LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES.

ABORDAJE EN ATENCIÓN PRIMARIA

Elena Bermúdez de Castro LópezCentro de Salud Rosa Luxemburgo

ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES

Enfermedades:• Crónicas • Baja prevalencia: <5/10.000 habitantes.• Elevada morbilidad y mortalidad.• Unas 7.000 enfermedades raras.• Afectan a unos 3 millones de personas en España.• 6-8% de la población mundial.

ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES

Enfermedades raras: ESCASA INVESTIGACIÓN

POCOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES

POCOS CONOCIMIENTOS

RETRASO DIAGNÓSTICO

SENTIMIENTO DE RECHAZOY DISCRIMINACIÓN

Últimos años mayor concienciación.

- LEY DE COHESIÓN Y CALIDADPRESTACIONES (Oct 2011)• La prevención y detección precoz de las enfermedades raras, así como el apoyo

a las personas que las presentan y a sus familias.- DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 28-2-13

“Enfermedades Raras, más frecuentes de lo que te imaginas”- AÑO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 2013- AÑO INTERNACIONAL DE LA INVESTIGACIÓN DE LAS

ENFERMEDADES RARAS: 2016

ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES

PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA

• Paciente con diagnóstico en hospital.

• Sospecha de problema en las primeras consultas.

En ocasiones es el primero en intervenir

ante una enfermedad poco frecuente.

MEDICINA DE ATENCIÓN PRIMARIA

ATENCIÓN PRIMARIAPrimer nivel asistencial

Atención integrada y completa de la comunidad

ATENCIÓN ESPECIALIZADA

Coordinación Colaboración

PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA

- Escaso conocimiento de la enfermedad.

- Poco tiempo para el estudio del caso.

FAMILIARESDesconcertados

Agobiados

Asustados

No saben dónde acudir

DIAGNÓSTICO O SOSPECHA DE LA ENFERMEDAD

PEDIATRA DE ATENCIÓN PRIMARIA

BÚSQUEDA DE INFORMACIÓN

– Libros, revistas científicas– Internet: bases de datos

científicos…– Guías, protocolos…

-Información y recursos para el paciente y los familiares

– DICE APER

PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA

INFORMACIÓN A LA FAMILIA– En qué consiste la enfermedad– Problemas asociados– Evolución– Tratamiento

– Información clara, sencilla.– No centrarse sólo en puntos negativos (típico

de primeras informaciones)

PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA

ORIENTACIÓN– Especialistas– Asociaciones– Consejo genético– Consejo familiares

PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA

SEGUIMIENTO

APOYO

• 1/14.000 nacimientos.

• Alteraciones genéticas:– Imprinting.– Delecciones y duplicaciones.– Mutaciones región 11p– Disomía uniparental– Traslocación y reordenamientos

cromosómicos

BECKWITH-WIEDEMANN

- Disminución de expresión de genes supresores del crecimiento- Aumento de expresión de genes promotores del crecimiento

MACROSOMÍA, HIPERCRECIMIENTO, RIESGO AUMENTADO DE TUMORES

BECKWITH-WIEDEMANN

• Crecimiento acelerado en primeros años. Asimetría de miembros, torso o cara (hemihipertrofia).

• Tumores embrionarios.• Malformaciones renales, cardiopatía.• Desarrollo neurológico normal

MacrosomíaMacroglosia

Onfalocele o hernia umbilicalOrganomegalias

HipoglucemiaAlteraciones auriculares

(apéndices, fositas o surcos en lóbulos.Hemangioma plano.

Polihidramnios, prematuridad, Gemelaridad (FIV…).

• Normalmente antes de los 4 años de vida. Edad media 2 años.

• Riesgo aumentado 4 veces en pacientes con hemihipertrofia o nefromegalia.

• En abdomen en el 95%• La mayoría embrionarios.

– Diagnóstico con marcadores bioquímicos y ecografía.– Tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma.

• Importancia del cribado en los primeros años.

PATOLOGÍA TUMORAL

PATOLOGÍA TUMORAL

BECKWITH-WIEDEMANNDIAGNÓSTICO EN HOSPITAL O

PRENATAL:- Exploración física completa.- Evaluación glucemia y

tratamiento si es preciso.- Exploración macroglosia,

succión, deglución, respiración.

- Búsqueda de hernias umbilicales o inguinales.

- Exploración cardiológica.- Ecografía cerebral, abdominal.- Asesoramiento genético

INTERCONSULTAS

• Endocrinología• Cirugía pediátrica• Neonatología• Cirugía maxilofacial• Cardiología• Genética

BECKWITH-WIEDEMANN

SOSPECHA DIAGNÓSTICA EN EL CENTRO DE SALUD

INTERCONSULTAS• Cirugía pediátrica• Cirugía maxilofacial• Cardiología• Genética• Psicología

EXPLICAR, INFORMAR…

DERIVACIÓN A MÉDICO GESTOR-Endocrinología-Consulta especializada en síndromes

BECKWITH-WIEDEMANN

SEGUIMIENTO• Protocolos, guías

– Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann (Lapunzina).

– www.beckwith-wiedemann.info

– http://omim.org/entry/130650

– Otros

EXPLORACIÓN FÍSICA

GLUCEMIADESARROLLO PSICOMOTOR

SOPORTE EDUCACIONAL Y

PSICOLÓGICO

PRIMER AÑO

Cada consulta-Macroglosia

-Abdomen

-Peso, talla.

Valorar

(Hipoglucemia persistente)

Cada consultaCada consulta

- Adaptación de los padres

1-4 AÑOSCada consulta

(3 meses)

Cada consulta

-Lenguaje

- Área motórica gruesa

Cada consulta

4-10 AÑOSCada consulta

(anual)

Cada consulta

-LenguajeCada consulta

10 AÑOS-ADOLESCENCI

A

Cada consulta(anual)

Escoliosis

Cada consulta Cada consulta

ADULTOCada consulta

(anual)Cada consulta

BECKWITH-WIEDEMANN

ANALÍTICA SANGRE Y ORINA

αFP, βHCG, catecolaminas

ECOGRAFÍA ABDOMINAL

RX TÓRAX

(ECG)EDAD ÓSEA

INTERCONSULTAS A

VALORAR

PRIMER AÑO

TrimestralTrimestral

Si miocardiopatía

hipertrófica.

Semestral/Anual

Neurología

Estimulación precoz

1-4 AÑOS TrimestralTrimestral

A valorar

¿Anual?Valorar

¿Anual?

Neurología

Estimulación precoz

4-10 AÑOS Semestral SemestralA valorar

¿Anual?Valorar Odontología

10 AÑOS-ADOLESCE

NCIAAnual Anual

A valorar

¿Anual?

Valorar

¿Anual?Traumatología

ADULTO Anual Anual

BECKWITH-WIEDEMANN

BECKWITH-WIEDEMANN

INDIVIDUALIZADO– Adaptado a situación familiar.– Adaptado según riesgo tumoral dependiente

de la mutación.– Adaptado a valores analíticos y de imagen

• ¿Médico gestor?¿Hospital?¿Centro de salud?

CONCLUSIONES

• Sensibilización de pediatras de AP en enfermedades poco frecuentes.

• Médico de AP: coordinación con atención especializada.

• Médico de AP: papel importante en el SEGUIMIENTO del paciente.

• ORIENTACIÓN Y APOYO en las diferentes etapas de la vida.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN