galactosemia
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- 1. Alumna: Rivera Corona Karla Ivonne GALACTOSEMIA
- 2. GALACTOSA UTILIZADA POR: Fuente de GALACTOSA Leche maternizada SNC Cerebrosidos Cel. Tbulo Renal proximal Intestino Ovario Leucocitos Eritrocitos
- 3. GALACTOSEMIA Es el nivel elevado de galactosa en sangre. Existen tres tipos: dficit 1. Galactocinasa 2. Galactosa 1 fosfato uridiltransferasa 3. Uridina difosfato galactosa 4
- 4. LACTOSA GA L GL U + LACTASA INTESTINAL GLU T 2 GA L GLU T 2
- 5. INTERCONVERSION DE HEXOSAS GA L VIA PRINCIPAL GALACTOCINASA GAL 1P UDP GLU UDP GAL GLU 1P GAL 1P URIDILTRANSFERSA UDP GLU GLUCOGEN O UDP GLU UDP GAL 4 EPIMERASA Mg ATP ADP OTRA VIA GA L HEXOCINAS A GAL 6P GLU 6 P GLUC P HEXOSA ISOMERASA GLUC 1P UDP GLU GLUCOGEN O ADPATP
- 6. 1. GALACTOCINASA Gen 17q 21 22 Fosforilacion de la galactosa. Ausencia de esta enzima en eritrocitos. Asintomtico. Manifestacin: cataratas. Tx: Restriccin del consumo de leche.
- 7. GA L GALACTOCINASA GAL 1P Mg ATP ADP
- 8. 2. GALACTOSA 1P URIDILTRANSFERASA Incidencia 1 de cada 60 000 Gen 9p 13 No se puede metabolizar Gal 1P Iniciada por: RN al ser alimentado Dieta de la madre (atraviesa barrera placentaria).
- 9. GA L GALACTOCINASA GAL 1P UDP GLU UDP GAL GLU 1P GAL 1P URIDILTRANSFERSA Mg ATP ADP
- 10. CUADRO CLINICO Ictericia Hepatomegalia Vmitos Hipoglucemia Convulsiones Letargia Irritabilidad Cataratas Retraso mental Escaso aumento de peso
- 11. TRATAMIENTODIAGNOSTICO Eliminar leche maternizada de la dieta. Sustituir con leche de soya. Clnica: Sintomatologa Clinitest Presencia de azcar reductor en orina mientras se alimenta al RN. realizando Prueba enzimtica especifica para galactosa.
- 12. 3. URIDINA DIFOSFATO GALACTOSA 4 EPIMERASA CUADRO CLINICO Gen 1p 36 35 Benigna: El dficit solo es leucocitos y eritrocitos. Sin sntomas. Grave: Parecido al dficit de la Gal 1P uridiltransferasa Similar al dficit de la transferasa. agregando Hipotona Sordera nerviosa
- 13. GA L GALACTOCINASA GAL 1P UDP GLU UDP GAL GLU 1P GAL 1P URIDILTRANSFERSA UDP GLU UDP GAL 4 EPIMERASA Mg ATP ADP
- 14. DIAGNOSTICO TRATAMIENTO Clnica Medicin de la actividad de la epimerasa en eritrocitos. Prenatal: ensayo enzimtico de cel. amniticas cultivadas. Dieta pobre en galactosa, sin eliminarla.