EVOLUCIÓN BIOLÓGICA: EL

GENOMA

Ana y Paula 1º Bach

ÍNDICEo Definición.o Características.o Genes y proteínas.o Código genéticoo Genoma humano.o Avances en el área del genoma.o Conflictos éticoso Científicos importantes.o Avances hacia la clonación.o Tipos de clonación.o Clonación: ventajas y desventajas.o Terapia génica.o Células madre.o Enfermedad genética.o Síndrome de Down.o Conclusióno Bibliografía.

Definición

• El genoma es el conjunto de información genética que posee cada organismo. Los seres eucarióticos tienen ADN tanto en el núcleo como en la mitocondria. El término fue utilizado en 1920 por Hans Winkler (1877-1945) , profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, como un acrónimo de las palabras (gene y chromosoma)

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Características• El genoma humano

contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases nitrogenadas (A,C,T,G).

• El tamaño de los genes formado por unas 3.000 pares de bases, es variable.

• El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).

• La secuencia del genoma humano es prácticamente igual en todas las personas.

Genes y proteínas• Los genes son la parte más pequeña de las células que se

encargan de dar las instrucciones precisas para la construcción de las proteínas. (Ellas son las partes activas y las que es decir, lo que haga la célula, lo hará también las proteínas).Genes y proteínas controlan el comportamiento de las células.La insulina fue la primera proteína secuenciada y es una proteína humana que se inyectan los diabéticos para suplir a la insulina propia que su cuerpo no es capaz de generar.

Código genético

• Fue determinado en 1960. Es el conjunto de normas mediante las cuáles la información del ADN o ARN se traduce a proteínas. Está organizado en codones y aminoácidos.

Genoma humano• Completar la secuencia del genoma

humano fue posible gracias a descubrimientos anteriores.

• El genoma está formado por 23 pares de cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales

• Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas. El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Avances en el área del genoma

• En 2004, en Japón crearon un ratón sólo con el ADN de dos hembras

(partenogénesis). Para fecundar un ratón necesitaron sólo dos óvulos.

• En 2005, científicos de la Universidad Harvard, unen una célula de la piel con una célula troncal embrionaria, avance que podría derivar en la creación de células troncales útiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.

• En 2008, científicos de un centro médico universitario de Holanda lograron descifrar la primera secuencia completa del genoma de una mujer.

Conflictos éticos del genoma

• -Privacidad y confidencialidad de la información genética.

• -Preocupación de los científicos .

• -Posibilidad de tener hijos “a la carta”, abriendo paso a las práctica de eugenesia prenatal.

Científicos importantes

• Mendel (1822-1884): Gracias a los trabajos que realizó con guisantes, en 1866 se publicaron las leyes de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, ley de separación de los alelos y la ley de herencia independiente de caracteres. Estas son las leyes básicas de la herencia.

Albrecht Kossel (1853-1927)• Gracias a los estudios que

realizó, estableció las bases de la estructura de ADN. Demostró que estaban formados en una porción proteica y otra no proteica (ácidos nucleicos).

• Este también descubrió sus componentes: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

James Watson Y Francis Crick

• En 1953, estos dos biólogos desentrañaron la estructura en doble hélice del ADN. Ambos recibieron en 1962 el Premio Nobel en Medicina por este hallazgo.

• En 1995 se descubre el primer genoma completo: Haemophilus influenzae que representa a un grupo de bacterias que puede causar diferentes tipos de infecciones en los bebés y los niños.

Avances hacia la clonación

En 1973, Stanley Cohen y Herbert Bover producen el primer organismo recombinando partes de su ADN. Este avance permitió la clonación de la Oveja Dolly ( 1996-2003) que fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta.

Tipos de clonación.• Clonación reproductiva: Se obtienen

individuos idénticos genéticamente.-División del embrión: El cigoto y algunas células

se implantan en el útero para originar un nuevo individuo.

-Transferencia de un núcleo. Este es el caso de la Oveja Dolly.

• Clonación terapéutica. Su objetivo es conseguir células madre.

Clonación .

• Algunas ventajas de ésta son la producción de fármacos a partir de la leche en animales clonados, mejora de la calidad de ganadería y de la agricultura y la terapia génica.

• Por otro lado, existen algunas desventajas como la reduplicación del ser humano y la pérdida de la identidad personal.

Terapia génica

• La terapia génica pretende curar enfermedades hereditarias mediante la introducción de genes “terapéuticos”.

• Es aplicable también al tratamiento de enfermedades actualmente incurables.

Las células madre

• Las células madre son aquellas que son capaces de originar diversos tejidos, por lo que estas se podrán utilizar para reemplazar tejidos que han sido dañados. Se pueden utilizar tanto células madre embrionarias o adultas.

• La principal ventaja de usar células madre en vez de trasplante de órganos es que éstas no producen rechazo en el organismo.

Enfermedad genéticaCausa Ejemplos de

enfermedades

Mutación Cáncer

Trastornos genéticos de los cromosomas

Síndrome de cromosoma X frágil

Deleción de una región

síndrome deleción 22q13

Defecto en genes por herencia

daltonismo

Es una condición patológica que se produce debido a la alteración en los genes. Lo característico de estas enfermedades es que algunas pueden ser hereditarios (células germinales) o no (células somáticas).

Síndrome de Down

• Trastorno genético neurológico producido por la trisomía del cromosoma 21. Sus características principales son un grado variable de retraso mental y rasgos físicos característicos. Las personas que la padecen son más propensas a enfermedades cardiovasculares, de sistema digestivo debido al exceso de proteínas. Se nombró por primera vez en 1866 y años más tarde, se descubrió en que consistía.

Conclusión

• En nuestra opinión, los avances que se han conseguido (gracias a la investigación) en el área del genoma han contribuido a grandes mejoras en la sociedad, puesto que estos han ayudado a conocer las causas de algunas enfermedades genéticas y poder dar soluciones a éstas.

Bibliografía

• www.editorialna.com/articulos/articulo.asp?artic=67• www.tagoror.es/enciclopedia/es/wikipedia/g/ge/

genoma.htm• http://evolutionibus.eresmas.net/

EvolucionBiologica.htmlhttp://www.ciapsi.com.ar/Info%20Actualizada/clonacion.htm

• Wikipedia• Rae• Libro: ¿Quieres clonarte?• Libro de biología 1º bachiller.• http://www.medspain.com/ant/n1_oct98/genetica.htm• http://www.ecojoven.com/uno/05/celulasm.html