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ANEMIA SIDEROBLASTICA

Este grupo de anemias se caracteriza por la presencia excesiva en médula óseade eritoblastos con gran cantidad de hierro de distribución perinuclear,denominándose sideroblastos en anillo. En los sideroblastos se encuentran las

mitocondrias muy cargadas con hierro y pueden ser visualizadas con la tinciónespecial de azul de Prusia como gránulos perinucleares de color azul. Lossideroblstos en anillo sólo se encuentran en condiciones patológicas y no debenser confundidos con los sideroblastos de ferritina los cuales se encuentranpresentes en condiciones normales en la médula ósea; estos últimos nosmuestras algunos pocos gránulos (siderosomas) en su citoplasma y correspondena endosomas llenos de hierro que serán utiliazdos para la producción del grupohemo. Las formas adquiridas, aunque raras suelen desplazar a las formashereditarias.

Generalmente se consideran a éste grupo de patologías como anemias

microcíticas e hipocrómicas, pero pueden presentarce con normocromía ynormocitosis en incluso; en el caso de que la causa fuera mielodisplásicapodemos encontrarnos con macrocitosis. La hemoglobina suele estar demoderada a severamente baja en el rango de 4 a 10 mg/dl en este grupo depatologías; enfatizando, como grupo.

La clasificación de este grupo de patologías que es de utilidad tanto académicacomo clínica y nos facilita el abordaje se presenta a continuación y toma en cuentatanto las características de la anemia como su fisiopatología:

-Anemias sideroblásticas sin asociación sindromática-Anemia sideroblástica ligada al X-Anemia sideroblástica autosómica recesiva

Anemias sideroblásticas con asociación sindromática:-Anemia sideroblástica y ataxia espinocerebelar ligada al X-Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica-Anemia megaloblastica responsiva a tiamina-Síndrome pancreatomedular de Pearson

Síndromes mielodisplásicos-Anemia refractaria con sideroblastos en anillo-Anemia refractaria con sideroblastos en anillo y trombocitopenia

Adquirida por toxinas-Alcohol-Isoniacida, cloranfenicol y cicloserina

Deficiencias Nutricionles-Piridoxina

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-Cobre

La deficiencia de piridoxina también puede ser causa de anemia sideroblásticapero generalmente está asociada a otros defectos nutricionales y al consumo dealcohol.

NO SINDRÓMICAS

Anemia sideroblástica ligada al sexo.

Las anemias sideroblasticas ocurren como condiciones hereditarias o adquiridas.La anemia sideroblastica ligada al sexo ocurre por una mutacion de línea germinalen el gen para la sintasa de ALA. Los varones con el defecto se presentan enalgún momento de las dos primeras décadas de ls vida con síntomas de anemia omanifestaciones por sobrecarga de hierro.

Por sus características morfológicas la anemia puede ser catalogada dentro de lasmicrocíticas e hipocrómicas. Los pacientes responden en cierta medids altratamiento con piridoxina. Otros pacientes con otra variedad de anemiasiderobóastica no poseen esta respuesta.Se considera a esta anemia como una patología relativamente benigna

Anemia sideroblástica congénita autosómica recesiva.

Se debe a una mutación en la SCL25A38 y es una enfermedad severa que noresponde en absoluto a piridixiana y tiene un corso clínico muy similar a la

talasemia mayor y por lo tanto la terapia de elección para ésta patología enpacientes jóvenes es el trasplante de médula ósea.

SINDRÓMICAS

Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia espinocerebelar

Se presenta en varones los cuales tienen una anemia hipocrómica microcítica ytieneden a desarrollar ataxia no prpgresiva temprano en su vida

Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica,

Se debe a la mutación en línea germinal de los genes PUS1 o YARS2 y secaracteriza por miopatía, acidosis láctica y anemia, lo cuals se verá traducido enuna intolerancia al ejercicio progresiva durante la niñez.

Anemia megaloblástica responsiva a Tiamina.

Se debe a la mutación en línea terminal del gen SCL19A2 el cual codifica un

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transportador de tiamina. Se caracteriza por una anemia macrocítica, diabetesmellitos y sordera neurosensorial.

Síndrome se Pearson:Se debe la deleción en el ADN mitocondrial y se caracteriza por anemia

sideroblástica refractaria con vacuolización de los precursores eritroides en lamédula ósea y disfunción pancreática exócrina

Displásicas

Anemia refractaria con sideroblastos en anillo.Esta patología se incluye dentro de los síndrome mielodisplásicos, se caracterizasólo por la aneima y la displasia de la serie roja, menos de 5% de blastos y más fe15% de sideroblastos en anillo en la médula ósea.

La historia natural de la enfermeda contempla una fase inicia de hiperplasia

eritroide y eritropoyesis inefectiva, la cual puede mantenerse estable durantealgunos años en los cuales una proporción de pacientes caen a una fase desupesión medular, con o sin aparición de blastos leucémicos. Es de notar que lascelulas de los pacientes con esta anemia refractaria expresan en mayor medidalos genes mitocondriales y en particular algunos genes del sistema de produccióndel hemo (ej. ALAS2), y tienen una expresión reducida del gen ABCB7, el cualcodifica una proteína involucrada en el transporte de iones de hierro y sulfuro.Adempas la anemia refractaria con sideroblastos en anillo se caracteriza por lasobreexpresión de la ferritina mitocondrial, codificada por el gen FTMT.

La anemia refractaria con sideroblastos en anillo y trombocitopenia

es otro síndrome mielodisplásico que se caracteriza por aniemia sideroblástica ymarcada trombocitosis y se ha sugerido que esta patología es una verdaderaneoplasia con caraceterístcas tanto mielo´roliferativas como mielodisplásicas anivel molecular y también clínico.