UN INESPERADO CASO

Mujer embarazada que después de un embarazo aparentemente normal, va con contracciones al hospital, ya que va a tener su primer bebé; el cual nace satisfactoriamente pero al observarlo presenta malformaciones tales como: microftalmira, polidactilia, paladar hendido; al ver que son mas de tres malformaciones se dedujo que es un síndrome, que al realizar exámenes exhaustivos se determina el síndrome de Patau (trisomia 13), visualizando anomalías cerebrales de la línea media.

Al tener la alteración cromosómica produjo una afección en la etapa de mielinización generando una leucodistrofia (destrucción de la mielina); afectando así el sistema nervioso central.

La alteración en el primer año es la de la marcha atáxica o espástica con hipotonia axial, que a veces permanece como única manifestación durante varios meses, hasta que se añaden síntomas de deterioro cerebral, como alteraciones de la conducta y del aprendizaje.

A los cinco años los síntomas mentales son los primeros que aparecen: problemas de comportamiento e hiperquinesia en la primera fase y déficit de atención, de concentración, del aprendizaje y del lenguaje más tarde. Posteriormente se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración, que conduce a la muerte inexorablemente.

Con el diagnóstico anterior se verifica que es un problema neurológico y motor, por tanto se concluye que presenta IMOC por causa de las malformaciones congénitas con las que nació en niño.

BIBLIOGRAFIA

www.mdp.edu.ar

Esta página fue para confirmar que una de las causas de la afectación en la etapa de mielinización es la alteración cromosómica.

www.neurologia.rediris.es

Esta página fue para completar unas alteraciones que no se conocían de la leucodistrofia

INTEGRANTES LINA JULIETH MORALES PARRA YULY CIFUENTES ARAUJO