esperanza activa - boletÍn 6 - 30 nov 2010

8/3/2019 ESPERANZA ACTIVA - BOLETÍN 6 - 30 nov 2010

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Número 6

30 noviembre 2010

Esperanza Activa

BOLETÍN DE LA ASOCIACIÓN RETINA NAVARRAEn este boletín editado por Retina Navarra recogemos algunos de

los avances científicos y trabajos de investigación que den soporte anuestra esperanza de solución para las enfermedades de retina.

Si te parece interesante puedes enviar esta publicación a otraspersonas, animándoles a que se suscriban a esta edición electrónicagratuita.

Sumario:

Página 2:- Un centro gallego logra que nazca un niño sin la ceguera genética familiar.

Página 3:- Científicos crean una retina artificial capaz de recrear una visión normal.

Página 4:- La terapia anti-VEGF, opción en DMAE exudativa.

Página 5: - EEUU autoriza su segundo ensayo con células embrionarias contra laceguera.

Página 7:- La retinopatía diabética es la causa más frecuente de ceguera en personas de20 a 65 años.

Página 8:- Webs de interés: www.retina.es.

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Un centro gallego logra que nazca un niño sin la cegueragenética familiar

Un centro compostelano de reproducción asistida, Zygos, ha conseguido porprimera vez en España que nazca un niño completamentesano en una familia con una grave y extraña enfermedadgenética ligada al cromosoma X, la retinosispigmentaria. Zygos ha llevado a cabo este proceso encolaboración con el centro de investigación valencianoSistemas Genómicos.

Esta patología afecta a unas 25.000 personas en España ysólo un ocho por ciento de estos casos están ligados al cromosoma X. Sinembargo, según señala la directora de Zygos, María Graña, en algunas familias “su penetración es importante”.

La retinosis pigmentaria provoca una pérdida de visión progresiva yceguera casi completa en sus últimas fases. Una de sus variantesafecta sólo a los varones, pero las mujeres son portadores y puedentrasmitirla a sus hijos. Actualmente, se considera una enfermedadincurable.

Hasta el momento, para evitar el nacimiento de niños que padeciesen estapatología se recurría a la selección de sexo. Es decir, se elegían únicamente losembriones femeninos, que no pueden padecer la enfermedad, pero sí pueden

trasmitirla cuando tengan hijos.

Técnica novedosaEn este caso, se ha utilizado una novedosa técnica, conocida comogenotipado directo de embriones. Esta consiste en identificar la mutaciónconcreta que produce esta enfermedad en los embriones fecundados y, así,diferenciar los sanos de los afectados, a través de una biopsia embrionaria yde un análisis genético. Por último, se transfieren al útero materno losembriones sanos, independientemente de su sexo. De este modo, no solo seconsiguen niños sanos, sino que también se rompe la cadena de transmisiónde esta patología a generaciones futuras.

María Graña calificó este caso de “hito” y “hecho importante en el desarrollo delas técnicas de reproducción asistida”. En todo caso, explica que su clínicatiene un “historial bastante importante” de niños nacidos sin enfermedadeshereditarias raras, que producen un “sufrimiento importantísimo para todo elentorno familiar”.

Por su parte, el director de la Unidad Genética Reproductiva de SistemasGenómicos, Xavier Vendrell, aseguró que esta nueva técnica aporta múltiples “ventajas” frente a la selección de sexo, ya que, por ejemplo, permite

conseguir un “mayor número de embriones transferibles”.

La coordinadora del Laboratorio de Embriología, María José Iglesias, defiendetambién la biopsia embrionaria, a pesar de los “rumores que corren en España

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de que con ella se destruye el embrión”, porque “no es cierto”. Así, explica que “incluso favorecemos su salida y pueden implantarse mejor en el endometrio”,siempre que “se haga con detalle y delicadamente”.Según comenta Vendrell, este nuevo método podría aplicarse a otrasenfermedades hereditarias, siempre que se lleve a cabo un diagnósticogenético de la familia, para conocer la mutación culpable de la alteración.

