocs i llisosi pèsols verds i rugosos. La F1 és tota groga i llisa; i en encreuar aquesta ambella mateixa obté la següent segregació:9 grocs i llisos3 verds i llisos3 grocs i rugosos1 verd i rugósAixí demostra que els caràcters de color i textura són independents.
Herència intermitja en la flor de nit. Hi ha plantes amb flors vermelles, roses i blanques. Les plantes de flors vermelles: RR, les balnques: BB i les roses, serien l’heterozigot: RB.
GRUPS SANGUINIS: Al.lelisme múltipleQuè són: és la classificació dels glòbuls vermells de la sang segons la naturalesa de certs components de la seva superfície.
Els grups són: A, B, AB i O
Per què ocorre això?
Com són els glòbuls vermells de cada grup
Receptor universal
Donantuniversal
Com s´hereten els grups sanguinis?
Genotip Fenotip
IAIA
IAIOA
IBIB
IBIOB
IAIB AB
IOIO O
• Entrecreuament entre l´individu problema amb un individu homozigot recessiu.
• S’utilitza en casos d’herència dominant per a esbrinar si un individu és híbrid o raça pura.
Retroencreuament o entrecreuament prova
Exemple• Una dona amb grup sanguini A s’aparella amb
un home amb grup sanguini B. Tenen 4 fills: el primer es O, es segon es AB, el tercer es A i el quart és B. Es això possible?
• Fem els creuamentsPares IAI- X IBI-
Gàmetes IA I- IB I-
Teoria cromosòmica de l’herència
• El 1902, W.C.Sutton i T.Boveri, treballant per separat, van proposar que els factors hereditaris de Mendel (gens) es devien trobar als cromosomes.
• Es van basar en el fet que, així com per a cada caràcter hi ha un gen heretat de cada progenitor, el nombre de cromosomes també és doble, i passa el mateix que amb els gens (cromosomes homòlegs).
• El 1909, W.Bateson va introduir el terme " genètica " per designar la ciència que estudia l'herència dels caràcters biològics. W.Johannsen va proposar el terme anglès " gene " com a substitutiu del "factor hereditari" de Mendel. Un gen és un factor que determina una característica biològica. Els gens que tenen informacions diferents però sobre un mateix caràcter s'anomenen gens al·lels.
• McClung, d'E.Wilson i de N.Stevens van investigar sobre el nombre de cromosomes en les cèl·lules dels insectes himenòpters. Els mascles tenien, unes quantes parelles de cromosomes iguals i una parella què eren diferents (heterocromosomes).També s'anomenen cromosomes sexuals, i els altres cromosomes, autosomes o cromosomes autosòmics.
El lligament i els mapes cromosòmics
• El lligament és la tendència que tenen els gens situats en un mateix cromosoma a heretar-se junts.
• Com més alta és la freqüència de recombinació, més distància cal sospitar entre els gens. Això ha permès anar deduint en molt organismes, per mitjà de nombrosos encreuaments, l'ordre dels gens en els cromosomes i les distàncies relatives que hi ha entre ells, és a dir, el mapa dels cromosomes.
Recordem la Meiosi
Entrecreuament entre cromàtides homòlogues durant la metafase I: Recombinació de gens
• 1910, T.H.Morgan va iniciar els treballs de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Aquest insecte tan sols té quatre parells de cromosomes, un dels quals és molt petit. El 1911, Morgan va trobar que hi havia quatre grups de caràcters que tendien a heretar-se junts. Per això va suposar que els gens es trobaven als cromosomes i que, per tant, els gens que hi ha al mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts. Per a aquests va proposar el terme gens lligats. La prova definitiva de la teoria cromosòmica de l'herència la va aportar el 1916 C.B.Bridges, treballant també amb la mosca del vinagre.
Morgan va demostrar que els gens lligats no sempre s'heretaven junts. Segons Morgan, els gens són als cromosomes, tenen una disposició lineal, l'un rere l'altre, i, gràcies a l'entrecreuament de les cromàtides homòlogues, es produeix la recombinació genètica (hi ha hagut un entrecreuament durant la meiosi) .
