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Estudio genético de Hipoacusias

La genética es una herramienta muy útil para el estudio médico de las sorderas.

Las hipoacusias (disminución del nivel de audición por debajo de lo normal, 20dB) se pueden clasificar en función de varias características, como el momento de adquisición (prelocutiva o postlocutiva), el grado de intensidad (leve, moderada, severa, profunda o cofosis) y la localización (conductiva, neurosensorial o mixta).

La sordera neurosensorial causada por lesiones en el oído interno o en la vía auditiva nerviosa es la forma más común de déficit auditivo congénito. La incidencia se estima en 1:1.000 recién nacidos.

Dentro de las causas conocidas de hipoacusia neurosensorial están las genéticas que son las responsables de más del 50% de hipoacusias congénitas severas a profundas. Y pueden ser sindrómicas (si están asociadas a otro tipo de patogías) o no sindrómicas (patología aislada). Clasificándose en función del modo de herencia pueden ser: autosómicas recesivas (aproximadamente el 82%), autosómicas dominantes (15%), recesivas ligadas al sexo (2%) o mitocondriales (1%).

En los últimos años los avances en biología molecular han permitido identificar genes relacionados con la hipoacusia sensorial no sindrómica.

¿CUÁLES SON LOS BENEFICIOS DE UN ESTUDIO GENÉTICO PARA LA HIPOACUSIA?

El conocimiento de la causa genética que produce hipoacusia puede llevar a tomar decisiones importantes en el tratamiento y en control de la enfermedad, sin olvidar que permite establecer el origen y el tipo de daño ocurrido en el sistema auditivo que ha dado lugar a la sordera evitando más pruebas diagnósticas. En cuanto al tratamiento, por ejemplo las HNS causadas por la mutación del35G en el gen GJB2 poseen un excelente pronóstico para el implante coclear, siendo candidatos ideales para el implante. Por otro lado, en algunos casos, la información derivada de los estudios genéticos puede ayudar a predecir si la pérdida auditiva permanece estable o si empeora con el paso del tiempo.

También es importante disponer de la información de los estudios genéticos en el momento en que se decide tener hijos. Si se conoce la causa genética se puede predecir la probabilidad de que la descendencia sufra también hipoacusia.

Así mismo, los estudios genéticos permitirán diagnosticar de forma más precoz las hipoacusias en niños, respondiendo de mejor forma a los interrogantes de padres y familiares sobre las causas de la enfermedad.

¿COMO REALIZAR EL ESTUDIO GENÉTICO?

Existen varias opciones para realizar el estudio genético. Por un lado, su otorrinolaringólo, médico de familia o pediatra, tras realizar una anamnésis (historia clínica de su caso) así como una revisión de su historia familiar puede indicar la realización de dicho estudio clave para el diagnóstico.

Por otro lado, puede acudir a nuestro centro IB BIOTECH o directamente a través de nuestra web de forma on-line o mediante e-mail para solicitar una cita y aportar a nuestro equipo de genetistas información útil para orientar el estudio genético de la hipoacusia. En dicha cita elaboraremos la historia familiar de la hipoacusia, datos clínicos, momento de aparición y excluiremos la posible etiología ambiental. Como consecuencia de todo ello le informaremos del estudio genético más adecuado para su caso.

En caso de realizarse el estudio tras la firma de un consentimiento informado podrá realizarse la toma de muestra preferiblemente sangre, pero también puede solicitar su kit de toma de muestras para hacerlo desde su domicilio a través de una toma de células bucales. El procedimiento es muy sencillo. En el kit que recibirá, encontrará bastoncillos de algodón estériles, con los que deberá frotarse la parte interna de la boca. Manipule cuidadosamente las muestras. No toque con los dedos el bastoncillo de algodón. Una vez que haya tomado la muestra y la haya empaquetado debidamente, tal y como se indica en las instrucciones, deberá hacérnosla llegar junto con los impresos correspondientes cumplimentados que le adjuntamos en el kit.

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