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GENES Y DIVISION CELULAR

AL FINALIZAR LA UNIDAD:1. RECONOCERÁS QUÉ ES LA INFORMACIÓN GENÉTICA Y DONDE SE ENCUENTRA.2. COMPRENDERÁS LOS MECANISMOS DE LA HERENCIA Y LA VARIACIÓN GENÉTICA.3. RECONOCERÁS QUE ALGUNOS EFECTOS DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA Y

DÓNDE SE ENCUENTRA.

PARA COMENZAR…. RECORDEMOS. 1. DESCRIBE LA FUNCION DE 5 ESTRUCTURAS DE UNA CELULA ANIMAL CLASICA

2. EL ADN SE ENCUENTRA EN EL NUCLEO SOLAMENTE? ARGUMENTE

3. ¿CUAL ES LA FUNCIÓN DE LA MOLECULA DE ADN?

4. ¿EN QUE MOMENTO DEL CICLO CELULAR SON VISIBLES LOS CROMOSOMAS?

5. ¿Qué ES LA INFORMACIÓN GENETICA Y CUAL ES SU IMPORANCIA PARA LA VIDA DE LOS INDIVIDUOS?

MATERIAL GENÉTICO ¿En qué características te pareces a tus padres?

FENOTIPO GENOTIPO AMBIENTE

Información genética

CONCEPTOS:

Genotipo: se utiliza para referirse al conjunto de genes heredados por un individuo y que permiten distinguir genéticamente un individuo de otro.

Genoma: total de la información hereditaria.

Fenotipo: conjunto de atributos de un individuo reconocibles a simple vista o con ayuda de instrumentos, que resultan de la transcripción y de la traducción de secuencias codificantes del material hereditario, así como de la interacción de estos productos entre síy con el medio ambiente.

¿DÓNDE SE ENCUENTRA LA INFORMACIÓN GENÉTICA?

John Gurdon(1960)

Experimento Realizo un

Xenopus leavis(rana africana)

con

Material genético

Células eucariontes

Confirmando la ubicación del

En las

ACTIVIDAD: FORMEN GRUPOS DE 6 Y ENTREGUEN AL TÉRMINO DE LA ACTIVIDAD UNA COPIA.

A partir del experimento de Gurdon, respondan:

1. ¿De qué color es la piel de la rana desarrollada a partir de la célula con núcleo transplantado?

2. ¿Por qué crees que a este experimento se le denomina transferencia nuclear?

3. ¿Qué habría sucedido si se hubiese transferido un núcleo de rana normal a un óvulo de rana albina?

4. ¿Por qué crees que se usaron óvulos como células reproductoras de núcleo?

5. De acuerdo a los resultados obtenidos de este experimento ¿dónde se encuentra la información genética en las células de la rana? ¿Por qué?

6. ¿Qué hipótesis hubieras formulado tú para este experimento?

7. ¿Crees que las condiciones de este experimento son aplicados a otros eucariontes? ¿y a organismos procariontes? Explica.

8. ¿Tiene relación este experimento con la clonación? ¿por qué? (opcional)

LOS CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO

Experimento de Gurdon

Núcleo celular Estructura

Información genética

Se identifico al

Como la

Que contiene la

Moléculas orgánicas

contiene

Proteínas

Carbohidratos

Lípidos

Agua

Ácidos nucleicos

como

ADNcomo

Que se empaca con

Proteínas Para formar

CROMOSOMASProteínas CROMOSOMAS

PODEMOS AFIRMAR ENTONCES: La información genética dirige el desarrollo, la

estructura y el funcionamiento de los seres vivos.

Otorga a cada uno una gran cantidad de características heredables de sus progenitores.

La forma de la nariz y el color de los ojos son ejemplos de características heredables.

Núcleo

Ácidos nucleicos

ADN ARN

Cromatina Cromosomas

2 estados

Nucleótidos

Grupo fosfato Azúcar desoxirribosa

Bases nitrogenadas

Adenina Timina

Guanina Citosina

3 partes

Unidad básica

¿Qué partes se encuentran formando las hebras de la doble hélice?

¿Qué partes unen la doble hélice? ¿Cómo?

Locus Gen

Lugar donde se aloja el gen

Unidad básica de la herencia

ictiosis: provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez .

