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GENOMA HUMANOINTRODUCCIN El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genticos, qu enfermedades podr sufrir una persona en su vida. Un gen es la unidad fsica, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucletidos ordenada y ubicada en una posicin especial de un cromosoma. Contiene el cdigo especfico de un producto funcional. Slo el10% del genoma incluye la secuencia de codificacin proteica de los genes. Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin funcin de codificacin, de funcin desconocida hasta el momento. Los tres billones de pares de bases del genoma humano estn organizados en 23 unidades distintas y fsicamente separadas, llamadas cromosomas. EL ncleo de muchas clulas humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosmico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendr un par de cromosomas X (XX), y un hombre normal tendr un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de protena y ADN. El ADN cromosmico contiene un promedio de 150 millones de bases. Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio ptico y cuando son teidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales. Las diferencias en tamao y de patrn de bandas permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el anlisis se llama cariotipo. Las anomalas cromosmicas mayores incluyen la prdida o copias extra, o prdidas importantes, fusiones, translocaciones detectables microscpicamente.

Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo alelomorfo) son determinantes de igual funcin o rasgo hereditario, se dice que el individuo es homocigtico para tal rasgo, por el contrario se dice que es heterocigtico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrn. Se trata de heterocigotas para el rasgo color de ojos. Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a travs del ARN mensajero (ARNm), el cual es un intermediario transitorio. Para que la informacin de un gen sea expresada, un RNA complementario produce un proceso llamado trascripcin, desde la plantilla del DNA del ncleo. Este ARNm, se mueve desde el ncleo hasta el citoplasma celular, donde sirve como plantilla para la sntesis protica. La maquinaria celular que sintetiza protenas traduce los cdigos en cadenas de aminocidos que constituyen la protena molecular. En el laboratorio se puede aislar el ARNm y ser utilizado como plantilla para sintetizar un DNA complementario (DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los genes correspondientes en el mapa cromosmico. Hoy ya con el conocimiento del genoma humano, conocemos el cdigo, antes slo podamos configurar el programa. Ser pues el mayor avance mdico de la humanidad. Se le podr informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porque carece de predisposicin gentica a la obesidad y a enfermedades cardacas, pero que debe huir del alcohol porque es genticamente propenso al alcoholismo. Adems el grado de certidumbre que otorga el conocimiento del cdigo gentico resultara ms creble para la persona en cuestin, ya que sabe que lo que se le informa ser absolutamente cierto. FUNCIN DE LOS GENES: EL ADN Y EL CDIGO DE LA VIDA Despus de que la ciencia de la gentica se estableciera y de que se clarificaran los patrones de la herencia a travs de los genes, las preguntas ms importantes permanecieron sin respuesta durante ms de cincuenta aos: cmo se copian los cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo determinan stos la estructura y conducta de los seres vivos? A principios de la dcada de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con el hongo Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formacin de enzimas a travs de las unidades que los constituyen.

Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias qumicas, protenas y cidos nucleicos. Debido en parte a la estrecha relacin establecida entre los genes y las enzimas, que son protenas, al principio estas ltimas parecan la sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacterilogo canadiense Oswald Theodore Avery demostr que el cido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeaba esta funcin. Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no slo adquiri las caractersticas de la primera sino que tambin las transmiti a generaciones posteriores. Por aquel entonces, se saba que el ADN estaba formado por unas sustancias denominadas nucletidos. El ADN est enrollado secuencialmente alrededor de cada nucleosoma formando una estructura en forma de rosario. Entonces la estructura se repliega an ms, de manera que las cuentas se asocian en espirales regulares. Por esta razn, el ADN tiene una configuracin en espiral enrollada, parecida al filamento de una bombilla. Tras los descubrimientos de Watson y Crick, qued el interrogante de saber cmo el ADN diriga la formacin de protenas, los compuestos principales de todos los procesos vitales. Las protenas no son slo los componentes principales de la mayora de las estructuras celulares, sino que tambin controlan casi todas las reacciones qumicas que se producen en la materia viva. El cdigo gentico :Desde que se demostr, que las protenas eran producto de los genes, y que cada gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los cientficos llegaron a la conclusin de que, debe haber un cdigo gentico, mediante el cual, el orden de las cuatro bases nitrogenadas en el ADN, podra determinar la secuencia de aminocidos en la formacin de polipptidos. En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases nitrogenadas transmitan la informacin que dicta la sntesis de protenas. Transcripcin : Es la formacin de una cadena de ARNm por una secuencia particular de ADN. Antes que termine la transcripcin, el ARNm comienza a desprenderse del ADN. Finalmente un extremo de la molcula nueva de ARNm, que ahora es una cadena larga y delgada, se inserta en una estructura pequea llamada ribosoma, de modo parecido a la introduccin del hilo en una cuenta. Al tiempo que el ribosoma se desplaza a lo largo del filamento de ARNm, su extremo se puede insertar en un segundo ribosoma, y as sucesivamente. Intrones :El descubrimiento de estos, ha sido posible a nuevos mtodos que determinan la secuencia exacta de nucletidos en las molculas de ADN y ARN, mtodos desarrollados por el bilogo molecular britnico Frederick Sanger, recibi en 1980 por este trabajo el 2do Premio Nobel de Qumica.Secuencias repetidas : Algunas de estas secuencias repetidas representan copias mltiples de genes que codifican polipptidos, o de genes que codifican ARNs especiales (casi siempre existen muchas copias de genes que producen el ARN de los ribosomas).Cromosoma : Se denomina cromosoma a cada uno de los corpsculos, generalmente en forma de filamentos, que existen en el ncleo de las clulas y controlan el desarrollo gentico de los seres vivos.

