FAVISMO

FAVISMOMARIBEL ABAD

Definicin Enfermedad gentica Sd hemoltico agudo que ocurre en individuos con dficit de la enzima denominada GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD) tras ingesta de habas.

Enzima GR

Al existir la deficiencia enzimtica, y en contacto con oxidantes, el hemate no es capaz de revertir la reaccin y se produce la hemlisis.Protege los GR de los productos qumicos naturales del O2 q pueden acumularse cuando una persona tiene fiebre o toma determinados medicamentos .Habas: 2 glucsidosvicina y la convicinaHidrolizanTD x accin G6PD divicina e isouramiloCuando hay deficiencialisisTransmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estarn afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.

Dficit G6PD trastorno ligado al cromosoma XMayor frecuencianioshombresEdades 1 y 5. Endmico de la zona mediterrneaPresenta con mayor frecuencia en personas procedentes de Italia, Grecia, frica del Norte y el Medio Oriente , Asia. Los africanos y afroamericanos con deficiencia de G6PD son mucho menos susceptibles, aunque hay casos raros de favismo asociada con la variante africana, G6PD A

Clnica Manifestaciones clnicas comienzan dentro de 5 a 24 horas despus de la ingestin de habas hemlisis intravascular aguda PalidezNauseasVmitosMalestarVrtigoDolor de cabezaDolor de espaldaEscalofros FiebreEsplenohepatomegalia Coluria Seguidos por hemoglobinuria e ictericiaLa cada en la concentracin de hemoglobina es aguda, a menudo severo, y, en ausencia de la transfusin, puede ser fatal.Adultos falla renalFavismo lactantes

Tratamiento EVITAR TRANSFUSION