Además, debe tratarse de patologías monogénicas, que no afecten a más deun gen.

Lucha por unos hijos sin cegueraPatricia y Rogelio son una pareja del municipio coruñés de Cee. La familia dePatricia es portadora de retinosis pigmentaria desde hace varias generaciones.De hecho, varios varones de esta familia –tíos, hermanos y otros – sufrenceguera ligada a este desorden genético, lo que aumentaba todavía más lasposibilidades de que tuviesen un pequeño enfermo.Por ello, en 2004 decidieron acudir a Zygos, para poder tener una niña, Lucía,

que, aunque pudiese portar esta enfermedad, no corría el riesgo de quedarseciega. Años después, decidieron aumentar la familia, y la clínica compostelanales ofreció la posibilidad del genotipado directo. El pasado 3 de febrero nacíaen Santiago Adrián, un bebé completamente sano.

Patricia explica que al principio tenían “mucho temor”, ya que “para laspersonas de a pie, que no entendemos, no deja de ser jugar con lanaturaleza”. Sin embargo, no se arrepiente de la decisión tomada. “Estamosmuy orgullosos y nada arrepentidos, porque el mejor regalo que podemoshacerle a nuestros hijos es evitarles la ceguera”, subraya.

Patricia afirma que “siempre quise tener hijos pero creí que tendría sólo niñas”.Rogelio puntualiza que les hubiese gustado tener un niño antes pero “queríamos que estuviese sano y preferimos esperar”. Para él, el resultadotambién compensa todo el sufrimiento. “Todos los esfuerzos merecen la pena”,resalta.La pequeña Lucía también estaba a la espera de un hermano, pero conmatices. “Antes era la reina y ahora tiene que compartir”, comenta Patriciarisueña. Pero, de momento, Lucía y Adrián no tendrán que compartir el cariñode sus padres con más hermanos. “Ya hemos superado la media española”,asegura Patricia entre risas.

FUENTE: galiciae.com. 24 de noviembre de 2010.Otras noticias en página Web www.retinanavarra.org – Sala de Prensa.

Científicos crean una retina artificial capaz de recrear unavisión normal

Las enfermedades degenerativas de la retina han generado que más de 25millones de personas en el mundo sean actualmente

parcial o totalmente ciegas. Si bien la medicina actualpermite retrasar sus efectos, estas enfermedades suelenno tener cura. Por eso, se han tratado de generar

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diversos tipos de implantes para poder mejorar la situación de quienesestán perdiendo la visión por problemas en la retina.

La mayoría de los trabajos en este campo se han concentrado en la cantidadde células que se tienen que reactivar para que la retina pueda generarimágenes. Pero un nuevo estudio de la Weill Cornell Medical College muestra

un nuevo acercamiento al problema. Según ellos, no solamente es necesarioestimular un número importante de células, sino que también tienen que estarestimuladas con el “código” neural correcto. Este código es el que convierte lasimágenes en señales que el cerebro puede entender.

En esta nueva investigación se hizo un trabajo con ratones. Usaron dossistemas prostéticos: uno con el código y otro sin él. Los resultadosdemostraron que el ratón con el código fue capaz de reconstruir más detallesde la imagen. Según Sheila Nirenberg, directora del estudio, explica: “La incorporación del código elevó el rendimiento del sistema a los niveles

normales. Esto es, hubo suficiente información para reconstruir caras, texto, paisajes; esencialmente cualquier cosa”.

El siguiente paso para estos investigadores es ponerse en contacto con quienesestán desarrollando implantes para humanos para poder incorporar este códigoy asegurar una mejor visión.

FUENTE: fayerwayer.com. 23 de noviembre de 2010.Otras noticias en página Web www.retinanavarra.org – Sala de Prensa.