Cromatina : Es una sustancia albuminoidea fosforada en forma de grnulos, filamentos, etc., se encuentra en el ncleo de las clulas y se tie intensamente por el carmn y los colores bsicos de anilina.

ADN : Siglas del cido desoxirribonucleico, formado por un azcar (2- desoxi-D-ribosa), cido fosfrico y bases nitrogenadas. El ADN fue aislado por primera vez de las clulas del pus y del esperma de salmn, y estudiado intensamente por el suizo Friedrich Miescher, en una serie de investigaciones comenzadas en 1869. Lo llam nuclena debido a su participacin en el ncleo celular. Se necesitaron casi 70 aos de investigacin para poder identificar por completo los sillares principales y la estructura del esqueleto de los cidos nucleicos.

Cdigo genticoInformacin gentica cifrada en las secuencias nucleotdicas del ADN, que integra el mensaje para la sntesis de protenas. Las protenas de un individuo son especficas, por lo que la informacin para su sntesis que se encuentra cifrada en el cdigo gentico tambin debe serlo, en consecuencia el cdigo gentico es especfico. Regulacin de los genes :El conocimiento de cmo se forman las protenas permite entender cmo los genes producen efectos especficos sobre las estructuras y funciones de los organismos. Esto no explica las variaciones que sufren los organismos en respuesta a circunstancias cambiantes del medio, o la manera en que un cigoto simple da lugar a todos los tejidos y rganos diferentes que constituyen un ser humano.

La unin de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen,es decir cada posicin especfica sobre un cromosoma que afecta a un carcter particular est representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre (para excepciones a esta regla, vase el apartado siguiente sobre sexo y unin sexual). Cada copia se localiza en la misma posicin sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto.

Nucletido :Unidad estructural o monmero constituyente de un cido nucleico. Se distinguen dos tipos de nucletidos, desoxirribonucletidos, que son las unidades monomricas o nucletidos del ADN y ribonucletidos, los nucletidos constituyentes del ARN.La transmisin de genes

Desoxirribonucletidos :Los nucletidos estructurales del ADN; todos tienen como pentosa la 2'-desoxi-D-ribosa y difieren entre s en funcin de la base nitrogenada, que posean, de la cul reciben el nombre.

Ribonucletidos :Los nucletidos estructurales del ARN. De modo semejante a los desoxirribonucletidos constan de una molcula de cido fosfrico, una molcula de pentosa, en este caso la D-ribosa y una base nitrogenada

Replicacin del ADNProceso mediante el cul se sintetizan dos molculas hijas de ADN de doble hlice a partir de un ADN progenitor, que acta como molde.

Replicacin conservadora del ADN : Cada una de las hebras del ADN progenitor se duplica , produciendo dos molculas de ADN hijas una de las cules es la molcula de ADN progenitora intacta y la otra una molcula de ADN cuyas dos hebras son nuevas.

Replicacin dispersora :En la que las cadenas de ADN progenitoras se rompen a intervalos, y las dos molculas de ADN de doble cadena resultantes (molculas hijas) presentan fragmentos del ADN progenitor combinados con nuevos fragmentos.

