galactosemia

7/18/2019 Galactosemia

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Galactosemia

La galactosa en una monosacárido de seis átomos de carbono que

forma parte importante de la dienta de la especie humana desde el

nacimiento. En forma de lactosa se halla presente en la leche de los

mamíferos, en forma de galactosa soluble, o ligada con enlaces tipo B en

ciertas legumbres verduras y frutas en forma de galactosidos ligadas

con enlaces tipo a en polisacáridos de origen vegetal, y forma de

galatocerebrosidos y ganglios idos en algunas vísceras de animales.

Etiología: es la especie humana se conocen tres errores congnitos del

metabolismo de la galactosa, cada uno de ellos debido a la mutaci!n de

un gem de carácter autos!mico recesivo. "ara los gres han sido

identi#cados diversas mutaciones allicas resposables de un fenotipo

bioquímico característico, que condiciona a su ve$ unas manifestacionesclínicas determinadas .

"atogenia: la vulnerabilidad de los te%idos a la disfruncion

homeostática de la galactosemia parece ser mayor en los primeros

momentos de la vida y algunas manifestaciones.

&iagnostico: en ausencia de un e'amen sistematico nonatal, eldiagnostico de un error congnito del matabolismo de la galactosa debe

sospecharse en todo paciente que presenta manifestaciones clínicas y

bioquímicas compatibles con la e'istencia de la enfermedad y sus

numero e intensidad dependerá del en$ima implicado, de la mutacion

gnica responsable y de la actividad residual de cada paciente.

(ratamiento: la galactosa de la dieta debe ser eliminada ante la

menor sospecha, incluso antes de con#rmar el diagnostico y el

tratamiento debe mantener por toda la vida. "robablemente la ingesta

diaria no debería contener nunca mas de )*+ mg galactosa.



La fructosuria e intolerancia hereditaria a la fructosa

La de#ciencia de la en$ima fructoquinasa, desacelera la transformaci!n

de la fructosa a fructosa-fosfato e%ecutada por la en$ima he'oquinasaen el msculo y el te%ido adiposo, lo que no produce ninguna

sintomatología y s!lo se detecta al buscar sustancias reductoras en la

orina. /e han encontrado * mutaciones que alteran la

fosfofructoquinasa: G012 y 304( 5)6. 7o requiere ningn tratamiento

diettico y el pron!stico es e'celente.

Etiología: /e produce por la de#ciencia o ausencia de la en$ima

aldolasa B 5fructosa ),-difosfato aldolasa6 ocasionando la 8ntolerancia9ereditaria a la ructosa 598, ;<87 **=-16. Este defecto en$imático

impide la transformaci!n de fructosa)fosfato en fructosa ),- difosfato,

dihidro'iacetona fosfato y gliceraldehído 5#gura )6 inhibindose la

síntesis de glucosa, lo que se ocasiona hipoglicemia. La disminuci!n en

la producci!n de glucosa se genera porque la fructosa)fosfato inhibe la

glicogen!lisis a partir de la fosforilasa que libera glucosa de glic!geno y

se inhibe la neoglucognesis a partir de fructosa ),- difosfato. >unto con

ello hay disminuci!n de adenosintrifosfato 53("6, debido a que el fosfato

es utili$ado en la formaci!n de grandes cantidades de fructosa)fosfato.

2ecientemente se ha encontrado que la acumulaci!n de fructosa)

fosfato produce tambin un defecto de glicosilaci!n de la transferrina

srica al inhibir la en$ima fosfomanomutasa, que es la responsable del

d#cit congnito de glicosilaci!n tipo )a. /u herencia es autos!mica

recesiva y se estima una incidencia de ): *1.111 recin nacidos vivos. El

gen está locali$ado en el cromosoma =q)4q4*. /e han reportado *)

mutaciones en el gen de la aldolasa B, de las cuales 4 de ellas 53)0=",

3)?0&, y 7440@6 e'plican el =+A de los alelos afectados en Europa.

"atogenia: Los pacientes con esta enfermedad son normalesmientras reciben lactancia materna. na ve$ que se introducen f!rmulas

con a$car, medicamentos con a$car o frutas, aparecen náuseas,

v!mitos, palide$, sudoraci!n, temblor, letargia e incluso convulsiones

provocados por la hipoglicemia. /i no se sospecha y no se suspende la

fructosa, los pacientes de%an de crecer, aparece hepatomegalia con

aumento de bilirrubina y de transaminasas, ictericia, sangramiento,



edema y ascitis. /i se mantiene el consumo de fructosa presentarán

insu#ciencia hepática y alteraci!n de la funci!n tubular pro'imal renal

con proteinuria e hiperaminoaciduria. /e ha observado que los lactantes

en forma espontánea no toleran alimentos con a$car y las madres lo

e'cluyen de la dieta. En niCos mayores se puede producir una aversi!n

por alimentos con fructosa, aunque esto puede ser interpretado como

rasgos psic!ticos.

El diagn!stico: se sospecha al encontrar fructosa en la orina y se

con#rma midiendo la actividad en$imática en el hígado. En Europa el

diagn!stico se reali$a por estudio molecular ya que tienen mutaciones

más prevalentes y con ello se evita la biopsia hepática.

El tratamiento: consiste en eliminar de la dieta toda fuente de

fructosa como: la sacarosa 5glucosa y fructosa6, fructosa, sorbitol.

3limentos con ra#nosa, inulina y estaquiosa contienen fructosa que

puede ser metaboli$ada por el organismo humano. La miel contiene

entre un *1A01A de fructosa, las frutas un *101A y las verduras un )

*A <uchos productos para diabticos contienen fructosa yDo sorbitol

quedando e'cluidos de la dieta en estos pacientes 5+6. "roducto de la

eliminaci!n de las frutas y de un gran nmero de verduras, la dieta esde#ciente en vitamina y ácido f!lico siendo necesaria su

suplementaci!n. El a$car comn tiene una molcula de fructosa, ra$!n

por lo cual todo alimento que la contenga queda e'cluido, siendo sta

reempla$ada por glucosa, maltosa de'trina yDo almid!n, lo que permite

cubrir las necesidades de calorías y evitar el consumo e'cesivo de

grasas. Es importante mencionar que la fructosa y el sorbitol son

utili$ados como e'cipiente en diversos medicamentos, principalmente

en %arabes, para ello se confeccion! una lista de medicamentos que no

contiene estos hidratos de carbonoF para su uso por los pacientes y sus

familiares.

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