Hemofilia: dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente

Daltonismo: imposibilidad de distinguir los colores .

Ceguera nocturna: poca capacidad de visión cuando el individuo se encuentra en lugares con muy poca luz y en la noche.

LOS CROMOSOMAS (CUERPOS COLOREADOS)

Cada especie eucarionte tiene formas, tamaños y modalidades de tinción característicos.

Descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.

Wilhelm von Waldeyer le dio el nombre de cromosoma.

¿En qué momento del ciclo celular se pueden observar los cromosomas?

Histonas: proteínas en las que se enrolla las hebras de ADN.

Nucleosoma:Los nucleosomas son una formación nuclear en la que el ADN se enrolla alrededor de proteínas de tipo histona. Es el primer nivel de enrollamiento de ADN. El nucleosoma es una estructura nuclear en la que dos vueltas de ADN (unos 83 nucleótidos por vuelta) se enrollan alrededor de un cilindro formado por 8

histonas.

Metacéntrico: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan una longitud similar.

Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es un poco mayor que la del otro.

Acrocéntricos: un brazo es muy corto y el otro largo.

Telocéntrico: el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma visualizándose sólo un brazo.

CARIOTIPO

conjunto

cromosomas

organismo

especie

Es un

de

Que tiene cada

De una

número

Forma

según

CARIOTIPO

CROMOSOMAS

UN PAR

GENES

CADA UNO DE LOS

DE UN

CONTIENE LOS MISMOS

UNIDADES ADNINFORMACIÓN

GENÉTICASON

DE

DONDE SE ENCUENTRA CODIFICADA LA

DETERMINADA CARACTERÍSTICA

PARA UNA

Para responder debe mirar la última pareja de cromosomas homólogos que corresponden a los cromosomas sexuales y observar las letras, es decir, si aparece XX es mujer y si aparece XY es hombre. Pero si no se ven las letras se debe mirar el tamaño de los cromosomas sexuales, es decir, si son distintos (XY) es hombre y si son iguales (XX) es mujer.

¿Cuál es el sexo de las personas que presentan estos cariotipos?

Célulassomáticas

Todas las células del cuerpo, excepto

las sexuales

cromosomas Ordenados Pares losSe encuentran

en

Células sexuales

Un representante de cada par de cormosomas

hay

CÉLULAS DEL CUERPO

SI HAY 23 PARES DE CROMOSOMAS (46) EN LAS CÉLULAS SOMÁTICAS, EN LAS CÉLULAS SEXUALES (ÓVULO Y ESPERMATOZOIDE) HAY 23 CROMOSOMAS.

XX: Mujer

XY: hombre.

X e Y

TIPOS DE CÉLULAS:

Las células somáticas son diploides, es decir contienen 2 juegos de cromosomas (uno del padre y otro de la madre). Se escribe:

2n= 46

Las células sexuales son haploides, es decir contienen 1 juego de cromosomas (uno del padre o de la madre). Se escribe:

n= 23

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

CROMOSOMAS QUE CONTIENEN LOS MISMOS GENES

(Misma forma y tamaño)

LAS CÉLULAS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

CÉLULAS DIPLOIDES

CON SE LLAMAN

No confundir cromosomas sexuales con células sexuales.Los cromosomas sexuales son X e Y.

Las células sexuales son el ovocito y el espermatozoide.

Mutaciones

Génicas CromosómicasEstructurales

Alteraciones en las secuencias de nucleótidos

de un gen

Cambios en la estructura interna del cromosoma

- Transiciones.- Transversiones.

- Adiciones génicas- Delecciones génicas

- Delección.- Duplicación.- inversiones.

- Traslocaciones

Cromosómicas numéricas

Alteraciones en el número de cromosoma

- Euploidías.- Aneuploidías.- Monsomías.

- Tetratosomías.

