galactosemia
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GALACTOSEMIA
Es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida,
y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
es una enfermedad congénita se nace con ella y es para toda la vida, y su origen es genético, es decir, que su origen está en un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9. Es una enfermedad autosómica recesiva, transmisible de padres a hijos si ambos progenitores tienen el defecto aunque no lo expresen, y afecta de igual modo a hombres y a mujeres.
Síntomas
• Convulsiones • Irritabilidad • Letargo • Alimentación deficiente( es cuando el bebe se
niega a tomar formulas que contengan leche )• Poco aumento de peso • Ictericia (Coloración amarillenta de la piel y la
esclerótica)• Vomito
• Cataratas • Cirrosis del hígado• Muerte • Si hay galactosa en la dieta • Retaso en el desarrollo del lenguaje • Discapacidad intelectual • infección grabe (sepsis por E.coli)
Posibles complicaciones
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leches
• En los bebes están contraindicados la lactancia materna • Los bebes pueden ser alimentados con :• Leche maternizada (formula ) a base de soya (soja )• El abordaje del tratamiento es multidisciplinario , debe
intervenir el medico profesional de la nutrición• Farmaconutricion :vitaminas , minerales, y otros
medicamentos • Dietas recomendadas y alimentos con bajo contenido de
galactosa
Tratamientos