Integrantes:

Davila Sasturain Karla Judith

Duarte Siqueiros Diana Laura

Jara Rendon Dulce Alejandra

López Ramírez Esther Margarita

Valdez Ahumada Jennifer

Zambrano Moreno Carlos

*

*La impronta genética o "imprinting" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental. Las improntas pueden deberse a uniones covalentes (metilación de ADN) o no covalentes (interacciones ADN-ARN). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear

*

*La impronta parental se establece durante la gametogénesis, en la que un cromosoma de cada pareja de homólogos es segregado al espermatozoide o al óvulo; posteriormente, durante la embriogénesis y el desarrollo a adulto, los alelos de los genes improntados se mantienen en sus dos estados epigenéticos"conformacionales": materno o paterno.De esta manera, las improntas genómicas hacen de molde en su propia replicación, son heredables, y pueden ser identificadas mediante análisis molecular, sirviendo como marcadores del origen parental de las regiones genómicas.

** Es consecuencia de una

alteración genética originada por la falla

en la expresión de genes del cromosoma

15. En la etapa de lactancia se caracteriza

por hipotonía y dificultad para succionar, lo

que ocasiona un retraso en el

crecimiento. Posteriormente, durante la

infancia, se produce un retraso en

el desarrollo psicomotor junto

con discapacidad intelectual y problemas

en el comportamiento. La enfermedad

cursa con una deficiencia en la producción

de hormonas del eje hipotalámico-

hipofisario-adrenal,

del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas

, ocasionando obesidad, apetito excesivo,

tendencia a padecer diabetes, alteraciones

en el control de la temperatura, capacidad

baja de sentir dolor, trastornos de la

respiración al dormir, alteraciones

del sueño, junto con otros problemas-

**Un ejemplo clásico de enfermedad genética

cuyo origen y herencia dependen del

mecanismo de impronta genética. Ambas

enfermedades se deben a la ausencia de

expresión de genes que se encuentran en

el mismo locus del cromosoma 15. Una

persona sana recibe dos copias del

cromosoma 15: Una de la madre y otra del

padre. La expresión de los genes que se

encuentran en el locus relacionado con

ambas enfermedades es diferente según se

trate del cromosoma materno o paterno

debido a la epigenética.

* Por tanto, en un individuo sano se expresan

unos genes en el cromosoma materno y

otros en el paterno. Si el locus materno se

pierde o está mutado, se produce el

síndrome de Angelman

*Reacción:

*Retraso en el desarrollo

* Una capacidad lingüística

reducida o nula

*Escasa receptividad

comunicativa

*Escasa coordinación motriz

*Con problemas de equilibrio y

movimiento

*Ataxia

*Estado aparente de alegría

permanente, con risas y sonrisas

en todo momento.

*También se pueden mostrar

fácilmente excitables, con

hipermotricidad y déficit de

atención

*

*Un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. Este fenómeno de inactivación ocurre en la embriogénesis temprana (alrededor del décimo día de desarrollo) y, a partir de ese momento, todas las células heredan el patrón de cromosoma X inactivado. Las células tumorales son también un tipo de mosaicismo, en este caso patológico.

**Se trata de un síndrome que afecta a la piel y en muchos de los casos al

sistema nervioso, presentando manchas con poco pigmento distribuidas en el

cuerpo y con frecuencia manifestaciones neurológicas como crisis convulsivas,

retraso mental, entre otras.

*¿QUE LA CAUSA ? Aunque permanece bajo estudio, se considera que la

Hipomelanosis de Ito se presenta a consecuencia de la presencia de

mosaicos cromosómicas en personas de piel oscura. Se llama mosaico

cuando no todas las células del organismo presentan la misma configuración de

cromosomas, por lo que unas células pueden presentar la configuración para

una piel oscura y otras para una piel de un tono más claro.

*Síndrome de Beckwith-

WiedemannEs un trastorno congénito (presente al

nacer) del crecimiento que provoca un

tamaño corporal grande, órganos

grandes y otros síntomas

Causas

La causa del síndrome de Beckwith-

Wiedemann se desconoce, pero parece

tener origen genético. La mayoría de los

casos pueden estar asociados con un

defecto en el cromosoma número 11.

La lactancia puede ser un período crítico

debido al azúcar bajo en la sangre

(hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento

en la tasa de desarrollo de tumores. El

tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal

son los tumores más comunes en pacientes

con este síndrome.

Pronóstico

Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. El desarrollo mental parece ir de normal a ligeramente disminuido. La hinchazón de la lengua puede causar problemas con la alimentación y el sueño.

Posibles complicaciones

*Desarrollo de tumores

*Problemas de alimentación

*Hipoglucemia

*Dificultades respiratorias por obstrucción a causa del tamaño grande de la lengua

*Convulsiones

*

*La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad(Figura 1) mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.(Figura 2).

Figura 1

Figura 2

*

*La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias. Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos.

*

*En función de la tasa de mutación -

que el genoma humano es muy

variable- se pueden distinguir 2 tipos

de mutación: mutación estática y

mutación dinámicas. En la secuencia

originada tras la mutación es la misma

tanto para la secuencia originada tras

la mutación dinámicas, que ocurren

en el ADN repetitivo, se caracteriza

por un tipo de mutación: la variación

es el numero de copias. En este caso,

la tasa de mutación depende del

numero de copias, por lo que la

mutabilidad de una secuencia

organizada por mutación es diferente

de la secuencia de la que proviene.

** También conocida como distrofia

miotónica tipo 1, DM1, es

una enfermedad hereditaria autosómica

dominante, multisistémica crónica, de

progresión lenta y de heredabilidad

altamente variable que se puede

manifestar en cualquier momento de la

vida desde el nacimiento a la vejez; tanto

en hombres como en mujeres.

* Se caracteriza por:

*Una reducción de la masa muscular

(distrofia muscular)

* Cataratas posteriores subcapsulares

iridiscentes (opacidad del cristalino)

* Defectos en la conducción del impulso

cardíaco

* Cambios endocrinos y miotonía (dificultad

para relajar un músculo).

*La DM es una enfermedad de

transmisión genética donde está

involucrado un patrón de dominancia

autosómica, significando que hay un gen

mutante de uno de los padres que

resultará en esta condición. Hay un

50% de probabilidad de recibir DM del

progenitor afectado. En la DM1,

el gen afectado es el DMPK (proteína

quinasa de distrofia miotónica), que

codifica la kinasa miosina, expresada en

los músculos esqueléticos. Este gen se

localiza en el brazo largo

del cromosoma 19. La DM2 es

similarmente causada por un defecto

del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21. Patrón de herencia de una

enfermedad autosómica

dominante cuando uno sólo de

los padres es portador

heterocigota

**La enfermedad de Huntington (llamada

también corea de Huntington y conocida

antiguamente como baile de San Vito o

mal de San Vito, al igual que otras

coreas como la corea de Sydenham) es

un trastorno genético hereditario cuya

consideración clínica se puede resumir

en que es un trastorno

neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen

aparecer hacia la mitad de la vida de

la persona que lo padece (unos 30 o

50 años de media) aunque pueden

aparecer antes y los pacientes muestran

degeneración neuronal constante,

progresiva e ininterrumpida hasta el

final de la enfermedad que suele

coincidir con el final de su vida por

demencia y muerte o suicidio.

*Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

*Causas:

*La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

*La enfermedad produce:

*Alteración cognoscitiva

*Psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años.

*El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas.

*Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar.

*En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

*