Herència del sexe
• Éssers amb sexe són els que poden produir gàmetes
• Mascles: Gàmetes mòbils• Femelles: Gàmetes sèssilsA- Determinació del sexe degut als cromosomes
sexuals- Llagostes: Mascles XO, femelles XY- Aus: Mascles ZZ, femelles ZO
• B- Determinació del sexe per mecanismes diferents
• Haplodiploïdia: Abelles– La reina posa dos tipus d’ous: diploides i haploides– Els haploides es desenvoluparan donant lloc als
mascles (partenogènesi)– Dels diploides en surten larves que donen lloc a
femelles estèrils (obreres) a a la reina (si s’alimenta de gelea real)
Sexe degut a l’equilibri genètic• Drosophila melanogasterEl sexe depèn de l’equilibri entre masculinitat i
feminitat. Cada cromosoma X té una càrrega de feminitat (=1) i cada joc d’autosomes (A), una informació de masculinitat : X/A:- Supermascle: < 0,5- Mascle: 0,5-1- Intersexe: 1- Seperfemella: >1
- Herència del sexe en humans
El sexe en l’espècie humana està determinat pels cromosomes sexuals X i Y. Les dones són homogamètiques XX i els homes heterogamètics XY. Si en el moment de la fecundació s’uneix un òvul amb un espermatozoide X, el zigot donarà una ♀; en canvi si l’òvul s’uneix amb
l’espermatozoide Y de l’home donarà un ♂
Factor TDF (Factor determinant del sexe)
• El cromosoma Y és un dels cromosomes determinants del sexe en els humans i en la majoria de mamífers. En mamífers conté el gen SRY responsable de la masculinització de l'embrió, que activa entre altres coses el desenvolupament dels testicles durant l'embriogènesi.
• Si un cromossoma Y perd aquest gen, tindrem una femella XY. I a l´inrevès: Si un X guanya aquest gen, tindrem un mascle XX
• Síndrome de Klinefelter• Diagnòstic: cariotip
Herència lligada al sexe• Caràcters lligats al sexe: Tan sols apareixen en un dels dos sexes
o són molt freqüents en un dels dos.• L'explicació que el sexe d'alguns organismes està determinat pels
cromosomes sexuals rau en el fet que el cromosoma X i el cromosoma Y són molt diferents. S'hi distingeixen un segment homòleg i un segment diferencial. Els caràcters definits pel segment diferencial del cromosoma X s'anomenen caràcters ginàndrics, i els que depenen del cromosoma Y caràcters holàndrics.
• En els homes (XY), hi ha hemizigosi i tant els gens dels caràcters ginàndrics com els dels holàndrics es manifestaran sempre, encara que siguin recessius. En les dones (XX) els al·lels recessius tan sols es poden manifestar si es troben en els dos cromosomes X, si hi ha homozigosi.
Caràcters lligats al sexe : Cromosoma X
Hemofília
Daltonisme
Distròfia muscular
Els caràcters influïts pel sexe
• Són aquells que, per manifestar-se, depenen del sexe de l'individu. Estan determinats per gens autosòmics o bé per gens dels segments homòlegs dels heterocromosomes. Existeixen gens que tan sols es manifesten en un dels dos sexes, i s'anomenen caràcters limitats a un sexe.
Exemple. La calvície hereditària
• Gen calvície:C’, Gen “normal”: C• En els homes es comporta com a dominant
degut a les hormones sexuals masculines• En les femelles es comporta com a recessiu• Mascle: CC’ (calb), C’C’ (calb)• Femella: CC’ ( no calba), C’C’ (calba)
- Pedigrees o arbres genealògics.Els arbres genealògics serveixen per representar l’
herència d’un determinat caràcter entre una sèrie d’individus emparentats.
En un arbre genealògic, els homes es representen mitjançant quadrats, les dones, es representen mitjançant cercles. Els matrimonis s’indiquen mitjançant una línia horitzontal i els fills per línies que parteixen la traça horitzontal. Les diferents generacions s’indiquen al marge mitjançant números romans.
Exemples:
Un matrimoni (7,8) ha tingut una nena malalta (12) amb una determinada malaltia genètica. El pare de la nena (8) li dóna la culpa a la mare, ja que el seu pare (1), el padrí de la nena també té la malaltia.Té raó? L’anàlisi de la informació proporcionada per aquest arbre ens permetrà treure les següents conclusions:
• El gen responsable de la malaltia és recessiu, ja que en cas que fos dominant, 7 o 8 haurien de tenir la malaltia pel fet de tenir una filla malalta, ja que el gen responsable de la malaltia ha vingut dels seus pares.
• Si el gen és recessiu, 12 ha de ser necessàriament aa, ja que si fos AA o Aa estaria sana.
• Si 12 és aa, un gen a ha de venir del pare i l’altre gen a de la mare.• Per tant, 8, no té raó, ja que l’al·lel que determina la malaltia prové
tant de la seva dona com d’ell.
De l’estudi de la herència de certes malalties genètiques (cercles i quadrats foscos) en una sèrie de famílies, s’han obtingut els següents arbres genealògics. Basan-te exclusivament en les dades donades, determina en cada cas, si és possible, tenint en compte si el gen causant de la malaltia és dominant o recessiu.
Família 2.Família 1.
En les dos casos, la malaltia pot ser dominant o recessiva.Quina conclusió es podem treure?- amb aquestes dades és impossible poder-ho saber.
malaltia dominant. malaltia recessiva.