Mutaciones Génicas

Transiciones Transversiones

Bases Nucleótidos

Adicciones Delecciones

Púrica por púricaO

Pirimídica por pirimídica

Púrica por pirimídica

o viceversa

Inserción de nucleótidos

Pérdida de nucleótidos





Púrica por pirimídica

o viceversa




Nucleótidos

Adicciones Delecciones

Nucleótidos

Adicciones


Delecciones

Nucleótidos

Adicciones

Pérdida de nucleótidos


Delecciones

Nucleótidos

Adiciones

Normal: A-TAnormal: G-T

Normal: G- CAnormal: T- C

Normal: AATGCTanormal: AATTGCT

Normal: GGCTATanormal: GGCTT

Mutaciones cromosómicas estructurales

Delección cromosómica

Duplicación cromosómica

Pérdida o inserción de segmentos o partes

del cromosoma

Variaciones en la distribución de los segmentos de

los cromosomas

Pérdida de un segmento

Repetición de un segmento

Inversiones Traslocaciones

El segmento está en posición

invertida.

El segmento se encuentra en un cromosoma no

homólogo

Mutaciones cromosómicas numéricas

Euploidías Aneuploidías

Afecta al número de juegos completos

de cromosomas

Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma

de más o de menos.

Monosomías

Trisomías

Tetrasomías

Falta un cromosoma de la pareja de homólogos

3 cromosomas en lugar de 2 normales.

Ej. Síndrome de Down

4 cromosomas en lugar de 2.

EJEMPLO: SÍNDROME DE DOWNCaracterísticas:

-Variables grados de retraso mental.

-Menor estatura.

-Problemas cardíacos.

-Susceptibles a infecciones.

-Susceptibles a desarrollar cáncer.

-Promedio de vida: 30 años.

COMPARE LOS 2 CARIOTIPOS:

¿Qué diferencia notas entre un cariograma de una persona normal y el cariograma de una

persona con síndrome de Down?

Síndrome de Down Persona normal

VARIABILIDAD Y HERENCIA.

Conocen los descubrimientos y las teorías de Mendel en relación con los conocimientos actuales: 1.El concepto de gen como unidad funcional de la herencia, apreciando que en los genes se deposita la información genética que se traduce a nivel molecular en la forma y función de las proteínas y a nivel de organismo en las características fenotípicas heredables. 2, Cómo resolver problemas genéticos simples y su aplicación en el cruzamiento dirigido en las actividades productivas.

VARIABILIDAD: Capacidad potencial de cada miembro de una especie de sufrir modificaciones del conjunto de sus características o atributos observables de la información heredada de sus progenitores.

CARACTERES HEREDITARIOS.

Cada una de las características que están codificadas en el ADN de los progenitores y pueden ser transmitidos a la descendencia (color de piel, grupo sanguíneo, etc)

CONCEPTOS FUNDAMENTALES:1. Fenotipo: corresponde a la expresión de los genes en los

organismos vivos influenciada por el medioambiente.

2. Gen: es la unidad de la herencia que contiene la información de los caracteres de los seres vivos. Corresponde a una secuencia de ADN.

3. Gen dominante: corresponde a los genes que se expresan tanto en heterocigosis como en homocigosis.

4. Gen recesivo: corresponde a los genes que se expresan sólo en homocigosis.

CONCEPTOS FUNDAMENTALES:5. Genes ligados: genes que se ubican en un mismo cromosoma.

6. Genes alelo: corresponde a cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter.

7. Genotipo: constitución genética de los seres vivos.

8. Homocigoto o línea pura: corresponde a los individuos que tienen en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.

9. Heterocigoto o híbrido: corresponde a los individuos que tienen en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

CROMOSOMAS Y GENES ALELOS

PERSONAJES DESTACADOS Hipócrates: partículas específicas son producidas por todas partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción, permitiendo que ciertas partes de la progenie se asemejen a esas mismas partes de los padres.

Aristóteles: el semen del macho estaba formado por ingredientes imperfectamente mezclados, algunos de los cuales fueron heredados de generaciones pasadas. En la fecundación el semen masculino se une al fluido menstrual, dándole forma y potencia a la sustancia amorfa. Con ello se formaba la carne y la sangre de la progenie.

EL PADRE DE LA GENÉTICA

Johann Gregor Mendel nació en Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, el 22 de julio de 1822. Su padre era veterano de guerra (de las napoleónicas) y su madre, hija de un jardinero; y ambos trabajaban una pequeña granja. Su infancia estuvo marcada por la pobreza, pero las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con diferentes profesores a lo largo de su vida influyeron en su personalidad científica.

CARACTERES ESTUDIADOS POR DE MENDEL:

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