La terapia anti-VEGF, opción en DMAE exudativa

Un tratamiento anti-VEGF permite mejoras en la visión en casos de DMAE quese mantienen durante los 21 meses de la fase de dosis PRN. Los pacientes hansido tratados de media con una dosis cada 4,6 meses.

La constatación de que la terapia contra el factor de crecimiento del endoteliovascular (VEGF en inglés) ha revolucionado el tratamiento de la degeneraciónmacular asociada a la edad (DMAE) exudativa y el anuncio de la publicacióninminente de datos de estudios en fase III que confirmarán esta afirmaciónfueron las principales conclusiones del encuentro Nuevas opciones de

tratamiento de las patologías retinianas que, patrocinado por Bayer, se hacelebrado en Viena.

Como ha recordado Ursula Schmidt-Erfurth, catedrática de Oftalmología de laUniversidad Médica de Viena, los tratamientos para la DMAE se iniciaroncon la fotocoagulación con láser y con el uso del láser frío yverteporfina en la terapia fotodinámica. La utilización de un abordajebiológico como la terapia anti-VEGF supuso un punto de inflexión en esteproceso, proporcionando una nueva estrategia terapéutica, ya que VEGF seasoció con el crecimiento anormal y la fragilidad de nuevos vasos sanguíneos

en el ojo, un proceso que desemboca en DMAE exudativa.

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La terapia anti-VEGF tiene un componente antiangiogénico muy potente:"Bloquea VEGF y evita que estimule el crecimiento de neovasos, por lo quepreviene la pérdida de sangre y fluido. Además, frente a la agresividad delláser, podía ser administrada con inyecciones intravítreas", ha recordado.

• VEGF Trap-Eye es una proteína de fusión del receptor de VEGF soluble y

totalmente humanizada, que liga con todas las formas de VEGF y conPIGF.

La aparición del anticuerpo monoclonal ranibizumab supuso el penúltimo hitoen el tratamiento de esta enfermedad oftalmológica: dirigido contra todas lasisoformas de VEGF-A y con una rápida eficacia anatómica y funcional,consiguió convertirse en el primer fármaco en mejorar la agudeza visual de lospacientes con DMAE, con más de un 90 por ciento de respuesta y más de un30 por ciento de ganancia de más de 15 letras. Sin embargo, se observó quese producía una pérdida de beneficio al final de la terapia mensual, además deser precisas una media de ocho inyecciones anuales para su administración.

Mejora clínica significativaLa aparición de los datos de los ensayos en fase II con VEGF Trap-Eye en eltratamiento de la DMAE exudativa durante tres meses ha supuesto "unamejora clínica significativa de la mejor agudeza visual con corrección". VEGFTrap-Eye es una proteína de fusión del receptor de VEGF soluble y totalmentehumanizada, que liga con todas las formas de VEGF y con el factor decrecimiento placentario (PIGF en inglés), inhibiendo de forma específica estosfactores de crecimiento.

Las mejoras en la visión se mantuvieron durante el curso de los 21 meses de

la fase de dosis PRN. Los pacientes recibieron de media una dosis cada 4,6meses; más del 50 por ciento precisaron menos de cuatro inyecciones, congran tolerabilidad.

Los ensayos en fase III VIEW 1 y VIEW 2, de los que se tendrán resultadosiniciales en diciembre, tienen como objetivo confirmar los resultados de losfase II y son los mayores jamás realizados en DMAE exudativa. Han sidodiseñados para evaluar la seguridad y eficacia de VEGF Trap-Eye comparadacon ranibizumab.

Por último, Majid Anderesi, responsable de desarrollo clínico global de VEGFTrap-Eye, ha detallado el programa de investigación del fármaco en oclusiónde la vena retiniana -con los ensayos de fase III Copernicus y Galileo, de losque se esperan datos en los primeros meses de 2011- y edema maculardiabético, con un ensayo en fase II denominado Da Vinci , del que sepresentaron datos en febrero de este año.

Fuente: diario médico. Javier Granda. Martes, 16 de noviembre de 2010.Otras noticias en página Web www.retinanavarra.org – Sala de Prensa.