Replicacin semiconservadora :En la que el ADN progenitor separa sus cadenas complementarias y cada una de ellas se replica sirviendo como molde para la sntesis de una cadena nueva complementaria, obtenindose as dos molculas de ADN hijas de doble cadena, y cada molcula hija tiene una de las cadenas que es la del ADN progenitor y la otra nueva, que ha sido sintetizada utilizando como molde la del progenitor. Este tipo de replicacin es la propuesta por el modelo de Watson y Crick.Ligamiento gentico y mapa genticoEl principio de Mendel segn el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto slo cuando los genes existen en cromosomas diferentes.Sexo y ligamiento sexual :Morgan contribuy a los estudios genticos cuando en 1910 observ diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrn, se conoce como herencia ligada al sexo. El sexo est determinado por la accin de una pareja de cromosomas. Las anomalas pueden alterar la expresin de los caracteres sexuales secundarios.Genotipo :Es un conjunto de los genes constitutivos de un individuo o de una especie; Generalmente referido a uno o varios genes relevantes en un contexto determinado.Fenotipo :Es un conjunto de caracteres hereditarios, que posee cada individuo perteneciente a una determinada especie vegetal o animal. Es una realizacin visible del genotipo en un determinado ambiente.

MutacinEs cualquiera de los cambios que aparecen bruscamente en el fenotipo de un ser vivo, que se transmiten por herencia a los descendientes. El material gentico puede sufrir alteracin cualitativa o cuantitativa y redistribucin.Mutacin de genes : Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botnico alemn Hugo De Vries. En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Mutaciones cromosmicas : Se puede ganar o perder por completo un nucletido. Es posible que se produzcan modificaciones ms graves o se altere la propia forma y el nmero de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar.

Principales enfermedades relacionadas con los cromosomasCromosoma 1Es por convencin, el cromosoma humano ms grande. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Est compuesto de 245 522 847 pares de bases que representan el 8 % del ADN. Contiene 3141 genes.

Enfermedad de Alzheimer: Es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma tpica por una prdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales.

Hipotiroidismo congnito: Tambin llamado cretinismo Glaucoma: Es una enfermedad de los ojos que se caracteriza generalmente por el aumento patolgico de la presin intraocular.

Cromosoma 2Es el segundo ms grande, contiene 237 millones de pares de bases(el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN nuclear.

Sndrome de Alport: Es una enfermedad gentica inflamatoria, en la que una alteracin en la sntesis del colgeno afecta los riones, odos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocrnea, lenticono y cataratas.

Sndrome de Gilbert: Se manifiesta por niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa.

Cromosoma 3Posee 200 millones de pares de bases y representa aproximadamente el 6,5% del ADN. Contiene entre 1.100 y 1.500 genes.Diabetes: La causan varios trastornos, siendo el principal la baja produccin de la hormona insulina, secretada por las clulas de los Islotes de Langerhans del pncreas endocrino.Linfoma:Son un conjunto de neoplasias hematolgicas que se desarrollan en el sistema linftico,tambin forman parte del sistema inmunitario del cuerpo.

Cromosoma 4Este tiene ms de 186 millones de pares de bases (el material que compone el ADN y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del total del ADN en la clula). Y contiene entre 700 y 1.100 genes.Acondroplasia:Es una causa comn de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desrdenes autosmicos dominantes. Consiste en una modificacin al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos.

Querubismo:Esuna enfermedad rara de origen gentico y herencia autosmica dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y superior.

Cromosoma 5:Tiene alrededor de 181 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la clula. Es uno de los ms grandes y tiene una de las ms bajas densidades de genes.Sndrome de Ehlers-Danlos: Es un grupo de alteraciones genticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la sntesis de colgeno. La gravedad puede variar desde leve a mortal. No se conoce una cura.Homocistinuria: Se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminocido homocistena en el plasma sanguneo y en la orina.

Cromosoma 6:Comtiene 170 millones de pares de bases, representa entre el 5,5 y el 6 %. En l se encuentra el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que contiene alrededor de 100 genes y est relacionado con la respuesta inmune del organismo, que juega un papel fundamental en los trasplantes de rganos.Enfermedad celiaca: Proceso frecuente de naturaleza autoinmune con afectacin sistmica. nica enfermedad dentro del grupo de procesos autoimunitarios que presenta un origen producido por una intolerancia permanente al gluten.