El cas de la família 2, és molt similar a l’anterior. Els dos casos són possibles: dominant o recessiva.
malaltia dominant. malaltia recessiva.
De l’estudi de a herència de certes malalties genètiques (cercles i quadrats foscos), en una sèrie de famílies, s’han obtingut els següents arbres genealògics. Basan-te en això, digues si el gen causant de la malaltia és dominant o recessiu.
Família 4. Família 3.
Família 3: en aquest cas, la malaltia ha de ser dominant ja que si fos recessiva, els pares serien aa, i per tant tots els fills també n’estarien, però els fills estant sans.Família 4: en aquest cas, ha de ser recessiva, ja que si fos dominant, algun dels pares hauria d’estar afectat.
Família 4. Família 3.
De l’estudi de certes malalties genètiques (cercles i quadrats foscos) en una sèrie de famílies, s’han obtingut els següents arbres genealógics. Basan-te exclusivament en les dades donades, determina si el gen responsable de la malaltia és dominant o recessiu.
Família 6. Família 5.
Família 5: la malaltia no pot ser dominant, ja que en aquest cas algun dels pares hauria d’estar malalt ja que els fills han heretat el gen de la malaltia d’ells. Com a conseqüència, la malaltia és recessiva, i els pares són heterozigots: Aa.Família 6: la malaltia no pot ser recessiva ja que en aquest cas els pares serien aa i tots els fills també estarien malalts. Per tant, la malaltia és dominant i els progenitors serien Aa.
Família 6. Família 5.
Glossari• Gen. Unitat del material hereditari. És un fragment d'àcid nucleic, generalment ADN, que duu
informació per a un caràcter. Mendel els va anomenar factor hereditari.• Caràcter. Cadascuna de les particularitats morfològiques o fisiològiques que es poden establir en
una espècie. Els diferents tipus que hi ha dins d'un caràcter s'anomenen manifestacions.• Haploide. Ésser que per a cada caràcter tan sols posseeix un gen o informació.• Diploide. Ésser que té dos gens o informacions per a cada caràcter. Aquests gens poden ser iguals o
diferents. Pot passar que es manifestin els dos gens o que un impedeixi l'expressió de l'altre.• Locus. Lloc que ocupa un gen al cromosoma.• Cromosomes homòlegs. Són els cromosomes que tenen els mateixos locus.• Al·lel. Cadascun dels diferents gens o informacions que hi pot haver en un mateix locus. Aquests
gens són al·lels entre si. Els diferents al·lels també s'anomenen factors antagònics.• Gens homòlegs. Gens que ocupen el mateix locus en diferents cromosomes homòlegs.• Genotip. Conjunt de gens presents en un organisme.• Fenotip. Conjunt de manifestacions de caràcters d'un organisme. Fenotip= genotip + acció
ambiental.• Homozigot o raça pura. Individu que per a un caràcter posseeix els al·lels iguals.• Heterozigot o híbrid. Individu que posseeix els al·lels diferents.
• Herència dominant. Herència en la qual hi ha un al·lel, l'anomenat dominant, que no deixa que l'altre es manifesti, l'anomenat al·lel recessiu.
• Herència intermèdia. Herència en la qual un dels al·lels mostra una dominància incompleta sobre l'altre.
• Herència codominant. Herència en el qual els dos al·lels són equipotents i, per tant, no hi ha dominància. Un exemple d'aquesta situació és l'herència dels grups sanguinis humans M-N.
• Dihíbrids. Individus amb heterozigosi en dos parells de gens.• Polihíbrids. Éssers amb heterozigosi per a molts parells de gens.• Al·lels letals. Al·lels que tenen una informació deficient per un caràcter tan important que
l'ésser mor.• Retroencreuament o encreuament prova. Encreuament de l'individu problema amb un
individu homozigòtic recessiu.• Simbologia. Els gens es simbolitzen amb lletres cursives. Si és herència dominant i tan sols hi
ha dos al·lels, el dominant es representa amb majúscula, i el recessiu amb minúscula. Un altre tipus d'anotació és l'ús d'exponents.
• Concepte de probabilitat. La probabilitat que passi un determinat succés és la relació entre els casos favorables i tots els casos possibles.
• Probabilitat de successos no excloents. La probabilitat conjunta de dos successos que no són excloents s'obté multiplicant la probabilitat del primer succés per la probabilitat dels segon succés. Aquests casos es reconeix fàcilment perquè en l'enunciat entre els dos successos que se sol·liciten hi ha la conjunció i.
• Probabilitat de successos excloents. La probabilitat conjunta de successos que són excloents s'obté sumant la probabilitat de cada succés. Aquests casos es reconeixen fàcilment perquè quan es resol el problema, entre els dos successos favorables hi ha la conjunció o.