EEUU autoriza su segundo ensayo con células embrionariascontra la ceguera

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La agencia estadounidense del medicamento (FDA) ha autorizado el segundoensayo clínico en el mundo que permitirá usar células madre de origenembrionario en humanos. Mientras el primero trata de determinar la utilidad deesta terapia en pacientes con daño medular, en esta ocasión, el permiso se haconcedido para probar si este tratamiento experimental logra frenar un tipo deceguera progresiva.

Según ha anunciado la compañía Advanced Cell Technology,liderada por el doctor Robert Lanza, uno de los ‘popes’ en elestudio con células embrionarias, las pruebas comenzaráncon sólo 12 pacientes para demostrar la seguridad deeste material.

La patología elegida para esta segunda prueba con humanoses la distrofia macular de Stargardt, una ceguera

progresiva que suele aparecer en pacientes de entre 10 y 20 años y que está

causada por la degeneración del epitelio retiniano pigmentario. Laenfermedad no tiene tratamiento por el momento.

Polémico material

Las células madre que se pueden obtener de embriones humanos sobrantes deprocesos de reproducción asistida llevan años sometidas a constantes idas yvenidas en la legislación estadounidense. Si durante el mandato del presidenteGeorge Bush se vetó su financiación con fondos públicos, la decisión de susucesor, Barack Obama, de levantar dicho freno tampoco ha estado exenta depolémica. De momento, la financiación pública continúa mientras los tribunalesestudian el recurso interpuesto por dos científicos pro vida.

Las células madre son aquéllas que dan origen a todos los linajes celulares delcuerpo humano durante el proceso de formación del embrión. Precisamentepor esta plasticidad, se estudia su uso desde hace una década para tratar dereparar diversos tejidos dañados del organismo (en este caso, el epitelio de laretina que se degenera a causa de esta enfermedad).

El uso de embriones humanos genera dudas éticas en ciertos sectores de lasociedad, por lo que algunos investigadores han tratado de reemplazar estas

células con las células madre que se pueden obtener de los tejidos delorganismo humano ya adulto (por ejemplo, la médula ósea o la grasa); aunquelos resultados obtenidos hasta ahora demuestran que éstas poseen menosplasticidad que las procedentes de embriones.

En el caso de la compañía Advanced Cell Technology, los investigadoresemplean un método pionero para obtener células madre sin necesidad dedestruir el embrión. Como explica la agencia Reuters, Lanza y su equipo tomanuna sola célula cuando el embrión consta de sólo ocho células, igual que sehace para estudiar ciertas patologías genéticas en los procesos de fecundación

‘in vitro’. De esta manera, la célula obtenida puede cultivarse en el laboratoriohasta convertirla en tejido retiniano, mientras el embrión sigue su desarrollonormalmente.

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Para obtener el permiso de la FDA, Lanza ha debido demostrar que las célulasembrionarias ya transformadas en retinales no ocasionarán ningún posibleriesgo de tumores a los pacientes tratados, uno de los temores que aúnpersisten sobre el uso de este material humano. Un proceso que ha tardado unaño; aunque aún puede pasar mucho más tiempo hasta que se demuestre sueficacia y cualquier tipo de tratamiento celular llegue al mercado.

FUENTE: Elmundo.es. 22 de noviembre de 2010.Otras noticias en página Web www.retinanavarra.org – Sala de Prensa.

La retinopatía diabética es la causa más frecuente deceguera en personas de 20 a 65 años

“Se trata de una de las cuatro enfermedades oftalmológicas principales quemás casos de ceguera ocasionan en el mundo. Y como patología que afecta ala retina se caracterizan por necesitar de un

diagnóstico y tratamiento precoces para poderdetener y/ o tratar las lesiones oculares queocasiona”, explica el profesor Francisco Gómez-Ulla,presidente de la Sociedad Española de Retina yVítreo (SERV). De hecho, se calcula que en EstadosUnidos, el 3% de los diabéticos tipo 1 son ciegoslegales frente al 0,5% de los tipo 2.

