EL GENOMA HUMANO O EL LIBRO DE LA VIDA

Toda persona que haya asistido, a algún curso de biología, en la escuela, colegio o universidad ha escuchado o leído acerca del ADN (Acido Desoxirribonucleico) y es posible que aquellas personas, todavía, no estén conscientes de la importancia de este, para la vida humana.

Pero, cual es la importancia del ADN para el hombre? Su importancia radica en que, la secuencia de ADN, en la cual se encuentran contenidas 23 pares de cromosomas, conforma lo que se denomina “El Genoma Humano”, el cual, contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

En aras de entender la importancia y el desarrollo que ha tenido, el concepto del genoma humano, a continuación se describirá cual ha sido su evolución hasta el día de hoy.

Desde el año de 1953, Los doctores James D. Watson y Francis Crick, discernieron la estructura de una molécula de ADN: compuesta por dos cadenas de bases nucleótidas enlazadas en forma de doble hélice. Para el año de 1960 El doctor Sydney Brenner, con los doctores Matthew Meselson y Francois Jacob, prueba la existencia del Acido Ribonucleico (ARN) Mensajero, el encargado de transportar la carga genética para que se formen las proteínas. Determinan igualmente que, el ADN instruye a las células para formar proteínas específicas. Descubren que el código que utiliza es el mismo para organismos tan diversos como una bacteria, una planta o un animal. El hecho de que sea un código universal permitirá a los científicos transferir ADN de un organismo a otro.

Posteriormente en los años 70 al 77, Se empieza a utilizar un enzima restrictivo para cortar un fragmento del ADN de un animal. Este fragmento es depositado en una bacteria que transporta la función del gen. De allí los científicos descubren, que una vez se consigue transferir un gen a una bacteria, ésta se reproduce, generando múltiples copias del gen, lo que permite que éstas puedan ser estudiados detalladamente, ya para 1977. Los doctores Frederick Sanger y Walter Gilbert desarrollan (cada uno por su lado) una técnica para descifrar las cuatro bases nucleótidas del ADN: la adenina, la timina, citosina y la guanina. Esta técnica permite que aumente por mil la velocidad a la que puede ser secuenciado el genoma.

En los años siguientes de 1983 a 1988, Kary Mullis desarrolla la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, de sus siglas en inglés), que permitirá a los científicos generar en pocas horas billones de copias de una cadena de ADN, de allí que, representantes del departamento de Energia de EEUU proponen hacer un esfuerzo a gran escala para secuenciar el genoma humano. Para 1988. Se afirma que el genoma podrá estar

descodificado para el año 2005 y que le costará al Gobierno alrededor de 3.000 millones de dólares.1

Teniendo en cuenta todos los adelantos científicos de los años anteriores, para el año de 1990, se crea “El Proyecto Genoma Humano” que es una investigación internacional, que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida, según los estudios que se habían realizado hasta ese momento.

El propósito inicial de dicho proyecto, fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades. Para el año 2003, ya se tenían conclusiones del proyecto, entre la cuales la gran sorpresa que se llevo, la comunidad científica, fue el numero de genes los cuales se pensaba que el ser humano contenía entre 80.000 y 140.000, pero el estudio demostró que el ser humano posee 13.000 genes más.

Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano fue orientar toda la investigación genética en beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás guardan relaciones menos claras con los genes, por lo cual en la actualidad existen laboratorios, estudiando una nueva generación de vacunas: con bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y Sida.2

En la actualidad, los objetivos de los nuevos proyectos buscan abaratar estos estudios, tanto que pueda ser posible pensar que se pueda 'leer' el ADN de cada persona, con lo que se podrá predecir qué enfermedades va a desarrollar o qué terapias son las que necesita para bloquear o activar alguna parte de su genoma. De momento, ese es un sueño, la realidad es que ya sabemos un poco más sobre el libro de la vida o genoma humano.

1 Cronología Del Genoma Humano, <http://www.prodiversitas.bioetica.org/pgh.htm2 Genoma<http://www.uchile.cl/bioetica/doc/genoma.htm