Hemocromatosis: Enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acmulo excesivo e incorrecto de este metal en los rganos y sistemas del organismo.

Cromosoma 7:Posee ms de 158 millones de pares de bases y representa entre el 5% y el 5.5% del ADN total de la clula. Contiene entre 1000 y 1400 genes.Fibrosis qustica: Es una enfermedad gentica de herencia autosmica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al pncreas, hgado e intestino, provocando la acumulacin de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Angioma cavernoso: Es una malformacin vascular bien circunscrita, compuesta por un endoteliogrueso de forma sinusoidal, con lo que adquiere un aspecto de mora y causa hemorragias.

Cromosoma 8Posee 155 millones depares de bases, representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000genes.Microcefaliaprimaria: Es un trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la cabeza es ms pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. Puede ser congnita u ocurrir en los primeros aos de vida. Puede provenir de una amplia variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes relacionados con anormalidades cromosmicas.

Acromatopsia: Llamadamonocromatismo, es unaenfermedad congnitay no progresiva que consiste en una anomala de lavisina consecuencia de la cual slo son percibidos loscoloresblanco y negro. Cromosoma 9:Posee en torno a 145 millones depares de bases.Representa entre el 4% y el 4.5% del ADN.Se estima que contiene entre 800 y 1200genes.Citrulinemia: Es una enfermedadcongnita presente desde el momento del nacimiento y hereditaria segn un patrnautosmico recesivo. Ocasiona una acumulacin en el organismo del aminocidocitrulinay amoniaco. Alrededor de un caso por cada 60.000 nios nacidos, se considera una enfermedad rara.

Galactosemia: Enfermedad hereditariacausada por una deficiencia enzimtica,se manifiesta con incapacidad de utilizar elazcar simple galactosa, provoca una acumulacin de ste dentro del organismo, produciendo lesiones en elhgadoy elsistema nervioso central.

Cromosoma 10:Se compone de ms de 135 millones depares bases. Representa entre el 4 y 4,5% del total de ADN en las clulas. Contiene entre 800 y 1.200 genes.Sndrome de Cockayne: Enfermedad hereditariarara, con un patrn de herenciaautosmico recesivo. Tienen sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Edward Alfred Cockayneen 1933 (1880-1956), mdicobritnico, por primera vez lo describi.

Sndrome de Crouzon: Disostosis craneofacial congnita, rara enfermedad de origengentico, caracterizada por malformaciones delcrneoy de la cara. Se transmite de padres a hijos segn un patrn de herenciaautosmico dominante. La primera descripcin realizada por Octave Crouzon.Cromosoma 11:Posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN.Fiebre mediterrnea familiar:Es una enfermedad infecciosa de distribucin mundial, producida por bacterias del gnero Brucella, ataca a varias especies de mamferos, dentro de los cuales se encuentra el hombre, que produce un cuadro febril inespecfico.

Cromosoma 12Posee alrededor de 132 millones depares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% delADNtotal de laclula.

Sndrome de Stickler:Enfermedad genticahereditariaautosmica dominante, de carcter progresivo (sus sntomas se agravan a medida de que transcurre el tiempo), en la mayora de los casos es heredada por los hijos de alguno de sus progenitores. Afecta elcolgeno, que forma parte importante deltejido conectivo. El nombre de la afeccin proviene del mdicoGunnar B. Stickleren 1965.

Cromosoma 13Se compone de alrededor de 113 millones depares de bases, que representan entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total deADN.

Esferocitosis hereditaria: Enfermedad gentica(75% de los casos sonautosmicosdominante y el otro 25% corresponde a un patrn autosmico recesivo),que forma parte de las llamadasanemias hemolticas, caracterizada por la produccin de hemates(glbulos rojos) de forma esferoidal, por un defecto en la membranadel mismo, lo cual hace que sedestruyacon facilidad en elbazo.

Leucemia linftica crnica: En estecncerloslinfocitos(un tipo de glbulos blancos), maduros pero incapaces de cumplir su funcininmunitaria,prolongan su vida anormalmente al disminuir su muerte programada (apoptosis) ,que aumenta lentamente su nmero observndose una proliferacin en los recuentos sanguneos y en lamdula sea.