Sin embargo, a este respecto, el profesor Gómez-Ulla explica que “a pesar dela importancia del cuidado de la retina para tener una buena salud visual,

existe un desconocimiento general en la sociedad sobre qué es la retina, susfunciones, así como las enfermedades que pueden afectarla”.

La retina es la zona del ojo encargada de captar y transmitir las imágenes enforma de impulsos nerviosos hasta el cerebro, de forma que algunasenfermedades de la misma pueden producir ceguera si no son detectadas ytratadas a tiempo. “En España, existen casi 140.000 diabéticos con edemamacular diabético”, explica el presidente de la SERV.

Retinopatía diabética y edema macular diabéticoLa retinopatía diabética es una complicación ocular asociada al mal control yaños de evolución de la diabetes, causada por el deterioro de los vasossanguíneos que irrigan la retina. “El daño de los vasos sanguíneos de laretina puede tener como resultado que estos sufran una fuga de fluidoo sangre. Si la enfermedad avanza, se forman nuevos vasos sanguíneos yprolifera el tejido fibroso en la retina, lo que tiene como consecuencia que lavisión se deteriore”, explica el profesor Gómez-Ulla.

La prevalencia de la retinopatía diabética es superior en la diabetes tipo 1 (4de cada 10 personas con este tipo de diabetes la presenta) que en la diabetesde tipo 2 (en 2 de cada 10), debido al número mayor de años de evolución de

la enfermedad en el primer caso, y es la causa más frecuente de ceguera legalen los individuos de 20 a 65 años de edad. Según el profesor Gómez-Ulla, “inicialmente, se dañan los vasos sanguíneos produciéndose pequeñas fugas

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de fluidos y sangre, microaneurismas y exudados. Cuando el líquido seacumula en la mácula se produce el edema macular, que impide la visión delos detalles”. Se estima que el 10% de las personas con diabetes en general(tanto tipo 1 como tipo 2) tiene retinopatía diabética, lo que significa que estacomplicación está presente en más de 300.000 personas en España. “Encuanto al edema macular –afirma el profesor Gómez-Ulla- se presenta en la

mitad de los casos de retinopatía diabética”.

La finalidad del tratamiento es detener el avance de las lesiones y, a serposible, mejorar la calidad de la visión. Si la retinopatía es descubierta en susprimeras etapas, la cirugía láser puede desacelerar el ritmo de pérdida devisión, mientras que, en palabras del presidente de la SERV, “en los casos deretinopatía avanzada, la cirugía con vitrectomía puede emplearse tantopara el tratamiento de las hemorragias vítreas como para extraertejido fibroso, mejorando la visión e impidiendo el desprendimiento deretina”.

Por este motivo, es fundamental que las personas con diabetes acudan arevisiones periódicas al oftalmólogo para hacer un seguimiento de la salud desu retina y, si se presenta la retinopatía, tratarla lo más precozmente posible. “No obstante, en muchas ocasiones, se detecta el problema una vez que ya seha producido el edema macular. Pero incluso para esto casos, los avancesterapéuticos conseguirán que en un futuro estos casos tengan tratamiento”,concluye el profesor Gómez-Ulla.

FUENTE: Jano.es. 16 de noviembre de 2010.Otras noticias en página Web www.retinanavarra.org – Sala de Prensa.

WEBS DE INTERÉS

www.retina.es

En este caso os recomendamos que visitéis la página web de los afectados porenfermedades distróficas de la retina y profesionales de la baja visiónwww.retina.es. En ella podéis encontrar información de actividades, servicios,

proyectos, noticias de actualidad sobre los avances en terapias de retina, etc.

Otras noticias en página Web www.retinanavarra.org – Sala de Prensa.

Boletín Financiado por la Dirección General de Innovación Gobierno de Navarra

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