Cromosoma 14Uno de los cincocromosomas acrocntricosdelgenoma humanoy el cuarto cuyasecuencia genticacompleta fue conocida.Tiene 87.410.661 pares de bases, 1050genesy fragmentos gnicos y 393pseudogenes.Entre sus genes, unos 60 han sido asociados aenfermedadescomoAlzheimer precoz,sndrome de Ushery diversascardiopatasy defectos de la visinyaudicin.Cromosoma 15: Posee alrededor de 106 millones depares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% delADNtotal de laclula. Sndrome de Angelman: Se caracteriza por retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, estado aparente de alegra.Cromosoma 16:Posee alrededor de 90 millones depares de bases, representando por debajo del 3% de la cantidad total deADNdel genoma.Enfermedad de Crohn: Enfermedad crnica de origen desconocido, quizs tiene un componenteautoinmune, en la cual el sistema inmunitariodel individuo ataca su propio intestino produciendo inflamacin.

Enfermedad poliqustica renal: Enfermedad genticaprogresiva de losriones. Ocurre en los seres humanos y otros animales. Se caracteriza por la presencia de mltiplesquistesen ambos riones. La enfermedad tambin puede daar alhgado,pncreasy raramente alcorazny elcerebro.

Cromosoma 17Se compone de ms de 81 millones depares bases. Representa entre el 2,5 y 3% del total de ADN. Posee probablemente entre 1.200 y 1.500 genes. Sndrome de Li-Fraumeni: Recibe su nombre en honor de Frederick Pei LiyJoseph F. Fraumeni, fueron los primeros en realizar su descripcin. La caracterstica es que los pacientes presentan unamutacinque les hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cncer a edades tempranas.Pseudogenes mitocondriales: Estos pseudogenes son una copia casi completa delgenoma mitocondrialhumano en elcromosoma 17. Es decir, que tenemos tambin elgenomamitocondrial dentro delncleo. Sin embargo estosgenesno parecen expresarse; de ah el nombre de pseudogenes.

Cromosoma 18Se compone de alrededor de 76 millones depares de bases, que representan cerca del 2,5% de la cantidad total deADNde laclula.

Cromosoma 19: Es uno de los 23 pares decromosomasdelcariotipohumano. Distrofia miotnica: Enfermedad hereditariaautosmica dominante, multisistmica crnica, de progresin lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. Se caracteriza por una reduccin de la masa muscular (distrofia muscular),cataratasposteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conduccin del impulso cardaco, cambiosendocrinos.Cromosoma 20Posee alrededor de 63 millones depares de bases, que representan entre el 2% y el 2,5% delADN total de laclula.Sndrome de Alagille: Es una dolenciagenticaque afecta alhgado, corazny otros sistemas corporales. Los problemas asociados con esta dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia. La prevalencia en la poblacin es de 1 afectado cada 70.000 nacidos.

Celiaqualaceliaquaoenfermedad celaca(ec) es un proceso frecuente de naturalezaautoinmuney con afectacinsistmica. es la nica enfermedad dentro de un amplio grupo deprocesos autoimunitarios que presenta un origen bien definido y conocido, producido por una intolerancia permanente al gluten, que aparece en individuosgenticamentesusceptibles

Cromosoma 21:Es uno de los 23 pares decromosomas delcariotipohumano. la poblacin posee normalmente dos copias de este cromosoma. el cromosoma 21 es elautosoma humano ms pequeo, conteniendo alrededor de 47 millones denucletidos, que representan alrededor del 1,5% del contenido total deadnen la clula.en2000, investigadores que trabajaban en elproyecto genoma humano anunciaron que haban determinado la secuencia de los pares de bases que componen este cromosoma. el cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser totalmente secuenciado.

Sndrome de DownEs un trastornogenticocausado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambintrisomadel par 21. se caracteriza por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitivay unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. es la causa ms frecuente dediscapacidad cognitivapsquicacongnitay debe su nombre aJohn Langdon Downque fue el primero en describir esta alteracin gentica en1866.

Sndrome de romano-wardSe trata de unacanalopata, es decir, de una afeccin debida al mal funcionamiento de loscanales inicoscelulares. produce unaalteracin delritmo cardaco normal. como forma del sndrome del qt largo, se observa que al msculo cardiaco tiene tiempo de recarga entre latidos ms prolongado que el habitual. si no se trata, se pueden producirsncopes, ataques o muerte sbita.

Cromosoma 22:Es uno de los 23 pares decromosomas humanos. normalmente hay dos copias de este cromosoma. el cromosoma 22 es el segundo ms pequeo de los cromosomas humanos, compuesto por alrededor de 49 millones depares de bases, representando entre el 1,5 y 2% del total deADNcelular. en 1999 se complet su secuencia, siendo el primer cromosoma humano en completarse.

NeurofibromatosisSon trastornosgenticosdelsistema nerviosoque afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de lasclulas neurales(nerviosas).

Esclerosis lateral amiotrficaLaesclerosis lateral amiotrficaes una enfermedad degenerativade tipo neuromuscular. se origina cuando unas clulas del sistema nervioso llamadasmotoneuronasdisminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando unaparlisis muscular progresiva de pronstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parlisis total que se acompaa de una exaltacin de los reflejos tendinosos (resultado de la prdida de los controles musculares inhibitorios).

Sndrome de li-fraumeniEs una enfermedad hereditaria que se transmite segn un patrnautosmico dominante. recibe su nombre en honor de los mdicosFrederick Pei liyJoseph F. Fraumeni, que fueron los primeros en realizar su descripcin. A los que padecen esta enfermedad los hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cncer a edades tempranas, entre ellososteosarcomasy otrossarcomas,cncer de mama,leucemias,linfomasy tumores cerebrales. se puede observar la aparicin de cualquier tipo de tumor maligno adems de los reseados.

Sndrome del ojo de gato.Es una rara enfermedad humana que se produce por unaanomala cromosmica. se incluye dentro de las aneuploidas, o enfermedades en las que est alterado el nmero de cromosomas. se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento delcromosoma 22,en una clula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma est triplicado se llamantrisomasy cuando est cuadriplicado se denominantetrasomas. elsndrome del ojo de gatopuede corresponder a una trisomia o tetrasoma

Cromosoma xElcromosoma xes uno de loscromosomas sexuales, delser humanoy otrosmamferos, este cromosoma esta presente tanto en individuoshembrascomomachos. en los seres humanos est situado en el llamadopar 23. cuando en elpar 23se da xx el sexo del individuo es cromosmicamente llamadohembra. en caso de que sea xyel sexo del individuo ser cromosmicamentemacho.

Estructura del cromosoma xTiene una baja proporcin degenessi lo comparamos con otros cromosomas. est compuesto por muchos segmentos deADNrepetitivo que no codifica para ninguna protena o su funcin no es conocida. solo el 1,7% del cromosoma codifica para protenas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. es ms grande y tiene mayor cantidad de regiones deeucromatinaque su pareja, elcromosoma y. ambos cromosomas presentan regiones de homologa, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma y proceda de una degeneracin progresiva de un cromosoma x. Adems y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma x procede de una derivacin de algncromosoma autosmico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuenciasgenmicasentreespecies.

Enfermedades ligadas al cromosoma xLas enfermedades ligadas al cromosoma x pueden ser debidas a la presencia de un nmero anormal de copias del cromosoma x en las clulas (aberraciones cromosmicasde tipo numrico) o amutaciones de genes presentes en el mismo. entre las enfermedades producidas por presentar un nmero de cromosomas x distinto de lo normal, destacan el sndrome de Klinefelter(xxy, dos cromosomas x adems de un y), del x (xxx, tres cromosomas x) y elsndrome de Turner(xo, slo un cromosoma x).

Como mutaciones de genes, podramos decir que ocurren de forma ms frecuente en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. esto se debe a la complementacin de la mutacin por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma x. entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma x se destacan la hemofilia, tanto del tipo a como del b, y eldaltonismo. No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma x

La caracterstica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estar afectada y la otra no. la enfermedad ms conocida es lahipofosfatemia. En las enfermedades ligadas al cromosoma x, las mujeres pueden ser enfermas, portadoras o sanas, mientras que los hombres solo podrn estar enfermos o sanos, pero no sern solo portadores sin manifestar la enfermedad. es por eso que todos los hombres hemicigotos (xy, con el x afectado) y las mujeres homocigotas enfermas (xx, con ambos cromosomas x afectados) poseern la enfermedad, mientras que las mujeres heterocigotas (xx, con un slo x afectado) sern slo portadoras, y los hombres heterocigotos (xy, sin genes afectados) y las mujeres homocigotas sanas (xx, sin genes afectados) sern sanos.

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